Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.674-1384del
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c.674-1382_674-1381delinsAG
2g.32127027G>CCA2658526624SPASTc.*833+5G>C (n.*833+5G>C)
c.1173+5G>C (n.1173+5G>C)
c.1170+5G>C (n.1170+5G>C)
c.983-9536G>C
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c.753+5G>C
c.1049+5G>C
c.819+5G>C (n.819+5G>C)
n.530G>C
n.386+5G>C
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c.674-1381G>C
 gnomAD v4
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2g.32127027G>TCA767786835SPASTc.*833+5G>T (n.*833+5G>T)
c.1173+5G>T (n.1173+5G>T)
c.1170+5G>T (n.1170+5G>T)
c.983-9536G>T
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c.947+5G>T
c.915+5G>T (n.915+5G>T)
c.332+5G>T
c.753+5G>T
c.1049+5G>T
c.819+5G>T (n.819+5G>T)
n.530G>T
n.386+5G>T
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c.674-1381G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32127029delCA1600813SPASTc.*833+7del (n.*833+7del)
c.1173+7del (n.1173+7del)
c.1170+7del (n.1170+7del)
c.983-9534del
c.1074+7del (n.1074+7del)
c.947+7del
c.915+7del (n.915+7del)
c.332+7del
c.753+7del
c.1049+7del
c.819+7del (n.819+7del)
n.532del
n.386+7del
c.623+7del
c.520+7del
c.819+7del
c.1077+7del (n.1077+7del)
n.865+7del
c.674-1379del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32127028G=CA1242497440SPASTc.*833+6G= (n.*833+6G=)
c.1173+6G= (n.1173+6G=)
c.1170+6G= (n.1170+6G=)
c.983-9535G=
c.1074+6G= (n.1074+6G=)
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c.915+6G= (n.915+6G=)
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c.674-1380G=
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c.1173+6G>T (n.1173+6G>T)
c.1170+6G>T (n.1170+6G>T)
c.983-9535G>T
c.1074+6G>T (n.1074+6G>T)
c.947+6G>T
c.915+6G>T (n.915+6G>T)
c.332+6G>T
c.753+6G>T
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n.865+6G>T
c.674-1380G>T
 dbSNP
2g.32127029G>ACA1600814SPASTc.*833+7G>A (n.*833+7G>A)
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n.865+7G>A
c.674-1379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32127029G=CA1242497442SPASTc.*833+7G= (n.*833+7G=)
c.1173+7G= (n.1173+7G=)
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c.983-9534G=
c.1074+7G= (n.1074+7G=)
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c.674-1379G=
2g.32127029G>TCA425446658SPASTc.*833+7G>T (n.*833+7G>T)
c.1173+7G>T (n.1173+7G>T)
c.1170+7G>T (n.1170+7G>T)
c.983-9534G>T
c.1074+7G>T (n.1074+7G>T)
c.947+7G>T
c.915+7G>T (n.915+7G>T)
c.332+7G>T
c.753+7G>T
c.1049+7G>T
c.819+7G>T (n.819+7G>T)
n.532G>T
n.386+7G>T
c.623+7G>T
c.520+7G>T
c.819+7G>T
c.1077+7G>T (n.1077+7G>T)
n.865+7G>T
c.674-1379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32127030T>CCA2658526625SPASTc.*833+8T>C (n.*833+8T>C)
c.1173+8T>C (n.1173+8T>C)
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c.983-9533T>C
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c.947+8T>C
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c.332+8T>C
c.753+8T>C
c.1049+8T>C
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n.533T>C
n.386+8T>C
c.623+8T>C
c.520+8T>C
c.819+8T>C
c.1077+8T>C (n.1077+8T>C)
n.865+8T>C
c.674-1378T>C
 gnomAD v4
2g.32127031T>CCA1600815SPASTc.*833+9T>C (n.*833+9T>C)
c.1173+9T>C (n.1173+9T>C)
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n.865+9T>C
c.674-1377T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32127031T=CA1242497443SPASTc.*833+9T= (n.*833+9T=)
c.1173+9T= (n.1173+9T=)
c.1170+9T= (n.1170+9T=)
c.983-9532T=
c.1074+9T= (n.1074+9T=)
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c.915+9T= (n.915+9T=)
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c.819+9T=
c.1077+9T= (n.1077+9T=)
n.865+9T=
c.674-1377T=
2g.32127032C>ACA2658526626SPASTc.*833+10C>A (n.*833+10C>A)
c.1173+10C>A (n.1173+10C>A)
c.1170+10C>A (n.1170+10C>A)
c.983-9531C>A
c.1074+10C>A (n.1074+10C>A)
c.947+10C>A
c.915+10C>A (n.915+10C>A)
c.332+10C>A
c.753+10C>A
c.1049+10C>A
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n.535C>A
n.386+10C>A
c.623+10C>A
c.520+10C>A
c.819+10C>A
c.1077+10C>A (n.1077+10C>A)
n.865+10C>A
c.674-1376C>A
 gnomAD v4
2g.32127032C=CA1242497444SPASTc.*833+10C= (n.*833+10C=)
c.1173+10C= (n.1173+10C=)
c.1170+10C= (n.1170+10C=)
c.983-9531C=
c.1074+10C= (n.1074+10C=)
c.947+10C=
c.915+10C= (n.915+10C=)
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c.819+10C=
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c.674-1376C=
2g.32127032C>TCA1600816SPASTc.*833+10C>T (n.*833+10C>T)
c.1173+10C>T (n.1173+10C>T)
c.1170+10C>T (n.1170+10C>T)
c.983-9531C>T
c.1074+10C>T (n.1074+10C>T)
c.947+10C>T
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c.332+10C>T
c.753+10C>T
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n.535C>T
n.386+10C>T
c.623+10C>T
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n.865+10C>T
c.674-1376C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.32127034C=CA1242497445SPASTc.*833+12C= (n.*833+12C=)
c.1173+12C= (n.1173+12C=)
c.1170+12C= (n.1170+12C=)
c.983-9529C=
c.1074+12C= (n.1074+12C=)
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c.674-1374C=
2g.32127034C>GCA1600817SPASTc.*833+12C>G (n.*833+12C>G)
c.1173+12C>G (n.1173+12C>G)
c.1170+12C>G (n.1170+12C>G)
c.983-9529C>G
c.1074+12C>G (n.1074+12C>G)
c.947+12C>G
c.915+12C>G (n.915+12C>G)
c.332+12C>G
c.753+12C>G
c.1049+12C>G
c.819+12C>G (n.819+12C>G)
n.537C>G
n.386+12C>G
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c.520+12C>G
c.819+12C>G
c.1077+12C>G (n.1077+12C>G)
n.865+12C>G
c.674-1374C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32127035T>CCA2658526627SPASTc.*833+13T>C (n.*833+13T>C)
c.1173+13T>C (n.1173+13T>C)
c.1170+13T>C (n.1170+13T>C)
c.983-9528T>C
c.1074+13T>C (n.1074+13T>C)
c.947+13T>C
c.915+13T>C (n.915+13T>C)
c.332+13T>C
c.753+13T>C
c.1049+13T>C
c.819+13T>C (n.819+13T>C)
n.538T>C
n.386+13T>C
c.623+13T>C
c.520+13T>C
c.819+13T>C
c.1077+13T>C (n.1077+13T>C)
n.865+13T>C
c.674-1373T>C
 gnomAD v4
2g.32127036T>CCA2658526628SPASTc.*833+14T>C (n.*833+14T>C)
c.1173+14T>C (n.1173+14T>C)
c.1170+14T>C (n.1170+14T>C)
c.983-9527T>C
c.1074+14T>C (n.1074+14T>C)
c.947+14T>C
c.915+14T>C (n.915+14T>C)
c.332+14T>C
c.753+14T>C
c.1049+14T>C
c.819+14T>C (n.819+14T>C)
n.539T>C
n.386+14T>C
c.623+14T>C
c.520+14T>C
c.819+14T>C
c.1077+14T>C (n.1077+14T>C)
n.865+14T>C
c.674-1372T>C
 gnomAD v4
2g.32127037C>ACA2658526629SPASTc.*833+15C>A (n.*833+15C>A)
c.1173+15C>A (n.1173+15C>A)
c.1170+15C>A (n.1170+15C>A)
c.983-9526C>A
c.1074+15C>A (n.1074+15C>A)
c.947+15C>A
c.915+15C>A (n.915+15C>A)
c.332+15C>A
c.753+15C>A
c.1049+15C>A
c.819+15C>A (n.819+15C>A)
n.540C>A
n.386+15C>A
c.623+15C>A
c.520+15C>A
c.819+15C>A
c.1077+15C>A (n.1077+15C>A)
n.865+15C>A
c.674-1371C>A
 gnomAD v4
2g.32127039A=CA1242497446SPASTc.*833+17A= (n.*833+17A=)
c.1173+17A= (n.1173+17A=)
c.1170+17A= (n.1170+17A=)
c.983-9524A=
c.1074+17A= (n.1074+17A=)
c.947+17A=
c.915+17A= (n.915+17A=)
c.332+17A=
c.753+17A=
c.1049+17A=
c.819+17A= (n.819+17A=)
n.542A=
n.386+17A=
c.623+17A=
c.520+17A=
c.819+17A=
c.1077+17A= (n.1077+17A=)
n.865+17A=
c.674-1369A=
2g.32127039A>CCA1600818SPASTc.*833+17A>C (n.*833+17A>C)
c.1173+17A>C (n.1173+17A>C)
c.1170+17A>C (n.1170+17A>C)
c.983-9524A>C
c.1074+17A>C (n.1074+17A>C)
c.947+17A>C
c.915+17A>C (n.915+17A>C)
c.332+17A>C
c.753+17A>C
c.1049+17A>C
c.819+17A>C (n.819+17A>C)
n.542A>C
n.386+17A>C
c.623+17A>C
c.520+17A>C
c.819+17A>C
c.1077+17A>C (n.1077+17A>C)
n.865+17A>C
c.674-1369A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32127039A>GCA1600819SPASTc.*833+17A>G (n.*833+17A>G)
c.1173+17A>G (n.1173+17A>G)
c.1170+17A>G (n.1170+17A>G)
c.983-9524A>G
c.1074+17A>G (n.1074+17A>G)
c.947+17A>G
c.915+17A>G (n.915+17A>G)
c.332+17A>G
c.753+17A>G
c.1049+17A>G
c.819+17A>G (n.819+17A>G)
n.542A>G
n.386+17A>G
c.623+17A>G
c.520+17A>G
c.819+17A>G
c.1077+17A>G (n.1077+17A>G)
n.865+17A>G
c.674-1369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32127039A>TCA767786851SPASTc.*833+17A>T (n.*833+17A>T)
c.1173+17A>T (n.1173+17A>T)
c.1170+17A>T (n.1170+17A>T)
c.983-9524A>T
c.1074+17A>T (n.1074+17A>T)
c.947+17A>T
c.915+17A>T (n.915+17A>T)
c.332+17A>T
c.753+17A>T
c.1049+17A>T
c.819+17A>T (n.819+17A>T)
n.542A>T
n.386+17A>T
c.623+17A>T
c.520+17A>T
c.819+17A>T
c.1077+17A>T (n.1077+17A>T)
n.865+17A>T
c.674-1369A>T
 dbSNP
2g.32127041T>GCA1600820SPASTc.*833+19T>G (n.*833+19T>G)
c.1173+19T>G (n.1173+19T>G)
c.1170+19T>G (n.1170+19T>G)
c.983-9522T>G
c.1074+19T>G (n.1074+19T>G)
c.947+19T>G
c.915+19T>G (n.915+19T>G)
c.332+19T>G
c.753+19T>G
c.1049+19T>G
c.819+19T>G (n.819+19T>G)
n.544T>G
n.386+19T>G
c.623+19T>G
c.520+19T>G
c.819+19T>G
c.1077+19T>G (n.1077+19T>G)
n.865+19T>G
c.674-1367T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32127041T=CA1242497447SPASTc.*833+19T= (n.*833+19T=)
c.1173+19T= (n.1173+19T=)
c.1170+19T= (n.1170+19T=)
c.983-9522T=
c.1074+19T= (n.1074+19T=)
c.947+19T=
c.915+19T= (n.915+19T=)
c.332+19T=
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Number of alleles fetched