| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
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| 2 | g.32137031C>A | CA2658529270 | SPAST | c.*1073+63C>A (n.*1073+63C>A) c.1413+63C>A (n.1413+63C>A) c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1150+63C>A c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.1187+63C>A c.1155+63C>A (n.1155+63C>A) c.481-78C>A c.993+63C>A c.1289+63C>A c.1059+63C>A (n.1059+63C>A) n.2150+63C>A c.863+63C>A c.593-78C>A c.1059+63C>A c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) n.1105+63C>A c.913+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137032C>A | CA2658529271 | SPAST | c.*1073+64C>A (n.*1073+64C>A) c.1413+64C>A (n.1413+64C>A) c.1410+64C>A (n.1410+64C>A) c.1150+64C>A c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.1187+64C>A c.1155+64C>A (n.1155+64C>A) c.481-77C>A c.993+64C>A c.1289+64C>A c.1059+64C>A (n.1059+64C>A) n.2150+64C>A c.863+64C>A c.593-77C>A c.1059+64C>A c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) n.1105+64C>A c.913+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137033A>G | CA2576930452 | SPAST | c.*1073+65A>G (n.*1073+65A>G) c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1410+65A>G (n.1410+65A>G) c.1150+65A>G c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.1187+65A>G c.1155+65A>G (n.1155+65A>G) c.481-76A>G c.993+65A>G c.1289+65A>G c.1059+65A>G (n.1059+65A>G) n.2150+65A>G c.863+65A>G c.593-76A>G c.1059+65A>G c.1317+65A>G (n.1317+65A>G) n.1105+65A>G c.913+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137034A>G | CA2507014571 | SPAST | c.*1073+66A>G (n.*1073+66A>G) c.1413+66A>G (n.1413+66A>G) c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1150+66A>G c.1314+66A>G (n.1314+66A>G) c.1187+66A>G c.1155+66A>G (n.1155+66A>G) c.481-75A>G c.993+66A>G c.1289+66A>G c.1059+66A>G (n.1059+66A>G) n.2150+66A>G c.863+66A>G c.593-75A>G c.1059+66A>G c.1317+66A>G (n.1317+66A>G) n.1105+66A>G c.913+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>C | CA2576930453 | SPAST | c.*1073+67G>C (n.*1073+67G>C) c.1413+67G>C (n.1413+67G>C) c.1410+67G>C (n.1410+67G>C) c.1150+67G>C c.1314+67G>C (n.1314+67G>C) c.1187+67G>C c.1155+67G>C (n.1155+67G>C) c.481-74G>C c.993+67G>C c.1289+67G>C c.1059+67G>C (n.1059+67G>C) n.2150+67G>C c.863+67G>C c.593-74G>C c.1059+67G>C c.1317+67G>C (n.1317+67G>C) n.1105+67G>C c.913+67G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>T | CA2658529272 | SPAST | c.*1073+67G>T (n.*1073+67G>T) c.1413+67G>T (n.1413+67G>T) c.1410+67G>T (n.1410+67G>T) c.1150+67G>T c.1314+67G>T (n.1314+67G>T) c.1187+67G>T c.1155+67G>T (n.1155+67G>T) c.481-74G>T c.993+67G>T c.1289+67G>T c.1059+67G>T (n.1059+67G>T) n.2150+67G>T c.863+67G>T c.593-74G>T c.1059+67G>T c.1317+67G>T (n.1317+67G>T) n.1105+67G>T c.913+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137036G>A | CA2658529273 | SPAST | c.*1073+68G>A (n.*1073+68G>A) c.1413+68G>A (n.1413+68G>A) c.1410+68G>A (n.1410+68G>A) c.1150+68G>A c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.1187+68G>A c.1155+68G>A (n.1155+68G>A) c.481-73G>A c.993+68G>A c.1289+68G>A c.1059+68G>A (n.1059+68G>A) n.2150+68G>A c.863+68G>A c.593-73G>A c.1059+68G>A c.1317+68G>A (n.1317+68G>A) n.1105+68G>A c.913+68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T>G | CA767792929 | SPAST | c.*1074-71T>G (n.*1074-71T>G) c.1414-71T>G (n.1414-71T>G) c.1411-71T>G (n.1411-71T>G) c.1151-71T>G c.1315-71T>G (n.1315-71T>G) c.1188-71T>G c.1156-71T>G (n.1156-71T>G) c.481-71T>G c.994-71T>G c.1290-71T>G c.1060-71T>G (n.1060-71T>G) n.2151-71T>G c.864-71T>G c.593-71T>G c.1060-71T>G c.1318-71T>G (n.1318-71T>G) n.1106-71T>G c.914-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T= | CA1242501917 | SPAST | c.*1074-71T= (n.*1074-71T=) c.1414-71T= (n.1414-71T=) c.1411-71T= (n.1411-71T=) c.1151-71T= c.1315-71T= (n.1315-71T=) c.1188-71T= c.1156-71T= (n.1156-71T=) c.481-71T= c.994-71T= c.1290-71T= c.1060-71T= (n.1060-71T=) n.2151-71T= c.864-71T= c.593-71T= c.1060-71T= c.1318-71T= (n.1318-71T=) n.1106-71T= c.914-71T= | |
| 2 | g.32137043dup | CA2658529274 | SPAST | c.*1074-66dup (n.*1074-66dup) c.1414-66dup (n.1414-66dup) c.1411-66dup (n.1411-66dup) c.1151-66dup c.1315-66dup (n.1315-66dup) c.1188-66dup c.1156-66dup (n.1156-66dup) c.481-66dup c.994-66dup c.1290-66dup c.1060-66dup (n.1060-66dup) n.2151-66dup c.864-66dup c.593-66dup c.1060-66dup c.1318-66dup (n.1318-66dup) n.1106-66dup c.914-66dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137042A>T | CA2576930454 | SPAST | c.*1074-67A>T (n.*1074-67A>T) c.1414-67A>T (n.1414-67A>T) c.1411-67A>T (n.1411-67A>T) c.1151-67A>T c.1315-67A>T (n.1315-67A>T) c.1188-67A>T c.1156-67A>T (n.1156-67A>T) c.481-67A>T c.994-67A>T c.1290-67A>T c.1060-67A>T (n.1060-67A>T) n.2151-67A>T c.864-67A>T c.593-67A>T c.1060-67A>T c.1318-67A>T (n.1318-67A>T) n.1106-67A>T c.914-67A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137043A= | CA1242501919 | SPAST | c.*1074-66A= (n.*1074-66A=) c.1414-66A= (n.1414-66A=) c.1411-66A= (n.1411-66A=) c.1151-66A= c.1315-66A= (n.1315-66A=) c.1188-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.481-66A= c.994-66A= c.1290-66A= c.1060-66A= (n.1060-66A=) n.2151-66A= c.864-66A= c.593-66A= c.1060-66A= c.1318-66A= (n.1318-66A=) n.1106-66A= c.914-66A= | |
| 2 | g.32137043A>G | CA44750047 | SPAST | c.*1074-66A>G (n.*1074-66A>G) c.1414-66A>G (n.1414-66A>G) c.1411-66A>G (n.1411-66A>G) c.1151-66A>G c.1315-66A>G (n.1315-66A>G) c.1188-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.481-66A>G c.994-66A>G c.1290-66A>G c.1060-66A>G (n.1060-66A>G) n.2151-66A>G c.864-66A>G c.593-66A>G c.1060-66A>G c.1318-66A>G (n.1318-66A>G) n.1106-66A>G c.914-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137045A>G | CA2658529275 | SPAST | c.*1074-64A>G (n.*1074-64A>G) c.1414-64A>G (n.1414-64A>G) c.1411-64A>G (n.1411-64A>G) c.1151-64A>G c.1315-64A>G (n.1315-64A>G) c.1188-64A>G c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.481-64A>G c.994-64A>G c.1290-64A>G c.1060-64A>G (n.1060-64A>G) n.2151-64A>G c.864-64A>G c.593-64A>G c.1060-64A>G c.1318-64A>G (n.1318-64A>G) n.1106-64A>G c.914-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137046C>A | CA2658529276 | SPAST | c.*1074-63C>A (n.*1074-63C>A) c.1414-63C>A (n.1414-63C>A) c.1411-63C>A (n.1411-63C>A) c.1151-63C>A c.1315-63C>A (n.1315-63C>A) c.1188-63C>A c.1156-63C>A (n.1156-63C>A) c.481-63C>A c.994-63C>A c.1290-63C>A c.1060-63C>A (n.1060-63C>A) n.2151-63C>A c.864-63C>A c.593-63C>A c.1060-63C>A c.1318-63C>A (n.1318-63C>A) n.1106-63C>A c.914-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137048A= | CA1242501921 | SPAST | c.*1074-61A= (n.*1074-61A=) c.1414-61A= (n.1414-61A=) c.1411-61A= (n.1411-61A=) c.1151-61A= c.1315-61A= (n.1315-61A=) c.1188-61A= c.1156-61A= (n.1156-61A=) c.481-61A= c.994-61A= c.1290-61A= c.1060-61A= (n.1060-61A=) n.2151-61A= c.864-61A= c.593-61A= c.1060-61A= c.1318-61A= (n.1318-61A=) n.1106-61A= c.914-61A= | |
| 2 | g.32137048A>G | CA767792930 | SPAST | c.*1074-61A>G (n.*1074-61A>G) c.1414-61A>G (n.1414-61A>G) c.1411-61A>G (n.1411-61A>G) c.1151-61A>G c.1315-61A>G (n.1315-61A>G) c.1188-61A>G c.1156-61A>G (n.1156-61A>G) c.481-61A>G c.994-61A>G c.1290-61A>G c.1060-61A>G (n.1060-61A>G) n.2151-61A>G c.864-61A>G c.593-61A>G c.1060-61A>G c.1318-61A>G (n.1318-61A>G) n.1106-61A>G c.914-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A= | CA1242501923 | SPAST | c.*1074-60A= (n.*1074-60A=) c.1414-60A= (n.1414-60A=) c.1411-60A= (n.1411-60A=) c.1151-60A= c.1315-60A= (n.1315-60A=) c.1188-60A= c.1156-60A= (n.1156-60A=) c.481-60A= c.994-60A= c.1290-60A= c.1060-60A= (n.1060-60A=) n.2151-60A= c.864-60A= c.593-60A= c.1060-60A= c.1318-60A= (n.1318-60A=) n.1106-60A= c.914-60A= | |
| 2 | g.32137049A>C | CA2576930455 | SPAST | c.*1074-60A>C (n.*1074-60A>C) c.1414-60A>C (n.1414-60A>C) c.1411-60A>C (n.1411-60A>C) c.1151-60A>C c.1315-60A>C (n.1315-60A>C) c.1188-60A>C c.1156-60A>C (n.1156-60A>C) c.481-60A>C c.994-60A>C c.1290-60A>C c.1060-60A>C (n.1060-60A>C) n.2151-60A>C c.864-60A>C c.593-60A>C c.1060-60A>C c.1318-60A>C (n.1318-60A>C) n.1106-60A>C c.914-60A>C | |
| 2 | g.32137049A>G | CA2658529277 | SPAST | c.*1074-60A>G (n.*1074-60A>G) c.1414-60A>G (n.1414-60A>G) c.1411-60A>G (n.1411-60A>G) c.1151-60A>G c.1315-60A>G (n.1315-60A>G) c.1188-60A>G c.1156-60A>G (n.1156-60A>G) c.481-60A>G c.994-60A>G c.1290-60A>G c.1060-60A>G (n.1060-60A>G) n.2151-60A>G c.864-60A>G c.593-60A>G c.1060-60A>G c.1318-60A>G (n.1318-60A>G) n.1106-60A>G c.914-60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A>T | CA1242501924 | SPAST | c.*1074-60A>T (n.*1074-60A>T) c.1414-60A>T (n.1414-60A>T) c.1411-60A>T (n.1411-60A>T) c.1151-60A>T c.1315-60A>T (n.1315-60A>T) c.1188-60A>T c.1156-60A>T (n.1156-60A>T) c.481-60A>T c.994-60A>T c.1290-60A>T c.1060-60A>T (n.1060-60A>T) n.2151-60A>T c.864-60A>T c.593-60A>T c.1060-60A>T c.1318-60A>T (n.1318-60A>T) n.1106-60A>T c.914-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049_32137055delinsATATCTT | CA1242501925 | SPAST | c.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT (n.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT) c.1414-60_1414-54delinsATATCTT (n.1414-60_1414-54delinsATATCTT) c.1411-60_1411-54delinsATATCTT (n.1411-60_1411-54delinsATATCTT) c.1151-60_1151-54delinsATATCTT c.1315-60_1315-54delinsATATCTT (n.1315-60_1315-54delinsATATCTT) c.1188-60_1188-54delinsATATCTT c.1156-60_1156-54delinsATATCTT (n.1156-60_1156-54delinsATATCTT) c.481-60_481-54delinsATATCTT c.994-60_994-54delinsATATCTT c.1290-60_1290-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT (n.1060-60_1060-54delinsATATCTT) n.2151-60_2151-54delinsATATCTT c.864-60_864-54delinsATATCTT c.593-60_593-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT c.1318-60_1318-54delinsATATCTT (n.1318-60_1318-54delinsATATCTT) n.1106-60_1106-54delinsATATCTT c.914-60_914-54delinsATATCTT | |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGATATTTGTAT | CA2658529278 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT) c.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT (n.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT) c.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT (n.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT) c.1151-57_1151-56insAAAGATATTTGTAT c.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT (n.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT) c.1188-57_1188-56insAAAGATATTTGTAT c.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT (n.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT) c.481-57_481-56insAAAGATATTTGTAT c.994-57_994-56insAAAGATATTTGTAT c.1290-57_1290-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT (n.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT) n.2151-57_2151-56insAAAGATATTTGTAT c.864-57_864-56insAAAGATATTTGTAT c.593-57_593-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT c.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT (n.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT) n.1106-57_1106-56insAAAGATATTTGTAT c.914-57_914-56insAAAGATATTTGTAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053_32137058del | CA1029032078 | SPAST | c.*1074-56_*1074-51del (n.*1074-56_*1074-51del) c.1414-56_1414-51del (n.1414-56_1414-51del) c.1411-56_1411-51del (n.1411-56_1411-51del) c.1151-56_1151-51del c.1315-56_1315-51del (n.1315-56_1315-51del) c.1188-56_1188-51del c.1156-56_1156-51del (n.1156-56_1156-51del) c.481-56_481-51del c.994-56_994-51del c.1290-56_1290-51del c.1060-56_1060-51del (n.1060-56_1060-51del) n.2151-56_2151-51del c.864-56_864-51del c.593-56_593-51del c.1060-56_1060-51del c.1318-56_1318-51del (n.1318-56_1318-51del) n.1106-56_1106-51del c.914-56_914-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137051A>G | CA2658529279 | SPAST | c.*1074-58A>G (n.*1074-58A>G) c.1414-58A>G (n.1414-58A>G) c.1411-58A>G (n.1411-58A>G) c.1151-58A>G c.1315-58A>G (n.1315-58A>G) c.1188-58A>G c.1156-58A>G (n.1156-58A>G) c.481-58A>G c.994-58A>G c.1290-58A>G c.1060-58A>G (n.1060-58A>G) n.2151-58A>G c.864-58A>G c.593-58A>G c.1060-58A>G c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) n.1106-58A>G c.914-58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGAT | CA2658529280 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGAT) c.1414-57_1414-56insAAAGAT (n.1414-57_1414-56insAAAGAT) c.1411-57_1411-56insAAAGAT (n.1411-57_1411-56insAAAGAT) c.1151-57_1151-56insAAAGAT c.1315-57_1315-56insAAAGAT (n.1315-57_1315-56insAAAGAT) c.1188-57_1188-56insAAAGAT c.1156-57_1156-56insAAAGAT (n.1156-57_1156-56insAAAGAT) c.481-57_481-56insAAAGAT c.994-57_994-56insAAAGAT c.1290-57_1290-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT (n.1060-57_1060-56insAAAGAT) n.2151-57_2151-56insAAAGAT c.864-57_864-56insAAAGAT c.593-57_593-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT c.1318-57_1318-56insAAAGAT (n.1318-57_1318-56insAAAGAT) n.1106-57_1106-56insAAAGAT c.914-57_914-56insAAAGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052del | CA2658529281 | SPAST | c.*1074-57del (n.*1074-57del) c.1414-57del (n.1414-57del) c.1411-57del (n.1411-57del) c.1151-57del c.1315-57del (n.1315-57del) c.1188-57del c.1156-57del (n.1156-57del) c.481-57del c.994-57del c.1290-57del c.1060-57del (n.1060-57del) n.2151-57del c.864-57del c.593-57del c.1060-57del c.1318-57del (n.1318-57del) n.1106-57del c.914-57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T>C | CA767792931 | SPAST | c.*1074-57T>C (n.*1074-57T>C) c.1414-57T>C (n.1414-57T>C) c.1411-57T>C (n.1411-57T>C) c.1151-57T>C c.1315-57T>C (n.1315-57T>C) c.1188-57T>C c.1156-57T>C (n.1156-57T>C) c.481-57T>C c.994-57T>C c.1290-57T>C c.1060-57T>C (n.1060-57T>C) n.2151-57T>C c.864-57T>C c.593-57T>C c.1060-57T>C c.1318-57T>C (n.1318-57T>C) n.1106-57T>C c.914-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T= | CA1242501928 | SPAST | c.*1074-57T= (n.*1074-57T=) c.1414-57T= (n.1414-57T=) c.1411-57T= (n.1411-57T=) c.1151-57T= c.1315-57T= (n.1315-57T=) c.1188-57T= c.1156-57T= (n.1156-57T=) c.481-57T= c.994-57T= c.1290-57T= c.1060-57T= (n.1060-57T=) n.2151-57T= c.864-57T= c.593-57T= c.1060-57T= c.1318-57T= (n.1318-57T=) n.1106-57T= c.914-57T= | |
| 2 | g.32137053_32137056del | CA2658529282 | SPAST | c.*1074-56_*1074-53del (n.*1074-56_*1074-53del) c.1414-56_1414-53del (n.1414-56_1414-53del) c.1411-56_1411-53del (n.1411-56_1411-53del) c.1151-56_1151-53del c.1315-56_1315-53del (n.1315-56_1315-53del) c.1188-56_1188-53del c.1156-56_1156-53del (n.1156-56_1156-53del) c.481-56_481-53del c.994-56_994-53del c.1290-56_1290-53del c.1060-56_1060-53del (n.1060-56_1060-53del) n.2151-56_2151-53del c.864-56_864-53del c.593-56_593-53del c.1060-56_1060-53del c.1318-56_1318-53del (n.1318-56_1318-53del) n.1106-56_1106-53del c.914-56_914-53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>A | CA2658529283 | SPAST | c.*1074-56C>A (n.*1074-56C>A) c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1411-56C>A (n.1411-56C>A) c.1151-56C>A c.1315-56C>A (n.1315-56C>A) c.1188-56C>A c.1156-56C>A (n.1156-56C>A) c.481-56C>A c.994-56C>A c.1290-56C>A c.1060-56C>A (n.1060-56C>A) n.2151-56C>A c.864-56C>A c.593-56C>A c.1060-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) n.1106-56C>A c.914-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>T | CA2658529284 | SPAST | c.*1074-56C>T (n.*1074-56C>T) c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1411-56C>T (n.1411-56C>T) c.1151-56C>T c.1315-56C>T (n.1315-56C>T) c.1188-56C>T c.1156-56C>T (n.1156-56C>T) c.481-56C>T c.994-56C>T c.1290-56C>T c.1060-56C>T (n.1060-56C>T) n.2151-56C>T c.864-56C>T c.593-56C>T c.1060-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) n.1106-56C>T c.914-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>G | CA2658529286 | SPAST | c.*1074-52A>G (n.*1074-52A>G) c.1414-52A>G (n.1414-52A>G) c.1411-52A>G (n.1411-52A>G) c.1151-52A>G c.1315-52A>G (n.1315-52A>G) c.1188-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.481-52A>G c.994-52A>G c.1290-52A>G c.1060-52A>G (n.1060-52A>G) n.2151-52A>G c.864-52A>G c.593-52A>G c.1060-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) n.1106-52A>G c.914-52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>T | CA2658529287 | SPAST | c.*1074-52A>T (n.*1074-52A>T) c.1414-52A>T (n.1414-52A>T) c.1411-52A>T (n.1411-52A>T) c.1151-52A>T c.1315-52A>T (n.1315-52A>T) c.1188-52A>T c.1156-52A>T (n.1156-52A>T) c.481-52A>T c.994-52A>T c.1290-52A>T c.1060-52A>T (n.1060-52A>T) n.2151-52A>T c.864-52A>T c.593-52A>T c.1060-52A>T c.1318-52A>T (n.1318-52A>T) n.1106-52A>T c.914-52A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32137059A= | CA1242501930 | SPAST | c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1411-50A= (n.1411-50A=) c.1151-50A= c.1315-50A= (n.1315-50A=) c.1188-50A= c.1156-50A= (n.1156-50A=) c.481-50A= c.994-50A= c.1290-50A= c.1060-50A= (n.1060-50A=) n.2151-50A= c.864-50A= c.593-50A= c.1060-50A= c.1318-50A= (n.1318-50A=) n.1106-50A= c.914-50A= | |
| 2 | g.32137059A>G | CA44750057 | SPAST | c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1411-50A>G (n.1411-50A>G) c.1151-50A>G c.1315-50A>G (n.1315-50A>G) c.1188-50A>G c.1156-50A>G (n.1156-50A>G) c.481-50A>G c.994-50A>G c.1290-50A>G c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) n.2151-50A>G c.864-50A>G c.593-50A>G c.1060-50A>G c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) n.1106-50A>G c.914-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T>G | CA44750063 | SPAST | c.*1074-48T>G (n.*1074-48T>G) c.1414-48T>G (n.1414-48T>G) c.1411-48T>G (n.1411-48T>G) c.1151-48T>G c.1315-48T>G (n.1315-48T>G) c.1188-48T>G c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.481-48T>G c.994-48T>G c.1290-48T>G c.1060-48T>G (n.1060-48T>G) n.2151-48T>G c.864-48T>G c.593-48T>G c.1060-48T>G c.1318-48T>G (n.1318-48T>G) n.1106-48T>G c.914-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T= | CA1242501933 | SPAST | c.*1074-48T= (n.*1074-48T=) c.1414-48T= (n.1414-48T=) c.1411-48T= (n.1411-48T=) c.1151-48T= c.1315-48T= (n.1315-48T=) c.1188-48T= c.1156-48T= (n.1156-48T=) c.481-48T= c.994-48T= c.1290-48T= c.1060-48T= (n.1060-48T=) n.2151-48T= c.864-48T= c.593-48T= c.1060-48T= c.1318-48T= (n.1318-48T=) n.1106-48T= c.914-48T= | |
| 2 | g.32137065del | CA2658529288 | SPAST | c.*1074-44del (n.*1074-44del) c.1414-44del (n.1414-44del) c.1411-44del (n.1411-44del) c.1151-44del c.1315-44del (n.1315-44del) c.1188-44del c.1156-44del (n.1156-44del) c.481-44del c.994-44del c.1290-44del c.1060-44del (n.1060-44del) n.2151-44del c.864-44del c.593-44del c.1060-44del c.1318-44del (n.1318-44del) n.1106-44del c.914-44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137065T>C | CA2658529289 | SPAST | c.*1074-44T>C (n.*1074-44T>C) c.1414-44T>C (n.1414-44T>C) c.1411-44T>C (n.1411-44T>C) c.1151-44T>C c.1315-44T>C (n.1315-44T>C) c.1188-44T>C c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.481-44T>C c.994-44T>C c.1290-44T>C c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) n.2151-44T>C c.864-44T>C c.593-44T>C c.1060-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) n.1106-44T>C c.914-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A= | CA1242501936 | SPAST | c.*1074-43A= (n.*1074-43A=) c.1414-43A= (n.1414-43A=) c.1411-43A= (n.1411-43A=) c.1151-43A= c.1315-43A= (n.1315-43A=) c.1188-43A= c.1156-43A= (n.1156-43A=) c.481-43A= c.994-43A= c.1290-43A= c.1060-43A= (n.1060-43A=) n.2151-43A= c.864-43A= c.593-43A= c.1060-43A= c.1318-43A= (n.1318-43A=) n.1106-43A= c.914-43A= | |
| 2 | g.32137066A>G | CA531501871 | SPAST | c.*1074-43A>G (n.*1074-43A>G) c.1414-43A>G (n.1414-43A>G) c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) c.1151-43A>G c.1315-43A>G (n.1315-43A>G) c.1188-43A>G c.1156-43A>G (n.1156-43A>G) c.481-43A>G c.994-43A>G c.1290-43A>G c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) n.2151-43A>G c.864-43A>G c.593-43A>G c.1060-43A>G c.1318-43A>G (n.1318-43A>G) n.1106-43A>G c.914-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A>T | CA2658529290 | SPAST | c.*1074-43A>T (n.*1074-43A>T) c.1414-43A>T (n.1414-43A>T) c.1411-43A>T (n.1411-43A>T) c.1151-43A>T c.1315-43A>T (n.1315-43A>T) c.1188-43A>T c.1156-43A>T (n.1156-43A>T) c.481-43A>T c.994-43A>T c.1290-43A>T c.1060-43A>T (n.1060-43A>T) n.2151-43A>T c.864-43A>T c.593-43A>T c.1060-43A>T c.1318-43A>T (n.1318-43A>T) n.1106-43A>T c.914-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>A | CA2658529291 | SPAST | c.*1074-42T>A (n.*1074-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) c.1411-42T>A (n.1411-42T>A) c.1151-42T>A c.1315-42T>A (n.1315-42T>A) c.1188-42T>A c.1156-42T>A (n.1156-42T>A) c.481-42T>A c.994-42T>A c.1290-42T>A c.1060-42T>A (n.1060-42T>A) n.2151-42T>A c.864-42T>A c.593-42T>A c.1060-42T>A c.1318-42T>A (n.1318-42T>A) n.1106-42T>A c.914-42T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>C | CA44750066 | SPAST | c.*1074-42T>C (n.*1074-42T>C) c.1414-42T>C (n.1414-42T>C) c.1411-42T>C (n.1411-42T>C) c.1151-42T>C c.1315-42T>C (n.1315-42T>C) c.1188-42T>C c.1156-42T>C (n.1156-42T>C) c.481-42T>C c.994-42T>C c.1290-42T>C c.1060-42T>C (n.1060-42T>C) n.2151-42T>C c.864-42T>C c.593-42T>C c.1060-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) n.1106-42T>C c.914-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T= | CA1242501938 | SPAST | c.*1074-42T= (n.*1074-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) c.1411-42T= (n.1411-42T=) c.1151-42T= c.1315-42T= (n.1315-42T=) c.1188-42T= c.1156-42T= (n.1156-42T=) c.481-42T= c.994-42T= c.1290-42T= c.1060-42T= (n.1060-42T=) n.2151-42T= c.864-42T= c.593-42T= c.1060-42T= c.1318-42T= (n.1318-42T=) n.1106-42T= c.914-42T= |