Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32140511_32146752dup | CA10575835 | SPAST | c.*1154-1393_*1348-466dup c.1494-1393_1688-466dup c.1491-1393_1685-466dup c.1231-1393_1425-466dup c.1395-1393_1589-466dup c.1268-1393_1391-466dup c.1236-1393_1430-466dup c.1074-1393_1268-466dup c.1370-1393_1564-443dup c.1140-1393_1334-466dup n.2231-1393_2425-466dup c.944-1393_1067-466dup c.673-1393_867-466dup c.1398-1393_1592-466dup n.1186-1393_1380-466dup c.994-1393_1188-466dup c.1494-1393_1617-466dup c.1398-1393_1521-466dup | |
2 | g.32141708del | CA767795717 | SPAST | c.*1154-196del (n.*1154-196del) c.1494-196del (n.1494-196del) c.1491-196del (n.1491-196del) c.1231-196del c.1395-196del (n.1395-196del) c.1268-196del c.1236-196del (n.1236-196del) c.561-196del c.1074-196del c.1370-196del c.1140-196del (n.1140-196del) n.2231-196del c.944-196del c.673-196del c.1140-196del c.1398-196del (n.1398-196del) n.1186-196del c.994-196del | dbSNP |
2 | g.32141709C= | CA1242504436 | SPAST | c.*1154-195C= (n.*1154-195C=) c.1494-195C= (n.1494-195C=) c.1491-195C= (n.1491-195C=) c.1231-195C= c.1395-195C= (n.1395-195C=) c.1268-195C= c.1236-195C= (n.1236-195C=) c.561-195C= c.1074-195C= c.1370-195C= c.1140-195C= (n.1140-195C=) n.2231-195C= c.944-195C= c.673-195C= c.1140-195C= c.1398-195C= (n.1398-195C=) n.1186-195C= c.994-195C= | |
2 | g.32141709C>G | CA1242504435 | SPAST | c.*1154-195C>G (n.*1154-195C>G) c.1494-195C>G (n.1494-195C>G) c.1491-195C>G (n.1491-195C>G) c.1231-195C>G c.1395-195C>G (n.1395-195C>G) c.1268-195C>G c.1236-195C>G (n.1236-195C>G) c.561-195C>G c.1074-195C>G c.1370-195C>G c.1140-195C>G (n.1140-195C>G) n.2231-195C>G c.944-195C>G c.673-195C>G c.1140-195C>G c.1398-195C>G (n.1398-195C>G) n.1186-195C>G c.994-195C>G | dbSNP |
2 | g.32141709C>T | CA44753590 | SPAST | c.*1154-195C>T (n.*1154-195C>T) c.1494-195C>T (n.1494-195C>T) c.1491-195C>T (n.1491-195C>T) c.1231-195C>T c.1395-195C>T (n.1395-195C>T) c.1268-195C>T c.1236-195C>T (n.1236-195C>T) c.561-195C>T c.1074-195C>T c.1370-195C>T c.1140-195C>T (n.1140-195C>T) n.2231-195C>T c.944-195C>T c.673-195C>T c.1140-195C>T c.1398-195C>T (n.1398-195C>T) n.1186-195C>T c.994-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141710T>C | CA44753598 | SPAST | c.*1154-194T>C (n.*1154-194T>C) c.1494-194T>C (n.1494-194T>C) c.1491-194T>C (n.1491-194T>C) c.1231-194T>C c.1395-194T>C (n.1395-194T>C) c.1268-194T>C c.1236-194T>C (n.1236-194T>C) c.561-194T>C c.1074-194T>C c.1370-194T>C c.1140-194T>C (n.1140-194T>C) n.2231-194T>C c.944-194T>C c.673-194T>C c.1140-194T>C c.1398-194T>C (n.1398-194T>C) n.1186-194T>C c.994-194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141710T= | CA1242504437 | SPAST | c.*1154-194T= (n.*1154-194T=) c.1494-194T= (n.1494-194T=) c.1491-194T= (n.1491-194T=) c.1231-194T= c.1395-194T= (n.1395-194T=) c.1268-194T= c.1236-194T= (n.1236-194T=) c.561-194T= c.1074-194T= c.1370-194T= c.1140-194T= (n.1140-194T=) n.2231-194T= c.944-194T= c.673-194T= c.1140-194T= c.1398-194T= (n.1398-194T=) n.1186-194T= c.994-194T= | |
2 | g.32141711_32141713delinsAAC | CA1242504438 | SPAST | c.*1154-193_*1154-191delinsAAC (n.*1154-193_*1154-191delinsAAC) c.1494-193_1494-191delinsAAC (n.1494-193_1494-191delinsAAC) c.1491-193_1491-191delinsAAC (n.1491-193_1491-191delinsAAC) c.1231-193_1231-191delinsAAC c.1395-193_1395-191delinsAAC (n.1395-193_1395-191delinsAAC) c.1268-193_1268-191delinsAAC c.1236-193_1236-191delinsAAC (n.1236-193_1236-191delinsAAC) c.561-193_561-191delinsAAC c.1074-193_1074-191delinsAAC c.1370-193_1370-191delinsAAC c.1140-193_1140-191delinsAAC (n.1140-193_1140-191delinsAAC) n.2231-193_2231-191delinsAAC c.944-193_944-191delinsAAC c.673-193_673-191delinsAAC c.1140-193_1140-191delinsAAC c.1398-193_1398-191delinsAAC (n.1398-193_1398-191delinsAAC) n.1186-193_1186-191delinsAAC c.994-193_994-191delinsAAC | |
2 | g.32141712A= | CA1242504439 | SPAST | c.*1154-192A= (n.*1154-192A=) c.1494-192A= (n.1494-192A=) c.1491-192A= (n.1491-192A=) c.1231-192A= c.1395-192A= (n.1395-192A=) c.1268-192A= c.1236-192A= (n.1236-192A=) c.561-192A= c.1074-192A= c.1370-192A= c.1140-192A= (n.1140-192A=) n.2231-192A= c.944-192A= c.673-192A= c.1140-192A= c.1398-192A= (n.1398-192A=) n.1186-192A= c.994-192A= | |
2 | g.32141712A>T | CA1242504440 | SPAST | c.*1154-192A>T (n.*1154-192A>T) c.1494-192A>T (n.1494-192A>T) c.1491-192A>T (n.1491-192A>T) c.1231-192A>T c.1395-192A>T (n.1395-192A>T) c.1268-192A>T c.1236-192A>T (n.1236-192A>T) c.561-192A>T c.1074-192A>T c.1370-192A>T c.1140-192A>T (n.1140-192A>T) n.2231-192A>T c.944-192A>T c.673-192A>T c.1140-192A>T c.1398-192A>T (n.1398-192A>T) n.1186-192A>T c.994-192A>T | dbSNP |
2 | g.32141713_32141714del | CA44753609 | SPAST | c.*1154-191_*1154-190del (n.*1154-191_*1154-190del) c.1494-191_1494-190del (n.1494-191_1494-190del) c.1491-191_1491-190del (n.1491-191_1491-190del) c.1231-191_1231-190del c.1395-191_1395-190del (n.1395-191_1395-190del) c.1268-191_1268-190del c.1236-191_1236-190del (n.1236-191_1236-190del) c.561-191_561-190del c.1074-191_1074-190del c.1370-191_1370-190del c.1140-191_1140-190del (n.1140-191_1140-190del) n.2231-191_2231-190del c.944-191_944-190del c.673-191_673-190del c.1140-191_1140-190del c.1398-191_1398-190del (n.1398-191_1398-190del) n.1186-191_1186-190del c.994-191_994-190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141713C= | CA1242504441 | SPAST | c.*1154-191C= (n.*1154-191C=) c.1494-191C= (n.1494-191C=) c.1491-191C= (n.1491-191C=) c.1231-191C= c.1395-191C= (n.1395-191C=) c.1268-191C= c.1236-191C= (n.1236-191C=) c.561-191C= c.1074-191C= c.1370-191C= c.1140-191C= (n.1140-191C=) n.2231-191C= c.944-191C= c.673-191C= c.1140-191C= c.1398-191C= (n.1398-191C=) n.1186-191C= c.994-191C= | |
2 | g.32141713C>T | CA1029035846 | SPAST | c.*1154-191C>T (n.*1154-191C>T) c.1494-191C>T (n.1494-191C>T) c.1491-191C>T (n.1491-191C>T) c.1231-191C>T c.1395-191C>T (n.1395-191C>T) c.1268-191C>T c.1236-191C>T (n.1236-191C>T) c.561-191C>T c.1074-191C>T c.1370-191C>T c.1140-191C>T (n.1140-191C>T) n.2231-191C>T c.944-191C>T c.673-191C>T c.1140-191C>T c.1398-191C>T (n.1398-191C>T) n.1186-191C>T c.994-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141715A= | CA1242504442 | SPAST | c.*1154-189A= (n.*1154-189A=) c.1494-189A= (n.1494-189A=) c.1491-189A= (n.1491-189A=) c.1231-189A= c.1395-189A= (n.1395-189A=) c.1268-189A= c.1236-189A= (n.1236-189A=) c.561-189A= c.1074-189A= c.1370-189A= c.1140-189A= (n.1140-189A=) n.2231-189A= c.944-189A= c.673-189A= c.1140-189A= c.1398-189A= (n.1398-189A=) n.1186-189A= c.994-189A= | |
2 | g.32141715A>G | CA1242504443 | SPAST | c.*1154-189A>G (n.*1154-189A>G) c.1494-189A>G (n.1494-189A>G) c.1491-189A>G (n.1491-189A>G) c.1231-189A>G c.1395-189A>G (n.1395-189A>G) c.1268-189A>G c.1236-189A>G (n.1236-189A>G) c.561-189A>G c.1074-189A>G c.1370-189A>G c.1140-189A>G (n.1140-189A>G) n.2231-189A>G c.944-189A>G c.673-189A>G c.1140-189A>G c.1398-189A>G (n.1398-189A>G) n.1186-189A>G c.994-189A>G | dbSNP |
2 | g.32141717A= | CA1242504444 | SPAST | c.*1154-187A= (n.*1154-187A=) c.1494-187A= (n.1494-187A=) c.1491-187A= (n.1491-187A=) c.1231-187A= c.1395-187A= (n.1395-187A=) c.1268-187A= c.1236-187A= (n.1236-187A=) c.561-187A= c.1074-187A= c.1370-187A= c.1140-187A= (n.1140-187A=) n.2231-187A= c.944-187A= c.673-187A= c.1140-187A= c.1398-187A= (n.1398-187A=) n.1186-187A= c.994-187A= | |
2 | g.32141717A>G | CA767795723 | SPAST | c.*1154-187A>G (n.*1154-187A>G) c.1494-187A>G (n.1494-187A>G) c.1491-187A>G (n.1491-187A>G) c.1231-187A>G c.1395-187A>G (n.1395-187A>G) c.1268-187A>G c.1236-187A>G (n.1236-187A>G) c.561-187A>G c.1074-187A>G c.1370-187A>G c.1140-187A>G (n.1140-187A>G) n.2231-187A>G c.944-187A>G c.673-187A>G c.1140-187A>G c.1398-187A>G (n.1398-187A>G) n.1186-187A>G c.994-187A>G | dbSNP |
2 | g.32141718C>A | CA2698795999 | SPAST | c.*1154-186C>A (n.*1154-186C>A) c.1494-186C>A (n.1494-186C>A) c.1491-186C>A (n.1491-186C>A) c.1231-186C>A c.1395-186C>A (n.1395-186C>A) c.1268-186C>A c.1236-186C>A (n.1236-186C>A) c.561-186C>A c.1074-186C>A c.1370-186C>A c.1140-186C>A (n.1140-186C>A) n.2231-186C>A c.944-186C>A c.673-186C>A c.1140-186C>A c.1398-186C>A (n.1398-186C>A) n.1186-186C>A c.994-186C>A | dbSNP |
2 | g.32141718C= | CA1242504445 | SPAST | c.*1154-186C= (n.*1154-186C=) c.1494-186C= (n.1494-186C=) c.1491-186C= (n.1491-186C=) c.1231-186C= c.1395-186C= (n.1395-186C=) c.1268-186C= c.1236-186C= (n.1236-186C=) c.561-186C= c.1074-186C= c.1370-186C= c.1140-186C= (n.1140-186C=) n.2231-186C= c.944-186C= c.673-186C= c.1140-186C= c.1398-186C= (n.1398-186C=) n.1186-186C= c.994-186C= | |
2 | g.32141718C>T | CA531502631 | SPAST | c.*1154-186C>T (n.*1154-186C>T) c.1494-186C>T (n.1494-186C>T) c.1491-186C>T (n.1491-186C>T) c.1231-186C>T c.1395-186C>T (n.1395-186C>T) c.1268-186C>T c.1236-186C>T (n.1236-186C>T) c.561-186C>T c.1074-186C>T c.1370-186C>T c.1140-186C>T (n.1140-186C>T) n.2231-186C>T c.944-186C>T c.673-186C>T c.1140-186C>T c.1398-186C>T (n.1398-186C>T) n.1186-186C>T c.994-186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141719C= | CA1242504446 | SPAST | c.*1154-185C= (n.*1154-185C=) c.1494-185C= (n.1494-185C=) c.1491-185C= (n.1491-185C=) c.1231-185C= c.1395-185C= (n.1395-185C=) c.1268-185C= c.1236-185C= (n.1236-185C=) c.561-185C= c.1074-185C= c.1370-185C= c.1140-185C= (n.1140-185C=) n.2231-185C= c.944-185C= c.673-185C= c.1140-185C= c.1398-185C= (n.1398-185C=) n.1186-185C= c.994-185C= | |
2 | g.32141719C>T | CA44753611 | SPAST | c.*1154-185C>T (n.*1154-185C>T) c.1494-185C>T (n.1494-185C>T) c.1491-185C>T (n.1491-185C>T) c.1231-185C>T c.1395-185C>T (n.1395-185C>T) c.1268-185C>T c.1236-185C>T (n.1236-185C>T) c.561-185C>T c.1074-185C>T c.1370-185C>T c.1140-185C>T (n.1140-185C>T) n.2231-185C>T c.944-185C>T c.673-185C>T c.1140-185C>T c.1398-185C>T (n.1398-185C>T) n.1186-185C>T c.994-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141720G>A | CA44753617 | SPAST | c.*1154-184G>A (n.*1154-184G>A) c.1494-184G>A (n.1494-184G>A) c.1491-184G>A (n.1491-184G>A) c.1231-184G>A c.1395-184G>A (n.1395-184G>A) c.1268-184G>A c.1236-184G>A (n.1236-184G>A) c.561-184G>A c.1074-184G>A c.1370-184G>A c.1140-184G>A (n.1140-184G>A) n.2231-184G>A c.944-184G>A c.673-184G>A c.1140-184G>A c.1398-184G>A (n.1398-184G>A) n.1186-184G>A c.994-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141720G= | CA1242504447 | SPAST | c.*1154-184G= (n.*1154-184G=) c.1494-184G= (n.1494-184G=) c.1491-184G= (n.1491-184G=) c.1231-184G= c.1395-184G= (n.1395-184G=) c.1268-184G= c.1236-184G= (n.1236-184G=) c.561-184G= c.1074-184G= c.1370-184G= c.1140-184G= (n.1140-184G=) n.2231-184G= c.944-184G= c.673-184G= c.1140-184G= c.1398-184G= (n.1398-184G=) n.1186-184G= c.994-184G= | |
2 | g.32141722A= | CA1242504448 | SPAST | c.*1154-182A= (n.*1154-182A=) c.1494-182A= (n.1494-182A=) c.1491-182A= (n.1491-182A=) c.1231-182A= c.1395-182A= (n.1395-182A=) c.1268-182A= c.1236-182A= (n.1236-182A=) c.561-182A= c.1074-182A= c.1370-182A= c.1140-182A= (n.1140-182A=) n.2231-182A= c.944-182A= c.673-182A= c.1140-182A= c.1398-182A= (n.1398-182A=) n.1186-182A= c.994-182A= | |
2 | g.32141722A>T | CA1029035860 | SPAST | c.*1154-182A>T (n.*1154-182A>T) c.1494-182A>T (n.1494-182A>T) c.1491-182A>T (n.1491-182A>T) c.1231-182A>T c.1395-182A>T (n.1395-182A>T) c.1268-182A>T c.1236-182A>T (n.1236-182A>T) c.561-182A>T c.1074-182A>T c.1370-182A>T c.1140-182A>T (n.1140-182A>T) n.2231-182A>T c.944-182A>T c.673-182A>T c.1140-182A>T c.1398-182A>T (n.1398-182A>T) n.1186-182A>T c.994-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141729A= | CA1242504449 | SPAST | c.*1154-175A= (n.*1154-175A=) c.1494-175A= (n.1494-175A=) c.1491-175A= (n.1491-175A=) c.1231-175A= c.1395-175A= (n.1395-175A=) c.1268-175A= c.1236-175A= (n.1236-175A=) c.561-175A= c.1074-175A= c.1370-175A= c.1140-175A= (n.1140-175A=) n.2231-175A= c.944-175A= c.673-175A= c.1140-175A= c.1398-175A= (n.1398-175A=) n.1186-175A= c.994-175A= | |
2 | g.32141729A>C | CA767795735 | SPAST | c.*1154-175A>C (n.*1154-175A>C) c.1494-175A>C (n.1494-175A>C) c.1491-175A>C (n.1491-175A>C) c.1231-175A>C c.1395-175A>C (n.1395-175A>C) c.1268-175A>C c.1236-175A>C (n.1236-175A>C) c.561-175A>C c.1074-175A>C c.1370-175A>C c.1140-175A>C (n.1140-175A>C) n.2231-175A>C c.944-175A>C c.673-175A>C c.1140-175A>C c.1398-175A>C (n.1398-175A>C) n.1186-175A>C c.994-175A>C | dbSNP |
2 | g.32141731T>C | CA2749394821 | SPAST | c.*1154-173T>C (n.*1154-173T>C) c.1494-173T>C (n.1494-173T>C) c.1491-173T>C (n.1491-173T>C) c.1231-173T>C c.1395-173T>C (n.1395-173T>C) c.1268-173T>C c.1236-173T>C (n.1236-173T>C) c.561-173T>C c.1074-173T>C c.1370-173T>C c.1140-173T>C (n.1140-173T>C) n.2231-173T>C c.944-173T>C c.673-173T>C c.1140-173T>C c.1398-173T>C (n.1398-173T>C) n.1186-173T>C c.994-173T>C | |
2 | g.32141733_32141741delinsTAAACATTA | CA1242504450 | SPAST | c.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA (n.*1154-171_*1154-163delinsTAAACATTA) c.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA (n.1494-171_1494-163delinsTAAACATTA) c.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA (n.1491-171_1491-163delinsTAAACATTA) c.1231-171_1231-163delinsTAAACATTA c.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA (n.1395-171_1395-163delinsTAAACATTA) c.1268-171_1268-163delinsTAAACATTA c.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA (n.1236-171_1236-163delinsTAAACATTA) c.561-171_561-163delinsTAAACATTA c.1074-171_1074-163delinsTAAACATTA c.1370-171_1370-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA (n.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA) n.2231-171_2231-163delinsTAAACATTA c.944-171_944-163delinsTAAACATTA c.673-171_673-163delinsTAAACATTA c.1140-171_1140-163delinsTAAACATTA c.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA (n.1398-171_1398-163delinsTAAACATTA) n.1186-171_1186-163delinsTAAACATTA c.994-171_994-163delinsTAAACATTA | |
2 | g.32141735_32141742del | CA767795736 | SPAST | c.*1154-169_*1154-162del (n.*1154-169_*1154-162del) c.1494-169_1494-162del (n.1494-169_1494-162del) c.1491-169_1491-162del (n.1491-169_1491-162del) c.1231-169_1231-162del c.1395-169_1395-162del (n.1395-169_1395-162del) c.1268-169_1268-162del c.1236-169_1236-162del (n.1236-169_1236-162del) c.561-169_561-162del c.1074-169_1074-162del c.1370-169_1370-162del c.1140-169_1140-162del (n.1140-169_1140-162del) n.2231-169_2231-162del c.944-169_944-162del c.673-169_673-162del c.1140-169_1140-162del c.1398-169_1398-162del (n.1398-169_1398-162del) n.1186-169_1186-162del c.994-169_994-162del | dbSNP |
2 | g.32141737C= | CA1242504451 | SPAST | c.*1154-167C= (n.*1154-167C=) c.1494-167C= (n.1494-167C=) c.1491-167C= (n.1491-167C=) c.1231-167C= c.1395-167C= (n.1395-167C=) c.1268-167C= c.1236-167C= (n.1236-167C=) c.561-167C= c.1074-167C= c.1370-167C= c.1140-167C= (n.1140-167C=) n.2231-167C= c.944-167C= c.673-167C= c.1140-167C= c.1398-167C= (n.1398-167C=) n.1186-167C= c.994-167C= | |
2 | g.32141737C>T | CA44753628 | SPAST | c.*1154-167C>T (n.*1154-167C>T) c.1494-167C>T (n.1494-167C>T) c.1491-167C>T (n.1491-167C>T) c.1231-167C>T c.1395-167C>T (n.1395-167C>T) c.1268-167C>T c.1236-167C>T (n.1236-167C>T) c.561-167C>T c.1074-167C>T c.1370-167C>T c.1140-167C>T (n.1140-167C>T) n.2231-167C>T c.944-167C>T c.673-167C>T c.1140-167C>T c.1398-167C>T (n.1398-167C>T) n.1186-167C>T c.994-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141738A= | CA1242504452 | SPAST | c.*1154-166A= (n.*1154-166A=) c.1494-166A= (n.1494-166A=) c.1491-166A= (n.1491-166A=) c.1231-166A= c.1395-166A= (n.1395-166A=) c.1268-166A= c.1236-166A= (n.1236-166A=) c.561-166A= c.1074-166A= c.1370-166A= c.1140-166A= (n.1140-166A=) n.2231-166A= c.944-166A= c.673-166A= c.1140-166A= c.1398-166A= (n.1398-166A=) n.1186-166A= c.994-166A= | |
2 | g.32141740dup | CA767795741 | SPAST | c.*1154-164dup (n.*1154-164dup) c.1494-164dup (n.1494-164dup) c.1491-164dup (n.1491-164dup) c.1231-164dup c.1395-164dup (n.1395-164dup) c.1268-164dup c.1236-164dup (n.1236-164dup) c.561-164dup c.1074-164dup c.1370-164dup c.1140-164dup (n.1140-164dup) n.2231-164dup c.944-164dup c.673-164dup c.1140-164dup c.1398-164dup (n.1398-164dup) n.1186-164dup c.994-164dup | dbSNP |
2 | g.32141739_32141743delinsTTAAC | CA1242504453 | SPAST | c.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC (n.*1154-165_*1154-161delinsTTAAC) c.1494-165_1494-161delinsTTAAC (n.1494-165_1494-161delinsTTAAC) c.1491-165_1491-161delinsTTAAC (n.1491-165_1491-161delinsTTAAC) c.1231-165_1231-161delinsTTAAC c.1395-165_1395-161delinsTTAAC (n.1395-165_1395-161delinsTTAAC) c.1268-165_1268-161delinsTTAAC c.1236-165_1236-161delinsTTAAC (n.1236-165_1236-161delinsTTAAC) c.561-165_561-161delinsTTAAC c.1074-165_1074-161delinsTTAAC c.1370-165_1370-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC (n.1140-165_1140-161delinsTTAAC) n.2231-165_2231-161delinsTTAAC c.944-165_944-161delinsTTAAC c.673-165_673-161delinsTTAAC c.1140-165_1140-161delinsTTAAC c.1398-165_1398-161delinsTTAAC (n.1398-165_1398-161delinsTTAAC) n.1186-165_1186-161delinsTTAAC c.994-165_994-161delinsTTAAC | |
2 | g.32141740_32141741delinsTA | CA1242504454 | SPAST | c.*1154-164_*1154-163delinsTA (n.*1154-164_*1154-163delinsTA) c.1494-164_1494-163delinsTA (n.1494-164_1494-163delinsTA) c.1491-164_1491-163delinsTA (n.1491-164_1491-163delinsTA) c.1231-164_1231-163delinsTA c.1395-164_1395-163delinsTA (n.1395-164_1395-163delinsTA) c.1268-164_1268-163delinsTA c.1236-164_1236-163delinsTA (n.1236-164_1236-163delinsTA) c.561-164_561-163delinsTA c.1074-164_1074-163delinsTA c.1370-164_1370-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA (n.1140-164_1140-163delinsTA) n.2231-164_2231-163delinsTA c.944-164_944-163delinsTA c.673-164_673-163delinsTA c.1140-164_1140-163delinsTA c.1398-164_1398-163delinsTA (n.1398-164_1398-163delinsTA) n.1186-164_1186-163delinsTA c.994-164_994-163delinsTA | |
2 | g.32141742_32141745del | CA425450964 | SPAST | c.*1154-162_*1154-159del (n.*1154-162_*1154-159del) c.1494-162_1494-159del (n.1494-162_1494-159del) c.1491-162_1491-159del (n.1491-162_1491-159del) c.1231-162_1231-159del c.1395-162_1395-159del (n.1395-162_1395-159del) c.1268-162_1268-159del c.1236-162_1236-159del (n.1236-162_1236-159del) c.561-162_561-159del c.1074-162_1074-159del c.1370-162_1370-159del c.1140-162_1140-159del (n.1140-162_1140-159del) n.2231-162_2231-159del c.944-162_944-159del c.673-162_673-159del c.1140-162_1140-159del c.1398-162_1398-159del (n.1398-162_1398-159del) n.1186-162_1186-159del c.994-162_994-159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141742del | CA767795747 | SPAST | c.*1154-162del (n.*1154-162del) c.1494-162del (n.1494-162del) c.1491-162del (n.1491-162del) c.1231-162del c.1395-162del (n.1395-162del) c.1268-162del c.1236-162del (n.1236-162del) c.561-162del c.1074-162del c.1370-162del c.1140-162del (n.1140-162del) n.2231-162del c.944-162del c.673-162del c.1140-162del c.1398-162del (n.1398-162del) n.1186-162del c.994-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141743C= | CA1242504456 | SPAST | c.*1154-161C= (n.*1154-161C=) c.1494-161C= (n.1494-161C=) c.1491-161C= (n.1491-161C=) c.1231-161C= c.1395-161C= (n.1395-161C=) c.1268-161C= c.1236-161C= (n.1236-161C=) c.561-161C= c.1074-161C= c.1370-161C= c.1140-161C= (n.1140-161C=) n.2231-161C= c.944-161C= c.673-161C= c.1140-161C= c.1398-161C= (n.1398-161C=) n.1186-161C= c.994-161C= | |
2 | g.32141743C>T | CA1242504455 | SPAST | c.*1154-161C>T (n.*1154-161C>T) c.1494-161C>T (n.1494-161C>T) c.1491-161C>T (n.1491-161C>T) c.1231-161C>T c.1395-161C>T (n.1395-161C>T) c.1268-161C>T c.1236-161C>T (n.1236-161C>T) c.561-161C>T c.1074-161C>T c.1370-161C>T c.1140-161C>T (n.1140-161C>T) n.2231-161C>T c.944-161C>T c.673-161C>T c.1140-161C>T c.1398-161C>T (n.1398-161C>T) n.1186-161C>T c.994-161C>T | dbSNP |
2 | g.32141745A= | CA1242504457 | SPAST | c.*1154-159A= (n.*1154-159A=) c.1494-159A= (n.1494-159A=) c.1491-159A= (n.1491-159A=) c.1231-159A= c.1395-159A= (n.1395-159A=) c.1268-159A= c.1236-159A= (n.1236-159A=) c.561-159A= c.1074-159A= c.1370-159A= c.1140-159A= (n.1140-159A=) n.2231-159A= c.944-159A= c.673-159A= c.1140-159A= c.1398-159A= (n.1398-159A=) n.1186-159A= c.994-159A= | |
2 | g.32141746dup | CA531502632 | SPAST | c.*1154-158dup (n.*1154-158dup) c.1494-158dup (n.1494-158dup) c.1491-158dup (n.1491-158dup) c.1231-158dup c.1395-158dup (n.1395-158dup) c.1268-158dup c.1236-158dup (n.1236-158dup) c.561-158dup c.1074-158dup c.1370-158dup c.1140-158dup (n.1140-158dup) n.2231-158dup c.944-158dup c.673-158dup c.1140-158dup c.1398-158dup (n.1398-158dup) n.1186-158dup c.994-158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141752_32141754delinsTAA | CA1242504458 | SPAST | c.*1154-152_*1154-150delinsTAA (n.*1154-152_*1154-150delinsTAA) c.1494-152_1494-150delinsTAA (n.1494-152_1494-150delinsTAA) c.1491-152_1491-150delinsTAA (n.1491-152_1491-150delinsTAA) c.1231-152_1231-150delinsTAA c.1395-152_1395-150delinsTAA (n.1395-152_1395-150delinsTAA) c.1268-152_1268-150delinsTAA c.1236-152_1236-150delinsTAA (n.1236-152_1236-150delinsTAA) c.561-152_561-150delinsTAA c.1074-152_1074-150delinsTAA c.1370-152_1370-150delinsTAA c.1140-152_1140-150delinsTAA (n.1140-152_1140-150delinsTAA) n.2231-152_2231-150delinsTAA c.944-152_944-150delinsTAA c.673-152_673-150delinsTAA c.1140-152_1140-150delinsTAA c.1398-152_1398-150delinsTAA (n.1398-152_1398-150delinsTAA) n.1186-152_1186-150delinsTAA c.994-152_994-150delinsTAA | |
2 | g.32141753A>T | CA2658522628 | SPAST | c.*1154-151A>T (n.*1154-151A>T) c.1494-151A>T (n.1494-151A>T) c.1491-151A>T (n.1491-151A>T) c.1231-151A>T c.1395-151A>T (n.1395-151A>T) c.1268-151A>T c.1236-151A>T (n.1236-151A>T) c.561-151A>T c.1074-151A>T c.1370-151A>T c.1140-151A>T (n.1140-151A>T) n.2231-151A>T c.944-151A>T c.673-151A>T c.1140-151A>T c.1398-151A>T (n.1398-151A>T) n.1186-151A>T c.994-151A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141755_32141756del | CA1242504459 | SPAST | c.*1154-149_*1154-148del (n.*1154-149_*1154-148del) c.1494-149_1494-148del (n.1494-149_1494-148del) c.1491-149_1491-148del (n.1491-149_1491-148del) c.1231-149_1231-148del c.1395-149_1395-148del (n.1395-149_1395-148del) c.1268-149_1268-148del c.1236-149_1236-148del (n.1236-149_1236-148del) c.561-149_561-148del c.1074-149_1074-148del c.1370-149_1370-148del c.1140-149_1140-148del (n.1140-149_1140-148del) n.2231-149_2231-148del c.944-149_944-148del c.673-149_673-148del c.1140-149_1140-148del c.1398-149_1398-148del (n.1398-149_1398-148del) n.1186-149_1186-148del c.994-149_994-148del | dbSNP |
2 | g.32141757G>A | CA2658522629 | SPAST | c.*1154-147G>A (n.*1154-147G>A) c.1494-147G>A (n.1494-147G>A) c.1491-147G>A (n.1491-147G>A) c.1231-147G>A c.1395-147G>A (n.1395-147G>A) c.1268-147G>A c.1236-147G>A (n.1236-147G>A) c.561-147G>A c.1074-147G>A c.1370-147G>A c.1140-147G>A (n.1140-147G>A) n.2231-147G>A c.944-147G>A c.673-147G>A c.1140-147G>A c.1398-147G>A (n.1398-147G>A) n.1186-147G>A c.994-147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141757G>T | CA2658522630 | SPAST | c.*1154-147G>T (n.*1154-147G>T) c.1494-147G>T (n.1494-147G>T) c.1491-147G>T (n.1491-147G>T) c.1231-147G>T c.1395-147G>T (n.1395-147G>T) c.1268-147G>T c.1236-147G>T (n.1236-147G>T) c.561-147G>T c.1074-147G>T c.1370-147G>T c.1140-147G>T (n.1140-147G>T) n.2231-147G>T c.944-147G>T c.673-147G>T c.1140-147G>T c.1398-147G>T (n.1398-147G>T) n.1186-147G>T c.994-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141759G>C | CA2658522631 | SPAST | c.*1154-145G>C (n.*1154-145G>C) c.1494-145G>C (n.1494-145G>C) c.1491-145G>C (n.1491-145G>C) c.1231-145G>C c.1395-145G>C (n.1395-145G>C) c.1268-145G>C c.1236-145G>C (n.1236-145G>C) c.561-145G>C c.1074-145G>C c.1370-145G>C c.1140-145G>C (n.1140-145G>C) n.2231-145G>C c.944-145G>C c.673-145G>C c.1140-145G>C c.1398-145G>C (n.1398-145G>C) n.1186-145G>C c.994-145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141759G>T | CA2658522632 | SPAST | c.*1154-145G>T (n.*1154-145G>T) c.1494-145G>T (n.1494-145G>T) c.1491-145G>T (n.1491-145G>T) c.1231-145G>T c.1395-145G>T (n.1395-145G>T) c.1268-145G>T c.1236-145G>T (n.1236-145G>T) c.561-145G>T c.1074-145G>T c.1370-145G>T c.1140-145G>T (n.1140-145G>T) n.2231-145G>T c.944-145G>T c.673-145G>T c.1140-145G>T c.1398-145G>T (n.1398-145G>T) n.1186-145G>T c.994-145G>T | gnomAD v4 |