Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.3549068G>ACA16042236RNASEH1c.554C>T (p.Ala185Val)
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n.599C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.3549068G>CCA345736892RNASEH1c.554C>G (p.Ala185Gly)
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2g.3549069C>ACA345736893RNASEH1c.553G>T (p.Ala185Ser)
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n.510G>C
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n.598G>C
2g.3549069C>TCA345736895RNASEH1c.553G>A (p.Ala185Thr)
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n.598G>A
 gnomAD v4
2g.3549070T>ACA345736896RNASEH1c.552A>T (p.Arg184Ser)
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n.794A>T
n.597A>T
2g.3549070T>CCA424594332RNASEH1c.552A>G (p.Arg184=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.659A>G
n.663A>G
n.625A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.509A>G
n.594A>G
n.794A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
2g.3549070T>GCA345736897RNASEH1c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.474A>C (p.Arg158Ser)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.659A>C
n.663A>C
n.625A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.509A>C
n.594A>C
n.794A>C
n.597A>C
2g.3549071C>ACA345736898RNASEH1c.551G>T (p.Arg184Ile)
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n.793G>T
n.596G>T
2g.3549071C>GCA345736899RNASEH1c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.*657G>C (n.*657G>C)
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c.548G>C (p.Arg183Thr)
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n.508G>C
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n.793G>C
n.596G>C
2g.3549071C>TCA345736900RNASEH1c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.*657G>A (n.*657G>A)
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n.624G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.508G>A
n.593G>A
n.793G>A
n.596G>A
 COSMIC
2g.3549072T>ACA345736901RNASEH1c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.472A>T (p.Arg158Ter)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.657A>T
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n.623A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.507A>T
n.592A>T
n.792A>T
n.595A>T
2g.3549072T>CCA345736902RNASEH1c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.657A>G
n.661A>G
n.623A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.507A>G
n.592A>G
n.792A>G
n.595A>G
2g.3549072T>GCA424594336RNASEH1c.550A>C (p.Arg184=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.657A>C
n.661A>C
n.623A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.507A>C
n.592A>C
n.792A>C
n.595A>C
2g.3549073_3549074delCA2580066125RNASEH1c.549_550del (p.Arg184SerfsTer11)
c.*655_*656del (n.*655_*656del)
c.471_472del (p.Arg158SerfsTer11)
c.198_199del (p.Arg67SerfsTer11)
n.656_657del
n.660_661del
n.622_623del
c.546_547del (p.Arg183SerfsTer11)
c.534_535del (p.Arg179SerfsTer11)
n.506_507del
n.591_592del
n.791_792del
n.594_595del
 ClinVar
2g.3549073T>ACA345736903RNASEH1c.549A>T (p.Gln183His)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.471A>T (p.Gln157His)
c.198A>T (p.Gln66His)
n.656A>T
n.660A>T
n.622A>T
c.546A>T (p.Gln182His)
c.534A>T (p.Gln178His)
n.506A>T
n.591A>T
n.791A>T
n.594A>T
2g.3549073T>CCA424594339RNASEH1c.549A>G (p.Gln183=)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.471A>G (p.Gln157=)
c.198A>G (p.Gln66=)
n.656A>G
n.660A>G
n.622A>G
c.546A>G (p.Gln182=)
c.534A>G (p.Gln178=)
n.506A>G
n.591A>G
n.791A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3549073T>GCA345736904RNASEH1c.549A>C (p.Gln183His)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.471A>C (p.Gln157His)
c.198A>C (p.Gln66His)
n.656A>C
n.660A>C
n.622A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
c.534A>C (p.Gln178His)
n.506A>C
n.591A>C
n.791A>C
n.594A>C
2g.3549073T=CA1234605920RNASEH1c.549A= (p.Gln183=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.471A= (p.Gln157=)
c.198A= (p.Gln66=)
n.656A=
n.660A=
n.622A=
c.546A= (p.Gln182=)
c.534A= (p.Gln178=)
n.506A=
n.591A=
n.791A=
n.594A=
2g.3549074T>ACA345736906RNASEH1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.655A>T
n.659A>T
n.621A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.505A>T
n.590A>T
n.790A>T
n.593A>T
2g.3549074T>CCA1516217RNASEH1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.655A>G
n.659A>G
n.621A>G
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n.505A>G
n.590A>G
n.790A>G
n.593A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3549074T>GCA345736905RNASEH1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.655A>C
n.659A>C
n.621A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.505A>C
n.590A>C
n.790A>C
n.593A>C
2g.3549074T=CA1234605921RNASEH1c.548A= (p.Gln183=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.197A= (p.Gln66=)
n.655A=
n.659A=
n.621A=
c.545A= (p.Gln182=)
c.533A= (p.Gln178=)
n.505A=
n.590A=
n.790A=
n.593A=
2g.3549075G>ACA345736907RNASEH1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.654C>T
n.658C>T
n.620C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.504C>T
n.589C>T
n.789C>T
n.592C>T
2g.3549075G>CCA345736908RNASEH1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.654C>G
n.658C>G
n.620C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.504C>G
n.589C>G
n.789C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3549075G=CA1234605922RNASEH1c.547C= (p.Gln183=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.196C= (p.Gln66=)
n.654C=
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n.620C=
c.544C= (p.Gln182=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.504C=
n.589C=
n.789C=
n.592C=
2g.3549075G>TCA345736909RNASEH1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.654C>A
n.658C>A
n.620C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.504C>A
n.589C>A
n.789C>A
n.592C>A
2g.3549076G>ACA424594346RNASEH1c.546C>T (p.Asn182=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.653C>T
n.657C>T
n.619C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
c.531C>T (p.Asn177=)
n.503C>T
n.588C>T
n.788C>T
n.591C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3549076G>CCA345736910RNASEH1c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.653C>G
n.657C>G
n.619C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
n.503C>G
n.588C>G
n.788C>G
n.591C>G
2g.3549076G=CA1234605923RNASEH1c.546C= (p.Asn182=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.468C= (p.Asn156=)
c.195C= (p.Asn65=)
n.653C=
n.657C=
n.619C=
c.543C= (p.Asn181=)
c.531C= (p.Asn177=)
n.503C=
n.588C=
n.788C=
n.591C=
2g.3549076G>TCA345736911RNASEH1c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.653C>A
n.657C>A
n.619C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
n.503C>A
n.588C>A
n.788C>A
n.591C>A
2g.3549077T>ACA345736912RNASEH1c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.652A>T
n.656A>T
n.618A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.502A>T
n.587A>T
n.787A>T
n.590A>T
2g.3549077T>CCA345736913RNASEH1c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.652A>G
n.656A>G
n.618A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.502A>G
n.587A>G
n.787A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
2g.3549077T>GCA345736914RNASEH1c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.652A>C
n.656A>C
n.618A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.502A>C
n.587A>C
n.787A>C
n.590A>C
2g.3549078T>ACA345736915RNASEH1c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.651A>T
n.655A>T
n.617A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.501A>T
n.586A>T
n.786A>T
n.589A>T
2g.3549078T>CCA345736916RNASEH1c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.651A>G
n.655A>G
n.617A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.501A>G
n.586A>G
n.786A>G
n.589A>G
2g.3549078T>GCA345736917RNASEH1c.544A>C (p.Asn182His)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.651A>C
n.655A>C
n.617A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.501A>C
n.586A>C
n.786A>C
n.589A>C
2g.3549079T>ACA424594355RNASEH1c.543A>T (p.Thr181=)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.192A>T (p.Thr64=)
n.650A>T
n.654A>T
n.616A>T
c.540A>T (p.Thr180=)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.500A>T
n.585A>T
n.785A>T
n.588A>T
2g.3549079T>CCA424594358RNASEH1c.543A>G (p.Thr181=)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.192A>G (p.Thr64=)
n.650A>G
n.654A>G
n.616A>G
c.540A>G (p.Thr180=)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.500A>G
n.585A>G
n.785A>G
n.588A>G
2g.3549079T>GCA424594356RNASEH1c.543A>C (p.Thr181=)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.192A>C (p.Thr64=)
n.650A>C
n.654A>C
n.616A>C
c.540A>C (p.Thr180=)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.500A>C
n.585A>C
n.785A>C
n.588A>C
2g.3549080G>ACA345736919RNASEH1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.*648C>T (n.*648C>T)
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n.649C>T
n.653C>T
n.615C>T
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n.499C>T
n.584C>T
n.784C>T
n.587C>T
2g.3549080G>CCA345736920RNASEH1c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.649C>G
n.653C>G
n.615C>G
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.499C>G
n.584C>G
n.784C>G
n.587C>G
 dbSNP
2g.3549080G>TCA345736918RNASEH1c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.649C>A
n.653C>A
n.615C>A
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.499C>A
n.584C>A
n.784C>A
n.587C>A
2g.3549081T>ACA345736923RNASEH1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
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n.783A>T
n.586A>T
2g.3549081T>CCA345736921RNASEH1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.648A>G
n.652A>G
n.614A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.498A>G
n.583A>G
n.783A>G
n.586A>G
2g.3549081T>GCA345736922RNASEH1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.648A>C
n.652A>C
n.614A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.498A>C
n.583A>C
n.783A>C
n.586A>C
2g.3549082C>ACA345736924RNASEH1c.540G>T (p.Gln180His)
c.*646G>T (n.*646G>T)
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n.647G>T
n.651G>T
n.613G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.525G>T (p.Gln175His)
n.497G>T
n.583-1G>T
n.782G>T
n.585G>T
2g.3549082C>GCA345736925RNASEH1c.540G>C (p.Gln180His)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.647G>C
n.651G>C
n.613G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.525G>C (p.Gln175His)
n.497G>C
n.583-1G>C
n.782G>C
n.585G>C

Number of alleles fetched