| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128360A>G | CA2658527456 | SPAST | c.*834-48A>G (n.*834-48A>G) c.1174-48A>G (n.1174-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.983-8203A>G c.1075-48A>G (n.1075-48A>G) c.948-48A>G c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.333-48A>G c.754-48A>G c.1050-48A>G c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.1863A>G n.387-48A>G c.624-48A>G c.521-48A>G c.820-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) n.866-48A>G c.674-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>A | CA2658527458 | SPAST | c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.983-8201G>A c.1075-46G>A (n.1075-46G>A) c.948-46G>A c.916-46G>A (n.916-46G>A) c.333-46G>A c.754-46G>A c.1050-46G>A c.820-46G>A (n.820-46G>A) n.1865G>A n.387-46G>A c.624-46G>A c.521-46G>A c.820-46G>A c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) n.866-46G>A c.674-46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>T | CA2658527457 | SPAST | c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.983-8201G>T c.1075-46G>T (n.1075-46G>T) c.948-46G>T c.916-46G>T (n.916-46G>T) c.333-46G>T c.754-46G>T c.1050-46G>T c.820-46G>T (n.820-46G>T) n.1865G>T n.387-46G>T c.624-46G>T c.521-46G>T c.820-46G>T c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) n.866-46G>T c.674-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T>C | CA1600825 | SPAST | c.*834-45T>C (n.*834-45T>C) c.1174-45T>C (n.1174-45T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.983-8200T>C c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.948-45T>C c.916-45T>C (n.916-45T>C) c.333-45T>C c.754-45T>C c.1050-45T>C c.820-45T>C (n.820-45T>C) n.1866T>C n.387-45T>C c.624-45T>C c.521-45T>C c.820-45T>C c.1078-45T>C (n.1078-45T>C) n.866-45T>C c.674-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T= | CA1242498095 | SPAST | c.*834-45T= (n.*834-45T=) c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) c.983-8200T= c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.948-45T= c.916-45T= (n.916-45T=) c.333-45T= c.754-45T= c.1050-45T= c.820-45T= (n.820-45T=) n.1866T= n.387-45T= c.624-45T= c.521-45T= c.820-45T= c.1078-45T= (n.1078-45T=) n.866-45T= c.674-45T= | |
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| 2 | g.32128364A>G | CA1600826 | SPAST | c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.1174-44A>G (n.1174-44A>G) c.1171-44A>G (n.1171-44A>G) c.983-8199A>G c.1075-44A>G (n.1075-44A>G) c.948-44A>G c.916-44A>G (n.916-44A>G) c.333-44A>G c.754-44A>G c.1050-44A>G c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.1867A>G n.387-44A>G c.624-44A>G c.521-44A>G c.820-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.866-44A>G c.674-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128364A>T | CA2576930377 | SPAST | c.*834-44A>T (n.*834-44A>T) c.1174-44A>T (n.1174-44A>T) c.1171-44A>T (n.1171-44A>T) c.983-8199A>T c.1075-44A>T (n.1075-44A>T) c.948-44A>T c.916-44A>T (n.916-44A>T) c.333-44A>T c.754-44A>T c.1050-44A>T c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.1867A>T n.387-44A>T c.624-44A>T c.521-44A>T c.820-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.866-44A>T c.674-44A>T | |
| 2 | g.32128365del | CA2576930374 | SPAST | c.*834-43del (n.*834-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1171-43del (n.1171-43del) c.983-8198del c.1075-43del (n.1075-43del) c.948-43del c.916-43del (n.916-43del) c.333-43del c.754-43del c.1050-43del c.820-43del (n.820-43del) n.1868del n.387-43del c.624-43del c.521-43del c.820-43del c.1078-43del (n.1078-43del) n.866-43del c.674-43del | |
| 2 | g.32128365A>G | CA2658527459 | SPAST | c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.983-8198A>G c.1075-43A>G (n.1075-43A>G) c.948-43A>G c.916-43A>G (n.916-43A>G) c.333-43A>G c.754-43A>G c.1050-43A>G c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1868A>G n.387-43A>G c.624-43A>G c.521-43A>G c.820-43A>G c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) n.866-43A>G c.674-43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128366T>C | CA2658527460 | SPAST | c.*834-42T>C (n.*834-42T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) c.983-8197T>C c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.948-42T>C c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.333-42T>C c.754-42T>C c.1050-42T>C c.820-42T>C (n.820-42T>C) n.1869T>C n.387-42T>C c.624-42T>C c.521-42T>C c.820-42T>C c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) n.866-42T>C c.674-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128367A= | CA1242498097 | SPAST | c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.983-8196A= c.1075-41A= (n.1075-41A=) c.948-41A= c.916-41A= (n.916-41A=) c.333-41A= c.754-41A= c.1050-41A= c.820-41A= (n.820-41A=) n.1870A= n.387-41A= c.624-41A= c.521-41A= c.820-41A= c.1078-41A= (n.1078-41A=) n.866-41A= c.674-41A= | |
| 2 | g.32128367A>G | CA1600827 | SPAST | c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1174-41A>G (n.1174-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.983-8196A>G c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.948-41A>G c.916-41A>G (n.916-41A>G) c.333-41A>G c.754-41A>G c.1050-41A>G c.820-41A>G (n.820-41A>G) n.1870A>G n.387-41A>G c.624-41A>G c.521-41A>G c.820-41A>G c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) n.866-41A>G c.674-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>G | CA2658527464 | SPAST | c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.983-8189A>G c.1075-34A>G (n.1075-34A>G) c.948-34A>G c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.333-34A>G c.754-34A>G c.1050-34A>G c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.1877A>G n.387-34A>G c.624-34A>G c.521-34A>G c.820-34A>G c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) n.866-34A>G c.674-34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>T | CA2658527465 | SPAST | c.*834-34A>T (n.*834-34A>T) c.1174-34A>T (n.1174-34A>T) c.1171-34A>T (n.1171-34A>T) c.983-8189A>T c.1075-34A>T (n.1075-34A>T) c.948-34A>T c.916-34A>T (n.916-34A>T) c.333-34A>T c.754-34A>T c.1050-34A>T c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.1877A>T n.387-34A>T c.624-34A>T c.521-34A>T c.820-34A>T c.1078-34A>T (n.1078-34A>T) n.866-34A>T c.674-34A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>A | CA2658527466 | SPAST | c.*834-33C>A (n.*834-33C>A) c.1174-33C>A (n.1174-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.983-8188C>A c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.948-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.333-33C>A c.754-33C>A c.1050-33C>A c.820-33C>A (n.820-33C>A) n.1878C>A n.387-33C>A c.624-33C>A c.521-33C>A c.820-33C>A c.1078-33C>A (n.1078-33C>A) n.866-33C>A c.674-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C= | CA1242498098 | SPAST | c.*834-33C= (n.*834-33C=) c.1174-33C= (n.1174-33C=) c.1171-33C= (n.1171-33C=) c.983-8188C= c.1075-33C= (n.1075-33C=) c.948-33C= c.916-33C= (n.916-33C=) c.333-33C= c.754-33C= c.1050-33C= c.820-33C= (n.820-33C=) n.1878C= n.387-33C= c.624-33C= c.521-33C= c.820-33C= c.1078-33C= (n.1078-33C=) n.866-33C= c.674-33C= | |
| 2 | g.32128375C>G | CA767787764 | SPAST | c.*834-33C>G (n.*834-33C>G) c.1174-33C>G (n.1174-33C>G) c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.983-8188C>G c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.948-33C>G c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.333-33C>G c.754-33C>G c.1050-33C>G c.820-33C>G (n.820-33C>G) n.1878C>G n.387-33C>G c.624-33C>G c.521-33C>G c.820-33C>G c.1078-33C>G (n.1078-33C>G) n.866-33C>G c.674-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>T | CA1600828 | SPAST | c.*834-33C>T (n.*834-33C>T) c.1174-33C>T (n.1174-33C>T) c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) c.983-8188C>T c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) c.948-33C>T c.916-33C>T (n.916-33C>T) c.333-33C>T c.754-33C>T c.1050-33C>T c.820-33C>T (n.820-33C>T) n.1878C>T n.387-33C>T c.624-33C>T c.521-33C>T c.820-33C>T c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) n.866-33C>T c.674-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128376T>C | CA2658527467 | SPAST | c.*834-32T>C (n.*834-32T>C) c.1174-32T>C (n.1174-32T>C) c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.983-8187T>C c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.948-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.333-32T>C c.754-32T>C c.1050-32T>C c.820-32T>C (n.820-32T>C) n.1879T>C n.387-32T>C c.624-32T>C c.521-32T>C c.820-32T>C c.1078-32T>C (n.1078-32T>C) n.866-32T>C c.674-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A= | CA1242498099 | SPAST | c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.1174-31A= (n.1174-31A=) c.1171-31A= (n.1171-31A=) c.983-8186A= c.1075-31A= (n.1075-31A=) c.948-31A= c.916-31A= (n.916-31A=) c.333-31A= c.754-31A= c.1050-31A= c.820-31A= (n.820-31A=) n.1880A= n.387-31A= c.624-31A= c.521-31A= c.820-31A= c.1078-31A= (n.1078-31A=) n.866-31A= c.674-31A= | |
| 2 | g.32128377A>G | CA1242498100 | SPAST | c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.1174-31A>G (n.1174-31A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) c.983-8186A>G c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.948-31A>G c.916-31A>G (n.916-31A>G) c.333-31A>G c.754-31A>G c.1050-31A>G c.820-31A>G (n.820-31A>G) n.1880A>G n.387-31A>G c.624-31A>G c.521-31A>G c.820-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) n.866-31A>G c.674-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A>T | CA2658527469 | SPAST | c.*834-31A>T (n.*834-31A>T) c.1174-31A>T (n.1174-31A>T) c.1171-31A>T (n.1171-31A>T) c.983-8186A>T c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.948-31A>T c.916-31A>T (n.916-31A>T) c.333-31A>T c.754-31A>T c.1050-31A>T c.820-31A>T (n.820-31A>T) n.1880A>T n.387-31A>T c.624-31A>T c.521-31A>T c.820-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) n.866-31A>T c.674-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128378del | CA2658527468 | SPAST | c.*834-30del (n.*834-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.1171-30del (n.1171-30del) c.983-8185del c.1075-30del (n.1075-30del) c.948-30del c.916-30del (n.916-30del) c.333-30del c.754-30del c.1050-30del c.820-30del (n.820-30del) n.1881del n.387-30del c.624-30del c.521-30del c.820-30del c.1078-30del (n.1078-30del) n.866-30del c.674-30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128379T>C | CA2658527470 | SPAST | c.*834-29T>C (n.*834-29T>C) c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) c.983-8184T>C c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.948-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.333-29T>C c.754-29T>C c.1050-29T>C c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.1882T>C n.387-29T>C c.624-29T>C c.521-29T>C c.820-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.866-29T>C c.674-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>A | CA2658527471 | SPAST | c.*834-28T>A (n.*834-28T>A) c.1174-28T>A (n.1174-28T>A) c.1171-28T>A (n.1171-28T>A) c.983-8183T>A c.1075-28T>A (n.1075-28T>A) c.948-28T>A c.916-28T>A (n.916-28T>A) c.333-28T>A c.754-28T>A c.1050-28T>A c.820-28T>A (n.820-28T>A) n.1883T>A n.387-28T>A c.624-28T>A c.521-28T>A c.820-28T>A c.1078-28T>A (n.1078-28T>A) n.866-28T>A c.674-28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>C | CA2658527472 | SPAST | c.*834-28T>C (n.*834-28T>C) c.1174-28T>C (n.1174-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.983-8183T>C c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.948-28T>C c.916-28T>C (n.916-28T>C) c.333-28T>C c.754-28T>C c.1050-28T>C c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1883T>C n.387-28T>C c.624-28T>C c.521-28T>C c.820-28T>C c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) n.866-28T>C c.674-28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>G | CA2658527473 | SPAST | c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.983-8181A>G c.1075-26A>G (n.1075-26A>G) c.948-26A>G c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.333-26A>G c.754-26A>G c.1050-26A>G c.820-26A>G (n.820-26A>G) n.1885A>G n.387-26A>G c.624-26A>G c.521-26A>G c.820-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.866-26A>G c.674-26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>T | CA2658527474 | SPAST | c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1174-26A>T (n.1174-26A>T) c.1171-26A>T (n.1171-26A>T) c.983-8181A>T c.1075-26A>T (n.1075-26A>T) c.948-26A>T c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.333-26A>T c.754-26A>T c.1050-26A>T c.820-26A>T (n.820-26A>T) n.1885A>T n.387-26A>T c.624-26A>T c.521-26A>T c.820-26A>T c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) n.866-26A>T c.674-26A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A= | CA1242498101 | SPAST | c.*834-25A= (n.*834-25A=) c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.983-8180A= c.1075-25A= (n.1075-25A=) c.948-25A= c.916-25A= (n.916-25A=) c.333-25A= c.754-25A= c.1050-25A= c.820-25A= (n.820-25A=) n.1886A= n.387-25A= c.624-25A= c.521-25A= c.820-25A= c.1078-25A= (n.1078-25A=) n.866-25A= c.674-25A= | |
| 2 | g.32128383A>G | CA1600829 | SPAST | c.*834-25A>G (n.*834-25A>G) c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.983-8180A>G c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.948-25A>G c.916-25A>G (n.916-25A>G) c.333-25A>G c.754-25A>G c.1050-25A>G c.820-25A>G (n.820-25A>G) n.1886A>G n.387-25A>G c.624-25A>G c.521-25A>G c.820-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) n.866-25A>G c.674-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A>T | CA2658527475 | SPAST | c.*834-25A>T (n.*834-25A>T) c.1174-25A>T (n.1174-25A>T) c.1171-25A>T (n.1171-25A>T) c.983-8180A>T c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.948-25A>T c.916-25A>T (n.916-25A>T) c.333-25A>T c.754-25A>T c.1050-25A>T c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1886A>T n.387-25A>T c.624-25A>T c.521-25A>T c.820-25A>T c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) n.866-25A>T c.674-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128384T>C | CA2658527476 | SPAST | c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) c.983-8179T>C c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.948-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.333-24T>C c.754-24T>C c.1050-24T>C c.820-24T>C (n.820-24T>C) n.1887T>C n.387-24T>C c.624-24T>C c.521-24T>C c.820-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) n.866-24T>C c.674-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128386T>C | CA2658527477 | SPAST | c.*834-22T>C (n.*834-22T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.983-8177T>C c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.948-22T>C c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.333-22T>C c.754-22T>C c.1050-22T>C c.820-22T>C (n.820-22T>C) n.1889T>C n.387-22T>C c.624-22T>C c.521-22T>C c.820-22T>C c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) n.866-22T>C c.674-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>A | CA1600830 | SPAST | c.*834-21T>A (n.*834-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1171-21T>A (n.1171-21T>A) c.983-8176T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) c.948-21T>A c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.333-21T>A c.754-21T>A c.1050-21T>A c.820-21T>A (n.820-21T>A) n.1890T>A n.387-21T>A c.624-21T>A c.521-21T>A c.820-21T>A c.1078-21T>A (n.1078-21T>A) n.866-21T>A c.674-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>C | CA2658527478 | SPAST | c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.983-8176T>C c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.948-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.333-21T>C c.754-21T>C c.1050-21T>C c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.1890T>C n.387-21T>C c.624-21T>C c.521-21T>C c.820-21T>C c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) n.866-21T>C c.674-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T= | CA1242498102 | SPAST | c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1171-21T= (n.1171-21T=) c.983-8176T= c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.948-21T= c.916-21T= (n.916-21T=) c.333-21T= c.754-21T= c.1050-21T= c.820-21T= (n.820-21T=) n.1890T= n.387-21T= c.624-21T= c.521-21T= c.820-21T= c.1078-21T= (n.1078-21T=) n.866-21T= c.674-21T= | |
| 2 | g.32128388T>C | CA1600831 | SPAST | c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.983-8175T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.948-20T>C c.916-20T>C (n.916-20T>C) c.333-20T>C c.754-20T>C c.1050-20T>C c.820-20T>C (n.820-20T>C) n.1891T>C n.387-20T>C c.624-20T>C c.521-20T>C c.820-20T>C c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) n.866-20T>C c.674-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128388T= | CA1242498103 | SPAST | c.*834-20T= (n.*834-20T=) c.1174-20T= (n.1174-20T=) c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.983-8175T= c.1075-20T= (n.1075-20T=) c.948-20T= c.916-20T= (n.916-20T=) c.333-20T= c.754-20T= c.1050-20T= c.820-20T= (n.820-20T=) n.1891T= n.387-20T= c.624-20T= c.521-20T= c.820-20T= c.1078-20T= (n.1078-20T=) n.866-20T= c.674-20T= | |
| 2 | g.32128389G>A | CA2658527479 | SPAST | c.*834-19G>A (n.*834-19G>A) c.1174-19G>A (n.1174-19G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.983-8174G>A c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) c.948-19G>A c.916-19G>A (n.916-19G>A) c.333-19G>A c.754-19G>A c.1050-19G>A c.820-19G>A (n.820-19G>A) n.1892G>A n.387-19G>A c.624-19G>A c.521-19G>A c.820-19G>A c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) n.866-19G>A c.674-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128389G= | CA1242498104 | SPAST | c.*834-19G= (n.*834-19G=) c.1174-19G= (n.1174-19G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.983-8174G= c.1075-19G= (n.1075-19G=) c.948-19G= c.916-19G= (n.916-19G=) c.333-19G= c.754-19G= c.1050-19G= c.820-19G= (n.820-19G=) n.1892G= n.387-19G= c.624-19G= c.521-19G= c.820-19G= c.1078-19G= (n.1078-19G=) n.866-19G= c.674-19G= | |
| 2 | g.32128389G>T | CA1600832 | SPAST | c.*834-19G>T (n.*834-19G>T) c.1174-19G>T (n.1174-19G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.983-8174G>T c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) c.948-19G>T c.916-19G>T (n.916-19G>T) c.333-19G>T c.754-19G>T c.1050-19G>T c.820-19G>T (n.820-19G>T) n.1892G>T n.387-19G>T c.624-19G>T c.521-19G>T c.820-19G>T c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) n.866-19G>T c.674-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |