Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31580899A= | CA1242221188 | SRD5A2 | c.2T= (p.Met1=) c.27-47133T= (n.27-47133T=) | |
2 | g.31580899A>C | CA346599310 | SRD5A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.27-47133T>G (n.27-47133T>G) | |
2 | g.31580899A>G | CA10588340 | SRD5A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.27-47133T>C (n.27-47133T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.31580899A>T | CA346599311 | SRD5A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.27-47133T>A (n.27-47133T>A) | |
2 | g.31580900T>A | CA346599312 | SRD5A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.27-47134A>T (n.27-47134A>T) | |
2 | g.31580900T>C | CA346599313 | SRD5A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.27-47134A>G (n.27-47134A>G) | |
2 | g.31580900T>G | CA346599314 | SRD5A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.27-47134A>C (n.27-47134A>C) | |
2 | g.31580904_31580917del | CA2658512718 | SRD5A2 | c.-13_1del (n.-13_1del) c.27-47147_27-47134del (n.27-47147_27-47134del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580901C>A | CA425627243 | SRD5A2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.27-47135G>T (n.27-47135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580901C= | CA1242221189 | SRD5A2 | c.-1G= (n.-1G=) c.27-47135G= (n.27-47135G=) | |
2 | g.31580901C>G | CA425627244 | SRD5A2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.27-47135G>C (n.27-47135G>C) | |
2 | g.31580901C>T | CA425627245 | SRD5A2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.27-47135G>A (n.27-47135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580902G>A | CA425627249 | SRD5A2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.27-47136C>T (n.27-47136C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31580902G>C | CA425627252 | SRD5A2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.27-47136C>G (n.27-47136C>G) | |
2 | g.31580902G= | CA1242221190 | SRD5A2 | c.-2C= (n.-2C=) c.27-47136C= (n.27-47136C=) | |
2 | g.31580902G>T | CA224878 | SRD5A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.27-47136C>A (n.27-47136C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580902_31580914delinsGCGCCGTGTTCCT | CA1242221191 | SRD5A2 | c.-14_-2delinsAGGAACACGGCGC (n.-14_-2delinsAGGAACACGGCGC) c.27-47148_27-47136delinsAGGAACACGGCGC (n.27-47148_27-47136delinsAGGAACACGGCGC) | |
2 | g.31580903C>A | CA45142068 | SRD5A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.27-47137G>T (n.27-47137G>T) | dbSNP |
2 | g.31580903C= | CA1242221192 | SRD5A2 | c.-3G= (n.-3G=) c.27-47137G= (n.27-47137G=) | |
2 | g.31580903C>G | CA425627256 | SRD5A2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.27-47137G>C (n.27-47137G>C) | |
2 | g.31580903C>T | CA425627255 | SRD5A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.27-47137G>A (n.27-47137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580908_31580919del | CA1600046 | SRD5A2 | c.-14_-3del (n.-14_-3del) c.27-47148_27-47137del (n.27-47148_27-47137del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580904G>A | CA425627260 | SRD5A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.27-47138C>T (n.27-47138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580904G>C | CA425627264 | SRD5A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.27-47138C>G (n.27-47138C>G) | |
2 | g.31580904G= | CA1242221193 | SRD5A2 | c.-4C= (n.-4C=) c.27-47138C= (n.27-47138C=) | |
2 | g.31580904G>T | CA1600047 | SRD5A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.27-47138C>A (n.27-47138C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580905C>A | CA425627269 | SRD5A2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.27-47139G>T (n.27-47139G>T) | |
2 | g.31580905C>G | CA425627272 | SRD5A2 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.27-47139G>C (n.27-47139G>C) | |
2 | g.31580905C>T | CA425627275 | SRD5A2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.27-47139G>A (n.27-47139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580906C>A | CA425627279 | SRD5A2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.27-47140G>T (n.27-47140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580906C= | CA1242221194 | SRD5A2 | c.-6G= (n.-6G=) c.27-47140G= (n.27-47140G=) | |
2 | g.31580906C>G | CA425627283 | SRD5A2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.27-47140G>C (n.27-47140G>C) | |
2 | g.31580906C>T | CA425627286 | SRD5A2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.27-47140G>A (n.27-47140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580907G>A | CA425627287 | SRD5A2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.27-47141C>T (n.27-47141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580907G>C | CA425627288 | SRD5A2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.27-47141C>G (n.27-47141C>G) | |
2 | g.31580907G= | CA1242221195 | SRD5A2 | c.-7C= (n.-7C=) c.27-47141C= (n.27-47141C=) | |
2 | g.31580907G>T | CA425627291 | SRD5A2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.27-47141C>A (n.27-47141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580908T>A | CA425627295 | SRD5A2 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.27-47142A>T (n.27-47142A>T) | |
2 | g.31580908T>C | CA425627298 | SRD5A2 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.27-47142A>G (n.27-47142A>G) | |
2 | g.31580908T>G | CA425627293 | SRD5A2 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.27-47142A>C (n.27-47142A>C) | |
2 | g.31580909G>A | CA425627300 | SRD5A2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.27-47143C>T (n.27-47143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580909G>C | CA1600048 | SRD5A2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.27-47143C>G (n.27-47143C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580909G= | CA1242221196 | SRD5A2 | c.-9C= (n.-9C=) c.27-47143C= (n.27-47143C=) | |
2 | g.31580909G>T | CA425627301 | SRD5A2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.27-47143C>A (n.27-47143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580910T>A | CA425627303 | SRD5A2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.27-47144A>T (n.27-47144A>T) | |
2 | g.31580910T>C | CA425627307 | SRD5A2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.27-47144A>G (n.27-47144A>G) | |
2 | g.31580910T>G | CA425627309 | SRD5A2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.27-47144A>C (n.27-47144A>C) | |
2 | g.31580911T>A | CA425627320 | SRD5A2 | c.-11A>T (n.-11A>T) c.27-47145A>T (n.27-47145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580911T>C | CA425627313 | SRD5A2 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.27-47145A>G (n.27-47145A>G) | |
2 | g.31580911T>G | CA425627318 | SRD5A2 | c.-11A>C (n.-11A>C) c.27-47145A>C (n.27-47145A>C) |