Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32146840_32148799del | CA339671 | SPAST | c.*1348-378_*1388+1541del c.1688-378_1728+1541del c.1685-378_1725+1541del c.1425-378_1465+1541del c.1589-378_1629+1541del c.1391-378_1431+1541del c.1430-378_1470+1541del c.1268-378_1308+1541del c.1564-355_1627+1541del c.1334-378_1374+1541del n.2425-378_2465+1541del c.1067-378_1107+1541del c.867-378_907+1541del c.1592-378_1632+1541del n.1380-378_1420+1541del c.1188-378_1228+1541del c.1617-378_*1+1541del c.1521-378_*1+1541del | ClinVar |
2 | g.32147116A>T | CA2658523345 | SPAST | c.*1348-102A>T (n.*1348-102A>T) c.1688-102A>T (n.1688-102A>T) c.1685-102A>T (n.1685-102A>T) c.1425-102A>T c.1589-102A>T (n.1589-102A>T) c.1391-102A>T c.1430-102A>T (n.1430-102A>T) c.1268-102A>T c.1564-79A>T c.1334-102A>T (n.1334-102A>T) n.2425-102A>T c.1067-102A>T c.867-102A>T c.1334-102A>T c.1592-102A>T (n.1592-102A>T) n.1380-102A>T c.1188-102A>T c.1617-102A>T (n.1617-102A>T) c.1521-102A>T (n.1521-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147117_32147120dup | CA1029008906 | SPAST | c.*1348-101_*1348-98dup (n.*1348-101_*1348-98dup) c.1688-101_1688-98dup (n.1688-101_1688-98dup) c.1685-101_1685-98dup (n.1685-101_1685-98dup) c.1425-101_1425-98dup c.1589-101_1589-98dup (n.1589-101_1589-98dup) c.1391-101_1391-98dup c.1430-101_1430-98dup (n.1430-101_1430-98dup) c.1268-101_1268-98dup c.1564-78_1564-75dup c.1334-101_1334-98dup (n.1334-101_1334-98dup) n.2425-101_2425-98dup c.1067-101_1067-98dup c.867-101_867-98dup c.1334-101_1334-98dup c.1592-101_1592-98dup (n.1592-101_1592-98dup) n.1380-101_1380-98dup c.1188-101_1188-98dup c.1617-101_1617-98dup (n.1617-101_1617-98dup) c.1521-101_1521-98dup (n.1521-101_1521-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147117C>A | CA2658523346 | SPAST | c.*1348-101C>A (n.*1348-101C>A) c.1688-101C>A (n.1688-101C>A) c.1685-101C>A (n.1685-101C>A) c.1425-101C>A c.1589-101C>A (n.1589-101C>A) c.1391-101C>A c.1430-101C>A (n.1430-101C>A) c.1268-101C>A c.1564-78C>A c.1334-101C>A (n.1334-101C>A) n.2425-101C>A c.1067-101C>A c.867-101C>A c.1334-101C>A c.1592-101C>A (n.1592-101C>A) n.1380-101C>A c.1188-101C>A c.1617-101C>A (n.1617-101C>A) c.1521-101C>A (n.1521-101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147117C= | CA1242506918 | SPAST | c.*1348-101C= (n.*1348-101C=) c.1688-101C= (n.1688-101C=) c.1685-101C= (n.1685-101C=) c.1425-101C= c.1589-101C= (n.1589-101C=) c.1391-101C= c.1430-101C= (n.1430-101C=) c.1268-101C= c.1564-78C= c.1334-101C= (n.1334-101C=) n.2425-101C= c.1067-101C= c.867-101C= c.1334-101C= c.1592-101C= (n.1592-101C=) n.1380-101C= c.1188-101C= c.1617-101C= (n.1617-101C=) c.1521-101C= (n.1521-101C=) | |
2 | g.32147117C>G | CA767798870 | SPAST | c.*1348-101C>G (n.*1348-101C>G) c.1688-101C>G (n.1688-101C>G) c.1685-101C>G (n.1685-101C>G) c.1425-101C>G c.1589-101C>G (n.1589-101C>G) c.1391-101C>G c.1430-101C>G (n.1430-101C>G) c.1268-101C>G c.1564-78C>G c.1334-101C>G (n.1334-101C>G) n.2425-101C>G c.1067-101C>G c.867-101C>G c.1334-101C>G c.1592-101C>G (n.1592-101C>G) n.1380-101C>G c.1188-101C>G c.1617-101C>G (n.1617-101C>G) c.1521-101C>G (n.1521-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147117C>T | CA767798864 | SPAST | c.*1348-101C>T (n.*1348-101C>T) c.1688-101C>T (n.1688-101C>T) c.1685-101C>T (n.1685-101C>T) c.1425-101C>T c.1589-101C>T (n.1589-101C>T) c.1391-101C>T c.1430-101C>T (n.1430-101C>T) c.1268-101C>T c.1564-78C>T c.1334-101C>T (n.1334-101C>T) n.2425-101C>T c.1067-101C>T c.867-101C>T c.1334-101C>T c.1592-101C>T (n.1592-101C>T) n.1380-101C>T c.1188-101C>T c.1617-101C>T (n.1617-101C>T) c.1521-101C>T (n.1521-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147118T>C | CA2576930587 | SPAST | c.*1348-100T>C (n.*1348-100T>C) c.1688-100T>C (n.1688-100T>C) c.1685-100T>C (n.1685-100T>C) c.1425-100T>C c.1589-100T>C (n.1589-100T>C) c.1391-100T>C c.1430-100T>C (n.1430-100T>C) c.1268-100T>C c.1564-77T>C c.1334-100T>C (n.1334-100T>C) n.2425-100T>C c.1067-100T>C c.867-100T>C c.1334-100T>C c.1592-100T>C (n.1592-100T>C) n.1380-100T>C c.1188-100T>C c.1617-100T>C (n.1617-100T>C) c.1521-100T>C (n.1521-100T>C) | |
2 | g.32147119G>A | CA2576930588 | SPAST | c.*1348-99G>A (n.*1348-99G>A) c.1688-99G>A (n.1688-99G>A) c.1685-99G>A (n.1685-99G>A) c.1425-99G>A c.1589-99G>A (n.1589-99G>A) c.1391-99G>A c.1430-99G>A (n.1430-99G>A) c.1268-99G>A c.1564-76G>A c.1334-99G>A (n.1334-99G>A) n.2425-99G>A c.1067-99G>A c.867-99G>A c.1334-99G>A c.1592-99G>A (n.1592-99G>A) n.1380-99G>A c.1188-99G>A c.1617-99G>A (n.1617-99G>A) c.1521-99G>A (n.1521-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147119G>T | CA2658523347 | SPAST | c.*1348-99G>T (n.*1348-99G>T) c.1688-99G>T (n.1688-99G>T) c.1685-99G>T (n.1685-99G>T) c.1425-99G>T c.1589-99G>T (n.1589-99G>T) c.1391-99G>T c.1430-99G>T (n.1430-99G>T) c.1268-99G>T c.1564-76G>T c.1334-99G>T (n.1334-99G>T) n.2425-99G>T c.1067-99G>T c.867-99G>T c.1334-99G>T c.1592-99G>T (n.1592-99G>T) n.1380-99G>T c.1188-99G>T c.1617-99G>T (n.1617-99G>T) c.1521-99G>T (n.1521-99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147120A>T | CA2658523348 | SPAST | c.*1348-98A>T (n.*1348-98A>T) c.1688-98A>T (n.1688-98A>T) c.1685-98A>T (n.1685-98A>T) c.1425-98A>T c.1589-98A>T (n.1589-98A>T) c.1391-98A>T c.1430-98A>T (n.1430-98A>T) c.1268-98A>T c.1564-75A>T c.1334-98A>T (n.1334-98A>T) n.2425-98A>T c.1067-98A>T c.867-98A>T c.1334-98A>T c.1592-98A>T (n.1592-98A>T) n.1380-98A>T c.1188-98A>T c.1617-98A>T (n.1617-98A>T) c.1521-98A>T (n.1521-98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147121A>G | CA2658523349 | SPAST | c.*1348-97A>G (n.*1348-97A>G) c.1688-97A>G (n.1688-97A>G) c.1685-97A>G (n.1685-97A>G) c.1425-97A>G c.1589-97A>G (n.1589-97A>G) c.1391-97A>G c.1430-97A>G (n.1430-97A>G) c.1268-97A>G c.1564-74A>G c.1334-97A>G (n.1334-97A>G) n.2425-97A>G c.1067-97A>G c.867-97A>G c.1334-97A>G c.1592-97A>G (n.1592-97A>G) n.1380-97A>G c.1188-97A>G c.1617-97A>G (n.1617-97A>G) c.1521-97A>G (n.1521-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147122T>A | CA2658523350 | SPAST | c.*1348-96T>A (n.*1348-96T>A) c.1688-96T>A (n.1688-96T>A) c.1685-96T>A (n.1685-96T>A) c.1425-96T>A c.1589-96T>A (n.1589-96T>A) c.1391-96T>A c.1430-96T>A (n.1430-96T>A) c.1268-96T>A c.1564-73T>A c.1334-96T>A (n.1334-96T>A) n.2425-96T>A c.1067-96T>A c.867-96T>A c.1334-96T>A c.1592-96T>A (n.1592-96T>A) n.1380-96T>A c.1188-96T>A c.1617-96T>A (n.1617-96T>A) c.1521-96T>A (n.1521-96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147122T>C | CA2551444304 | SPAST | c.*1348-96T>C (n.*1348-96T>C) c.1688-96T>C (n.1688-96T>C) c.1685-96T>C (n.1685-96T>C) c.1425-96T>C c.1589-96T>C (n.1589-96T>C) c.1391-96T>C c.1430-96T>C (n.1430-96T>C) c.1268-96T>C c.1564-73T>C c.1334-96T>C (n.1334-96T>C) n.2425-96T>C c.1067-96T>C c.867-96T>C c.1334-96T>C c.1592-96T>C (n.1592-96T>C) n.1380-96T>C c.1188-96T>C c.1617-96T>C (n.1617-96T>C) c.1521-96T>C (n.1521-96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147122_32147123insC | CA2658523351 | SPAST | c.*1348-96_*1348-95insC (n.*1348-96_*1348-95insC) c.1688-96_1688-95insC (n.1688-96_1688-95insC) c.1685-96_1685-95insC (n.1685-96_1685-95insC) c.1425-96_1425-95insC c.1589-96_1589-95insC (n.1589-96_1589-95insC) c.1391-96_1391-95insC c.1430-96_1430-95insC (n.1430-96_1430-95insC) c.1268-96_1268-95insC c.1564-73_1564-72insC c.1334-96_1334-95insC (n.1334-96_1334-95insC) n.2425-96_2425-95insC c.1067-96_1067-95insC c.867-96_867-95insC c.1334-96_1334-95insC c.1592-96_1592-95insC (n.1592-96_1592-95insC) n.1380-96_1380-95insC c.1188-96_1188-95insC c.1617-96_1617-95insC (n.1617-96_1617-95insC) c.1521-96_1521-95insC (n.1521-96_1521-95insC) | gnomAD v4 |
2 | g.32147123A>G | CA2658523352 | SPAST | c.*1348-95A>G (n.*1348-95A>G) c.1688-95A>G (n.1688-95A>G) c.1685-95A>G (n.1685-95A>G) c.1425-95A>G c.1589-95A>G (n.1589-95A>G) c.1391-95A>G c.1430-95A>G (n.1430-95A>G) c.1268-95A>G c.1564-72A>G c.1334-95A>G (n.1334-95A>G) n.2425-95A>G c.1067-95A>G c.867-95A>G c.1334-95A>G c.1592-95A>G (n.1592-95A>G) n.1380-95A>G c.1188-95A>G c.1617-95A>G (n.1617-95A>G) c.1521-95A>G (n.1521-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147123A>T | CA2576930589 | SPAST | c.*1348-95A>T (n.*1348-95A>T) c.1688-95A>T (n.1688-95A>T) c.1685-95A>T (n.1685-95A>T) c.1425-95A>T c.1589-95A>T (n.1589-95A>T) c.1391-95A>T c.1430-95A>T (n.1430-95A>T) c.1268-95A>T c.1564-72A>T c.1334-95A>T (n.1334-95A>T) n.2425-95A>T c.1067-95A>T c.867-95A>T c.1334-95A>T c.1592-95A>T (n.1592-95A>T) n.1380-95A>T c.1188-95A>T c.1617-95A>T (n.1617-95A>T) c.1521-95A>T (n.1521-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147123_32147124insTTAT | CA2658523353 | SPAST | c.*1348-95_*1348-94insTTAT (n.*1348-95_*1348-94insTTAT) c.1688-95_1688-94insTTAT (n.1688-95_1688-94insTTAT) c.1685-95_1685-94insTTAT (n.1685-95_1685-94insTTAT) c.1425-95_1425-94insTTAT c.1589-95_1589-94insTTAT (n.1589-95_1589-94insTTAT) c.1391-95_1391-94insTTAT c.1430-95_1430-94insTTAT (n.1430-95_1430-94insTTAT) c.1268-95_1268-94insTTAT c.1564-72_1564-71insTTAT c.1334-95_1334-94insTTAT (n.1334-95_1334-94insTTAT) n.2425-95_2425-94insTTAT c.1067-95_1067-94insTTAT c.867-95_867-94insTTAT c.1334-95_1334-94insTTAT c.1592-95_1592-94insTTAT (n.1592-95_1592-94insTTAT) n.1380-95_1380-94insTTAT c.1188-95_1188-94insTTAT c.1617-95_1617-94insTTAT (n.1617-95_1617-94insTTAT) c.1521-95_1521-94insTTAT (n.1521-95_1521-94insTTAT) | gnomAD v4 |
2 | g.32147124G>C | CA1242506920 | SPAST | c.*1348-94G>C (n.*1348-94G>C) c.1688-94G>C (n.1688-94G>C) c.1685-94G>C (n.1685-94G>C) c.1425-94G>C c.1589-94G>C (n.1589-94G>C) c.1391-94G>C c.1430-94G>C (n.1430-94G>C) c.1268-94G>C c.1564-71G>C c.1334-94G>C (n.1334-94G>C) n.2425-94G>C c.1067-94G>C c.867-94G>C c.1334-94G>C c.1592-94G>C (n.1592-94G>C) n.1380-94G>C c.1188-94G>C c.1617-94G>C (n.1617-94G>C) c.1521-94G>C (n.1521-94G>C) | dbSNP |
2 | g.32147124G= | CA1242506919 | SPAST | c.*1348-94G= (n.*1348-94G=) c.1688-94G= (n.1688-94G=) c.1685-94G= (n.1685-94G=) c.1425-94G= c.1589-94G= (n.1589-94G=) c.1391-94G= c.1430-94G= (n.1430-94G=) c.1268-94G= c.1564-71G= c.1334-94G= (n.1334-94G=) n.2425-94G= c.1067-94G= c.867-94G= c.1334-94G= c.1592-94G= (n.1592-94G=) n.1380-94G= c.1188-94G= c.1617-94G= (n.1617-94G=) c.1521-94G= (n.1521-94G=) | |
2 | g.32147125A>G | CA2658523354 | SPAST | c.*1348-93A>G (n.*1348-93A>G) c.1688-93A>G (n.1688-93A>G) c.1685-93A>G (n.1685-93A>G) c.1425-93A>G c.1589-93A>G (n.1589-93A>G) c.1391-93A>G c.1430-93A>G (n.1430-93A>G) c.1268-93A>G c.1564-70A>G c.1334-93A>G (n.1334-93A>G) n.2425-93A>G c.1067-93A>G c.867-93A>G c.1334-93A>G c.1592-93A>G (n.1592-93A>G) n.1380-93A>G c.1188-93A>G c.1617-93A>G (n.1617-93A>G) c.1521-93A>G (n.1521-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147127A>G | CA2595253408 | SPAST | c.*1348-91A>G (n.*1348-91A>G) c.1688-91A>G (n.1688-91A>G) c.1685-91A>G (n.1685-91A>G) c.1425-91A>G c.1589-91A>G (n.1589-91A>G) c.1391-91A>G c.1430-91A>G (n.1430-91A>G) c.1268-91A>G c.1564-68A>G c.1334-91A>G (n.1334-91A>G) n.2425-91A>G c.1067-91A>G c.867-91A>G c.1334-91A>G c.1592-91A>G (n.1592-91A>G) n.1380-91A>G c.1188-91A>G c.1617-91A>G (n.1617-91A>G) c.1521-91A>G (n.1521-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147128C>A | CA1242506922 | SPAST | c.*1348-90C>A (n.*1348-90C>A) c.1688-90C>A (n.1688-90C>A) c.1685-90C>A (n.1685-90C>A) c.1425-90C>A c.1589-90C>A (n.1589-90C>A) c.1391-90C>A c.1430-90C>A (n.1430-90C>A) c.1268-90C>A c.1564-67C>A c.1334-90C>A (n.1334-90C>A) n.2425-90C>A c.1067-90C>A c.867-90C>A c.1334-90C>A c.1592-90C>A (n.1592-90C>A) n.1380-90C>A c.1188-90C>A c.1617-90C>A (n.1617-90C>A) c.1521-90C>A (n.1521-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32147128C= | CA1242506921 | SPAST | c.*1348-90C= (n.*1348-90C=) c.1688-90C= (n.1688-90C=) c.1685-90C= (n.1685-90C=) c.1425-90C= c.1589-90C= (n.1589-90C=) c.1391-90C= c.1430-90C= (n.1430-90C=) c.1268-90C= c.1564-67C= c.1334-90C= (n.1334-90C=) n.2425-90C= c.1067-90C= c.867-90C= c.1334-90C= c.1592-90C= (n.1592-90C=) n.1380-90C= c.1188-90C= c.1617-90C= (n.1617-90C=) c.1521-90C= (n.1521-90C=) | |
2 | g.32147129A= | CA1242506923 | SPAST | c.*1348-89A= (n.*1348-89A=) c.1688-89A= (n.1688-89A=) c.1685-89A= (n.1685-89A=) c.1425-89A= c.1589-89A= (n.1589-89A=) c.1391-89A= c.1430-89A= (n.1430-89A=) c.1268-89A= c.1564-66A= c.1334-89A= (n.1334-89A=) n.2425-89A= c.1067-89A= c.867-89A= c.1334-89A= c.1592-89A= (n.1592-89A=) n.1380-89A= c.1188-89A= c.1617-89A= (n.1617-89A=) c.1521-89A= (n.1521-89A=) | |
2 | g.32147129A>C | CA531503728 | SPAST | c.*1348-89A>C (n.*1348-89A>C) c.1688-89A>C (n.1688-89A>C) c.1685-89A>C (n.1685-89A>C) c.1425-89A>C c.1589-89A>C (n.1589-89A>C) c.1391-89A>C c.1430-89A>C (n.1430-89A>C) c.1268-89A>C c.1564-66A>C c.1334-89A>C (n.1334-89A>C) n.2425-89A>C c.1067-89A>C c.867-89A>C c.1334-89A>C c.1592-89A>C (n.1592-89A>C) n.1380-89A>C c.1188-89A>C c.1617-89A>C (n.1617-89A>C) c.1521-89A>C (n.1521-89A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147129A>G | CA2576930590 | SPAST | c.*1348-89A>G (n.*1348-89A>G) c.1688-89A>G (n.1688-89A>G) c.1685-89A>G (n.1685-89A>G) c.1425-89A>G c.1589-89A>G (n.1589-89A>G) c.1391-89A>G c.1430-89A>G (n.1430-89A>G) c.1268-89A>G c.1564-66A>G c.1334-89A>G (n.1334-89A>G) n.2425-89A>G c.1067-89A>G c.867-89A>G c.1334-89A>G c.1592-89A>G (n.1592-89A>G) n.1380-89A>G c.1188-89A>G c.1617-89A>G (n.1617-89A>G) c.1521-89A>G (n.1521-89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147130T>C | CA44758042 | SPAST | c.*1348-88T>C (n.*1348-88T>C) c.1688-88T>C (n.1688-88T>C) c.1685-88T>C (n.1685-88T>C) c.1425-88T>C c.1589-88T>C (n.1589-88T>C) c.1391-88T>C c.1430-88T>C (n.1430-88T>C) c.1268-88T>C c.1564-65T>C c.1334-88T>C (n.1334-88T>C) n.2425-88T>C c.1067-88T>C c.867-88T>C c.1334-88T>C c.1592-88T>C (n.1592-88T>C) n.1380-88T>C c.1188-88T>C c.1617-88T>C (n.1617-88T>C) c.1521-88T>C (n.1521-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147130T>G | CA2658523355 | SPAST | c.*1348-88T>G (n.*1348-88T>G) c.1688-88T>G (n.1688-88T>G) c.1685-88T>G (n.1685-88T>G) c.1425-88T>G c.1589-88T>G (n.1589-88T>G) c.1391-88T>G c.1430-88T>G (n.1430-88T>G) c.1268-88T>G c.1564-65T>G c.1334-88T>G (n.1334-88T>G) n.2425-88T>G c.1067-88T>G c.867-88T>G c.1334-88T>G c.1592-88T>G (n.1592-88T>G) n.1380-88T>G c.1188-88T>G c.1617-88T>G (n.1617-88T>G) c.1521-88T>G (n.1521-88T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147130T= | CA1242506924 | SPAST | c.*1348-88T= (n.*1348-88T=) c.1688-88T= (n.1688-88T=) c.1685-88T= (n.1685-88T=) c.1425-88T= c.1589-88T= (n.1589-88T=) c.1391-88T= c.1430-88T= (n.1430-88T=) c.1268-88T= c.1564-65T= c.1334-88T= (n.1334-88T=) n.2425-88T= c.1067-88T= c.867-88T= c.1334-88T= c.1592-88T= (n.1592-88T=) n.1380-88T= c.1188-88T= c.1617-88T= (n.1617-88T=) c.1521-88T= (n.1521-88T=) | |
2 | g.32147131G>A | CA2576930591 | SPAST | c.*1348-87G>A (n.*1348-87G>A) c.1688-87G>A (n.1688-87G>A) c.1685-87G>A (n.1685-87G>A) c.1425-87G>A c.1589-87G>A (n.1589-87G>A) c.1391-87G>A c.1430-87G>A (n.1430-87G>A) c.1268-87G>A c.1564-64G>A c.1334-87G>A (n.1334-87G>A) n.2425-87G>A c.1067-87G>A c.867-87G>A c.1334-87G>A c.1592-87G>A (n.1592-87G>A) n.1380-87G>A c.1188-87G>A c.1617-87G>A (n.1617-87G>A) c.1521-87G>A (n.1521-87G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147131G>T | CA2658523356 | SPAST | c.*1348-87G>T (n.*1348-87G>T) c.1688-87G>T (n.1688-87G>T) c.1685-87G>T (n.1685-87G>T) c.1425-87G>T c.1589-87G>T (n.1589-87G>T) c.1391-87G>T c.1430-87G>T (n.1430-87G>T) c.1268-87G>T c.1564-64G>T c.1334-87G>T (n.1334-87G>T) n.2425-87G>T c.1067-87G>T c.867-87G>T c.1334-87G>T c.1592-87G>T (n.1592-87G>T) n.1380-87G>T c.1188-87G>T c.1617-87G>T (n.1617-87G>T) c.1521-87G>T (n.1521-87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147132T>A | CA1242506926 | SPAST | c.*1348-86T>A (n.*1348-86T>A) c.1688-86T>A (n.1688-86T>A) c.1685-86T>A (n.1685-86T>A) c.1425-86T>A c.1589-86T>A (n.1589-86T>A) c.1391-86T>A c.1430-86T>A (n.1430-86T>A) c.1268-86T>A c.1564-63T>A c.1334-86T>A (n.1334-86T>A) n.2425-86T>A c.1067-86T>A c.867-86T>A c.1334-86T>A c.1592-86T>A (n.1592-86T>A) n.1380-86T>A c.1188-86T>A c.1617-86T>A (n.1617-86T>A) c.1521-86T>A (n.1521-86T>A) | dbSNP |
2 | g.32147132T= | CA1242506925 | SPAST | c.*1348-86T= (n.*1348-86T=) c.1688-86T= (n.1688-86T=) c.1685-86T= (n.1685-86T=) c.1425-86T= c.1589-86T= (n.1589-86T=) c.1391-86T= c.1430-86T= (n.1430-86T=) c.1268-86T= c.1564-63T= c.1334-86T= (n.1334-86T=) n.2425-86T= c.1067-86T= c.867-86T= c.1334-86T= c.1592-86T= (n.1592-86T=) n.1380-86T= c.1188-86T= c.1617-86T= (n.1617-86T=) c.1521-86T= (n.1521-86T=) | |
2 | g.32147133A>G | CA2539358467 | SPAST | c.*1348-85A>G (n.*1348-85A>G) c.1688-85A>G (n.1688-85A>G) c.1685-85A>G (n.1685-85A>G) c.1425-85A>G c.1589-85A>G (n.1589-85A>G) c.1391-85A>G c.1430-85A>G (n.1430-85A>G) c.1268-85A>G c.1564-62A>G c.1334-85A>G (n.1334-85A>G) n.2425-85A>G c.1067-85A>G c.867-85A>G c.1334-85A>G c.1592-85A>G (n.1592-85A>G) n.1380-85A>G c.1188-85A>G c.1617-85A>G (n.1617-85A>G) c.1521-85A>G (n.1521-85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.32147133A>T | CA2576930592 | SPAST | c.*1348-85A>T (n.*1348-85A>T) c.1688-85A>T (n.1688-85A>T) c.1685-85A>T (n.1685-85A>T) c.1425-85A>T c.1589-85A>T (n.1589-85A>T) c.1391-85A>T c.1430-85A>T (n.1430-85A>T) c.1268-85A>T c.1564-62A>T c.1334-85A>T (n.1334-85A>T) n.2425-85A>T c.1067-85A>T c.867-85A>T c.1334-85A>T c.1592-85A>T (n.1592-85A>T) n.1380-85A>T c.1188-85A>T c.1617-85A>T (n.1617-85A>T) c.1521-85A>T (n.1521-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147134G>A | CA2576930593 | SPAST | c.*1348-84G>A (n.*1348-84G>A) c.1688-84G>A (n.1688-84G>A) c.1685-84G>A (n.1685-84G>A) c.1425-84G>A c.1589-84G>A (n.1589-84G>A) c.1391-84G>A c.1430-84G>A (n.1430-84G>A) c.1268-84G>A c.1564-61G>A c.1334-84G>A (n.1334-84G>A) n.2425-84G>A c.1067-84G>A c.867-84G>A c.1334-84G>A c.1592-84G>A (n.1592-84G>A) n.1380-84G>A c.1188-84G>A c.1617-84G>A (n.1617-84G>A) c.1521-84G>A (n.1521-84G>A) | |
2 | g.32147134G>C | CA2658523357 | SPAST | c.*1348-84G>C (n.*1348-84G>C) c.1688-84G>C (n.1688-84G>C) c.1685-84G>C (n.1685-84G>C) c.1425-84G>C c.1589-84G>C (n.1589-84G>C) c.1391-84G>C c.1430-84G>C (n.1430-84G>C) c.1268-84G>C c.1564-61G>C c.1334-84G>C (n.1334-84G>C) n.2425-84G>C c.1067-84G>C c.867-84G>C c.1334-84G>C c.1592-84G>C (n.1592-84G>C) n.1380-84G>C c.1188-84G>C c.1617-84G>C (n.1617-84G>C) c.1521-84G>C (n.1521-84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.32147134G>T | CA2658523358 | SPAST | c.*1348-84G>T (n.*1348-84G>T) c.1688-84G>T (n.1688-84G>T) c.1685-84G>T (n.1685-84G>T) c.1425-84G>T c.1589-84G>T (n.1589-84G>T) c.1391-84G>T c.1430-84G>T (n.1430-84G>T) c.1268-84G>T c.1564-61G>T c.1334-84G>T (n.1334-84G>T) n.2425-84G>T c.1067-84G>T c.867-84G>T c.1334-84G>T c.1592-84G>T (n.1592-84G>T) n.1380-84G>T c.1188-84G>T c.1617-84G>T (n.1617-84G>T) c.1521-84G>T (n.1521-84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147137C>A | CA2576930594 | SPAST | c.*1348-81C>A (n.*1348-81C>A) c.1688-81C>A (n.1688-81C>A) c.1685-81C>A (n.1685-81C>A) c.1425-81C>A c.1589-81C>A (n.1589-81C>A) c.1391-81C>A c.1430-81C>A (n.1430-81C>A) c.1268-81C>A c.1564-58C>A c.1334-81C>A (n.1334-81C>A) n.2425-81C>A c.1067-81C>A c.867-81C>A c.1334-81C>A c.1592-81C>A (n.1592-81C>A) n.1380-81C>A c.1188-81C>A c.1617-81C>A (n.1617-81C>A) c.1521-81C>A (n.1521-81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147137C= | CA1242506927 | SPAST | c.*1348-81C= (n.*1348-81C=) c.1688-81C= (n.1688-81C=) c.1685-81C= (n.1685-81C=) c.1425-81C= c.1589-81C= (n.1589-81C=) c.1391-81C= c.1430-81C= (n.1430-81C=) c.1268-81C= c.1564-58C= c.1334-81C= (n.1334-81C=) n.2425-81C= c.1067-81C= c.867-81C= c.1334-81C= c.1592-81C= (n.1592-81C=) n.1380-81C= c.1188-81C= c.1617-81C= (n.1617-81C=) c.1521-81C= (n.1521-81C=) | |
2 | g.32147137C>T | CA1029008928 | SPAST | c.*1348-81C>T (n.*1348-81C>T) c.1688-81C>T (n.1688-81C>T) c.1685-81C>T (n.1685-81C>T) c.1425-81C>T c.1589-81C>T (n.1589-81C>T) c.1391-81C>T c.1430-81C>T (n.1430-81C>T) c.1268-81C>T c.1564-58C>T c.1334-81C>T (n.1334-81C>T) n.2425-81C>T c.1067-81C>T c.867-81C>T c.1334-81C>T c.1592-81C>T (n.1592-81C>T) n.1380-81C>T c.1188-81C>T c.1617-81C>T (n.1617-81C>T) c.1521-81C>T (n.1521-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147139T>C | CA767798875 | SPAST | c.*1348-79T>C (n.*1348-79T>C) c.1688-79T>C (n.1688-79T>C) c.1685-79T>C (n.1685-79T>C) c.1425-79T>C c.1589-79T>C (n.1589-79T>C) c.1391-79T>C c.1430-79T>C (n.1430-79T>C) c.1268-79T>C c.1564-56T>C c.1334-79T>C (n.1334-79T>C) n.2425-79T>C c.1067-79T>C c.867-79T>C c.1334-79T>C c.1592-79T>C (n.1592-79T>C) n.1380-79T>C c.1188-79T>C c.1617-79T>C (n.1617-79T>C) c.1521-79T>C (n.1521-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32147139T= | CA1242506928 | SPAST | c.*1348-79T= (n.*1348-79T=) c.1688-79T= (n.1688-79T=) c.1685-79T= (n.1685-79T=) c.1425-79T= c.1589-79T= (n.1589-79T=) c.1391-79T= c.1430-79T= (n.1430-79T=) c.1268-79T= c.1564-56T= c.1334-79T= (n.1334-79T=) n.2425-79T= c.1067-79T= c.867-79T= c.1334-79T= c.1592-79T= (n.1592-79T=) n.1380-79T= c.1188-79T= c.1617-79T= (n.1617-79T=) c.1521-79T= (n.1521-79T=) | |
2 | g.32147140T>A | CA2658523359 | SPAST | c.*1348-78T>A (n.*1348-78T>A) c.1688-78T>A (n.1688-78T>A) c.1685-78T>A (n.1685-78T>A) c.1425-78T>A c.1589-78T>A (n.1589-78T>A) c.1391-78T>A c.1430-78T>A (n.1430-78T>A) c.1268-78T>A c.1564-55T>A c.1334-78T>A (n.1334-78T>A) n.2425-78T>A c.1067-78T>A c.867-78T>A c.1334-78T>A c.1592-78T>A (n.1592-78T>A) n.1380-78T>A c.1188-78T>A c.1617-78T>A (n.1617-78T>A) c.1521-78T>A (n.1521-78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147141G>A | CA2576930595 | SPAST | c.*1348-77G>A (n.*1348-77G>A) c.1688-77G>A (n.1688-77G>A) c.1685-77G>A (n.1685-77G>A) c.1425-77G>A c.1589-77G>A (n.1589-77G>A) c.1391-77G>A c.1430-77G>A (n.1430-77G>A) c.1268-77G>A c.1564-54G>A c.1334-77G>A (n.1334-77G>A) n.2425-77G>A c.1067-77G>A c.867-77G>A c.1334-77G>A c.1592-77G>A (n.1592-77G>A) n.1380-77G>A c.1188-77G>A c.1617-77G>A (n.1617-77G>A) c.1521-77G>A (n.1521-77G>A) | |
2 | g.32147141G>T | CA2658523360 | SPAST | c.*1348-77G>T (n.*1348-77G>T) c.1688-77G>T (n.1688-77G>T) c.1685-77G>T (n.1685-77G>T) c.1425-77G>T c.1589-77G>T (n.1589-77G>T) c.1391-77G>T c.1430-77G>T (n.1430-77G>T) c.1268-77G>T c.1564-54G>T c.1334-77G>T (n.1334-77G>T) n.2425-77G>T c.1067-77G>T c.867-77G>T c.1334-77G>T c.1592-77G>T (n.1592-77G>T) n.1380-77G>T c.1188-77G>T c.1617-77G>T (n.1617-77G>T) c.1521-77G>T (n.1521-77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147143A>T | CA2576930596 | SPAST | c.*1348-75A>T (n.*1348-75A>T) c.1688-75A>T (n.1688-75A>T) c.1685-75A>T (n.1685-75A>T) c.1425-75A>T c.1589-75A>T (n.1589-75A>T) c.1391-75A>T c.1430-75A>T (n.1430-75A>T) c.1268-75A>T c.1564-52A>T c.1334-75A>T (n.1334-75A>T) n.2425-75A>T c.1067-75A>T c.867-75A>T c.1334-75A>T c.1592-75A>T (n.1592-75A>T) n.1380-75A>T c.1188-75A>T c.1617-75A>T (n.1617-75A>T) c.1521-75A>T (n.1521-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.32147144C>A | CA2576930597 | SPAST | c.*1348-74C>A (n.*1348-74C>A) c.1688-74C>A (n.1688-74C>A) c.1685-74C>A (n.1685-74C>A) c.1425-74C>A c.1589-74C>A (n.1589-74C>A) c.1391-74C>A c.1430-74C>A (n.1430-74C>A) c.1268-74C>A c.1564-51C>A c.1334-74C>A (n.1334-74C>A) n.2425-74C>A c.1067-74C>A c.867-74C>A c.1334-74C>A c.1592-74C>A (n.1592-74C>A) n.1380-74C>A c.1188-74C>A c.1617-74C>A (n.1617-74C>A) c.1521-74C>A (n.1521-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.32147145T>C | CA2576930598 | SPAST | c.*1348-73T>C (n.*1348-73T>C) c.1688-73T>C (n.1688-73T>C) c.1685-73T>C (n.1685-73T>C) c.1425-73T>C c.1589-73T>C (n.1589-73T>C) c.1391-73T>C c.1430-73T>C (n.1430-73T>C) c.1268-73T>C c.1564-50T>C c.1334-73T>C (n.1334-73T>C) n.2425-73T>C c.1067-73T>C c.867-73T>C c.1334-73T>C c.1592-73T>C (n.1592-73T>C) n.1380-73T>C c.1188-73T>C c.1617-73T>C (n.1617-73T>C) c.1521-73T>C (n.1521-73T>C) |