WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136520A= | CA1242500990 | SPAST | c.*906-43A= (n.*906-43A=) c.1246-43A= (n.1246-43A=) c.1243-43A= (n.1243-43A=) c.983-43A= c.1147-43A= (n.1147-43A=) c.1020-43A= c.988-43A= (n.988-43A=) c.405-43A= c.826-43A= c.1122-43A= c.892-43A= (n.892-43A=) n.1983-43A= c.696-43A= c.593-589A= c.892-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) n.938-43A= c.746-43A= | |
| 2 | g.32136520A>G | CA1242500991 | SPAST | c.*906-43A>G (n.*906-43A>G) c.1246-43A>G (n.1246-43A>G) c.1243-43A>G (n.1243-43A>G) c.983-43A>G c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1020-43A>G c.988-43A>G (n.988-43A>G) c.405-43A>G c.826-43A>G c.1122-43A>G c.892-43A>G (n.892-43A>G) n.1983-43A>G c.696-43A>G c.593-589A>G c.892-43A>G c.1150-43A>G (n.1150-43A>G) n.938-43A>G c.746-43A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136520A>T | CA2658529142 | SPAST | c.*906-43A>T (n.*906-43A>T) c.1246-43A>T (n.1246-43A>T) c.1243-43A>T (n.1243-43A>T) c.983-43A>T c.1147-43A>T (n.1147-43A>T) c.1020-43A>T c.988-43A>T (n.988-43A>T) c.405-43A>T c.826-43A>T c.1122-43A>T c.892-43A>T (n.892-43A>T) n.1983-43A>T c.696-43A>T c.593-589A>T c.892-43A>T c.1150-43A>T (n.1150-43A>T) n.938-43A>T c.746-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G>A | CA1600852 | SPAST | c.*906-41G>A (n.*906-41G>A) c.1246-41G>A (n.1246-41G>A) c.1243-41G>A (n.1243-41G>A) c.983-41G>A c.1147-41G>A (n.1147-41G>A) c.1020-41G>A c.988-41G>A (n.988-41G>A) c.405-41G>A c.826-41G>A c.1122-41G>A c.892-41G>A (n.892-41G>A) n.1983-41G>A c.696-41G>A c.593-587G>A c.892-41G>A c.1150-41G>A (n.1150-41G>A) n.938-41G>A c.746-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G= | CA1242500993 | SPAST | c.*906-41G= (n.*906-41G=) c.1246-41G= (n.1246-41G=) c.1243-41G= (n.1243-41G=) c.983-41G= c.1147-41G= (n.1147-41G=) c.1020-41G= c.988-41G= (n.988-41G=) c.405-41G= c.826-41G= c.1122-41G= c.892-41G= (n.892-41G=) n.1983-41G= c.696-41G= c.593-587G= c.892-41G= c.1150-41G= (n.1150-41G=) n.938-41G= c.746-41G= | |
| 2 | g.32136524T>C | CA44749559 | SPAST | c.*906-39T>C (n.*906-39T>C) c.1246-39T>C (n.1246-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) c.983-39T>C c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1020-39T>C c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.405-39T>C c.826-39T>C c.1122-39T>C c.892-39T>C (n.892-39T>C) n.1983-39T>C c.696-39T>C c.593-585T>C c.892-39T>C c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) n.938-39T>C c.746-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136524T= | CA1242500996 | SPAST | c.*906-39T= (n.*906-39T=) c.1246-39T= (n.1246-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.983-39T= c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1020-39T= c.988-39T= (n.988-39T=) c.405-39T= c.826-39T= c.1122-39T= c.892-39T= (n.892-39T=) n.1983-39T= c.696-39T= c.593-585T= c.892-39T= c.1150-39T= (n.1150-39T=) n.938-39T= c.746-39T= | |
| 2 | g.32136525G>A | CA2658529143 | SPAST | c.*906-38G>A (n.*906-38G>A) c.1246-38G>A (n.1246-38G>A) c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.983-38G>A c.1147-38G>A (n.1147-38G>A) c.1020-38G>A c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.405-38G>A c.826-38G>A c.1122-38G>A c.892-38G>A (n.892-38G>A) n.1983-38G>A c.696-38G>A c.593-584G>A c.892-38G>A c.1150-38G>A (n.1150-38G>A) n.938-38G>A c.746-38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136525G= | CA1242500998 | SPAST | c.*906-38G= (n.*906-38G=) c.1246-38G= (n.1246-38G=) c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.983-38G= c.1147-38G= (n.1147-38G=) c.1020-38G= c.988-38G= (n.988-38G=) c.405-38G= c.826-38G= c.1122-38G= c.892-38G= (n.892-38G=) n.1983-38G= c.696-38G= c.593-584G= c.892-38G= c.1150-38G= (n.1150-38G=) n.938-38G= c.746-38G= | |
| 2 | g.32136525G>T | CA531501707 | SPAST | c.*906-38G>T (n.*906-38G>T) c.1246-38G>T (n.1246-38G>T) c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.983-38G>T c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1020-38G>T c.988-38G>T (n.988-38G>T) c.405-38G>T c.826-38G>T c.1122-38G>T c.892-38G>T (n.892-38G>T) n.1983-38G>T c.696-38G>T c.593-584G>T c.892-38G>T c.1150-38G>T (n.1150-38G>T) n.938-38G>T c.746-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C>A | CA1029031942 | SPAST | c.*906-37C>A (n.*906-37C>A) c.1246-37C>A (n.1246-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.983-37C>A c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.1020-37C>A c.988-37C>A (n.988-37C>A) c.405-37C>A c.826-37C>A c.1122-37C>A c.892-37C>A (n.892-37C>A) n.1983-37C>A c.696-37C>A c.593-583C>A c.892-37C>A c.1150-37C>A (n.1150-37C>A) n.938-37C>A c.746-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C= | CA1242501002 | SPAST | c.*906-37C= (n.*906-37C=) c.1246-37C= (n.1246-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.983-37C= c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.1020-37C= c.988-37C= (n.988-37C=) c.405-37C= c.826-37C= c.1122-37C= c.892-37C= (n.892-37C=) n.1983-37C= c.696-37C= c.593-583C= c.892-37C= c.1150-37C= (n.1150-37C=) n.938-37C= c.746-37C= | |
| 2 | g.32136526C>T | CA1600853 | SPAST | c.*906-37C>T (n.*906-37C>T) c.1246-37C>T (n.1246-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.983-37C>T c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.1020-37C>T c.988-37C>T (n.988-37C>T) c.405-37C>T c.826-37C>T c.1122-37C>T c.892-37C>T (n.892-37C>T) n.1983-37C>T c.696-37C>T c.593-583C>T c.892-37C>T c.1150-37C>T (n.1150-37C>T) n.938-37C>T c.746-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136527A= | CA1242501007 | SPAST | c.*906-36A= (n.*906-36A=) c.1246-36A= (n.1246-36A=) c.1243-36A= (n.1243-36A=) c.983-36A= c.1147-36A= (n.1147-36A=) c.1020-36A= c.988-36A= (n.988-36A=) c.405-36A= c.826-36A= c.1122-36A= c.892-36A= (n.892-36A=) n.1983-36A= c.696-36A= c.593-582A= c.892-36A= c.1150-36A= (n.1150-36A=) n.938-36A= c.746-36A= | |
| 2 | g.32136527A>G | CA531501709 | SPAST | c.*906-36A>G (n.*906-36A>G) c.1246-36A>G (n.1246-36A>G) c.1243-36A>G (n.1243-36A>G) c.983-36A>G c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) c.1020-36A>G c.988-36A>G (n.988-36A>G) c.405-36A>G c.826-36A>G c.1122-36A>G c.892-36A>G (n.892-36A>G) n.1983-36A>G c.696-36A>G c.593-582A>G c.892-36A>G c.1150-36A>G (n.1150-36A>G) n.938-36A>G c.746-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136530T>G | CA2749393751 | SPAST | c.*906-33T>G (n.*906-33T>G) c.1246-33T>G (n.1246-33T>G) c.1243-33T>G (n.1243-33T>G) c.983-33T>G c.1147-33T>G (n.1147-33T>G) c.1020-33T>G c.988-33T>G (n.988-33T>G) c.405-33T>G c.826-33T>G c.1122-33T>G c.892-33T>G (n.892-33T>G) n.1983-33T>G c.696-33T>G c.593-579T>G c.892-33T>G c.1150-33T>G (n.1150-33T>G) n.938-33T>G c.746-33T>G | |
| 2 | g.32136531T>C | CA2658529144 | SPAST | c.*906-32T>C (n.*906-32T>C) c.1246-32T>C (n.1246-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) c.983-32T>C c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) c.1020-32T>C c.988-32T>C (n.988-32T>C) c.405-32T>C c.826-32T>C c.1122-32T>C c.892-32T>C (n.892-32T>C) n.1983-32T>C c.696-32T>C c.593-578T>C c.892-32T>C c.1150-32T>C (n.1150-32T>C) n.938-32T>C c.746-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136531T>G | CA1242501009 | SPAST | c.*906-32T>G (n.*906-32T>G) c.1246-32T>G (n.1246-32T>G) c.1243-32T>G (n.1243-32T>G) c.983-32T>G c.1147-32T>G (n.1147-32T>G) c.1020-32T>G c.988-32T>G (n.988-32T>G) c.405-32T>G c.826-32T>G c.1122-32T>G c.892-32T>G (n.892-32T>G) n.1983-32T>G c.696-32T>G c.593-578T>G c.892-32T>G c.1150-32T>G (n.1150-32T>G) n.938-32T>G c.746-32T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136531T= | CA1242501010 | SPAST | c.*906-32T= (n.*906-32T=) c.1246-32T= (n.1246-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) c.983-32T= c.1147-32T= (n.1147-32T=) c.1020-32T= c.988-32T= (n.988-32T=) c.405-32T= c.826-32T= c.1122-32T= c.892-32T= (n.892-32T=) n.1983-32T= c.696-32T= c.593-578T= c.892-32T= c.1150-32T= (n.1150-32T=) n.938-32T= c.746-32T= | |
| 2 | g.32136532A>G | CA2658529145 | SPAST | c.*906-31A>G (n.*906-31A>G) c.1246-31A>G (n.1246-31A>G) c.1243-31A>G (n.1243-31A>G) c.983-31A>G c.1147-31A>G (n.1147-31A>G) c.1020-31A>G c.988-31A>G (n.988-31A>G) c.405-31A>G c.826-31A>G c.1122-31A>G c.892-31A>G (n.892-31A>G) n.1983-31A>G c.696-31A>G c.593-577A>G c.892-31A>G c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.938-31A>G c.746-31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136532A>T | CA2658529146 | SPAST | c.*906-31A>T (n.*906-31A>T) c.1246-31A>T (n.1246-31A>T) c.1243-31A>T (n.1243-31A>T) c.983-31A>T c.1147-31A>T (n.1147-31A>T) c.1020-31A>T c.988-31A>T (n.988-31A>T) c.405-31A>T c.826-31A>T c.1122-31A>T c.892-31A>T (n.892-31A>T) n.1983-31A>T c.696-31A>T c.593-577A>T c.892-31A>T c.1150-31A>T (n.1150-31A>T) n.938-31A>T c.746-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136533T>C | CA2658529147 | SPAST | c.*906-30T>C (n.*906-30T>C) c.1246-30T>C (n.1246-30T>C) c.1243-30T>C (n.1243-30T>C) c.983-30T>C c.1147-30T>C (n.1147-30T>C) c.1020-30T>C c.988-30T>C (n.988-30T>C) c.405-30T>C c.826-30T>C c.1122-30T>C c.892-30T>C (n.892-30T>C) n.1983-30T>C c.696-30T>C c.593-576T>C c.892-30T>C c.1150-30T>C (n.1150-30T>C) n.938-30T>C c.746-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136534G>C | CA2749393752 | SPAST | c.*906-29G>C (n.*906-29G>C) c.1246-29G>C (n.1246-29G>C) c.1243-29G>C (n.1243-29G>C) c.983-29G>C c.1147-29G>C (n.1147-29G>C) c.1020-29G>C c.988-29G>C (n.988-29G>C) c.405-29G>C c.826-29G>C c.1122-29G>C c.892-29G>C (n.892-29G>C) n.1983-29G>C c.696-29G>C c.593-575G>C c.892-29G>C c.1150-29G>C (n.1150-29G>C) n.938-29G>C c.746-29G>C | |
| 2 | g.32136535T>C | CA1600854 | SPAST | c.*906-28T>C (n.*906-28T>C) c.1246-28T>C (n.1246-28T>C) c.1243-28T>C (n.1243-28T>C) c.983-28T>C c.1147-28T>C (n.1147-28T>C) c.1020-28T>C c.988-28T>C (n.988-28T>C) c.405-28T>C c.826-28T>C c.1122-28T>C c.892-28T>C (n.892-28T>C) n.1983-28T>C c.696-28T>C c.593-574T>C c.892-28T>C c.1150-28T>C (n.1150-28T>C) n.938-28T>C c.746-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136535T= | CA1242501012 | SPAST | c.*906-28T= (n.*906-28T=) c.1246-28T= (n.1246-28T=) c.1243-28T= (n.1243-28T=) c.983-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.1020-28T= c.988-28T= (n.988-28T=) c.405-28T= c.826-28T= c.1122-28T= c.892-28T= (n.892-28T=) n.1983-28T= c.696-28T= c.593-574T= c.892-28T= c.1150-28T= (n.1150-28T=) n.938-28T= c.746-28T= | |
| 2 | g.32136536G>A | CA2658529148 | SPAST | c.*906-27G>A (n.*906-27G>A) c.1246-27G>A (n.1246-27G>A) c.1243-27G>A (n.1243-27G>A) c.983-27G>A c.1147-27G>A (n.1147-27G>A) c.1020-27G>A c.988-27G>A (n.988-27G>A) c.405-27G>A c.826-27G>A c.1122-27G>A c.892-27G>A (n.892-27G>A) n.1983-27G>A c.696-27G>A c.593-573G>A c.892-27G>A c.1150-27G>A (n.1150-27G>A) n.938-27G>A c.746-27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136536G>C | CA2749393753 | SPAST | c.*906-27G>C (n.*906-27G>C) c.1246-27G>C (n.1246-27G>C) c.1243-27G>C (n.1243-27G>C) c.983-27G>C c.1147-27G>C (n.1147-27G>C) c.1020-27G>C c.988-27G>C (n.988-27G>C) c.405-27G>C c.826-27G>C c.1122-27G>C c.892-27G>C (n.892-27G>C) n.1983-27G>C c.696-27G>C c.593-573G>C c.892-27G>C c.1150-27G>C (n.1150-27G>C) n.938-27G>C c.746-27G>C | |
| 2 | g.32136542_32136549del | CA2580066404 | SPAST | c.*906-21_*906-14del (n.*906-21_*906-14del) c.1246-21_1246-14del (n.1246-21_1246-14del) c.1243-21_1243-14del (n.1243-21_1243-14del) c.983-21_983-14del c.1147-21_1147-14del (n.1147-21_1147-14del) c.1020-21_1020-14del c.988-21_988-14del (n.988-21_988-14del) c.405-21_405-14del c.826-21_826-14del c.1122-21_1122-14del c.892-21_892-14del (n.892-21_892-14del) n.1983-21_1983-14del c.696-21_696-14del c.593-567_593-560del c.892-21_892-14del c.1150-21_1150-14del (n.1150-21_1150-14del) n.938-21_938-14del c.746-21_746-14del | ClinVar |
| 2 | g.32136538A= | CA1242501015 | SPAST | c.*906-25A= (n.*906-25A=) c.1246-25A= (n.1246-25A=) c.1243-25A= (n.1243-25A=) c.983-25A= c.1147-25A= (n.1147-25A=) c.1020-25A= c.988-25A= (n.988-25A=) c.405-25A= c.826-25A= c.1122-25A= c.892-25A= (n.892-25A=) n.1983-25A= c.696-25A= c.593-571A= c.892-25A= c.1150-25A= (n.1150-25A=) n.938-25A= c.746-25A= | |
| 2 | g.32136538A>G | CA44749578 | SPAST | c.*906-25A>G (n.*906-25A>G) c.1246-25A>G (n.1246-25A>G) c.1243-25A>G (n.1243-25A>G) c.983-25A>G c.1147-25A>G (n.1147-25A>G) c.1020-25A>G c.988-25A>G (n.988-25A>G) c.405-25A>G c.826-25A>G c.1122-25A>G c.892-25A>G (n.892-25A>G) n.1983-25A>G c.696-25A>G c.593-571A>G c.892-25A>G c.1150-25A>G (n.1150-25A>G) n.938-25A>G c.746-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136539T>C | CA2749393754 | SPAST | c.*906-24T>C (n.*906-24T>C) c.1246-24T>C (n.1246-24T>C) c.1243-24T>C (n.1243-24T>C) c.983-24T>C c.1147-24T>C (n.1147-24T>C) c.1020-24T>C c.988-24T>C (n.988-24T>C) c.405-24T>C c.826-24T>C c.1122-24T>C c.892-24T>C (n.892-24T>C) n.1983-24T>C c.696-24T>C c.593-570T>C c.892-24T>C c.1150-24T>C (n.1150-24T>C) n.938-24T>C c.746-24T>C | |
| 2 | g.32136539dup | CA1600855 | SPAST | c.*906-24dup (n.*906-24dup) c.1246-24dup (n.1246-24dup) c.1243-24dup (n.1243-24dup) c.983-24dup c.1147-24dup (n.1147-24dup) c.1020-24dup c.988-24dup (n.988-24dup) c.405-24dup c.826-24dup c.1122-24dup c.892-24dup (n.892-24dup) n.1983-24dup c.696-24dup c.593-570dup c.892-24dup c.1150-24dup (n.1150-24dup) n.938-24dup c.746-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136541A>G | CA2658529149 | SPAST | c.*906-22A>G (n.*906-22A>G) c.1246-22A>G (n.1246-22A>G) c.1243-22A>G (n.1243-22A>G) c.983-22A>G c.1147-22A>G (n.1147-22A>G) c.1020-22A>G c.988-22A>G (n.988-22A>G) c.405-22A>G c.826-22A>G c.1122-22A>G c.892-22A>G (n.892-22A>G) n.1983-22A>G c.696-22A>G c.593-568A>G c.892-22A>G c.1150-22A>G (n.1150-22A>G) n.938-22A>G c.746-22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C>A | CA1600856 | SPAST | c.*906-21C>A (n.*906-21C>A) c.1246-21C>A (n.1246-21C>A) c.1243-21C>A (n.1243-21C>A) c.983-21C>A c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.1020-21C>A c.988-21C>A (n.988-21C>A) c.405-21C>A c.826-21C>A c.1122-21C>A c.892-21C>A (n.892-21C>A) n.1983-21C>A c.696-21C>A c.593-567C>A c.892-21C>A c.1150-21C>A (n.1150-21C>A) n.938-21C>A c.746-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C= | CA1242501018 | SPAST | c.*906-21C= (n.*906-21C=) c.1246-21C= (n.1246-21C=) c.1243-21C= (n.1243-21C=) c.983-21C= c.1147-21C= (n.1147-21C=) c.1020-21C= c.988-21C= (n.988-21C=) c.405-21C= c.826-21C= c.1122-21C= c.892-21C= (n.892-21C=) n.1983-21C= c.696-21C= c.593-567C= c.892-21C= c.1150-21C= (n.1150-21C=) n.938-21C= c.746-21C= | |
| 2 | g.32136543A= | CA1242501021 | SPAST | c.*906-20A= (n.*906-20A=) c.1246-20A= (n.1246-20A=) c.1243-20A= (n.1243-20A=) c.983-20A= c.1147-20A= (n.1147-20A=) c.1020-20A= c.988-20A= (n.988-20A=) c.405-20A= c.826-20A= c.1122-20A= c.892-20A= (n.892-20A=) n.1983-20A= c.696-20A= c.593-566A= c.892-20A= c.1150-20A= (n.1150-20A=) n.938-20A= c.746-20A= | |
| 2 | g.32136543A>G | CA2658529150 | SPAST | c.*906-20A>G (n.*906-20A>G) c.1246-20A>G (n.1246-20A>G) c.1243-20A>G (n.1243-20A>G) c.983-20A>G c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) c.1020-20A>G c.988-20A>G (n.988-20A>G) c.405-20A>G c.826-20A>G c.1122-20A>G c.892-20A>G (n.892-20A>G) n.1983-20A>G c.696-20A>G c.593-566A>G c.892-20A>G c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.938-20A>G c.746-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136543A>T | CA2576930379 | SPAST | c.*906-20A>T (n.*906-20A>T) c.1246-20A>T (n.1246-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) c.983-20A>T c.1147-20A>T (n.1147-20A>T) c.1020-20A>T c.988-20A>T (n.988-20A>T) c.405-20A>T c.826-20A>T c.1122-20A>T c.892-20A>T (n.892-20A>T) n.1983-20A>T c.696-20A>T c.593-566A>T c.892-20A>T c.1150-20A>T (n.1150-20A>T) n.938-20A>T c.746-20A>T | |
| 2 | g.32136543_32136544insATC | CA1242501022 | SPAST | c.*906-20_*906-19insATC (n.*906-20_*906-19insATC) c.1246-20_1246-19insATC (n.1246-20_1246-19insATC) c.1243-20_1243-19insATC (n.1243-20_1243-19insATC) c.983-20_983-19insATC c.1147-20_1147-19insATC (n.1147-20_1147-19insATC) c.1020-20_1020-19insATC c.988-20_988-19insATC (n.988-20_988-19insATC) c.405-20_405-19insATC c.826-20_826-19insATC c.1122-20_1122-19insATC c.892-20_892-19insATC (n.892-20_892-19insATC) n.1983-20_1983-19insATC c.696-20_696-19insATC c.593-566_593-565insATC c.892-20_892-19insATC c.1150-20_1150-19insATC (n.1150-20_1150-19insATC) n.938-20_938-19insATC c.746-20_746-19insATC | dbSNP |
| 2 | g.32136544G>A | CA2658529151 | SPAST | c.*906-19G>A (n.*906-19G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) c.1243-19G>A (n.1243-19G>A) c.983-19G>A c.1147-19G>A (n.1147-19G>A) c.1020-19G>A c.988-19G>A (n.988-19G>A) c.405-19G>A c.826-19G>A c.1122-19G>A c.892-19G>A (n.892-19G>A) n.1983-19G>A c.696-19G>A c.593-565G>A c.892-19G>A c.1150-19G>A (n.1150-19G>A) n.938-19G>A c.746-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136545T>A | CA1242501026 | SPAST | c.*906-18T>A (n.*906-18T>A) c.1246-18T>A (n.1246-18T>A) c.1243-18T>A (n.1243-18T>A) c.983-18T>A c.1147-18T>A (n.1147-18T>A) c.1020-18T>A c.988-18T>A (n.988-18T>A) c.405-18T>A c.826-18T>A c.1122-18T>A c.892-18T>A (n.892-18T>A) n.1983-18T>A c.696-18T>A c.593-564T>A c.892-18T>A c.1150-18T>A (n.1150-18T>A) n.938-18T>A c.746-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136545T= | CA1242501025 | SPAST | c.*906-18T= (n.*906-18T=) c.1246-18T= (n.1246-18T=) c.1243-18T= (n.1243-18T=) c.983-18T= c.1147-18T= (n.1147-18T=) c.1020-18T= c.988-18T= (n.988-18T=) c.405-18T= c.826-18T= c.1122-18T= c.892-18T= (n.892-18T=) n.1983-18T= c.696-18T= c.593-564T= c.892-18T= c.1150-18T= (n.1150-18T=) n.938-18T= c.746-18T= | |
| 2 | g.32136546A= | CA1242501029 | SPAST | c.*906-17A= (n.*906-17A=) c.1246-17A= (n.1246-17A=) c.1243-17A= (n.1243-17A=) c.983-17A= c.1147-17A= (n.1147-17A=) c.1020-17A= c.988-17A= (n.988-17A=) c.405-17A= c.826-17A= c.1122-17A= c.892-17A= (n.892-17A=) n.1983-17A= c.696-17A= c.593-563A= c.892-17A= c.1150-17A= (n.1150-17A=) n.938-17A= c.746-17A= | |
| 2 | g.32136546A>G | CA767792341 | SPAST | c.*906-17A>G (n.*906-17A>G) c.1246-17A>G (n.1246-17A>G) c.1243-17A>G (n.1243-17A>G) c.983-17A>G c.1147-17A>G (n.1147-17A>G) c.1020-17A>G c.988-17A>G (n.988-17A>G) c.405-17A>G c.826-17A>G c.1122-17A>G c.892-17A>G (n.892-17A>G) n.1983-17A>G c.696-17A>G c.593-563A>G c.892-17A>G c.1150-17A>G (n.1150-17A>G) n.938-17A>G c.746-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136546A>T | CA2576930381 | SPAST | c.*906-17A>T (n.*906-17A>T) c.1246-17A>T (n.1246-17A>T) c.1243-17A>T (n.1243-17A>T) c.983-17A>T c.1147-17A>T (n.1147-17A>T) c.1020-17A>T c.988-17A>T (n.988-17A>T) c.405-17A>T c.826-17A>T c.1122-17A>T c.892-17A>T (n.892-17A>T) n.1983-17A>T c.696-17A>T c.593-563A>T c.892-17A>T c.1150-17A>T (n.1150-17A>T) n.938-17A>T c.746-17A>T | |
| 2 | g.32136547T>A | CA531501713 | SPAST | c.*906-16T>A (n.*906-16T>A) c.1246-16T>A (n.1246-16T>A) c.1243-16T>A (n.1243-16T>A) c.983-16T>A c.1147-16T>A (n.1147-16T>A) c.1020-16T>A c.988-16T>A (n.988-16T>A) c.405-16T>A c.826-16T>A c.1122-16T>A c.892-16T>A (n.892-16T>A) n.1983-16T>A c.696-16T>A c.593-562T>A c.892-16T>A c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) n.938-16T>A c.746-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136547T= | CA1242501032 | SPAST | c.*906-16T= (n.*906-16T=) c.1246-16T= (n.1246-16T=) c.1243-16T= (n.1243-16T=) c.983-16T= c.1147-16T= (n.1147-16T=) c.1020-16T= c.988-16T= (n.988-16T=) c.405-16T= c.826-16T= c.1122-16T= c.892-16T= (n.892-16T=) n.1983-16T= c.696-16T= c.593-562T= c.892-16T= c.1150-16T= (n.1150-16T=) n.938-16T= c.746-16T= | |
| 2 | g.32136547_32136551delinsTAATG | CA1242501034 | SPAST | c.*906-16_*906-12delinsTAATG (n.*906-16_*906-12delinsTAATG) c.1246-16_1246-12delinsTAATG (n.1246-16_1246-12delinsTAATG) c.1243-16_1243-12delinsTAATG (n.1243-16_1243-12delinsTAATG) c.983-16_983-12delinsTAATG c.1147-16_1147-12delinsTAATG (n.1147-16_1147-12delinsTAATG) c.1020-16_1020-12delinsTAATG c.988-16_988-12delinsTAATG (n.988-16_988-12delinsTAATG) c.405-16_405-12delinsTAATG c.826-16_826-12delinsTAATG c.1122-16_1122-12delinsTAATG c.892-16_892-12delinsTAATG (n.892-16_892-12delinsTAATG) n.1983-16_1983-12delinsTAATG c.696-16_696-12delinsTAATG c.593-562_593-558delinsTAATG c.892-16_892-12delinsTAATG c.1150-16_1150-12delinsTAATG (n.1150-16_1150-12delinsTAATG) n.938-16_938-12delinsTAATG c.746-16_746-12delinsTAATG |