UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128483_32128486dup | CA531500737 | SPAST | c.*905+4_*905+7dup (n.*905+4_*905+7dup) c.1245+4_1245+7dup (n.1245+4_1245+7dup) c.1242+4_1242+7dup (n.1242+4_1242+7dup) c.983-8080_983-8077dup c.1146+4_1146+7dup (n.1146+4_1146+7dup) c.1019+4_1019+7dup c.987+4_987+7dup (n.987+4_987+7dup) c.404+4_404+7dup c.825+4_825+7dup c.1121+4_1121+7dup c.891+4_891+7dup (n.891+4_891+7dup) n.1982+4_1982+7dup n.462_465dup c.695+4_695+7dup c.592+4_592+7dup c.891+4_891+7dup c.1149+4_1149+7dup (n.1149+4_1149+7dup) n.937+4_937+7dup c.745+4_745+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128483_32128491del | CA2586964730 | SPAST | c.*905+4_*905+12del (n.*905+4_*905+12del) c.1245+4_1245+12del (n.1245+4_1245+12del) c.1242+4_1242+12del (n.1242+4_1242+12del) c.983-8080_983-8072del c.1146+4_1146+12del (n.1146+4_1146+12del) c.1019+4_1019+12del c.987+4_987+12del (n.987+4_987+12del) c.404+4_404+12del c.825+4_825+12del c.1121+4_1121+12del c.891+4_891+12del (n.891+4_891+12del) n.1982+4_1982+12del n.462_470del c.695+4_695+12del c.592+4_592+12del c.891+4_891+12del c.1149+4_1149+12del (n.1149+4_1149+12del) n.937+4_937+12del c.745+4_745+12del | |
| 2 | g.32128485T>A | CA2658527490 | SPAST | c.*905+6T>A (n.*905+6T>A) c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) c.1242+6T>A (n.1242+6T>A) c.983-8078T>A c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) c.1019+6T>A c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.404+6T>A c.825+6T>A c.1121+6T>A c.891+6T>A (n.891+6T>A) n.1982+6T>A n.464T>A c.695+6T>A c.592+6T>A c.891+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) n.937+6T>A c.745+6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128485T>G | CA1139656822 | SPAST | c.*905+6T>G (n.*905+6T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) c.1242+6T>G (n.1242+6T>G) c.983-8078T>G c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) c.1019+6T>G c.987+6T>G (n.987+6T>G) c.404+6T>G c.825+6T>G c.1121+6T>G c.891+6T>G (n.891+6T>G) n.1982+6T>G n.464T>G c.695+6T>G c.592+6T>G c.891+6T>G c.1149+6T>G (n.1149+6T>G) n.937+6T>G c.745+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128485T= | CA1242498158 | SPAST | c.*905+6T= (n.*905+6T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.983-8078T= c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1019+6T= c.987+6T= (n.987+6T=) c.404+6T= c.825+6T= c.1121+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) n.1982+6T= n.464T= c.695+6T= c.592+6T= c.891+6T= c.1149+6T= (n.1149+6T=) n.937+6T= c.745+6T= | |
| 2 | g.32128486G>A | CA2658527491 | SPAST | c.*905+7G>A (n.*905+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.983-8077G>A c.1146+7G>A (n.1146+7G>A) c.1019+7G>A c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.404+7G>A c.825+7G>A c.1121+7G>A c.891+7G>A (n.891+7G>A) n.1982+7G>A n.465G>A c.695+7G>A c.592+7G>A c.891+7G>A c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) n.937+7G>A c.745+7G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128486_32128488delinsGCT | CA1242498159 | SPAST | c.*905+7_*905+9delinsGCT (n.*905+7_*905+9delinsGCT) c.1245+7_1245+9delinsGCT (n.1245+7_1245+9delinsGCT) c.1242+7_1242+9delinsGCT (n.1242+7_1242+9delinsGCT) c.983-8077_983-8075delinsGCT c.1146+7_1146+9delinsGCT (n.1146+7_1146+9delinsGCT) c.1019+7_1019+9delinsGCT c.987+7_987+9delinsGCT (n.987+7_987+9delinsGCT) c.404+7_404+9delinsGCT c.825+7_825+9delinsGCT c.1121+7_1121+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT (n.891+7_891+9delinsGCT) n.1982+7_1982+9delinsGCT n.465_467delinsGCT c.695+7_695+9delinsGCT c.592+7_592+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT c.1149+7_1149+9delinsGCT (n.1149+7_1149+9delinsGCT) n.937+7_937+9delinsGCT c.745+7_745+9delinsGCT | |
| 2 | g.32128487C>A | CA2576930407 | SPAST | c.*905+8C>A (n.*905+8C>A) c.1245+8C>A (n.1245+8C>A) c.1242+8C>A (n.1242+8C>A) c.983-8076C>A c.1146+8C>A (n.1146+8C>A) c.1019+8C>A c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.404+8C>A c.825+8C>A c.1121+8C>A c.891+8C>A (n.891+8C>A) n.1982+8C>A n.466C>A c.695+8C>A c.592+8C>A c.891+8C>A c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) n.937+8C>A c.745+8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128487C= | CA1242498160 | SPAST | c.*905+8C= (n.*905+8C=) c.1245+8C= (n.1245+8C=) c.1242+8C= (n.1242+8C=) c.983-8076C= c.1146+8C= (n.1146+8C=) c.1019+8C= c.987+8C= (n.987+8C=) c.404+8C= c.825+8C= c.1121+8C= c.891+8C= (n.891+8C=) n.1982+8C= n.466C= c.695+8C= c.592+8C= c.891+8C= c.1149+8C= (n.1149+8C=) n.937+8C= c.745+8C= | |
| 2 | g.32128487C>T | CA1029027178 | SPAST | c.*905+8C>T (n.*905+8C>T) c.1245+8C>T (n.1245+8C>T) c.1242+8C>T (n.1242+8C>T) c.983-8076C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1019+8C>T c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.404+8C>T c.825+8C>T c.1121+8C>T c.891+8C>T (n.891+8C>T) n.1982+8C>T n.466C>T c.695+8C>T c.592+8C>T c.891+8C>T c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) n.937+8C>T c.745+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489_32128490del | CA1600840 | SPAST | c.*905+10_*905+11del (n.*905+10_*905+11del) c.1245+10_1245+11del (n.1245+10_1245+11del) c.1242+10_1242+11del (n.1242+10_1242+11del) c.983-8074_983-8073del c.1146+10_1146+11del (n.1146+10_1146+11del) c.1019+10_1019+11del c.987+10_987+11del (n.987+10_987+11del) c.404+10_404+11del c.825+10_825+11del c.1121+10_1121+11del c.891+10_891+11del (n.891+10_891+11del) n.1982+10_1982+11del n.468_469del c.695+10_695+11del c.592+10_592+11del c.891+10_891+11del c.1149+10_1149+11del (n.1149+10_1149+11del) n.937+10_937+11del c.745+10_745+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128488T>C | CA2658527492 | SPAST | c.*905+9T>C (n.*905+9T>C) c.1245+9T>C (n.1245+9T>C) c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.983-8075T>C c.1146+9T>C (n.1146+9T>C) c.1019+9T>C c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.404+9T>C c.825+9T>C c.1121+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) n.1982+9T>C n.467T>C c.695+9T>C c.592+9T>C c.891+9T>C c.1149+9T>C (n.1149+9T>C) n.937+9T>C c.745+9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>A | CA2658527493 | SPAST | c.*905+10C>A (n.*905+10C>A) c.1245+10C>A (n.1245+10C>A) c.1242+10C>A (n.1242+10C>A) c.983-8074C>A c.1146+10C>A (n.1146+10C>A) c.1019+10C>A c.987+10C>A (n.987+10C>A) c.404+10C>A c.825+10C>A c.1121+10C>A c.891+10C>A (n.891+10C>A) n.1982+10C>A n.468C>A c.695+10C>A c.592+10C>A c.891+10C>A c.1149+10C>A (n.1149+10C>A) n.937+10C>A c.745+10C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>G | CA2658527495 | SPAST | c.*905+10C>G (n.*905+10C>G) c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.1242+10C>G (n.1242+10C>G) c.983-8074C>G c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) c.1019+10C>G c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.404+10C>G c.825+10C>G c.1121+10C>G c.891+10C>G (n.891+10C>G) n.1982+10C>G n.468C>G c.695+10C>G c.592+10C>G c.891+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) n.937+10C>G c.745+10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>T | CA2658527494 | SPAST | c.*905+10C>T (n.*905+10C>T) c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.983-8074C>T c.1146+10C>T (n.1146+10C>T) c.1019+10C>T c.987+10C>T (n.987+10C>T) c.404+10C>T c.825+10C>T c.1121+10C>T c.891+10C>T (n.891+10C>T) n.1982+10C>T n.468C>T c.695+10C>T c.592+10C>T c.891+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) n.937+10C>T c.745+10C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128490T>A | CA2658527497 | SPAST | c.*905+11T>A (n.*905+11T>A) c.1245+11T>A (n.1245+11T>A) c.1242+11T>A (n.1242+11T>A) c.983-8073T>A c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) c.1019+11T>A c.987+11T>A (n.987+11T>A) c.404+11T>A c.825+11T>A c.1121+11T>A c.891+11T>A (n.891+11T>A) n.1982+11T>A n.469T>A c.695+11T>A c.592+11T>A c.891+11T>A c.1149+11T>A (n.1149+11T>A) n.937+11T>A c.745+11T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128490_32128491delinsTG | CA1242498161 | SPAST | c.*905+11_*905+12delinsTG (n.*905+11_*905+12delinsTG) c.1245+11_1245+12delinsTG (n.1245+11_1245+12delinsTG) c.1242+11_1242+12delinsTG (n.1242+11_1242+12delinsTG) c.983-8073_983-8072delinsTG c.1146+11_1146+12delinsTG (n.1146+11_1146+12delinsTG) c.1019+11_1019+12delinsTG c.987+11_987+12delinsTG (n.987+11_987+12delinsTG) c.404+11_404+12delinsTG c.825+11_825+12delinsTG c.1121+11_1121+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG (n.891+11_891+12delinsTG) n.1982+11_1982+12delinsTG n.469_470delinsTG c.695+11_695+12delinsTG c.592+11_592+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG c.1149+11_1149+12delinsTG (n.1149+11_1149+12delinsTG) n.937+11_937+12delinsTG c.745+11_745+12delinsTG | |
| 2 | g.32128493_32128504del | CA2658527496 | SPAST | c.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del) c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del) c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del) c.983-8070_983-8059del c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del) c.1019+14_1019+25del c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del) c.404+14_404+25del c.825+14_825+25del c.1121+14_1121+25del c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del) n.1982+14_1982+25del n.472_483del c.695+14_695+25del c.592+14_592+25del c.891+14_891+25del c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del) n.937+14_937+25del c.745+14_745+25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128491del | CA1242498164 | SPAST | c.*905+12del (n.*905+12del) c.1245+12del (n.1245+12del) c.1242+12del (n.1242+12del) c.983-8072del c.1146+12del (n.1146+12del) c.1019+12del c.987+12del (n.987+12del) c.404+12del c.825+12del c.1121+12del c.891+12del (n.891+12del) n.1982+12del n.470del c.695+12del c.592+12del c.891+12del c.1149+12del (n.1149+12del) n.937+12del c.745+12del | dbSNP |
| 2 | g.32128491G>A | CA1600842 | SPAST | c.*905+12G>A (n.*905+12G>A) c.1245+12G>A (n.1245+12G>A) c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.983-8072G>A c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1019+12G>A c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.404+12G>A c.825+12G>A c.1121+12G>A c.891+12G>A (n.891+12G>A) n.1982+12G>A n.470G>A c.695+12G>A c.592+12G>A c.891+12G>A c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) n.937+12G>A c.745+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128491G>C | CA2658527498 | SPAST | c.*905+12G>C (n.*905+12G>C) c.1245+12G>C (n.1245+12G>C) c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.983-8072G>C c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1019+12G>C c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.404+12G>C c.825+12G>C c.1121+12G>C c.891+12G>C (n.891+12G>C) n.1982+12G>C n.470G>C c.695+12G>C c.592+12G>C c.891+12G>C c.1149+12G>C (n.1149+12G>C) n.937+12G>C c.745+12G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128491G= | CA1242498162 | SPAST | c.*905+12G= (n.*905+12G=) c.1245+12G= (n.1245+12G=) c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.983-8072G= c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1019+12G= c.987+12G= (n.987+12G=) c.404+12G= c.825+12G= c.1121+12G= c.891+12G= (n.891+12G=) n.1982+12G= n.470G= c.695+12G= c.592+12G= c.891+12G= c.1149+12G= (n.1149+12G=) n.937+12G= c.745+12G= | |
| 2 | g.32128491G>T | CA2546255991 | SPAST | c.*905+12G>T (n.*905+12G>T) c.1245+12G>T (n.1245+12G>T) c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.983-8072G>T c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1019+12G>T c.987+12G>T (n.987+12G>T) c.404+12G>T c.825+12G>T c.1121+12G>T c.891+12G>T (n.891+12G>T) n.1982+12G>T n.470G>T c.695+12G>T c.592+12G>T c.891+12G>T c.1149+12G>T (n.1149+12G>T) n.937+12G>T c.745+12G>T | |
| 2 | g.32128491_32128492delinsGT | CA1242498163 | SPAST | c.*905+12_*905+13delinsGT (n.*905+12_*905+13delinsGT) c.1245+12_1245+13delinsGT (n.1245+12_1245+13delinsGT) c.1242+12_1242+13delinsGT (n.1242+12_1242+13delinsGT) c.983-8072_983-8071delinsGT c.1146+12_1146+13delinsGT (n.1146+12_1146+13delinsGT) c.1019+12_1019+13delinsGT c.987+12_987+13delinsGT (n.987+12_987+13delinsGT) c.404+12_404+13delinsGT c.825+12_825+13delinsGT c.1121+12_1121+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT (n.891+12_891+13delinsGT) n.1982+12_1982+13delinsGT n.470_471delinsGT c.695+12_695+13delinsGT c.592+12_592+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT c.1149+12_1149+13delinsGT (n.1149+12_1149+13delinsGT) n.937+12_937+13delinsGT c.745+12_745+13delinsGT | |
| 2 | g.32128492T>C | CA2658527499 | SPAST | c.*905+13T>C (n.*905+13T>C) c.1245+13T>C (n.1245+13T>C) c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) c.983-8071T>C c.1146+13T>C (n.1146+13T>C) c.1019+13T>C c.987+13T>C (n.987+13T>C) c.404+13T>C c.825+13T>C c.1121+13T>C c.891+13T>C (n.891+13T>C) n.1982+13T>C n.471T>C c.695+13T>C c.592+13T>C c.891+13T>C c.1149+13T>C (n.1149+13T>C) n.937+13T>C c.745+13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128494del | CA1600841 | SPAST | c.*905+15del (n.*905+15del) c.1245+15del (n.1245+15del) c.1242+15del (n.1242+15del) c.983-8069del c.1146+15del (n.1146+15del) c.1019+15del c.987+15del (n.987+15del) c.404+15del c.825+15del c.1121+15del c.891+15del (n.891+15del) n.1982+15del n.473del c.695+15del c.592+15del c.891+15del c.1149+15del (n.1149+15del) n.937+15del c.745+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128493T>C | CA2658527500 | SPAST | c.*905+14T>C (n.*905+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.983-8070T>C c.1146+14T>C (n.1146+14T>C) c.1019+14T>C c.987+14T>C (n.987+14T>C) c.404+14T>C c.825+14T>C c.1121+14T>C c.891+14T>C (n.891+14T>C) n.1982+14T>C n.472T>C c.695+14T>C c.592+14T>C c.891+14T>C c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) n.937+14T>C c.745+14T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128494T>C | CA2658527501 | SPAST | c.*905+15T>C (n.*905+15T>C) c.1245+15T>C (n.1245+15T>C) c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.983-8069T>C c.1146+15T>C (n.1146+15T>C) c.1019+15T>C c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.404+15T>C c.825+15T>C c.1121+15T>C c.891+15T>C (n.891+15T>C) n.1982+15T>C n.473T>C c.695+15T>C c.592+15T>C c.891+15T>C c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) n.937+15T>C c.745+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128495C>A | CA2658527502 | SPAST | c.*905+16C>A (n.*905+16C>A) c.1245+16C>A (n.1245+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) c.983-8068C>A c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) c.1019+16C>A c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.404+16C>A c.825+16C>A c.1121+16C>A c.891+16C>A (n.891+16C>A) n.1982+16C>A n.474C>A c.695+16C>A c.592+16C>A c.891+16C>A c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) n.937+16C>A c.745+16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128496del | CA2576930411 | SPAST | c.*905+17del (n.*905+17del) c.1245+17del (n.1245+17del) c.1242+17del (n.1242+17del) c.983-8067del c.1146+17del (n.1146+17del) c.1019+17del c.987+17del (n.987+17del) c.404+17del c.825+17del c.1121+17del c.891+17del (n.891+17del) n.1982+17del n.475del c.695+17del c.592+17del c.891+17del c.1149+17del (n.1149+17del) n.937+17del c.745+17del | |
| 2 | g.32128496C>A | CA2658527503 | SPAST | c.*905+17C>A (n.*905+17C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.983-8067C>A c.1146+17C>A (n.1146+17C>A) c.1019+17C>A c.987+17C>A (n.987+17C>A) c.404+17C>A c.825+17C>A c.1121+17C>A c.891+17C>A (n.891+17C>A) n.1982+17C>A n.475C>A c.695+17C>A c.592+17C>A c.891+17C>A c.1149+17C>A (n.1149+17C>A) n.937+17C>A c.745+17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128496C>T | CA2658527504 | SPAST | c.*905+17C>T (n.*905+17C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.983-8067C>T c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) c.1019+17C>T c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.404+17C>T c.825+17C>T c.1121+17C>T c.891+17C>T (n.891+17C>T) n.1982+17C>T n.475C>T c.695+17C>T c.592+17C>T c.891+17C>T c.1149+17C>T (n.1149+17C>T) n.937+17C>T c.745+17C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128497A>G | CA2658527505 | SPAST | c.*905+18A>G (n.*905+18A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) c.1242+18A>G (n.1242+18A>G) c.983-8066A>G c.1146+18A>G (n.1146+18A>G) c.1019+18A>G c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.404+18A>G c.825+18A>G c.1121+18A>G c.891+18A>G (n.891+18A>G) n.1982+18A>G n.476A>G c.695+18A>G c.592+18A>G c.891+18A>G c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) n.937+18A>G c.745+18A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128498A= | CA1242498165 | SPAST | c.*905+19A= (n.*905+19A=) c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.1242+19A= (n.1242+19A=) c.983-8065A= c.1146+19A= (n.1146+19A=) c.1019+19A= c.987+19A= (n.987+19A=) c.404+19A= c.825+19A= c.1121+19A= c.891+19A= (n.891+19A=) n.1982+19A= n.477A= c.695+19A= c.592+19A= c.891+19A= c.1149+19A= (n.1149+19A=) n.937+19A= c.745+19A= | |
| 2 | g.32128498A>G | CA1600843 | SPAST | c.*905+19A>G (n.*905+19A>G) c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.1242+19A>G (n.1242+19A>G) c.983-8065A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.1019+19A>G c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.404+19A>G c.825+19A>G c.1121+19A>G c.891+19A>G (n.891+19A>G) n.1982+19A>G n.477A>G c.695+19A>G c.592+19A>G c.891+19A>G c.1149+19A>G (n.1149+19A>G) n.937+19A>G c.745+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128499T>C | CA2658527506 | SPAST | c.*905+20T>C (n.*905+20T>C) c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.983-8064T>C c.1146+20T>C (n.1146+20T>C) c.1019+20T>C c.987+20T>C (n.987+20T>C) c.404+20T>C c.825+20T>C c.1121+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.1982+20T>C n.478T>C c.695+20T>C c.592+20T>C c.891+20T>C c.1149+20T>C (n.1149+20T>C) n.937+20T>C c.745+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128500A= | CA1242498166 | SPAST | c.*905+21A= (n.*905+21A=) c.1245+21A= (n.1245+21A=) c.1242+21A= (n.1242+21A=) c.983-8063A= c.1146+21A= (n.1146+21A=) c.1019+21A= c.987+21A= (n.987+21A=) c.404+21A= c.825+21A= c.1121+21A= c.891+21A= (n.891+21A=) n.1982+21A= n.479A= c.695+21A= c.592+21A= c.891+21A= c.1149+21A= (n.1149+21A=) n.937+21A= c.745+21A= | |
| 2 | g.32128500A>T | CA1600844 | SPAST | c.*905+21A>T (n.*905+21A>T) c.1245+21A>T (n.1245+21A>T) c.1242+21A>T (n.1242+21A>T) c.983-8063A>T c.1146+21A>T (n.1146+21A>T) c.1019+21A>T c.987+21A>T (n.987+21A>T) c.404+21A>T c.825+21A>T c.1121+21A>T c.891+21A>T (n.891+21A>T) n.1982+21A>T n.479A>T c.695+21A>T c.592+21A>T c.891+21A>T c.1149+21A>T (n.1149+21A>T) n.937+21A>T c.745+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128501T>C | CA2576930413 | SPAST | c.*905+22T>C (n.*905+22T>C) c.1245+22T>C (n.1245+22T>C) c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.983-8062T>C c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1019+22T>C c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.404+22T>C c.825+22T>C c.1121+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.1982+22T>C n.480T>C c.695+22T>C c.592+22T>C c.891+22T>C c.1149+22T>C (n.1149+22T>C) n.937+22T>C c.745+22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128502T>C | CA2658527507 | SPAST | c.*905+23T>C (n.*905+23T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.983-8061T>C c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) c.1019+23T>C c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.404+23T>C c.825+23T>C c.1121+23T>C c.891+23T>C (n.891+23T>C) n.1982+23T>C n.481T>C c.695+23T>C c.592+23T>C c.891+23T>C c.1149+23T>C (n.1149+23T>C) n.937+23T>C c.745+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128503G>A | CA2576930415 | SPAST | c.*905+24G>A (n.*905+24G>A) c.1245+24G>A (n.1245+24G>A) c.1242+24G>A (n.1242+24G>A) c.983-8060G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.1019+24G>A c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.404+24G>A c.825+24G>A c.1121+24G>A c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.1982+24G>A n.482G>A c.695+24G>A c.592+24G>A c.891+24G>A c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) n.937+24G>A c.745+24G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128503G>C | CA1242498167 | SPAST | c.*905+24G>C (n.*905+24G>C) c.1245+24G>C (n.1245+24G>C) c.1242+24G>C (n.1242+24G>C) c.983-8060G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.1019+24G>C c.987+24G>C (n.987+24G>C) c.404+24G>C c.825+24G>C c.1121+24G>C c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.1982+24G>C n.482G>C c.695+24G>C c.592+24G>C c.891+24G>C c.1149+24G>C (n.1149+24G>C) n.937+24G>C c.745+24G>C | dbSNP |
| 2 | g.32128503G= | CA1242498168 | SPAST | c.*905+24G= (n.*905+24G=) c.1245+24G= (n.1245+24G=) c.1242+24G= (n.1242+24G=) c.983-8060G= c.1146+24G= (n.1146+24G=) c.1019+24G= c.987+24G= (n.987+24G=) c.404+24G= c.825+24G= c.1121+24G= c.891+24G= (n.891+24G=) n.1982+24G= n.482G= c.695+24G= c.592+24G= c.891+24G= c.1149+24G= (n.1149+24G=) n.937+24G= c.745+24G= | |
| 2 | g.32128505_32128507del | CA2658527508 | SPAST | c.*905+26_*905+28del (n.*905+26_*905+28del) c.1245+26_1245+28del (n.1245+26_1245+28del) c.1242+26_1242+28del (n.1242+26_1242+28del) c.983-8058_983-8056del c.1146+26_1146+28del (n.1146+26_1146+28del) c.1019+26_1019+28del c.987+26_987+28del (n.987+26_987+28del) c.404+26_404+28del c.825+26_825+28del c.1121+26_1121+28del c.891+26_891+28del (n.891+26_891+28del) n.1982+26_1982+28del n.484_486del c.695+26_695+28del c.592+26_592+28del c.891+26_891+28del c.1149+26_1149+28del (n.1149+26_1149+28del) n.937+26_937+28del c.745+26_745+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128505C>A | CA2576930417 | SPAST | c.*905+26C>A (n.*905+26C>A) c.1245+26C>A (n.1245+26C>A) c.1242+26C>A (n.1242+26C>A) c.983-8058C>A c.1146+26C>A (n.1146+26C>A) c.1019+26C>A c.987+26C>A (n.987+26C>A) c.404+26C>A c.825+26C>A c.1121+26C>A c.891+26C>A (n.891+26C>A) n.1982+26C>A n.484C>A c.695+26C>A c.592+26C>A c.891+26C>A c.1149+26C>A (n.1149+26C>A) n.937+26C>A c.745+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128505C= | CA1242498169 | SPAST | c.*905+26C= (n.*905+26C=) c.1245+26C= (n.1245+26C=) c.1242+26C= (n.1242+26C=) c.983-8058C= c.1146+26C= (n.1146+26C=) c.1019+26C= c.987+26C= (n.987+26C=) c.404+26C= c.825+26C= c.1121+26C= c.891+26C= (n.891+26C=) n.1982+26C= n.484C= c.695+26C= c.592+26C= c.891+26C= c.1149+26C= (n.1149+26C=) n.937+26C= c.745+26C= |