UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128263G>A | CA2658527376 | SPAST | c.*834-145G>A (n.*834-145G>A) c.1174-145G>A (n.1174-145G>A) c.1171-145G>A (n.1171-145G>A) c.983-8300G>A c.1075-145G>A (n.1075-145G>A) c.948-145G>A c.916-145G>A (n.916-145G>A) c.333-145G>A c.754-145G>A c.1050-145G>A c.820-145G>A (n.820-145G>A) n.1766G>A n.387-145G>A c.624-145G>A c.521-145G>A c.820-145G>A c.1078-145G>A (n.1078-145G>A) n.866-145G>A c.674-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128263G>T | CA2658527377 | SPAST | c.*834-145G>T (n.*834-145G>T) c.1174-145G>T (n.1174-145G>T) c.1171-145G>T (n.1171-145G>T) c.983-8300G>T c.1075-145G>T (n.1075-145G>T) c.948-145G>T c.916-145G>T (n.916-145G>T) c.333-145G>T c.754-145G>T c.1050-145G>T c.820-145G>T (n.820-145G>T) n.1766G>T n.387-145G>T c.624-145G>T c.521-145G>T c.820-145G>T c.1078-145G>T (n.1078-145G>T) n.866-145G>T c.674-145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128265del | CA2658527375 | SPAST | c.*834-143del (n.*834-143del) c.1174-143del (n.1174-143del) c.1171-143del (n.1171-143del) c.983-8298del c.1075-143del (n.1075-143del) c.948-143del c.916-143del (n.916-143del) c.333-143del c.754-143del c.1050-143del c.820-143del (n.820-143del) n.1768del n.387-143del c.624-143del c.521-143del c.820-143del c.1078-143del (n.1078-143del) n.866-143del c.674-143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128264G>A | CA2658527378 | SPAST | c.*834-144G>A (n.*834-144G>A) c.1174-144G>A (n.1174-144G>A) c.1171-144G>A (n.1171-144G>A) c.983-8299G>A c.1075-144G>A (n.1075-144G>A) c.948-144G>A c.916-144G>A (n.916-144G>A) c.333-144G>A c.754-144G>A c.1050-144G>A c.820-144G>A (n.820-144G>A) n.1767G>A n.387-144G>A c.624-144G>A c.521-144G>A c.820-144G>A c.1078-144G>A (n.1078-144G>A) n.866-144G>A c.674-144G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128264G>T | CA2658527379 | SPAST | c.*834-144G>T (n.*834-144G>T) c.1174-144G>T (n.1174-144G>T) c.1171-144G>T (n.1171-144G>T) c.983-8299G>T c.1075-144G>T (n.1075-144G>T) c.948-144G>T c.916-144G>T (n.916-144G>T) c.333-144G>T c.754-144G>T c.1050-144G>T c.820-144G>T (n.820-144G>T) n.1767G>T n.387-144G>T c.624-144G>T c.521-144G>T c.820-144G>T c.1078-144G>T (n.1078-144G>T) n.866-144G>T c.674-144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128265G>A | CA2658527380 | SPAST | c.*834-143G>A (n.*834-143G>A) c.1174-143G>A (n.1174-143G>A) c.1171-143G>A (n.1171-143G>A) c.983-8298G>A c.1075-143G>A (n.1075-143G>A) c.948-143G>A c.916-143G>A (n.916-143G>A) c.333-143G>A c.754-143G>A c.1050-143G>A c.820-143G>A (n.820-143G>A) n.1768G>A n.387-143G>A c.624-143G>A c.521-143G>A c.820-143G>A c.1078-143G>A (n.1078-143G>A) n.866-143G>A c.674-143G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128265G= | CA1242498058 | SPAST | c.*834-143G= (n.*834-143G=) c.1174-143G= (n.1174-143G=) c.1171-143G= (n.1171-143G=) c.983-8298G= c.1075-143G= (n.1075-143G=) c.948-143G= c.916-143G= (n.916-143G=) c.333-143G= c.754-143G= c.1050-143G= c.820-143G= (n.820-143G=) n.1768G= n.387-143G= c.624-143G= c.521-143G= c.820-143G= c.1078-143G= (n.1078-143G=) n.866-143G= c.674-143G= | |
| 2 | g.32128265G>T | CA1242498059 | SPAST | c.*834-143G>T (n.*834-143G>T) c.1174-143G>T (n.1174-143G>T) c.1171-143G>T (n.1171-143G>T) c.983-8298G>T c.1075-143G>T (n.1075-143G>T) c.948-143G>T c.916-143G>T (n.916-143G>T) c.333-143G>T c.754-143G>T c.1050-143G>T c.820-143G>T (n.820-143G>T) n.1768G>T n.387-143G>T c.624-143G>T c.521-143G>T c.820-143G>T c.1078-143G>T (n.1078-143G>T) n.866-143G>T c.674-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128266A>C | CA2658527381 | SPAST | c.*834-142A>C (n.*834-142A>C) c.1174-142A>C (n.1174-142A>C) c.1171-142A>C (n.1171-142A>C) c.983-8297A>C c.1075-142A>C (n.1075-142A>C) c.948-142A>C c.916-142A>C (n.916-142A>C) c.333-142A>C c.754-142A>C c.1050-142A>C c.820-142A>C (n.820-142A>C) n.1769A>C n.387-142A>C c.624-142A>C c.521-142A>C c.820-142A>C c.1078-142A>C (n.1078-142A>C) n.866-142A>C c.674-142A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128266A>G | CA2658527382 | SPAST | c.*834-142A>G (n.*834-142A>G) c.1174-142A>G (n.1174-142A>G) c.1171-142A>G (n.1171-142A>G) c.983-8297A>G c.1075-142A>G (n.1075-142A>G) c.948-142A>G c.916-142A>G (n.916-142A>G) c.333-142A>G c.754-142A>G c.1050-142A>G c.820-142A>G (n.820-142A>G) n.1769A>G n.387-142A>G c.624-142A>G c.521-142A>G c.820-142A>G c.1078-142A>G (n.1078-142A>G) n.866-142A>G c.674-142A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128266A>T | CA2658527383 | SPAST | c.*834-142A>T (n.*834-142A>T) c.1174-142A>T (n.1174-142A>T) c.1171-142A>T (n.1171-142A>T) c.983-8297A>T c.1075-142A>T (n.1075-142A>T) c.948-142A>T c.916-142A>T (n.916-142A>T) c.333-142A>T c.754-142A>T c.1050-142A>T c.820-142A>T (n.820-142A>T) n.1769A>T n.387-142A>T c.624-142A>T c.521-142A>T c.820-142A>T c.1078-142A>T (n.1078-142A>T) n.866-142A>T c.674-142A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128267T>A | CA2658527384 | SPAST | c.*834-141T>A (n.*834-141T>A) c.1174-141T>A (n.1174-141T>A) c.1171-141T>A (n.1171-141T>A) c.983-8296T>A c.1075-141T>A (n.1075-141T>A) c.948-141T>A c.916-141T>A (n.916-141T>A) c.333-141T>A c.754-141T>A c.1050-141T>A c.820-141T>A (n.820-141T>A) n.1770T>A n.387-141T>A c.624-141T>A c.521-141T>A c.820-141T>A c.1078-141T>A (n.1078-141T>A) n.866-141T>A c.674-141T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128268T>C | CA2658527385 | SPAST | c.*834-140T>C (n.*834-140T>C) c.1174-140T>C (n.1174-140T>C) c.1171-140T>C (n.1171-140T>C) c.983-8295T>C c.1075-140T>C (n.1075-140T>C) c.948-140T>C c.916-140T>C (n.916-140T>C) c.333-140T>C c.754-140T>C c.1050-140T>C c.820-140T>C (n.820-140T>C) n.1771T>C n.387-140T>C c.624-140T>C c.521-140T>C c.820-140T>C c.1078-140T>C (n.1078-140T>C) n.866-140T>C c.674-140T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128269A>G | CA2658527386 | SPAST | c.*834-139A>G (n.*834-139A>G) c.1174-139A>G (n.1174-139A>G) c.1171-139A>G (n.1171-139A>G) c.983-8294A>G c.1075-139A>G (n.1075-139A>G) c.948-139A>G c.916-139A>G (n.916-139A>G) c.333-139A>G c.754-139A>G c.1050-139A>G c.820-139A>G (n.820-139A>G) n.1772A>G n.387-139A>G c.624-139A>G c.521-139A>G c.820-139A>G c.1078-139A>G (n.1078-139A>G) n.866-139A>G c.674-139A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128269A>T | CA2658527387 | SPAST | c.*834-139A>T (n.*834-139A>T) c.1174-139A>T (n.1174-139A>T) c.1171-139A>T (n.1171-139A>T) c.983-8294A>T c.1075-139A>T (n.1075-139A>T) c.948-139A>T c.916-139A>T (n.916-139A>T) c.333-139A>T c.754-139A>T c.1050-139A>T c.820-139A>T (n.820-139A>T) n.1772A>T n.387-139A>T c.624-139A>T c.521-139A>T c.820-139A>T c.1078-139A>T (n.1078-139A>T) n.866-139A>T c.674-139A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128270C>A | CA2658527388 | SPAST | c.*834-138C>A (n.*834-138C>A) c.1174-138C>A (n.1174-138C>A) c.1171-138C>A (n.1171-138C>A) c.983-8293C>A c.1075-138C>A (n.1075-138C>A) c.948-138C>A c.916-138C>A (n.916-138C>A) c.333-138C>A c.754-138C>A c.1050-138C>A c.820-138C>A (n.820-138C>A) n.1773C>A n.387-138C>A c.624-138C>A c.521-138C>A c.820-138C>A c.1078-138C>A (n.1078-138C>A) n.866-138C>A c.674-138C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128271A>T | CA2658527391 | SPAST | c.*834-137A>T (n.*834-137A>T) c.1174-137A>T (n.1174-137A>T) c.1171-137A>T (n.1171-137A>T) c.983-8292A>T c.1075-137A>T (n.1075-137A>T) c.948-137A>T c.916-137A>T (n.916-137A>T) c.333-137A>T c.754-137A>T c.1050-137A>T c.820-137A>T (n.820-137A>T) n.1774A>T n.387-137A>T c.624-137A>T c.521-137A>T c.820-137A>T c.1078-137A>T (n.1078-137A>T) n.866-137A>T c.674-137A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128273G>A | CA2658527393 | SPAST | c.*834-135G>A (n.*834-135G>A) c.1174-135G>A (n.1174-135G>A) c.1171-135G>A (n.1171-135G>A) c.983-8290G>A c.1075-135G>A (n.1075-135G>A) c.948-135G>A c.916-135G>A (n.916-135G>A) c.333-135G>A c.754-135G>A c.1050-135G>A c.820-135G>A (n.820-135G>A) n.1776G>A n.387-135G>A c.624-135G>A c.521-135G>A c.820-135G>A c.1078-135G>A (n.1078-135G>A) n.866-135G>A c.674-135G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128273G>T | CA1029027137 | SPAST | c.*834-135G>T (n.*834-135G>T) c.1174-135G>T (n.1174-135G>T) c.1171-135G>T (n.1171-135G>T) c.983-8290G>T c.1075-135G>T (n.1075-135G>T) c.948-135G>T c.916-135G>T (n.916-135G>T) c.333-135G>T c.754-135G>T c.1050-135G>T c.820-135G>T (n.820-135G>T) n.1776G>T n.387-135G>T c.624-135G>T c.521-135G>T c.820-135G>T c.1078-135G>T (n.1078-135G>T) n.866-135G>T c.674-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128275A>C | CA2658527395 | SPAST | c.*834-133A>C (n.*834-133A>C) c.1174-133A>C (n.1174-133A>C) c.1171-133A>C (n.1171-133A>C) c.983-8288A>C c.1075-133A>C (n.1075-133A>C) c.948-133A>C c.916-133A>C (n.916-133A>C) c.333-133A>C c.754-133A>C c.1050-133A>C c.820-133A>C (n.820-133A>C) n.1778A>C n.387-133A>C c.624-133A>C c.521-133A>C c.820-133A>C c.1078-133A>C (n.1078-133A>C) n.866-133A>C c.674-133A>C | gnomAD v4 |
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