Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32141729A= | CA1242504449 | SPAST | c.*1154-175A= (n.*1154-175A=) c.1494-175A= (n.1494-175A=) c.1491-175A= (n.1491-175A=) c.1231-175A= c.1395-175A= (n.1395-175A=) c.1268-175A= c.1236-175A= (n.1236-175A=) c.561-175A= c.1074-175A= c.1370-175A= c.1140-175A= (n.1140-175A=) n.2231-175A= c.944-175A= c.673-175A= c.1140-175A= c.1398-175A= (n.1398-175A=) n.1186-175A= c.994-175A= | |
2 | g.32141729A>C | CA767795735 | SPAST | c.*1154-175A>C (n.*1154-175A>C) c.1494-175A>C (n.1494-175A>C) c.1491-175A>C (n.1491-175A>C) c.1231-175A>C c.1395-175A>C (n.1395-175A>C) c.1268-175A>C c.1236-175A>C (n.1236-175A>C) c.561-175A>C c.1074-175A>C c.1370-175A>C c.1140-175A>C (n.1140-175A>C) n.2231-175A>C c.944-175A>C c.673-175A>C c.1140-175A>C c.1398-175A>C (n.1398-175A>C) n.1186-175A>C c.994-175A>C | dbSNP |
2 | g.32141731T>C | CA2749394821 | SPAST | c.*1154-173T>C (n.*1154-173T>C) c.1494-173T>C (n.1494-173T>C) c.1491-173T>C (n.1491-173T>C) c.1231-173T>C c.1395-173T>C (n.1395-173T>C) c.1268-173T>C c.1236-173T>C (n.1236-173T>C) c.561-173T>C c.1074-173T>C c.1370-173T>C c.1140-173T>C (n.1140-173T>C) n.2231-173T>C c.944-173T>C c.673-173T>C c.1140-173T>C c.1398-173T>C (n.1398-173T>C) n.1186-173T>C c.994-173T>C | |
2 | g.32141733_32141741delinsTAAACATTA | CA1242504450 | SPAST | c.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA (n.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA) c.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA (n.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA) c.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA (n.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA) c.1231-171_1231-163delinsTAAACATTA c.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA (n.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA) c.1268-171_1268-163delinsTAAACATTA c.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA (n.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA) c.561-171_561-163delinsTAAACATTA c.1074-171_1074-163delinsTAAACATTA c.1370-171_1370-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA (n.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA) n.2231-171_2231-163delinsTAAACATTA c.944-171_944-163delinsTAAACATTA c.673-171_673-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA c.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA (n.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA) n.1186-171_1186-163delinsTAAACATTA c.994-171_994-163delinsTAAACATTA | |
2 | g.32141735_32141742del | CA767795736 | SPAST | c.*1154-169_*1154-162del (n.*1154-169_*1154-162del) c.1494-169_1494-162del (n.1494-169_1494-162del) c.1491-169_1491-162del (n.1491-169_1491-162del) c.1231-169_1231-162del c.1395-169_1395-162del (n.1395-169_1395-162del) c.1268-169_1268-162del c.1236-169_1236-162del (n.1236-169_1236-162del) c.561-169_561-162del c.1074-169_1074-162del c.1370-169_1370-162del c.1140-169_1140-162del (n.1140-169_1140-162del) n.2231-169_2231-162del c.944-169_944-162del c.673-169_673-162del c.1140-169_1140-162del c.1398-169_1398-162del (n.1398-169_1398-162del) n.1186-169_1186-162del c.994-169_994-162del | dbSNP |
2 | g.32141737C= | CA1242504451 | SPAST | c.*1154-167C= (n.*1154-167C=) c.1494-167C= (n.1494-167C=) c.1491-167C= (n.1491-167C=) c.1231-167C= c.1395-167C= (n.1395-167C=) c.1268-167C= c.1236-167C= (n.1236-167C=) c.561-167C= c.1074-167C= c.1370-167C= c.1140-167C= (n.1140-167C=) n.2231-167C= c.944-167C= c.673-167C= c.1140-167C= c.1398-167C= (n.1398-167C=) n.1186-167C= c.994-167C= | |
2 | g.32141737C>T | CA44753628 | SPAST | c.*1154-167C>T (n.*1154-167C>T) c.1494-167C>T (n.1494-167C>T) c.1491-167C>T (n.1491-167C>T) c.1231-167C>T c.1395-167C>T (n.1395-167C>T) c.1268-167C>T c.1236-167C>T (n.1236-167C>T) c.561-167C>T c.1074-167C>T c.1370-167C>T c.1140-167C>T (n.1140-167C>T) n.2231-167C>T c.944-167C>T c.673-167C>T c.1140-167C>T c.1398-167C>T (n.1398-167C>T) n.1186-167C>T c.994-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141738A= | CA1242504452 | SPAST | c.*1154-166A= (n.*1154-166A=) c.1494-166A= (n.1494-166A=) c.1491-166A= (n.1491-166A=) c.1231-166A= c.1395-166A= (n.1395-166A=) c.1268-166A= c.1236-166A= (n.1236-166A=) c.561-166A= c.1074-166A= c.1370-166A= c.1140-166A= (n.1140-166A=) n.2231-166A= c.944-166A= c.673-166A= c.1140-166A= c.1398-166A= (n.1398-166A=) n.1186-166A= c.994-166A= | |
2 | g.32141740dup | CA767795741 | SPAST | c.*1154-164dup (n.*1154-164dup) c.1494-164dup (n.1494-164dup) c.1491-164dup (n.1491-164dup) c.1231-164dup c.1395-164dup (n.1395-164dup) c.1268-164dup c.1236-164dup (n.1236-164dup) c.561-164dup c.1074-164dup c.1370-164dup c.1140-164dup (n.1140-164dup) n.2231-164dup c.944-164dup c.673-164dup c.1140-164dup c.1398-164dup (n.1398-164dup) n.1186-164dup c.994-164dup | dbSNP |
2 | g.32141739_32141743delinsTTAAC | CA1242504453 | SPAST | c.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC (n.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC) c.1494-165_1494-161delinsTTAAC (n.1494-165_1494-161delinsTTAAC) c.1491-165_1491-161delinsTTAAC (n.1491-165_1491-161delinsTTAAC) c.1231-165_1231-161delinsTTAAC c.1395-165_1395-161delinsTTAAC (n.1395-165_1395-161delinsTTAAC) c.1268-165_1268-161delinsTTAAC c.1236-165_1236-161delinsTTAAC (n.1236-165_1236-161delinsTTAAC) c.561-165_561-161delinsTTAAC c.1074-165_1074-161delinsTTAAC c.1370-165_1370-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC (n.1140-165_1140-161delinsTTAAC) n.2231-165_2231-161delinsTTAAC c.944-165_944-161delinsTTAAC c.673-165_673-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC c.1398-165_1398-161delinsTTAAC (n.1398-165_1398-161delinsTTAAC) n.1186-165_1186-161delinsTTAAC c.994-165_994-161delinsTTAAC | |
2 | g.32141740_32141741delinsTA | CA1242504454 | SPAST | c.*1154-164_*1154-163delinsTA (n.*1154-164_*1154-163delinsTA) c.1494-164_1494-163delinsTA (n.1494-164_1494-163delinsTA) c.1491-164_1491-163delinsTA (n.1491-164_1491-163delinsTA) c.1231-164_1231-163delinsTA c.1395-164_1395-163delinsTA (n.1395-164_1395-163delinsTA) c.1268-164_1268-163delinsTA c.1236-164_1236-163delinsTA (n.1236-164_1236-163delinsTA) c.561-164_561-163delinsTA c.1074-164_1074-163delinsTA c.1370-164_1370-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA (n.1140-164_1140-163delinsTA) n.2231-164_2231-163delinsTA c.944-164_944-163delinsTA c.673-164_673-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA c.1398-164_1398-163delinsTA (n.1398-164_1398-163delinsTA) n.1186-164_1186-163delinsTA c.994-164_994-163delinsTA | |
2 | g.32141742_32141745del | CA425450964 | SPAST | c.*1154-162_*1154-159del (n.*1154-162_*1154-159del) c.1494-162_1494-159del (n.1494-162_1494-159del) c.1491-162_1491-159del (n.1491-162_1491-159del) c.1231-162_1231-159del c.1395-162_1395-159del (n.1395-162_1395-159del) c.1268-162_1268-159del c.1236-162_1236-159del (n.1236-162_1236-159del) c.561-162_561-159del c.1074-162_1074-159del c.1370-162_1370-159del c.1140-162_1140-159del (n.1140-162_1140-159del) n.2231-162_2231-159del c.944-162_944-159del c.673-162_673-159del c.1140-162_1140-159del c.1398-162_1398-159del (n.1398-162_1398-159del) n.1186-162_1186-159del c.994-162_994-159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141742del | CA767795747 | SPAST | c.*1154-162del (n.*1154-162del) c.1494-162del (n.1494-162del) c.1491-162del (n.1491-162del) c.1231-162del c.1395-162del (n.1395-162del) c.1268-162del c.1236-162del (n.1236-162del) c.561-162del c.1074-162del c.1370-162del c.1140-162del (n.1140-162del) n.2231-162del c.944-162del c.673-162del c.1140-162del c.1398-162del (n.1398-162del) n.1186-162del c.994-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141743C= | CA1242504456 | SPAST | c.*1154-161C= (n.*1154-161C=) c.1494-161C= (n.1494-161C=) c.1491-161C= (n.1491-161C=) c.1231-161C= c.1395-161C= (n.1395-161C=) c.1268-161C= c.1236-161C= (n.1236-161C=) c.561-161C= c.1074-161C= c.1370-161C= c.1140-161C= (n.1140-161C=) n.2231-161C= c.944-161C= c.673-161C= c.1140-161C= c.1398-161C= (n.1398-161C=) n.1186-161C= c.994-161C= | |
2 | g.32141743C>T | CA1242504455 | SPAST | c.*1154-161C>T (n.*1154-161C>T) c.1494-161C>T (n.1494-161C>T) c.1491-161C>T (n.1491-161C>T) c.1231-161C>T c.1395-161C>T (n.1395-161C>T) c.1268-161C>T c.1236-161C>T (n.1236-161C>T) c.561-161C>T c.1074-161C>T c.1370-161C>T c.1140-161C>T (n.1140-161C>T) n.2231-161C>T c.944-161C>T c.673-161C>T c.1140-161C>T c.1398-161C>T (n.1398-161C>T) n.1186-161C>T c.994-161C>T | dbSNP |
2 | g.32141745A= | CA1242504457 | SPAST | c.*1154-159A= (n.*1154-159A=) c.1494-159A= (n.1494-159A=) c.1491-159A= (n.1491-159A=) c.1231-159A= c.1395-159A= (n.1395-159A=) c.1268-159A= c.1236-159A= (n.1236-159A=) c.561-159A= c.1074-159A= c.1370-159A= c.1140-159A= (n.1140-159A=) n.2231-159A= c.944-159A= c.673-159A= c.1140-159A= c.1398-159A= (n.1398-159A=) n.1186-159A= c.994-159A= | |
2 | g.32141746dup | CA531502632 | SPAST | c.*1154-158dup (n.*1154-158dup) c.1494-158dup (n.1494-158dup) c.1491-158dup (n.1491-158dup) c.1231-158dup c.1395-158dup (n.1395-158dup) c.1268-158dup c.1236-158dup (n.1236-158dup) c.561-158dup c.1074-158dup c.1370-158dup c.1140-158dup (n.1140-158dup) n.2231-158dup c.944-158dup c.673-158dup c.1140-158dup c.1398-158dup (n.1398-158dup) n.1186-158dup c.994-158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32141753A>T | CA2658522628 | SPAST | c.*1154-151A>T (n.*1154-151A>T) c.1494-151A>T (n.1494-151A>T) c.1491-151A>T (n.1491-151A>T) c.1231-151A>T c.1395-151A>T (n.1395-151A>T) c.1268-151A>T c.1236-151A>T (n.1236-151A>T) c.561-151A>T c.1074-151A>T c.1370-151A>T c.1140-151A>T (n.1140-151A>T) n.2231-151A>T c.944-151A>T c.673-151A>T c.1140-151A>T c.1398-151A>T (n.1398-151A>T) n.1186-151A>T c.994-151A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.32141757G>T | CA2658522630 | SPAST | c.*1154-147G>T (n.*1154-147G>T) c.1494-147G>T (n.1494-147G>T) c.1491-147G>T (n.1491-147G>T) c.1231-147G>T c.1395-147G>T (n.1395-147G>T) c.1268-147G>T c.1236-147G>T (n.1236-147G>T) c.561-147G>T c.1074-147G>T c.1370-147G>T c.1140-147G>T (n.1140-147G>T) n.2231-147G>T c.944-147G>T c.673-147G>T c.1140-147G>T c.1398-147G>T (n.1398-147G>T) n.1186-147G>T c.994-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141759G>C | CA2658522631 | SPAST | c.*1154-145G>C (n.*1154-145G>C) c.1494-145G>C (n.1494-145G>C) c.1491-145G>C (n.1491-145G>C) c.1231-145G>C c.1395-145G>C (n.1395-145G>C) c.1268-145G>C c.1236-145G>C (n.1236-145G>C) c.561-145G>C c.1074-145G>C c.1370-145G>C c.1140-145G>C (n.1140-145G>C) n.2231-145G>C c.944-145G>C c.673-145G>C c.1140-145G>C c.1398-145G>C (n.1398-145G>C) n.1186-145G>C c.994-145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141759G>T | CA2658522632 | SPAST | c.*1154-145G>T (n.*1154-145G>T) c.1494-145G>T (n.1494-145G>T) c.1491-145G>T (n.1491-145G>T) c.1231-145G>T c.1395-145G>T (n.1395-145G>T) c.1268-145G>T c.1236-145G>T (n.1236-145G>T) c.561-145G>T c.1074-145G>T c.1370-145G>T c.1140-145G>T (n.1140-145G>T) n.2231-145G>T c.944-145G>T c.673-145G>T c.1140-145G>T c.1398-145G>T (n.1398-145G>T) n.1186-145G>T c.994-145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141760T>C | CA2658522633 | SPAST | c.*1154-144T>C (n.*1154-144T>C) c.1494-144T>C (n.1494-144T>C) c.1491-144T>C (n.1491-144T>C) c.1231-144T>C c.1395-144T>C (n.1395-144T>C) c.1268-144T>C c.1236-144T>C (n.1236-144T>C) c.561-144T>C c.1074-144T>C c.1370-144T>C c.1140-144T>C (n.1140-144T>C) n.2231-144T>C c.944-144T>C c.673-144T>C c.1140-144T>C c.1398-144T>C (n.1398-144T>C) n.1186-144T>C c.994-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141763C>A | CA2658522634 | SPAST | c.*1154-141C>A (n.*1154-141C>A) c.1494-141C>A (n.1494-141C>A) c.1491-141C>A (n.1491-141C>A) c.1231-141C>A c.1395-141C>A (n.1395-141C>A) c.1268-141C>A c.1236-141C>A (n.1236-141C>A) c.561-141C>A c.1074-141C>A c.1370-141C>A c.1140-141C>A (n.1140-141C>A) n.2231-141C>A c.944-141C>A c.673-141C>A c.1140-141C>A c.1398-141C>A (n.1398-141C>A) n.1186-141C>A c.994-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141768del | CA2749394822 | SPAST | c.*1154-136del (n.*1154-136del) c.1494-136del (n.1494-136del) c.1491-136del (n.1491-136del) c.1231-136del c.1395-136del (n.1395-136del) c.1268-136del c.1236-136del (n.1236-136del) c.561-136del c.1074-136del c.1370-136del c.1140-136del (n.1140-136del) n.2231-136del c.944-136del c.673-136del c.1140-136del c.1398-136del (n.1398-136del) n.1186-136del c.994-136del | |
2 | g.32141766A>G | CA2658522635 | SPAST | c.*1154-138A>G (n.*1154-138A>G) c.1494-138A>G (n.1494-138A>G) c.1491-138A>G (n.1491-138A>G) c.1231-138A>G c.1395-138A>G (n.1395-138A>G) c.1268-138A>G c.1236-138A>G (n.1236-138A>G) c.561-138A>G c.1074-138A>G c.1370-138A>G c.1140-138A>G (n.1140-138A>G) n.2231-138A>G c.944-138A>G c.673-138A>G c.1140-138A>G c.1398-138A>G (n.1398-138A>G) n.1186-138A>G c.994-138A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141768A= | CA1242504460 | SPAST | c.*1154-136A= (n.*1154-136A=) c.1494-136A= (n.1494-136A=) c.1491-136A= (n.1491-136A=) c.1231-136A= c.1395-136A= (n.1395-136A=) c.1268-136A= c.1236-136A= (n.1236-136A=) c.561-136A= c.1074-136A= c.1370-136A= c.1140-136A= (n.1140-136A=) n.2231-136A= c.944-136A= c.673-136A= c.1140-136A= c.1398-136A= (n.1398-136A=) n.1186-136A= c.994-136A= | |
2 | g.32141768A>G | CA44753639 | SPAST | c.*1154-136A>G (n.*1154-136A>G) c.1494-136A>G (n.1494-136A>G) c.1491-136A>G (n.1491-136A>G) c.1231-136A>G c.1395-136A>G (n.1395-136A>G) c.1268-136A>G c.1236-136A>G (n.1236-136A>G) c.561-136A>G c.1074-136A>G c.1370-136A>G c.1140-136A>G (n.1140-136A>G) n.2231-136A>G c.944-136A>G c.673-136A>G c.1140-136A>G c.1398-136A>G (n.1398-136A>G) n.1186-136A>G c.994-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141768A>T | CA2658522636 | SPAST | c.*1154-136A>T (n.*1154-136A>T) c.1494-136A>T (n.1494-136A>T) c.1491-136A>T (n.1491-136A>T) c.1231-136A>T c.1395-136A>T (n.1395-136A>T) c.1268-136A>T c.1236-136A>T (n.1236-136A>T) c.561-136A>T c.1074-136A>T c.1370-136A>T c.1140-136A>T (n.1140-136A>T) n.2231-136A>T c.944-136A>T c.673-136A>T c.1140-136A>T c.1398-136A>T (n.1398-136A>T) n.1186-136A>T c.994-136A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141771T>C | CA44753659 | SPAST | c.*1154-133T>C (n.*1154-133T>C) c.1494-133T>C (n.1494-133T>C) c.1491-133T>C (n.1491-133T>C) c.1231-133T>C c.1395-133T>C (n.1395-133T>C) c.1268-133T>C c.1236-133T>C (n.1236-133T>C) c.561-133T>C c.1074-133T>C c.1370-133T>C c.1140-133T>C (n.1140-133T>C) n.2231-133T>C c.944-133T>C c.673-133T>C c.1140-133T>C c.1398-133T>C (n.1398-133T>C) n.1186-133T>C c.994-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141771T= | CA1242504461 | SPAST | c.*1154-133T= (n.*1154-133T=) c.1494-133T= (n.1494-133T=) c.1491-133T= (n.1491-133T=) c.1231-133T= c.1395-133T= (n.1395-133T=) c.1268-133T= c.1236-133T= (n.1236-133T=) c.561-133T= c.1074-133T= c.1370-133T= c.1140-133T= (n.1140-133T=) n.2231-133T= c.944-133T= c.673-133T= c.1140-133T= c.1398-133T= (n.1398-133T=) n.1186-133T= c.994-133T= | |
2 | g.32141776A>G | CA2658522637 | SPAST | c.*1154-128A>G (n.*1154-128A>G) c.1494-128A>G (n.1494-128A>G) c.1491-128A>G (n.1491-128A>G) c.1231-128A>G c.1395-128A>G (n.1395-128A>G) c.1268-128A>G c.1236-128A>G (n.1236-128A>G) c.561-128A>G c.1074-128A>G c.1370-128A>G c.1140-128A>G (n.1140-128A>G) n.2231-128A>G c.944-128A>G c.673-128A>G c.1140-128A>G c.1398-128A>G (n.1398-128A>G) n.1186-128A>G c.994-128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141776A>T | CA2658522638 | SPAST | c.*1154-128A>T (n.*1154-128A>T) c.1494-128A>T (n.1494-128A>T) c.1491-128A>T (n.1491-128A>T) c.1231-128A>T c.1395-128A>T (n.1395-128A>T) c.1268-128A>T c.1236-128A>T (n.1236-128A>T) c.561-128A>T c.1074-128A>T c.1370-128A>T c.1140-128A>T (n.1140-128A>T) n.2231-128A>T c.944-128A>T c.673-128A>T c.1140-128A>T c.1398-128A>T (n.1398-128A>T) n.1186-128A>T c.994-128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141777C>A | CA2658522639 | SPAST | c.*1154-127C>A (n.*1154-127C>A) c.1494-127C>A (n.1494-127C>A) c.1491-127C>A (n.1491-127C>A) c.1231-127C>A c.1395-127C>A (n.1395-127C>A) c.1268-127C>A c.1236-127C>A (n.1236-127C>A) c.561-127C>A c.1074-127C>A c.1370-127C>A c.1140-127C>A (n.1140-127C>A) n.2231-127C>A c.944-127C>A c.673-127C>A c.1140-127C>A c.1398-127C>A (n.1398-127C>A) n.1186-127C>A c.994-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141777C= | CA1242504462 | SPAST | c.*1154-127C= (n.*1154-127C=) c.1494-127C= (n.1494-127C=) c.1491-127C= (n.1491-127C=) c.1231-127C= c.1395-127C= (n.1395-127C=) c.1268-127C= c.1236-127C= (n.1236-127C=) c.561-127C= c.1074-127C= c.1370-127C= c.1140-127C= (n.1140-127C=) n.2231-127C= c.944-127C= c.673-127C= c.1140-127C= c.1398-127C= (n.1398-127C=) n.1186-127C= c.994-127C= | |
2 | g.32141777C>T | CA44753662 | SPAST | c.*1154-127C>T (n.*1154-127C>T) c.1494-127C>T (n.1494-127C>T) c.1491-127C>T (n.1491-127C>T) c.1231-127C>T c.1395-127C>T (n.1395-127C>T) c.1268-127C>T c.1236-127C>T (n.1236-127C>T) c.561-127C>T c.1074-127C>T c.1370-127C>T c.1140-127C>T (n.1140-127C>T) n.2231-127C>T c.944-127C>T c.673-127C>T c.1140-127C>T c.1398-127C>T (n.1398-127C>T) n.1186-127C>T c.994-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141778A>G | CA2749394823 | SPAST | c.*1154-126A>G (n.*1154-126A>G) c.1494-126A>G (n.1494-126A>G) c.1491-126A>G (n.1491-126A>G) c.1231-126A>G c.1395-126A>G (n.1395-126A>G) c.1268-126A>G c.1236-126A>G (n.1236-126A>G) c.561-126A>G c.1074-126A>G c.1370-126A>G c.1140-126A>G (n.1140-126A>G) n.2231-126A>G c.944-126A>G c.673-126A>G c.1140-126A>G c.1398-126A>G (n.1398-126A>G) n.1186-126A>G c.994-126A>G | |
2 | g.32141779T>C | CA2658522640 | SPAST | c.*1154-125T>C (n.*1154-125T>C) c.1494-125T>C (n.1494-125T>C) c.1491-125T>C (n.1491-125T>C) c.1231-125T>C c.1395-125T>C (n.1395-125T>C) c.1268-125T>C c.1236-125T>C (n.1236-125T>C) c.561-125T>C c.1074-125T>C c.1370-125T>C c.1140-125T>C (n.1140-125T>C) n.2231-125T>C c.944-125T>C c.673-125T>C c.1140-125T>C c.1398-125T>C (n.1398-125T>C) n.1186-125T>C c.994-125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141780T>C | CA767795761 | SPAST | c.*1154-124T>C (n.*1154-124T>C) c.1494-124T>C (n.1494-124T>C) c.1491-124T>C (n.1491-124T>C) c.1231-124T>C c.1395-124T>C (n.1395-124T>C) c.1268-124T>C c.1236-124T>C (n.1236-124T>C) c.561-124T>C c.1074-124T>C c.1370-124T>C c.1140-124T>C (n.1140-124T>C) n.2231-124T>C c.944-124T>C c.673-124T>C c.1140-124T>C c.1398-124T>C (n.1398-124T>C) n.1186-124T>C c.994-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141780T= | CA1242504463 | SPAST | c.*1154-124T= (n.*1154-124T=) c.1494-124T= (n.1494-124T=) c.1491-124T= (n.1491-124T=) c.1231-124T= c.1395-124T= (n.1395-124T=) c.1268-124T= c.1236-124T= (n.1236-124T=) c.561-124T= c.1074-124T= c.1370-124T= c.1140-124T= (n.1140-124T=) n.2231-124T= c.944-124T= c.673-124T= c.1140-124T= c.1398-124T= (n.1398-124T=) n.1186-124T= c.994-124T= | |
2 | g.32141781G>C | CA2699032945 | SPAST | c.*1154-123G>C (n.*1154-123G>C) c.1494-123G>C (n.1494-123G>C) c.1491-123G>C (n.1491-123G>C) c.1231-123G>C c.1395-123G>C (n.1395-123G>C) c.1268-123G>C c.1236-123G>C (n.1236-123G>C) c.561-123G>C c.1074-123G>C c.1370-123G>C c.1140-123G>C (n.1140-123G>C) n.2231-123G>C c.944-123G>C c.673-123G>C c.1140-123G>C c.1398-123G>C (n.1398-123G>C) n.1186-123G>C c.994-123G>C | dbSNP |
2 | g.32141781G>T | CA2658522641 | SPAST | c.*1154-123G>T (n.*1154-123G>T) c.1494-123G>T (n.1494-123G>T) c.1491-123G>T (n.1491-123G>T) c.1231-123G>T c.1395-123G>T (n.1395-123G>T) c.1268-123G>T c.1236-123G>T (n.1236-123G>T) c.561-123G>T c.1074-123G>T c.1370-123G>T c.1140-123G>T (n.1140-123G>T) n.2231-123G>T c.944-123G>T c.673-123G>T c.1140-123G>T c.1398-123G>T (n.1398-123G>T) n.1186-123G>T c.994-123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141782A= | CA1242504464 | SPAST | c.*1154-122A= (n.*1154-122A=) c.1494-122A= (n.1494-122A=) c.1491-122A= (n.1491-122A=) c.1231-122A= c.1395-122A= (n.1395-122A=) c.1268-122A= c.1236-122A= (n.1236-122A=) c.561-122A= c.1074-122A= c.1370-122A= c.1140-122A= (n.1140-122A=) n.2231-122A= c.944-122A= c.673-122A= c.1140-122A= c.1398-122A= (n.1398-122A=) n.1186-122A= c.994-122A= | |
2 | g.32141782A>C | CA44753669 | SPAST | c.*1154-122A>C (n.*1154-122A>C) c.1494-122A>C (n.1494-122A>C) c.1491-122A>C (n.1491-122A>C) c.1231-122A>C c.1395-122A>C (n.1395-122A>C) c.1268-122A>C c.1236-122A>C (n.1236-122A>C) c.561-122A>C c.1074-122A>C c.1370-122A>C c.1140-122A>C (n.1140-122A>C) n.2231-122A>C c.944-122A>C c.673-122A>C c.1140-122A>C c.1398-122A>C (n.1398-122A>C) n.1186-122A>C c.994-122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141782A>G | CA1242504465 | SPAST | c.*1154-122A>G (n.*1154-122A>G) c.1494-122A>G (n.1494-122A>G) c.1491-122A>G (n.1491-122A>G) c.1231-122A>G c.1395-122A>G (n.1395-122A>G) c.1268-122A>G c.1236-122A>G (n.1236-122A>G) c.561-122A>G c.1074-122A>G c.1370-122A>G c.1140-122A>G (n.1140-122A>G) n.2231-122A>G c.944-122A>G c.673-122A>G c.1140-122A>G c.1398-122A>G (n.1398-122A>G) n.1186-122A>G c.994-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141782dup | CA2658522642 | SPAST | c.*1154-122dup (n.*1154-122dup) c.1494-122dup (n.1494-122dup) c.1491-122dup (n.1491-122dup) c.1231-122dup c.1395-122dup (n.1395-122dup) c.1268-122dup c.1236-122dup (n.1236-122dup) c.561-122dup c.1074-122dup c.1370-122dup c.1140-122dup (n.1140-122dup) n.2231-122dup c.944-122dup c.673-122dup c.1140-122dup c.1398-122dup (n.1398-122dup) n.1186-122dup c.994-122dup | gnomAD v4 |
2 | g.32141783T>G | CA44753674 | SPAST | c.*1154-121T>G (n.*1154-121T>G) c.1494-121T>G (n.1494-121T>G) c.1491-121T>G (n.1491-121T>G) c.1231-121T>G c.1395-121T>G (n.1395-121T>G) c.1268-121T>G c.1236-121T>G (n.1236-121T>G) c.561-121T>G c.1074-121T>G c.1370-121T>G c.1140-121T>G (n.1140-121T>G) n.2231-121T>G c.944-121T>G c.673-121T>G c.1140-121T>G c.1398-121T>G (n.1398-121T>G) n.1186-121T>G c.994-121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |