UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>G | CA2658527464 | SPAST | c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.983-8189A>G c.1075-34A>G (n.1075-34A>G) c.948-34A>G c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.333-34A>G c.754-34A>G c.1050-34A>G c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.1877A>G n.387-34A>G c.624-34A>G c.521-34A>G c.820-34A>G c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) n.866-34A>G c.674-34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>T | CA2658527465 | SPAST | c.*834-34A>T (n.*834-34A>T) c.1174-34A>T (n.1174-34A>T) c.1171-34A>T (n.1171-34A>T) c.983-8189A>T c.1075-34A>T (n.1075-34A>T) c.948-34A>T c.916-34A>T (n.916-34A>T) c.333-34A>T c.754-34A>T c.1050-34A>T c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.1877A>T n.387-34A>T c.624-34A>T c.521-34A>T c.820-34A>T c.1078-34A>T (n.1078-34A>T) n.866-34A>T c.674-34A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>A | CA2658527466 | SPAST | c.*834-33C>A (n.*834-33C>A) c.1174-33C>A (n.1174-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.983-8188C>A c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.948-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.333-33C>A c.754-33C>A c.1050-33C>A c.820-33C>A (n.820-33C>A) n.1878C>A n.387-33C>A c.624-33C>A c.521-33C>A c.820-33C>A c.1078-33C>A (n.1078-33C>A) n.866-33C>A c.674-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C= | CA1242498098 | SPAST | c.*834-33C= (n.*834-33C=) c.1174-33C= (n.1174-33C=) c.1171-33C= (n.1171-33C=) c.983-8188C= c.1075-33C= (n.1075-33C=) c.948-33C= c.916-33C= (n.916-33C=) c.333-33C= c.754-33C= c.1050-33C= c.820-33C= (n.820-33C=) n.1878C= n.387-33C= c.624-33C= c.521-33C= c.820-33C= c.1078-33C= (n.1078-33C=) n.866-33C= c.674-33C= | |
| 2 | g.32128375C>G | CA767787764 | SPAST | c.*834-33C>G (n.*834-33C>G) c.1174-33C>G (n.1174-33C>G) c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.983-8188C>G c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.948-33C>G c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.333-33C>G c.754-33C>G c.1050-33C>G c.820-33C>G (n.820-33C>G) n.1878C>G n.387-33C>G c.624-33C>G c.521-33C>G c.820-33C>G c.1078-33C>G (n.1078-33C>G) n.866-33C>G c.674-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>T | CA1600828 | SPAST | c.*834-33C>T (n.*834-33C>T) c.1174-33C>T (n.1174-33C>T) c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) c.983-8188C>T c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) c.948-33C>T c.916-33C>T (n.916-33C>T) c.333-33C>T c.754-33C>T c.1050-33C>T c.820-33C>T (n.820-33C>T) n.1878C>T n.387-33C>T c.624-33C>T c.521-33C>T c.820-33C>T c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) n.866-33C>T c.674-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128376T>C | CA2658527467 | SPAST | c.*834-32T>C (n.*834-32T>C) c.1174-32T>C (n.1174-32T>C) c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.983-8187T>C c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.948-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.333-32T>C c.754-32T>C c.1050-32T>C c.820-32T>C (n.820-32T>C) n.1879T>C n.387-32T>C c.624-32T>C c.521-32T>C c.820-32T>C c.1078-32T>C (n.1078-32T>C) n.866-32T>C c.674-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A= | CA1242498099 | SPAST | c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.1174-31A= (n.1174-31A=) c.1171-31A= (n.1171-31A=) c.983-8186A= c.1075-31A= (n.1075-31A=) c.948-31A= c.916-31A= (n.916-31A=) c.333-31A= c.754-31A= c.1050-31A= c.820-31A= (n.820-31A=) n.1880A= n.387-31A= c.624-31A= c.521-31A= c.820-31A= c.1078-31A= (n.1078-31A=) n.866-31A= c.674-31A= | |
| 2 | g.32128377A>G | CA1242498100 | SPAST | c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.1174-31A>G (n.1174-31A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) c.983-8186A>G c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.948-31A>G c.916-31A>G (n.916-31A>G) c.333-31A>G c.754-31A>G c.1050-31A>G c.820-31A>G (n.820-31A>G) n.1880A>G n.387-31A>G c.624-31A>G c.521-31A>G c.820-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) n.866-31A>G c.674-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A>T | CA2658527469 | SPAST | c.*834-31A>T (n.*834-31A>T) c.1174-31A>T (n.1174-31A>T) c.1171-31A>T (n.1171-31A>T) c.983-8186A>T c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.948-31A>T c.916-31A>T (n.916-31A>T) c.333-31A>T c.754-31A>T c.1050-31A>T c.820-31A>T (n.820-31A>T) n.1880A>T n.387-31A>T c.624-31A>T c.521-31A>T c.820-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) n.866-31A>T c.674-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128378del | CA2658527468 | SPAST | c.*834-30del (n.*834-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.1171-30del (n.1171-30del) c.983-8185del c.1075-30del (n.1075-30del) c.948-30del c.916-30del (n.916-30del) c.333-30del c.754-30del c.1050-30del c.820-30del (n.820-30del) n.1881del n.387-30del c.624-30del c.521-30del c.820-30del c.1078-30del (n.1078-30del) n.866-30del c.674-30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128379T>C | CA2658527470 | SPAST | c.*834-29T>C (n.*834-29T>C) c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) c.983-8184T>C c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.948-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.333-29T>C c.754-29T>C c.1050-29T>C c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.1882T>C n.387-29T>C c.624-29T>C c.521-29T>C c.820-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.866-29T>C c.674-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>A | CA2658527471 | SPAST | c.*834-28T>A (n.*834-28T>A) c.1174-28T>A (n.1174-28T>A) c.1171-28T>A (n.1171-28T>A) c.983-8183T>A c.1075-28T>A (n.1075-28T>A) c.948-28T>A c.916-28T>A (n.916-28T>A) c.333-28T>A c.754-28T>A c.1050-28T>A c.820-28T>A (n.820-28T>A) n.1883T>A n.387-28T>A c.624-28T>A c.521-28T>A c.820-28T>A c.1078-28T>A (n.1078-28T>A) n.866-28T>A c.674-28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>C | CA2658527472 | SPAST | c.*834-28T>C (n.*834-28T>C) c.1174-28T>C (n.1174-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.983-8183T>C c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.948-28T>C c.916-28T>C (n.916-28T>C) c.333-28T>C c.754-28T>C c.1050-28T>C c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1883T>C n.387-28T>C c.624-28T>C c.521-28T>C c.820-28T>C c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) n.866-28T>C c.674-28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>G | CA2658527473 | SPAST | c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.983-8181A>G c.1075-26A>G (n.1075-26A>G) c.948-26A>G c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.333-26A>G c.754-26A>G c.1050-26A>G c.820-26A>G (n.820-26A>G) n.1885A>G n.387-26A>G c.624-26A>G c.521-26A>G c.820-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.866-26A>G c.674-26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>T | CA2658527474 | SPAST | c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1174-26A>T (n.1174-26A>T) c.1171-26A>T (n.1171-26A>T) c.983-8181A>T c.1075-26A>T (n.1075-26A>T) c.948-26A>T c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.333-26A>T c.754-26A>T c.1050-26A>T c.820-26A>T (n.820-26A>T) n.1885A>T n.387-26A>T c.624-26A>T c.521-26A>T c.820-26A>T c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) n.866-26A>T c.674-26A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A= | CA1242498101 | SPAST | c.*834-25A= (n.*834-25A=) c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.983-8180A= c.1075-25A= (n.1075-25A=) c.948-25A= c.916-25A= (n.916-25A=) c.333-25A= c.754-25A= c.1050-25A= c.820-25A= (n.820-25A=) n.1886A= n.387-25A= c.624-25A= c.521-25A= c.820-25A= c.1078-25A= (n.1078-25A=) n.866-25A= c.674-25A= | |
| 2 | g.32128383A>G | CA1600829 | SPAST | c.*834-25A>G (n.*834-25A>G) c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.983-8180A>G c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.948-25A>G c.916-25A>G (n.916-25A>G) c.333-25A>G c.754-25A>G c.1050-25A>G c.820-25A>G (n.820-25A>G) n.1886A>G n.387-25A>G c.624-25A>G c.521-25A>G c.820-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) n.866-25A>G c.674-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A>T | CA2658527475 | SPAST | c.*834-25A>T (n.*834-25A>T) c.1174-25A>T (n.1174-25A>T) c.1171-25A>T (n.1171-25A>T) c.983-8180A>T c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.948-25A>T c.916-25A>T (n.916-25A>T) c.333-25A>T c.754-25A>T c.1050-25A>T c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1886A>T n.387-25A>T c.624-25A>T c.521-25A>T c.820-25A>T c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) n.866-25A>T c.674-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128384T>C | CA2658527476 | SPAST | c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) c.983-8179T>C c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.948-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.333-24T>C c.754-24T>C c.1050-24T>C c.820-24T>C (n.820-24T>C) n.1887T>C n.387-24T>C c.624-24T>C c.521-24T>C c.820-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) n.866-24T>C c.674-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128386T>C | CA2658527477 | SPAST | c.*834-22T>C (n.*834-22T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.983-8177T>C c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.948-22T>C c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.333-22T>C c.754-22T>C c.1050-22T>C c.820-22T>C (n.820-22T>C) n.1889T>C n.387-22T>C c.624-22T>C c.521-22T>C c.820-22T>C c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) n.866-22T>C c.674-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>A | CA1600830 | SPAST | c.*834-21T>A (n.*834-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1171-21T>A (n.1171-21T>A) c.983-8176T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) c.948-21T>A c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.333-21T>A c.754-21T>A c.1050-21T>A c.820-21T>A (n.820-21T>A) n.1890T>A n.387-21T>A c.624-21T>A c.521-21T>A c.820-21T>A c.1078-21T>A (n.1078-21T>A) n.866-21T>A c.674-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>C | CA2658527478 | SPAST | c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.983-8176T>C c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.948-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.333-21T>C c.754-21T>C c.1050-21T>C c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.1890T>C n.387-21T>C c.624-21T>C c.521-21T>C c.820-21T>C c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) n.866-21T>C c.674-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T= | CA1242498102 | SPAST | c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1171-21T= (n.1171-21T=) c.983-8176T= c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.948-21T= c.916-21T= (n.916-21T=) c.333-21T= c.754-21T= c.1050-21T= c.820-21T= (n.820-21T=) n.1890T= n.387-21T= c.624-21T= c.521-21T= c.820-21T= c.1078-21T= (n.1078-21T=) n.866-21T= c.674-21T= | |
| 2 | g.32128388T>C | CA1600831 | SPAST | c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.983-8175T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.948-20T>C c.916-20T>C (n.916-20T>C) c.333-20T>C c.754-20T>C c.1050-20T>C c.820-20T>C (n.820-20T>C) n.1891T>C n.387-20T>C c.624-20T>C c.521-20T>C c.820-20T>C c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) n.866-20T>C c.674-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128388T= | CA1242498103 | SPAST | c.*834-20T= (n.*834-20T=) c.1174-20T= (n.1174-20T=) c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.983-8175T= c.1075-20T= (n.1075-20T=) c.948-20T= c.916-20T= (n.916-20T=) c.333-20T= c.754-20T= c.1050-20T= c.820-20T= (n.820-20T=) n.1891T= n.387-20T= c.624-20T= c.521-20T= c.820-20T= c.1078-20T= (n.1078-20T=) n.866-20T= c.674-20T= | |
| 2 | g.32128389G>A | CA2658527479 | SPAST | c.*834-19G>A (n.*834-19G>A) c.1174-19G>A (n.1174-19G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.983-8174G>A c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) c.948-19G>A c.916-19G>A (n.916-19G>A) c.333-19G>A c.754-19G>A c.1050-19G>A c.820-19G>A (n.820-19G>A) n.1892G>A n.387-19G>A c.624-19G>A c.521-19G>A c.820-19G>A c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) n.866-19G>A c.674-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128389G= | CA1242498104 | SPAST | c.*834-19G= (n.*834-19G=) c.1174-19G= (n.1174-19G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.983-8174G= c.1075-19G= (n.1075-19G=) c.948-19G= c.916-19G= (n.916-19G=) c.333-19G= c.754-19G= c.1050-19G= c.820-19G= (n.820-19G=) n.1892G= n.387-19G= c.624-19G= c.521-19G= c.820-19G= c.1078-19G= (n.1078-19G=) n.866-19G= c.674-19G= | |
| 2 | g.32128389G>T | CA1600832 | SPAST | c.*834-19G>T (n.*834-19G>T) c.1174-19G>T (n.1174-19G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.983-8174G>T c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) c.948-19G>T c.916-19G>T (n.916-19G>T) c.333-19G>T c.754-19G>T c.1050-19G>T c.820-19G>T (n.820-19G>T) n.1892G>T n.387-19G>T c.624-19G>T c.521-19G>T c.820-19G>T c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) n.866-19G>T c.674-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>A | CA2576930382 | SPAST | c.*834-18C>A (n.*834-18C>A) c.1174-18C>A (n.1174-18C>A) c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.983-8173C>A c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) c.948-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.333-18C>A c.754-18C>A c.1050-18C>A c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.1893C>A n.387-18C>A c.624-18C>A c.521-18C>A c.820-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) n.866-18C>A c.674-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>T | CA2658527480 | SPAST | c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1174-18C>T (n.1174-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.983-8173C>T c.1075-18C>T (n.1075-18C>T) c.948-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.333-18C>T c.754-18C>T c.1050-18C>T c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1893C>T n.387-18C>T c.624-18C>T c.521-18C>T c.820-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) n.866-18C>T c.674-18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T>C | CA531500727 | SPAST | c.*834-17T>C (n.*834-17T>C) c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) c.1171-17T>C (n.1171-17T>C) c.983-8172T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.948-17T>C c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.333-17T>C c.754-17T>C c.1050-17T>C c.820-17T>C (n.820-17T>C) n.1894T>C n.387-17T>C c.624-17T>C c.521-17T>C c.820-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) n.866-17T>C c.674-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T= | CA1242498105 | SPAST | c.*834-17T= (n.*834-17T=) c.1174-17T= (n.1174-17T=) c.1171-17T= (n.1171-17T=) c.983-8172T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.948-17T= c.916-17T= (n.916-17T=) c.333-17T= c.754-17T= c.1050-17T= c.820-17T= (n.820-17T=) n.1894T= n.387-17T= c.624-17T= c.521-17T= c.820-17T= c.1078-17T= (n.1078-17T=) n.866-17T= c.674-17T= | |
| 2 | g.32128392C>A | CA2658527481 | SPAST | c.*834-16C>A (n.*834-16C>A) c.1174-16C>A (n.1174-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.983-8171C>A c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.948-16C>A c.916-16C>A (n.916-16C>A) c.333-16C>A c.754-16C>A c.1050-16C>A c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.1895C>A n.387-16C>A c.624-16C>A c.521-16C>A c.820-16C>A c.1078-16C>A (n.1078-16C>A) n.866-16C>A c.674-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C= | CA1242498106 | SPAST | c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.1171-16C= (n.1171-16C=) c.983-8171C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.948-16C= c.916-16C= (n.916-16C=) c.333-16C= c.754-16C= c.1050-16C= c.820-16C= (n.820-16C=) n.1895C= n.387-16C= c.624-16C= c.521-16C= c.820-16C= c.1078-16C= (n.1078-16C=) n.866-16C= c.674-16C= | |
| 2 | g.32128392C>G | CA44742761 | SPAST | c.*834-16C>G (n.*834-16C>G) c.1174-16C>G (n.1174-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.983-8171C>G c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.948-16C>G c.916-16C>G (n.916-16C>G) c.333-16C>G c.754-16C>G c.1050-16C>G c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.1895C>G n.387-16C>G c.624-16C>G c.521-16C>G c.820-16C>G c.1078-16C>G (n.1078-16C>G) n.866-16C>G c.674-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C>T | CA2557244003 | SPAST | c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.983-8171C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.948-16C>T c.916-16C>T (n.916-16C>T) c.333-16C>T c.754-16C>T c.1050-16C>T c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.1895C>T n.387-16C>T c.624-16C>T c.521-16C>T c.820-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) n.866-16C>T c.674-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>A | CA2658527483 | SPAST | c.*834-15T>A (n.*834-15T>A) c.1174-15T>A (n.1174-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.983-8170T>A c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) c.948-15T>A c.916-15T>A (n.916-15T>A) c.333-15T>A c.754-15T>A c.1050-15T>A c.820-15T>A (n.820-15T>A) n.1896T>A n.387-15T>A c.624-15T>A c.521-15T>A c.820-15T>A c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) n.866-15T>A c.674-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>C | CA1600833 | SPAST | c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.983-8170T>C c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.948-15T>C c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.333-15T>C c.754-15T>C c.1050-15T>C c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.1896T>C n.387-15T>C c.624-15T>C c.521-15T>C c.820-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) n.866-15T>C c.674-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T= | CA1242498107 | SPAST | c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1174-15T= (n.1174-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.983-8170T= c.1075-15T= (n.1075-15T=) c.948-15T= c.916-15T= (n.916-15T=) c.333-15T= c.754-15T= c.1050-15T= c.820-15T= (n.820-15T=) n.1896T= n.387-15T= c.624-15T= c.521-15T= c.820-15T= c.1078-15T= (n.1078-15T=) n.866-15T= c.674-15T= | |
| 2 | g.32128393_32128394del | CA2658527482 | SPAST | c.*834-15_*834-14del (n.*834-15_*834-14del) c.1174-15_1174-14del (n.1174-15_1174-14del) c.1171-15_1171-14del (n.1171-15_1171-14del) c.983-8170_983-8169del c.1075-15_1075-14del (n.1075-15_1075-14del) c.948-15_948-14del c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del) c.333-15_333-14del c.754-15_754-14del c.1050-15_1050-14del c.820-15_820-14del (n.820-15_820-14del) n.1896_1897del n.387-15_387-14del c.624-15_624-14del c.521-15_521-14del c.820-15_820-14del c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del) n.866-15_866-14del c.674-15_674-14del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128394T>A | CA2499215904 | SPAST | c.*834-14T>A (n.*834-14T>A) c.1174-14T>A (n.1174-14T>A) c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) c.983-8169T>A c.1075-14T>A (n.1075-14T>A) c.948-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.333-14T>A c.754-14T>A c.1050-14T>A c.820-14T>A (n.820-14T>A) n.1897T>A n.387-14T>A c.624-14T>A c.521-14T>A c.820-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.866-14T>A c.674-14T>A | ClinVar dbSNP |