Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32640454G>ACA2581762274TTC27c.537+44G>A (n.537+44G>A)
c.88+12074G>A (n.88+12074G>A)
c.387+44G>A (n.387+44G>A)
n.795+44G>A
2g.32640454G>CCA1605981TTC27c.537+44G>C (n.537+44G>C)
c.88+12074G>C (n.88+12074G>C)
c.387+44G>C (n.387+44G>C)
n.795+44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640454G=CA1242758686TTC27c.537+44G= (n.537+44G=)
c.88+12074G= (n.88+12074G=)
c.387+44G= (n.387+44G=)
n.795+44G=
2g.32640454G>TCA2581762275TTC27c.537+44G>T (n.537+44G>T)
c.88+12074G>T (n.88+12074G>T)
c.387+44G>T (n.387+44G>T)
n.795+44G>T
2g.32640456G=CA1242758687TTC27c.537+46G= (n.537+46G=)
c.88+12076G= (n.88+12076G=)
c.387+46G= (n.387+46G=)
n.795+46G=
2g.32640456G>TCA1605982TTC27c.537+46G>T (n.537+46G>T)
c.88+12076G>T (n.88+12076G>T)
c.387+46G>T (n.387+46G>T)
n.795+46G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640457C>ACA1242758689TTC27c.537+47C>A (n.537+47C>A)
c.88+12077C>A (n.88+12077C>A)
c.387+47C>A (n.387+47C>A)
n.795+47C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.32640457C=CA1242758688TTC27c.537+47C= (n.537+47C=)
c.88+12077C= (n.88+12077C=)
c.387+47C= (n.387+47C=)
n.795+47C=
2g.32640457C>TCA1605983TTC27c.537+47C>T (n.537+47C>T)
c.88+12077C>T (n.88+12077C>T)
c.387+47C>T (n.387+47C>T)
n.795+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640458T>CCA2658561256TTC27c.537+48T>C (n.537+48T>C)
c.88+12078T>C (n.88+12078T>C)
c.387+48T>C (n.387+48T>C)
n.795+48T>C
gnomAD v4
2g.32640458T>GCA2658561257TTC27c.537+48T>G (n.537+48T>G)
c.88+12078T>G (n.88+12078T>G)
c.387+48T>G (n.387+48T>G)
n.795+48T>G
gnomAD v4
2g.32640459delCA2658561255TTC27c.537+49del (n.537+49del)
c.88+12079del (n.88+12079del)
c.387+49del (n.387+49del)
n.795+49del
gnomAD v4
2g.32640459T>CCA2658561258TTC27c.537+49T>C (n.537+49T>C)
c.88+12079T>C (n.88+12079T>C)
c.387+49T>C (n.387+49T>C)
n.795+49T>C
gnomAD v4
2g.32640460A=CA1242758690TTC27c.537+50A= (n.537+50A=)
c.88+12080A= (n.88+12080A=)
c.387+50A= (n.387+50A=)
n.795+50A=
2g.32640460A>GCA1605984TTC27c.537+50A>G (n.537+50A>G)
c.88+12080A>G (n.88+12080A>G)
c.387+50A>G (n.387+50A>G)
n.795+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32640461T>ACA531526177TTC27c.537+51T>A (n.537+51T>A)
c.88+12081T>A (n.88+12081T>A)
c.387+51T>A (n.387+51T>A)
n.795+51T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32640461T=CA1242758691TTC27c.537+51T= (n.537+51T=)
c.88+12081T= (n.88+12081T=)
c.387+51T= (n.387+51T=)
n.795+51T=
2g.32640463A>GCA2658561259TTC27c.537+53A>G (n.537+53A>G)
c.88+12083A>G (n.88+12083A>G)
c.387+53A>G (n.387+53A>G)
n.795+53A>G
gnomAD v4
2g.32640465C>ACA2658561260TTC27c.537+55C>A (n.537+55C>A)
c.88+12085C>A (n.88+12085C>A)
c.387+55C>A (n.387+55C>A)
n.795+55C>A
gnomAD v4
2g.32640465C>TCA2658561261TTC27c.537+55C>T (n.537+55C>T)
c.88+12085C>T (n.88+12085C>T)
c.387+55C>T (n.387+55C>T)
n.795+55C>T
gnomAD v4
2g.32640466A=CA1242758692TTC27c.537+56A= (n.537+56A=)
c.88+12086A= (n.88+12086A=)
c.387+56A= (n.387+56A=)
n.795+56A=
2g.32640466A>CCA767864416TTC27c.537+56A>C (n.537+56A>C)
c.88+12086A>C (n.88+12086A>C)
c.387+56A>C (n.387+56A>C)
n.795+56A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.32640467C>ACA1242758694TTC27c.537+57C>A (n.537+57C>A)
c.88+12087C>A (n.88+12087C>A)
c.387+57C>A (n.387+57C>A)
n.795+57C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.32640467C=CA1242758693TTC27c.537+57C= (n.537+57C=)
c.88+12087C= (n.88+12087C=)
c.387+57C= (n.387+57C=)
n.795+57C=
2g.32640467C>GCA2576933830TTC27c.537+57C>G (n.537+57C>G)
c.88+12087C>G (n.88+12087C>G)
c.387+57C>G (n.387+57C>G)
n.795+57C>G
gnomAD v4
2g.32640468delCA2658561262TTC27c.537+58del (n.537+58del)
c.88+12088del (n.88+12088del)
c.387+58del (n.387+58del)
n.795+58del
gnomAD v4
2g.32640468C>ACA2658561263TTC27c.537+58C>A (n.537+58C>A)
c.88+12088C>A (n.88+12088C>A)
c.387+58C>A (n.387+58C>A)
n.795+58C>A
gnomAD v4
2g.32640468C=CA1242758695TTC27c.537+58C= (n.537+58C=)
c.88+12088C= (n.88+12088C=)
c.387+58C= (n.387+58C=)
n.795+58C=
2g.32640468C>GCA1029059120TTC27c.537+58C>G (n.537+58C>G)
c.88+12088C>G (n.88+12088C>G)
c.387+58C>G (n.387+58C>G)
n.795+58C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640469A>GCA2576933831TTC27c.537+59A>G (n.537+59A>G)
c.88+12089A>G (n.88+12089A>G)
c.387+59A>G (n.387+59A>G)
n.795+59A>G
2g.32640469A>TCA2658561264TTC27c.537+59A>T (n.537+59A>T)
c.88+12089A>T (n.88+12089A>T)
c.387+59A>T (n.387+59A>T)
n.795+59A>T
gnomAD v4
2g.32640470G>TCA2658561265TTC27c.537+60G>T (n.537+60G>T)
c.88+12090G>T (n.88+12090G>T)
c.387+60G>T (n.387+60G>T)
n.795+60G>T
gnomAD v4
2g.32640471G>ACA2658561266TTC27c.537+61G>A (n.537+61G>A)
c.88+12091G>A (n.88+12091G>A)
c.387+61G>A (n.387+61G>A)
n.795+61G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.32640471G>TCA2658561267TTC27c.537+61G>T (n.537+61G>T)
c.88+12091G>T (n.88+12091G>T)
c.387+61G>T (n.387+61G>T)
n.795+61G>T
gnomAD v4
2g.32640472C>ACA2576933832TTC27c.537+62C>A (n.537+62C>A)
c.88+12092C>A (n.88+12092C>A)
c.387+62C>A (n.387+62C>A)
n.795+62C>A
gnomAD v4
2g.32640472C=CA1242758696TTC27c.537+62C= (n.537+62C=)
c.88+12092C= (n.88+12092C=)
c.387+62C= (n.387+62C=)
n.795+62C=
2g.32640472C>TCA1242758697TTC27c.537+62C>T (n.537+62C>T)
c.88+12092C>T (n.88+12092C>T)
c.387+62C>T (n.387+62C>T)
n.795+62C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.32640474G>ACA531526181TTC27c.537+64G>A (n.537+64G>A)
c.88+12094G>A (n.88+12094G>A)
c.387+64G>A (n.387+64G>A)
n.795+64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640474G=CA1242758698TTC27c.537+64G= (n.537+64G=)
c.88+12094G= (n.88+12094G=)
c.387+64G= (n.387+64G=)
n.795+64G=
2g.32640474G>TCA2658561268TTC27c.537+64G>T (n.537+64G>T)
c.88+12094G>T (n.88+12094G>T)
c.387+64G>T (n.387+64G>T)
n.795+64G>T
gnomAD v4
2g.32640476A=CA1242758699TTC27c.537+66A= (n.537+66A=)
c.88+12096A= (n.88+12096A=)
c.387+66A= (n.387+66A=)
n.795+66A=
2g.32640476A>GCA2658561269TTC27c.537+66A>G (n.537+66A>G)
c.88+12096A>G (n.88+12096A>G)
c.387+66A>G (n.387+66A>G)
n.795+66A>G
gnomAD v4
2g.32640476A>TCA1242758700TTC27c.537+66A>T (n.537+66A>T)
c.88+12096A>T (n.88+12096A>T)
c.387+66A>T (n.387+66A>T)
n.795+66A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.32640477G>ACA1242758701TTC27c.537+67G>A (n.537+67G>A)
c.88+12097G>A (n.88+12097G>A)
c.387+67G>A (n.387+67G>A)
n.795+67G>A
dbSNP
2g.32640477G=CA1242758702TTC27c.537+67G= (n.537+67G=)
c.88+12097G= (n.88+12097G=)
c.387+67G= (n.387+67G=)
n.795+67G=
2g.32640477G>TCA2500085435TTC27c.537+67G>T (n.537+67G>T)
c.88+12097G>T (n.88+12097G>T)
c.387+67G>T (n.387+67G>T)
n.795+67G>T
gnomAD v4
2g.32640479T>ACA1242758704TTC27c.537+69T>A (n.537+69T>A)
c.88+12099T>A (n.88+12099T>A)
c.387+69T>A (n.387+69T>A)
n.795+69T>A
dbSNP
2g.32640479T>CCA1029059124TTC27c.537+69T>C (n.537+69T>C)
c.88+12099T>C (n.88+12099T>C)
c.387+69T>C (n.387+69T>C)
n.795+69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640479T>GCA2658561270TTC27c.537+69T>G (n.537+69T>G)
c.88+12099T>G (n.88+12099T>G)
c.387+69T>G (n.387+69T>G)
n.795+69T>G
gnomAD v4
2g.32640479T=CA1242758703TTC27c.537+69T= (n.537+69T=)
c.88+12099T= (n.88+12099T=)
c.387+69T= (n.387+69T=)
n.795+69T=

Number of alleles fetched