Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32141832T>C | CA2749394825 | SPAST | c.*1154-72T>C (n.*1154-72T>C) c.1494-72T>C (n.1494-72T>C) c.1491-72T>C (n.1491-72T>C) c.1231-72T>C c.1395-72T>C (n.1395-72T>C) c.1268-72T>C c.1236-72T>C (n.1236-72T>C) c.561-72T>C c.1074-72T>C c.1370-72T>C c.1140-72T>C (n.1140-72T>C) n.2231-72T>C c.944-72T>C c.673-72T>C c.1140-72T>C c.1398-72T>C (n.1398-72T>C) n.1186-72T>C c.994-72T>C | |
2 | g.32141832T>G | CA767795773 | SPAST | c.*1154-72T>G (n.*1154-72T>G) c.1494-72T>G (n.1494-72T>G) c.1491-72T>G (n.1491-72T>G) c.1231-72T>G c.1395-72T>G (n.1395-72T>G) c.1268-72T>G c.1236-72T>G (n.1236-72T>G) c.561-72T>G c.1074-72T>G c.1370-72T>G c.1140-72T>G (n.1140-72T>G) n.2231-72T>G c.944-72T>G c.673-72T>G c.1140-72T>G c.1398-72T>G (n.1398-72T>G) n.1186-72T>G c.994-72T>G | dbSNP |
2 | g.32141832T= | CA1242504480 | SPAST | c.*1154-72T= (n.*1154-72T=) c.1494-72T= (n.1494-72T=) c.1491-72T= (n.1491-72T=) c.1231-72T= c.1395-72T= (n.1395-72T=) c.1268-72T= c.1236-72T= (n.1236-72T=) c.561-72T= c.1074-72T= c.1370-72T= c.1140-72T= (n.1140-72T=) n.2231-72T= c.944-72T= c.673-72T= c.1140-72T= c.1398-72T= (n.1398-72T=) n.1186-72T= c.994-72T= | |
2 | g.32141835C= | CA1242504481 | SPAST | c.*1154-69C= (n.*1154-69C=) c.1494-69C= (n.1494-69C=) c.1491-69C= (n.1491-69C=) c.1231-69C= c.1395-69C= (n.1395-69C=) c.1268-69C= c.1236-69C= (n.1236-69C=) c.561-69C= c.1074-69C= c.1370-69C= c.1140-69C= (n.1140-69C=) n.2231-69C= c.944-69C= c.673-69C= c.1140-69C= c.1398-69C= (n.1398-69C=) n.1186-69C= c.994-69C= | |
2 | g.32141835C>T | CA44753702 | SPAST | c.*1154-69C>T (n.*1154-69C>T) c.1494-69C>T (n.1494-69C>T) c.1491-69C>T (n.1491-69C>T) c.1231-69C>T c.1395-69C>T (n.1395-69C>T) c.1268-69C>T c.1236-69C>T (n.1236-69C>T) c.561-69C>T c.1074-69C>T c.1370-69C>T c.1140-69C>T (n.1140-69C>T) n.2231-69C>T c.944-69C>T c.673-69C>T c.1140-69C>T c.1398-69C>T (n.1398-69C>T) n.1186-69C>T c.994-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141838_32141878del | CA2658522673 | SPAST | c.*1154-66_*1154-26del (n.*1154-66_*1154-26del) c.1494-66_1494-26del (n.1494-66_1494-26del) c.1491-66_1491-26del (n.1491-66_1491-26del) c.1231-66_1231-26del c.1395-66_1395-26del (n.1395-66_1395-26del) c.1268-66_1268-26del c.1236-66_1236-26del (n.1236-66_1236-26del) c.561-66_561-26del c.1074-66_1074-26del c.1370-66_1370-26del c.1140-66_1140-26del (n.1140-66_1140-26del) n.2231-66_2231-26del c.944-66_944-26del c.673-66_673-26del c.1140-66_1140-26del c.1398-66_1398-26del (n.1398-66_1398-26del) n.1186-66_1186-26del c.994-66_994-26del | gnomAD v4 |
2 | g.32141838G>T | CA2658522674 | SPAST | c.*1154-66G>T (n.*1154-66G>T) c.1494-66G>T (n.1494-66G>T) c.1491-66G>T (n.1491-66G>T) c.1231-66G>T c.1395-66G>T (n.1395-66G>T) c.1268-66G>T c.1236-66G>T (n.1236-66G>T) c.561-66G>T c.1074-66G>T c.1370-66G>T c.1140-66G>T (n.1140-66G>T) n.2231-66G>T c.944-66G>T c.673-66G>T c.1140-66G>T c.1398-66G>T (n.1398-66G>T) n.1186-66G>T c.994-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141840C>A | CA2658522675 | SPAST | c.*1154-64C>A (n.*1154-64C>A) c.1494-64C>A (n.1494-64C>A) c.1491-64C>A (n.1491-64C>A) c.1231-64C>A c.1395-64C>A (n.1395-64C>A) c.1268-64C>A c.1236-64C>A (n.1236-64C>A) c.561-64C>A c.1074-64C>A c.1370-64C>A c.1140-64C>A (n.1140-64C>A) n.2231-64C>A c.944-64C>A c.673-64C>A c.1140-64C>A c.1398-64C>A (n.1398-64C>A) n.1186-64C>A c.994-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141840C= | CA1242504482 | SPAST | c.*1154-64C= (n.*1154-64C=) c.1494-64C= (n.1494-64C=) c.1491-64C= (n.1491-64C=) c.1231-64C= c.1395-64C= (n.1395-64C=) c.1268-64C= c.1236-64C= (n.1236-64C=) c.561-64C= c.1074-64C= c.1370-64C= c.1140-64C= (n.1140-64C=) n.2231-64C= c.944-64C= c.673-64C= c.1140-64C= c.1398-64C= (n.1398-64C=) n.1186-64C= c.994-64C= | |
2 | g.32141840C>T | CA1029035904 | SPAST | c.*1154-64C>T (n.*1154-64C>T) c.1494-64C>T (n.1494-64C>T) c.1491-64C>T (n.1491-64C>T) c.1231-64C>T c.1395-64C>T (n.1395-64C>T) c.1268-64C>T c.1236-64C>T (n.1236-64C>T) c.561-64C>T c.1074-64C>T c.1370-64C>T c.1140-64C>T (n.1140-64C>T) n.2231-64C>T c.944-64C>T c.673-64C>T c.1140-64C>T c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) n.1186-64C>T c.994-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141841A= | CA1242504483 | SPAST | c.*1154-63A= (n.*1154-63A=) c.1494-63A= (n.1494-63A=) c.1491-63A= (n.1491-63A=) c.1231-63A= c.1395-63A= (n.1395-63A=) c.1268-63A= c.1236-63A= (n.1236-63A=) c.561-63A= c.1074-63A= c.1370-63A= c.1140-63A= (n.1140-63A=) n.2231-63A= c.944-63A= c.673-63A= c.1140-63A= c.1398-63A= (n.1398-63A=) n.1186-63A= c.994-63A= | |
2 | g.32141841A>C | CA2658522676 | SPAST | c.*1154-63A>C (n.*1154-63A>C) c.1494-63A>C (n.1494-63A>C) c.1491-63A>C (n.1491-63A>C) c.1231-63A>C c.1395-63A>C (n.1395-63A>C) c.1268-63A>C c.1236-63A>C (n.1236-63A>C) c.561-63A>C c.1074-63A>C c.1370-63A>C c.1140-63A>C (n.1140-63A>C) n.2231-63A>C c.944-63A>C c.673-63A>C c.1140-63A>C c.1398-63A>C (n.1398-63A>C) n.1186-63A>C c.994-63A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141841A>G | CA1029035906 | SPAST | c.*1154-63A>G (n.*1154-63A>G) c.1494-63A>G (n.1494-63A>G) c.1491-63A>G (n.1491-63A>G) c.1231-63A>G c.1395-63A>G (n.1395-63A>G) c.1268-63A>G c.1236-63A>G (n.1236-63A>G) c.561-63A>G c.1074-63A>G c.1370-63A>G c.1140-63A>G (n.1140-63A>G) n.2231-63A>G c.944-63A>G c.673-63A>G c.1140-63A>G c.1398-63A>G (n.1398-63A>G) n.1186-63A>G c.994-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141842T>C | CA2658522677 | SPAST | c.*1154-62T>C (n.*1154-62T>C) c.1494-62T>C (n.1494-62T>C) c.1491-62T>C (n.1491-62T>C) c.1231-62T>C c.1395-62T>C (n.1395-62T>C) c.1268-62T>C c.1236-62T>C (n.1236-62T>C) c.561-62T>C c.1074-62T>C c.1370-62T>C c.1140-62T>C (n.1140-62T>C) n.2231-62T>C c.944-62T>C c.673-62T>C c.1140-62T>C c.1398-62T>C (n.1398-62T>C) n.1186-62T>C c.994-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141843T>A | CA2658522678 | SPAST | c.*1154-61T>A (n.*1154-61T>A) c.1494-61T>A (n.1494-61T>A) c.1491-61T>A (n.1491-61T>A) c.1231-61T>A c.1395-61T>A (n.1395-61T>A) c.1268-61T>A c.1236-61T>A (n.1236-61T>A) c.561-61T>A c.1074-61T>A c.1370-61T>A c.1140-61T>A (n.1140-61T>A) n.2231-61T>A c.944-61T>A c.673-61T>A c.1140-61T>A c.1398-61T>A (n.1398-61T>A) n.1186-61T>A c.994-61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141843T>C | CA44753708 | SPAST | c.*1154-61T>C (n.*1154-61T>C) c.1494-61T>C (n.1494-61T>C) c.1491-61T>C (n.1491-61T>C) c.1231-61T>C c.1395-61T>C (n.1395-61T>C) c.1268-61T>C c.1236-61T>C (n.1236-61T>C) c.561-61T>C c.1074-61T>C c.1370-61T>C c.1140-61T>C (n.1140-61T>C) n.2231-61T>C c.944-61T>C c.673-61T>C c.1140-61T>C c.1398-61T>C (n.1398-61T>C) n.1186-61T>C c.994-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141843T= | CA1242504484 | SPAST | c.*1154-61T= (n.*1154-61T=) c.1494-61T= (n.1494-61T=) c.1491-61T= (n.1491-61T=) c.1231-61T= c.1395-61T= (n.1395-61T=) c.1268-61T= c.1236-61T= (n.1236-61T=) c.561-61T= c.1074-61T= c.1370-61T= c.1140-61T= (n.1140-61T=) n.2231-61T= c.944-61T= c.673-61T= c.1140-61T= c.1398-61T= (n.1398-61T=) n.1186-61T= c.994-61T= | |
2 | g.32141844T>C | CA2658522679 | SPAST | c.*1154-60T>C (n.*1154-60T>C) c.1494-60T>C (n.1494-60T>C) c.1491-60T>C (n.1491-60T>C) c.1231-60T>C c.1395-60T>C (n.1395-60T>C) c.1268-60T>C c.1236-60T>C (n.1236-60T>C) c.561-60T>C c.1074-60T>C c.1370-60T>C c.1140-60T>C (n.1140-60T>C) n.2231-60T>C c.944-60T>C c.673-60T>C c.1140-60T>C c.1398-60T>C (n.1398-60T>C) n.1186-60T>C c.994-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141845G>A | CA2658522680 | SPAST | c.*1154-59G>A (n.*1154-59G>A) c.1494-59G>A (n.1494-59G>A) c.1491-59G>A (n.1491-59G>A) c.1231-59G>A c.1395-59G>A (n.1395-59G>A) c.1268-59G>A c.1236-59G>A (n.1236-59G>A) c.561-59G>A c.1074-59G>A c.1370-59G>A c.1140-59G>A (n.1140-59G>A) n.2231-59G>A c.944-59G>A c.673-59G>A c.1140-59G>A c.1398-59G>A (n.1398-59G>A) n.1186-59G>A c.994-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141845G>C | CA2658522681 | SPAST | c.*1154-59G>C (n.*1154-59G>C) c.1494-59G>C (n.1494-59G>C) c.1491-59G>C (n.1491-59G>C) c.1231-59G>C c.1395-59G>C (n.1395-59G>C) c.1268-59G>C c.1236-59G>C (n.1236-59G>C) c.561-59G>C c.1074-59G>C c.1370-59G>C c.1140-59G>C (n.1140-59G>C) n.2231-59G>C c.944-59G>C c.673-59G>C c.1140-59G>C c.1398-59G>C (n.1398-59G>C) n.1186-59G>C c.994-59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141845G>T | CA2658522682 | SPAST | c.*1154-59G>T (n.*1154-59G>T) c.1494-59G>T (n.1494-59G>T) c.1491-59G>T (n.1491-59G>T) c.1231-59G>T c.1395-59G>T (n.1395-59G>T) c.1268-59G>T c.1236-59G>T (n.1236-59G>T) c.561-59G>T c.1074-59G>T c.1370-59G>T c.1140-59G>T (n.1140-59G>T) n.2231-59G>T c.944-59G>T c.673-59G>T c.1140-59G>T c.1398-59G>T (n.1398-59G>T) n.1186-59G>T c.994-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141846C>A | CA2658522683 | SPAST | c.*1154-58C>A (n.*1154-58C>A) c.1494-58C>A (n.1494-58C>A) c.1491-58C>A (n.1491-58C>A) c.1231-58C>A c.1395-58C>A (n.1395-58C>A) c.1268-58C>A c.1236-58C>A (n.1236-58C>A) c.561-58C>A c.1074-58C>A c.1370-58C>A c.1140-58C>A (n.1140-58C>A) n.2231-58C>A c.944-58C>A c.673-58C>A c.1140-58C>A c.1398-58C>A (n.1398-58C>A) n.1186-58C>A c.994-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141846C= | CA1242504485 | SPAST | c.*1154-58C= (n.*1154-58C=) c.1494-58C= (n.1494-58C=) c.1491-58C= (n.1491-58C=) c.1231-58C= c.1395-58C= (n.1395-58C=) c.1268-58C= c.1236-58C= (n.1236-58C=) c.561-58C= c.1074-58C= c.1370-58C= c.1140-58C= (n.1140-58C=) n.2231-58C= c.944-58C= c.673-58C= c.1140-58C= c.1398-58C= (n.1398-58C=) n.1186-58C= c.994-58C= | |
2 | g.32141846C>G | CA1242504486 | SPAST | c.*1154-58C>G (n.*1154-58C>G) c.1494-58C>G (n.1494-58C>G) c.1491-58C>G (n.1491-58C>G) c.1231-58C>G c.1395-58C>G (n.1395-58C>G) c.1268-58C>G c.1236-58C>G (n.1236-58C>G) c.561-58C>G c.1074-58C>G c.1370-58C>G c.1140-58C>G (n.1140-58C>G) n.2231-58C>G c.944-58C>G c.673-58C>G c.1140-58C>G c.1398-58C>G (n.1398-58C>G) n.1186-58C>G c.994-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141848G>A | CA1029035918 | SPAST | c.*1154-56G>A (n.*1154-56G>A) c.1494-56G>A (n.1494-56G>A) c.1491-56G>A (n.1491-56G>A) c.1231-56G>A c.1395-56G>A (n.1395-56G>A) c.1268-56G>A c.1236-56G>A (n.1236-56G>A) c.561-56G>A c.1074-56G>A c.1370-56G>A c.1140-56G>A (n.1140-56G>A) n.2231-56G>A c.944-56G>A c.673-56G>A c.1140-56G>A c.1398-56G>A (n.1398-56G>A) n.1186-56G>A c.994-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141848G= | CA1242504487 | SPAST | c.*1154-56G= (n.*1154-56G=) c.1494-56G= (n.1494-56G=) c.1491-56G= (n.1491-56G=) c.1231-56G= c.1395-56G= (n.1395-56G=) c.1268-56G= c.1236-56G= (n.1236-56G=) c.561-56G= c.1074-56G= c.1370-56G= c.1140-56G= (n.1140-56G=) n.2231-56G= c.944-56G= c.673-56G= c.1140-56G= c.1398-56G= (n.1398-56G=) n.1186-56G= c.994-56G= | |
2 | g.32141848G>T | CA2658522684 | SPAST | c.*1154-56G>T (n.*1154-56G>T) c.1494-56G>T (n.1494-56G>T) c.1491-56G>T (n.1491-56G>T) c.1231-56G>T c.1395-56G>T (n.1395-56G>T) c.1268-56G>T c.1236-56G>T (n.1236-56G>T) c.561-56G>T c.1074-56G>T c.1370-56G>T c.1140-56G>T (n.1140-56G>T) n.2231-56G>T c.944-56G>T c.673-56G>T c.1140-56G>T c.1398-56G>T (n.1398-56G>T) n.1186-56G>T c.994-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141849T>C | CA2576930499 | SPAST | c.*1154-55T>C (n.*1154-55T>C) c.1494-55T>C (n.1494-55T>C) c.1491-55T>C (n.1491-55T>C) c.1231-55T>C c.1395-55T>C (n.1395-55T>C) c.1268-55T>C c.1236-55T>C (n.1236-55T>C) c.561-55T>C c.1074-55T>C c.1370-55T>C c.1140-55T>C (n.1140-55T>C) n.2231-55T>C c.944-55T>C c.673-55T>C c.1140-55T>C c.1398-55T>C (n.1398-55T>C) n.1186-55T>C c.994-55T>C | |
2 | g.32141852C>A | CA2658522685 | SPAST | c.*1154-52C>A (n.*1154-52C>A) c.1494-52C>A (n.1494-52C>A) c.1491-52C>A (n.1491-52C>A) c.1231-52C>A c.1395-52C>A (n.1395-52C>A) c.1268-52C>A c.1236-52C>A (n.1236-52C>A) c.561-52C>A c.1074-52C>A c.1370-52C>A c.1140-52C>A (n.1140-52C>A) n.2231-52C>A c.944-52C>A c.673-52C>A c.1140-52C>A c.1398-52C>A (n.1398-52C>A) n.1186-52C>A c.994-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141853A>G | CA2658522686 | SPAST | c.*1154-51A>G (n.*1154-51A>G) c.1494-51A>G (n.1494-51A>G) c.1491-51A>G (n.1491-51A>G) c.1231-51A>G c.1395-51A>G (n.1395-51A>G) c.1268-51A>G c.1236-51A>G (n.1236-51A>G) c.561-51A>G c.1074-51A>G c.1370-51A>G c.1140-51A>G (n.1140-51A>G) n.2231-51A>G c.944-51A>G c.673-51A>G c.1140-51A>G c.1398-51A>G (n.1398-51A>G) n.1186-51A>G c.994-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141853A>T | CA2658522687 | SPAST | c.*1154-51A>T (n.*1154-51A>T) c.1494-51A>T (n.1494-51A>T) c.1491-51A>T (n.1491-51A>T) c.1231-51A>T c.1395-51A>T (n.1395-51A>T) c.1268-51A>T c.1236-51A>T (n.1236-51A>T) c.561-51A>T c.1074-51A>T c.1370-51A>T c.1140-51A>T (n.1140-51A>T) n.2231-51A>T c.944-51A>T c.673-51A>T c.1140-51A>T c.1398-51A>T (n.1398-51A>T) n.1186-51A>T c.994-51A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141854G>A | CA2658522688 | SPAST | c.*1154-50G>A (n.*1154-50G>A) c.1494-50G>A (n.1494-50G>A) c.1491-50G>A (n.1491-50G>A) c.1231-50G>A c.1395-50G>A (n.1395-50G>A) c.1268-50G>A c.1236-50G>A (n.1236-50G>A) c.561-50G>A c.1074-50G>A c.1370-50G>A c.1140-50G>A (n.1140-50G>A) n.2231-50G>A c.944-50G>A c.673-50G>A c.1140-50G>A c.1398-50G>A (n.1398-50G>A) n.1186-50G>A c.994-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141854G>T | CA2658522689 | SPAST | c.*1154-50G>T (n.*1154-50G>T) c.1494-50G>T (n.1494-50G>T) c.1491-50G>T (n.1491-50G>T) c.1231-50G>T c.1395-50G>T (n.1395-50G>T) c.1268-50G>T c.1236-50G>T (n.1236-50G>T) c.561-50G>T c.1074-50G>T c.1370-50G>T c.1140-50G>T (n.1140-50G>T) n.2231-50G>T c.944-50G>T c.673-50G>T c.1140-50G>T c.1398-50G>T (n.1398-50G>T) n.1186-50G>T c.994-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141855C>A | CA2658522690 | SPAST | c.*1154-49C>A (n.*1154-49C>A) c.1494-49C>A (n.1494-49C>A) c.1491-49C>A (n.1491-49C>A) c.1231-49C>A c.1395-49C>A (n.1395-49C>A) c.1268-49C>A c.1236-49C>A (n.1236-49C>A) c.561-49C>A c.1074-49C>A c.1370-49C>A c.1140-49C>A (n.1140-49C>A) n.2231-49C>A c.944-49C>A c.673-49C>A c.1140-49C>A c.1398-49C>A (n.1398-49C>A) n.1186-49C>A c.994-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141855C>T | CA2658522691 | SPAST | c.*1154-49C>T (n.*1154-49C>T) c.1494-49C>T (n.1494-49C>T) c.1491-49C>T (n.1491-49C>T) c.1231-49C>T c.1395-49C>T (n.1395-49C>T) c.1268-49C>T c.1236-49C>T (n.1236-49C>T) c.561-49C>T c.1074-49C>T c.1370-49C>T c.1140-49C>T (n.1140-49C>T) n.2231-49C>T c.944-49C>T c.673-49C>T c.1140-49C>T c.1398-49C>T (n.1398-49C>T) n.1186-49C>T c.994-49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141856T>C | CA2658522692 | SPAST | c.*1154-48T>C (n.*1154-48T>C) c.1494-48T>C (n.1494-48T>C) c.1491-48T>C (n.1491-48T>C) c.1231-48T>C c.1395-48T>C (n.1395-48T>C) c.1268-48T>C c.1236-48T>C (n.1236-48T>C) c.561-48T>C c.1074-48T>C c.1370-48T>C c.1140-48T>C (n.1140-48T>C) n.2231-48T>C c.944-48T>C c.673-48T>C c.1140-48T>C c.1398-48T>C (n.1398-48T>C) n.1186-48T>C c.994-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141858T>C | CA2658522693 | SPAST | c.*1154-46T>C (n.*1154-46T>C) c.1494-46T>C (n.1494-46T>C) c.1491-46T>C (n.1491-46T>C) c.1231-46T>C c.1395-46T>C (n.1395-46T>C) c.1268-46T>C c.1236-46T>C (n.1236-46T>C) c.561-46T>C c.1074-46T>C c.1370-46T>C c.1140-46T>C (n.1140-46T>C) n.2231-46T>C c.944-46T>C c.673-46T>C c.1140-46T>C c.1398-46T>C (n.1398-46T>C) n.1186-46T>C c.994-46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141858T>G | CA767795778 | SPAST | c.*1154-46T>G (n.*1154-46T>G) c.1494-46T>G (n.1494-46T>G) c.1491-46T>G (n.1491-46T>G) c.1231-46T>G c.1395-46T>G (n.1395-46T>G) c.1268-46T>G c.1236-46T>G (n.1236-46T>G) c.561-46T>G c.1074-46T>G c.1370-46T>G c.1140-46T>G (n.1140-46T>G) n.2231-46T>G c.944-46T>G c.673-46T>G c.1140-46T>G c.1398-46T>G (n.1398-46T>G) n.1186-46T>G c.994-46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141858T= | CA1242504488 | SPAST | c.*1154-46T= (n.*1154-46T=) c.1494-46T= (n.1494-46T=) c.1491-46T= (n.1491-46T=) c.1231-46T= c.1395-46T= (n.1395-46T=) c.1268-46T= c.1236-46T= (n.1236-46T=) c.561-46T= c.1074-46T= c.1370-46T= c.1140-46T= (n.1140-46T=) n.2231-46T= c.944-46T= c.673-46T= c.1140-46T= c.1398-46T= (n.1398-46T=) n.1186-46T= c.994-46T= | |
2 | g.32141859A>T | CA2566874703 | SPAST | c.*1154-45A>T (n.*1154-45A>T) c.1494-45A>T (n.1494-45A>T) c.1491-45A>T (n.1491-45A>T) c.1231-45A>T c.1395-45A>T (n.1395-45A>T) c.1268-45A>T c.1236-45A>T (n.1236-45A>T) c.561-45A>T c.1074-45A>T c.1370-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) n.2231-45A>T c.944-45A>T c.673-45A>T c.1140-45A>T c.1398-45A>T (n.1398-45A>T) n.1186-45A>T c.994-45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141864C>A | CA767795779 | SPAST | c.*1154-40C>A (n.*1154-40C>A) c.1494-40C>A (n.1494-40C>A) c.1491-40C>A (n.1491-40C>A) c.1231-40C>A c.1395-40C>A (n.1395-40C>A) c.1268-40C>A c.1236-40C>A (n.1236-40C>A) c.561-40C>A c.1074-40C>A c.1370-40C>A c.1140-40C>A (n.1140-40C>A) n.2231-40C>A c.944-40C>A c.673-40C>A c.1140-40C>A c.1398-40C>A (n.1398-40C>A) n.1186-40C>A c.994-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141864C= | CA1242504489 | SPAST | c.*1154-40C= (n.*1154-40C=) c.1494-40C= (n.1494-40C=) c.1491-40C= (n.1491-40C=) c.1231-40C= c.1395-40C= (n.1395-40C=) c.1268-40C= c.1236-40C= (n.1236-40C=) c.561-40C= c.1074-40C= c.1370-40C= c.1140-40C= (n.1140-40C=) n.2231-40C= c.944-40C= c.673-40C= c.1140-40C= c.1398-40C= (n.1398-40C=) n.1186-40C= c.994-40C= | |
2 | g.32141864C>T | CA531502633 | SPAST | c.*1154-40C>T (n.*1154-40C>T) c.1494-40C>T (n.1494-40C>T) c.1491-40C>T (n.1491-40C>T) c.1231-40C>T c.1395-40C>T (n.1395-40C>T) c.1268-40C>T c.1236-40C>T (n.1236-40C>T) c.561-40C>T c.1074-40C>T c.1370-40C>T c.1140-40C>T (n.1140-40C>T) n.2231-40C>T c.944-40C>T c.673-40C>T c.1140-40C>T c.1398-40C>T (n.1398-40C>T) n.1186-40C>T c.994-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141866A= | CA1242504490 | SPAST | c.*1154-38A= (n.*1154-38A=) c.1494-38A= (n.1494-38A=) c.1491-38A= (n.1491-38A=) c.1231-38A= c.1395-38A= (n.1395-38A=) c.1268-38A= c.1236-38A= (n.1236-38A=) c.561-38A= c.1074-38A= c.1370-38A= c.1140-38A= (n.1140-38A=) n.2231-38A= c.944-38A= c.673-38A= c.1140-38A= c.1398-38A= (n.1398-38A=) n.1186-38A= c.994-38A= | |
2 | g.32141867_32141875dup | CA767795781 | SPAST | c.*1154-37_*1154-29dup (n.*1154-37_*1154-29dup) c.1494-37_1494-29dup (n.1494-37_1494-29dup) c.1491-37_1491-29dup (n.1491-37_1491-29dup) c.1231-37_1231-29dup c.1395-37_1395-29dup (n.1395-37_1395-29dup) c.1268-37_1268-29dup c.1236-37_1236-29dup (n.1236-37_1236-29dup) c.561-37_561-29dup c.1074-37_1074-29dup c.1370-37_1370-29dup c.1140-37_1140-29dup (n.1140-37_1140-29dup) n.2231-37_2231-29dup c.944-37_944-29dup c.673-37_673-29dup c.1140-37_1140-29dup c.1398-37_1398-29dup (n.1398-37_1398-29dup) n.1186-37_1186-29dup c.994-37_994-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141869T>C | CA2658522694 | SPAST | c.*1154-35T>C (n.*1154-35T>C) c.1494-35T>C (n.1494-35T>C) c.1491-35T>C (n.1491-35T>C) c.1231-35T>C c.1395-35T>C (n.1395-35T>C) c.1268-35T>C c.1236-35T>C (n.1236-35T>C) c.561-35T>C c.1074-35T>C c.1370-35T>C c.1140-35T>C (n.1140-35T>C) n.2231-35T>C c.944-35T>C c.673-35T>C c.1140-35T>C c.1398-35T>C (n.1398-35T>C) n.1186-35T>C c.994-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141869T>G | CA531502634 | SPAST | c.*1154-35T>G (n.*1154-35T>G) c.1494-35T>G (n.1494-35T>G) c.1491-35T>G (n.1491-35T>G) c.1231-35T>G c.1395-35T>G (n.1395-35T>G) c.1268-35T>G c.1236-35T>G (n.1236-35T>G) c.561-35T>G c.1074-35T>G c.1370-35T>G c.1140-35T>G (n.1140-35T>G) n.2231-35T>G c.944-35T>G c.673-35T>G c.1140-35T>G c.1398-35T>G (n.1398-35T>G) n.1186-35T>G c.994-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141869T= | CA1242504491 | SPAST | c.*1154-35T= (n.*1154-35T=) c.1494-35T= (n.1494-35T=) c.1491-35T= (n.1491-35T=) c.1231-35T= c.1395-35T= (n.1395-35T=) c.1268-35T= c.1236-35T= (n.1236-35T=) c.561-35T= c.1074-35T= c.1370-35T= c.1140-35T= (n.1140-35T=) n.2231-35T= c.944-35T= c.673-35T= c.1140-35T= c.1398-35T= (n.1398-35T=) n.1186-35T= c.994-35T= | |
2 | g.32141870T>G | CA767795801 | SPAST | c.*1154-34T>G (n.*1154-34T>G) c.1494-34T>G (n.1494-34T>G) c.1491-34T>G (n.1491-34T>G) c.1231-34T>G c.1395-34T>G (n.1395-34T>G) c.1268-34T>G c.1236-34T>G (n.1236-34T>G) c.561-34T>G c.1074-34T>G c.1370-34T>G c.1140-34T>G (n.1140-34T>G) n.2231-34T>G c.944-34T>G c.673-34T>G c.1140-34T>G c.1398-34T>G (n.1398-34T>G) n.1186-34T>G c.994-34T>G | dbSNP |