UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128258G>C | CA2658527368 | SPAST | c.*834-150G>C (n.*834-150G>C) c.1174-150G>C (n.1174-150G>C) c.1171-150G>C (n.1171-150G>C) c.983-8305G>C c.1075-150G>C (n.1075-150G>C) c.948-150G>C c.916-150G>C (n.916-150G>C) c.333-150G>C c.754-150G>C c.1050-150G>C c.820-150G>C (n.820-150G>C) n.1761G>C n.387-150G>C c.624-150G>C c.521-150G>C c.820-150G>C c.1078-150G>C (n.1078-150G>C) n.866-150G>C c.674-150G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128258G>T | CA2658527369 | SPAST | c.*834-150G>T (n.*834-150G>T) c.1174-150G>T (n.1174-150G>T) c.1171-150G>T (n.1171-150G>T) c.983-8305G>T c.1075-150G>T (n.1075-150G>T) c.948-150G>T c.916-150G>T (n.916-150G>T) c.333-150G>T c.754-150G>T c.1050-150G>T c.820-150G>T (n.820-150G>T) n.1761G>T n.387-150G>T c.624-150G>T c.521-150G>T c.820-150G>T c.1078-150G>T (n.1078-150G>T) n.866-150G>T c.674-150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128259T>A | CA2658527370 | SPAST | c.*834-149T>A (n.*834-149T>A) c.1174-149T>A (n.1174-149T>A) c.1171-149T>A (n.1171-149T>A) c.983-8304T>A c.1075-149T>A (n.1075-149T>A) c.948-149T>A c.916-149T>A (n.916-149T>A) c.333-149T>A c.754-149T>A c.1050-149T>A c.820-149T>A (n.820-149T>A) n.1762T>A n.387-149T>A c.624-149T>A c.521-149T>A c.820-149T>A c.1078-149T>A (n.1078-149T>A) n.866-149T>A c.674-149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128259T>C | CA2658527371 | SPAST | c.*834-149T>C (n.*834-149T>C) c.1174-149T>C (n.1174-149T>C) c.1171-149T>C (n.1171-149T>C) c.983-8304T>C c.1075-149T>C (n.1075-149T>C) c.948-149T>C c.916-149T>C (n.916-149T>C) c.333-149T>C c.754-149T>C c.1050-149T>C c.820-149T>C (n.820-149T>C) n.1762T>C n.387-149T>C c.624-149T>C c.521-149T>C c.820-149T>C c.1078-149T>C (n.1078-149T>C) n.866-149T>C c.674-149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128259T>G | CA531500534 | SPAST | c.*834-149T>G (n.*834-149T>G) c.1174-149T>G (n.1174-149T>G) c.1171-149T>G (n.1171-149T>G) c.983-8304T>G c.1075-149T>G (n.1075-149T>G) c.948-149T>G c.916-149T>G (n.916-149T>G) c.333-149T>G c.754-149T>G c.1050-149T>G c.820-149T>G (n.820-149T>G) n.1762T>G n.387-149T>G c.624-149T>G c.521-149T>G c.820-149T>G c.1078-149T>G (n.1078-149T>G) n.866-149T>G c.674-149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128259T= | CA1242498057 | SPAST | c.*834-149T= (n.*834-149T=) c.1174-149T= (n.1174-149T=) c.1171-149T= (n.1171-149T=) c.983-8304T= c.1075-149T= (n.1075-149T=) c.948-149T= c.916-149T= (n.916-149T=) c.333-149T= c.754-149T= c.1050-149T= c.820-149T= (n.820-149T=) n.1762T= n.387-149T= c.624-149T= c.521-149T= c.820-149T= c.1078-149T= (n.1078-149T=) n.866-149T= c.674-149T= | |
| 2 | g.32128260G>T | CA2658527372 | SPAST | c.*834-148G>T (n.*834-148G>T) c.1174-148G>T (n.1174-148G>T) c.1171-148G>T (n.1171-148G>T) c.983-8303G>T c.1075-148G>T (n.1075-148G>T) c.948-148G>T c.916-148G>T (n.916-148G>T) c.333-148G>T c.754-148G>T c.1050-148G>T c.820-148G>T (n.820-148G>T) n.1763G>T n.387-148G>T c.624-148G>T c.521-148G>T c.820-148G>T c.1078-148G>T (n.1078-148G>T) n.866-148G>T c.674-148G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128261C>A | CA2658527373 | SPAST | c.*834-147C>A (n.*834-147C>A) c.1174-147C>A (n.1174-147C>A) c.1171-147C>A (n.1171-147C>A) c.983-8302C>A c.1075-147C>A (n.1075-147C>A) c.948-147C>A c.916-147C>A (n.916-147C>A) c.333-147C>A c.754-147C>A c.1050-147C>A c.820-147C>A (n.820-147C>A) n.1764C>A n.387-147C>A c.624-147C>A c.521-147C>A c.820-147C>A c.1078-147C>A (n.1078-147C>A) n.866-147C>A c.674-147C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128262T>C | CA2658527374 | SPAST | c.*834-146T>C (n.*834-146T>C) c.1174-146T>C (n.1174-146T>C) c.1171-146T>C (n.1171-146T>C) c.983-8301T>C c.1075-146T>C (n.1075-146T>C) c.948-146T>C c.916-146T>C (n.916-146T>C) c.333-146T>C c.754-146T>C c.1050-146T>C c.820-146T>C (n.820-146T>C) n.1765T>C n.387-146T>C c.624-146T>C c.521-146T>C c.820-146T>C c.1078-146T>C (n.1078-146T>C) n.866-146T>C c.674-146T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128263G>A | CA2658527376 | SPAST | c.*834-145G>A (n.*834-145G>A) c.1174-145G>A (n.1174-145G>A) c.1171-145G>A (n.1171-145G>A) c.983-8300G>A c.1075-145G>A (n.1075-145G>A) c.948-145G>A c.916-145G>A (n.916-145G>A) c.333-145G>A c.754-145G>A c.1050-145G>A c.820-145G>A (n.820-145G>A) n.1766G>A n.387-145G>A c.624-145G>A c.521-145G>A c.820-145G>A c.1078-145G>A (n.1078-145G>A) n.866-145G>A c.674-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128263G>T | CA2658527377 | SPAST | c.*834-145G>T (n.*834-145G>T) c.1174-145G>T (n.1174-145G>T) c.1171-145G>T (n.1171-145G>T) c.983-8300G>T c.1075-145G>T (n.1075-145G>T) c.948-145G>T c.916-145G>T (n.916-145G>T) c.333-145G>T c.754-145G>T c.1050-145G>T c.820-145G>T (n.820-145G>T) n.1766G>T n.387-145G>T c.624-145G>T c.521-145G>T c.820-145G>T c.1078-145G>T (n.1078-145G>T) n.866-145G>T c.674-145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128265del | CA2658527375 | SPAST | c.*834-143del (n.*834-143del) c.1174-143del (n.1174-143del) c.1171-143del (n.1171-143del) c.983-8298del c.1075-143del (n.1075-143del) c.948-143del c.916-143del (n.916-143del) c.333-143del c.754-143del c.1050-143del c.820-143del (n.820-143del) n.1768del n.387-143del c.624-143del c.521-143del c.820-143del c.1078-143del (n.1078-143del) n.866-143del c.674-143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128264G>A | CA2658527378 | SPAST | c.*834-144G>A (n.*834-144G>A) c.1174-144G>A (n.1174-144G>A) c.1171-144G>A (n.1171-144G>A) c.983-8299G>A c.1075-144G>A (n.1075-144G>A) c.948-144G>A c.916-144G>A (n.916-144G>A) c.333-144G>A c.754-144G>A c.1050-144G>A c.820-144G>A (n.820-144G>A) n.1767G>A n.387-144G>A c.624-144G>A c.521-144G>A c.820-144G>A c.1078-144G>A (n.1078-144G>A) n.866-144G>A c.674-144G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128264G>T | CA2658527379 | SPAST | c.*834-144G>T (n.*834-144G>T) c.1174-144G>T (n.1174-144G>T) c.1171-144G>T (n.1171-144G>T) c.983-8299G>T c.1075-144G>T (n.1075-144G>T) c.948-144G>T c.916-144G>T (n.916-144G>T) c.333-144G>T c.754-144G>T c.1050-144G>T c.820-144G>T (n.820-144G>T) n.1767G>T n.387-144G>T c.624-144G>T c.521-144G>T c.820-144G>T c.1078-144G>T (n.1078-144G>T) n.866-144G>T c.674-144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128265G>A | CA2658527380 | SPAST | c.*834-143G>A (n.*834-143G>A) c.1174-143G>A (n.1174-143G>A) c.1171-143G>A (n.1171-143G>A) c.983-8298G>A c.1075-143G>A (n.1075-143G>A) c.948-143G>A c.916-143G>A (n.916-143G>A) c.333-143G>A c.754-143G>A c.1050-143G>A c.820-143G>A (n.820-143G>A) n.1768G>A n.387-143G>A c.624-143G>A c.521-143G>A c.820-143G>A c.1078-143G>A (n.1078-143G>A) n.866-143G>A c.674-143G>A | gnomAD v4 |
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