Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32640454G>A | CA2581762274 | TTC27 | c.537+44G>A (n.537+44G>A) c.88+12074G>A (n.88+12074G>A) c.387+44G>A (n.387+44G>A) n.795+44G>A | |
2 | g.32640454G>C | CA1605981 | TTC27 | c.537+44G>C (n.537+44G>C) c.88+12074G>C (n.88+12074G>C) c.387+44G>C (n.387+44G>C) n.795+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640454G= | CA1242758686 | TTC27 | c.537+44G= (n.537+44G=) c.88+12074G= (n.88+12074G=) c.387+44G= (n.387+44G=) n.795+44G= | |
2 | g.32640454G>T | CA2581762275 | TTC27 | c.537+44G>T (n.537+44G>T) c.88+12074G>T (n.88+12074G>T) c.387+44G>T (n.387+44G>T) n.795+44G>T | |
2 | g.32640456G= | CA1242758687 | TTC27 | c.537+46G= (n.537+46G=) c.88+12076G= (n.88+12076G=) c.387+46G= (n.387+46G=) n.795+46G= | |
2 | g.32640456G>T | CA1605982 | TTC27 | c.537+46G>T (n.537+46G>T) c.88+12076G>T (n.88+12076G>T) c.387+46G>T (n.387+46G>T) n.795+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640457C>A | CA1242758689 | TTC27 | c.537+47C>A (n.537+47C>A) c.88+12077C>A (n.88+12077C>A) c.387+47C>A (n.387+47C>A) n.795+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640457C= | CA1242758688 | TTC27 | c.537+47C= (n.537+47C=) c.88+12077C= (n.88+12077C=) c.387+47C= (n.387+47C=) n.795+47C= | |
2 | g.32640457C>T | CA1605983 | TTC27 | c.537+47C>T (n.537+47C>T) c.88+12077C>T (n.88+12077C>T) c.387+47C>T (n.387+47C>T) n.795+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640458T>C | CA2658561256 | TTC27 | c.537+48T>C (n.537+48T>C) c.88+12078T>C (n.88+12078T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) n.795+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32640458T>G | CA2658561257 | TTC27 | c.537+48T>G (n.537+48T>G) c.88+12078T>G (n.88+12078T>G) c.387+48T>G (n.387+48T>G) n.795+48T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32640459del | CA2658561255 | TTC27 | c.537+49del (n.537+49del) c.88+12079del (n.88+12079del) c.387+49del (n.387+49del) n.795+49del | gnomAD v4 |
2 | g.32640459T>C | CA2658561258 | TTC27 | c.537+49T>C (n.537+49T>C) c.88+12079T>C (n.88+12079T>C) c.387+49T>C (n.387+49T>C) n.795+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32640460A= | CA1242758690 | TTC27 | c.537+50A= (n.537+50A=) c.88+12080A= (n.88+12080A=) c.387+50A= (n.387+50A=) n.795+50A= | |
2 | g.32640460A>G | CA1605984 | TTC27 | c.537+50A>G (n.537+50A>G) c.88+12080A>G (n.88+12080A>G) c.387+50A>G (n.387+50A>G) n.795+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32640461T>A | CA531526177 | TTC27 | c.537+51T>A (n.537+51T>A) c.88+12081T>A (n.88+12081T>A) c.387+51T>A (n.387+51T>A) n.795+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32640461T= | CA1242758691 | TTC27 | c.537+51T= (n.537+51T=) c.88+12081T= (n.88+12081T=) c.387+51T= (n.387+51T=) n.795+51T= | |
2 | g.32640463A>G | CA2658561259 | TTC27 | c.537+53A>G (n.537+53A>G) c.88+12083A>G (n.88+12083A>G) c.387+53A>G (n.387+53A>G) n.795+53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32640465C>A | CA2658561260 | TTC27 | c.537+55C>A (n.537+55C>A) c.88+12085C>A (n.88+12085C>A) c.387+55C>A (n.387+55C>A) n.795+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32640465C>T | CA2658561261 | TTC27 | c.537+55C>T (n.537+55C>T) c.88+12085C>T (n.88+12085C>T) c.387+55C>T (n.387+55C>T) n.795+55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640466A= | CA1242758692 | TTC27 | c.537+56A= (n.537+56A=) c.88+12086A= (n.88+12086A=) c.387+56A= (n.387+56A=) n.795+56A= | |
2 | g.32640466A>C | CA767864416 | TTC27 | c.537+56A>C (n.537+56A>C) c.88+12086A>C (n.88+12086A>C) c.387+56A>C (n.387+56A>C) n.795+56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640467C>A | CA1242758694 | TTC27 | c.537+57C>A (n.537+57C>A) c.88+12087C>A (n.88+12087C>A) c.387+57C>A (n.387+57C>A) n.795+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640467C= | CA1242758693 | TTC27 | c.537+57C= (n.537+57C=) c.88+12087C= (n.88+12087C=) c.387+57C= (n.387+57C=) n.795+57C= | |
2 | g.32640467C>G | CA2576933830 | TTC27 | c.537+57C>G (n.537+57C>G) c.88+12087C>G (n.88+12087C>G) c.387+57C>G (n.387+57C>G) n.795+57C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32640468del | CA2658561262 | TTC27 | c.537+58del (n.537+58del) c.88+12088del (n.88+12088del) c.387+58del (n.387+58del) n.795+58del | gnomAD v4 |
2 | g.32640468C>A | CA2658561263 | TTC27 | c.537+58C>A (n.537+58C>A) c.88+12088C>A (n.88+12088C>A) c.387+58C>A (n.387+58C>A) n.795+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32640468C= | CA1242758695 | TTC27 | c.537+58C= (n.537+58C=) c.88+12088C= (n.88+12088C=) c.387+58C= (n.387+58C=) n.795+58C= | |
2 | g.32640468C>G | CA1029059120 | TTC27 | c.537+58C>G (n.537+58C>G) c.88+12088C>G (n.88+12088C>G) c.387+58C>G (n.387+58C>G) n.795+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640469A>G | CA2576933831 | TTC27 | c.537+59A>G (n.537+59A>G) c.88+12089A>G (n.88+12089A>G) c.387+59A>G (n.387+59A>G) n.795+59A>G | |
2 | g.32640469A>T | CA2658561264 | TTC27 | c.537+59A>T (n.537+59A>T) c.88+12089A>T (n.88+12089A>T) c.387+59A>T (n.387+59A>T) n.795+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640470G>T | CA2658561265 | TTC27 | c.537+60G>T (n.537+60G>T) c.88+12090G>T (n.88+12090G>T) c.387+60G>T (n.387+60G>T) n.795+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640471G>A | CA2658561266 | TTC27 | c.537+61G>A (n.537+61G>A) c.88+12091G>A (n.88+12091G>A) c.387+61G>A (n.387+61G>A) n.795+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640471G>T | CA2658561267 | TTC27 | c.537+61G>T (n.537+61G>T) c.88+12091G>T (n.88+12091G>T) c.387+61G>T (n.387+61G>T) n.795+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640472C>A | CA2576933832 | TTC27 | c.537+62C>A (n.537+62C>A) c.88+12092C>A (n.88+12092C>A) c.387+62C>A (n.387+62C>A) n.795+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32640472C= | CA1242758696 | TTC27 | c.537+62C= (n.537+62C=) c.88+12092C= (n.88+12092C=) c.387+62C= (n.387+62C=) n.795+62C= | |
2 | g.32640472C>T | CA1242758697 | TTC27 | c.537+62C>T (n.537+62C>T) c.88+12092C>T (n.88+12092C>T) c.387+62C>T (n.387+62C>T) n.795+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640474G>A | CA531526181 | TTC27 | c.537+64G>A (n.537+64G>A) c.88+12094G>A (n.88+12094G>A) c.387+64G>A (n.387+64G>A) n.795+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640474G= | CA1242758698 | TTC27 | c.537+64G= (n.537+64G=) c.88+12094G= (n.88+12094G=) c.387+64G= (n.387+64G=) n.795+64G= | |
2 | g.32640474G>T | CA2658561268 | TTC27 | c.537+64G>T (n.537+64G>T) c.88+12094G>T (n.88+12094G>T) c.387+64G>T (n.387+64G>T) n.795+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640476A= | CA1242758699 | TTC27 | c.537+66A= (n.537+66A=) c.88+12096A= (n.88+12096A=) c.387+66A= (n.387+66A=) n.795+66A= | |
2 | g.32640476A>G | CA2658561269 | TTC27 | c.537+66A>G (n.537+66A>G) c.88+12096A>G (n.88+12096A>G) c.387+66A>G (n.387+66A>G) n.795+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32640476A>T | CA1242758700 | TTC27 | c.537+66A>T (n.537+66A>T) c.88+12096A>T (n.88+12096A>T) c.387+66A>T (n.387+66A>T) n.795+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32640477G>A | CA1242758701 | TTC27 | c.537+67G>A (n.537+67G>A) c.88+12097G>A (n.88+12097G>A) c.387+67G>A (n.387+67G>A) n.795+67G>A | dbSNP |
2 | g.32640477G= | CA1242758702 | TTC27 | c.537+67G= (n.537+67G=) c.88+12097G= (n.88+12097G=) c.387+67G= (n.387+67G=) n.795+67G= | |
2 | g.32640477G>T | CA2500085435 | TTC27 | c.537+67G>T (n.537+67G>T) c.88+12097G>T (n.88+12097G>T) c.387+67G>T (n.387+67G>T) n.795+67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32640479T>A | CA1242758704 | TTC27 | c.537+69T>A (n.537+69T>A) c.88+12099T>A (n.88+12099T>A) c.387+69T>A (n.387+69T>A) n.795+69T>A | dbSNP |
2 | g.32640479T>C | CA1029059124 | TTC27 | c.537+69T>C (n.537+69T>C) c.88+12099T>C (n.88+12099T>C) c.387+69T>C (n.387+69T>C) n.795+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32640479T>G | CA2658561270 | TTC27 | c.537+69T>G (n.537+69T>G) c.88+12099T>G (n.88+12099T>G) c.387+69T>G (n.387+69T>G) n.795+69T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32640479T= | CA1242758703 | TTC27 | c.537+69T= (n.537+69T=) c.88+12099T= (n.88+12099T=) c.387+69T= (n.387+69T=) n.795+69T= |