| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128379T>C | CA2658527470 | SPAST | c.*834-29T>C (n.*834-29T>C) c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) c.983-8184T>C c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.948-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.333-29T>C c.754-29T>C c.1050-29T>C c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.1882T>C n.387-29T>C c.624-29T>C c.521-29T>C c.820-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.866-29T>C c.674-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>A | CA2658527471 | SPAST | c.*834-28T>A (n.*834-28T>A) c.1174-28T>A (n.1174-28T>A) c.1171-28T>A (n.1171-28T>A) c.983-8183T>A c.1075-28T>A (n.1075-28T>A) c.948-28T>A c.916-28T>A (n.916-28T>A) c.333-28T>A c.754-28T>A c.1050-28T>A c.820-28T>A (n.820-28T>A) n.1883T>A n.387-28T>A c.624-28T>A c.521-28T>A c.820-28T>A c.1078-28T>A (n.1078-28T>A) n.866-28T>A c.674-28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>C | CA2658527472 | SPAST | c.*834-28T>C (n.*834-28T>C) c.1174-28T>C (n.1174-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.983-8183T>C c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.948-28T>C c.916-28T>C (n.916-28T>C) c.333-28T>C c.754-28T>C c.1050-28T>C c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1883T>C n.387-28T>C c.624-28T>C c.521-28T>C c.820-28T>C c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) n.866-28T>C c.674-28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>G | CA2658527473 | SPAST | c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.983-8181A>G c.1075-26A>G (n.1075-26A>G) c.948-26A>G c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.333-26A>G c.754-26A>G c.1050-26A>G c.820-26A>G (n.820-26A>G) n.1885A>G n.387-26A>G c.624-26A>G c.521-26A>G c.820-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.866-26A>G c.674-26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>T | CA2658527474 | SPAST | c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1174-26A>T (n.1174-26A>T) c.1171-26A>T (n.1171-26A>T) c.983-8181A>T c.1075-26A>T (n.1075-26A>T) c.948-26A>T c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.333-26A>T c.754-26A>T c.1050-26A>T c.820-26A>T (n.820-26A>T) n.1885A>T n.387-26A>T c.624-26A>T c.521-26A>T c.820-26A>T c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) n.866-26A>T c.674-26A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A= | CA1242498101 | SPAST | c.*834-25A= (n.*834-25A=) c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.983-8180A= c.1075-25A= (n.1075-25A=) c.948-25A= c.916-25A= (n.916-25A=) c.333-25A= c.754-25A= c.1050-25A= c.820-25A= (n.820-25A=) n.1886A= n.387-25A= c.624-25A= c.521-25A= c.820-25A= c.1078-25A= (n.1078-25A=) n.866-25A= c.674-25A= | |
| 2 | g.32128383A>G | CA1600829 | SPAST | c.*834-25A>G (n.*834-25A>G) c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.983-8180A>G c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.948-25A>G c.916-25A>G (n.916-25A>G) c.333-25A>G c.754-25A>G c.1050-25A>G c.820-25A>G (n.820-25A>G) n.1886A>G n.387-25A>G c.624-25A>G c.521-25A>G c.820-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) n.866-25A>G c.674-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A>T | CA2658527475 | SPAST | c.*834-25A>T (n.*834-25A>T) c.1174-25A>T (n.1174-25A>T) c.1171-25A>T (n.1171-25A>T) c.983-8180A>T c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.948-25A>T c.916-25A>T (n.916-25A>T) c.333-25A>T c.754-25A>T c.1050-25A>T c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1886A>T n.387-25A>T c.624-25A>T c.521-25A>T c.820-25A>T c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) n.866-25A>T c.674-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128384T>C | CA2658527476 | SPAST | c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) c.983-8179T>C c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.948-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.333-24T>C c.754-24T>C c.1050-24T>C c.820-24T>C (n.820-24T>C) n.1887T>C n.387-24T>C c.624-24T>C c.521-24T>C c.820-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) n.866-24T>C c.674-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128386T>C | CA2658527477 | SPAST | c.*834-22T>C (n.*834-22T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.983-8177T>C c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.948-22T>C c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.333-22T>C c.754-22T>C c.1050-22T>C c.820-22T>C (n.820-22T>C) n.1889T>C n.387-22T>C c.624-22T>C c.521-22T>C c.820-22T>C c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) n.866-22T>C c.674-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>A | CA1600830 | SPAST | c.*834-21T>A (n.*834-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1171-21T>A (n.1171-21T>A) c.983-8176T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) c.948-21T>A c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.333-21T>A c.754-21T>A c.1050-21T>A c.820-21T>A (n.820-21T>A) n.1890T>A n.387-21T>A c.624-21T>A c.521-21T>A c.820-21T>A c.1078-21T>A (n.1078-21T>A) n.866-21T>A c.674-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>C | CA2658527478 | SPAST | c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.983-8176T>C c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.948-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.333-21T>C c.754-21T>C c.1050-21T>C c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.1890T>C n.387-21T>C c.624-21T>C c.521-21T>C c.820-21T>C c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) n.866-21T>C c.674-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T= | CA1242498102 | SPAST | c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1171-21T= (n.1171-21T=) c.983-8176T= c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.948-21T= c.916-21T= (n.916-21T=) c.333-21T= c.754-21T= c.1050-21T= c.820-21T= (n.820-21T=) n.1890T= n.387-21T= c.624-21T= c.521-21T= c.820-21T= c.1078-21T= (n.1078-21T=) n.866-21T= c.674-21T= | |
| 2 | g.32128388T>C | CA1600831 | SPAST | c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.983-8175T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.948-20T>C c.916-20T>C (n.916-20T>C) c.333-20T>C c.754-20T>C c.1050-20T>C c.820-20T>C (n.820-20T>C) n.1891T>C n.387-20T>C c.624-20T>C c.521-20T>C c.820-20T>C c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) n.866-20T>C c.674-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128388T= | CA1242498103 | SPAST | c.*834-20T= (n.*834-20T=) c.1174-20T= (n.1174-20T=) c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.983-8175T= c.1075-20T= (n.1075-20T=) c.948-20T= c.916-20T= (n.916-20T=) c.333-20T= c.754-20T= c.1050-20T= c.820-20T= (n.820-20T=) n.1891T= n.387-20T= c.624-20T= c.521-20T= c.820-20T= c.1078-20T= (n.1078-20T=) n.866-20T= c.674-20T= | |
| 2 | g.32128389G>A | CA2658527479 | SPAST | c.*834-19G>A (n.*834-19G>A) c.1174-19G>A (n.1174-19G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.983-8174G>A c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) c.948-19G>A c.916-19G>A (n.916-19G>A) c.333-19G>A c.754-19G>A c.1050-19G>A c.820-19G>A (n.820-19G>A) n.1892G>A n.387-19G>A c.624-19G>A c.521-19G>A c.820-19G>A c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) n.866-19G>A c.674-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128389G= | CA1242498104 | SPAST | c.*834-19G= (n.*834-19G=) c.1174-19G= (n.1174-19G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.983-8174G= c.1075-19G= (n.1075-19G=) c.948-19G= c.916-19G= (n.916-19G=) c.333-19G= c.754-19G= c.1050-19G= c.820-19G= (n.820-19G=) n.1892G= n.387-19G= c.624-19G= c.521-19G= c.820-19G= c.1078-19G= (n.1078-19G=) n.866-19G= c.674-19G= | |
| 2 | g.32128389G>T | CA1600832 | SPAST | c.*834-19G>T (n.*834-19G>T) c.1174-19G>T (n.1174-19G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.983-8174G>T c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) c.948-19G>T c.916-19G>T (n.916-19G>T) c.333-19G>T c.754-19G>T c.1050-19G>T c.820-19G>T (n.820-19G>T) n.1892G>T n.387-19G>T c.624-19G>T c.521-19G>T c.820-19G>T c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) n.866-19G>T c.674-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>A | CA2576930382 | SPAST | c.*834-18C>A (n.*834-18C>A) c.1174-18C>A (n.1174-18C>A) c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.983-8173C>A c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) c.948-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.333-18C>A c.754-18C>A c.1050-18C>A c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.1893C>A n.387-18C>A c.624-18C>A c.521-18C>A c.820-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) n.866-18C>A c.674-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>T | CA2658527480 | SPAST | c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1174-18C>T (n.1174-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.983-8173C>T c.1075-18C>T (n.1075-18C>T) c.948-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.333-18C>T c.754-18C>T c.1050-18C>T c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1893C>T n.387-18C>T c.624-18C>T c.521-18C>T c.820-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) n.866-18C>T c.674-18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T>C | CA531500727 | SPAST | c.*834-17T>C (n.*834-17T>C) c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) c.1171-17T>C (n.1171-17T>C) c.983-8172T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.948-17T>C c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.333-17T>C c.754-17T>C c.1050-17T>C c.820-17T>C (n.820-17T>C) n.1894T>C n.387-17T>C c.624-17T>C c.521-17T>C c.820-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) n.866-17T>C c.674-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T= | CA1242498105 | SPAST | c.*834-17T= (n.*834-17T=) c.1174-17T= (n.1174-17T=) c.1171-17T= (n.1171-17T=) c.983-8172T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.948-17T= c.916-17T= (n.916-17T=) c.333-17T= c.754-17T= c.1050-17T= c.820-17T= (n.820-17T=) n.1894T= n.387-17T= c.624-17T= c.521-17T= c.820-17T= c.1078-17T= (n.1078-17T=) n.866-17T= c.674-17T= | |
| 2 | g.32128392C>A | CA2658527481 | SPAST | c.*834-16C>A (n.*834-16C>A) c.1174-16C>A (n.1174-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.983-8171C>A c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.948-16C>A c.916-16C>A (n.916-16C>A) c.333-16C>A c.754-16C>A c.1050-16C>A c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.1895C>A n.387-16C>A c.624-16C>A c.521-16C>A c.820-16C>A c.1078-16C>A (n.1078-16C>A) n.866-16C>A c.674-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C= | CA1242498106 | SPAST | c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.1171-16C= (n.1171-16C=) c.983-8171C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.948-16C= c.916-16C= (n.916-16C=) c.333-16C= c.754-16C= c.1050-16C= c.820-16C= (n.820-16C=) n.1895C= n.387-16C= c.624-16C= c.521-16C= c.820-16C= c.1078-16C= (n.1078-16C=) n.866-16C= c.674-16C= | |
| 2 | g.32128392C>G | CA44742761 | SPAST | c.*834-16C>G (n.*834-16C>G) c.1174-16C>G (n.1174-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.983-8171C>G c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.948-16C>G c.916-16C>G (n.916-16C>G) c.333-16C>G c.754-16C>G c.1050-16C>G c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.1895C>G n.387-16C>G c.624-16C>G c.521-16C>G c.820-16C>G c.1078-16C>G (n.1078-16C>G) n.866-16C>G c.674-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C>T | CA2557244003 | SPAST | c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.983-8171C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.948-16C>T c.916-16C>T (n.916-16C>T) c.333-16C>T c.754-16C>T c.1050-16C>T c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.1895C>T n.387-16C>T c.624-16C>T c.521-16C>T c.820-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) n.866-16C>T c.674-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>A | CA2658527483 | SPAST | c.*834-15T>A (n.*834-15T>A) c.1174-15T>A (n.1174-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.983-8170T>A c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) c.948-15T>A c.916-15T>A (n.916-15T>A) c.333-15T>A c.754-15T>A c.1050-15T>A c.820-15T>A (n.820-15T>A) n.1896T>A n.387-15T>A c.624-15T>A c.521-15T>A c.820-15T>A c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) n.866-15T>A c.674-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>C | CA1600833 | SPAST | c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.983-8170T>C c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.948-15T>C c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.333-15T>C c.754-15T>C c.1050-15T>C c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.1896T>C n.387-15T>C c.624-15T>C c.521-15T>C c.820-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) n.866-15T>C c.674-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T= | CA1242498107 | SPAST | c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1174-15T= (n.1174-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.983-8170T= c.1075-15T= (n.1075-15T=) c.948-15T= c.916-15T= (n.916-15T=) c.333-15T= c.754-15T= c.1050-15T= c.820-15T= (n.820-15T=) n.1896T= n.387-15T= c.624-15T= c.521-15T= c.820-15T= c.1078-15T= (n.1078-15T=) n.866-15T= c.674-15T= | |
| 2 | g.32128393_32128394del | CA2658527482 | SPAST | c.*834-15_*834-14del (n.*834-15_*834-14del) c.1174-15_1174-14del (n.1174-15_1174-14del) c.1171-15_1171-14del (n.1171-15_1171-14del) c.983-8170_983-8169del c.1075-15_1075-14del (n.1075-15_1075-14del) c.948-15_948-14del c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del) c.333-15_333-14del c.754-15_754-14del c.1050-15_1050-14del c.820-15_820-14del (n.820-15_820-14del) n.1896_1897del n.387-15_387-14del c.624-15_624-14del c.521-15_521-14del c.820-15_820-14del c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del) n.866-15_866-14del c.674-15_674-14del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128394T>A | CA2499215904 | SPAST | c.*834-14T>A (n.*834-14T>A) c.1174-14T>A (n.1174-14T>A) c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) c.983-8169T>A c.1075-14T>A (n.1075-14T>A) c.948-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.333-14T>A c.754-14T>A c.1050-14T>A c.820-14T>A (n.820-14T>A) n.1897T>A n.387-14T>A c.624-14T>A c.521-14T>A c.820-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.866-14T>A c.674-14T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128394T>G | CA2658527484 | SPAST | c.*834-14T>G (n.*834-14T>G) c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) c.1171-14T>G (n.1171-14T>G) c.983-8169T>G c.1075-14T>G (n.1075-14T>G) c.948-14T>G c.916-14T>G (n.916-14T>G) c.333-14T>G c.754-14T>G c.1050-14T>G c.820-14T>G (n.820-14T>G) n.1897T>G n.387-14T>G c.624-14T>G c.521-14T>G c.820-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) n.866-14T>G c.674-14T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128395G= | CA1242498108 | SPAST | c.*834-13G= (n.*834-13G=) c.1174-13G= (n.1174-13G=) c.1171-13G= (n.1171-13G=) c.983-8168G= c.1075-13G= (n.1075-13G=) c.948-13G= c.916-13G= (n.916-13G=) c.333-13G= c.754-13G= c.1050-13G= c.820-13G= (n.820-13G=) n.1898G= n.387-13G= c.624-13G= c.521-13G= c.820-13G= c.1078-13G= (n.1078-13G=) n.866-13G= c.674-13G= | |
| 2 | g.32128395G>T | CA531500729 | SPAST | c.*834-13G>T (n.*834-13G>T) c.1174-13G>T (n.1174-13G>T) c.1171-13G>T (n.1171-13G>T) c.983-8168G>T c.1075-13G>T (n.1075-13G>T) c.948-13G>T c.916-13G>T (n.916-13G>T) c.333-13G>T c.754-13G>T c.1050-13G>T c.820-13G>T (n.820-13G>T) n.1898G>T n.387-13G>T c.624-13G>T c.521-13G>T c.820-13G>T c.1078-13G>T (n.1078-13G>T) n.866-13G>T c.674-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128396T>G | CA1600834 | SPAST | c.*834-12T>G (n.*834-12T>G) c.1174-12T>G (n.1174-12T>G) c.1171-12T>G (n.1171-12T>G) c.983-8167T>G c.1075-12T>G (n.1075-12T>G) c.948-12T>G c.916-12T>G (n.916-12T>G) c.333-12T>G c.754-12T>G c.1050-12T>G c.820-12T>G (n.820-12T>G) n.1899T>G n.387-12T>G c.624-12T>G c.521-12T>G c.820-12T>G c.1078-12T>G (n.1078-12T>G) n.866-12T>G c.674-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128396T= | CA1242498109 | SPAST | c.*834-12T= (n.*834-12T=) c.1174-12T= (n.1174-12T=) c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.983-8167T= c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.948-12T= c.916-12T= (n.916-12T=) c.333-12T= c.754-12T= c.1050-12T= c.820-12T= (n.820-12T=) n.1899T= n.387-12T= c.624-12T= c.521-12T= c.820-12T= c.1078-12T= (n.1078-12T=) n.866-12T= c.674-12T= | |
| 2 | g.32128396_32128397delinsTG | CA1242498110 | SPAST | c.*834-12_*834-11delinsTG (n.*834-12_*834-11delinsTG) c.1174-12_1174-11delinsTG (n.1174-12_1174-11delinsTG) c.1171-12_1171-11delinsTG (n.1171-12_1171-11delinsTG) c.983-8167_983-8166delinsTG c.1075-12_1075-11delinsTG (n.1075-12_1075-11delinsTG) c.948-12_948-11delinsTG c.916-12_916-11delinsTG (n.916-12_916-11delinsTG) c.333-12_333-11delinsTG c.754-12_754-11delinsTG c.1050-12_1050-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG (n.820-12_820-11delinsTG) n.1899_1900delinsTG n.387-12_387-11delinsTG c.624-12_624-11delinsTG c.521-12_521-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG c.1078-12_1078-11delinsTG (n.1078-12_1078-11delinsTG) n.866-12_866-11delinsTG c.674-12_674-11delinsTG | |
| 2 | g.32128397del | CA44742773 | SPAST | c.*834-11del (n.*834-11del) c.1174-11del (n.1174-11del) c.1171-11del (n.1171-11del) c.983-8166del c.1075-11del (n.1075-11del) c.948-11del c.916-11del (n.916-11del) c.333-11del c.754-11del c.1050-11del c.820-11del (n.820-11del) n.1900del n.387-11del c.624-11del c.521-11del c.820-11del c.1078-11del (n.1078-11del) n.866-11del c.674-11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128397G>T | CA646589634 | SPAST | c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1174-11G>T (n.1174-11G>T) c.1171-11G>T (n.1171-11G>T) c.983-8166G>T c.1075-11G>T (n.1075-11G>T) c.948-11G>T c.916-11G>T (n.916-11G>T) c.333-11G>T c.754-11G>T c.1050-11G>T c.820-11G>T (n.820-11G>T) n.1900G>T n.387-11G>T c.624-11G>T c.521-11G>T c.820-11G>T c.1078-11G>T (n.1078-11G>T) n.866-11G>T c.674-11G>T | COSMIC |
| 2 | g.32128403dup | CA2658527485 | SPAST | c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.1174-5dup (n.1174-5dup) c.1171-5dup (n.1171-5dup) c.983-8160dup c.1075-5dup (n.1075-5dup) c.948-5dup c.916-5dup (n.916-5dup) c.333-5dup c.754-5dup c.1050-5dup c.820-5dup (n.820-5dup) n.1906dup n.387-5dup c.624-5dup c.521-5dup c.820-5dup c.1078-5dup (n.1078-5dup) n.866-5dup c.674-5dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128403T>C | CA531500730 | SPAST | c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1174-5T>C (n.1174-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.983-8160T>C c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) c.948-5T>C c.916-5T>C (n.916-5T>C) c.333-5T>C c.754-5T>C c.1050-5T>C c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1906T>C n.387-5T>C c.624-5T>C c.521-5T>C c.820-5T>C c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) n.866-5T>C c.674-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128403T= | CA1242498111 | SPAST | c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1174-5T= (n.1174-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.983-8160T= c.1075-5T= (n.1075-5T=) c.948-5T= c.916-5T= (n.916-5T=) c.333-5T= c.754-5T= c.1050-5T= c.820-5T= (n.820-5T=) n.1906T= n.387-5T= c.624-5T= c.521-5T= c.820-5T= c.1078-5T= (n.1078-5T=) n.866-5T= c.674-5T= | |
| 2 | g.32128408_32128414del | CA2586964706 | SPAST | c.*834_*840del c.1174_1180del c.1171_1177del c.983-8155_983-8149del c.1075_1081del c.948_954del c.916_922del c.333_339del c.754_760del c.1050_1056del c.820_826del n.1911_1917del n.387_393del c.624_630del c.521_527del c.1078_1084del n.866_872del c.674_680del | |
| 2 | g.32128405A>G | CA2658527486 | SPAST | c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1174-3A>G (n.1174-3A>G) c.1171-3A>G (n.1171-3A>G) c.983-8158A>G c.1075-3A>G (n.1075-3A>G) c.948-3A>G c.916-3A>G (n.916-3A>G) c.333-3A>G c.754-3A>G c.1050-3A>G c.820-3A>G (n.820-3A>G) n.1908A>G n.387-3A>G c.624-3A>G c.521-3A>G c.820-3A>G c.1078-3A>G (n.1078-3A>G) n.866-3A>G c.674-3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128406A= | CA1242498113 | SPAST | c.*834-2A= (n.*834-2A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.983-8157A= c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.948-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) c.333-2A= c.754-2A= c.1050-2A= c.820-2A= (n.820-2A=) n.1909A= n.387-2A= c.624-2A= c.521-2A= c.820-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) n.866-2A= c.674-2A= |