WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32146754A= | CA1242506735 | SPAST | c.*1348-464A= (n.*1348-464A=) c.1688-464A= (n.1688-464A=) c.1685-464A= (n.1685-464A=) c.1425-464A= c.1589-464A= (n.1589-464A=) c.1391-464A= c.1430-464A= (n.1430-464A=) c.1268-464A= c.1564-441A= c.1334-464A= (n.1334-464A=) n.2425-464A= c.1067-464A= c.867-464A= c.1334-464A= c.1592-464A= (n.1592-464A=) n.1380-464A= c.1188-464A= c.1617-464A= (n.1617-464A=) c.1521-464A= (n.1521-464A=) | |
| 2 | g.32146754A>G | CA1242506736 | SPAST | c.*1348-464A>G (n.*1348-464A>G) c.1688-464A>G (n.1688-464A>G) c.1685-464A>G (n.1685-464A>G) c.1425-464A>G c.1589-464A>G (n.1589-464A>G) c.1391-464A>G c.1430-464A>G (n.1430-464A>G) c.1268-464A>G c.1564-441A>G c.1334-464A>G (n.1334-464A>G) n.2425-464A>G c.1067-464A>G c.867-464A>G c.1334-464A>G c.1592-464A>G (n.1592-464A>G) n.1380-464A>G c.1188-464A>G c.1617-464A>G (n.1617-464A>G) c.1521-464A>G (n.1521-464A>G) | dbSNP |
| 2 | g.32146755C= | CA1242506737 | SPAST | c.*1348-463C= (n.*1348-463C=) c.1688-463C= (n.1688-463C=) c.1685-463C= (n.1685-463C=) c.1425-463C= c.1589-463C= (n.1589-463C=) c.1391-463C= c.1430-463C= (n.1430-463C=) c.1268-463C= c.1564-440C= c.1334-463C= (n.1334-463C=) n.2425-463C= c.1067-463C= c.867-463C= c.1334-463C= c.1592-463C= (n.1592-463C=) n.1380-463C= c.1188-463C= c.1617-463C= (n.1617-463C=) c.1521-463C= (n.1521-463C=) | |
| 2 | g.32146755C>T | CA531503453 | SPAST | c.*1348-463C>T (n.*1348-463C>T) c.1688-463C>T (n.1688-463C>T) c.1685-463C>T (n.1685-463C>T) c.1425-463C>T c.1589-463C>T (n.1589-463C>T) c.1391-463C>T c.1430-463C>T (n.1430-463C>T) c.1268-463C>T c.1564-440C>T c.1334-463C>T (n.1334-463C>T) n.2425-463C>T c.1067-463C>T c.867-463C>T c.1334-463C>T c.1592-463C>T (n.1592-463C>T) n.1380-463C>T c.1188-463C>T c.1617-463C>T (n.1617-463C>T) c.1521-463C>T (n.1521-463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146757C= | CA1242506739 | SPAST | c.*1348-461C= (n.*1348-461C=) c.1688-461C= (n.1688-461C=) c.1685-461C= (n.1685-461C=) c.1425-461C= c.1589-461C= (n.1589-461C=) c.1391-461C= c.1430-461C= (n.1430-461C=) c.1268-461C= c.1564-438C= c.1334-461C= (n.1334-461C=) n.2425-461C= c.1067-461C= c.867-461C= c.1334-461C= c.1592-461C= (n.1592-461C=) n.1380-461C= c.1188-461C= c.1617-461C= (n.1617-461C=) c.1521-461C= (n.1521-461C=) | |
| 2 | g.32146757C>T | CA1242506738 | SPAST | c.*1348-461C>T (n.*1348-461C>T) c.1688-461C>T (n.1688-461C>T) c.1685-461C>T (n.1685-461C>T) c.1425-461C>T c.1589-461C>T (n.1589-461C>T) c.1391-461C>T c.1430-461C>T (n.1430-461C>T) c.1268-461C>T c.1564-438C>T c.1334-461C>T (n.1334-461C>T) n.2425-461C>T c.1067-461C>T c.867-461C>T c.1334-461C>T c.1592-461C>T (n.1592-461C>T) n.1380-461C>T c.1188-461C>T c.1617-461C>T (n.1617-461C>T) c.1521-461C>T (n.1521-461C>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146759G>A | CA767798585 | SPAST | c.*1348-459G>A (n.*1348-459G>A) c.1688-459G>A (n.1688-459G>A) c.1685-459G>A (n.1685-459G>A) c.1425-459G>A c.1589-459G>A (n.1589-459G>A) c.1391-459G>A c.1430-459G>A (n.1430-459G>A) c.1268-459G>A c.1564-436G>A c.1334-459G>A (n.1334-459G>A) n.2425-459G>A c.1067-459G>A c.867-459G>A c.1334-459G>A c.1592-459G>A (n.1592-459G>A) n.1380-459G>A c.1188-459G>A c.1617-459G>A (n.1617-459G>A) c.1521-459G>A (n.1521-459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146759G= | CA1242506740 | SPAST | c.*1348-459G= (n.*1348-459G=) c.1688-459G= (n.1688-459G=) c.1685-459G= (n.1685-459G=) c.1425-459G= c.1589-459G= (n.1589-459G=) c.1391-459G= c.1430-459G= (n.1430-459G=) c.1268-459G= c.1564-436G= c.1334-459G= (n.1334-459G=) n.2425-459G= c.1067-459G= c.867-459G= c.1334-459G= c.1592-459G= (n.1592-459G=) n.1380-459G= c.1188-459G= c.1617-459G= (n.1617-459G=) c.1521-459G= (n.1521-459G=) | |
| 2 | g.32146770C>T | CA2527486063 | SPAST | c.*1348-448C>T (n.*1348-448C>T) c.1688-448C>T (n.1688-448C>T) c.1685-448C>T (n.1685-448C>T) c.1425-448C>T c.1589-448C>T (n.1589-448C>T) c.1391-448C>T c.1430-448C>T (n.1430-448C>T) c.1268-448C>T c.1564-425C>T c.1334-448C>T (n.1334-448C>T) n.2425-448C>T c.1067-448C>T c.867-448C>T c.1334-448C>T c.1592-448C>T (n.1592-448C>T) n.1380-448C>T c.1188-448C>T c.1617-448C>T (n.1617-448C>T) c.1521-448C>T (n.1521-448C>T) | |
| 2 | g.32146772G>C | CA44757787 | SPAST | c.*1348-446G>C (n.*1348-446G>C) c.1688-446G>C (n.1688-446G>C) c.1685-446G>C (n.1685-446G>C) c.1425-446G>C c.1589-446G>C (n.1589-446G>C) c.1391-446G>C c.1430-446G>C (n.1430-446G>C) c.1268-446G>C c.1564-423G>C c.1334-446G>C (n.1334-446G>C) n.2425-446G>C c.1067-446G>C c.867-446G>C c.1334-446G>C c.1592-446G>C (n.1592-446G>C) n.1380-446G>C c.1188-446G>C c.1617-446G>C (n.1617-446G>C) c.1521-446G>C (n.1521-446G>C) | dbSNP |
| 2 | g.32146772G= | CA1242506741 | SPAST | c.*1348-446G= (n.*1348-446G=) c.1688-446G= (n.1688-446G=) c.1685-446G= (n.1685-446G=) c.1425-446G= c.1589-446G= (n.1589-446G=) c.1391-446G= c.1430-446G= (n.1430-446G=) c.1268-446G= c.1564-423G= c.1334-446G= (n.1334-446G=) n.2425-446G= c.1067-446G= c.867-446G= c.1334-446G= c.1592-446G= (n.1592-446G=) n.1380-446G= c.1188-446G= c.1617-446G= (n.1617-446G=) c.1521-446G= (n.1521-446G=) | |
| 2 | g.32146774A= | CA1242506742 | SPAST | c.*1348-444A= (n.*1348-444A=) c.1688-444A= (n.1688-444A=) c.1685-444A= (n.1685-444A=) c.1425-444A= c.1589-444A= (n.1589-444A=) c.1391-444A= c.1430-444A= (n.1430-444A=) c.1268-444A= c.1564-421A= c.1334-444A= (n.1334-444A=) n.2425-444A= c.1067-444A= c.867-444A= c.1334-444A= c.1592-444A= (n.1592-444A=) n.1380-444A= c.1188-444A= c.1617-444A= (n.1617-444A=) c.1521-444A= (n.1521-444A=) | |
| 2 | g.32146774A>C | CA1029008146 | SPAST | c.*1348-444A>C (n.*1348-444A>C) c.1688-444A>C (n.1688-444A>C) c.1685-444A>C (n.1685-444A>C) c.1425-444A>C c.1589-444A>C (n.1589-444A>C) c.1391-444A>C c.1430-444A>C (n.1430-444A>C) c.1268-444A>C c.1564-421A>C c.1334-444A>C (n.1334-444A>C) n.2425-444A>C c.1067-444A>C c.867-444A>C c.1334-444A>C c.1592-444A>C (n.1592-444A>C) n.1380-444A>C c.1188-444A>C c.1617-444A>C (n.1617-444A>C) c.1521-444A>C (n.1521-444A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146775G= | CA1242506743 | SPAST | c.*1348-443G= (n.*1348-443G=) c.1688-443G= (n.1688-443G=) c.1685-443G= (n.1685-443G=) c.1425-443G= c.1589-443G= (n.1589-443G=) c.1391-443G= c.1430-443G= (n.1430-443G=) c.1268-443G= c.1564-420G= c.1334-443G= (n.1334-443G=) n.2425-443G= c.1067-443G= c.867-443G= c.1334-443G= c.1592-443G= (n.1592-443G=) n.1380-443G= c.1188-443G= c.1617-443G= (n.1617-443G=) c.1521-443G= (n.1521-443G=) | |
| 2 | g.32146776T>A | CA767798592 | SPAST | c.*1348-442T>A (n.*1348-442T>A) c.1688-442T>A (n.1688-442T>A) c.1685-442T>A (n.1685-442T>A) c.1425-442T>A c.1589-442T>A (n.1589-442T>A) c.1391-442T>A c.1430-442T>A (n.1430-442T>A) c.1268-442T>A c.1564-419T>A c.1334-442T>A (n.1334-442T>A) n.2425-442T>A c.1067-442T>A c.867-442T>A c.1334-442T>A c.1592-442T>A (n.1592-442T>A) n.1380-442T>A c.1188-442T>A c.1617-442T>A (n.1617-442T>A) c.1521-442T>A (n.1521-442T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146776T>C | CA1242506745 | SPAST | c.*1348-442T>C (n.*1348-442T>C) c.1688-442T>C (n.1688-442T>C) c.1685-442T>C (n.1685-442T>C) c.1425-442T>C c.1589-442T>C (n.1589-442T>C) c.1391-442T>C c.1430-442T>C (n.1430-442T>C) c.1268-442T>C c.1564-419T>C c.1334-442T>C (n.1334-442T>C) n.2425-442T>C c.1067-442T>C c.867-442T>C c.1334-442T>C c.1592-442T>C (n.1592-442T>C) n.1380-442T>C c.1188-442T>C c.1617-442T>C (n.1617-442T>C) c.1521-442T>C (n.1521-442T>C) | dbSNP |
| 2 | g.32146776T= | CA1242506746 | SPAST | c.*1348-442T= (n.*1348-442T=) c.1688-442T= (n.1688-442T=) c.1685-442T= (n.1685-442T=) c.1425-442T= c.1589-442T= (n.1589-442T=) c.1391-442T= c.1430-442T= (n.1430-442T=) c.1268-442T= c.1564-419T= c.1334-442T= (n.1334-442T=) n.2425-442T= c.1067-442T= c.867-442T= c.1334-442T= c.1592-442T= (n.1592-442T=) n.1380-442T= c.1188-442T= c.1617-442T= (n.1617-442T=) c.1521-442T= (n.1521-442T=) | |
| 2 | g.32146776dup | CA1242506744 | SPAST | c.*1348-442dup (n.*1348-442dup) c.1688-442dup (n.1688-442dup) c.1685-442dup (n.1685-442dup) c.1425-442dup c.1589-442dup (n.1589-442dup) c.1391-442dup c.1430-442dup (n.1430-442dup) c.1268-442dup c.1564-419dup c.1334-442dup (n.1334-442dup) n.2425-442dup c.1067-442dup c.867-442dup c.1334-442dup c.1592-442dup (n.1592-442dup) n.1380-442dup c.1188-442dup c.1617-442dup (n.1617-442dup) c.1521-442dup (n.1521-442dup) | dbSNP |
| 2 | g.32146779C= | CA1242506747 | SPAST | c.*1348-439C= (n.*1348-439C=) c.1688-439C= (n.1688-439C=) c.1685-439C= (n.1685-439C=) c.1425-439C= c.1589-439C= (n.1589-439C=) c.1391-439C= c.1430-439C= (n.1430-439C=) c.1268-439C= c.1564-416C= c.1334-439C= (n.1334-439C=) n.2425-439C= c.1067-439C= c.867-439C= c.1334-439C= c.1592-439C= (n.1592-439C=) n.1380-439C= c.1188-439C= c.1617-439C= (n.1617-439C=) c.1521-439C= (n.1521-439C=) | |
| 2 | g.32146779C>G | CA767798599 | SPAST | c.*1348-439C>G (n.*1348-439C>G) c.1688-439C>G (n.1688-439C>G) c.1685-439C>G (n.1685-439C>G) c.1425-439C>G c.1589-439C>G (n.1589-439C>G) c.1391-439C>G c.1430-439C>G (n.1430-439C>G) c.1268-439C>G c.1564-416C>G c.1334-439C>G (n.1334-439C>G) n.2425-439C>G c.1067-439C>G c.867-439C>G c.1334-439C>G c.1592-439C>G (n.1592-439C>G) n.1380-439C>G c.1188-439C>G c.1617-439C>G (n.1617-439C>G) c.1521-439C>G (n.1521-439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146779C>T | CA44757788 | SPAST | c.*1348-439C>T (n.*1348-439C>T) c.1688-439C>T (n.1688-439C>T) c.1685-439C>T (n.1685-439C>T) c.1425-439C>T c.1589-439C>T (n.1589-439C>T) c.1391-439C>T c.1430-439C>T (n.1430-439C>T) c.1268-439C>T c.1564-416C>T c.1334-439C>T (n.1334-439C>T) n.2425-439C>T c.1067-439C>T c.867-439C>T c.1334-439C>T c.1592-439C>T (n.1592-439C>T) n.1380-439C>T c.1188-439C>T c.1617-439C>T (n.1617-439C>T) c.1521-439C>T (n.1521-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146780G>A | CA531503455 | SPAST | c.*1348-438G>A (n.*1348-438G>A) c.1688-438G>A (n.1688-438G>A) c.1685-438G>A (n.1685-438G>A) c.1425-438G>A c.1589-438G>A (n.1589-438G>A) c.1391-438G>A c.1430-438G>A (n.1430-438G>A) c.1268-438G>A c.1564-415G>A c.1334-438G>A (n.1334-438G>A) n.2425-438G>A c.1067-438G>A c.867-438G>A c.1334-438G>A c.1592-438G>A (n.1592-438G>A) n.1380-438G>A c.1188-438G>A c.1617-438G>A (n.1617-438G>A) c.1521-438G>A (n.1521-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146780G>C | CA44757802 | SPAST | c.*1348-438G>C (n.*1348-438G>C) c.1688-438G>C (n.1688-438G>C) c.1685-438G>C (n.1685-438G>C) c.1425-438G>C c.1589-438G>C (n.1589-438G>C) c.1391-438G>C c.1430-438G>C (n.1430-438G>C) c.1268-438G>C c.1564-415G>C c.1334-438G>C (n.1334-438G>C) n.2425-438G>C c.1067-438G>C c.867-438G>C c.1334-438G>C c.1592-438G>C (n.1592-438G>C) n.1380-438G>C c.1188-438G>C c.1617-438G>C (n.1617-438G>C) c.1521-438G>C (n.1521-438G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146780G= | CA1242506748 | SPAST | c.*1348-438G= (n.*1348-438G=) c.1688-438G= (n.1688-438G=) c.1685-438G= (n.1685-438G=) c.1425-438G= c.1589-438G= (n.1589-438G=) c.1391-438G= c.1430-438G= (n.1430-438G=) c.1268-438G= c.1564-415G= c.1334-438G= (n.1334-438G=) n.2425-438G= c.1067-438G= c.867-438G= c.1334-438G= c.1592-438G= (n.1592-438G=) n.1380-438G= c.1188-438G= c.1617-438G= (n.1617-438G=) c.1521-438G= (n.1521-438G=) | |
| 2 | g.32146780G>T | CA1029008156 | SPAST | c.*1348-438G>T (n.*1348-438G>T) c.1688-438G>T (n.1688-438G>T) c.1685-438G>T (n.1685-438G>T) c.1425-438G>T c.1589-438G>T (n.1589-438G>T) c.1391-438G>T c.1430-438G>T (n.1430-438G>T) c.1268-438G>T c.1564-415G>T c.1334-438G>T (n.1334-438G>T) n.2425-438G>T c.1067-438G>T c.867-438G>T c.1334-438G>T c.1592-438G>T (n.1592-438G>T) n.1380-438G>T c.1188-438G>T c.1617-438G>T (n.1617-438G>T) c.1521-438G>T (n.1521-438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146782T>G | CA767798614 | SPAST | c.*1348-436T>G (n.*1348-436T>G) c.1688-436T>G (n.1688-436T>G) c.1685-436T>G (n.1685-436T>G) c.1425-436T>G c.1589-436T>G (n.1589-436T>G) c.1391-436T>G c.1430-436T>G (n.1430-436T>G) c.1268-436T>G c.1564-413T>G c.1334-436T>G (n.1334-436T>G) n.2425-436T>G c.1067-436T>G c.867-436T>G c.1334-436T>G c.1592-436T>G (n.1592-436T>G) n.1380-436T>G c.1188-436T>G c.1617-436T>G (n.1617-436T>G) c.1521-436T>G (n.1521-436T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146782T= | CA1242506749 | SPAST | c.*1348-436T= (n.*1348-436T=) c.1688-436T= (n.1688-436T=) c.1685-436T= (n.1685-436T=) c.1425-436T= c.1589-436T= (n.1589-436T=) c.1391-436T= c.1430-436T= (n.1430-436T=) c.1268-436T= c.1564-413T= c.1334-436T= (n.1334-436T=) n.2425-436T= c.1067-436T= c.867-436T= c.1334-436T= c.1592-436T= (n.1592-436T=) n.1380-436T= c.1188-436T= c.1617-436T= (n.1617-436T=) c.1521-436T= (n.1521-436T=) | |
| 2 | g.32146784G>T | CA2555790641 | SPAST | c.*1348-434G>T (n.*1348-434G>T) c.1688-434G>T (n.1688-434G>T) c.1685-434G>T (n.1685-434G>T) c.1425-434G>T c.1589-434G>T (n.1589-434G>T) c.1391-434G>T c.1430-434G>T (n.1430-434G>T) c.1268-434G>T c.1564-411G>T c.1334-434G>T (n.1334-434G>T) n.2425-434G>T c.1067-434G>T c.867-434G>T c.1334-434G>T c.1592-434G>T (n.1592-434G>T) n.1380-434G>T c.1188-434G>T c.1617-434G>T (n.1617-434G>T) c.1521-434G>T (n.1521-434G>T) | |
| 2 | g.32146787C>A | CA1242506751 | SPAST | c.*1348-431C>A (n.*1348-431C>A) c.1688-431C>A (n.1688-431C>A) c.1685-431C>A (n.1685-431C>A) c.1425-431C>A c.1589-431C>A (n.1589-431C>A) c.1391-431C>A c.1430-431C>A (n.1430-431C>A) c.1268-431C>A c.1564-408C>A c.1334-431C>A (n.1334-431C>A) n.2425-431C>A c.1067-431C>A c.867-431C>A c.1334-431C>A c.1592-431C>A (n.1592-431C>A) n.1380-431C>A c.1188-431C>A c.1617-431C>A (n.1617-431C>A) c.1521-431C>A (n.1521-431C>A) | dbSNP |
| 2 | g.32146787C= | CA1242506750 | SPAST | c.*1348-431C= (n.*1348-431C=) c.1688-431C= (n.1688-431C=) c.1685-431C= (n.1685-431C=) c.1425-431C= c.1589-431C= (n.1589-431C=) c.1391-431C= c.1430-431C= (n.1430-431C=) c.1268-431C= c.1564-408C= c.1334-431C= (n.1334-431C=) n.2425-431C= c.1067-431C= c.867-431C= c.1334-431C= c.1592-431C= (n.1592-431C=) n.1380-431C= c.1188-431C= c.1617-431C= (n.1617-431C=) c.1521-431C= (n.1521-431C=) | |
| 2 | g.32146787C>T | CA767798617 | SPAST | c.*1348-431C>T (n.*1348-431C>T) c.1688-431C>T (n.1688-431C>T) c.1685-431C>T (n.1685-431C>T) c.1425-431C>T c.1589-431C>T (n.1589-431C>T) c.1391-431C>T c.1430-431C>T (n.1430-431C>T) c.1268-431C>T c.1564-408C>T c.1334-431C>T (n.1334-431C>T) n.2425-431C>T c.1067-431C>T c.867-431C>T c.1334-431C>T c.1592-431C>T (n.1592-431C>T) n.1380-431C>T c.1188-431C>T c.1617-431C>T (n.1617-431C>T) c.1521-431C>T (n.1521-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146788C= | CA1242506753 | SPAST | c.*1348-430C= (n.*1348-430C=) c.1688-430C= (n.1688-430C=) c.1685-430C= (n.1685-430C=) c.1425-430C= c.1589-430C= (n.1589-430C=) c.1391-430C= c.1430-430C= (n.1430-430C=) c.1268-430C= c.1564-407C= c.1334-430C= (n.1334-430C=) n.2425-430C= c.1067-430C= c.867-430C= c.1334-430C= c.1592-430C= (n.1592-430C=) n.1380-430C= c.1188-430C= c.1617-430C= (n.1617-430C=) c.1521-430C= (n.1521-430C=) | |
| 2 | g.32146788C>G | CA1242506752 | SPAST | c.*1348-430C>G (n.*1348-430C>G) c.1688-430C>G (n.1688-430C>G) c.1685-430C>G (n.1685-430C>G) c.1425-430C>G c.1589-430C>G (n.1589-430C>G) c.1391-430C>G c.1430-430C>G (n.1430-430C>G) c.1268-430C>G c.1564-407C>G c.1334-430C>G (n.1334-430C>G) n.2425-430C>G c.1067-430C>G c.867-430C>G c.1334-430C>G c.1592-430C>G (n.1592-430C>G) n.1380-430C>G c.1188-430C>G c.1617-430C>G (n.1617-430C>G) c.1521-430C>G (n.1521-430C>G) | dbSNP |
| 2 | g.32146789T>C | CA531503457 | SPAST | c.*1348-429T>C (n.*1348-429T>C) c.1688-429T>C (n.1688-429T>C) c.1685-429T>C (n.1685-429T>C) c.1425-429T>C c.1589-429T>C (n.1589-429T>C) c.1391-429T>C c.1430-429T>C (n.1430-429T>C) c.1268-429T>C c.1564-406T>C c.1334-429T>C (n.1334-429T>C) n.2425-429T>C c.1067-429T>C c.867-429T>C c.1334-429T>C c.1592-429T>C (n.1592-429T>C) n.1380-429T>C c.1188-429T>C c.1617-429T>C (n.1617-429T>C) c.1521-429T>C (n.1521-429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146789T= | CA1242506754 | SPAST | c.*1348-429T= (n.*1348-429T=) c.1688-429T= (n.1688-429T=) c.1685-429T= (n.1685-429T=) c.1425-429T= c.1589-429T= (n.1589-429T=) c.1391-429T= c.1430-429T= (n.1430-429T=) c.1268-429T= c.1564-406T= c.1334-429T= (n.1334-429T=) n.2425-429T= c.1067-429T= c.867-429T= c.1334-429T= c.1592-429T= (n.1592-429T=) n.1380-429T= c.1188-429T= c.1617-429T= (n.1617-429T=) c.1521-429T= (n.1521-429T=) | |
| 2 | g.32146791G= | CA1242506755 | SPAST | c.*1348-427G= (n.*1348-427G=) c.1688-427G= (n.1688-427G=) c.1685-427G= (n.1685-427G=) c.1425-427G= c.1589-427G= (n.1589-427G=) c.1391-427G= c.1430-427G= (n.1430-427G=) c.1268-427G= c.1564-404G= c.1334-427G= (n.1334-427G=) n.2425-427G= c.1067-427G= c.867-427G= c.1334-427G= c.1592-427G= (n.1592-427G=) n.1380-427G= c.1188-427G= c.1617-427G= (n.1617-427G=) c.1521-427G= (n.1521-427G=) | |
| 2 | g.32146791G>T | CA44757806 | SPAST | c.*1348-427G>T (n.*1348-427G>T) c.1688-427G>T (n.1688-427G>T) c.1685-427G>T (n.1685-427G>T) c.1425-427G>T c.1589-427G>T (n.1589-427G>T) c.1391-427G>T c.1430-427G>T (n.1430-427G>T) c.1268-427G>T c.1564-404G>T c.1334-427G>T (n.1334-427G>T) n.2425-427G>T c.1067-427G>T c.867-427G>T c.1334-427G>T c.1592-427G>T (n.1592-427G>T) n.1380-427G>T c.1188-427G>T c.1617-427G>T (n.1617-427G>T) c.1521-427G>T (n.1521-427G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146792G>C | CA1242506757 | SPAST | c.*1348-426G>C (n.*1348-426G>C) c.1688-426G>C (n.1688-426G>C) c.1685-426G>C (n.1685-426G>C) c.1425-426G>C c.1589-426G>C (n.1589-426G>C) c.1391-426G>C c.1430-426G>C (n.1430-426G>C) c.1268-426G>C c.1564-403G>C c.1334-426G>C (n.1334-426G>C) n.2425-426G>C c.1067-426G>C c.867-426G>C c.1334-426G>C c.1592-426G>C (n.1592-426G>C) n.1380-426G>C c.1188-426G>C c.1617-426G>C (n.1617-426G>C) c.1521-426G>C (n.1521-426G>C) | dbSNP |
| 2 | g.32146792G= | CA1242506756 | SPAST | c.*1348-426G= (n.*1348-426G=) c.1688-426G= (n.1688-426G=) c.1685-426G= (n.1685-426G=) c.1425-426G= c.1589-426G= (n.1589-426G=) c.1391-426G= c.1430-426G= (n.1430-426G=) c.1268-426G= c.1564-403G= c.1334-426G= (n.1334-426G=) n.2425-426G= c.1067-426G= c.867-426G= c.1334-426G= c.1592-426G= (n.1592-426G=) n.1380-426G= c.1188-426G= c.1617-426G= (n.1617-426G=) c.1521-426G= (n.1521-426G=) | |
| 2 | g.32146792G>T | CA44757813 | SPAST | c.*1348-426G>T (n.*1348-426G>T) c.1688-426G>T (n.1688-426G>T) c.1685-426G>T (n.1685-426G>T) c.1425-426G>T c.1589-426G>T (n.1589-426G>T) c.1391-426G>T c.1430-426G>T (n.1430-426G>T) c.1268-426G>T c.1564-403G>T c.1334-426G>T (n.1334-426G>T) n.2425-426G>T c.1067-426G>T c.867-426G>T c.1334-426G>T c.1592-426G>T (n.1592-426G>T) n.1380-426G>T c.1188-426G>T c.1617-426G>T (n.1617-426G>T) c.1521-426G>T (n.1521-426G>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146794G>A | CA767798625 | SPAST | c.*1348-424G>A (n.*1348-424G>A) c.1688-424G>A (n.1688-424G>A) c.1685-424G>A (n.1685-424G>A) c.1425-424G>A c.1589-424G>A (n.1589-424G>A) c.1391-424G>A c.1430-424G>A (n.1430-424G>A) c.1268-424G>A c.1564-401G>A c.1334-424G>A (n.1334-424G>A) n.2425-424G>A c.1067-424G>A c.867-424G>A c.1334-424G>A c.1592-424G>A (n.1592-424G>A) n.1380-424G>A c.1188-424G>A c.1617-424G>A (n.1617-424G>A) c.1521-424G>A (n.1521-424G>A) | dbSNP |
| 2 | g.32146794G= | CA1242506758 | SPAST | c.*1348-424G= (n.*1348-424G=) c.1688-424G= (n.1688-424G=) c.1685-424G= (n.1685-424G=) c.1425-424G= c.1589-424G= (n.1589-424G=) c.1391-424G= c.1430-424G= (n.1430-424G=) c.1268-424G= c.1564-401G= c.1334-424G= (n.1334-424G=) n.2425-424G= c.1067-424G= c.867-424G= c.1334-424G= c.1592-424G= (n.1592-424G=) n.1380-424G= c.1188-424G= c.1617-424G= (n.1617-424G=) c.1521-424G= (n.1521-424G=) | |
| 2 | g.32146795G>A | CA2699029975 | SPAST | c.*1348-423G>A (n.*1348-423G>A) c.1688-423G>A (n.1688-423G>A) c.1685-423G>A (n.1685-423G>A) c.1425-423G>A c.1589-423G>A (n.1589-423G>A) c.1391-423G>A c.1430-423G>A (n.1430-423G>A) c.1268-423G>A c.1564-400G>A c.1334-423G>A (n.1334-423G>A) n.2425-423G>A c.1067-423G>A c.867-423G>A c.1334-423G>A c.1592-423G>A (n.1592-423G>A) n.1380-423G>A c.1188-423G>A c.1617-423G>A (n.1617-423G>A) c.1521-423G>A (n.1521-423G>A) | dbSNP |
| 2 | g.32146797dup | CA2550511535 | SPAST | c.*1348-421dup (n.*1348-421dup) c.1688-421dup (n.1688-421dup) c.1685-421dup (n.1685-421dup) c.1425-421dup c.1589-421dup (n.1589-421dup) c.1391-421dup c.1430-421dup (n.1430-421dup) c.1268-421dup c.1564-398dup c.1334-421dup (n.1334-421dup) n.2425-421dup c.1067-421dup c.867-421dup c.1334-421dup c.1592-421dup (n.1592-421dup) n.1380-421dup c.1188-421dup c.1617-421dup (n.1617-421dup) c.1521-421dup (n.1521-421dup) | |
| 2 | g.32146801_32146818delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC | CA1242506759 | SPAST | c.*1348-417_*1348-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.*1348-417_*1348-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1688-417_1688-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1688-417_1688-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1685-417_1685-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1685-417_1685-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1425-417_1425-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1589-417_1589-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1589-417_1589-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1391-417_1391-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1430-417_1430-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1430-417_1430-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1268-417_1268-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1564-394_1564-377delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) n.2425-417_2425-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1067-417_1067-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.867-417_867-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1334-417_1334-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1592-417_1592-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1592-417_1592-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) n.1380-417_1380-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1188-417_1188-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC c.1617-417_1617-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1617-417_1617-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) c.1521-417_1521-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC (n.1521-417_1521-400delinsTTGCAGTAAGCCGAGCAC) | |
| 2 | g.32146802T>C | CA2571687102 | SPAST | c.*1348-416T>C (n.*1348-416T>C) c.1688-416T>C (n.1688-416T>C) c.1685-416T>C (n.1685-416T>C) c.1425-416T>C c.1589-416T>C (n.1589-416T>C) c.1391-416T>C c.1430-416T>C (n.1430-416T>C) c.1268-416T>C c.1564-393T>C c.1334-416T>C (n.1334-416T>C) n.2425-416T>C c.1067-416T>C c.867-416T>C c.1334-416T>C c.1592-416T>C (n.1592-416T>C) n.1380-416T>C c.1188-416T>C c.1617-416T>C (n.1617-416T>C) c.1521-416T>C (n.1521-416T>C) | |
| 2 | g.32146807_32146823del | CA44757824 | SPAST | c.*1348-411_*1348-395del (n.*1348-411_*1348-395del) c.1688-411_1688-395del (n.1688-411_1688-395del) c.1685-411_1685-395del (n.1685-411_1685-395del) c.1425-411_1425-395del c.1589-411_1589-395del (n.1589-411_1589-395del) c.1391-411_1391-395del c.1430-411_1430-395del (n.1430-411_1430-395del) c.1268-411_1268-395del c.1564-388_1564-372del c.1334-411_1334-395del (n.1334-411_1334-395del) n.2425-411_2425-395del c.1067-411_1067-395del c.867-411_867-395del c.1334-411_1334-395del c.1592-411_1592-395del (n.1592-411_1592-395del) n.1380-411_1380-395del c.1188-411_1188-395del c.1617-411_1617-395del (n.1617-411_1617-395del) c.1521-411_1521-395del (n.1521-411_1521-395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146803G>A | CA531503458 | SPAST | c.*1348-415G>A (n.*1348-415G>A) c.1688-415G>A (n.1688-415G>A) c.1685-415G>A (n.1685-415G>A) c.1425-415G>A c.1589-415G>A (n.1589-415G>A) c.1391-415G>A c.1430-415G>A (n.1430-415G>A) c.1268-415G>A c.1564-392G>A c.1334-415G>A (n.1334-415G>A) n.2425-415G>A c.1067-415G>A c.867-415G>A c.1334-415G>A c.1592-415G>A (n.1592-415G>A) n.1380-415G>A c.1188-415G>A c.1617-415G>A (n.1617-415G>A) c.1521-415G>A (n.1521-415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146803G= | CA1242506760 | SPAST | c.*1348-415G= (n.*1348-415G=) c.1688-415G= (n.1688-415G=) c.1685-415G= (n.1685-415G=) c.1425-415G= c.1589-415G= (n.1589-415G=) c.1391-415G= c.1430-415G= (n.1430-415G=) c.1268-415G= c.1564-392G= c.1334-415G= (n.1334-415G=) n.2425-415G= c.1067-415G= c.867-415G= c.1334-415G= c.1592-415G= (n.1592-415G=) n.1380-415G= c.1188-415G= c.1617-415G= (n.1617-415G=) c.1521-415G= (n.1521-415G=) | |
| 2 | g.32146806G>C | CA1242506762 | SPAST | c.*1348-412G>C (n.*1348-412G>C) c.1688-412G>C (n.1688-412G>C) c.1685-412G>C (n.1685-412G>C) c.1425-412G>C c.1589-412G>C (n.1589-412G>C) c.1391-412G>C c.1430-412G>C (n.1430-412G>C) c.1268-412G>C c.1564-389G>C c.1334-412G>C (n.1334-412G>C) n.2425-412G>C c.1067-412G>C c.867-412G>C c.1334-412G>C c.1592-412G>C (n.1592-412G>C) n.1380-412G>C c.1188-412G>C c.1617-412G>C (n.1617-412G>C) c.1521-412G>C (n.1521-412G>C) | dbSNP |