UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32137612T= | CA1242502474 | SPAST | c.*1153+424T= (n.*1153+424T=) c.1493+424T= (n.1493+424T=) c.1490+424T= (n.1490+424T=) c.1230+424T= c.1394+424T= (n.1394+424T=) c.1267+424T= c.1235+424T= (n.1235+424T=) c.560+424T= c.1073+424T= c.1369+424T= c.1139+424T= (n.1139+424T=) n.2230+424T= c.943+424T= c.672+424T= c.1139+424T= c.1397+424T= (n.1397+424T=) n.1185+424T= c.993+424T= | |
| 2 | g.32137613C= | CA1242502475 | SPAST | c.*1153+425C= (n.*1153+425C=) c.1493+425C= (n.1493+425C=) c.1490+425C= (n.1490+425C=) c.1230+425C= c.1394+425C= (n.1394+425C=) c.1267+425C= c.1235+425C= (n.1235+425C=) c.560+425C= c.1073+425C= c.1369+425C= c.1139+425C= (n.1139+425C=) n.2230+425C= c.943+425C= c.672+425C= c.1139+425C= c.1397+425C= (n.1397+425C=) n.1185+425C= c.993+425C= | |
| 2 | g.32137613C>T | CA767793336 | SPAST | c.*1153+425C>T (n.*1153+425C>T) c.1493+425C>T (n.1493+425C>T) c.1490+425C>T (n.1490+425C>T) c.1230+425C>T c.1394+425C>T (n.1394+425C>T) c.1267+425C>T c.1235+425C>T (n.1235+425C>T) c.560+425C>T c.1073+425C>T c.1369+425C>T c.1139+425C>T (n.1139+425C>T) n.2230+425C>T c.943+425C>T c.672+425C>T c.1139+425C>T c.1397+425C>T (n.1397+425C>T) n.1185+425C>T c.993+425C>T | dbSNP |
| 2 | g.32137615dup | CA767793331 | SPAST | c.*1153+427dup (n.*1153+427dup) c.1493+427dup (n.1493+427dup) c.1490+427dup (n.1490+427dup) c.1230+427dup c.1394+427dup (n.1394+427dup) c.1267+427dup c.1235+427dup (n.1235+427dup) c.560+427dup c.1073+427dup c.1369+427dup c.1139+427dup (n.1139+427dup) n.2230+427dup c.943+427dup c.672+427dup c.1139+427dup c.1397+427dup (n.1397+427dup) n.1185+427dup c.993+427dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137616A= | CA1242502476 | SPAST | c.*1153+428A= (n.*1153+428A=) c.1493+428A= (n.1493+428A=) c.1490+428A= (n.1490+428A=) c.1230+428A= c.1394+428A= (n.1394+428A=) c.1267+428A= c.1235+428A= (n.1235+428A=) c.560+428A= c.1073+428A= c.1369+428A= c.1139+428A= (n.1139+428A=) n.2230+428A= c.943+428A= c.672+428A= c.1139+428A= c.1397+428A= (n.1397+428A=) n.1185+428A= c.993+428A= | |
| 2 | g.32137616A>G | CA1242502477 | SPAST | c.*1153+428A>G (n.*1153+428A>G) c.1493+428A>G (n.1493+428A>G) c.1490+428A>G (n.1490+428A>G) c.1230+428A>G c.1394+428A>G (n.1394+428A>G) c.1267+428A>G c.1235+428A>G (n.1235+428A>G) c.560+428A>G c.1073+428A>G c.1369+428A>G c.1139+428A>G (n.1139+428A>G) n.2230+428A>G c.943+428A>G c.672+428A>G c.1139+428A>G c.1397+428A>G (n.1397+428A>G) n.1185+428A>G c.993+428A>G | dbSNP |
| 2 | g.32137617A= | CA1242502478 | SPAST | c.*1153+429A= (n.*1153+429A=) c.1493+429A= (n.1493+429A=) c.1490+429A= (n.1490+429A=) c.1230+429A= c.1394+429A= (n.1394+429A=) c.1267+429A= c.1235+429A= (n.1235+429A=) c.560+429A= c.1073+429A= c.1369+429A= c.1139+429A= (n.1139+429A=) n.2230+429A= c.943+429A= c.672+429A= c.1139+429A= c.1397+429A= (n.1397+429A=) n.1185+429A= c.993+429A= | |
| 2 | g.32137617A>G | CA531502062 | SPAST | c.*1153+429A>G (n.*1153+429A>G) c.1493+429A>G (n.1493+429A>G) c.1490+429A>G (n.1490+429A>G) c.1230+429A>G c.1394+429A>G (n.1394+429A>G) c.1267+429A>G c.1235+429A>G (n.1235+429A>G) c.560+429A>G c.1073+429A>G c.1369+429A>G c.1139+429A>G (n.1139+429A>G) n.2230+429A>G c.943+429A>G c.672+429A>G c.1139+429A>G c.1397+429A>G (n.1397+429A>G) n.1185+429A>G c.993+429A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137625A>G | CA2595253107 | SPAST | c.*1153+437A>G (n.*1153+437A>G) c.1493+437A>G (n.1493+437A>G) c.1490+437A>G (n.1490+437A>G) c.1230+437A>G c.1394+437A>G (n.1394+437A>G) c.1267+437A>G c.1235+437A>G (n.1235+437A>G) c.560+437A>G c.1073+437A>G c.1369+437A>G c.1139+437A>G (n.1139+437A>G) n.2230+437A>G c.943+437A>G c.672+437A>G c.1139+437A>G c.1397+437A>G (n.1397+437A>G) n.1185+437A>G c.993+437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137627A= | CA1242502479 | SPAST | c.*1153+439A= (n.*1153+439A=) c.1493+439A= (n.1493+439A=) c.1490+439A= (n.1490+439A=) c.1230+439A= c.1394+439A= (n.1394+439A=) c.1267+439A= c.1235+439A= (n.1235+439A=) c.560+439A= c.1073+439A= c.1369+439A= c.1139+439A= (n.1139+439A=) n.2230+439A= c.943+439A= c.672+439A= c.1139+439A= c.1397+439A= (n.1397+439A=) n.1185+439A= c.993+439A= | |
| 2 | g.32137627A>G | CA44750517 | SPAST | c.*1153+439A>G (n.*1153+439A>G) c.1493+439A>G (n.1493+439A>G) c.1490+439A>G (n.1490+439A>G) c.1230+439A>G c.1394+439A>G (n.1394+439A>G) c.1267+439A>G c.1235+439A>G (n.1235+439A>G) c.560+439A>G c.1073+439A>G c.1369+439A>G c.1139+439A>G (n.1139+439A>G) n.2230+439A>G c.943+439A>G c.672+439A>G c.1139+439A>G c.1397+439A>G (n.1397+439A>G) n.1185+439A>G c.993+439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137628A= | CA1242502480 | SPAST | c.*1153+440A= (n.*1153+440A=) c.1493+440A= (n.1493+440A=) c.1490+440A= (n.1490+440A=) c.1230+440A= c.1394+440A= (n.1394+440A=) c.1267+440A= c.1235+440A= (n.1235+440A=) c.560+440A= c.1073+440A= c.1369+440A= c.1139+440A= (n.1139+440A=) n.2230+440A= c.943+440A= c.672+440A= c.1139+440A= c.1397+440A= (n.1397+440A=) n.1185+440A= c.993+440A= | |
| 2 | g.32137628A>G | CA44750524 | SPAST | c.*1153+440A>G (n.*1153+440A>G) c.1493+440A>G (n.1493+440A>G) c.1490+440A>G (n.1490+440A>G) c.1230+440A>G c.1394+440A>G (n.1394+440A>G) c.1267+440A>G c.1235+440A>G (n.1235+440A>G) c.560+440A>G c.1073+440A>G c.1369+440A>G c.1139+440A>G (n.1139+440A>G) n.2230+440A>G c.943+440A>G c.672+440A>G c.1139+440A>G c.1397+440A>G (n.1397+440A>G) n.1185+440A>G c.993+440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137631T>C | CA1242502482 | SPAST | c.*1153+443T>C (n.*1153+443T>C) c.1493+443T>C (n.1493+443T>C) c.1490+443T>C (n.1490+443T>C) c.1230+443T>C c.1394+443T>C (n.1394+443T>C) c.1267+443T>C c.1235+443T>C (n.1235+443T>C) c.560+443T>C c.1073+443T>C c.1369+443T>C c.1139+443T>C (n.1139+443T>C) n.2230+443T>C c.943+443T>C c.672+443T>C c.1139+443T>C c.1397+443T>C (n.1397+443T>C) n.1185+443T>C c.993+443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137631T= | CA1242502481 | SPAST | c.*1153+443T= (n.*1153+443T=) c.1493+443T= (n.1493+443T=) c.1490+443T= (n.1490+443T=) c.1230+443T= c.1394+443T= (n.1394+443T=) c.1267+443T= c.1235+443T= (n.1235+443T=) c.560+443T= c.1073+443T= c.1369+443T= c.1139+443T= (n.1139+443T=) n.2230+443T= c.943+443T= c.672+443T= c.1139+443T= c.1397+443T= (n.1397+443T=) n.1185+443T= c.993+443T= | |
| 2 | g.32137632T>C | CA1029032252 | SPAST | c.*1153+444T>C (n.*1153+444T>C) c.1493+444T>C (n.1493+444T>C) c.1490+444T>C (n.1490+444T>C) c.1230+444T>C c.1394+444T>C (n.1394+444T>C) c.1267+444T>C c.1235+444T>C (n.1235+444T>C) c.560+444T>C c.1073+444T>C c.1369+444T>C c.1139+444T>C (n.1139+444T>C) n.2230+444T>C c.943+444T>C c.672+444T>C c.1139+444T>C c.1397+444T>C (n.1397+444T>C) n.1185+444T>C c.993+444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137632T= | CA1242502483 | SPAST | c.*1153+444T= (n.*1153+444T=) c.1493+444T= (n.1493+444T=) c.1490+444T= (n.1490+444T=) c.1230+444T= c.1394+444T= (n.1394+444T=) c.1267+444T= c.1235+444T= (n.1235+444T=) c.560+444T= c.1073+444T= c.1369+444T= c.1139+444T= (n.1139+444T=) n.2230+444T= c.943+444T= c.672+444T= c.1139+444T= c.1397+444T= (n.1397+444T=) n.1185+444T= c.993+444T= | |
| 2 | g.32137633G= | CA1242502484 | SPAST | c.*1153+445G= (n.*1153+445G=) c.1493+445G= (n.1493+445G=) c.1490+445G= (n.1490+445G=) c.1230+445G= c.1394+445G= (n.1394+445G=) c.1267+445G= c.1235+445G= (n.1235+445G=) c.560+445G= c.1073+445G= c.1369+445G= c.1139+445G= (n.1139+445G=) n.2230+445G= c.943+445G= c.672+445G= c.1139+445G= c.1397+445G= (n.1397+445G=) n.1185+445G= c.993+445G= | |
| 2 | g.32137633G>T | CA767793340 | SPAST | c.*1153+445G>T (n.*1153+445G>T) c.1493+445G>T (n.1493+445G>T) c.1490+445G>T (n.1490+445G>T) c.1230+445G>T c.1394+445G>T (n.1394+445G>T) c.1267+445G>T c.1235+445G>T (n.1235+445G>T) c.560+445G>T c.1073+445G>T c.1369+445G>T c.1139+445G>T (n.1139+445G>T) n.2230+445G>T c.943+445G>T c.672+445G>T c.1139+445G>T c.1397+445G>T (n.1397+445G>T) n.1185+445G>T c.993+445G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137634C= | CA1242502485 | SPAST | c.*1153+446C= (n.*1153+446C=) c.1493+446C= (n.1493+446C=) c.1490+446C= (n.1490+446C=) c.1230+446C= c.1394+446C= (n.1394+446C=) c.1267+446C= c.1235+446C= (n.1235+446C=) c.560+446C= c.1073+446C= c.1369+446C= c.1139+446C= (n.1139+446C=) n.2230+446C= c.943+446C= c.672+446C= c.1139+446C= c.1397+446C= (n.1397+446C=) n.1185+446C= c.993+446C= | |
| 2 | g.32137634C>T | CA1242502486 | SPAST | c.*1153+446C>T (n.*1153+446C>T) c.1493+446C>T (n.1493+446C>T) c.1490+446C>T (n.1490+446C>T) c.1230+446C>T c.1394+446C>T (n.1394+446C>T) c.1267+446C>T c.1235+446C>T (n.1235+446C>T) c.560+446C>T c.1073+446C>T c.1369+446C>T c.1139+446C>T (n.1139+446C>T) n.2230+446C>T c.943+446C>T c.672+446C>T c.1139+446C>T c.1397+446C>T (n.1397+446C>T) n.1185+446C>T c.993+446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137635T>C | CA1242502488 | SPAST | c.*1153+447T>C (n.*1153+447T>C) c.1493+447T>C (n.1493+447T>C) c.1490+447T>C (n.1490+447T>C) c.1230+447T>C c.1394+447T>C (n.1394+447T>C) c.1267+447T>C c.1235+447T>C (n.1235+447T>C) c.560+447T>C c.1073+447T>C c.1369+447T>C c.1139+447T>C (n.1139+447T>C) n.2230+447T>C c.943+447T>C c.672+447T>C c.1139+447T>C c.1397+447T>C (n.1397+447T>C) n.1185+447T>C c.993+447T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137635T= | CA1242502487 | SPAST | c.*1153+447T= (n.*1153+447T=) c.1493+447T= (n.1493+447T=) c.1490+447T= (n.1490+447T=) c.1230+447T= c.1394+447T= (n.1394+447T=) c.1267+447T= c.1235+447T= (n.1235+447T=) c.560+447T= c.1073+447T= c.1369+447T= c.1139+447T= (n.1139+447T=) n.2230+447T= c.943+447T= c.672+447T= c.1139+447T= c.1397+447T= (n.1397+447T=) n.1185+447T= c.993+447T= | |
| 2 | g.32137638A= | CA1242502489 | SPAST | c.*1153+450A= (n.*1153+450A=) c.1493+450A= (n.1493+450A=) c.1490+450A= (n.1490+450A=) c.1230+450A= c.1394+450A= (n.1394+450A=) c.1267+450A= c.1235+450A= (n.1235+450A=) c.560+450A= c.1073+450A= c.1369+450A= c.1139+450A= (n.1139+450A=) n.2230+450A= c.943+450A= c.672+450A= c.1139+450A= c.1397+450A= (n.1397+450A=) n.1185+450A= c.993+450A= | |
| 2 | g.32137638A>G | CA767793343 | SPAST | c.*1153+450A>G (n.*1153+450A>G) c.1493+450A>G (n.1493+450A>G) c.1490+450A>G (n.1490+450A>G) c.1230+450A>G c.1394+450A>G (n.1394+450A>G) c.1267+450A>G c.1235+450A>G (n.1235+450A>G) c.560+450A>G c.1073+450A>G c.1369+450A>G c.1139+450A>G (n.1139+450A>G) n.2230+450A>G c.943+450A>G c.672+450A>G c.1139+450A>G c.1397+450A>G (n.1397+450A>G) n.1185+450A>G c.993+450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137639T>C | CA1029032261 | SPAST | c.*1153+451T>C (n.*1153+451T>C) c.1493+451T>C (n.1493+451T>C) c.1490+451T>C (n.1490+451T>C) c.1230+451T>C c.1394+451T>C (n.1394+451T>C) c.1267+451T>C c.1235+451T>C (n.1235+451T>C) c.560+451T>C c.1073+451T>C c.1369+451T>C c.1139+451T>C (n.1139+451T>C) n.2230+451T>C c.943+451T>C c.672+451T>C c.1139+451T>C c.1397+451T>C (n.1397+451T>C) n.1185+451T>C c.993+451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137639T= | CA1242502490 | SPAST | c.*1153+451T= (n.*1153+451T=) c.1493+451T= (n.1493+451T=) c.1490+451T= (n.1490+451T=) c.1230+451T= c.1394+451T= (n.1394+451T=) c.1267+451T= c.1235+451T= (n.1235+451T=) c.560+451T= c.1073+451T= c.1369+451T= c.1139+451T= (n.1139+451T=) n.2230+451T= c.943+451T= c.672+451T= c.1139+451T= c.1397+451T= (n.1397+451T=) n.1185+451T= c.993+451T= | |
| 2 | g.32137640T>C | CA531502063 | SPAST | c.*1153+452T>C (n.*1153+452T>C) c.1493+452T>C (n.1493+452T>C) c.1490+452T>C (n.1490+452T>C) c.1230+452T>C c.1394+452T>C (n.1394+452T>C) c.1267+452T>C c.1235+452T>C (n.1235+452T>C) c.560+452T>C c.1073+452T>C c.1369+452T>C c.1139+452T>C (n.1139+452T>C) n.2230+452T>C c.943+452T>C c.672+452T>C c.1139+452T>C c.1397+452T>C (n.1397+452T>C) n.1185+452T>C c.993+452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137640T>G | CA767793352 | SPAST | c.*1153+452T>G (n.*1153+452T>G) c.1493+452T>G (n.1493+452T>G) c.1490+452T>G (n.1490+452T>G) c.1230+452T>G c.1394+452T>G (n.1394+452T>G) c.1267+452T>G c.1235+452T>G (n.1235+452T>G) c.560+452T>G c.1073+452T>G c.1369+452T>G c.1139+452T>G (n.1139+452T>G) n.2230+452T>G c.943+452T>G c.672+452T>G c.1139+452T>G c.1397+452T>G (n.1397+452T>G) n.1185+452T>G c.993+452T>G | dbSNP |
| 2 | g.32137640T= | CA1242502491 | SPAST | c.*1153+452T= (n.*1153+452T=) c.1493+452T= (n.1493+452T=) c.1490+452T= (n.1490+452T=) c.1230+452T= c.1394+452T= (n.1394+452T=) c.1267+452T= c.1235+452T= (n.1235+452T=) c.560+452T= c.1073+452T= c.1369+452T= c.1139+452T= (n.1139+452T=) n.2230+452T= c.943+452T= c.672+452T= c.1139+452T= c.1397+452T= (n.1397+452T=) n.1185+452T= c.993+452T= | |
| 2 | g.32137647A= | CA1242502492 | SPAST | c.*1153+459A= (n.*1153+459A=) c.1493+459A= (n.1493+459A=) c.1490+459A= (n.1490+459A=) c.1230+459A= c.1394+459A= (n.1394+459A=) c.1267+459A= c.1235+459A= (n.1235+459A=) c.560+459A= c.1073+459A= c.1369+459A= c.1139+459A= (n.1139+459A=) n.2230+459A= c.943+459A= c.672+459A= c.1139+459A= c.1397+459A= (n.1397+459A=) n.1185+459A= c.993+459A= | |
| 2 | g.32137647A>G | CA1029032268 | SPAST | c.*1153+459A>G (n.*1153+459A>G) c.1493+459A>G (n.1493+459A>G) c.1490+459A>G (n.1490+459A>G) c.1230+459A>G c.1394+459A>G (n.1394+459A>G) c.1267+459A>G c.1235+459A>G (n.1235+459A>G) c.560+459A>G c.1073+459A>G c.1369+459A>G c.1139+459A>G (n.1139+459A>G) n.2230+459A>G c.943+459A>G c.672+459A>G c.1139+459A>G c.1397+459A>G (n.1397+459A>G) n.1185+459A>G c.993+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137648G>C | CA531502064 | SPAST | c.*1153+460G>C (n.*1153+460G>C) c.1493+460G>C (n.1493+460G>C) c.1490+460G>C (n.1490+460G>C) c.1230+460G>C c.1394+460G>C (n.1394+460G>C) c.1267+460G>C c.1235+460G>C (n.1235+460G>C) c.560+460G>C c.1073+460G>C c.1369+460G>C c.1139+460G>C (n.1139+460G>C) n.2230+460G>C c.943+460G>C c.672+460G>C c.1139+460G>C c.1397+460G>C (n.1397+460G>C) n.1185+460G>C c.993+460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137648G= | CA1242502493 | SPAST | c.*1153+460G= (n.*1153+460G=) c.1493+460G= (n.1493+460G=) c.1490+460G= (n.1490+460G=) c.1230+460G= c.1394+460G= (n.1394+460G=) c.1267+460G= c.1235+460G= (n.1235+460G=) c.560+460G= c.1073+460G= c.1369+460G= c.1139+460G= (n.1139+460G=) n.2230+460G= c.943+460G= c.672+460G= c.1139+460G= c.1397+460G= (n.1397+460G=) n.1185+460G= c.993+460G= | |
| 2 | g.32137649A= | CA1242502494 | SPAST | c.*1153+461A= (n.*1153+461A=) c.1493+461A= (n.1493+461A=) c.1490+461A= (n.1490+461A=) c.1230+461A= c.1394+461A= (n.1394+461A=) c.1267+461A= c.1235+461A= (n.1235+461A=) c.560+461A= c.1073+461A= c.1369+461A= c.1139+461A= (n.1139+461A=) n.2230+461A= c.943+461A= c.672+461A= c.1139+461A= c.1397+461A= (n.1397+461A=) n.1185+461A= c.993+461A= | |
| 2 | g.32137649A>G | CA2595253108 | SPAST | c.*1153+461A>G (n.*1153+461A>G) c.1493+461A>G (n.1493+461A>G) c.1490+461A>G (n.1490+461A>G) c.1230+461A>G c.1394+461A>G (n.1394+461A>G) c.1267+461A>G c.1235+461A>G (n.1235+461A>G) c.560+461A>G c.1073+461A>G c.1369+461A>G c.1139+461A>G (n.1139+461A>G) n.2230+461A>G c.943+461A>G c.672+461A>G c.1139+461A>G c.1397+461A>G (n.1397+461A>G) n.1185+461A>G c.993+461A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137649A>T | CA44750529 | SPAST | c.*1153+461A>T (n.*1153+461A>T) c.1493+461A>T (n.1493+461A>T) c.1490+461A>T (n.1490+461A>T) c.1230+461A>T c.1394+461A>T (n.1394+461A>T) c.1267+461A>T c.1235+461A>T (n.1235+461A>T) c.560+461A>T c.1073+461A>T c.1369+461A>T c.1139+461A>T (n.1139+461A>T) n.2230+461A>T c.943+461A>T c.672+461A>T c.1139+461A>T c.1397+461A>T (n.1397+461A>T) n.1185+461A>T c.993+461A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137650T>C | CA1242502495 | SPAST | c.*1153+462T>C (n.*1153+462T>C) c.1493+462T>C (n.1493+462T>C) c.1490+462T>C (n.1490+462T>C) c.1230+462T>C c.1394+462T>C (n.1394+462T>C) c.1267+462T>C c.1235+462T>C (n.1235+462T>C) c.560+462T>C c.1073+462T>C c.1369+462T>C c.1139+462T>C (n.1139+462T>C) n.2230+462T>C c.943+462T>C c.672+462T>C c.1139+462T>C c.1397+462T>C (n.1397+462T>C) n.1185+462T>C c.993+462T>C | dbSNP |
| 2 | g.32137650T= | CA1242502496 | SPAST | c.*1153+462T= (n.*1153+462T=) c.1493+462T= (n.1493+462T=) c.1490+462T= (n.1490+462T=) c.1230+462T= c.1394+462T= (n.1394+462T=) c.1267+462T= c.1235+462T= (n.1235+462T=) c.560+462T= c.1073+462T= c.1369+462T= c.1139+462T= (n.1139+462T=) n.2230+462T= c.943+462T= c.672+462T= c.1139+462T= c.1397+462T= (n.1397+462T=) n.1185+462T= c.993+462T= | |
| 2 | g.32137652G>A | CA44750535 | SPAST | c.*1153+464G>A (n.*1153+464G>A) c.1493+464G>A (n.1493+464G>A) c.1490+464G>A (n.1490+464G>A) c.1230+464G>A c.1394+464G>A (n.1394+464G>A) c.1267+464G>A c.1235+464G>A (n.1235+464G>A) c.560+464G>A c.1073+464G>A c.1369+464G>A c.1139+464G>A (n.1139+464G>A) n.2230+464G>A c.943+464G>A c.672+464G>A c.1139+464G>A c.1397+464G>A (n.1397+464G>A) n.1185+464G>A c.993+464G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137652G= | CA1242502497 | SPAST | c.*1153+464G= (n.*1153+464G=) c.1493+464G= (n.1493+464G=) c.1490+464G= (n.1490+464G=) c.1230+464G= c.1394+464G= (n.1394+464G=) c.1267+464G= c.1235+464G= (n.1235+464G=) c.560+464G= c.1073+464G= c.1369+464G= c.1139+464G= (n.1139+464G=) n.2230+464G= c.943+464G= c.672+464G= c.1139+464G= c.1397+464G= (n.1397+464G=) n.1185+464G= c.993+464G= | |
| 2 | g.32137653G= | CA1242502498 | SPAST | c.*1153+465G= (n.*1153+465G=) c.1493+465G= (n.1493+465G=) c.1490+465G= (n.1490+465G=) c.1230+465G= c.1394+465G= (n.1394+465G=) c.1267+465G= c.1235+465G= (n.1235+465G=) c.560+465G= c.1073+465G= c.1369+465G= c.1139+465G= (n.1139+465G=) n.2230+465G= c.943+465G= c.672+465G= c.1139+465G= c.1397+465G= (n.1397+465G=) n.1185+465G= c.993+465G= | |
| 2 | g.32137653G>T | CA1242502499 | SPAST | c.*1153+465G>T (n.*1153+465G>T) c.1493+465G>T (n.1493+465G>T) c.1490+465G>T (n.1490+465G>T) c.1230+465G>T c.1394+465G>T (n.1394+465G>T) c.1267+465G>T c.1235+465G>T (n.1235+465G>T) c.560+465G>T c.1073+465G>T c.1369+465G>T c.1139+465G>T (n.1139+465G>T) n.2230+465G>T c.943+465G>T c.672+465G>T c.1139+465G>T c.1397+465G>T (n.1397+465G>T) n.1185+465G>T c.993+465G>T | dbSNP |
| 2 | g.32137655T= | CA1242502500 | SPAST | c.*1153+467T= (n.*1153+467T=) c.1493+467T= (n.1493+467T=) c.1490+467T= (n.1490+467T=) c.1230+467T= c.1394+467T= (n.1394+467T=) c.1267+467T= c.1235+467T= (n.1235+467T=) c.560+467T= c.1073+467T= c.1369+467T= c.1139+467T= (n.1139+467T=) n.2230+467T= c.943+467T= c.672+467T= c.1139+467T= c.1397+467T= (n.1397+467T=) n.1185+467T= c.993+467T= | |
| 2 | g.32137656G= | CA1242502501 | SPAST | c.*1153+468G= (n.*1153+468G=) c.1493+468G= (n.1493+468G=) c.1490+468G= (n.1490+468G=) c.1230+468G= c.1394+468G= (n.1394+468G=) c.1267+468G= c.1235+468G= (n.1235+468G=) c.560+468G= c.1073+468G= c.1369+468G= c.1139+468G= (n.1139+468G=) n.2230+468G= c.943+468G= c.672+468G= c.1139+468G= c.1397+468G= (n.1397+468G=) n.1185+468G= c.993+468G= | |
| 2 | g.32137656G>T | CA1242502502 | SPAST | c.*1153+468G>T (n.*1153+468G>T) c.1493+468G>T (n.1493+468G>T) c.1490+468G>T (n.1490+468G>T) c.1230+468G>T c.1394+468G>T (n.1394+468G>T) c.1267+468G>T c.1235+468G>T (n.1235+468G>T) c.560+468G>T c.1073+468G>T c.1369+468G>T c.1139+468G>T (n.1139+468G>T) n.2230+468G>T c.943+468G>T c.672+468G>T c.1139+468G>T c.1397+468G>T (n.1397+468G>T) n.1185+468G>T c.993+468G>T | dbSNP |
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| 2 | g.32137657T>G | CA44750537 | SPAST | c.*1153+469T>G (n.*1153+469T>G) c.1493+469T>G (n.1493+469T>G) c.1490+469T>G (n.1490+469T>G) c.1230+469T>G c.1394+469T>G (n.1394+469T>G) c.1267+469T>G c.1235+469T>G (n.1235+469T>G) c.560+469T>G c.1073+469T>G c.1369+469T>G c.1139+469T>G (n.1139+469T>G) n.2230+469T>G c.943+469T>G c.672+469T>G c.1139+469T>G c.1397+469T>G (n.1397+469T>G) n.1185+469T>G c.993+469T>G | dbSNP |