UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128294C>A | CA2658527419 | SPAST | c.*834-114C>A (n.*834-114C>A) c.1174-114C>A (n.1174-114C>A) c.1171-114C>A (n.1171-114C>A) c.983-8269C>A c.1075-114C>A (n.1075-114C>A) c.948-114C>A c.916-114C>A (n.916-114C>A) c.333-114C>A c.754-114C>A c.1050-114C>A c.820-114C>A (n.820-114C>A) n.1797C>A n.387-114C>A c.624-114C>A c.521-114C>A c.820-114C>A c.1078-114C>A (n.1078-114C>A) n.866-114C>A c.674-114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294C>G | CA2658527420 | SPAST | c.*834-114C>G (n.*834-114C>G) c.1174-114C>G (n.1174-114C>G) c.1171-114C>G (n.1171-114C>G) c.983-8269C>G c.1075-114C>G (n.1075-114C>G) c.948-114C>G c.916-114C>G (n.916-114C>G) c.333-114C>G c.754-114C>G c.1050-114C>G c.820-114C>G (n.820-114C>G) n.1797C>G n.387-114C>G c.624-114C>G c.521-114C>G c.820-114C>G c.1078-114C>G (n.1078-114C>G) n.866-114C>G c.674-114C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294C>T | CA2658527421 | SPAST | c.*834-114C>T (n.*834-114C>T) c.1174-114C>T (n.1174-114C>T) c.1171-114C>T (n.1171-114C>T) c.983-8269C>T c.1075-114C>T (n.1075-114C>T) c.948-114C>T c.916-114C>T (n.916-114C>T) c.333-114C>T c.754-114C>T c.1050-114C>T c.820-114C>T (n.820-114C>T) n.1797C>T n.387-114C>T c.624-114C>T c.521-114C>T c.820-114C>T c.1078-114C>T (n.1078-114C>T) n.866-114C>T c.674-114C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128294_32128295insAA | CA2749393504 | SPAST | c.*834-114_*834-113insAA (n.*834-114_*834-113insAA) c.1174-114_1174-113insAA (n.1174-114_1174-113insAA) c.1171-114_1171-113insAA (n.1171-114_1171-113insAA) c.983-8269_983-8268insAA c.1075-114_1075-113insAA (n.1075-114_1075-113insAA) c.948-114_948-113insAA c.916-114_916-113insAA (n.916-114_916-113insAA) c.333-114_333-113insAA c.754-114_754-113insAA c.1050-114_1050-113insAA c.820-114_820-113insAA (n.820-114_820-113insAA) n.1797_1798insAA n.387-114_387-113insAA c.624-114_624-113insAA c.521-114_521-113insAA c.820-114_820-113insAA c.1078-114_1078-113insAA (n.1078-114_1078-113insAA) n.866-114_866-113insAA c.674-114_674-113insAA | |
| 2 | g.32128295T>A | CA1242498074 | SPAST | c.*834-113T>A (n.*834-113T>A) c.1174-113T>A (n.1174-113T>A) c.1171-113T>A (n.1171-113T>A) c.983-8268T>A c.1075-113T>A (n.1075-113T>A) c.948-113T>A c.916-113T>A (n.916-113T>A) c.333-113T>A c.754-113T>A c.1050-113T>A c.820-113T>A (n.820-113T>A) n.1798T>A n.387-113T>A c.624-113T>A c.521-113T>A c.820-113T>A c.1078-113T>A (n.1078-113T>A) n.866-113T>A c.674-113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128295T= | CA1242498073 | SPAST | c.*834-113T= (n.*834-113T=) c.1174-113T= (n.1174-113T=) c.1171-113T= (n.1171-113T=) c.983-8268T= c.1075-113T= (n.1075-113T=) c.948-113T= c.916-113T= (n.916-113T=) c.333-113T= c.754-113T= c.1050-113T= c.820-113T= (n.820-113T=) n.1798T= n.387-113T= c.624-113T= c.521-113T= c.820-113T= c.1078-113T= (n.1078-113T=) n.866-113T= c.674-113T= | |
| 2 | g.32128297A>G | CA2658527422 | SPAST | c.*834-111A>G (n.*834-111A>G) c.1174-111A>G (n.1174-111A>G) c.1171-111A>G (n.1171-111A>G) c.983-8266A>G c.1075-111A>G (n.1075-111A>G) c.948-111A>G c.916-111A>G (n.916-111A>G) c.333-111A>G c.754-111A>G c.1050-111A>G c.820-111A>G (n.820-111A>G) n.1800A>G n.387-111A>G c.624-111A>G c.521-111A>G c.820-111A>G c.1078-111A>G (n.1078-111A>G) n.866-111A>G c.674-111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128298T>C | CA2658527423 | SPAST | c.*834-110T>C (n.*834-110T>C) c.1174-110T>C (n.1174-110T>C) c.1171-110T>C (n.1171-110T>C) c.983-8265T>C c.1075-110T>C (n.1075-110T>C) c.948-110T>C c.916-110T>C (n.916-110T>C) c.333-110T>C c.754-110T>C c.1050-110T>C c.820-110T>C (n.820-110T>C) n.1801T>C n.387-110T>C c.624-110T>C c.521-110T>C c.820-110T>C c.1078-110T>C (n.1078-110T>C) n.866-110T>C c.674-110T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128299A>G | CA2658527424 | SPAST | c.*834-109A>G (n.*834-109A>G) c.1174-109A>G (n.1174-109A>G) c.1171-109A>G (n.1171-109A>G) c.983-8264A>G c.1075-109A>G (n.1075-109A>G) c.948-109A>G c.916-109A>G (n.916-109A>G) c.333-109A>G c.754-109A>G c.1050-109A>G c.820-109A>G (n.820-109A>G) n.1802A>G n.387-109A>G c.624-109A>G c.521-109A>G c.820-109A>G c.1078-109A>G (n.1078-109A>G) n.866-109A>G c.674-109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128300G>A | CA44742690 | SPAST | c.*834-108G>A (n.*834-108G>A) c.1174-108G>A (n.1174-108G>A) c.1171-108G>A (n.1171-108G>A) c.983-8263G>A c.1075-108G>A (n.1075-108G>A) c.948-108G>A c.916-108G>A (n.916-108G>A) c.333-108G>A c.754-108G>A c.1050-108G>A c.820-108G>A (n.820-108G>A) n.1803G>A n.387-108G>A c.624-108G>A c.521-108G>A c.820-108G>A c.1078-108G>A (n.1078-108G>A) n.866-108G>A c.674-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128300G= | CA1242498075 | SPAST | c.*834-108G= (n.*834-108G=) c.1174-108G= (n.1174-108G=) c.1171-108G= (n.1171-108G=) c.983-8263G= c.1075-108G= (n.1075-108G=) c.948-108G= c.916-108G= (n.916-108G=) c.333-108G= c.754-108G= c.1050-108G= c.820-108G= (n.820-108G=) n.1803G= n.387-108G= c.624-108G= c.521-108G= c.820-108G= c.1078-108G= (n.1078-108G=) n.866-108G= c.674-108G= | |
| 2 | g.32128300G>T | CA767787712 | SPAST | c.*834-108G>T (n.*834-108G>T) c.1174-108G>T (n.1174-108G>T) c.1171-108G>T (n.1171-108G>T) c.983-8263G>T c.1075-108G>T (n.1075-108G>T) c.948-108G>T c.916-108G>T (n.916-108G>T) c.333-108G>T c.754-108G>T c.1050-108G>T c.820-108G>T (n.820-108G>T) n.1803G>T n.387-108G>T c.624-108G>T c.521-108G>T c.820-108G>T c.1078-108G>T (n.1078-108G>T) n.866-108G>T c.674-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128301C>A | CA2658527425 | SPAST | c.*834-107C>A (n.*834-107C>A) c.1174-107C>A (n.1174-107C>A) c.1171-107C>A (n.1171-107C>A) c.983-8262C>A c.1075-107C>A (n.1075-107C>A) c.948-107C>A c.916-107C>A (n.916-107C>A) c.333-107C>A c.754-107C>A c.1050-107C>A c.820-107C>A (n.820-107C>A) n.1804C>A n.387-107C>A c.624-107C>A c.521-107C>A c.820-107C>A c.1078-107C>A (n.1078-107C>A) n.866-107C>A c.674-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128301C>T | CA2658527426 | SPAST | c.*834-107C>T (n.*834-107C>T) c.1174-107C>T (n.1174-107C>T) c.1171-107C>T (n.1171-107C>T) c.983-8262C>T c.1075-107C>T (n.1075-107C>T) c.948-107C>T c.916-107C>T (n.916-107C>T) c.333-107C>T c.754-107C>T c.1050-107C>T c.820-107C>T (n.820-107C>T) n.1804C>T n.387-107C>T c.624-107C>T c.521-107C>T c.820-107C>T c.1078-107C>T (n.1078-107C>T) n.866-107C>T c.674-107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128302T>G | CA44742700 | SPAST | c.*834-106T>G (n.*834-106T>G) c.1174-106T>G (n.1174-106T>G) c.1171-106T>G (n.1171-106T>G) c.983-8261T>G c.1075-106T>G (n.1075-106T>G) c.948-106T>G c.916-106T>G (n.916-106T>G) c.333-106T>G c.754-106T>G c.1050-106T>G c.820-106T>G (n.820-106T>G) n.1805T>G n.387-106T>G c.624-106T>G c.521-106T>G c.820-106T>G c.1078-106T>G (n.1078-106T>G) n.866-106T>G c.674-106T>G | dbSNP |
| 2 | g.32128302T= | CA1242498076 | SPAST | c.*834-106T= (n.*834-106T=) c.1174-106T= (n.1174-106T=) c.1171-106T= (n.1171-106T=) c.983-8261T= c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.948-106T= c.916-106T= (n.916-106T=) c.333-106T= c.754-106T= c.1050-106T= c.820-106T= (n.820-106T=) n.1805T= n.387-106T= c.624-106T= c.521-106T= c.820-106T= c.1078-106T= (n.1078-106T=) n.866-106T= c.674-106T= | |
| 2 | g.32128305C= | CA1242498077 | SPAST | c.*834-103C= (n.*834-103C=) c.1174-103C= (n.1174-103C=) c.1171-103C= (n.1171-103C=) c.983-8258C= c.1075-103C= (n.1075-103C=) c.948-103C= c.916-103C= (n.916-103C=) c.333-103C= c.754-103C= c.1050-103C= c.820-103C= (n.820-103C=) n.1808C= n.387-103C= c.624-103C= c.521-103C= c.820-103C= c.1078-103C= (n.1078-103C=) n.866-103C= c.674-103C= | |
| 2 | g.32128305C>T | CA44742705 | SPAST | c.*834-103C>T (n.*834-103C>T) c.1174-103C>T (n.1174-103C>T) c.1171-103C>T (n.1171-103C>T) c.983-8258C>T c.1075-103C>T (n.1075-103C>T) c.948-103C>T c.916-103C>T (n.916-103C>T) c.333-103C>T c.754-103C>T c.1050-103C>T c.820-103C>T (n.820-103C>T) n.1808C>T n.387-103C>T c.624-103C>T c.521-103C>T c.820-103C>T c.1078-103C>T (n.1078-103C>T) n.866-103C>T c.674-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128307T>A | CA2658527428 | SPAST | c.*834-101T>A (n.*834-101T>A) c.1174-101T>A (n.1174-101T>A) c.1171-101T>A (n.1171-101T>A) c.983-8256T>A c.1075-101T>A (n.1075-101T>A) c.948-101T>A c.916-101T>A (n.916-101T>A) c.333-101T>A c.754-101T>A c.1050-101T>A c.820-101T>A (n.820-101T>A) n.1810T>A n.387-101T>A c.624-101T>A c.521-101T>A c.820-101T>A c.1078-101T>A (n.1078-101T>A) n.866-101T>A c.674-101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128308T>A | CA2658527429 | SPAST | c.*834-100T>A (n.*834-100T>A) c.1174-100T>A (n.1174-100T>A) c.1171-100T>A (n.1171-100T>A) c.983-8255T>A c.1075-100T>A (n.1075-100T>A) c.948-100T>A c.916-100T>A (n.916-100T>A) c.333-100T>A c.754-100T>A c.1050-100T>A c.820-100T>A (n.820-100T>A) n.1811T>A n.387-100T>A c.624-100T>A c.521-100T>A c.820-100T>A c.1078-100T>A (n.1078-100T>A) n.866-100T>A c.674-100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128310T>C | CA1242498079 | SPAST | c.*834-98T>C (n.*834-98T>C) c.1174-98T>C (n.1174-98T>C) c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) c.983-8253T>C c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.948-98T>C c.916-98T>C (n.916-98T>C) c.333-98T>C c.754-98T>C c.1050-98T>C c.820-98T>C (n.820-98T>C) n.1813T>C n.387-98T>C c.624-98T>C c.521-98T>C c.820-98T>C c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) n.866-98T>C c.674-98T>C | dbSNP |
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| 2 | g.32128312A>G | CA2658527430 | SPAST | c.*834-96A>G (n.*834-96A>G) c.1174-96A>G (n.1174-96A>G) c.1171-96A>G (n.1171-96A>G) c.983-8251A>G c.1075-96A>G (n.1075-96A>G) c.948-96A>G c.916-96A>G (n.916-96A>G) c.333-96A>G c.754-96A>G c.1050-96A>G c.820-96A>G (n.820-96A>G) n.1815A>G n.387-96A>G c.624-96A>G c.521-96A>G c.820-96A>G c.1078-96A>G (n.1078-96A>G) n.866-96A>G c.674-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128312A>T | CA2658527431 | SPAST | c.*834-96A>T (n.*834-96A>T) c.1174-96A>T (n.1174-96A>T) c.1171-96A>T (n.1171-96A>T) c.983-8251A>T c.1075-96A>T (n.1075-96A>T) c.948-96A>T c.916-96A>T (n.916-96A>T) c.333-96A>T c.754-96A>T c.1050-96A>T c.820-96A>T (n.820-96A>T) n.1815A>T n.387-96A>T c.624-96A>T c.521-96A>T c.820-96A>T c.1078-96A>T (n.1078-96A>T) n.866-96A>T c.674-96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128313G>T | CA2576930359 | SPAST | c.*834-95G>T (n.*834-95G>T) c.1174-95G>T (n.1174-95G>T) c.1171-95G>T (n.1171-95G>T) c.983-8250G>T c.1075-95G>T (n.1075-95G>T) c.948-95G>T c.916-95G>T (n.916-95G>T) c.333-95G>T c.754-95G>T c.1050-95G>T c.820-95G>T (n.820-95G>T) n.1816G>T n.387-95G>T c.624-95G>T c.521-95G>T c.820-95G>T c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) n.866-95G>T c.674-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G>A | CA44742707 | SPAST | c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1174-93G>A (n.1174-93G>A) c.1171-93G>A (n.1171-93G>A) c.983-8248G>A c.1075-93G>A (n.1075-93G>A) c.948-93G>A c.916-93G>A (n.916-93G>A) c.333-93G>A c.754-93G>A c.1050-93G>A c.820-93G>A (n.820-93G>A) n.1818G>A n.387-93G>A c.624-93G>A c.521-93G>A c.820-93G>A c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) n.866-93G>A c.674-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128315G>T | CA2658527432 | SPAST | c.*834-93G>T (n.*834-93G>T) c.1174-93G>T (n.1174-93G>T) c.1171-93G>T (n.1171-93G>T) c.983-8248G>T c.1075-93G>T (n.1075-93G>T) c.948-93G>T c.916-93G>T (n.916-93G>T) c.333-93G>T c.754-93G>T c.1050-93G>T c.820-93G>T (n.820-93G>T) n.1818G>T n.387-93G>T c.624-93G>T c.521-93G>T c.820-93G>T c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) n.866-93G>T c.674-93G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128317A= | CA1242498081 | SPAST | c.*834-91A= (n.*834-91A=) c.1174-91A= (n.1174-91A=) c.1171-91A= (n.1171-91A=) c.983-8246A= c.1075-91A= (n.1075-91A=) c.948-91A= c.916-91A= (n.916-91A=) c.333-91A= c.754-91A= c.1050-91A= c.820-91A= (n.820-91A=) n.1820A= n.387-91A= c.624-91A= c.521-91A= c.820-91A= c.1078-91A= (n.1078-91A=) n.866-91A= c.674-91A= | |
| 2 | g.32128317A>G | CA767787715 | SPAST | c.*834-91A>G (n.*834-91A>G) c.1174-91A>G (n.1174-91A>G) c.1171-91A>G (n.1171-91A>G) c.983-8246A>G c.1075-91A>G (n.1075-91A>G) c.948-91A>G c.916-91A>G (n.916-91A>G) c.333-91A>G c.754-91A>G c.1050-91A>G c.820-91A>G (n.820-91A>G) n.1820A>G n.387-91A>G c.624-91A>G c.521-91A>G c.820-91A>G c.1078-91A>G (n.1078-91A>G) n.866-91A>G c.674-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128325T>C | CA2658527435 | SPAST | c.*834-83T>C (n.*834-83T>C) c.1174-83T>C (n.1174-83T>C) c.1171-83T>C (n.1171-83T>C) c.983-8238T>C c.1075-83T>C (n.1075-83T>C) c.948-83T>C c.916-83T>C (n.916-83T>C) c.333-83T>C c.754-83T>C c.1050-83T>C c.820-83T>C (n.820-83T>C) n.1828T>C n.387-83T>C c.624-83T>C c.521-83T>C c.820-83T>C c.1078-83T>C (n.1078-83T>C) n.866-83T>C c.674-83T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128327G>A | CA2658527437 | SPAST | c.*834-81G>A (n.*834-81G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) c.983-8236G>A c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.948-81G>A c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.333-81G>A c.754-81G>A c.1050-81G>A c.820-81G>A (n.820-81G>A) n.1830G>A n.387-81G>A c.624-81G>A c.521-81G>A c.820-81G>A c.1078-81G>A (n.1078-81G>A) n.866-81G>A c.674-81G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128327G= | CA1242498082 | SPAST | c.*834-81G= (n.*834-81G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) c.1171-81G= (n.1171-81G=) c.983-8236G= c.1075-81G= (n.1075-81G=) c.948-81G= c.916-81G= (n.916-81G=) c.333-81G= c.754-81G= c.1050-81G= c.820-81G= (n.820-81G=) n.1830G= n.387-81G= c.624-81G= c.521-81G= c.820-81G= c.1078-81G= (n.1078-81G=) n.866-81G= c.674-81G= | |
| 2 | g.32128327G>T | CA1029027147 | SPAST | c.*834-81G>T (n.*834-81G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) c.983-8236G>T c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.948-81G>T c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.333-81G>T c.754-81G>T c.1050-81G>T c.820-81G>T (n.820-81G>T) n.1830G>T n.387-81G>T c.624-81G>T c.521-81G>T c.820-81G>T c.1078-81G>T (n.1078-81G>T) n.866-81G>T c.674-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128330C>G | CA2658527441 | SPAST | c.*834-78C>G (n.*834-78C>G) c.1174-78C>G (n.1174-78C>G) c.1171-78C>G (n.1171-78C>G) c.983-8233C>G c.1075-78C>G (n.1075-78C>G) c.948-78C>G c.916-78C>G (n.916-78C>G) c.333-78C>G c.754-78C>G c.1050-78C>G c.820-78C>G (n.820-78C>G) n.1833C>G n.387-78C>G c.624-78C>G c.521-78C>G c.820-78C>G c.1078-78C>G (n.1078-78C>G) n.866-78C>G c.674-78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128331T>C | CA2658527442 | SPAST | c.*834-77T>C (n.*834-77T>C) c.1174-77T>C (n.1174-77T>C) c.1171-77T>C (n.1171-77T>C) c.983-8232T>C c.1075-77T>C (n.1075-77T>C) c.948-77T>C c.916-77T>C (n.916-77T>C) c.333-77T>C c.754-77T>C c.1050-77T>C c.820-77T>C (n.820-77T>C) n.1834T>C n.387-77T>C c.624-77T>C c.521-77T>C c.820-77T>C c.1078-77T>C (n.1078-77T>C) n.866-77T>C c.674-77T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A= | CA1242498083 | SPAST | c.*834-75A= (n.*834-75A=) c.1174-75A= (n.1174-75A=) c.1171-75A= (n.1171-75A=) c.983-8230A= c.1075-75A= (n.1075-75A=) c.948-75A= c.916-75A= (n.916-75A=) c.333-75A= c.754-75A= c.1050-75A= c.820-75A= (n.820-75A=) n.1836A= n.387-75A= c.624-75A= c.521-75A= c.820-75A= c.1078-75A= (n.1078-75A=) n.866-75A= c.674-75A= |