Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32640465C>ACA2658561260TTC27c.537+55C>A (n.537+55C>A)
c.88+12085C>A (n.88+12085C>A)
c.387+55C>A (n.387+55C>A)
n.795+55C>A
 gnomAD v4
2g.32640465C>TCA2658561261TTC27c.537+55C>T (n.537+55C>T)
c.88+12085C>T (n.88+12085C>T)
c.387+55C>T (n.387+55C>T)
n.795+55C>T
 gnomAD v4
2g.32640466A=CA1242758692TTC27c.537+56A= (n.537+56A=)
c.88+12086A= (n.88+12086A=)
c.387+56A= (n.387+56A=)
n.795+56A=
2g.32640466A>CCA767864416TTC27c.537+56A>C (n.537+56A>C)
c.88+12086A>C (n.88+12086A>C)
c.387+56A>C (n.387+56A>C)
n.795+56A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640467C>ACA1242758694TTC27c.537+57C>A (n.537+57C>A)
c.88+12087C>A (n.88+12087C>A)
c.387+57C>A (n.387+57C>A)
n.795+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640467C=CA1242758693TTC27c.537+57C= (n.537+57C=)
c.88+12087C= (n.88+12087C=)
c.387+57C= (n.387+57C=)
n.795+57C=
2g.32640467C>GCA2576933830TTC27c.537+57C>G (n.537+57C>G)
c.88+12087C>G (n.88+12087C>G)
c.387+57C>G (n.387+57C>G)
n.795+57C>G
 gnomAD v4
2g.32640468delCA2658561262TTC27c.537+58del (n.537+58del)
c.88+12088del (n.88+12088del)
c.387+58del (n.387+58del)
n.795+58del
 gnomAD v4
2g.32640468C>ACA2658561263TTC27c.537+58C>A (n.537+58C>A)
c.88+12088C>A (n.88+12088C>A)
c.387+58C>A (n.387+58C>A)
n.795+58C>A
 gnomAD v4
2g.32640468C=CA1242758695TTC27c.537+58C= (n.537+58C=)
c.88+12088C= (n.88+12088C=)
c.387+58C= (n.387+58C=)
n.795+58C=
2g.32640468C>GCA1029059120TTC27c.537+58C>G (n.537+58C>G)
c.88+12088C>G (n.88+12088C>G)
c.387+58C>G (n.387+58C>G)
n.795+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640469A>GCA2576933831TTC27c.537+59A>G (n.537+59A>G)
c.88+12089A>G (n.88+12089A>G)
c.387+59A>G (n.387+59A>G)
n.795+59A>G
2g.32640469A>TCA2658561264TTC27c.537+59A>T (n.537+59A>T)
c.88+12089A>T (n.88+12089A>T)
c.387+59A>T (n.387+59A>T)
n.795+59A>T
 gnomAD v4
2g.32640470G>TCA2658561265TTC27c.537+60G>T (n.537+60G>T)
c.88+12090G>T (n.88+12090G>T)
c.387+60G>T (n.387+60G>T)
n.795+60G>T
 gnomAD v4
2g.32640471G>ACA2658561266TTC27c.537+61G>A (n.537+61G>A)
c.88+12091G>A (n.88+12091G>A)
c.387+61G>A (n.387+61G>A)
n.795+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640471G>TCA2658561267TTC27c.537+61G>T (n.537+61G>T)
c.88+12091G>T (n.88+12091G>T)
c.387+61G>T (n.387+61G>T)
n.795+61G>T
 gnomAD v4
2g.32640472C>ACA2576933832TTC27c.537+62C>A (n.537+62C>A)
c.88+12092C>A (n.88+12092C>A)
c.387+62C>A (n.387+62C>A)
n.795+62C>A
 gnomAD v4
2g.32640472C=CA1242758696TTC27c.537+62C= (n.537+62C=)
c.88+12092C= (n.88+12092C=)
c.387+62C= (n.387+62C=)
n.795+62C=
2g.32640472C>TCA1242758697TTC27c.537+62C>T (n.537+62C>T)
c.88+12092C>T (n.88+12092C>T)
c.387+62C>T (n.387+62C>T)
n.795+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640474G>ACA531526181TTC27c.537+64G>A (n.537+64G>A)
c.88+12094G>A (n.88+12094G>A)
c.387+64G>A (n.387+64G>A)
n.795+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640474G=CA1242758698TTC27c.537+64G= (n.537+64G=)
c.88+12094G= (n.88+12094G=)
c.387+64G= (n.387+64G=)
n.795+64G=
2g.32640474G>TCA2658561268TTC27c.537+64G>T (n.537+64G>T)
c.88+12094G>T (n.88+12094G>T)
c.387+64G>T (n.387+64G>T)
n.795+64G>T
 gnomAD v4
2g.32640476A=CA1242758699TTC27c.537+66A= (n.537+66A=)
c.88+12096A= (n.88+12096A=)
c.387+66A= (n.387+66A=)
n.795+66A=
2g.32640476A>GCA2658561269TTC27c.537+66A>G (n.537+66A>G)
c.88+12096A>G (n.88+12096A>G)
c.387+66A>G (n.387+66A>G)
n.795+66A>G
 gnomAD v4
2g.32640476A>TCA1242758700TTC27c.537+66A>T (n.537+66A>T)
c.88+12096A>T (n.88+12096A>T)
c.387+66A>T (n.387+66A>T)
n.795+66A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640477G>ACA1242758701TTC27c.537+67G>A (n.537+67G>A)
c.88+12097G>A (n.88+12097G>A)
c.387+67G>A (n.387+67G>A)
n.795+67G>A
 dbSNP
2g.32640477G=CA1242758702TTC27c.537+67G= (n.537+67G=)
c.88+12097G= (n.88+12097G=)
c.387+67G= (n.387+67G=)
n.795+67G=
2g.32640477G>TCA2500085435TTC27c.537+67G>T (n.537+67G>T)
c.88+12097G>T (n.88+12097G>T)
c.387+67G>T (n.387+67G>T)
n.795+67G>T
 gnomAD v4
2g.32640479T>ACA1242758704TTC27c.537+69T>A (n.537+69T>A)
c.88+12099T>A (n.88+12099T>A)
c.387+69T>A (n.387+69T>A)
n.795+69T>A
 dbSNP
2g.32640479T>CCA1029059124TTC27c.537+69T>C (n.537+69T>C)
c.88+12099T>C (n.88+12099T>C)
c.387+69T>C (n.387+69T>C)
n.795+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640479T>GCA2658561270TTC27c.537+69T>G (n.537+69T>G)
c.88+12099T>G (n.88+12099T>G)
c.387+69T>G (n.387+69T>G)
n.795+69T>G
 gnomAD v4
2g.32640479T=CA1242758703TTC27c.537+69T= (n.537+69T=)
c.88+12099T= (n.88+12099T=)
c.387+69T= (n.387+69T=)
n.795+69T=
2g.32640480G>ACA767864417TTC27c.537+70G>A (n.537+70G>A)
c.88+12100G>A (n.88+12100G>A)
c.387+70G>A (n.387+70G>A)
n.795+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640480G=CA1242758705TTC27c.537+70G= (n.537+70G=)
c.88+12100G= (n.88+12100G=)
c.387+70G= (n.387+70G=)
n.795+70G=
2g.32640480G>TCA2658561271TTC27c.537+70G>T (n.537+70G>T)
c.88+12100G>T (n.88+12100G>T)
c.387+70G>T (n.387+70G>T)
n.795+70G>T
 gnomAD v4
2g.32640481T>CCA2658561272TTC27c.537+71T>C (n.537+71T>C)
c.88+12101T>C (n.88+12101T>C)
c.387+71T>C (n.387+71T>C)
n.795+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640482G>CCA44805664TTC27c.537+72G>C (n.537+72G>C)
c.88+12102G>C (n.88+12102G>C)
c.387+72G>C (n.387+72G>C)
n.795+72G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640482G=CA1242758706TTC27c.537+72G= (n.537+72G=)
c.88+12102G= (n.88+12102G=)
c.387+72G= (n.387+72G=)
n.795+72G=
2g.32640482G>TCA2658561273TTC27c.537+72G>T (n.537+72G>T)
c.88+12102G>T (n.88+12102G>T)
c.387+72G>T (n.387+72G>T)
n.795+72G>T
 gnomAD v4
2g.32640483T>CCA1242758707TTC27c.537+73T>C (n.537+73T>C)
c.88+12103T>C (n.88+12103T>C)
c.387+73T>C (n.387+73T>C)
n.795+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.32640483T=CA1242758708TTC27c.537+73T= (n.537+73T=)
c.88+12103T= (n.88+12103T=)
c.387+73T= (n.387+73T=)
n.795+73T=
2g.32640484T>CCA2699062958TTC27c.537+74T>C (n.537+74T>C)
c.88+12104T>C (n.88+12104T>C)
c.387+74T>C (n.387+74T>C)
n.795+74T>C
 dbSNP
2g.32640485G>ACA2658561274TTC27c.537+75G>A (n.537+75G>A)
c.88+12105G>A (n.88+12105G>A)
c.387+75G>A (n.387+75G>A)
n.795+75G>A
 gnomAD v4
2g.32640485G>CCA2576933833TTC27c.537+75G>C (n.537+75G>C)
c.88+12105G>C (n.88+12105G>C)
c.387+75G>C (n.387+75G>C)
n.795+75G>C
2g.32640485G>TCA2658561275TTC27c.537+75G>T (n.537+75G>T)
c.88+12105G>T (n.88+12105G>T)
c.387+75G>T (n.387+75G>T)
n.795+75G>T
 gnomAD v4
2g.32640486C>ACA2658561276TTC27c.537+76C>A (n.537+76C>A)
c.88+12106C>A (n.88+12106C>A)
c.387+76C>A (n.387+76C>A)
n.795+76C>A
 gnomAD v4
2g.32640486_32640498delCA2749405536TTC27c.537+76_537+88del (n.537+76_537+88del)
c.88+12106_88+12118del (n.88+12106_88+12118del)
c.387+76_387+88del (n.387+76_387+88del)
n.795+76_795+88del
2g.32640487T>ACA2658561277TTC27c.537+77T>A (n.537+77T>A)
c.88+12107T>A (n.88+12107T>A)
c.387+77T>A (n.387+77T>A)
n.795+77T>A
 gnomAD v4
2g.32640487T>CCA44805673TTC27c.537+77T>C (n.537+77T>C)
c.88+12107T>C (n.88+12107T>C)
c.387+77T>C (n.387+77T>C)
n.795+77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640487T=CA1242758709TTC27c.537+77T= (n.537+77T=)
c.88+12107T= (n.88+12107T=)
c.387+77T= (n.387+77T=)
n.795+77T=

Number of alleles fetched