| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128450_32128479del | CA2586964721 | SPAST | c.*876_*905del (n.*876_*905del) c.1216_1245del (p.Ile406_Tyr415del) c.1213_1242del (p.Ile405_Tyr414del) c.983-8113_983-8084del c.1117_1146del (p.Ile373_Tyr382del) c.990_1019del c.958_987del (p.Ile320_Tyr329del) c.375_404del c.796_825del c.1092_1121del c.862_891del (p.Ile288_Tyr297del) n.1953_1982del n.429_458del c.666_695del c.563_592del c.862_891del c.1120_1149del (p.Ile374_Tyr383del) n.908_937del c.716_745del | |
| 2 | g.32128478_32128479delinsAC | CA1242498153 | SPAST | c.*904_*905delinsAC (n.*904_*905delinsAC) c.1244_1245delinsAC (p.Tyr415=) c.1241_1242delinsAC (p.Tyr414=) c.983-8085_983-8084delinsAC c.1145_1146delinsAC (p.Tyr382=) c.1018_1019delinsAC c.986_987delinsAC (p.Tyr329=) c.403_404delinsAC c.824_825delinsAC c.1120_1121delinsAC c.890_891delinsAC (p.Tyr297=) n.1981_1982delinsAC n.457_458delinsAC c.694_695delinsAC c.591_592delinsAC c.890_891delinsAC c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=) n.936_937delinsAC c.744_745delinsAC | |
| 2 | g.32128479del | CA339148 | SPAST | c.*905del (n.*905del) c.1245del (p.Tyr415Ter) c.1242del (p.Tyr414Ter) c.983-8084del c.1146del (p.Tyr382Ter) c.1019del c.987del (p.Tyr329Ter) c.404del c.825del c.1121del c.891del (p.Tyr297Ter) n.1982del n.458del c.695del c.592del c.891del c.1149del (p.Tyr383Ter) n.937del c.745del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128479C>A | CA346501518 | SPAST | c.*905C>A (n.*905C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>A c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.1019C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.404C>A c.825C>A c.1121C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1982C>A n.458C>A c.695C>A c.592C>A c.891C>A c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.937C>A c.745C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128479C= | CA1242498154 | SPAST | c.*905C= (n.*905C=) c.1245C= (p.Tyr415=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.983-8084C= c.1146C= (p.Tyr382=) c.1019C= c.987C= (p.Tyr329=) c.404C= c.825C= c.1121C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1982C= n.458C= c.695C= c.592C= c.891C= c.1149C= (p.Tyr383=) n.937C= c.745C= | |
| 2 | g.32128479C>G | CA346501519 | SPAST | c.*905C>G (n.*905C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>G c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.1019C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.404C>G c.825C>G c.1121C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1982C>G n.458C>G c.695C>G c.592C>G c.891C>G c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.937C>G c.745C>G | |
| 2 | g.32128479C>T | CA1600839 | SPAST | c.*905C>T (n.*905C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.983-8084C>T c.1146C>T (p.Tyr382=) c.1019C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.404C>T c.825C>T c.1121C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1982C>T n.458C>T c.695C>T c.592C>T c.891C>T c.1149C>T (p.Tyr383=) n.937C>T c.745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32128480del | CA2586964728 | SPAST | c.*905+1del (n.*905+1del) c.1245+1del (n.1245+1del) c.1242+1del (n.1242+1del) c.983-8083del c.1146+1del (n.1146+1del) c.1019+1del c.987+1del (n.987+1del) c.404+1del c.825+1del c.1121+1del c.891+1del (n.891+1del) n.1982+1del n.459del c.695+1del c.592+1del c.891+1del c.1149+1del (n.1149+1del) n.937+1del c.745+1del | |
| 2 | g.32128480G>A | CA10576248 | SPAST | c.*905+1G>A (n.*905+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.983-8083G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1019+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.404+1G>A c.825+1G>A c.1121+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.1982+1G>A n.459G>A c.695+1G>A c.592+1G>A c.891+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) n.937+1G>A c.745+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128480G>C | CA346501520 | SPAST | c.*905+1G>C (n.*905+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.983-8083G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1019+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.404+1G>C c.825+1G>C c.1121+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.1982+1G>C n.459G>C c.695+1G>C c.592+1G>C c.891+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) n.937+1G>C c.745+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128480G= | CA1242498155 | SPAST | c.*905+1G= (n.*905+1G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.983-8083G= c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1019+1G= c.987+1G= (n.987+1G=) c.404+1G= c.825+1G= c.1121+1G= c.891+1G= (n.891+1G=) n.1982+1G= n.459G= c.695+1G= c.592+1G= c.891+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) n.937+1G= c.745+1G= | |
| 2 | g.32128480G>T | CA346501521 | SPAST | c.*905+1G>T (n.*905+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.983-8083G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1019+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.404+1G>T c.825+1G>T c.1121+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.1982+1G>T n.459G>T c.695+1G>T c.592+1G>T c.891+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) n.937+1G>T c.745+1G>T | |
| 2 | g.32128483_32128486dup | CA531500737 | SPAST | c.*905+4_*905+7dup (n.*905+4_*905+7dup) c.1245+4_1245+7dup (n.1245+4_1245+7dup) c.1242+4_1242+7dup (n.1242+4_1242+7dup) c.983-8080_983-8077dup c.1146+4_1146+7dup (n.1146+4_1146+7dup) c.1019+4_1019+7dup c.987+4_987+7dup (n.987+4_987+7dup) c.404+4_404+7dup c.825+4_825+7dup c.1121+4_1121+7dup c.891+4_891+7dup (n.891+4_891+7dup) n.1982+4_1982+7dup n.462_465dup c.695+4_695+7dup c.592+4_592+7dup c.891+4_891+7dup c.1149+4_1149+7dup (n.1149+4_1149+7dup) n.937+4_937+7dup c.745+4_745+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128481T>A | CA346501523 | SPAST | c.*905+2T>A (n.*905+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.983-8082T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1019+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.404+2T>A c.825+2T>A c.1121+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.1982+2T>A n.460T>A c.695+2T>A c.592+2T>A c.891+2T>A c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) n.937+2T>A c.745+2T>A | |
| 2 | g.32128481T>C | CA346501524 | SPAST | c.*905+2T>C (n.*905+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.983-8082T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1019+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.404+2T>C c.825+2T>C c.1121+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.1982+2T>C n.460T>C c.695+2T>C c.592+2T>C c.891+2T>C c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) n.937+2T>C c.745+2T>C | |
| 2 | g.32128481T>G | CA346501522 | SPAST | c.*905+2T>G (n.*905+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.983-8082T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1019+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.404+2T>G c.825+2T>G c.1121+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.1982+2T>G n.460T>G c.695+2T>G c.592+2T>G c.891+2T>G c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) n.937+2T>G c.745+2T>G | |
| 2 | g.32128481dup | CA2586964731 | SPAST | c.*905+2dup (n.*905+2dup) c.1245+2dup (n.1245+2dup) c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.983-8082dup c.1146+2dup (n.1146+2dup) c.1019+2dup c.987+2dup (n.987+2dup) c.404+2dup c.825+2dup c.1121+2dup c.891+2dup (n.891+2dup) n.1982+2dup n.460dup c.695+2dup c.592+2dup c.891+2dup c.1149+2dup (n.1149+2dup) n.937+2dup c.745+2dup | |
| 2 | g.32128481_32128483dup | CA2739274298 | SPAST | c.*905+2_*905+4dup (n.*905+2_*905+4dup) c.1245+2_1245+4dup (n.1245+2_1245+4dup) c.1242+2_1242+4dup (n.1242+2_1242+4dup) c.983-8082_983-8080dup c.1146+2_1146+4dup (n.1146+2_1146+4dup) c.1019+2_1019+4dup c.987+2_987+4dup (n.987+2_987+4dup) c.404+2_404+4dup c.825+2_825+4dup c.1121+2_1121+4dup c.891+2_891+4dup (n.891+2_891+4dup) n.1982+2_1982+4dup n.460_462dup c.695+2_695+4dup c.592+2_592+4dup c.891+2_891+4dup c.1149+2_1149+4dup (n.1149+2_1149+4dup) n.937+2_937+4dup c.745+2_745+4dup | ClinVar |
| 2 | g.32128483_32128491del | CA2586964730 | SPAST | c.*905+4_*905+12del (n.*905+4_*905+12del) c.1245+4_1245+12del (n.1245+4_1245+12del) c.1242+4_1242+12del (n.1242+4_1242+12del) c.983-8080_983-8072del c.1146+4_1146+12del (n.1146+4_1146+12del) c.1019+4_1019+12del c.987+4_987+12del (n.987+4_987+12del) c.404+4_404+12del c.825+4_825+12del c.1121+4_1121+12del c.891+4_891+12del (n.891+4_891+12del) n.1982+4_1982+12del n.462_470del c.695+4_695+12del c.592+4_592+12del c.891+4_891+12del c.1149+4_1149+12del (n.1149+4_1149+12del) n.937+4_937+12del c.745+4_745+12del | |
| 2 | g.32128482G>C | CA2499215905 | SPAST | c.*905+3G>C (n.*905+3G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) c.1242+3G>C (n.1242+3G>C) c.983-8081G>C c.1146+3G>C (n.1146+3G>C) c.1019+3G>C c.987+3G>C (n.987+3G>C) c.404+3G>C c.825+3G>C c.1121+3G>C c.891+3G>C (n.891+3G>C) n.1982+3G>C n.461G>C c.695+3G>C c.592+3G>C c.891+3G>C c.1149+3G>C (n.1149+3G>C) n.937+3G>C c.745+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128483A= | CA1242498156 | SPAST | c.*905+4A= (n.*905+4A=) c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.983-8080A= c.1146+4A= (n.1146+4A=) c.1019+4A= c.987+4A= (n.987+4A=) c.404+4A= c.825+4A= c.1121+4A= c.891+4A= (n.891+4A=) n.1982+4A= n.462A= c.695+4A= c.592+4A= c.891+4A= c.1149+4A= (n.1149+4A=) n.937+4A= c.745+4A= | |
| 2 | g.32128483A>G | CA253558 | SPAST | c.*905+4A>G (n.*905+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.983-8080A>G c.1146+4A>G (n.1146+4A>G) c.1019+4A>G c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.404+4A>G c.825+4A>G c.1121+4A>G c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1982+4A>G n.462A>G c.695+4A>G c.592+4A>G c.891+4A>G c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) n.937+4A>G c.745+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128483dup | CA2586964734 | SPAST | c.*905+4dup (n.*905+4dup) c.1245+4dup (n.1245+4dup) c.1242+4dup (n.1242+4dup) c.983-8080dup c.1146+4dup (n.1146+4dup) c.1019+4dup c.987+4dup (n.987+4dup) c.404+4dup c.825+4dup c.1121+4dup c.891+4dup (n.891+4dup) n.1982+4dup n.462dup c.695+4dup c.592+4dup c.891+4dup c.1149+4dup (n.1149+4dup) n.937+4dup c.745+4dup | |
| 2 | g.32128484G>A | CA658821156 | SPAST | c.*905+5G>A (n.*905+5G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.983-8079G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1019+5G>A c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.404+5G>A c.825+5G>A c.1121+5G>A c.891+5G>A (n.891+5G>A) n.1982+5G>A n.463G>A c.695+5G>A c.592+5G>A c.891+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) n.937+5G>A c.745+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128484G= | CA1242498157 | SPAST | c.*905+5G= (n.*905+5G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) c.983-8079G= c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1019+5G= c.987+5G= (n.987+5G=) c.404+5G= c.825+5G= c.1121+5G= c.891+5G= (n.891+5G=) n.1982+5G= n.463G= c.695+5G= c.592+5G= c.891+5G= c.1149+5G= (n.1149+5G=) n.937+5G= c.745+5G= | |
| 2 | g.32128484G>T | CA2586964735 | SPAST | c.*905+5G>T (n.*905+5G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.983-8079G>T c.1146+5G>T (n.1146+5G>T) c.1019+5G>T c.987+5G>T (n.987+5G>T) c.404+5G>T c.825+5G>T c.1121+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.1982+5G>T n.463G>T c.695+5G>T c.592+5G>T c.891+5G>T c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) n.937+5G>T c.745+5G>T | |
| 2 | g.32128485T>A | CA2658527490 | SPAST | c.*905+6T>A (n.*905+6T>A) c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) c.1242+6T>A (n.1242+6T>A) c.983-8078T>A c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) c.1019+6T>A c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.404+6T>A c.825+6T>A c.1121+6T>A c.891+6T>A (n.891+6T>A) n.1982+6T>A n.464T>A c.695+6T>A c.592+6T>A c.891+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) n.937+6T>A c.745+6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128485T>G | CA1139656822 | SPAST | c.*905+6T>G (n.*905+6T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) c.1242+6T>G (n.1242+6T>G) c.983-8078T>G c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) c.1019+6T>G c.987+6T>G (n.987+6T>G) c.404+6T>G c.825+6T>G c.1121+6T>G c.891+6T>G (n.891+6T>G) n.1982+6T>G n.464T>G c.695+6T>G c.592+6T>G c.891+6T>G c.1149+6T>G (n.1149+6T>G) n.937+6T>G c.745+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128485T= | CA1242498158 | SPAST | c.*905+6T= (n.*905+6T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.983-8078T= c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1019+6T= c.987+6T= (n.987+6T=) c.404+6T= c.825+6T= c.1121+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) n.1982+6T= n.464T= c.695+6T= c.592+6T= c.891+6T= c.1149+6T= (n.1149+6T=) n.937+6T= c.745+6T= | |
| 2 | g.32128486G>A | CA2658527491 | SPAST | c.*905+7G>A (n.*905+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.983-8077G>A c.1146+7G>A (n.1146+7G>A) c.1019+7G>A c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.404+7G>A c.825+7G>A c.1121+7G>A c.891+7G>A (n.891+7G>A) n.1982+7G>A n.465G>A c.695+7G>A c.592+7G>A c.891+7G>A c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) n.937+7G>A c.745+7G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128486_32128488delinsGCT | CA1242498159 | SPAST | c.*905+7_*905+9delinsGCT (n.*905+7_*905+9delinsGCT) c.1245+7_1245+9delinsGCT (n.1245+7_1245+9delinsGCT) c.1242+7_1242+9delinsGCT (n.1242+7_1242+9delinsGCT) c.983-8077_983-8075delinsGCT c.1146+7_1146+9delinsGCT (n.1146+7_1146+9delinsGCT) c.1019+7_1019+9delinsGCT c.987+7_987+9delinsGCT (n.987+7_987+9delinsGCT) c.404+7_404+9delinsGCT c.825+7_825+9delinsGCT c.1121+7_1121+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT (n.891+7_891+9delinsGCT) n.1982+7_1982+9delinsGCT n.465_467delinsGCT c.695+7_695+9delinsGCT c.592+7_592+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT c.1149+7_1149+9delinsGCT (n.1149+7_1149+9delinsGCT) n.937+7_937+9delinsGCT c.745+7_745+9delinsGCT | |
| 2 | g.32128487C>A | CA2576930407 | SPAST | c.*905+8C>A (n.*905+8C>A) c.1245+8C>A (n.1245+8C>A) c.1242+8C>A (n.1242+8C>A) c.983-8076C>A c.1146+8C>A (n.1146+8C>A) c.1019+8C>A c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.404+8C>A c.825+8C>A c.1121+8C>A c.891+8C>A (n.891+8C>A) n.1982+8C>A n.466C>A c.695+8C>A c.592+8C>A c.891+8C>A c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) n.937+8C>A c.745+8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128487C= | CA1242498160 | SPAST | c.*905+8C= (n.*905+8C=) c.1245+8C= (n.1245+8C=) c.1242+8C= (n.1242+8C=) c.983-8076C= c.1146+8C= (n.1146+8C=) c.1019+8C= c.987+8C= (n.987+8C=) c.404+8C= c.825+8C= c.1121+8C= c.891+8C= (n.891+8C=) n.1982+8C= n.466C= c.695+8C= c.592+8C= c.891+8C= c.1149+8C= (n.1149+8C=) n.937+8C= c.745+8C= | |
| 2 | g.32128487C>T | CA1029027178 | SPAST | c.*905+8C>T (n.*905+8C>T) c.1245+8C>T (n.1245+8C>T) c.1242+8C>T (n.1242+8C>T) c.983-8076C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1019+8C>T c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.404+8C>T c.825+8C>T c.1121+8C>T c.891+8C>T (n.891+8C>T) n.1982+8C>T n.466C>T c.695+8C>T c.592+8C>T c.891+8C>T c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) n.937+8C>T c.745+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489_32128490del | CA1600840 | SPAST | c.*905+10_*905+11del (n.*905+10_*905+11del) c.1245+10_1245+11del (n.1245+10_1245+11del) c.1242+10_1242+11del (n.1242+10_1242+11del) c.983-8074_983-8073del c.1146+10_1146+11del (n.1146+10_1146+11del) c.1019+10_1019+11del c.987+10_987+11del (n.987+10_987+11del) c.404+10_404+11del c.825+10_825+11del c.1121+10_1121+11del c.891+10_891+11del (n.891+10_891+11del) n.1982+10_1982+11del n.468_469del c.695+10_695+11del c.592+10_592+11del c.891+10_891+11del c.1149+10_1149+11del (n.1149+10_1149+11del) n.937+10_937+11del c.745+10_745+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128488T>C | CA2658527492 | SPAST | c.*905+9T>C (n.*905+9T>C) c.1245+9T>C (n.1245+9T>C) c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.983-8075T>C c.1146+9T>C (n.1146+9T>C) c.1019+9T>C c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.404+9T>C c.825+9T>C c.1121+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) n.1982+9T>C n.467T>C c.695+9T>C c.592+9T>C c.891+9T>C c.1149+9T>C (n.1149+9T>C) n.937+9T>C c.745+9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>A | CA2658527493 | SPAST | c.*905+10C>A (n.*905+10C>A) c.1245+10C>A (n.1245+10C>A) c.1242+10C>A (n.1242+10C>A) c.983-8074C>A c.1146+10C>A (n.1146+10C>A) c.1019+10C>A c.987+10C>A (n.987+10C>A) c.404+10C>A c.825+10C>A c.1121+10C>A c.891+10C>A (n.891+10C>A) n.1982+10C>A n.468C>A c.695+10C>A c.592+10C>A c.891+10C>A c.1149+10C>A (n.1149+10C>A) n.937+10C>A c.745+10C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>G | CA2658527495 | SPAST | c.*905+10C>G (n.*905+10C>G) c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.1242+10C>G (n.1242+10C>G) c.983-8074C>G c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) c.1019+10C>G c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.404+10C>G c.825+10C>G c.1121+10C>G c.891+10C>G (n.891+10C>G) n.1982+10C>G n.468C>G c.695+10C>G c.592+10C>G c.891+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) n.937+10C>G c.745+10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128489C>T | CA2658527494 | SPAST | c.*905+10C>T (n.*905+10C>T) c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.983-8074C>T c.1146+10C>T (n.1146+10C>T) c.1019+10C>T c.987+10C>T (n.987+10C>T) c.404+10C>T c.825+10C>T c.1121+10C>T c.891+10C>T (n.891+10C>T) n.1982+10C>T n.468C>T c.695+10C>T c.592+10C>T c.891+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) n.937+10C>T c.745+10C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128490T>A | CA2658527497 | SPAST | c.*905+11T>A (n.*905+11T>A) c.1245+11T>A (n.1245+11T>A) c.1242+11T>A (n.1242+11T>A) c.983-8073T>A c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) c.1019+11T>A c.987+11T>A (n.987+11T>A) c.404+11T>A c.825+11T>A c.1121+11T>A c.891+11T>A (n.891+11T>A) n.1982+11T>A n.469T>A c.695+11T>A c.592+11T>A c.891+11T>A c.1149+11T>A (n.1149+11T>A) n.937+11T>A c.745+11T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128493_32128504del | CA2658527496 | SPAST | c.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del) c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del) c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del) c.983-8070_983-8059del c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del) c.1019+14_1019+25del c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del) c.404+14_404+25del c.825+14_825+25del c.1121+14_1121+25del c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del) n.1982+14_1982+25del n.472_483del c.695+14_695+25del c.592+14_592+25del c.891+14_891+25del c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del) n.937+14_937+25del c.745+14_745+25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128491del | CA1242498164 | SPAST | c.*905+12del (n.*905+12del) c.1245+12del (n.1245+12del) c.1242+12del (n.1242+12del) c.983-8072del c.1146+12del (n.1146+12del) c.1019+12del c.987+12del (n.987+12del) c.404+12del c.825+12del c.1121+12del c.891+12del (n.891+12del) n.1982+12del n.470del c.695+12del c.592+12del c.891+12del c.1149+12del (n.1149+12del) n.937+12del c.745+12del | dbSNP |
| 2 | g.32128491G>A | CA1600842 | SPAST | c.*905+12G>A (n.*905+12G>A) c.1245+12G>A (n.1245+12G>A) c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.983-8072G>A c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1019+12G>A c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.404+12G>A c.825+12G>A c.1121+12G>A c.891+12G>A (n.891+12G>A) n.1982+12G>A n.470G>A c.695+12G>A c.592+12G>A c.891+12G>A c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) n.937+12G>A c.745+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128491G>C | CA2658527498 | SPAST | c.*905+12G>C (n.*905+12G>C) c.1245+12G>C (n.1245+12G>C) c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.983-8072G>C c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1019+12G>C c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.404+12G>C c.825+12G>C c.1121+12G>C c.891+12G>C (n.891+12G>C) n.1982+12G>C n.470G>C c.695+12G>C c.592+12G>C c.891+12G>C c.1149+12G>C (n.1149+12G>C) n.937+12G>C c.745+12G>C | gnomAD v4 |