Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31580545_31580558dup | CA2658512629 | SRD5A2 | c.281+67_281+80dup (n.281+67_281+80dup) c.27-46787_27-46774dup (n.27-46787_27-46774dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31580545G>A | CA767787596 | SRD5A2 | c.281+75C>T (n.281+75C>T) c.27-46779C>T (n.27-46779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580545G= | CA1242220954 | SRD5A2 | c.281+75C= (n.281+75C=) c.27-46779C= (n.27-46779C=) | |
2 | g.31580546C= | CA1242220955 | SRD5A2 | c.281+74G= (n.281+74G=) c.27-46780G= (n.27-46780G=) | |
2 | g.31580546C>T | CA531723364 | SRD5A2 | c.281+74G>A (n.281+74G>A) c.27-46780G>A (n.27-46780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580547T>C | CA1242220957 | SRD5A2 | c.281+73A>G (n.281+73A>G) c.27-46781A>G (n.27-46781A>G) | dbSNP |
2 | g.31580547T= | CA1242220956 | SRD5A2 | c.281+73A= (n.281+73A=) c.27-46781A= (n.27-46781A=) | |
2 | g.31580548C>A | CA2658512633 | SRD5A2 | c.281+72G>T (n.281+72G>T) c.27-46782G>T (n.27-46782G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>A | CA1242220959 | SRD5A2 | c.281+71G>T (n.281+71G>T) c.27-46783G>T (n.27-46783G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580549C= | CA1242220958 | SRD5A2 | c.281+71G= (n.281+71G=) c.27-46783G= (n.27-46783G=) | |
2 | g.31580549C>G | CA767787605 | SRD5A2 | c.281+71G>C (n.281+71G>C) c.27-46783G>C (n.27-46783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>T | CA45142038 | SRD5A2 | c.281+71G>A (n.281+71G>A) c.27-46783G>A (n.27-46783G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580551C= | CA1242220960 | SRD5A2 | c.281+69G= (n.281+69G=) c.27-46785G= (n.27-46785G=) | |
2 | g.31580551C>G | CA1028975446 | SRD5A2 | c.281+69G>C (n.281+69G>C) c.27-46785G>C (n.27-46785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580551C>T | CA767787617 | SRD5A2 | c.281+69G>A (n.281+69G>A) c.27-46785G>A (n.27-46785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>A | CA2658512634 | SRD5A2 | c.281+68C>T (n.281+68C>T) c.27-46786C>T (n.27-46786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>T | CA2658512635 | SRD5A2 | c.281+68C>A (n.281+68C>A) c.27-46786C>A (n.27-46786C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580553C>A | CA2658512636 | SRD5A2 | c.281+67G>T (n.281+67G>T) c.27-46787G>T (n.27-46787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>A | CA2576929402 | SRD5A2 | c.281+66A>T (n.281+66A>T) c.27-46788A>T (n.27-46788A>T) | |
2 | g.31580554T>C | CA1242220962 | SRD5A2 | c.281+66A>G (n.281+66A>G) c.27-46788A>G (n.27-46788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>G | CA45142039 | SRD5A2 | c.281+66A>C (n.281+66A>C) c.27-46788A>C (n.27-46788A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580554T= | CA1242220961 | SRD5A2 | c.281+66A= (n.281+66A=) c.27-46788A= (n.27-46788A=) | |
2 | g.31580555G>A | CA45142040 | SRD5A2 | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.27-46789C>T (n.27-46789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580555G= | CA1242220963 | SRD5A2 | c.281+65C= (n.281+65C=) c.27-46789C= (n.27-46789C=) | |
2 | g.31580555G>T | CA2576929404 | SRD5A2 | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.27-46789C>A (n.27-46789C>A) | |
2 | g.31580556C>A | CA2658512637 | SRD5A2 | c.281+64G>T (n.281+64G>T) c.27-46790G>T (n.27-46790G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C= | CA1242220964 | SRD5A2 | c.281+64G= (n.281+64G=) c.27-46790G= (n.27-46790G=) | |
2 | g.31580556C>G | CA2658512638 | SRD5A2 | c.281+64G>C (n.281+64G>C) c.27-46790G>C (n.27-46790G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C>T | CA45142041 | SRD5A2 | c.281+64G>A (n.281+64G>A) c.27-46790G>A (n.27-46790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557_31580560dup | CA531769309 | SRD5A2 | c.281+61_281+64dup (n.281+61_281+64dup) c.27-46793_27-46790dup (n.27-46793_27-46790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G>A | CA531769310 | SRD5A2 | c.281+63C>T (n.281+63C>T) c.27-46791C>T (n.27-46791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G= | CA1242220965 | SRD5A2 | c.281+63C= (n.281+63C=) c.27-46791C= (n.27-46791C=) | |
2 | g.31580557G>T | CA767787629 | SRD5A2 | c.281+63C>A (n.281+63C>A) c.27-46791C>A (n.27-46791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580558C>A | CA2658512639 | SRD5A2 | c.281+62G>T (n.281+62G>T) c.27-46792G>T (n.27-46792G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580559T>C | CA2576929408 | SRD5A2 | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.27-46793A>G (n.27-46793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>A | CA2658512640 | SRD5A2 | c.281+59G>T (n.281+59G>T) c.27-46795G>T (n.27-46795G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>T | CA2749376889 | SRD5A2 | c.281+59G>A (n.281+59G>A) c.27-46795G>A (n.27-46795G>A) | |
2 | g.31580562T>A | CA2658512641 | SRD5A2 | c.281+58A>T (n.281+58A>T) c.27-46796A>T (n.27-46796A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580562T>C | CA767787632 | SRD5A2 | c.281+58A>G (n.281+58A>G) c.27-46796A>G (n.27-46796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580562T= | CA1242220966 | SRD5A2 | c.281+58A= (n.281+58A=) c.27-46796A= (n.27-46796A=) | |
2 | g.31580563G>A | CA1242220968 | SRD5A2 | c.281+57C>T (n.281+57C>T) c.27-46797C>T (n.27-46797C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580563G= | CA1242220967 | SRD5A2 | c.281+57C= (n.281+57C=) c.27-46797C= (n.27-46797C=) | |
2 | g.31580563G>T | CA2749376890 | SRD5A2 | c.281+57C>A (n.281+57C>A) c.27-46797C>A (n.27-46797C>A) | |
2 | g.31580563_31580564insC | CA1242220969 | SRD5A2 | c.281+56_281+57insG (n.281+56_281+57insG) c.27-46798_27-46797insG (n.27-46798_27-46797insG) | dbSNP |
2 | g.31580564G= | CA1242220970 | SRD5A2 | c.281+56C= (n.281+56C=) c.27-46798C= (n.27-46798C=) | |
2 | g.31580564G>T | CA1242220971 | SRD5A2 | c.281+56C>A (n.281+56C>A) c.27-46798C>A (n.27-46798C>A) | dbSNP |
2 | g.31580565A= | CA1242220972 | SRD5A2 | c.281+55T= (n.281+55T=) c.27-46799T= (n.27-46799T=) | |
2 | g.31580565A>C | CA2658512642 | SRD5A2 | c.281+55T>G (n.281+55T>G) c.27-46799T>G (n.27-46799T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580565A>G | CA1242220973 | SRD5A2 | c.281+55T>C (n.281+55T>C) c.27-46799T>C (n.27-46799T>C) | dbSNP |
2 | g.31580566C>A | CA2658512643 | SRD5A2 | c.281+54G>T (n.281+54G>T) c.27-46800G>T (n.27-46800G>T) | gnomAD v4 |