Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.33246024_33246025delinsCT | CA1243055198 | LTBP1 | c.1999+2240_1999+2241delinsCT (n.1999+2240_1999+2241delinsCT) c.1021+2240_1021+2241delinsCT (n.1021+2240_1021+2241delinsCT) c.67+2240_67+2241delinsCT (n.67+2240_67+2241delinsCT) c.1831+2240_1831+2241delinsCT (n.1831+2240_1831+2241delinsCT) c.1402+2240_1402+2241delinsCT (n.1402+2240_1402+2241delinsCT) c.778+2240_778+2241delinsCT (n.778+2240_778+2241delinsCT) | |
2 | g.33246025del | CA1243055200 | LTBP1 | c.1999+2241del (n.1999+2241del) c.1021+2241del (n.1021+2241del) c.67+2241del (n.67+2241del) c.1831+2241del (n.1831+2241del) c.1402+2241del (n.1402+2241del) c.778+2241del (n.778+2241del) | dbSNP |
2 | g.33246029A= | CA1243055202 | LTBP1 | c.1999+2245A= (n.1999+2245A=) c.1021+2245A= (n.1021+2245A=) c.67+2245A= (n.67+2245A=) c.1831+2245A= (n.1831+2245A=) c.1402+2245A= (n.1402+2245A=) c.778+2245A= (n.778+2245A=) | |
2 | g.33246029A>T | CA1243055201 | LTBP1 | c.1999+2245A>T (n.1999+2245A>T) c.1021+2245A>T (n.1021+2245A>T) c.67+2245A>T (n.67+2245A>T) c.1831+2245A>T (n.1831+2245A>T) c.1402+2245A>T (n.1402+2245A>T) c.778+2245A>T (n.778+2245A>T) | dbSNP |
2 | g.33246031T>C | CA2749420990 | LTBP1 | c.1999+2247T>C (n.1999+2247T>C) c.1021+2247T>C (n.1021+2247T>C) c.67+2247T>C (n.67+2247T>C) c.1831+2247T>C (n.1831+2247T>C) c.1402+2247T>C (n.1402+2247T>C) c.778+2247T>C (n.778+2247T>C) | |
2 | g.33246032G>A | CA1243055203 | LTBP1 | c.1999+2248G>A (n.1999+2248G>A) c.1021+2248G>A (n.1021+2248G>A) c.67+2248G>A (n.67+2248G>A) c.1831+2248G>A (n.1831+2248G>A) c.1402+2248G>A (n.1402+2248G>A) c.778+2248G>A (n.778+2248G>A) | dbSNP |
2 | g.33246032G= | CA1243055204 | LTBP1 | c.1999+2248G= (n.1999+2248G=) c.1021+2248G= (n.1021+2248G=) c.67+2248G= (n.67+2248G=) c.1831+2248G= (n.1831+2248G=) c.1402+2248G= (n.1402+2248G=) c.778+2248G= (n.778+2248G=) | |
2 | g.33246033C= | CA1243055205 | LTBP1 | c.1999+2249C= (n.1999+2249C=) c.1021+2249C= (n.1021+2249C=) c.67+2249C= (n.67+2249C=) c.1831+2249C= (n.1831+2249C=) c.1402+2249C= (n.1402+2249C=) c.778+2249C= (n.778+2249C=) | |
2 | g.33246033C>T | CA767953682 | LTBP1 | c.1999+2249C>T (n.1999+2249C>T) c.1021+2249C>T (n.1021+2249C>T) c.67+2249C>T (n.67+2249C>T) c.1831+2249C>T (n.1831+2249C>T) c.1402+2249C>T (n.1402+2249C>T) c.778+2249C>T (n.778+2249C>T) | dbSNP |
2 | g.33246035C= | CA1243055206 | LTBP1 | c.1999+2251C= (n.1999+2251C=) c.1021+2251C= (n.1021+2251C=) c.67+2251C= (n.67+2251C=) c.1831+2251C= (n.1831+2251C=) c.1402+2251C= (n.1402+2251C=) c.778+2251C= (n.778+2251C=) | |
2 | g.33246035C>G | CA767953688 | LTBP1 | c.1999+2251C>G (n.1999+2251C>G) c.1021+2251C>G (n.1021+2251C>G) c.67+2251C>G (n.67+2251C>G) c.1831+2251C>G (n.1831+2251C>G) c.1402+2251C>G (n.1402+2251C>G) c.778+2251C>G (n.778+2251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246037A= | CA1243055207 | LTBP1 | c.1999+2253A= (n.1999+2253A=) c.1021+2253A= (n.1021+2253A=) c.67+2253A= (n.67+2253A=) c.1831+2253A= (n.1831+2253A=) c.1402+2253A= (n.1402+2253A=) c.778+2253A= (n.778+2253A=) | |
2 | g.33246037A>C | CA1029116396 | LTBP1 | c.1999+2253A>C (n.1999+2253A>C) c.1021+2253A>C (n.1021+2253A>C) c.67+2253A>C (n.67+2253A>C) c.1831+2253A>C (n.1831+2253A>C) c.1402+2253A>C (n.1402+2253A>C) c.778+2253A>C (n.778+2253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246037A>G | CA2519185863 | LTBP1 | c.1999+2253A>G (n.1999+2253A>G) c.1021+2253A>G (n.1021+2253A>G) c.67+2253A>G (n.67+2253A>G) c.1831+2253A>G (n.1831+2253A>G) c.1402+2253A>G (n.1402+2253A>G) c.778+2253A>G (n.778+2253A>G) | |
2 | g.33246043T>A | CA2566540237 | LTBP1 | c.1999+2259T>A (n.1999+2259T>A) c.1021+2259T>A (n.1021+2259T>A) c.67+2259T>A (n.67+2259T>A) c.1831+2259T>A (n.1831+2259T>A) c.1402+2259T>A (n.1402+2259T>A) c.778+2259T>A (n.778+2259T>A) | |
2 | g.33246043T>G | CA767953690 | LTBP1 | c.1999+2259T>G (n.1999+2259T>G) c.1021+2259T>G (n.1021+2259T>G) c.67+2259T>G (n.67+2259T>G) c.1831+2259T>G (n.1831+2259T>G) c.1402+2259T>G (n.1402+2259T>G) c.778+2259T>G (n.778+2259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246043T= | CA1243055208 | LTBP1 | c.1999+2259T= (n.1999+2259T=) c.1021+2259T= (n.1021+2259T=) c.67+2259T= (n.67+2259T=) c.1831+2259T= (n.1831+2259T=) c.1402+2259T= (n.1402+2259T=) c.778+2259T= (n.778+2259T=) | |
2 | g.33246044C= | CA1243055209 | LTBP1 | c.1999+2260C= (n.1999+2260C=) c.1021+2260C= (n.1021+2260C=) c.67+2260C= (n.67+2260C=) c.1831+2260C= (n.1831+2260C=) c.1402+2260C= (n.1402+2260C=) c.778+2260C= (n.778+2260C=) | |
2 | g.33246044C>G | CA531780917 | LTBP1 | c.1999+2260C>G (n.1999+2260C>G) c.1021+2260C>G (n.1021+2260C>G) c.67+2260C>G (n.67+2260C>G) c.1831+2260C>G (n.1831+2260C>G) c.1402+2260C>G (n.1402+2260C>G) c.778+2260C>G (n.778+2260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246054_33246055delinsTA | CA1243055210 | LTBP1 | c.1999+2270_1999+2271delinsTA (n.1999+2270_1999+2271delinsTA) c.1021+2270_1021+2271delinsTA (n.1021+2270_1021+2271delinsTA) c.67+2270_67+2271delinsTA (n.67+2270_67+2271delinsTA) c.1831+2270_1831+2271delinsTA (n.1831+2270_1831+2271delinsTA) c.1402+2270_1402+2271delinsTA (n.1402+2270_1402+2271delinsTA) c.778+2270_778+2271delinsTA (n.778+2270_778+2271delinsTA) | |
2 | g.33246057del | CA1029116401 | LTBP1 | c.1999+2273del (n.1999+2273del) c.1021+2273del (n.1021+2273del) c.67+2273del (n.67+2273del) c.1831+2273del (n.1831+2273del) c.1402+2273del (n.1402+2273del) c.778+2273del (n.778+2273del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246058C>T | CA2527875106 | LTBP1 | c.1999+2274C>T (n.1999+2274C>T) c.1021+2274C>T (n.1021+2274C>T) c.67+2274C>T (n.67+2274C>T) c.1831+2274C>T (n.1831+2274C>T) c.1402+2274C>T (n.1402+2274C>T) c.778+2274C>T (n.778+2274C>T) | |
2 | g.33246060A= | CA1243055211 | LTBP1 | c.1999+2276A= (n.1999+2276A=) c.1021+2276A= (n.1021+2276A=) c.67+2276A= (n.67+2276A=) c.1831+2276A= (n.1831+2276A=) c.1402+2276A= (n.1402+2276A=) c.778+2276A= (n.778+2276A=) | |
2 | g.33246060A>G | CA531780919 | LTBP1 | c.1999+2276A>G (n.1999+2276A>G) c.1021+2276A>G (n.1021+2276A>G) c.67+2276A>G (n.67+2276A>G) c.1831+2276A>G (n.1831+2276A>G) c.1402+2276A>G (n.1402+2276A>G) c.778+2276A>G (n.778+2276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246065C= | CA1243055212 | LTBP1 | c.1999+2281C= (n.1999+2281C=) c.1021+2281C= (n.1021+2281C=) c.67+2281C= (n.67+2281C=) c.1831+2281C= (n.1831+2281C=) c.1402+2281C= (n.1402+2281C=) c.778+2281C= (n.778+2281C=) | |
2 | g.33246065C>T | CA767953702 | LTBP1 | c.1999+2281C>T (n.1999+2281C>T) c.1021+2281C>T (n.1021+2281C>T) c.67+2281C>T (n.67+2281C>T) c.1831+2281C>T (n.1831+2281C>T) c.1402+2281C>T (n.1402+2281C>T) c.778+2281C>T (n.778+2281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246067_33246074delinsATTCTTAT | CA1243055213 | LTBP1 | c.1999+2283_1999+2290delinsATTCTTAT (n.1999+2283_1999+2290delinsATTCTTAT) c.1021+2283_1021+2290delinsATTCTTAT (n.1021+2283_1021+2290delinsATTCTTAT) c.67+2283_67+2290delinsATTCTTAT (n.67+2283_67+2290delinsATTCTTAT) c.1831+2283_1831+2290delinsATTCTTAT (n.1831+2283_1831+2290delinsATTCTTAT) c.1402+2283_1402+2290delinsATTCTTAT (n.1402+2283_1402+2290delinsATTCTTAT) c.778+2283_778+2290delinsATTCTTAT (n.778+2283_778+2290delinsATTCTTAT) | |
2 | g.33246070_33246076del | CA44860893 | LTBP1 | c.1999+2286_1999+2292del (n.1999+2286_1999+2292del) c.1021+2286_1021+2292del (n.1021+2286_1021+2292del) c.67+2286_67+2292del (n.67+2286_67+2292del) c.1831+2286_1831+2292del (n.1831+2286_1831+2292del) c.1402+2286_1402+2292del (n.1402+2286_1402+2292del) c.778+2286_778+2292del (n.778+2286_778+2292del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246069_33246077delinsTCTTATTTG | CA1243055214 | LTBP1 | c.1999+2285_1999+2293delinsTCTTATTTG (n.1999+2285_1999+2293delinsTCTTATTTG) c.1021+2285_1021+2293delinsTCTTATTTG (n.1021+2285_1021+2293delinsTCTTATTTG) c.67+2285_67+2293delinsTCTTATTTG (n.67+2285_67+2293delinsTCTTATTTG) c.1831+2285_1831+2293delinsTCTTATTTG (n.1831+2285_1831+2293delinsTCTTATTTG) c.1402+2285_1402+2293delinsTCTTATTTG (n.1402+2285_1402+2293delinsTCTTATTTG) c.778+2285_778+2293delinsTCTTATTTG (n.778+2285_778+2293delinsTCTTATTTG) | |
2 | g.33246070C= | CA1243055215 | LTBP1 | c.1999+2286C= (n.1999+2286C=) c.1021+2286C= (n.1021+2286C=) c.67+2286C= (n.67+2286C=) c.1831+2286C= (n.1831+2286C=) c.1402+2286C= (n.1402+2286C=) c.778+2286C= (n.778+2286C=) | |
2 | g.33246070C>G | CA1243055216 | LTBP1 | c.1999+2286C>G (n.1999+2286C>G) c.1021+2286C>G (n.1021+2286C>G) c.67+2286C>G (n.67+2286C>G) c.1831+2286C>G (n.1831+2286C>G) c.1402+2286C>G (n.1402+2286C>G) c.778+2286C>G (n.778+2286C>G) | dbSNP |
2 | g.33246070_33246077del | CA44860906 | LTBP1 | c.1999+2286_1999+2293del (n.1999+2286_1999+2293del) c.1021+2286_1021+2293del (n.1021+2286_1021+2293del) c.67+2286_67+2293del (n.67+2286_67+2293del) c.1831+2286_1831+2293del (n.1831+2286_1831+2293del) c.1402+2286_1402+2293del (n.1402+2286_1402+2293del) c.778+2286_778+2293del (n.778+2286_778+2293del) | dbSNP |
2 | g.33246070_33246078delinsCTTATTTGA | CA1243055217 | LTBP1 | c.1999+2286_1999+2294delinsCTTATTTGA (n.1999+2286_1999+2294delinsCTTATTTGA) c.1021+2286_1021+2294delinsCTTATTTGA (n.1021+2286_1021+2294delinsCTTATTTGA) c.67+2286_67+2294delinsCTTATTTGA (n.67+2286_67+2294delinsCTTATTTGA) c.1831+2286_1831+2294delinsCTTATTTGA (n.1831+2286_1831+2294delinsCTTATTTGA) c.1402+2286_1402+2294delinsCTTATTTGA (n.1402+2286_1402+2294delinsCTTATTTGA) c.778+2286_778+2294delinsCTTATTTGA (n.778+2286_778+2294delinsCTTATTTGA) | |
2 | g.33246071T>G | CA2506784405 | LTBP1 | c.1999+2287T>G (n.1999+2287T>G) c.1021+2287T>G (n.1021+2287T>G) c.67+2287T>G (n.67+2287T>G) c.1831+2287T>G (n.1831+2287T>G) c.1402+2287T>G (n.1402+2287T>G) c.778+2287T>G (n.778+2287T>G) | |
2 | g.33246071_33246073delinsTTA | CA1243055218 | LTBP1 | c.1999+2287_1999+2289delinsTTA (n.1999+2287_1999+2289delinsTTA) c.1021+2287_1021+2289delinsTTA (n.1021+2287_1021+2289delinsTTA) c.67+2287_67+2289delinsTTA (n.67+2287_67+2289delinsTTA) c.1831+2287_1831+2289delinsTTA (n.1831+2287_1831+2289delinsTTA) c.1402+2287_1402+2289delinsTTA (n.1402+2287_1402+2289delinsTTA) c.778+2287_778+2289delinsTTA (n.778+2287_778+2289delinsTTA) | |
2 | g.33246071_33246078del | CA916506290 | LTBP1 | c.1999+2287_1999+2294del (n.1999+2287_1999+2294del) c.1021+2287_1021+2294del (n.1021+2287_1021+2294del) c.67+2287_67+2294del (n.67+2287_67+2294del) c.1831+2287_1831+2294del (n.1831+2287_1831+2294del) c.1402+2287_1402+2294del (n.1402+2287_1402+2294del) c.778+2287_778+2294del (n.778+2287_778+2294del) | dbSNP |
2 | g.33246073_33246074del | CA1243055219 | LTBP1 | c.1999+2289_1999+2290del (n.1999+2289_1999+2290del) c.1021+2289_1021+2290del (n.1021+2289_1021+2290del) c.67+2289_67+2290del (n.67+2289_67+2290del) c.1831+2289_1831+2290del (n.1831+2289_1831+2290del) c.1402+2289_1402+2290del (n.1402+2289_1402+2290del) c.778+2289_778+2290del (n.778+2289_778+2290del) | dbSNP |
2 | g.33246074T>C | CA767953705 | LTBP1 | c.1999+2290T>C (n.1999+2290T>C) c.1021+2290T>C (n.1021+2290T>C) c.67+2290T>C (n.67+2290T>C) c.1831+2290T>C (n.1831+2290T>C) c.1402+2290T>C (n.1402+2290T>C) c.778+2290T>C (n.778+2290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246074T= | CA1243055220 | LTBP1 | c.1999+2290T= (n.1999+2290T=) c.1021+2290T= (n.1021+2290T=) c.67+2290T= (n.67+2290T=) c.1831+2290T= (n.1831+2290T=) c.1402+2290T= (n.1402+2290T=) c.778+2290T= (n.778+2290T=) | |
2 | g.33246077_33246078delinsGA | CA1243055221 | LTBP1 | c.1999+2293_1999+2294delinsGA (n.1999+2293_1999+2294delinsGA) c.1021+2293_1021+2294delinsGA (n.1021+2293_1021+2294delinsGA) c.67+2293_67+2294delinsGA (n.67+2293_67+2294delinsGA) c.1831+2293_1831+2294delinsGA (n.1831+2293_1831+2294delinsGA) c.1402+2293_1402+2294delinsGA (n.1402+2293_1402+2294delinsGA) c.778+2293_778+2294delinsGA (n.778+2293_778+2294delinsGA) | |
2 | g.33246078A= | CA1243055222 | LTBP1 | c.1999+2294A= (n.1999+2294A=) c.1021+2294A= (n.1021+2294A=) c.67+2294A= (n.67+2294A=) c.1831+2294A= (n.1831+2294A=) c.1402+2294A= (n.1402+2294A=) c.778+2294A= (n.778+2294A=) | |
2 | g.33246078A>G | CA44860914 | LTBP1 | c.1999+2294A>G (n.1999+2294A>G) c.1021+2294A>G (n.1021+2294A>G) c.67+2294A>G (n.67+2294A>G) c.1831+2294A>G (n.1831+2294A>G) c.1402+2294A>G (n.1402+2294A>G) c.778+2294A>G (n.778+2294A>G) | dbSNP |
2 | g.33246082dup | CA2557656257 | LTBP1 | c.1999+2298dup (n.1999+2298dup) c.1021+2298dup (n.1021+2298dup) c.67+2298dup (n.67+2298dup) c.1831+2298dup (n.1831+2298dup) c.1402+2298dup (n.1402+2298dup) c.778+2298dup (n.778+2298dup) | |
2 | g.33246082del | CA44860908 | LTBP1 | c.1999+2298del (n.1999+2298del) c.1021+2298del (n.1021+2298del) c.67+2298del (n.67+2298del) c.1831+2298del (n.1831+2298del) c.1402+2298del (n.1402+2298del) c.778+2298del (n.778+2298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246081A= | CA1243055223 | LTBP1 | c.1999+2297A= (n.1999+2297A=) c.1021+2297A= (n.1021+2297A=) c.67+2297A= (n.67+2297A=) c.1831+2297A= (n.1831+2297A=) c.1402+2297A= (n.1402+2297A=) c.778+2297A= (n.778+2297A=) | |
2 | g.33246081A>C | CA44860916 | LTBP1 | c.1999+2297A>C (n.1999+2297A>C) c.1021+2297A>C (n.1021+2297A>C) c.67+2297A>C (n.67+2297A>C) c.1831+2297A>C (n.1831+2297A>C) c.1402+2297A>C (n.1402+2297A>C) c.778+2297A>C (n.778+2297A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33246092C>A | CA767953707 | LTBP1 | c.1999+2308C>A (n.1999+2308C>A) c.1021+2308C>A (n.1021+2308C>A) c.67+2308C>A (n.67+2308C>A) c.1831+2308C>A (n.1831+2308C>A) c.1402+2308C>A (n.1402+2308C>A) c.778+2308C>A (n.778+2308C>A) | dbSNP |
2 | g.33246092C= | CA1243055224 | LTBP1 | c.1999+2308C= (n.1999+2308C=) c.1021+2308C= (n.1021+2308C=) c.67+2308C= (n.67+2308C=) c.1831+2308C= (n.1831+2308C=) c.1402+2308C= (n.1402+2308C=) c.778+2308C= (n.778+2308C=) | |
2 | g.33246093A= | CA1243055225 | LTBP1 | c.1999+2309A= (n.1999+2309A=) c.1021+2309A= (n.1021+2309A=) c.67+2309A= (n.67+2309A=) c.1831+2309A= (n.1831+2309A=) c.1402+2309A= (n.1402+2309A=) c.778+2309A= (n.778+2309A=) | |
2 | g.33246093A>G | CA1243055226 | LTBP1 | c.1999+2309A>G (n.1999+2309A>G) c.1021+2309A>G (n.1021+2309A>G) c.67+2309A>G (n.67+2309A>G) c.1831+2309A>G (n.1831+2309A>G) c.1402+2309A>G (n.1402+2309A>G) c.778+2309A>G (n.778+2309A>G) | dbSNP |