Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251352G>ACA16043656NLRC4c.-76+5423C>T (n.-76+5423C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.262+1067C>T (n.262+1067C>T)
n.773C>T
 ClinVar dbSNP
2g.32251352G>CCA346515770NLRC4c.-76+5423C>G (n.-76+5423C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.262+1067C>G (n.262+1067C>G)
n.773C>G
2g.32251352G=CA1242559238NLRC4c.-76+5423C= (n.-76+5423C=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.262+1067C= (n.262+1067C=)
n.773C=
2g.32251352G>TCA346515772NLRC4c.-76+5423C>A (n.-76+5423C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.262+1067C>A (n.262+1067C>A)
n.773C>A
2g.32251353A>CCA346515778NLRC4c.-76+5422T>G (n.-76+5422T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.262+1066T>G (n.262+1066T>G)
n.772T>G
2g.32251353A>GCA346515774NLRC4c.-76+5422T>C (n.-76+5422T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.262+1066T>C (n.262+1066T>C)
n.772T>C
2g.32251353A>TCA346515776NLRC4c.-76+5422T>A (n.-76+5422T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.262+1066T>A (n.262+1066T>A)
n.772T>A
2g.32251354T>ACA346515780NLRC4c.-76+5421A>T (n.-76+5421A>T)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.262+1065A>T (n.262+1065A>T)
n.771A>T
2g.32251354T>CCA425621490NLRC4c.-76+5421A>G (n.-76+5421A>G)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.262+1065A>G (n.262+1065A>G)
n.771A>G
2g.32251354T>GCA346515782NLRC4c.-76+5421A>C (n.-76+5421A>C)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.262+1065A>C (n.262+1065A>C)
n.771A>C
 COSMIC
2g.32251355T>ACA346515784NLRC4c.-76+5420A>T (n.-76+5420A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.262+1064A>T (n.262+1064A>T)
n.770A>T
2g.32251355T>CCA346515786NLRC4c.-76+5420A>G (n.-76+5420A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.262+1064A>G (n.262+1064A>G)
n.770A>G
2g.32251355T>GCA346515788NLRC4c.-76+5420A>C (n.-76+5420A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.262+1064A>C (n.262+1064A>C)
n.770A>C
2g.32251356C>ACA346515790NLRC4c.-76+5419G>T (n.-76+5419G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.262+1063G>T (n.262+1063G>T)
n.769G>T
2g.32251356C>GCA346515792NLRC4c.-76+5419G>C (n.-76+5419G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.262+1063G>C (n.262+1063G>C)
n.769G>C
2g.32251356C>TCA346515794NLRC4c.-76+5419G>A (n.-76+5419G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.262+1063G>A (n.262+1063G>A)
n.769G>A
2g.32251357C>ACA1602131NLRC4c.-76+5418G>T (n.-76+5418G>T)
c.507G>T (p.Gly169=)
c.262+1062G>T (n.262+1062G>T)
n.768G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251357C=CA1242559239NLRC4c.-76+5418G= (n.-76+5418G=)
c.507G= (p.Gly169=)
c.262+1062G= (n.262+1062G=)
n.768G=
2g.32251357C>GCA425621501NLRC4c.-76+5418G>C (n.-76+5418G>C)
c.507G>C (p.Gly169=)
c.262+1062G>C (n.262+1062G>C)
n.768G>C
2g.32251357C>TCA1602132NLRC4c.-76+5418G>A (n.-76+5418G>A)
c.507G>A (p.Gly169=)
c.262+1062G>A (n.262+1062G>A)
n.768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251358C>ACA346515798NLRC4c.-76+5417G>T (n.-76+5417G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.262+1061G>T (n.262+1061G>T)
n.767G>T
2g.32251358C>GCA346515800NLRC4c.-76+5417G>C (n.-76+5417G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.262+1061G>C (n.262+1061G>C)
n.767G>C
2g.32251358C>TCA346515803NLRC4c.-76+5417G>A (n.-76+5417G>A)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.262+1061G>A (n.262+1061G>A)
n.767G>A
 COSMIC
2g.32251359C>ACA346515805NLRC4c.-76+5416G>T (n.-76+5416G>T)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.262+1060G>T (n.262+1060G>T)
n.766G>T
2g.32251359C>GCA346515808NLRC4c.-76+5416G>C (n.-76+5416G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.262+1060G>C (n.262+1060G>C)
n.766G>C
 gnomAD v4
2g.32251359C>TCA346515804NLRC4c.-76+5416G>A (n.-76+5416G>A)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.262+1060G>A (n.262+1060G>A)
n.766G>A
2g.32251360T>ACA346515812NLRC4c.-76+5415A>T (n.-76+5415A>T)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.262+1059A>T (n.262+1059A>T)
n.765A>T
2g.32251360T>CCA425621511NLRC4c.-76+5415A>G (n.-76+5415A>G)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.262+1059A>G (n.262+1059A>G)
n.765A>G
 gnomAD v4
2g.32251360T>GCA346515810NLRC4c.-76+5415A>C (n.-76+5415A>C)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.262+1059A>C (n.262+1059A>C)
n.765A>C
 gnomAD v4
2g.32251361T>ACA346515814NLRC4c.-76+5414A>T (n.-76+5414A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.262+1058A>T (n.262+1058A>T)
n.764A>T
2g.32251361T>CCA346515816NLRC4c.-76+5414A>G (n.-76+5414A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.262+1058A>G (n.262+1058A>G)
n.764A>G
2g.32251361T>GCA346515817NLRC4c.-76+5414A>C (n.-76+5414A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.262+1058A>C (n.262+1058A>C)
n.764A>C
2g.32251362C>ACA346515819NLRC4c.-76+5413G>T (n.-76+5413G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.262+1057G>T (n.262+1057G>T)
n.763G>T
2g.32251362C=CA1242559240NLRC4c.-76+5413G= (n.-76+5413G=)
c.502G= (p.Glu168=)
c.262+1057G= (n.262+1057G=)
n.763G=
2g.32251362C>GCA346515821NLRC4c.-76+5413G>C (n.-76+5413G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.262+1057G>C (n.262+1057G>C)
n.763G>C
2g.32251362C>TCA346515823NLRC4c.-76+5413G>A (n.-76+5413G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.262+1057G>A (n.262+1057G>A)
n.763G>A
2g.32251362_32251369delinsCAATGATGCA1242559241NLRC4c.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG (n.-76+5406_-76+5413delinsCATCATTG)
c.495_502delinsCATCATTG (p.Cys165=)
c.262+1050_262+1057delinsCATCATTG (n.262+1050_262+1057delinsCATCATTG)
n.756_763delinsCATCATTG
2g.32251362_32251363insCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGCA1602133NLRC4c.-76+5412_-76+5413insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (n.-76+5412_-76+5413insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG)
c.501_502insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (p.Glu168LeufsTer?)
c.262+1056_262+1057insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG (n.262+1056_262+1057insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG)
n.762_763insCTTCCTCCGTCTCAGCAGGGCCCAG
 dbSNP ExAC
2g.32251363A>CCA346515826NLRC4c.-76+5412T>G (n.-76+5412T>G)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.262+1056T>G (n.262+1056T>G)
n.762T>G
2g.32251363A>GCA425621519NLRC4c.-76+5412T>C (n.-76+5412T>C)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.262+1056T>C (n.262+1056T>C)
n.762T>C
2g.32251363A>TCA425621520NLRC4c.-76+5412T>A (n.-76+5412T>A)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.262+1056T>A (n.262+1056T>A)
n.762T>A
2g.32251364dupCA2658534428NLRC4c.-76+5412dup (n.-76+5412dup)
c.501dup (p.Glu168Ter)
c.262+1056dup (n.262+1056dup)
n.762dup
 gnomAD v4
2g.32251363_32251369delCA531767620NLRC4c.-76+5406_-76+5412del (n.-76+5406_-76+5412del)
c.495_501del (p.Cys165TrpfsTer28)
c.262+1050_262+1056del (n.262+1050_262+1056del)
n.756_762del
 dbSNP gnomAD v2
2g.32251364A=CA1242559242NLRC4c.-76+5411T= (n.-76+5411T=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.262+1055T= (n.262+1055T=)
n.761T=
2g.32251364A>CCA346515828NLRC4c.-76+5411T>G (n.-76+5411T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.262+1055T>G (n.262+1055T>G)
n.761T>G
2g.32251364A>GCA346515830NLRC4c.-76+5411T>C (n.-76+5411T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.262+1055T>C (n.262+1055T>C)
n.761T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32251364A>TCA346515832NLRC4c.-76+5411T>A (n.-76+5411T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.262+1055T>A (n.262+1055T>A)
n.761T>A
2g.32251365T>ACA346515838NLRC4c.-76+5410A>T (n.-76+5410A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.262+1054A>T (n.262+1054A>T)
n.760A>T
2g.32251365T>CCA346515834NLRC4c.-76+5410A>G (n.-76+5410A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.262+1054A>G (n.262+1054A>G)
n.760A>G
2g.32251365T>GCA346515836NLRC4c.-76+5410A>C (n.-76+5410A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.262+1054A>C (n.262+1054A>C)
n.760A>C

Number of alleles fetched