Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32640266dupCA1605951TTC27c.397-4dup (n.397-4dup)
c.247-4dup (n.247-4dup)
c.88+11886dup (n.88+11886dup)
n.655-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640266delCA2658561226TTC27c.397-4del (n.397-4del)
c.247-4del (n.247-4del)
c.88+11886del (n.88+11886del)
n.655-4del
 gnomAD v4
2g.32640264T>GCA2658561227TTC27c.397-6T>G (n.397-6T>G)
c.247-6T>G (n.247-6T>G)
c.88+11884T>G (n.88+11884T>G)
n.655-6T>G
 gnomAD v4
2g.32640265T>ACA1242758603TTC27c.397-5T>A (n.397-5T>A)
c.247-5T>A (n.247-5T>A)
c.88+11885T>A (n.88+11885T>A)
n.655-5T>A
 dbSNP
2g.32640265T=CA1242758602TTC27c.397-5T= (n.397-5T=)
c.247-5T= (n.247-5T=)
c.88+11885T= (n.88+11885T=)
n.655-5T=
2g.32640266T>GCA1605952TTC27c.397-4T>G (n.397-4T>G)
c.247-4T>G (n.247-4T>G)
c.88+11886T>G (n.88+11886T>G)
n.655-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32640266T=CA1242758604TTC27c.397-4T= (n.397-4T=)
c.247-4T= (n.247-4T=)
c.88+11886T= (n.88+11886T=)
n.655-4T=
2g.32640267C>TCA645531004TTC27c.397-3C>T (n.397-3C>T)
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
c.88+11887C>T (n.88+11887C>T)
n.655-3C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.32640267_32640270delCA2658561228TTC27c.397-3_397del
c.247-3_247del
c.88+11887_88+11890del (n.88+11887_88+11890del)
n.655-3_655del
 gnomAD v4
2g.32640268A>CCA346531314TTC27c.397-2A>C (n.397-2A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.88+11888A>C (n.88+11888A>C)
n.655-2A>C
2g.32640268A>GCA346531317TTC27c.397-2A>G (n.397-2A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.88+11888A>G (n.88+11888A>G)
n.655-2A>G
2g.32640268A>TCA346531319TTC27c.397-2A>T (n.397-2A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.88+11888A>T (n.88+11888A>T)
n.655-2A>T
2g.32640269G>ACA346531322TTC27c.397-1G>A (n.397-1G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.88+11889G>A (n.88+11889G>A)
n.655-1G>A
2g.32640269G>CCA346531325TTC27c.397-1G>C (n.397-1G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.88+11889G>C (n.88+11889G>C)
n.655-1G>C
2g.32640269G>TCA346531323TTC27c.397-1G>T (n.397-1G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.88+11889G>T (n.88+11889G>T)
n.655-1G>T
2g.32640270G>ACA1605953TTC27c.397G>A (p.Val133Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.88+11890G>A (n.88+11890G>A)
n.655G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32640270G>CCA346531328TTC27c.397G>C (p.Val133Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.88+11890G>C (n.88+11890G>C)
n.655G>C
2g.32640270G=CA1242758605TTC27c.397G= (p.Val133=)
c.247G= (p.Val83=)
c.88+11890G= (n.88+11890G=)
n.655G=
2g.32640270G>TCA346531330TTC27c.397G>T (p.Val133Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.88+11890G>T (n.88+11890G>T)
n.655G>T
2g.32640271T>ACA346531333TTC27c.398T>A (p.Val133Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.88+11891T>A (n.88+11891T>A)
n.656T>A
2g.32640271T>CCA346531335TTC27c.398T>C (p.Val133Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.88+11891T>C (n.88+11891T>C)
n.656T>C
 gnomAD v4
2g.32640271T>GCA346531337TTC27c.398T>G (p.Val133Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.88+11891T>G (n.88+11891T>G)
n.656T>G
 dbSNP
2g.32640272T>ACA425468296TTC27c.399T>A (p.Val133=)
c.249T>A (p.Val83=)
c.88+11892T>A (n.88+11892T>A)
n.657T>A
2g.32640272T>CCA425468298TTC27c.399T>C (p.Val133=)
c.249T>C (p.Val83=)
c.88+11892T>C (n.88+11892T>C)
n.657T>C
2g.32640272T>GCA425468299TTC27c.399T>G (p.Val133=)
c.249T>G (p.Val83=)
c.88+11892T>G (n.88+11892T>G)
n.657T>G
2g.32640273A>CCA346531339TTC27c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.88+11893A>C (n.88+11893A>C)
n.658A>C
 gnomAD v4
2g.32640273A>GCA346531340TTC27c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.88+11893A>G (n.88+11893A>G)
n.658A>G
2g.32640273A>TCA346531342TTC27c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.88+11893A>T (n.88+11893A>T)
n.658A>T
2g.32640273_32640275delCA2749405531TTC27c.400_402del (p.Lys134del)
c.250_252del (p.Lys84del)
c.88+11893_88+11895del (n.88+11893_88+11895del)
n.658_660del
2g.32640273_32640276delCA2658561229TTC27c.400_403del (p.Lys134AspfsTer7)
c.250_253del (p.Lys84AspfsTer7)
c.88+11893_88+11896del (n.88+11893_88+11896del)
n.658_661del
 gnomAD v4
2g.32640274_32640278delCA2749405532TTC27c.401_405del (p.Lys134ThrfsTer14)
c.251_255del (p.Lys84ThrfsTer14)
c.88+11894_88+11898del (n.88+11894_88+11898del)
n.659_663del
2g.32640274A>CCA346531348TTC27c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.88+11894A>C (n.88+11894A>C)
n.659A>C
 gnomAD v4
2g.32640274A>GCA346531347TTC27c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.88+11894A>G (n.88+11894A>G)
n.659A>G
2g.32640274A>TCA346531344TTC27c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.88+11894A>T (n.88+11894A>T)
n.659A>T
2g.32640275A>CCA346531350TTC27c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.88+11895A>C (n.88+11895A>C)
n.660A>C
2g.32640275A>GCA425468303TTC27c.402A>G (p.Lys134=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.88+11895A>G (n.88+11895A>G)
n.660A>G
2g.32640275A>TCA346531352TTC27c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.88+11895A>T (n.88+11895A>T)
n.660A>T
2g.32640276G>ACA346531354TTC27c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.88+11896G>A (n.88+11896G>A)
n.661G>A
 gnomAD v4
2g.32640276G>CCA346531356TTC27c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.88+11896G>C (n.88+11896G>C)
n.661G>C
2g.32640276G>TCA346531357TTC27c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.88+11896G>T (n.88+11896G>T)
n.661G>T
2g.32640277delCA2658561230TTC27c.404del (p.Gly135AspfsTer7)
c.254del (p.Gly85AspfsTer7)
c.88+11897del (n.88+11897del)
n.662del
 gnomAD v4
2g.32640277G>ACA346531359TTC27c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.88+11897G>A (n.88+11897G>A)
n.662G>A
 gnomAD v4
2g.32640277G>CCA346531361TTC27c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.88+11897G>C (n.88+11897G>C)
n.662G>C
2g.32640277G>TCA346531363TTC27c.404G>T (p.Gly135Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.88+11897G>T (n.88+11897G>T)
n.662G>T
2g.32640278A>CCA425468307TTC27c.405A>C (p.Gly135=)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.88+11898A>C (n.88+11898A>C)
n.663A>C
2g.32640278A>GCA425468308TTC27c.405A>G (p.Gly135=)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.88+11898A>G (n.88+11898A>G)
n.663A>G
2g.32640278A>TCA425468309TTC27c.405A>T (p.Gly135=)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.88+11898A>T (n.88+11898A>T)
n.663A>T
2g.32640279C>ACA346531365TTC27c.406C>A (p.Leu136Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.88+11899C>A (n.88+11899C>A)
n.664C>A
 gnomAD v4
2g.32640279C>GCA346531367TTC27c.406C>G (p.Leu136Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.88+11899C>G (n.88+11899C>G)
n.664C>G
 gnomAD v4
2g.32640279C>TCA425468310TTC27c.406C>T (p.Leu136=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.88+11899C>T (n.88+11899C>T)
n.664C>T

Number of alleles fetched