Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32251251_32251252delinsTTCA2580066397NLRC4c.-76+5523_-76+5524delinsAA (n.-76+5523_-76+5524delinsAA)
c.612_613delinsAA (p.Leu205Ile)
c.262+1167_262+1168delinsAA (n.262+1167_262+1168delinsAA)
n.873_874delinsAA
 ClinVar
2g.32251252A=CA1242559195NLRC4c.-76+5523T= (n.-76+5523T=)
c.612T= (p.Arg204=)
c.262+1167T= (n.262+1167T=)
n.873T=
2g.32251252A>CCA425621383NLRC4c.-76+5523T>G (n.-76+5523T>G)
c.612T>G (p.Arg204=)
c.262+1167T>G (n.262+1167T>G)
n.873T>G
2g.32251252A>GCA425621385NLRC4c.-76+5523T>C (n.-76+5523T>C)
c.612T>C (p.Arg204=)
c.262+1167T>C (n.262+1167T>C)
n.873T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251252A>TCA425621384NLRC4c.-76+5523T>A (n.-76+5523T>A)
c.612T>A (p.Arg204=)
c.262+1167T>A (n.262+1167T>A)
n.873T>A
2g.32251253C>ACA346514779NLRC4c.-76+5522G>T (n.-76+5522G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.262+1166G>T (n.262+1166G>T)
n.872G>T
2g.32251253C=CA1242559196NLRC4c.-76+5522G= (n.-76+5522G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.262+1166G= (n.262+1166G=)
n.872G=
2g.32251253C>GCA1602107NLRC4c.-76+5522G>C (n.-76+5522G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.262+1166G>C (n.262+1166G>C)
n.872G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251253C>TCA1602106NLRC4c.-76+5522G>A (n.-76+5522G>A)
c.611G>A (p.Arg204His)
c.262+1166G>A (n.262+1166G>A)
n.872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251254G>ACA1602108NLRC4c.-76+5521C>T (n.-76+5521C>T)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.262+1165C>T (n.262+1165C>T)
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32251254G>CCA346514780NLRC4c.-76+5521C>G (n.-76+5521C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.262+1165C>G (n.262+1165C>G)
n.871C>G
2g.32251254G=CA1242559197NLRC4c.-76+5521C= (n.-76+5521C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.262+1165C= (n.262+1165C=)
n.871C=
2g.32251254G>TCA346514781NLRC4c.-76+5521C>A (n.-76+5521C>A)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.262+1165C>A (n.262+1165C>A)
n.871C>A
2g.32251255G>ACA425621394NLRC4c.-76+5520C>T (n.-76+5520C>T)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.262+1164C>T (n.262+1164C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
2g.32251255G>CCA425621396NLRC4c.-76+5520C>G (n.-76+5520C>G)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.262+1164C>G (n.262+1164C>G)
n.870C>G
2g.32251255G>TCA425621397NLRC4c.-76+5520C>A (n.-76+5520C>A)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.262+1164C>A (n.262+1164C>A)
n.870C>A
2g.32251256A>CCA346514782NLRC4c.-76+5519T>G (n.-76+5519T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.262+1163T>G (n.262+1163T>G)
n.869T>G
2g.32251256A>GCA346514783NLRC4c.-76+5519T>C (n.-76+5519T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.262+1163T>C (n.262+1163T>C)
n.869T>C
2g.32251256A>TCA346514784NLRC4c.-76+5519T>A (n.-76+5519T>A)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.262+1163T>A (n.262+1163T>A)
n.869T>A
 ClinVar
2g.32251257G>ACA346514785NLRC4c.-76+5518C>T (n.-76+5518C>T)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.262+1162C>T (n.262+1162C>T)
n.868C>T
 COSMIC
2g.32251257G>CCA346514786NLRC4c.-76+5518C>G (n.-76+5518C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.262+1162C>G (n.262+1162C>G)
n.868C>G
2g.32251257G>TCA346514787NLRC4c.-76+5518C>A (n.-76+5518C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.262+1162C>A (n.262+1162C>A)
n.868C>A
2g.32251258G>ACA425621407NLRC4c.-76+5517C>T (n.-76+5517C>T)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.262+1161C>T (n.262+1161C>T)
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251258G>CCA346514788NLRC4c.-76+5517C>G (n.-76+5517C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.262+1161C>G (n.262+1161C>G)
n.867C>G
2g.32251258G=CA1242559198NLRC4c.-76+5517C= (n.-76+5517C=)
c.606C= (p.Phe202=)
c.262+1161C= (n.262+1161C=)
n.867C=
2g.32251258G>TCA346514789NLRC4c.-76+5517C>A (n.-76+5517C>A)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.262+1161C>A (n.262+1161C>A)
n.867C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251259A>CCA346514792NLRC4c.-76+5516T>G (n.-76+5516T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.262+1160T>G (n.262+1160T>G)
n.866T>G
2g.32251259A>GCA346514791NLRC4c.-76+5516T>C (n.-76+5516T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.262+1160T>C (n.262+1160T>C)
n.866T>C
2g.32251259A>TCA346514790NLRC4c.-76+5516T>A (n.-76+5516T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.262+1160T>A (n.262+1160T>A)
n.866T>A
2g.32251260A=CA1242559199NLRC4c.-76+5515T= (n.-76+5515T=)
c.604T= (p.Phe202=)
c.262+1159T= (n.262+1159T=)
n.865T=
2g.32251260A>CCA346514793NLRC4c.-76+5515T>G (n.-76+5515T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.262+1159T>G (n.262+1159T>G)
n.865T>G
2g.32251260A>GCA346514794NLRC4c.-76+5515T>C (n.-76+5515T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.262+1159T>C (n.262+1159T>C)
n.865T>C
 dbSNP
2g.32251260A>TCA346514795NLRC4c.-76+5515T>A (n.-76+5515T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.262+1159T>A (n.262+1159T>A)
n.865T>A
2g.32251261G>ACA425621418NLRC4c.-76+5514C>T (n.-76+5514C>T)
c.603C>T (p.Phe201=)
c.262+1158C>T (n.262+1158C>T)
n.864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32251261G>CCA346514796NLRC4c.-76+5514C>G (n.-76+5514C>G)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.262+1158C>G (n.262+1158C>G)
n.864C>G
2g.32251261G>TCA346514797NLRC4c.-76+5514C>A (n.-76+5514C>A)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.262+1158C>A (n.262+1158C>A)
n.864C>A
2g.32251262A>CCA346514798NLRC4c.-76+5513T>G (n.-76+5513T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.262+1157T>G (n.262+1157T>G)
n.863T>G
2g.32251262A>GCA346514799NLRC4c.-76+5513T>C (n.-76+5513T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.262+1157T>C (n.262+1157T>C)
n.863T>C
2g.32251262A>TCA346514800NLRC4c.-76+5513T>A (n.-76+5513T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.262+1157T>A (n.262+1157T>A)
n.863T>A
2g.32251263A>CCA346514801NLRC4c.-76+5512T>G (n.-76+5512T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.262+1156T>G (n.262+1156T>G)
n.862T>G
2g.32251263A>GCA346514802NLRC4c.-76+5512T>C (n.-76+5512T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.262+1156T>C (n.262+1156T>C)
n.862T>C
2g.32251263A>TCA346514803NLRC4c.-76+5512T>A (n.-76+5512T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.262+1156T>A (n.262+1156T>A)
n.862T>A
2g.32251264G>ACA1602109NLRC4c.-76+5511C>T (n.-76+5511C>T)
c.600C>T (p.Val200=)
c.262+1155C>T (n.262+1155C>T)
n.861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32251264G>CCA425621436NLRC4c.-76+5511C>G (n.-76+5511C>G)
c.600C>G (p.Val200=)
c.262+1155C>G (n.262+1155C>G)
n.861C>G
2g.32251264G=CA1242559200NLRC4c.-76+5511C= (n.-76+5511C=)
c.600C= (p.Val200=)
c.262+1155C= (n.262+1155C=)
n.861C=
2g.32251264G>TCA425621437NLRC4c.-76+5511C>A (n.-76+5511C>A)
c.600C>A (p.Val200=)
c.262+1155C>A (n.262+1155C>A)
n.861C>A
2g.32251265A>CCA346514806NLRC4c.-76+5510T>G (n.-76+5510T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.262+1154T>G (n.262+1154T>G)
n.860T>G
2g.32251265A>GCA346514805NLRC4c.-76+5510T>C (n.-76+5510T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.262+1154T>C (n.262+1154T>C)
n.860T>C
2g.32251265A>TCA346514804NLRC4c.-76+5510T>A (n.-76+5510T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.262+1154T>A (n.262+1154T>A)
n.860T>A
2g.32251266C>ACA346514808NLRC4c.-76+5509G>T (n.-76+5509G>T)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.262+1153G>T (n.262+1153G>T)
n.859G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched