| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128343A>C | CA2658527446 | SPAST | c.*834-65A>C (n.*834-65A>C) c.1174-65A>C (n.1174-65A>C) c.1171-65A>C (n.1171-65A>C) c.983-8220A>C c.1075-65A>C (n.1075-65A>C) c.948-65A>C c.916-65A>C (n.916-65A>C) c.333-65A>C c.754-65A>C c.1050-65A>C c.820-65A>C (n.820-65A>C) n.1846A>C n.387-65A>C c.624-65A>C c.521-65A>C c.820-65A>C c.1078-65A>C (n.1078-65A>C) n.866-65A>C c.674-65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128343A>G | CA2658527447 | SPAST | c.*834-65A>G (n.*834-65A>G) c.1174-65A>G (n.1174-65A>G) c.1171-65A>G (n.1171-65A>G) c.983-8220A>G c.1075-65A>G (n.1075-65A>G) c.948-65A>G c.916-65A>G (n.916-65A>G) c.333-65A>G c.754-65A>G c.1050-65A>G c.820-65A>G (n.820-65A>G) n.1846A>G n.387-65A>G c.624-65A>G c.521-65A>G c.820-65A>G c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) n.866-65A>G c.674-65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128345A>C | CA2658527448 | SPAST | c.*834-63A>C (n.*834-63A>C) c.1174-63A>C (n.1174-63A>C) c.1171-63A>C (n.1171-63A>C) c.983-8218A>C c.1075-63A>C (n.1075-63A>C) c.948-63A>C c.916-63A>C (n.916-63A>C) c.333-63A>C c.754-63A>C c.1050-63A>C c.820-63A>C (n.820-63A>C) n.1848A>C n.387-63A>C c.624-63A>C c.521-63A>C c.820-63A>C c.1078-63A>C (n.1078-63A>C) n.866-63A>C c.674-63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128346T>C | CA2658527449 | SPAST | c.*834-62T>C (n.*834-62T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.983-8217T>C c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.948-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.333-62T>C c.754-62T>C c.1050-62T>C c.820-62T>C (n.820-62T>C) n.1849T>C n.387-62T>C c.624-62T>C c.521-62T>C c.820-62T>C c.1078-62T>C (n.1078-62T>C) n.866-62T>C c.674-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128347G>A | CA1242498089 | SPAST | c.*834-61G>A (n.*834-61G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) c.983-8216G>A c.1075-61G>A (n.1075-61G>A) c.948-61G>A c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.333-61G>A c.754-61G>A c.1050-61G>A c.820-61G>A (n.820-61G>A) n.1850G>A n.387-61G>A c.624-61G>A c.521-61G>A c.820-61G>A c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) n.866-61G>A c.674-61G>A | dbSNP |
| 2 | g.32128347G= | CA1242498088 | SPAST | c.*834-61G= (n.*834-61G=) c.1174-61G= (n.1174-61G=) c.1171-61G= (n.1171-61G=) c.983-8216G= c.1075-61G= (n.1075-61G=) c.948-61G= c.916-61G= (n.916-61G=) c.333-61G= c.754-61G= c.1050-61G= c.820-61G= (n.820-61G=) n.1850G= n.387-61G= c.624-61G= c.521-61G= c.820-61G= c.1078-61G= (n.1078-61G=) n.866-61G= c.674-61G= | |
| 2 | g.32128347G>T | CA2658527451 | SPAST | c.*834-61G>T (n.*834-61G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) c.983-8216G>T c.1075-61G>T (n.1075-61G>T) c.948-61G>T c.916-61G>T (n.916-61G>T) c.333-61G>T c.754-61G>T c.1050-61G>T c.820-61G>T (n.820-61G>T) n.1850G>T n.387-61G>T c.624-61G>T c.521-61G>T c.820-61G>T c.1078-61G>T (n.1078-61G>T) n.866-61G>T c.674-61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348del | CA2658527450 | SPAST | c.*834-60del (n.*834-60del) c.1174-60del (n.1174-60del) c.1171-60del (n.1171-60del) c.983-8215del c.1075-60del (n.1075-60del) c.948-60del c.916-60del (n.916-60del) c.333-60del c.754-60del c.1050-60del c.820-60del (n.820-60del) n.1851del n.387-60del c.624-60del c.521-60del c.820-60del c.1078-60del (n.1078-60del) n.866-60del c.674-60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348G>A | CA2576930369 | SPAST | c.*834-60G>A (n.*834-60G>A) c.1174-60G>A (n.1174-60G>A) c.1171-60G>A (n.1171-60G>A) c.983-8215G>A c.1075-60G>A (n.1075-60G>A) c.948-60G>A c.916-60G>A (n.916-60G>A) c.333-60G>A c.754-60G>A c.1050-60G>A c.820-60G>A (n.820-60G>A) n.1851G>A n.387-60G>A c.624-60G>A c.521-60G>A c.820-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.866-60G>A c.674-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352_32128358del | CA2658527452 | SPAST | c.*834-56_*834-50del (n.*834-56_*834-50del) c.1174-56_1174-50del (n.1174-56_1174-50del) c.1171-56_1171-50del (n.1171-56_1171-50del) c.983-8211_983-8205del c.1075-56_1075-50del (n.1075-56_1075-50del) c.948-56_948-50del c.916-56_916-50del (n.916-56_916-50del) c.333-56_333-50del c.754-56_754-50del c.1050-56_1050-50del c.820-56_820-50del (n.820-56_820-50del) n.1855_1861del n.387-56_387-50del c.624-56_624-50del c.521-56_521-50del c.820-56_820-50del c.1078-56_1078-50del (n.1078-56_1078-50del) n.866-56_866-50del c.674-56_674-50del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128350T>G | CA1029027155 | SPAST | c.*834-58T>G (n.*834-58T>G) c.1174-58T>G (n.1174-58T>G) c.1171-58T>G (n.1171-58T>G) c.983-8213T>G c.1075-58T>G (n.1075-58T>G) c.948-58T>G c.916-58T>G (n.916-58T>G) c.333-58T>G c.754-58T>G c.1050-58T>G c.820-58T>G (n.820-58T>G) n.1853T>G n.387-58T>G c.624-58T>G c.521-58T>G c.820-58T>G c.1078-58T>G (n.1078-58T>G) n.866-58T>G c.674-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128350T= | CA1242498090 | SPAST | c.*834-58T= (n.*834-58T=) c.1174-58T= (n.1174-58T=) c.1171-58T= (n.1171-58T=) c.983-8213T= c.1075-58T= (n.1075-58T=) c.948-58T= c.916-58T= (n.916-58T=) c.333-58T= c.754-58T= c.1050-58T= c.820-58T= (n.820-58T=) n.1853T= n.387-58T= c.624-58T= c.521-58T= c.820-58T= c.1078-58T= (n.1078-58T=) n.866-58T= c.674-58T= | |
| 2 | g.32128351A= | CA1242498091 | SPAST | c.*834-57A= (n.*834-57A=) c.1174-57A= (n.1174-57A=) c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.983-8212A= c.1075-57A= (n.1075-57A=) c.948-57A= c.916-57A= (n.916-57A=) c.333-57A= c.754-57A= c.1050-57A= c.820-57A= (n.820-57A=) n.1854A= n.387-57A= c.624-57A= c.521-57A= c.820-57A= c.1078-57A= (n.1078-57A=) n.866-57A= c.674-57A= | |
| 2 | g.32128351A>G | CA1242498092 | SPAST | c.*834-57A>G (n.*834-57A>G) c.1174-57A>G (n.1174-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) c.983-8212A>G c.1075-57A>G (n.1075-57A>G) c.948-57A>G c.916-57A>G (n.916-57A>G) c.333-57A>G c.754-57A>G c.1050-57A>G c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.1854A>G n.387-57A>G c.624-57A>G c.521-57A>G c.820-57A>G c.1078-57A>G (n.1078-57A>G) n.866-57A>G c.674-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352T>C | CA2658527453 | SPAST | c.*834-56T>C (n.*834-56T>C) c.1174-56T>C (n.1174-56T>C) c.1171-56T>C (n.1171-56T>C) c.983-8211T>C c.1075-56T>C (n.1075-56T>C) c.948-56T>C c.916-56T>C (n.916-56T>C) c.333-56T>C c.754-56T>C c.1050-56T>C c.820-56T>C (n.820-56T>C) n.1855T>C n.387-56T>C c.624-56T>C c.521-56T>C c.820-56T>C c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) n.866-56T>C c.674-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128352T>G | CA2658527454 | SPAST | c.*834-56T>G (n.*834-56T>G) c.1174-56T>G (n.1174-56T>G) c.1171-56T>G (n.1171-56T>G) c.983-8211T>G c.1075-56T>G (n.1075-56T>G) c.948-56T>G c.916-56T>G (n.916-56T>G) c.333-56T>G c.754-56T>G c.1050-56T>G c.820-56T>G (n.820-56T>G) n.1855T>G n.387-56T>G c.624-56T>G c.521-56T>G c.820-56T>G c.1078-56T>G (n.1078-56T>G) n.866-56T>G c.674-56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128353C= | CA1242498093 | SPAST | c.*834-55C= (n.*834-55C=) c.1174-55C= (n.1174-55C=) c.1171-55C= (n.1171-55C=) c.983-8210C= c.1075-55C= (n.1075-55C=) c.948-55C= c.916-55C= (n.916-55C=) c.333-55C= c.754-55C= c.1050-55C= c.820-55C= (n.820-55C=) n.1856C= n.387-55C= c.624-55C= c.521-55C= c.820-55C= c.1078-55C= (n.1078-55C=) n.866-55C= c.674-55C= | |
| 2 | g.32128353C>G | CA44742714 | SPAST | c.*834-55C>G (n.*834-55C>G) c.1174-55C>G (n.1174-55C>G) c.1171-55C>G (n.1171-55C>G) c.983-8210C>G c.1075-55C>G (n.1075-55C>G) c.948-55C>G c.916-55C>G (n.916-55C>G) c.333-55C>G c.754-55C>G c.1050-55C>G c.820-55C>G (n.820-55C>G) n.1856C>G n.387-55C>G c.624-55C>G c.521-55C>G c.820-55C>G c.1078-55C>G (n.1078-55C>G) n.866-55C>G c.674-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128355T>C | CA2576930371 | SPAST | c.*834-53T>C (n.*834-53T>C) c.1174-53T>C (n.1174-53T>C) c.1171-53T>C (n.1171-53T>C) c.983-8208T>C c.1075-53T>C (n.1075-53T>C) c.948-53T>C c.916-53T>C (n.916-53T>C) c.333-53T>C c.754-53T>C c.1050-53T>C c.820-53T>C (n.820-53T>C) n.1858T>C n.387-53T>C c.624-53T>C c.521-53T>C c.820-53T>C c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) n.866-53T>C c.674-53T>C | |
| 2 | g.32128356T>G | CA767787739 | SPAST | c.*834-52T>G (n.*834-52T>G) c.1174-52T>G (n.1174-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) c.983-8207T>G c.1075-52T>G (n.1075-52T>G) c.948-52T>G c.916-52T>G (n.916-52T>G) c.333-52T>G c.754-52T>G c.1050-52T>G c.820-52T>G (n.820-52T>G) n.1859T>G n.387-52T>G c.624-52T>G c.521-52T>G c.820-52T>G c.1078-52T>G (n.1078-52T>G) n.866-52T>G c.674-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128356T= | CA1242498094 | SPAST | c.*834-52T= (n.*834-52T=) c.1174-52T= (n.1174-52T=) c.1171-52T= (n.1171-52T=) c.983-8207T= c.1075-52T= (n.1075-52T=) c.948-52T= c.916-52T= (n.916-52T=) c.333-52T= c.754-52T= c.1050-52T= c.820-52T= (n.820-52T=) n.1859T= n.387-52T= c.624-52T= c.521-52T= c.820-52T= c.1078-52T= (n.1078-52T=) n.866-52T= c.674-52T= | |
| 2 | g.32128358A>T | CA2658527455 | SPAST | c.*834-50A>T (n.*834-50A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) c.983-8205A>T c.1075-50A>T (n.1075-50A>T) c.948-50A>T c.916-50A>T (n.916-50A>T) c.333-50A>T c.754-50A>T c.1050-50A>T c.820-50A>T (n.820-50A>T) n.1861A>T n.387-50A>T c.624-50A>T c.521-50A>T c.820-50A>T c.1078-50A>T (n.1078-50A>T) n.866-50A>T c.674-50A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128360A>G | CA2658527456 | SPAST | c.*834-48A>G (n.*834-48A>G) c.1174-48A>G (n.1174-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.983-8203A>G c.1075-48A>G (n.1075-48A>G) c.948-48A>G c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.333-48A>G c.754-48A>G c.1050-48A>G c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.1863A>G n.387-48A>G c.624-48A>G c.521-48A>G c.820-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) n.866-48A>G c.674-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>A | CA2658527458 | SPAST | c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.983-8201G>A c.1075-46G>A (n.1075-46G>A) c.948-46G>A c.916-46G>A (n.916-46G>A) c.333-46G>A c.754-46G>A c.1050-46G>A c.820-46G>A (n.820-46G>A) n.1865G>A n.387-46G>A c.624-46G>A c.521-46G>A c.820-46G>A c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) n.866-46G>A c.674-46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>T | CA2658527457 | SPAST | c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.983-8201G>T c.1075-46G>T (n.1075-46G>T) c.948-46G>T c.916-46G>T (n.916-46G>T) c.333-46G>T c.754-46G>T c.1050-46G>T c.820-46G>T (n.820-46G>T) n.1865G>T n.387-46G>T c.624-46G>T c.521-46G>T c.820-46G>T c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) n.866-46G>T c.674-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T>C | CA1600825 | SPAST | c.*834-45T>C (n.*834-45T>C) c.1174-45T>C (n.1174-45T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.983-8200T>C c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.948-45T>C c.916-45T>C (n.916-45T>C) c.333-45T>C c.754-45T>C c.1050-45T>C c.820-45T>C (n.820-45T>C) n.1866T>C n.387-45T>C c.624-45T>C c.521-45T>C c.820-45T>C c.1078-45T>C (n.1078-45T>C) n.866-45T>C c.674-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T= | CA1242498095 | SPAST | c.*834-45T= (n.*834-45T=) c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) c.983-8200T= c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.948-45T= c.916-45T= (n.916-45T=) c.333-45T= c.754-45T= c.1050-45T= c.820-45T= (n.820-45T=) n.1866T= n.387-45T= c.624-45T= c.521-45T= c.820-45T= c.1078-45T= (n.1078-45T=) n.866-45T= c.674-45T= | |
| 2 | g.32128364A= | CA1242498096 | SPAST | c.*834-44A= (n.*834-44A=) c.1174-44A= (n.1174-44A=) c.1171-44A= (n.1171-44A=) c.983-8199A= c.1075-44A= (n.1075-44A=) c.948-44A= c.916-44A= (n.916-44A=) c.333-44A= c.754-44A= c.1050-44A= c.820-44A= (n.820-44A=) n.1867A= n.387-44A= c.624-44A= c.521-44A= c.820-44A= c.1078-44A= (n.1078-44A=) n.866-44A= c.674-44A= | |
| 2 | g.32128364A>G | CA1600826 | SPAST | c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.1174-44A>G (n.1174-44A>G) c.1171-44A>G (n.1171-44A>G) c.983-8199A>G c.1075-44A>G (n.1075-44A>G) c.948-44A>G c.916-44A>G (n.916-44A>G) c.333-44A>G c.754-44A>G c.1050-44A>G c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.1867A>G n.387-44A>G c.624-44A>G c.521-44A>G c.820-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.866-44A>G c.674-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128364A>T | CA2576930377 | SPAST | c.*834-44A>T (n.*834-44A>T) c.1174-44A>T (n.1174-44A>T) c.1171-44A>T (n.1171-44A>T) c.983-8199A>T c.1075-44A>T (n.1075-44A>T) c.948-44A>T c.916-44A>T (n.916-44A>T) c.333-44A>T c.754-44A>T c.1050-44A>T c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.1867A>T n.387-44A>T c.624-44A>T c.521-44A>T c.820-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.866-44A>T c.674-44A>T | |
| 2 | g.32128365del | CA2576930374 | SPAST | c.*834-43del (n.*834-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1171-43del (n.1171-43del) c.983-8198del c.1075-43del (n.1075-43del) c.948-43del c.916-43del (n.916-43del) c.333-43del c.754-43del c.1050-43del c.820-43del (n.820-43del) n.1868del n.387-43del c.624-43del c.521-43del c.820-43del c.1078-43del (n.1078-43del) n.866-43del c.674-43del | |
| 2 | g.32128365A>G | CA2658527459 | SPAST | c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.983-8198A>G c.1075-43A>G (n.1075-43A>G) c.948-43A>G c.916-43A>G (n.916-43A>G) c.333-43A>G c.754-43A>G c.1050-43A>G c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1868A>G n.387-43A>G c.624-43A>G c.521-43A>G c.820-43A>G c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) n.866-43A>G c.674-43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128366T>C | CA2658527460 | SPAST | c.*834-42T>C (n.*834-42T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) c.983-8197T>C c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.948-42T>C c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.333-42T>C c.754-42T>C c.1050-42T>C c.820-42T>C (n.820-42T>C) n.1869T>C n.387-42T>C c.624-42T>C c.521-42T>C c.820-42T>C c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) n.866-42T>C c.674-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128367A= | CA1242498097 | SPAST | c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.983-8196A= c.1075-41A= (n.1075-41A=) c.948-41A= c.916-41A= (n.916-41A=) c.333-41A= c.754-41A= c.1050-41A= c.820-41A= (n.820-41A=) n.1870A= n.387-41A= c.624-41A= c.521-41A= c.820-41A= c.1078-41A= (n.1078-41A=) n.866-41A= c.674-41A= | |
| 2 | g.32128367A>G | CA1600827 | SPAST | c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1174-41A>G (n.1174-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.983-8196A>G c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.948-41A>G c.916-41A>G (n.916-41A>G) c.333-41A>G c.754-41A>G c.1050-41A>G c.820-41A>G (n.820-41A>G) n.1870A>G n.387-41A>G c.624-41A>G c.521-41A>G c.820-41A>G c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) n.866-41A>G c.674-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>G | CA2658527464 | SPAST | c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.983-8189A>G c.1075-34A>G (n.1075-34A>G) c.948-34A>G c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.333-34A>G c.754-34A>G c.1050-34A>G c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.1877A>G n.387-34A>G c.624-34A>G c.521-34A>G c.820-34A>G c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) n.866-34A>G c.674-34A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128375C>A | CA2658527466 | SPAST | c.*834-33C>A (n.*834-33C>A) c.1174-33C>A (n.1174-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.983-8188C>A c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.948-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.333-33C>A c.754-33C>A c.1050-33C>A c.820-33C>A (n.820-33C>A) n.1878C>A n.387-33C>A c.624-33C>A c.521-33C>A c.820-33C>A c.1078-33C>A (n.1078-33C>A) n.866-33C>A c.674-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C= | CA1242498098 | SPAST | c.*834-33C= (n.*834-33C=) c.1174-33C= (n.1174-33C=) c.1171-33C= (n.1171-33C=) c.983-8188C= c.1075-33C= (n.1075-33C=) c.948-33C= c.916-33C= (n.916-33C=) c.333-33C= c.754-33C= c.1050-33C= c.820-33C= (n.820-33C=) n.1878C= n.387-33C= c.624-33C= c.521-33C= c.820-33C= c.1078-33C= (n.1078-33C=) n.866-33C= c.674-33C= | |
| 2 | g.32128375C>G | CA767787764 | SPAST | c.*834-33C>G (n.*834-33C>G) c.1174-33C>G (n.1174-33C>G) c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.983-8188C>G c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.948-33C>G c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.333-33C>G c.754-33C>G c.1050-33C>G c.820-33C>G (n.820-33C>G) n.1878C>G n.387-33C>G c.624-33C>G c.521-33C>G c.820-33C>G c.1078-33C>G (n.1078-33C>G) n.866-33C>G c.674-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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