UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128493_32128504del | CA2658527496 | SPAST | c.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del) c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del) c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del) c.983-8070_983-8059del c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del) c.1019+14_1019+25del c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del) c.404+14_404+25del c.825+14_825+25del c.1121+14_1121+25del c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del) n.1982+14_1982+25del n.472_483del c.695+14_695+25del c.592+14_592+25del c.891+14_891+25del c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del) n.937+14_937+25del c.745+14_745+25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128494del | CA1600841 | SPAST | c.*905+15del (n.*905+15del) c.1245+15del (n.1245+15del) c.1242+15del (n.1242+15del) c.983-8069del c.1146+15del (n.1146+15del) c.1019+15del c.987+15del (n.987+15del) c.404+15del c.825+15del c.1121+15del c.891+15del (n.891+15del) n.1982+15del n.473del c.695+15del c.592+15del c.891+15del c.1149+15del (n.1149+15del) n.937+15del c.745+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128493T>C | CA2658527500 | SPAST | c.*905+14T>C (n.*905+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.983-8070T>C c.1146+14T>C (n.1146+14T>C) c.1019+14T>C c.987+14T>C (n.987+14T>C) c.404+14T>C c.825+14T>C c.1121+14T>C c.891+14T>C (n.891+14T>C) n.1982+14T>C n.472T>C c.695+14T>C c.592+14T>C c.891+14T>C c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) n.937+14T>C c.745+14T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128494T>C | CA2658527501 | SPAST | c.*905+15T>C (n.*905+15T>C) c.1245+15T>C (n.1245+15T>C) c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.983-8069T>C c.1146+15T>C (n.1146+15T>C) c.1019+15T>C c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.404+15T>C c.825+15T>C c.1121+15T>C c.891+15T>C (n.891+15T>C) n.1982+15T>C n.473T>C c.695+15T>C c.592+15T>C c.891+15T>C c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) n.937+15T>C c.745+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128495C>A | CA2658527502 | SPAST | c.*905+16C>A (n.*905+16C>A) c.1245+16C>A (n.1245+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) c.983-8068C>A c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) c.1019+16C>A c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.404+16C>A c.825+16C>A c.1121+16C>A c.891+16C>A (n.891+16C>A) n.1982+16C>A n.474C>A c.695+16C>A c.592+16C>A c.891+16C>A c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) n.937+16C>A c.745+16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128496del | CA2576930411 | SPAST | c.*905+17del (n.*905+17del) c.1245+17del (n.1245+17del) c.1242+17del (n.1242+17del) c.983-8067del c.1146+17del (n.1146+17del) c.1019+17del c.987+17del (n.987+17del) c.404+17del c.825+17del c.1121+17del c.891+17del (n.891+17del) n.1982+17del n.475del c.695+17del c.592+17del c.891+17del c.1149+17del (n.1149+17del) n.937+17del c.745+17del | |
| 2 | g.32128496C>A | CA2658527503 | SPAST | c.*905+17C>A (n.*905+17C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.983-8067C>A c.1146+17C>A (n.1146+17C>A) c.1019+17C>A c.987+17C>A (n.987+17C>A) c.404+17C>A c.825+17C>A c.1121+17C>A c.891+17C>A (n.891+17C>A) n.1982+17C>A n.475C>A c.695+17C>A c.592+17C>A c.891+17C>A c.1149+17C>A (n.1149+17C>A) n.937+17C>A c.745+17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128496C>T | CA2658527504 | SPAST | c.*905+17C>T (n.*905+17C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.983-8067C>T c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) c.1019+17C>T c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.404+17C>T c.825+17C>T c.1121+17C>T c.891+17C>T (n.891+17C>T) n.1982+17C>T n.475C>T c.695+17C>T c.592+17C>T c.891+17C>T c.1149+17C>T (n.1149+17C>T) n.937+17C>T c.745+17C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128497A>G | CA2658527505 | SPAST | c.*905+18A>G (n.*905+18A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) c.1242+18A>G (n.1242+18A>G) c.983-8066A>G c.1146+18A>G (n.1146+18A>G) c.1019+18A>G c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.404+18A>G c.825+18A>G c.1121+18A>G c.891+18A>G (n.891+18A>G) n.1982+18A>G n.476A>G c.695+18A>G c.592+18A>G c.891+18A>G c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) n.937+18A>G c.745+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128498A= | CA1242498165 | SPAST | c.*905+19A= (n.*905+19A=) c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.1242+19A= (n.1242+19A=) c.983-8065A= c.1146+19A= (n.1146+19A=) c.1019+19A= c.987+19A= (n.987+19A=) c.404+19A= c.825+19A= c.1121+19A= c.891+19A= (n.891+19A=) n.1982+19A= n.477A= c.695+19A= c.592+19A= c.891+19A= c.1149+19A= (n.1149+19A=) n.937+19A= c.745+19A= | |
| 2 | g.32128498A>G | CA1600843 | SPAST | c.*905+19A>G (n.*905+19A>G) c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.1242+19A>G (n.1242+19A>G) c.983-8065A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.1019+19A>G c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.404+19A>G c.825+19A>G c.1121+19A>G c.891+19A>G (n.891+19A>G) n.1982+19A>G n.477A>G c.695+19A>G c.592+19A>G c.891+19A>G c.1149+19A>G (n.1149+19A>G) n.937+19A>G c.745+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128499T>C | CA2658527506 | SPAST | c.*905+20T>C (n.*905+20T>C) c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.983-8064T>C c.1146+20T>C (n.1146+20T>C) c.1019+20T>C c.987+20T>C (n.987+20T>C) c.404+20T>C c.825+20T>C c.1121+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.1982+20T>C n.478T>C c.695+20T>C c.592+20T>C c.891+20T>C c.1149+20T>C (n.1149+20T>C) n.937+20T>C c.745+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128500A= | CA1242498166 | SPAST | c.*905+21A= (n.*905+21A=) c.1245+21A= (n.1245+21A=) c.1242+21A= (n.1242+21A=) c.983-8063A= c.1146+21A= (n.1146+21A=) c.1019+21A= c.987+21A= (n.987+21A=) c.404+21A= c.825+21A= c.1121+21A= c.891+21A= (n.891+21A=) n.1982+21A= n.479A= c.695+21A= c.592+21A= c.891+21A= c.1149+21A= (n.1149+21A=) n.937+21A= c.745+21A= | |
| 2 | g.32128500A>T | CA1600844 | SPAST | c.*905+21A>T (n.*905+21A>T) c.1245+21A>T (n.1245+21A>T) c.1242+21A>T (n.1242+21A>T) c.983-8063A>T c.1146+21A>T (n.1146+21A>T) c.1019+21A>T c.987+21A>T (n.987+21A>T) c.404+21A>T c.825+21A>T c.1121+21A>T c.891+21A>T (n.891+21A>T) n.1982+21A>T n.479A>T c.695+21A>T c.592+21A>T c.891+21A>T c.1149+21A>T (n.1149+21A>T) n.937+21A>T c.745+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128501T>C | CA2576930413 | SPAST | c.*905+22T>C (n.*905+22T>C) c.1245+22T>C (n.1245+22T>C) c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.983-8062T>C c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1019+22T>C c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.404+22T>C c.825+22T>C c.1121+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.1982+22T>C n.480T>C c.695+22T>C c.592+22T>C c.891+22T>C c.1149+22T>C (n.1149+22T>C) n.937+22T>C c.745+22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128502T>C | CA2658527507 | SPAST | c.*905+23T>C (n.*905+23T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.983-8061T>C c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) c.1019+23T>C c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.404+23T>C c.825+23T>C c.1121+23T>C c.891+23T>C (n.891+23T>C) n.1982+23T>C n.481T>C c.695+23T>C c.592+23T>C c.891+23T>C c.1149+23T>C (n.1149+23T>C) n.937+23T>C c.745+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128503G>A | CA2576930415 | SPAST | c.*905+24G>A (n.*905+24G>A) c.1245+24G>A (n.1245+24G>A) c.1242+24G>A (n.1242+24G>A) c.983-8060G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.1019+24G>A c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.404+24G>A c.825+24G>A c.1121+24G>A c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.1982+24G>A n.482G>A c.695+24G>A c.592+24G>A c.891+24G>A c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) n.937+24G>A c.745+24G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128503G>C | CA1242498167 | SPAST | c.*905+24G>C (n.*905+24G>C) c.1245+24G>C (n.1245+24G>C) c.1242+24G>C (n.1242+24G>C) c.983-8060G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.1019+24G>C c.987+24G>C (n.987+24G>C) c.404+24G>C c.825+24G>C c.1121+24G>C c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.1982+24G>C n.482G>C c.695+24G>C c.592+24G>C c.891+24G>C c.1149+24G>C (n.1149+24G>C) n.937+24G>C c.745+24G>C | dbSNP |
| 2 | g.32128503G= | CA1242498168 | SPAST | c.*905+24G= (n.*905+24G=) c.1245+24G= (n.1245+24G=) c.1242+24G= (n.1242+24G=) c.983-8060G= c.1146+24G= (n.1146+24G=) c.1019+24G= c.987+24G= (n.987+24G=) c.404+24G= c.825+24G= c.1121+24G= c.891+24G= (n.891+24G=) n.1982+24G= n.482G= c.695+24G= c.592+24G= c.891+24G= c.1149+24G= (n.1149+24G=) n.937+24G= c.745+24G= | |
| 2 | g.32128505_32128507del | CA2658527508 | SPAST | c.*905+26_*905+28del (n.*905+26_*905+28del) c.1245+26_1245+28del (n.1245+26_1245+28del) c.1242+26_1242+28del (n.1242+26_1242+28del) c.983-8058_983-8056del c.1146+26_1146+28del (n.1146+26_1146+28del) c.1019+26_1019+28del c.987+26_987+28del (n.987+26_987+28del) c.404+26_404+28del c.825+26_825+28del c.1121+26_1121+28del c.891+26_891+28del (n.891+26_891+28del) n.1982+26_1982+28del n.484_486del c.695+26_695+28del c.592+26_592+28del c.891+26_891+28del c.1149+26_1149+28del (n.1149+26_1149+28del) n.937+26_937+28del c.745+26_745+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128505C>A | CA2576930417 | SPAST | c.*905+26C>A (n.*905+26C>A) c.1245+26C>A (n.1245+26C>A) c.1242+26C>A (n.1242+26C>A) c.983-8058C>A c.1146+26C>A (n.1146+26C>A) c.1019+26C>A c.987+26C>A (n.987+26C>A) c.404+26C>A c.825+26C>A c.1121+26C>A c.891+26C>A (n.891+26C>A) n.1982+26C>A n.484C>A c.695+26C>A c.592+26C>A c.891+26C>A c.1149+26C>A (n.1149+26C>A) n.937+26C>A c.745+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128505C= | CA1242498169 | SPAST | c.*905+26C= (n.*905+26C=) c.1245+26C= (n.1245+26C=) c.1242+26C= (n.1242+26C=) c.983-8058C= c.1146+26C= (n.1146+26C=) c.1019+26C= c.987+26C= (n.987+26C=) c.404+26C= c.825+26C= c.1121+26C= c.891+26C= (n.891+26C=) n.1982+26C= n.484C= c.695+26C= c.592+26C= c.891+26C= c.1149+26C= (n.1149+26C=) n.937+26C= c.745+26C= | |
| 2 | g.32128505C>T | CA1600845 | SPAST | c.*905+26C>T (n.*905+26C>T) c.1245+26C>T (n.1245+26C>T) c.1242+26C>T (n.1242+26C>T) c.983-8058C>T c.1146+26C>T (n.1146+26C>T) c.1019+26C>T c.987+26C>T (n.987+26C>T) c.404+26C>T c.825+26C>T c.1121+26C>T c.891+26C>T (n.891+26C>T) n.1982+26C>T n.484C>T c.695+26C>T c.592+26C>T c.891+26C>T c.1149+26C>T (n.1149+26C>T) n.937+26C>T c.745+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128506G>A | CA1600846 | SPAST | c.*905+27G>A (n.*905+27G>A) c.1245+27G>A (n.1245+27G>A) c.1242+27G>A (n.1242+27G>A) c.983-8057G>A c.1146+27G>A (n.1146+27G>A) c.1019+27G>A c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.404+27G>A c.825+27G>A c.1121+27G>A c.891+27G>A (n.891+27G>A) n.1982+27G>A n.485G>A c.695+27G>A c.592+27G>A c.891+27G>A c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) n.937+27G>A c.745+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128506G>C | CA646589636 | SPAST | c.*905+27G>C (n.*905+27G>C) c.1245+27G>C (n.1245+27G>C) c.1242+27G>C (n.1242+27G>C) c.983-8057G>C c.1146+27G>C (n.1146+27G>C) c.1019+27G>C c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.404+27G>C c.825+27G>C c.1121+27G>C c.891+27G>C (n.891+27G>C) n.1982+27G>C n.485G>C c.695+27G>C c.592+27G>C c.891+27G>C c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) n.937+27G>C c.745+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32128506G= | CA1242498170 | SPAST | c.*905+27G= (n.*905+27G=) c.1245+27G= (n.1245+27G=) c.1242+27G= (n.1242+27G=) c.983-8057G= c.1146+27G= (n.1146+27G=) c.1019+27G= c.987+27G= (n.987+27G=) c.404+27G= c.825+27G= c.1121+27G= c.891+27G= (n.891+27G=) n.1982+27G= n.485G= c.695+27G= c.592+27G= c.891+27G= c.1149+27G= (n.1149+27G=) n.937+27G= c.745+27G= | |
| 2 | g.32128506_32128507del | CA2500790303 | SPAST | c.*905+27_*905+28del (n.*905+27_*905+28del) c.1245+27_1245+28del (n.1245+27_1245+28del) c.1242+27_1242+28del (n.1242+27_1242+28del) c.983-8057_983-8056del c.1146+27_1146+28del (n.1146+27_1146+28del) c.1019+27_1019+28del c.987+27_987+28del (n.987+27_987+28del) c.404+27_404+28del c.825+27_825+28del c.1121+27_1121+28del c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del) n.1982+27_1982+28del n.485_486del c.695+27_695+28del c.592+27_592+28del c.891+27_891+28del c.1149+27_1149+28del (n.1149+27_1149+28del) n.937+27_937+28del c.745+27_745+28del | |
| 2 | g.32128507T>A | CA2658527509 | SPAST | c.*905+28T>A (n.*905+28T>A) c.1245+28T>A (n.1245+28T>A) c.1242+28T>A (n.1242+28T>A) c.983-8056T>A c.1146+28T>A (n.1146+28T>A) c.1019+28T>A c.987+28T>A (n.987+28T>A) c.404+28T>A c.825+28T>A c.1121+28T>A c.891+28T>A (n.891+28T>A) n.1982+28T>A n.486T>A c.695+28T>A c.592+28T>A c.891+28T>A c.1149+28T>A (n.1149+28T>A) n.937+28T>A c.745+28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128507T>C | CA2658527510 | SPAST | c.*905+28T>C (n.*905+28T>C) c.1245+28T>C (n.1245+28T>C) c.1242+28T>C (n.1242+28T>C) c.983-8056T>C c.1146+28T>C (n.1146+28T>C) c.1019+28T>C c.987+28T>C (n.987+28T>C) c.404+28T>C c.825+28T>C c.1121+28T>C c.891+28T>C (n.891+28T>C) n.1982+28T>C n.486T>C c.695+28T>C c.592+28T>C c.891+28T>C c.1149+28T>C (n.1149+28T>C) n.937+28T>C c.745+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128508A>G | CA2658527511 | SPAST | c.*905+29A>G (n.*905+29A>G) c.1245+29A>G (n.1245+29A>G) c.1242+29A>G (n.1242+29A>G) c.983-8055A>G c.1146+29A>G (n.1146+29A>G) c.1019+29A>G c.987+29A>G (n.987+29A>G) c.404+29A>G c.825+29A>G c.1121+29A>G c.891+29A>G (n.891+29A>G) n.1982+29A>G n.487A>G c.695+29A>G c.592+29A>G c.891+29A>G c.1149+29A>G (n.1149+29A>G) n.937+29A>G c.745+29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128508A>T | CA2658527512 | SPAST | c.*905+29A>T (n.*905+29A>T) c.1245+29A>T (n.1245+29A>T) c.1242+29A>T (n.1242+29A>T) c.983-8055A>T c.1146+29A>T (n.1146+29A>T) c.1019+29A>T c.987+29A>T (n.987+29A>T) c.404+29A>T c.825+29A>T c.1121+29A>T c.891+29A>T (n.891+29A>T) n.1982+29A>T n.487A>T c.695+29A>T c.592+29A>T c.891+29A>T c.1149+29A>T (n.1149+29A>T) n.937+29A>T c.745+29A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128509_32128510insGC | CA2562227011 | SPAST | c.*905+30_*905+31insGC (n.*905+30_*905+31insGC) c.1245+30_1245+31insGC (n.1245+30_1245+31insGC) c.1242+30_1242+31insGC (n.1242+30_1242+31insGC) c.983-8054_983-8053insGC c.1146+30_1146+31insGC (n.1146+30_1146+31insGC) c.1019+30_1019+31insGC c.987+30_987+31insGC (n.987+30_987+31insGC) c.404+30_404+31insGC c.825+30_825+31insGC c.1121+30_1121+31insGC c.891+30_891+31insGC (n.891+30_891+31insGC) n.1982+30_1982+31insGC n.488_489insGC c.695+30_695+31insGC c.592+30_592+31insGC c.891+30_891+31insGC c.1149+30_1149+31insGC (n.1149+30_1149+31insGC) n.937+30_937+31insGC c.745+30_745+31insGC | |
| 2 | g.32128510T>C | CA2658527513 | SPAST | c.*905+31T>C (n.*905+31T>C) c.1245+31T>C (n.1245+31T>C) c.1242+31T>C (n.1242+31T>C) c.983-8053T>C c.1146+31T>C (n.1146+31T>C) c.1019+31T>C c.987+31T>C (n.987+31T>C) c.404+31T>C c.825+31T>C c.1121+31T>C c.891+31T>C (n.891+31T>C) n.1982+31T>C n.489T>C c.695+31T>C c.592+31T>C c.891+31T>C c.1149+31T>C (n.1149+31T>C) n.937+31T>C c.745+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128512T>A | CA2658527514 | SPAST | c.*905+33T>A (n.*905+33T>A) c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.1242+33T>A (n.1242+33T>A) c.983-8051T>A c.1146+33T>A (n.1146+33T>A) c.1019+33T>A c.987+33T>A (n.987+33T>A) c.404+33T>A c.825+33T>A c.1121+33T>A c.891+33T>A (n.891+33T>A) n.1982+33T>A n.491T>A c.695+33T>A c.592+33T>A c.891+33T>A c.1149+33T>A (n.1149+33T>A) n.937+33T>A c.745+33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128512T>C | CA2658527515 | SPAST | c.*905+33T>C (n.*905+33T>C) c.1245+33T>C (n.1245+33T>C) c.1242+33T>C (n.1242+33T>C) c.983-8051T>C c.1146+33T>C (n.1146+33T>C) c.1019+33T>C c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.404+33T>C c.825+33T>C c.1121+33T>C c.891+33T>C (n.891+33T>C) n.1982+33T>C n.491T>C c.695+33T>C c.592+33T>C c.891+33T>C c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) n.937+33T>C c.745+33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128513_32128514del | CA2658527516 | SPAST | c.*905+34_*905+35del (n.*905+34_*905+35del) c.1245+34_1245+35del (n.1245+34_1245+35del) c.1242+34_1242+35del (n.1242+34_1242+35del) c.983-8050_983-8049del c.1146+34_1146+35del (n.1146+34_1146+35del) c.1019+34_1019+35del c.987+34_987+35del (n.987+34_987+35del) c.404+34_404+35del c.825+34_825+35del c.1121+34_1121+35del c.891+34_891+35del (n.891+34_891+35del) n.1982+34_1982+35del n.492_493del c.695+34_695+35del c.592+34_592+35del c.891+34_891+35del c.1149+34_1149+35del (n.1149+34_1149+35del) n.937+34_937+35del c.745+34_745+35del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128515G>C | CA531500744 | SPAST | c.*905+36G>C (n.*905+36G>C) c.1245+36G>C (n.1245+36G>C) c.1242+36G>C (n.1242+36G>C) c.983-8048G>C c.1146+36G>C (n.1146+36G>C) c.1019+36G>C c.987+36G>C (n.987+36G>C) c.404+36G>C c.825+36G>C c.1121+36G>C c.891+36G>C (n.891+36G>C) n.1982+36G>C n.494G>C c.695+36G>C c.592+36G>C c.891+36G>C c.1149+36G>C (n.1149+36G>C) n.937+36G>C c.745+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128515G= | CA1242498171 | SPAST | c.*905+36G= (n.*905+36G=) c.1245+36G= (n.1245+36G=) c.1242+36G= (n.1242+36G=) c.983-8048G= c.1146+36G= (n.1146+36G=) c.1019+36G= c.987+36G= (n.987+36G=) c.404+36G= c.825+36G= c.1121+36G= c.891+36G= (n.891+36G=) n.1982+36G= n.494G= c.695+36G= c.592+36G= c.891+36G= c.1149+36G= (n.1149+36G=) n.937+36G= c.745+36G= | |
| 2 | g.32128516T>C | CA2658527517 | SPAST | c.*905+37T>C (n.*905+37T>C) c.1245+37T>C (n.1245+37T>C) c.1242+37T>C (n.1242+37T>C) c.983-8047T>C c.1146+37T>C (n.1146+37T>C) c.1019+37T>C c.987+37T>C (n.987+37T>C) c.404+37T>C c.825+37T>C c.1121+37T>C c.891+37T>C (n.891+37T>C) n.1982+37T>C n.495T>C c.695+37T>C c.592+37T>C c.891+37T>C c.1149+37T>C (n.1149+37T>C) n.937+37T>C c.745+37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128517del | CA2576930419 | SPAST | c.*905+38del (n.*905+38del) c.1245+38del (n.1245+38del) c.1242+38del (n.1242+38del) c.983-8046del c.1146+38del (n.1146+38del) c.1019+38del c.987+38del (n.987+38del) c.404+38del c.825+38del c.1121+38del c.891+38del (n.891+38del) n.1982+38del n.496del c.695+38del c.592+38del c.891+38del c.1149+38del (n.1149+38del) n.937+38del c.745+38del | |
| 2 | g.32128519C>A | CA2658527518 | SPAST | c.*905+40C>A (n.*905+40C>A) c.1245+40C>A (n.1245+40C>A) c.1242+40C>A (n.1242+40C>A) c.983-8044C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) c.1019+40C>A c.987+40C>A (n.987+40C>A) c.404+40C>A c.825+40C>A c.1121+40C>A c.891+40C>A (n.891+40C>A) n.1982+40C>A n.498C>A c.695+40C>A c.592+40C>A c.891+40C>A c.1149+40C>A (n.1149+40C>A) n.937+40C>A c.745+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128520T>C | CA2576930420 | SPAST | c.*905+41T>C (n.*905+41T>C) c.1245+41T>C (n.1245+41T>C) c.1242+41T>C (n.1242+41T>C) c.983-8043T>C c.1146+41T>C (n.1146+41T>C) c.1019+41T>C c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.404+41T>C c.825+41T>C c.1121+41T>C c.891+41T>C (n.891+41T>C) n.1982+41T>C n.499T>C c.695+41T>C c.592+41T>C c.891+41T>C c.1149+41T>C (n.1149+41T>C) n.937+41T>C c.745+41T>C | |
| 2 | g.32128521G>C | CA1600848 | SPAST | c.*905+42G>C (n.*905+42G>C) c.1245+42G>C (n.1245+42G>C) c.1242+42G>C (n.1242+42G>C) c.983-8042G>C c.1146+42G>C (n.1146+42G>C) c.1019+42G>C c.987+42G>C (n.987+42G>C) c.404+42G>C c.825+42G>C c.1121+42G>C c.891+42G>C (n.891+42G>C) n.1982+42G>C n.500G>C c.695+42G>C c.592+42G>C c.891+42G>C c.1149+42G>C (n.1149+42G>C) n.937+42G>C c.745+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128521G= | CA1242498172 | SPAST | c.*905+42G= (n.*905+42G=) c.1245+42G= (n.1245+42G=) c.1242+42G= (n.1242+42G=) c.983-8042G= c.1146+42G= (n.1146+42G=) c.1019+42G= c.987+42G= (n.987+42G=) c.404+42G= c.825+42G= c.1121+42G= c.891+42G= (n.891+42G=) n.1982+42G= n.500G= c.695+42G= c.592+42G= c.891+42G= c.1149+42G= (n.1149+42G=) n.937+42G= c.745+42G= | |
| 2 | g.32128521G>T | CA1600847 | SPAST | c.*905+42G>T (n.*905+42G>T) c.1245+42G>T (n.1245+42G>T) c.1242+42G>T (n.1242+42G>T) c.983-8042G>T c.1146+42G>T (n.1146+42G>T) c.1019+42G>T c.987+42G>T (n.987+42G>T) c.404+42G>T c.825+42G>T c.1121+42G>T c.891+42G>T (n.891+42G>T) n.1982+42G>T n.500G>T c.695+42G>T c.592+42G>T c.891+42G>T c.1149+42G>T (n.1149+42G>T) n.937+42G>T c.745+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128522T>A | CA2658527519 | SPAST | c.*905+43T>A (n.*905+43T>A) c.1245+43T>A (n.1245+43T>A) c.1242+43T>A (n.1242+43T>A) c.983-8041T>A c.1146+43T>A (n.1146+43T>A) c.1019+43T>A c.987+43T>A (n.987+43T>A) c.404+43T>A c.825+43T>A c.1121+43T>A c.891+43T>A (n.891+43T>A) n.1982+43T>A n.501T>A c.695+43T>A c.592+43T>A c.891+43T>A c.1149+43T>A (n.1149+43T>A) n.937+43T>A c.745+43T>A | gnomAD v4 |