Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.32089506A>CCA2699032001SPASTc.*163-16A>C (n.*163-16A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.379-8del
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c.37-9282del
c.337-8del
n.200-8del
c.78-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.78-8T>C
 gnomAD v4
2g.32089514T>GCA2576930024SPASTc.*163-8T>G (n.*163-8T>G)
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n.200-8T>G
c.78-8T>G
2g.32089515C>ACA2658521876SPASTc.*163-7C>A (n.*163-7C>A)
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c.37-9281C>A
c.337-7C>A
n.200-7C>A
c.78-7C>A
 gnomAD v4
2g.32089515C>TCA2576930025SPASTc.*163-7C>T (n.*163-7C>T)
c.503-7C>T (n.503-7C>T)
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2g.32089516T>ACA2576930026SPASTc.*163-6T>A (n.*163-6T>A)
c.503-6T>A (n.503-6T>A)
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c.37-9280T>A
c.337-6T>A
n.200-6T>A
c.78-6T>A
2g.32089516T>CCA2658521877SPASTc.*163-6T>C (n.*163-6T>C)
c.503-6T>C (n.503-6T>C)
c.500-6T>C (n.500-6T>C)
c.387-6T>C
c.373-6T>C
c.245-6T>C (n.245-6T>C)
c.88-6T>C
c.379-6T>C
c.459-6T>C (n.459-6T>C)
c.37-9280T>C
c.337-6T>C
n.200-6T>C
c.78-6T>C
 gnomAD v4
2g.32089517T>CCA2658521878SPASTc.*163-5T>C (n.*163-5T>C)
c.503-5T>C (n.503-5T>C)
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c.387-5T>C
c.373-5T>C
c.245-5T>C (n.245-5T>C)
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c.459-5T>C (n.459-5T>C)
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c.337-5T>C
n.200-5T>C
c.78-5T>C
 gnomAD v4
2g.32089518T>ACA1600615SPASTc.*163-4T>A (n.*163-4T>A)
c.503-4T>A (n.503-4T>A)
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c.37-9278T>A
c.337-4T>A
n.200-4T>A
c.78-4T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32089518T>CCA2658521879SPASTc.*163-4T>C (n.*163-4T>C)
c.503-4T>C (n.503-4T>C)
c.500-4T>C (n.500-4T>C)
c.387-4T>C
c.373-4T>C
c.245-4T>C (n.245-4T>C)
c.88-4T>C
c.379-4T>C
c.459-4T>C (n.459-4T>C)
c.37-9278T>C
c.337-4T>C
n.200-4T>C
c.78-4T>C
 gnomAD v4
2g.32089518T=CA1242477043SPASTc.*163-4T= (n.*163-4T=)
c.503-4T= (n.503-4T=)
c.500-4T= (n.500-4T=)
c.387-4T=
c.373-4T=
c.245-4T= (n.245-4T=)
c.88-4T=
c.379-4T=
c.459-4T= (n.459-4T=)
c.37-9278T=
c.337-4T=
n.200-4T=
c.78-4T=
2g.32089519C>ACA2658521880SPASTc.*163-3C>A (n.*163-3C>A)
c.503-3C>A (n.503-3C>A)
c.500-3C>A (n.500-3C>A)
c.387-3C>A
c.373-3C>A
c.245-3C>A (n.245-3C>A)
c.88-3C>A
c.379-3C>A
c.459-3C>A (n.459-3C>A)
c.37-9277C>A
c.337-3C>A
n.200-3C>A
c.78-3C>A
 gnomAD v4
2g.32089519C>TCA2576930027SPASTc.*163-3C>T (n.*163-3C>T)
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
c.500-3C>T (n.500-3C>T)
c.387-3C>T
c.373-3C>T
c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.88-3C>T
c.379-3C>T
c.459-3C>T (n.459-3C>T)
c.37-9277C>T
c.337-3C>T
n.200-3C>T
c.78-3C>T
 gnomAD v4
2g.32089520A>CCA346603415SPASTc.*163-2A>C (n.*163-2A>C)
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.387-2A>C
c.373-2A>C
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.88-2A>C
c.379-2A>C
c.459-2A>C (n.459-2A>C)
c.37-9276A>C
c.337-2A>C
n.200-2A>C
c.78-2A>C
2g.32089520A>GCA346603416SPASTc.*163-2A>G (n.*163-2A>G)
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.387-2A>G
c.373-2A>G
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.88-2A>G
c.379-2A>G
c.459-2A>G (n.459-2A>G)
c.37-9276A>G
c.337-2A>G
n.200-2A>G
c.78-2A>G
 gnomAD v4
2g.32089520A>TCA346603417SPASTc.*163-2A>T (n.*163-2A>T)
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.387-2A>T
c.373-2A>T
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.88-2A>T
c.379-2A>T
c.459-2A>T (n.459-2A>T)
c.37-9276A>T
c.337-2A>T
n.200-2A>T
c.78-2A>T
 gnomAD v4
2g.32089521G>ACA346603418SPASTc.*163-1G>A (n.*163-1G>A)
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.387-1G>A
c.373-1G>A
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.88-1G>A
c.379-1G>A
c.459-1G>A (n.459-1G>A)
c.37-9275G>A
c.337-1G>A
n.200-1G>A
c.78-1G>A
 gnomAD v4
2g.32089521G>CCA346603419SPASTc.*163-1G>C (n.*163-1G>C)
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.387-1G>C
c.373-1G>C
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.88-1G>C
c.379-1G>C
c.459-1G>C (n.459-1G>C)
c.37-9275G>C
c.337-1G>C
n.200-1G>C
c.78-1G>C
2g.32089521G>TCA346603420SPASTc.*163-1G>T (n.*163-1G>T)
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.387-1G>T
c.373-1G>T
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.88-1G>T
c.379-1G>T
c.459-1G>T (n.459-1G>T)
c.37-9275G>T
c.337-1G>T
n.200-1G>T
c.78-1G>T
 gnomAD v4
2g.32089522G>ACA346603421SPASTc.*163G>A (n.*163G>A)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
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c.373G>A
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c.88G>A
c.379G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.37-9274G>A
c.337G>A
n.200G>A
c.78G>A
 gnomAD v4
2g.32089522G>CCA346603422SPASTc.*163G>C (n.*163G>C)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.387G>C
c.373G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.88G>C
c.379G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.37-9274G>C
c.337G>C
n.200G>C
c.78G>C
2g.32089522G=CA1242477044SPASTc.*163G= (n.*163G=)
c.503G= (p.Gly168=)
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n.200G=
c.78G=
2g.32089522G>TCA346603423SPASTc.*163G>T (n.*163G>T)
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c.500G>T (p.Gly167Val)
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c.373G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.88G>T
c.379G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.37-9274G>T
c.337G>T
n.200G>T
c.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32089523delCA2658521881SPASTc.*164del (n.*164del)
c.504del (p.Glu169AsnfsTer13)
c.501del (p.Glu168AsnfsTer13)
c.388del
c.374del
c.246del (p.Glu83AsnfsTer13)
c.89del
c.380del
c.460del (n.460del)
c.37-9273del
c.338del
n.201del
c.79del
 gnomAD v4
2g.32089523T>ACA425581405SPASTc.*164T>A (n.*164T>A)
c.504T>A (p.Gly168=)
c.501T>A (p.Gly167=)
c.388T>A
c.374T>A
c.246T>A (p.Gly82=)
c.89T>A
c.380T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.37-9273T>A
c.338T>A
n.201T>A
c.79T>A
2g.32089523T>CCA425581406SPASTc.*164T>C (n.*164T>C)
c.504T>C (p.Gly168=)
c.501T>C (p.Gly167=)
c.388T>C
c.374T>C
c.246T>C (p.Gly82=)
c.89T>C
c.380T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.37-9273T>C
c.338T>C
n.201T>C
c.79T>C
 gnomAD v4
2g.32089523T>GCA425581404SPASTc.*164T>G (n.*164T>G)
c.504T>G (p.Gly168=)
c.501T>G (p.Gly167=)
c.388T>G
c.374T>G
c.246T>G (p.Gly82=)
c.89T>G
c.380T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.37-9273T>G
c.338T>G
n.201T>G
c.79T>G
 dbSNP
2g.32089523T=CA1242477045SPASTc.*164T= (n.*164T=)
c.504T= (p.Gly168=)
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n.201T=
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2g.32089524delCA425581407SPASTc.*165del (n.*165del)
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c.502del (p.Glu168AsnfsTer13)
c.389del
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c.90del
c.381del
c.461del (n.461del)
c.37-9272del
c.339del
n.202del
c.80del
 COSMIC
2g.32089524G>ACA346603424SPASTc.*165G>A (n.*165G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
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c.90G>A
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c.37-9272G>A
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n.202G>A
c.80G>A
 gnomAD v4
2g.32089524G>CCA346603425SPASTc.*165G>C (n.*165G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.389G>C
c.375G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.90G>C
c.381G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.37-9272G>C
c.339G>C
n.202G>C
c.80G>C
2g.32089524G>TCA346603426SPASTc.*165G>T (n.*165G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.389G>T
c.375G>T
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c.381G>T
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n.202G>T
c.80G>T
 gnomAD v4
2g.32089525A>CCA346603429SPASTc.*166A>C (n.*166A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.390A>C
c.376A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.91A>C
c.382A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.37-9271A>C
c.340A>C
n.203A>C
c.81A>C

Number of alleles fetched