Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.3549082C>A | CA345736924 | RNASEH1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*646G>T (n.*646G>T) c.462G>T (p.Gln154His) c.189G>T (p.Gln63His) n.647G>T n.651G>T n.613G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.525G>T (p.Gln175His) n.497G>T n.583-1G>T n.782G>T n.585G>T | |
2 | g.3549082C>G | CA345736925 | RNASEH1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*646G>C (n.*646G>C) c.462G>C (p.Gln154His) c.189G>C (p.Gln63His) n.647G>C n.651G>C n.613G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.525G>C (p.Gln175His) n.497G>C n.583-1G>C n.782G>C n.585G>C | |
2 | g.3549082C>T | CA424594365 | RNASEH1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.462G>A (p.Gln154=) c.189G>A (p.Gln63=) n.647G>A n.651G>A n.613G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.525G>A (p.Gln175=) n.497G>A n.583-1G>A n.782G>A n.585G>A | |
2 | g.3549083T>A | CA345736926 | RNASEH1 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*645A>T (n.*645A>T) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.646A>T n.650A>T n.612A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.496A>T n.583-2A>T n.781A>T n.584A>T | |
2 | g.3549083T>C | CA345736927 | RNASEH1 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*645A>G (n.*645A>G) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.646A>G n.650A>G n.612A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.496A>G n.583-2A>G n.781A>G n.584A>G | |
2 | g.3549083T>G | CA345736928 | RNASEH1 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*645A>C (n.*645A>C) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.646A>C n.650A>C n.612A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.496A>C n.583-2A>C n.781A>C n.584A>C | |
2 | g.3549084G>A | CA345736929 | RNASEH1 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*644C>T (n.*644C>T) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.645C>T n.649C>T n.611C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.495C>T n.583-3C>T n.780C>T n.583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3549084G>C | CA345736930 | RNASEH1 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*644C>G (n.*644C>G) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.645C>G n.649C>G n.611C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.495C>G n.583-3C>G n.780C>G n.583C>G | |
2 | g.3549084G= | CA1234605924 | RNASEH1 | c.538C= (p.Gln180=) c.*644C= (n.*644C=) c.460C= (p.Gln154=) c.187C= (p.Gln63=) n.645C= n.649C= n.611C= c.535C= (p.Gln179=) c.523C= (p.Gln175=) n.495C= n.583-3C= n.780C= n.583C= | |
2 | g.3549084G>T | CA345736931 | RNASEH1 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*644C>A (n.*644C>A) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.645C>A n.649C>A n.611C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.495C>A n.583-3C>A n.780C>A n.583C>A | |
2 | g.3549085C>A | CA424594374 | RNASEH1 | c.537G>T (p.Arg179=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.186G>T (p.Arg62=) n.644G>T n.648G>T n.610G>T c.534G>T (p.Arg178=) c.522G>T (p.Arg174=) n.494G>T n.583-4G>T n.779G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3549085C>G | CA424594372 | RNASEH1 | c.537G>C (p.Arg179=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.186G>C (p.Arg62=) n.644G>C n.648G>C n.610G>C c.534G>C (p.Arg178=) c.522G>C (p.Arg174=) n.494G>C n.583-4G>C n.779G>C n.582G>C | |
2 | g.3549085C>T | CA424594376 | RNASEH1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.186G>A (p.Arg62=) n.644G>A n.648G>A n.610G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.522G>A (p.Arg174=) n.494G>A n.583-4G>A n.779G>A n.582G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3549086C>A | CA345736932 | RNASEH1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.643G>T n.647G>T n.609G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.493G>T n.583-5G>T n.778G>T n.581G>T | |
2 | g.3549086C= | CA1234605925 | RNASEH1 | c.536G= (p.Arg179=) c.*642G= (n.*642G=) c.458G= (p.Arg153=) c.185G= (p.Arg62=) n.643G= n.647G= n.609G= c.533G= (p.Arg178=) c.521G= (p.Arg174=) n.493G= n.583-5G= n.778G= n.581G= | |
2 | g.3549086C>G | CA345736933 | RNASEH1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.643G>C n.647G>C n.609G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.493G>C n.583-5G>C n.778G>C n.581G>C | |
2 | g.3549086C>T | CA345736934 | RNASEH1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.*642G>A (n.*642G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.643G>A n.647G>A n.609G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.493G>A n.583-5G>A n.778G>A n.581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3549087G>A | CA1516218 | RNASEH1 | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.*641C>T (n.*641C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.642C>T n.646C>T n.608C>T c.532C>T (p.Arg178Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.492C>T n.583-6C>T n.777C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.3549087G>C | CA345736935 | RNASEH1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.642C>G n.646C>G n.608C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.492C>G n.583-6C>G n.777C>G n.580C>G | |
2 | g.3549087G= | CA1234605926 | RNASEH1 | c.535C= (p.Arg179=) c.*641C= (n.*641C=) c.457C= (p.Arg153=) c.184C= (p.Arg62=) n.642C= n.646C= n.608C= c.532C= (p.Arg178=) c.520C= (p.Arg174=) n.492C= n.583-6C= n.777C= n.580C= | |
2 | g.3549087G>T | CA424594383 | RNASEH1 | c.535C>A (p.Arg179=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.184C>A (p.Arg62=) n.642C>A n.646C>A n.608C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.520C>A (p.Arg174=) n.492C>A n.583-6C>A n.777C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3549088C>A | CA424594385 | RNASEH1 | c.534G>T (p.Gly178=) c.*640G>T (n.*640G>T) c.456G>T (p.Gly152=) c.183G>T (p.Gly61=) n.641G>T n.645G>T n.607G>T c.531G>T (p.Gly177=) c.519G>T (p.Gly173=) n.491G>T n.583-7G>T n.776G>T n.579G>T | |
2 | g.3549088C>G | CA424594387 | RNASEH1 | c.534G>C (p.Gly178=) c.*640G>C (n.*640G>C) c.456G>C (p.Gly152=) c.183G>C (p.Gly61=) n.641G>C n.645G>C n.607G>C c.531G>C (p.Gly177=) c.519G>C (p.Gly173=) n.491G>C n.583-7G>C n.776G>C n.579G>C | |
2 | g.3549088C>T | CA424594389 | RNASEH1 | c.534G>A (p.Gly178=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.456G>A (p.Gly152=) c.183G>A (p.Gly61=) n.641G>A n.645G>A n.607G>A c.531G>A (p.Gly177=) c.519G>A (p.Gly173=) n.491G>A n.583-7G>A n.776G>A n.579G>A | |
2 | g.3549089C>A | CA345736936 | RNASEH1 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*639G>T (n.*639G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.640G>T n.644G>T n.606G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.490G>T n.583-8G>T n.775G>T n.578G>T | |
2 | g.3549089C>G | CA345736937 | RNASEH1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.640G>C n.644G>C n.606G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.490G>C n.583-8G>C n.775G>C n.578G>C | |
2 | g.3549089C>T | CA345736938 | RNASEH1 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.640G>A n.644G>A n.606G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.490G>A n.583-8G>A n.775G>A n.578G>A | |
2 | g.3549090C>A | CA345736939 | RNASEH1 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.639G>T n.643G>T n.605G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.489G>T n.583-9G>T n.774G>T n.577G>T | |
2 | g.3549090C= | CA1234605927 | RNASEH1 | c.532G= (p.Gly178=) c.*638G= (n.*638G=) c.454G= (p.Gly152=) c.181G= (p.Gly61=) n.639G= n.643G= n.605G= c.529G= (p.Gly177=) c.517G= (p.Gly173=) n.489G= n.583-9G= n.774G= n.577G= | |
2 | g.3549090C>G | CA345736940 | RNASEH1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.639G>C n.643G>C n.605G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.489G>C n.583-9G>C n.774G>C n.577G>C | |
2 | g.3549090C>T | CA345736941 | RNASEH1 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.639G>A n.643G>A n.605G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.489G>A n.583-9G>A n.774G>A n.577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3549091A= | CA1234605928 | RNASEH1 | c.531T= (p.Pro177=) c.*637T= (n.*637T=) c.453T= (p.Pro151=) c.180T= (p.Pro60=) n.638T= n.642T= n.604T= c.528T= (p.Pro176=) c.516T= (p.Pro172=) n.488T= n.583-10T= n.773T= n.576T= | |
2 | g.3549091A>C | CA424594397 | RNASEH1 | c.531T>G (p.Pro177=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.180T>G (p.Pro60=) n.638T>G n.642T>G n.604T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.516T>G (p.Pro172=) n.488T>G n.583-10T>G n.773T>G n.576T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3549091A>G | CA424594394 | RNASEH1 | c.531T>C (p.Pro177=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.180T>C (p.Pro60=) n.638T>C n.642T>C n.604T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.516T>C (p.Pro172=) n.488T>C n.583-10T>C n.773T>C n.576T>C | gnomAD v4 |
2 | g.3549091A>T | CA424594395 | RNASEH1 | c.531T>A (p.Pro177=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.180T>A (p.Pro60=) n.638T>A n.642T>A n.604T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.516T>A (p.Pro172=) n.488T>A n.583-10T>A n.773T>A n.576T>A | gnomAD v4 |
2 | g.3549091_3549092delinsAG | CA1234605929 | RNASEH1 | c.530_531delinsCT (p.Pro177=) c.*636_*637delinsCT (n.*636_*637delinsCT) c.452_453delinsCT (p.Pro151=) c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.637_638delinsCT n.641_642delinsCT n.603_604delinsCT c.527_528delinsCT (p.Pro176=) c.515_516delinsCT (p.Pro172=) n.487_488delinsCT n.583-11_583-10delinsCT n.772_773delinsCT n.575_576delinsCT | |
2 | g.3549092G>A | CA345736942 | RNASEH1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*636C>T (n.*636C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.637C>T n.641C>T n.603C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.487C>T n.583-11C>T n.772C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3549092G>C | CA345736943 | RNASEH1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*636C>G (n.*636C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.637C>G n.641C>G n.603C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.487C>G n.583-11C>G n.772C>G n.575C>G | gnomAD v4 |
2 | g.3549092G>T | CA345736944 | RNASEH1 | c.530C>A (p.Pro177His) c.*636C>A (n.*636C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.179C>A (p.Pro60His) n.637C>A n.641C>A n.603C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.515C>A (p.Pro172His) n.487C>A n.583-11C>A n.772C>A n.575C>A | |
2 | g.3549093del | CA1234605930 | RNASEH1 | c.530del (p.Pro177LeufsTer?) c.*636del (n.*636del) c.452del (p.Pro151LeufsTer?) c.179del (p.Pro60LeufsTer?) n.637del n.641del n.603del c.527del (p.Pro176LeufsTer?) c.515del (p.Pro172LeufsTer?) n.487del n.583-11del n.772del n.575del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3549093G>A | CA41521841 | RNASEH1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*635C>T (n.*635C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.636C>T n.640C>T n.602C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.486C>T n.583-12C>T n.771C>T n.574C>T | dbSNP |
2 | g.3549093G>C | CA345736945 | RNASEH1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*635C>G (n.*635C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.636C>G n.640C>G n.602C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.486C>G n.583-12C>G n.771C>G n.574C>G | |
2 | g.3549093G= | CA1234605931 | RNASEH1 | c.529C= (p.Pro177=) c.*635C= (n.*635C=) c.451C= (p.Pro151=) c.178C= (p.Pro60=) n.636C= n.640C= n.602C= c.526C= (p.Pro176=) c.514C= (p.Pro172=) n.486C= n.583-12C= n.771C= n.574C= | |
2 | g.3549093G>T | CA345736946 | RNASEH1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*635C>A (n.*635C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.636C>A n.640C>A n.602C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.486C>A n.583-12C>A n.771C>A n.574C>A | |
2 | g.3549094A>C | CA424594404 | RNASEH1 | c.528T>G (p.Leu176=) c.*634T>G (n.*634T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.177T>G (p.Leu59=) n.635T>G n.639T>G n.601T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.513T>G (p.Leu171=) n.485T>G n.583-13T>G n.770T>G n.573T>G | |
2 | g.3549094A>G | CA424594400 | RNASEH1 | c.528T>C (p.Leu176=) c.*634T>C (n.*634T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.177T>C (p.Leu59=) n.635T>C n.639T>C n.601T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.513T>C (p.Leu171=) n.485T>C n.583-13T>C n.770T>C n.573T>C | |
2 | g.3549094A>T | CA424594402 | RNASEH1 | c.528T>A (p.Leu176=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.177T>A (p.Leu59=) n.635T>A n.639T>A n.601T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.513T>A (p.Leu171=) n.485T>A n.583-13T>A n.770T>A n.573T>A | |
2 | g.3549095A>C | CA345736949 | RNASEH1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.634T>G n.638T>G n.600T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.484T>G n.583-14T>G n.769T>G n.572T>G | |
2 | g.3549095A>G | CA345736948 | RNASEH1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.634T>C n.638T>C n.600T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.484T>C n.583-14T>C n.769T>C n.572T>C | |
2 | g.3549095A>T | CA345736947 | RNASEH1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.*633T>A (n.*633T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.176T>A (p.Leu59His) n.634T>A n.638T>A n.600T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.512T>A (p.Leu171His) n.484T>A n.583-14T>A n.769T>A n.572T>A |