WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
| 2 | g.32146653T>C | CA44757695 | SPAST | c.*1348-565T>C (n.*1348-565T>C) c.1688-565T>C (n.1688-565T>C) c.1685-565T>C (n.1685-565T>C) c.1425-565T>C c.1589-565T>C (n.1589-565T>C) c.1391-565T>C c.1430-565T>C (n.1430-565T>C) c.1268-565T>C c.1564-542T>C c.1334-565T>C (n.1334-565T>C) n.2425-565T>C c.1067-565T>C c.867-565T>C c.1334-565T>C c.1592-565T>C (n.1592-565T>C) n.1380-565T>C c.1188-565T>C c.1617-565T>C (n.1617-565T>C) c.1521-565T>C (n.1521-565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146653T= | CA1242506684 | SPAST | c.*1348-565T= (n.*1348-565T=) c.1688-565T= (n.1688-565T=) c.1685-565T= (n.1685-565T=) c.1425-565T= c.1589-565T= (n.1589-565T=) c.1391-565T= c.1430-565T= (n.1430-565T=) c.1268-565T= c.1564-542T= c.1334-565T= (n.1334-565T=) n.2425-565T= c.1067-565T= c.867-565T= c.1334-565T= c.1592-565T= (n.1592-565T=) n.1380-565T= c.1188-565T= c.1617-565T= (n.1617-565T=) c.1521-565T= (n.1521-565T=) | |
| 2 | g.32146656G>C | CA2749394947 | SPAST | c.*1348-562G>C (n.*1348-562G>C) c.1688-562G>C (n.1688-562G>C) c.1685-562G>C (n.1685-562G>C) c.1425-562G>C c.1589-562G>C (n.1589-562G>C) c.1391-562G>C c.1430-562G>C (n.1430-562G>C) c.1268-562G>C c.1564-539G>C c.1334-562G>C (n.1334-562G>C) n.2425-562G>C c.1067-562G>C c.867-562G>C c.1334-562G>C c.1592-562G>C (n.1592-562G>C) n.1380-562G>C c.1188-562G>C c.1617-562G>C (n.1617-562G>C) c.1521-562G>C (n.1521-562G>C) | |
| 2 | g.32146659G= | CA1242506685 | SPAST | c.*1348-559G= (n.*1348-559G=) c.1688-559G= (n.1688-559G=) c.1685-559G= (n.1685-559G=) c.1425-559G= c.1589-559G= (n.1589-559G=) c.1391-559G= c.1430-559G= (n.1430-559G=) c.1268-559G= c.1564-536G= c.1334-559G= (n.1334-559G=) n.2425-559G= c.1067-559G= c.867-559G= c.1334-559G= c.1592-559G= (n.1592-559G=) n.1380-559G= c.1188-559G= c.1617-559G= (n.1617-559G=) c.1521-559G= (n.1521-559G=) | |
| 2 | g.32146659G>T | CA1242506686 | SPAST | c.*1348-559G>T (n.*1348-559G>T) c.1688-559G>T (n.1688-559G>T) c.1685-559G>T (n.1685-559G>T) c.1425-559G>T c.1589-559G>T (n.1589-559G>T) c.1391-559G>T c.1430-559G>T (n.1430-559G>T) c.1268-559G>T c.1564-536G>T c.1334-559G>T (n.1334-559G>T) n.2425-559G>T c.1067-559G>T c.867-559G>T c.1334-559G>T c.1592-559G>T (n.1592-559G>T) n.1380-559G>T c.1188-559G>T c.1617-559G>T (n.1617-559G>T) c.1521-559G>T (n.1521-559G>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146661T>C | CA1029008083 | SPAST | c.*1348-557T>C (n.*1348-557T>C) c.1688-557T>C (n.1688-557T>C) c.1685-557T>C (n.1685-557T>C) c.1425-557T>C c.1589-557T>C (n.1589-557T>C) c.1391-557T>C c.1430-557T>C (n.1430-557T>C) c.1268-557T>C c.1564-534T>C c.1334-557T>C (n.1334-557T>C) n.2425-557T>C c.1067-557T>C c.867-557T>C c.1334-557T>C c.1592-557T>C (n.1592-557T>C) n.1380-557T>C c.1188-557T>C c.1617-557T>C (n.1617-557T>C) c.1521-557T>C (n.1521-557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146661T= | CA1242506687 | SPAST | c.*1348-557T= (n.*1348-557T=) c.1688-557T= (n.1688-557T=) c.1685-557T= (n.1685-557T=) c.1425-557T= c.1589-557T= (n.1589-557T=) c.1391-557T= c.1430-557T= (n.1430-557T=) c.1268-557T= c.1564-534T= c.1334-557T= (n.1334-557T=) n.2425-557T= c.1067-557T= c.867-557T= c.1334-557T= c.1592-557T= (n.1592-557T=) n.1380-557T= c.1188-557T= c.1617-557T= (n.1617-557T=) c.1521-557T= (n.1521-557T=) | |
| 2 | g.32146662C= | CA1242506688 | SPAST | c.*1348-556C= (n.*1348-556C=) c.1688-556C= (n.1688-556C=) c.1685-556C= (n.1685-556C=) c.1425-556C= c.1589-556C= (n.1589-556C=) c.1391-556C= c.1430-556C= (n.1430-556C=) c.1268-556C= c.1564-533C= c.1334-556C= (n.1334-556C=) n.2425-556C= c.1067-556C= c.867-556C= c.1334-556C= c.1592-556C= (n.1592-556C=) n.1380-556C= c.1188-556C= c.1617-556C= (n.1617-556C=) c.1521-556C= (n.1521-556C=) | |
| 2 | g.32146662C>G | CA1029008086 | SPAST | c.*1348-556C>G (n.*1348-556C>G) c.1688-556C>G (n.1688-556C>G) c.1685-556C>G (n.1685-556C>G) c.1425-556C>G c.1589-556C>G (n.1589-556C>G) c.1391-556C>G c.1430-556C>G (n.1430-556C>G) c.1268-556C>G c.1564-533C>G c.1334-556C>G (n.1334-556C>G) n.2425-556C>G c.1067-556C>G c.867-556C>G c.1334-556C>G c.1592-556C>G (n.1592-556C>G) n.1380-556C>G c.1188-556C>G c.1617-556C>G (n.1617-556C>G) c.1521-556C>G (n.1521-556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146662C>T | CA767798551 | SPAST | c.*1348-556C>T (n.*1348-556C>T) c.1688-556C>T (n.1688-556C>T) c.1685-556C>T (n.1685-556C>T) c.1425-556C>T c.1589-556C>T (n.1589-556C>T) c.1391-556C>T c.1430-556C>T (n.1430-556C>T) c.1268-556C>T c.1564-533C>T c.1334-556C>T (n.1334-556C>T) n.2425-556C>T c.1067-556C>T c.867-556C>T c.1334-556C>T c.1592-556C>T (n.1592-556C>T) n.1380-556C>T c.1188-556C>T c.1617-556C>T (n.1617-556C>T) c.1521-556C>T (n.1521-556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146663G>A | CA767798552 | SPAST | c.*1348-555G>A (n.*1348-555G>A) c.1688-555G>A (n.1688-555G>A) c.1685-555G>A (n.1685-555G>A) c.1425-555G>A c.1589-555G>A (n.1589-555G>A) c.1391-555G>A c.1430-555G>A (n.1430-555G>A) c.1268-555G>A c.1564-532G>A c.1334-555G>A (n.1334-555G>A) n.2425-555G>A c.1067-555G>A c.867-555G>A c.1334-555G>A c.1592-555G>A (n.1592-555G>A) n.1380-555G>A c.1188-555G>A c.1617-555G>A (n.1617-555G>A) c.1521-555G>A (n.1521-555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146663G= | CA1242506689 | SPAST | c.*1348-555G= (n.*1348-555G=) c.1688-555G= (n.1688-555G=) c.1685-555G= (n.1685-555G=) c.1425-555G= c.1589-555G= (n.1589-555G=) c.1391-555G= c.1430-555G= (n.1430-555G=) c.1268-555G= c.1564-532G= c.1334-555G= (n.1334-555G=) n.2425-555G= c.1067-555G= c.867-555G= c.1334-555G= c.1592-555G= (n.1592-555G=) n.1380-555G= c.1188-555G= c.1617-555G= (n.1617-555G=) c.1521-555G= (n.1521-555G=) | |
| 2 | g.32146664A= | CA1242506690 | SPAST | c.*1348-554A= (n.*1348-554A=) c.1688-554A= (n.1688-554A=) c.1685-554A= (n.1685-554A=) c.1425-554A= c.1589-554A= (n.1589-554A=) c.1391-554A= c.1430-554A= (n.1430-554A=) c.1268-554A= c.1564-531A= c.1334-554A= (n.1334-554A=) n.2425-554A= c.1067-554A= c.867-554A= c.1334-554A= c.1592-554A= (n.1592-554A=) n.1380-554A= c.1188-554A= c.1617-554A= (n.1617-554A=) c.1521-554A= (n.1521-554A=) | |
| 2 | g.32146664A>T | CA767798553 | SPAST | c.*1348-554A>T (n.*1348-554A>T) c.1688-554A>T (n.1688-554A>T) c.1685-554A>T (n.1685-554A>T) c.1425-554A>T c.1589-554A>T (n.1589-554A>T) c.1391-554A>T c.1430-554A>T (n.1430-554A>T) c.1268-554A>T c.1564-531A>T c.1334-554A>T (n.1334-554A>T) n.2425-554A>T c.1067-554A>T c.867-554A>T c.1334-554A>T c.1592-554A>T (n.1592-554A>T) n.1380-554A>T c.1188-554A>T c.1617-554A>T (n.1617-554A>T) c.1521-554A>T (n.1521-554A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146667C= | CA1242506691 | SPAST | c.*1348-551C= (n.*1348-551C=) c.1688-551C= (n.1688-551C=) c.1685-551C= (n.1685-551C=) c.1425-551C= c.1589-551C= (n.1589-551C=) c.1391-551C= c.1430-551C= (n.1430-551C=) c.1268-551C= c.1564-528C= c.1334-551C= (n.1334-551C=) n.2425-551C= c.1067-551C= c.867-551C= c.1334-551C= c.1592-551C= (n.1592-551C=) n.1380-551C= c.1188-551C= c.1617-551C= (n.1617-551C=) c.1521-551C= (n.1521-551C=) | |
| 2 | g.32146667C>G | CA44757699 | SPAST | c.*1348-551C>G (n.*1348-551C>G) c.1688-551C>G (n.1688-551C>G) c.1685-551C>G (n.1685-551C>G) c.1425-551C>G c.1589-551C>G (n.1589-551C>G) c.1391-551C>G c.1430-551C>G (n.1430-551C>G) c.1268-551C>G c.1564-528C>G c.1334-551C>G (n.1334-551C>G) n.2425-551C>G c.1067-551C>G c.867-551C>G c.1334-551C>G c.1592-551C>G (n.1592-551C>G) n.1380-551C>G c.1188-551C>G c.1617-551C>G (n.1617-551C>G) c.1521-551C>G (n.1521-551C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146667C>T | CA1029008092 | SPAST | c.*1348-551C>T (n.*1348-551C>T) c.1688-551C>T (n.1688-551C>T) c.1685-551C>T (n.1685-551C>T) c.1425-551C>T c.1589-551C>T (n.1589-551C>T) c.1391-551C>T c.1430-551C>T (n.1430-551C>T) c.1268-551C>T c.1564-528C>T c.1334-551C>T (n.1334-551C>T) n.2425-551C>T c.1067-551C>T c.867-551C>T c.1334-551C>T c.1592-551C>T (n.1592-551C>T) n.1380-551C>T c.1188-551C>T c.1617-551C>T (n.1617-551C>T) c.1521-551C>T (n.1521-551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146668C= | CA1242506692 | SPAST | c.*1348-550C= (n.*1348-550C=) c.1688-550C= (n.1688-550C=) c.1685-550C= (n.1685-550C=) c.1425-550C= c.1589-550C= (n.1589-550C=) c.1391-550C= c.1430-550C= (n.1430-550C=) c.1268-550C= c.1564-527C= c.1334-550C= (n.1334-550C=) n.2425-550C= c.1067-550C= c.867-550C= c.1334-550C= c.1592-550C= (n.1592-550C=) n.1380-550C= c.1188-550C= c.1617-550C= (n.1617-550C=) c.1521-550C= (n.1521-550C=) | |
| 2 | g.32146668C>T | CA767798554 | SPAST | c.*1348-550C>T (n.*1348-550C>T) c.1688-550C>T (n.1688-550C>T) c.1685-550C>T (n.1685-550C>T) c.1425-550C>T c.1589-550C>T (n.1589-550C>T) c.1391-550C>T c.1430-550C>T (n.1430-550C>T) c.1268-550C>T c.1564-527C>T c.1334-550C>T (n.1334-550C>T) n.2425-550C>T c.1067-550C>T c.867-550C>T c.1334-550C>T c.1592-550C>T (n.1592-550C>T) n.1380-550C>T c.1188-550C>T c.1617-550C>T (n.1617-550C>T) c.1521-550C>T (n.1521-550C>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146669A= | CA1242506694 | SPAST | c.*1348-549A= (n.*1348-549A=) c.1688-549A= (n.1688-549A=) c.1685-549A= (n.1685-549A=) c.1425-549A= c.1589-549A= (n.1589-549A=) c.1391-549A= c.1430-549A= (n.1430-549A=) c.1268-549A= c.1564-526A= c.1334-549A= (n.1334-549A=) n.2425-549A= c.1067-549A= c.867-549A= c.1334-549A= c.1592-549A= (n.1592-549A=) n.1380-549A= c.1188-549A= c.1617-549A= (n.1617-549A=) c.1521-549A= (n.1521-549A=) | |
| 2 | g.32146669A>C | CA1029008094 | SPAST | c.*1348-549A>C (n.*1348-549A>C) c.1688-549A>C (n.1688-549A>C) c.1685-549A>C (n.1685-549A>C) c.1425-549A>C c.1589-549A>C (n.1589-549A>C) c.1391-549A>C c.1430-549A>C (n.1430-549A>C) c.1268-549A>C c.1564-526A>C c.1334-549A>C (n.1334-549A>C) n.2425-549A>C c.1067-549A>C c.867-549A>C c.1334-549A>C c.1592-549A>C (n.1592-549A>C) n.1380-549A>C c.1188-549A>C c.1617-549A>C (n.1617-549A>C) c.1521-549A>C (n.1521-549A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146669A>G | CA1242506693 | SPAST | c.*1348-549A>G (n.*1348-549A>G) c.1688-549A>G (n.1688-549A>G) c.1685-549A>G (n.1685-549A>G) c.1425-549A>G c.1589-549A>G (n.1589-549A>G) c.1391-549A>G c.1430-549A>G (n.1430-549A>G) c.1268-549A>G c.1564-526A>G c.1334-549A>G (n.1334-549A>G) n.2425-549A>G c.1067-549A>G c.867-549A>G c.1334-549A>G c.1592-549A>G (n.1592-549A>G) n.1380-549A>G c.1188-549A>G c.1617-549A>G (n.1617-549A>G) c.1521-549A>G (n.1521-549A>G) | dbSNP |
| 2 | g.32146670G>C | CA44757701 | SPAST | c.*1348-548G>C (n.*1348-548G>C) c.1688-548G>C (n.1688-548G>C) c.1685-548G>C (n.1685-548G>C) c.1425-548G>C c.1589-548G>C (n.1589-548G>C) c.1391-548G>C c.1430-548G>C (n.1430-548G>C) c.1268-548G>C c.1564-525G>C c.1334-548G>C (n.1334-548G>C) n.2425-548G>C c.1067-548G>C c.867-548G>C c.1334-548G>C c.1592-548G>C (n.1592-548G>C) n.1380-548G>C c.1188-548G>C c.1617-548G>C (n.1617-548G>C) c.1521-548G>C (n.1521-548G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146670G= | CA1242506695 | SPAST | c.*1348-548G= (n.*1348-548G=) c.1688-548G= (n.1688-548G=) c.1685-548G= (n.1685-548G=) c.1425-548G= c.1589-548G= (n.1589-548G=) c.1391-548G= c.1430-548G= (n.1430-548G=) c.1268-548G= c.1564-525G= c.1334-548G= (n.1334-548G=) n.2425-548G= c.1067-548G= c.867-548G= c.1334-548G= c.1592-548G= (n.1592-548G=) n.1380-548G= c.1188-548G= c.1617-548G= (n.1617-548G=) c.1521-548G= (n.1521-548G=) | |
| 2 | g.32146672T>C | CA1029008098 | SPAST | c.*1348-546T>C (n.*1348-546T>C) c.1688-546T>C (n.1688-546T>C) c.1685-546T>C (n.1685-546T>C) c.1425-546T>C c.1589-546T>C (n.1589-546T>C) c.1391-546T>C c.1430-546T>C (n.1430-546T>C) c.1268-546T>C c.1564-523T>C c.1334-546T>C (n.1334-546T>C) n.2425-546T>C c.1067-546T>C c.867-546T>C c.1334-546T>C c.1592-546T>C (n.1592-546T>C) n.1380-546T>C c.1188-546T>C c.1617-546T>C (n.1617-546T>C) c.1521-546T>C (n.1521-546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146672T= | CA1242506696 | SPAST | c.*1348-546T= (n.*1348-546T=) c.1688-546T= (n.1688-546T=) c.1685-546T= (n.1685-546T=) c.1425-546T= c.1589-546T= (n.1589-546T=) c.1391-546T= c.1430-546T= (n.1430-546T=) c.1268-546T= c.1564-523T= c.1334-546T= (n.1334-546T=) n.2425-546T= c.1067-546T= c.867-546T= c.1334-546T= c.1592-546T= (n.1592-546T=) n.1380-546T= c.1188-546T= c.1617-546T= (n.1617-546T=) c.1521-546T= (n.1521-546T=) | |
| 2 | g.32146677C= | CA1242506697 | SPAST | c.*1348-541C= (n.*1348-541C=) c.1688-541C= (n.1688-541C=) c.1685-541C= (n.1685-541C=) c.1425-541C= c.1589-541C= (n.1589-541C=) c.1391-541C= c.1430-541C= (n.1430-541C=) c.1268-541C= c.1564-518C= c.1334-541C= (n.1334-541C=) n.2425-541C= c.1067-541C= c.867-541C= c.1334-541C= c.1592-541C= (n.1592-541C=) n.1380-541C= c.1188-541C= c.1617-541C= (n.1617-541C=) c.1521-541C= (n.1521-541C=) | |
| 2 | g.32146677C>T | CA44757714 | SPAST | c.*1348-541C>T (n.*1348-541C>T) c.1688-541C>T (n.1688-541C>T) c.1685-541C>T (n.1685-541C>T) c.1425-541C>T c.1589-541C>T (n.1589-541C>T) c.1391-541C>T c.1430-541C>T (n.1430-541C>T) c.1268-541C>T c.1564-518C>T c.1334-541C>T (n.1334-541C>T) n.2425-541C>T c.1067-541C>T c.867-541C>T c.1334-541C>T c.1592-541C>T (n.1592-541C>T) n.1380-541C>T c.1188-541C>T c.1617-541C>T (n.1617-541C>T) c.1521-541C>T (n.1521-541C>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146679A= | CA1242506698 | SPAST | c.*1348-539A= (n.*1348-539A=) c.1688-539A= (n.1688-539A=) c.1685-539A= (n.1685-539A=) c.1425-539A= c.1589-539A= (n.1589-539A=) c.1391-539A= c.1430-539A= (n.1430-539A=) c.1268-539A= c.1564-516A= c.1334-539A= (n.1334-539A=) n.2425-539A= c.1067-539A= c.867-539A= c.1334-539A= c.1592-539A= (n.1592-539A=) n.1380-539A= c.1188-539A= c.1617-539A= (n.1617-539A=) c.1521-539A= (n.1521-539A=) | |
| 2 | g.32146679A>G | CA44757720 | SPAST | c.*1348-539A>G (n.*1348-539A>G) c.1688-539A>G (n.1688-539A>G) c.1685-539A>G (n.1685-539A>G) c.1425-539A>G c.1589-539A>G (n.1589-539A>G) c.1391-539A>G c.1430-539A>G (n.1430-539A>G) c.1268-539A>G c.1564-516A>G c.1334-539A>G (n.1334-539A>G) n.2425-539A>G c.1067-539A>G c.867-539A>G c.1334-539A>G c.1592-539A>G (n.1592-539A>G) n.1380-539A>G c.1188-539A>G c.1617-539A>G (n.1617-539A>G) c.1521-539A>G (n.1521-539A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146688A= | CA1242506699 | SPAST | c.*1348-530A= (n.*1348-530A=) c.1688-530A= (n.1688-530A=) c.1685-530A= (n.1685-530A=) c.1425-530A= c.1589-530A= (n.1589-530A=) c.1391-530A= c.1430-530A= (n.1430-530A=) c.1268-530A= c.1564-507A= c.1334-530A= (n.1334-530A=) n.2425-530A= c.1067-530A= c.867-530A= c.1334-530A= c.1592-530A= (n.1592-530A=) n.1380-530A= c.1188-530A= c.1617-530A= (n.1617-530A=) c.1521-530A= (n.1521-530A=) | |
| 2 | g.32146688A>G | CA531503448 | SPAST | c.*1348-530A>G (n.*1348-530A>G) c.1688-530A>G (n.1688-530A>G) c.1685-530A>G (n.1685-530A>G) c.1425-530A>G c.1589-530A>G (n.1589-530A>G) c.1391-530A>G c.1430-530A>G (n.1430-530A>G) c.1268-530A>G c.1564-507A>G c.1334-530A>G (n.1334-530A>G) n.2425-530A>G c.1067-530A>G c.867-530A>G c.1334-530A>G c.1592-530A>G (n.1592-530A>G) n.1380-530A>G c.1188-530A>G c.1617-530A>G (n.1617-530A>G) c.1521-530A>G (n.1521-530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146691C>A | CA767798564 | SPAST | c.*1348-527C>A (n.*1348-527C>A) c.1688-527C>A (n.1688-527C>A) c.1685-527C>A (n.1685-527C>A) c.1425-527C>A c.1589-527C>A (n.1589-527C>A) c.1391-527C>A c.1430-527C>A (n.1430-527C>A) c.1268-527C>A c.1564-504C>A c.1334-527C>A (n.1334-527C>A) n.2425-527C>A c.1067-527C>A c.867-527C>A c.1334-527C>A c.1592-527C>A (n.1592-527C>A) n.1380-527C>A c.1188-527C>A c.1617-527C>A (n.1617-527C>A) c.1521-527C>A (n.1521-527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146691C= | CA1242506700 | SPAST | c.*1348-527C= (n.*1348-527C=) c.1688-527C= (n.1688-527C=) c.1685-527C= (n.1685-527C=) c.1425-527C= c.1589-527C= (n.1589-527C=) c.1391-527C= c.1430-527C= (n.1430-527C=) c.1268-527C= c.1564-504C= c.1334-527C= (n.1334-527C=) n.2425-527C= c.1067-527C= c.867-527C= c.1334-527C= c.1592-527C= (n.1592-527C=) n.1380-527C= c.1188-527C= c.1617-527C= (n.1617-527C=) c.1521-527C= (n.1521-527C=) | |
| 2 | g.32146691C>T | CA44757728 | SPAST | c.*1348-527C>T (n.*1348-527C>T) c.1688-527C>T (n.1688-527C>T) c.1685-527C>T (n.1685-527C>T) c.1425-527C>T c.1589-527C>T (n.1589-527C>T) c.1391-527C>T c.1430-527C>T (n.1430-527C>T) c.1268-527C>T c.1564-504C>T c.1334-527C>T (n.1334-527C>T) n.2425-527C>T c.1067-527C>T c.867-527C>T c.1334-527C>T c.1592-527C>T (n.1592-527C>T) n.1380-527C>T c.1188-527C>T c.1617-527C>T (n.1617-527C>T) c.1521-527C>T (n.1521-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146692G>A | CA44757735 | SPAST | c.*1348-526G>A (n.*1348-526G>A) c.1688-526G>A (n.1688-526G>A) c.1685-526G>A (n.1685-526G>A) c.1425-526G>A c.1589-526G>A (n.1589-526G>A) c.1391-526G>A c.1430-526G>A (n.1430-526G>A) c.1268-526G>A c.1564-503G>A c.1334-526G>A (n.1334-526G>A) n.2425-526G>A c.1067-526G>A c.867-526G>A c.1334-526G>A c.1592-526G>A (n.1592-526G>A) n.1380-526G>A c.1188-526G>A c.1617-526G>A (n.1617-526G>A) c.1521-526G>A (n.1521-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146692G>C | CA1029008106 | SPAST | c.*1348-526G>C (n.*1348-526G>C) c.1688-526G>C (n.1688-526G>C) c.1685-526G>C (n.1685-526G>C) c.1425-526G>C c.1589-526G>C (n.1589-526G>C) c.1391-526G>C c.1430-526G>C (n.1430-526G>C) c.1268-526G>C c.1564-503G>C c.1334-526G>C (n.1334-526G>C) n.2425-526G>C c.1067-526G>C c.867-526G>C c.1334-526G>C c.1592-526G>C (n.1592-526G>C) n.1380-526G>C c.1188-526G>C c.1617-526G>C (n.1617-526G>C) c.1521-526G>C (n.1521-526G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146692G= | CA1242506701 | SPAST | c.*1348-526G= (n.*1348-526G=) c.1688-526G= (n.1688-526G=) c.1685-526G= (n.1685-526G=) c.1425-526G= c.1589-526G= (n.1589-526G=) c.1391-526G= c.1430-526G= (n.1430-526G=) c.1268-526G= c.1564-503G= c.1334-526G= (n.1334-526G=) n.2425-526G= c.1067-526G= c.867-526G= c.1334-526G= c.1592-526G= (n.1592-526G=) n.1380-526G= c.1188-526G= c.1617-526G= (n.1617-526G=) c.1521-526G= (n.1521-526G=) | |
| 2 | g.32146692G>T | CA1242506702 | SPAST | c.*1348-526G>T (n.*1348-526G>T) c.1688-526G>T (n.1688-526G>T) c.1685-526G>T (n.1685-526G>T) c.1425-526G>T c.1589-526G>T (n.1589-526G>T) c.1391-526G>T c.1430-526G>T (n.1430-526G>T) c.1268-526G>T c.1564-503G>T c.1334-526G>T (n.1334-526G>T) n.2425-526G>T c.1067-526G>T c.867-526G>T c.1334-526G>T c.1592-526G>T (n.1592-526G>T) n.1380-526G>T c.1188-526G>T c.1617-526G>T (n.1617-526G>T) c.1521-526G>T (n.1521-526G>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146694A= | CA1242506703 | SPAST | c.*1348-524A= (n.*1348-524A=) c.1688-524A= (n.1688-524A=) c.1685-524A= (n.1685-524A=) c.1425-524A= c.1589-524A= (n.1589-524A=) c.1391-524A= c.1430-524A= (n.1430-524A=) c.1268-524A= c.1564-501A= c.1334-524A= (n.1334-524A=) n.2425-524A= c.1067-524A= c.867-524A= c.1334-524A= c.1592-524A= (n.1592-524A=) n.1380-524A= c.1188-524A= c.1617-524A= (n.1617-524A=) c.1521-524A= (n.1521-524A=) | |
| 2 | g.32146694A>G | CA767798568 | SPAST | c.*1348-524A>G (n.*1348-524A>G) c.1688-524A>G (n.1688-524A>G) c.1685-524A>G (n.1685-524A>G) c.1425-524A>G c.1589-524A>G (n.1589-524A>G) c.1391-524A>G c.1430-524A>G (n.1430-524A>G) c.1268-524A>G c.1564-501A>G c.1334-524A>G (n.1334-524A>G) n.2425-524A>G c.1067-524A>G c.867-524A>G c.1334-524A>G c.1592-524A>G (n.1592-524A>G) n.1380-524A>G c.1188-524A>G c.1617-524A>G (n.1617-524A>G) c.1521-524A>G (n.1521-524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146696C= | CA1242506704 | SPAST | c.*1348-522C= (n.*1348-522C=) c.1688-522C= (n.1688-522C=) c.1685-522C= (n.1685-522C=) c.1425-522C= c.1589-522C= (n.1589-522C=) c.1391-522C= c.1430-522C= (n.1430-522C=) c.1268-522C= c.1564-499C= c.1334-522C= (n.1334-522C=) n.2425-522C= c.1067-522C= c.867-522C= c.1334-522C= c.1592-522C= (n.1592-522C=) n.1380-522C= c.1188-522C= c.1617-522C= (n.1617-522C=) c.1521-522C= (n.1521-522C=) | |
| 2 | g.32146696C>G | CA767798569 | SPAST | c.*1348-522C>G (n.*1348-522C>G) c.1688-522C>G (n.1688-522C>G) c.1685-522C>G (n.1685-522C>G) c.1425-522C>G c.1589-522C>G (n.1589-522C>G) c.1391-522C>G c.1430-522C>G (n.1430-522C>G) c.1268-522C>G c.1564-499C>G c.1334-522C>G (n.1334-522C>G) n.2425-522C>G c.1067-522C>G c.867-522C>G c.1334-522C>G c.1592-522C>G (n.1592-522C>G) n.1380-522C>G c.1188-522C>G c.1617-522C>G (n.1617-522C>G) c.1521-522C>G (n.1521-522C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146698C= | CA1242506706 | SPAST | c.*1348-520C= (n.*1348-520C=) c.1688-520C= (n.1688-520C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.1425-520C= c.1589-520C= (n.1589-520C=) c.1391-520C= c.1430-520C= (n.1430-520C=) c.1268-520C= c.1564-497C= c.1334-520C= (n.1334-520C=) n.2425-520C= c.1067-520C= c.867-520C= c.1334-520C= c.1592-520C= (n.1592-520C=) n.1380-520C= c.1188-520C= c.1617-520C= (n.1617-520C=) c.1521-520C= (n.1521-520C=) | |
| 2 | g.32146698C>G | CA767798570 | SPAST | c.*1348-520C>G (n.*1348-520C>G) c.1688-520C>G (n.1688-520C>G) c.1685-520C>G (n.1685-520C>G) c.1425-520C>G c.1589-520C>G (n.1589-520C>G) c.1391-520C>G c.1430-520C>G (n.1430-520C>G) c.1268-520C>G c.1564-497C>G c.1334-520C>G (n.1334-520C>G) n.2425-520C>G c.1067-520C>G c.867-520C>G c.1334-520C>G c.1592-520C>G (n.1592-520C>G) n.1380-520C>G c.1188-520C>G c.1617-520C>G (n.1617-520C>G) c.1521-520C>G (n.1521-520C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146698C>T | CA1242506705 | SPAST | c.*1348-520C>T (n.*1348-520C>T) c.1688-520C>T (n.1688-520C>T) c.1685-520C>T (n.1685-520C>T) c.1425-520C>T c.1589-520C>T (n.1589-520C>T) c.1391-520C>T c.1430-520C>T (n.1430-520C>T) c.1268-520C>T c.1564-497C>T c.1334-520C>T (n.1334-520C>T) n.2425-520C>T c.1067-520C>T c.867-520C>T c.1334-520C>T c.1592-520C>T (n.1592-520C>T) n.1380-520C>T c.1188-520C>T c.1617-520C>T (n.1617-520C>T) c.1521-520C>T (n.1521-520C>T) | dbSNP |
| 2 | g.32146700A= | CA1242506707 | SPAST | c.*1348-518A= (n.*1348-518A=) c.1688-518A= (n.1688-518A=) c.1685-518A= (n.1685-518A=) c.1425-518A= c.1589-518A= (n.1589-518A=) c.1391-518A= c.1430-518A= (n.1430-518A=) c.1268-518A= c.1564-495A= c.1334-518A= (n.1334-518A=) n.2425-518A= c.1067-518A= c.867-518A= c.1334-518A= c.1592-518A= (n.1592-518A=) n.1380-518A= c.1188-518A= c.1617-518A= (n.1617-518A=) c.1521-518A= (n.1521-518A=) | |
| 2 | g.32146700A>G | CA44757738 | SPAST | c.*1348-518A>G (n.*1348-518A>G) c.1688-518A>G (n.1688-518A>G) c.1685-518A>G (n.1685-518A>G) c.1425-518A>G c.1589-518A>G (n.1589-518A>G) c.1391-518A>G c.1430-518A>G (n.1430-518A>G) c.1268-518A>G c.1564-495A>G c.1334-518A>G (n.1334-518A>G) n.2425-518A>G c.1067-518A>G c.867-518A>G c.1334-518A>G c.1592-518A>G (n.1592-518A>G) n.1380-518A>G c.1188-518A>G c.1617-518A>G (n.1617-518A>G) c.1521-518A>G (n.1521-518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32146703G>A | CA1029008118 | SPAST | c.*1348-515G>A (n.*1348-515G>A) c.1688-515G>A (n.1688-515G>A) c.1685-515G>A (n.1685-515G>A) c.1425-515G>A c.1589-515G>A (n.1589-515G>A) c.1391-515G>A c.1430-515G>A (n.1430-515G>A) c.1268-515G>A c.1564-492G>A c.1334-515G>A (n.1334-515G>A) n.2425-515G>A c.1067-515G>A c.867-515G>A c.1334-515G>A c.1592-515G>A (n.1592-515G>A) n.1380-515G>A c.1188-515G>A c.1617-515G>A (n.1617-515G>A) c.1521-515G>A (n.1521-515G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |