Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32089404_32089412del | CA1029013179 | SPAST | c.*163-118_*163-110del (n.*163-118_*163-110del) c.503-118_503-110del (n.503-118_503-110del) c.500-118_500-110del (n.500-118_500-110del) c.387-118_387-110del c.373-118_373-110del c.245-118_245-110del (n.245-118_245-110del) c.88-118_88-110del c.379-118_379-110del c.459-118_459-110del (n.459-118_459-110del) c.37-9392_37-9384del c.337-118_337-110del n.200-118_200-110del c.78-118_78-110del | gnomAD v4 |
2 | g.32089412dup | CA531755520 | SPAST | c.*163-110dup (n.*163-110dup) c.503-110dup (n.503-110dup) c.500-110dup (n.500-110dup) c.387-110dup c.373-110dup c.245-110dup (n.245-110dup) c.88-110dup c.379-110dup c.459-110dup (n.459-110dup) c.37-9384dup c.337-110dup n.200-110dup c.78-110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089412del | CA767759380 | SPAST | c.*163-110del (n.*163-110del) c.503-110del (n.503-110del) c.500-110del (n.500-110del) c.387-110del c.373-110del c.245-110del (n.245-110del) c.88-110del c.379-110del c.459-110del (n.459-110del) c.37-9384del c.337-110del n.200-110del c.78-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089411_32089412del | CA1029013178 | SPAST | c.*163-111_*163-110del (n.*163-111_*163-110del) c.503-111_503-110del (n.503-111_503-110del) c.500-111_500-110del (n.500-111_500-110del) c.387-111_387-110del c.373-111_373-110del c.245-111_245-110del (n.245-111_245-110del) c.88-111_88-110del c.379-111_379-110del c.459-111_459-110del (n.459-111_459-110del) c.37-9385_37-9384del c.337-111_337-110del n.200-111_200-110del c.78-111_78-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089410_32089412del | CA2658521780 | SPAST | c.*163-112_*163-110del (n.*163-112_*163-110del) c.503-112_503-110del (n.503-112_503-110del) c.500-112_500-110del (n.500-112_500-110del) c.387-112_387-110del c.373-112_373-110del c.245-112_245-110del (n.245-112_245-110del) c.88-112_88-110del c.379-112_379-110del c.459-112_459-110del (n.459-112_459-110del) c.37-9386_37-9384del c.337-112_337-110del n.200-112_200-110del c.78-112_78-110del | gnomAD v4 |
2 | g.32089409_32089412del | CA2749389629 | SPAST | c.*163-113_*163-110del (n.*163-113_*163-110del) c.503-113_503-110del (n.503-113_503-110del) c.500-113_500-110del (n.500-113_500-110del) c.387-113_387-110del c.373-113_373-110del c.245-113_245-110del (n.245-113_245-110del) c.88-113_88-110del c.379-113_379-110del c.459-113_459-110del (n.459-113_459-110del) c.37-9387_37-9384del c.337-113_337-110del n.200-113_200-110del c.78-113_78-110del | |
2 | g.32089407A>T | CA2658521783 | SPAST | c.*163-115A>T (n.*163-115A>T) c.503-115A>T (n.503-115A>T) c.500-115A>T (n.500-115A>T) c.387-115A>T c.373-115A>T c.245-115A>T (n.245-115A>T) c.88-115A>T c.379-115A>T c.459-115A>T (n.459-115A>T) c.37-9389A>T c.337-115A>T n.200-115A>T c.78-115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089409A>C | CA2658521784 | SPAST | c.*163-113A>C (n.*163-113A>C) c.503-113A>C (n.503-113A>C) c.500-113A>C (n.500-113A>C) c.387-113A>C c.373-113A>C c.245-113A>C (n.245-113A>C) c.88-113A>C c.379-113A>C c.459-113A>C (n.459-113A>C) c.37-9387A>C c.337-113A>C n.200-113A>C c.78-113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089409A>G | CA2658521785 | SPAST | c.*163-113A>G (n.*163-113A>G) c.503-113A>G (n.503-113A>G) c.500-113A>G (n.500-113A>G) c.387-113A>G c.373-113A>G c.245-113A>G (n.245-113A>G) c.88-113A>G c.379-113A>G c.459-113A>G (n.459-113A>G) c.37-9387A>G c.337-113A>G n.200-113A>G c.78-113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089409A>T | CA2658521786 | SPAST | c.*163-113A>T (n.*163-113A>T) c.503-113A>T (n.503-113A>T) c.500-113A>T (n.500-113A>T) c.387-113A>T c.373-113A>T c.245-113A>T (n.245-113A>T) c.88-113A>T c.379-113A>T c.459-113A>T (n.459-113A>T) c.37-9387A>T c.337-113A>T n.200-113A>T c.78-113A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089410A>T | CA2658521787 | SPAST | c.*163-112A>T (n.*163-112A>T) c.503-112A>T (n.503-112A>T) c.500-112A>T (n.500-112A>T) c.387-112A>T c.373-112A>T c.245-112A>T (n.245-112A>T) c.88-112A>T c.379-112A>T c.459-112A>T (n.459-112A>T) c.37-9386A>T c.337-112A>T n.200-112A>T c.78-112A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089411A>G | CA2658521788 | SPAST | c.*163-111A>G (n.*163-111A>G) c.503-111A>G (n.503-111A>G) c.500-111A>G (n.500-111A>G) c.387-111A>G c.373-111A>G c.245-111A>G (n.245-111A>G) c.88-111A>G c.379-111A>G c.459-111A>G (n.459-111A>G) c.37-9385A>G c.337-111A>G n.200-111A>G c.78-111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089411A>T | CA2658521789 | SPAST | c.*163-111A>T (n.*163-111A>T) c.503-111A>T (n.503-111A>T) c.500-111A>T (n.500-111A>T) c.387-111A>T c.373-111A>T c.245-111A>T (n.245-111A>T) c.88-111A>T c.379-111A>T c.459-111A>T (n.459-111A>T) c.37-9385A>T c.337-111A>T n.200-111A>T c.78-111A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089412A= | CA1242476990 | SPAST | c.*163-110A= (n.*163-110A=) c.503-110A= (n.503-110A=) c.500-110A= (n.500-110A=) c.387-110A= c.373-110A= c.245-110A= (n.245-110A=) c.88-110A= c.379-110A= c.459-110A= (n.459-110A=) c.37-9384A= c.337-110A= n.200-110A= c.78-110A= | |
2 | g.32089412A>T | CA1242476991 | SPAST | c.*163-110A>T (n.*163-110A>T) c.503-110A>T (n.503-110A>T) c.500-110A>T (n.500-110A>T) c.387-110A>T c.373-110A>T c.245-110A>T (n.245-110A>T) c.88-110A>T c.379-110A>T c.459-110A>T (n.459-110A>T) c.37-9384A>T c.337-110A>T n.200-110A>T c.78-110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089413T>A | CA531755522 | SPAST | c.*163-109T>A (n.*163-109T>A) c.503-109T>A (n.503-109T>A) c.500-109T>A (n.500-109T>A) c.387-109T>A c.373-109T>A c.245-109T>A (n.245-109T>A) c.88-109T>A c.379-109T>A c.459-109T>A (n.459-109T>A) c.37-9383T>A c.337-109T>A n.200-109T>A c.78-109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089413T>C | CA531755524 | SPAST | c.*163-109T>C (n.*163-109T>C) c.503-109T>C (n.503-109T>C) c.500-109T>C (n.500-109T>C) c.387-109T>C c.373-109T>C c.245-109T>C (n.245-109T>C) c.88-109T>C c.379-109T>C c.459-109T>C (n.459-109T>C) c.37-9383T>C c.337-109T>C n.200-109T>C c.78-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089413T= | CA1242476992 | SPAST | c.*163-109T= (n.*163-109T=) c.503-109T= (n.503-109T=) c.500-109T= (n.500-109T=) c.387-109T= c.373-109T= c.245-109T= (n.245-109T=) c.88-109T= c.379-109T= c.459-109T= (n.459-109T=) c.37-9383T= c.337-109T= n.200-109T= c.78-109T= | |
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2 | g.32089414T>C | CA2658521790 | SPAST | c.*163-108T>C (n.*163-108T>C) c.503-108T>C (n.503-108T>C) c.500-108T>C (n.500-108T>C) c.387-108T>C c.373-108T>C c.245-108T>C (n.245-108T>C) c.88-108T>C c.379-108T>C c.459-108T>C (n.459-108T>C) c.37-9382T>C c.337-108T>C n.200-108T>C c.78-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089414T>G | CA2658521791 | SPAST | c.*163-108T>G (n.*163-108T>G) c.503-108T>G (n.503-108T>G) c.500-108T>G (n.500-108T>G) c.387-108T>G c.373-108T>G c.245-108T>G (n.245-108T>G) c.88-108T>G c.379-108T>G c.459-108T>G (n.459-108T>G) c.37-9382T>G c.337-108T>G n.200-108T>G c.78-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089415T>G | CA2658521792 | SPAST | c.*163-107T>G (n.*163-107T>G) c.503-107T>G (n.503-107T>G) c.500-107T>G (n.500-107T>G) c.387-107T>G c.373-107T>G c.245-107T>G (n.245-107T>G) c.88-107T>G c.379-107T>G c.459-107T>G (n.459-107T>G) c.37-9381T>G c.337-107T>G n.200-107T>G c.78-107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089416C>A | CA2658521793 | SPAST | c.*163-106C>A (n.*163-106C>A) c.503-106C>A (n.503-106C>A) c.500-106C>A (n.500-106C>A) c.387-106C>A c.373-106C>A c.245-106C>A (n.245-106C>A) c.88-106C>A c.379-106C>A c.459-106C>A (n.459-106C>A) c.37-9380C>A c.337-106C>A n.200-106C>A c.78-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089416C>G | CA2658521794 | SPAST | c.*163-106C>G (n.*163-106C>G) c.503-106C>G (n.503-106C>G) c.500-106C>G (n.500-106C>G) c.387-106C>G c.373-106C>G c.245-106C>G (n.245-106C>G) c.88-106C>G c.379-106C>G c.459-106C>G (n.459-106C>G) c.37-9380C>G c.337-106C>G n.200-106C>G c.78-106C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089416C>T | CA2658521795 | SPAST | c.*163-106C>T (n.*163-106C>T) c.503-106C>T (n.503-106C>T) c.500-106C>T (n.500-106C>T) c.387-106C>T c.373-106C>T c.245-106C>T (n.245-106C>T) c.88-106C>T c.379-106C>T c.459-106C>T (n.459-106C>T) c.37-9380C>T c.337-106C>T n.200-106C>T c.78-106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089417T>C | CA2658521796 | SPAST | c.*163-105T>C (n.*163-105T>C) c.503-105T>C (n.503-105T>C) c.500-105T>C (n.500-105T>C) c.387-105T>C c.373-105T>C c.245-105T>C (n.245-105T>C) c.88-105T>C c.379-105T>C c.459-105T>C (n.459-105T>C) c.37-9379T>C c.337-105T>C n.200-105T>C c.78-105T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.32089418G>C | CA2658521798 | SPAST | c.*163-104G>C (n.*163-104G>C) c.503-104G>C (n.503-104G>C) c.500-104G>C (n.500-104G>C) c.387-104G>C c.373-104G>C c.245-104G>C (n.245-104G>C) c.88-104G>C c.379-104G>C c.459-104G>C (n.459-104G>C) c.37-9378G>C c.337-104G>C n.200-104G>C c.78-104G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089418G= | CA1242476993 | SPAST | c.*163-104G= (n.*163-104G=) c.503-104G= (n.503-104G=) c.500-104G= (n.500-104G=) c.387-104G= c.373-104G= c.245-104G= (n.245-104G=) c.88-104G= c.379-104G= c.459-104G= (n.459-104G=) c.37-9378G= c.337-104G= n.200-104G= c.78-104G= | |
2 | g.32089418G>T | CA1242476994 | SPAST | c.*163-104G>T (n.*163-104G>T) c.503-104G>T (n.503-104G>T) c.500-104G>T (n.500-104G>T) c.387-104G>T c.373-104G>T c.245-104G>T (n.245-104G>T) c.88-104G>T c.379-104G>T c.459-104G>T (n.459-104G>T) c.37-9378G>T c.337-104G>T n.200-104G>T c.78-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089419T>A | CA2658521801 | SPAST | c.*163-103T>A (n.*163-103T>A) c.503-103T>A (n.503-103T>A) c.500-103T>A (n.500-103T>A) c.387-103T>A c.373-103T>A c.245-103T>A (n.245-103T>A) c.88-103T>A c.379-103T>A c.459-103T>A (n.459-103T>A) c.37-9377T>A c.337-103T>A n.200-103T>A c.78-103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089419T>C | CA2658521799 | SPAST | c.*163-103T>C (n.*163-103T>C) c.503-103T>C (n.503-103T>C) c.500-103T>C (n.500-103T>C) c.387-103T>C c.373-103T>C c.245-103T>C (n.245-103T>C) c.88-103T>C c.379-103T>C c.459-103T>C (n.459-103T>C) c.37-9377T>C c.337-103T>C n.200-103T>C c.78-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089419T>G | CA2658521800 | SPAST | c.*163-103T>G (n.*163-103T>G) c.503-103T>G (n.503-103T>G) c.500-103T>G (n.500-103T>G) c.387-103T>G c.373-103T>G c.245-103T>G (n.245-103T>G) c.88-103T>G c.379-103T>G c.459-103T>G (n.459-103T>G) c.37-9377T>G c.337-103T>G n.200-103T>G c.78-103T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089420A= | CA1242476995 | SPAST | c.*163-102A= (n.*163-102A=) c.503-102A= (n.503-102A=) c.500-102A= (n.500-102A=) c.387-102A= c.373-102A= c.245-102A= (n.245-102A=) c.88-102A= c.379-102A= c.459-102A= (n.459-102A=) c.37-9376A= c.337-102A= n.200-102A= c.78-102A= | |
2 | g.32089420A>G | CA767759398 | SPAST | c.*163-102A>G (n.*163-102A>G) c.503-102A>G (n.503-102A>G) c.500-102A>G (n.500-102A>G) c.387-102A>G c.373-102A>G c.245-102A>G (n.245-102A>G) c.88-102A>G c.379-102A>G c.459-102A>G (n.459-102A>G) c.37-9376A>G c.337-102A>G n.200-102A>G c.78-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089420A>T | CA2658521802 | SPAST | c.*163-102A>T (n.*163-102A>T) c.503-102A>T (n.503-102A>T) c.500-102A>T (n.500-102A>T) c.387-102A>T c.373-102A>T c.245-102A>T (n.245-102A>T) c.88-102A>T c.379-102A>T c.459-102A>T (n.459-102A>T) c.37-9376A>T c.337-102A>T n.200-102A>T c.78-102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089421T>A | CA2658521803 | SPAST | c.*163-101T>A (n.*163-101T>A) c.503-101T>A (n.503-101T>A) c.500-101T>A (n.500-101T>A) c.387-101T>A c.373-101T>A c.245-101T>A (n.245-101T>A) c.88-101T>A c.379-101T>A c.459-101T>A (n.459-101T>A) c.37-9375T>A c.337-101T>A n.200-101T>A c.78-101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089421T>G | CA2658521804 | SPAST | c.*163-101T>G (n.*163-101T>G) c.503-101T>G (n.503-101T>G) c.500-101T>G (n.500-101T>G) c.387-101T>G c.373-101T>G c.245-101T>G (n.245-101T>G) c.88-101T>G c.379-101T>G c.459-101T>G (n.459-101T>G) c.37-9375T>G c.337-101T>G n.200-101T>G c.78-101T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089422A= | CA1242476996 | SPAST | c.*163-100A= (n.*163-100A=) c.503-100A= (n.503-100A=) c.500-100A= (n.500-100A=) c.387-100A= c.373-100A= c.245-100A= (n.245-100A=) c.88-100A= c.379-100A= c.459-100A= (n.459-100A=) c.37-9374A= c.337-100A= n.200-100A= c.78-100A= | |
2 | g.32089422A>G | CA1242476997 | SPAST | c.*163-100A>G (n.*163-100A>G) c.503-100A>G (n.503-100A>G) c.500-100A>G (n.500-100A>G) c.387-100A>G c.373-100A>G c.245-100A>G (n.245-100A>G) c.88-100A>G c.379-100A>G c.459-100A>G (n.459-100A>G) c.37-9374A>G c.337-100A>G n.200-100A>G c.78-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089422A>T | CA2658521806 | SPAST | c.*163-100A>T (n.*163-100A>T) c.503-100A>T (n.503-100A>T) c.500-100A>T (n.500-100A>T) c.387-100A>T c.373-100A>T c.245-100A>T (n.245-100A>T) c.88-100A>T c.379-100A>T c.459-100A>T (n.459-100A>T) c.37-9374A>T c.337-100A>T n.200-100A>T c.78-100A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089424del | CA2658521805 | SPAST | c.*163-98del (n.*163-98del) c.503-98del (n.503-98del) c.500-98del (n.500-98del) c.387-98del c.373-98del c.245-98del (n.245-98del) c.88-98del c.379-98del c.459-98del (n.459-98del) c.37-9372del c.337-98del n.200-98del c.78-98del | gnomAD v4 |
2 | g.32089423_32089424del | CA2749389635 | SPAST | c.*163-99_*163-98del (n.*163-99_*163-98del) c.503-99_503-98del (n.503-99_503-98del) c.500-99_500-98del (n.500-99_500-98del) c.387-99_387-98del c.373-99_373-98del c.245-99_245-98del (n.245-99_245-98del) c.88-99_88-98del c.379-99_379-98del c.459-99_459-98del (n.459-99_459-98del) c.37-9373_37-9372del c.337-99_337-98del n.200-99_200-98del c.78-99_78-98del | |
2 | g.32089423A>T | CA2658521807 | SPAST | c.*163-99A>T (n.*163-99A>T) c.503-99A>T (n.503-99A>T) c.500-99A>T (n.500-99A>T) c.387-99A>T c.373-99A>T c.245-99A>T (n.245-99A>T) c.88-99A>T c.379-99A>T c.459-99A>T (n.459-99A>T) c.37-9373A>T c.337-99A>T n.200-99A>T c.78-99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089424A>G | CA2658521808 | SPAST | c.*163-98A>G (n.*163-98A>G) c.503-98A>G (n.503-98A>G) c.500-98A>G (n.500-98A>G) c.387-98A>G c.373-98A>G c.245-98A>G (n.245-98A>G) c.88-98A>G c.379-98A>G c.459-98A>G (n.459-98A>G) c.37-9372A>G c.337-98A>G n.200-98A>G c.78-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089425G>A | CA45205044 | SPAST | c.*163-97G>A (n.*163-97G>A) c.503-97G>A (n.503-97G>A) c.500-97G>A (n.500-97G>A) c.387-97G>A c.373-97G>A c.245-97G>A (n.245-97G>A) c.88-97G>A c.379-97G>A c.459-97G>A (n.459-97G>A) c.37-9371G>A c.337-97G>A n.200-97G>A c.78-97G>A | dbSNP |
2 | g.32089425G= | CA1242476998 | SPAST | c.*163-97G= (n.*163-97G=) c.503-97G= (n.503-97G=) c.500-97G= (n.500-97G=) c.387-97G= c.373-97G= c.245-97G= (n.245-97G=) c.88-97G= c.379-97G= c.459-97G= (n.459-97G=) c.37-9371G= c.337-97G= n.200-97G= c.78-97G= | |
2 | g.32089425G>T | CA2658521809 | SPAST | c.*163-97G>T (n.*163-97G>T) c.503-97G>T (n.503-97G>T) c.500-97G>T (n.500-97G>T) c.387-97G>T c.373-97G>T c.245-97G>T (n.245-97G>T) c.88-97G>T c.379-97G>T c.459-97G>T (n.459-97G>T) c.37-9371G>T c.337-97G>T n.200-97G>T c.78-97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089427C>A | CA2658521810 | SPAST | c.*163-95C>A (n.*163-95C>A) c.503-95C>A (n.503-95C>A) c.500-95C>A (n.500-95C>A) c.387-95C>A c.373-95C>A c.245-95C>A (n.245-95C>A) c.88-95C>A c.379-95C>A c.459-95C>A (n.459-95C>A) c.37-9369C>A c.337-95C>A n.200-95C>A c.78-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089427C= | CA1242476999 | SPAST | c.*163-95C= (n.*163-95C=) c.503-95C= (n.503-95C=) c.500-95C= (n.500-95C=) c.387-95C= c.373-95C= c.245-95C= (n.245-95C=) c.88-95C= c.379-95C= c.459-95C= (n.459-95C=) c.37-9369C= c.337-95C= n.200-95C= c.78-95C= |