Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31533571del | CA2698936859 | SRD5A2 | c.445+34del (n.445+34del) c.223+34del (n.223+34del) c.190+34del (n.190+34del) | dbSNP |
2 | g.31533571G>A | CA1599939 | SRD5A2 | c.445+32C>T (n.445+32C>T) c.223+32C>T (n.223+32C>T) c.190+32C>T (n.190+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533571G>C | CA531769389 | SRD5A2 | c.445+32C>G (n.445+32C>G) c.223+32C>G (n.223+32C>G) c.190+32C>G (n.190+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533571G= | CA1242199291 | SRD5A2 | c.445+32C= (n.445+32C=) c.223+32C= (n.223+32C=) c.190+32C= (n.190+32C=) | |
2 | g.31533572A= | CA1242199292 | SRD5A2 | c.445+31T= (n.445+31T=) c.223+31T= (n.223+31T=) c.190+31T= (n.190+31T=) | |
2 | g.31533572A>T | CA45136774 | SRD5A2 | c.445+31T>A (n.445+31T>A) c.223+31T>A (n.223+31T>A) c.190+31T>A (n.190+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533574G>A | CA2658499073 | SRD5A2 | c.445+29C>T (n.445+29C>T) c.223+29C>T (n.223+29C>T) c.190+29C>T (n.190+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533574G>T | CA2658499075 | SRD5A2 | c.445+29C>A (n.445+29C>A) c.223+29C>A (n.223+29C>A) c.190+29C>A (n.190+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533576A>G | CA2658499076 | SRD5A2 | c.445+27T>C (n.445+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) c.190+27T>C (n.190+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533577G>A | CA531769390 | SRD5A2 | c.445+26C>T (n.445+26C>T) c.223+26C>T (n.223+26C>T) c.190+26C>T (n.190+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533577G= | CA1242199293 | SRD5A2 | c.445+26C= (n.445+26C=) c.223+26C= (n.223+26C=) c.190+26C= (n.190+26C=) | |
2 | g.31533578G>A | CA2658499079 | SRD5A2 | c.445+25C>T (n.445+25C>T) c.223+25C>T (n.223+25C>T) c.190+25C>T (n.190+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533581A= | CA1242199294 | SRD5A2 | c.445+22T= (n.445+22T=) c.223+22T= (n.223+22T=) c.190+22T= (n.190+22T=) | |
2 | g.31533581A>G | CA1242199295 | SRD5A2 | c.445+22T>C (n.445+22T>C) c.223+22T>C (n.223+22T>C) c.190+22T>C (n.190+22T>C) | dbSNP |
2 | g.31533582G>A | CA531769391 | SRD5A2 | c.445+21C>T (n.445+21C>T) c.223+21C>T (n.223+21C>T) c.190+21C>T (n.190+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533582G>C | CA2658499082 | SRD5A2 | c.445+21C>G (n.445+21C>G) c.223+21C>G (n.223+21C>G) c.190+21C>G (n.190+21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533582G= | CA1242199296 | SRD5A2 | c.445+21C= (n.445+21C=) c.223+21C= (n.223+21C=) c.190+21C= (n.190+21C=) | |
2 | g.31533583A>C | CA2658499085 | SRD5A2 | c.445+20T>G (n.445+20T>G) c.223+20T>G (n.223+20T>G) c.190+20T>G (n.190+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533583A>T | CA2658499086 | SRD5A2 | c.445+20T>A (n.445+20T>A) c.223+20T>A (n.223+20T>A) c.190+20T>A (n.190+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533585G>A | CA2576929419 | SRD5A2 | c.445+18C>T (n.445+18C>T) c.223+18C>T (n.223+18C>T) c.190+18C>T (n.190+18C>T) | |
2 | g.31533585G>C | CA2658499089 | SRD5A2 | c.445+18C>G (n.445+18C>G) c.223+18C>G (n.223+18C>G) c.190+18C>G (n.190+18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533585G= | CA1242199297 | SRD5A2 | c.445+18C= (n.445+18C=) c.223+18C= (n.223+18C=) c.190+18C= (n.190+18C=) | |
2 | g.31533585G>T | CA45136775 | SRD5A2 | c.445+18C>A (n.445+18C>A) c.223+18C>A (n.223+18C>A) c.190+18C>A (n.190+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533586T>A | CA2658499091 | SRD5A2 | c.445+17A>T (n.445+17A>T) c.223+17A>T (n.223+17A>T) c.190+17A>T (n.190+17A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533586T>C | CA531769392 | SRD5A2 | c.445+17A>G (n.445+17A>G) c.223+17A>G (n.223+17A>G) c.190+17A>G (n.190+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31533586T>G | CA1242199299 | SRD5A2 | c.445+17A>C (n.445+17A>C) c.223+17A>C (n.223+17A>C) c.190+17A>C (n.190+17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533586T= | CA1242199298 | SRD5A2 | c.445+17A= (n.445+17A=) c.223+17A= (n.223+17A=) c.190+17A= (n.190+17A=) | |
2 | g.31533587G>A | CA2658499095 | SRD5A2 | c.445+16C>T (n.445+16C>T) c.223+16C>T (n.223+16C>T) c.190+16C>T (n.190+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533589del | CA2697547974 | SRD5A2 | c.445+16del (n.445+16del) c.223+16del (n.223+16del) c.190+16del (n.190+16del) | ClinVar |
2 | g.31533588G>A | CA1028957132 | SRD5A2 | c.445+15C>T (n.445+15C>T) c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.190+15C>T (n.190+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533588G>C | CA1242199301 | SRD5A2 | c.445+15C>G (n.445+15C>G) c.223+15C>G (n.223+15C>G) c.190+15C>G (n.190+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533588G= | CA1242199300 | SRD5A2 | c.445+15C= (n.445+15C=) c.223+15C= (n.223+15C=) c.190+15C= (n.190+15C=) | |
2 | g.31533588G>T | CA2658499101 | SRD5A2 | c.445+15C>A (n.445+15C>A) c.223+15C>A (n.223+15C>A) c.190+15C>A (n.190+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533589G>A | CA2658499103 | SRD5A2 | c.445+14C>T (n.445+14C>T) c.223+14C>T (n.223+14C>T) c.190+14C>T (n.190+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533590C= | CA1242199302 | SRD5A2 | c.445+13G= (n.445+13G=) c.223+13G= (n.223+13G=) c.190+13G= (n.190+13G=) | |
2 | g.31533590C>G | CA45136776 | SRD5A2 | c.445+13G>C (n.445+13G>C) c.223+13G>C (n.223+13G>C) c.190+13G>C (n.190+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533590C>T | CA2658499108 | SRD5A2 | c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.223+13G>A (n.223+13G>A) c.190+13G>A (n.190+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533591A= | CA1242199303 | SRD5A2 | c.445+12T= (n.445+12T=) c.223+12T= (n.223+12T=) c.190+12T= (n.190+12T=) | |
2 | g.31533591A>G | CA531769393 | SRD5A2 | c.445+12T>C (n.445+12T>C) c.223+12T>C (n.223+12T>C) c.190+12T>C (n.190+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533592G>A | CA1599940 | SRD5A2 | c.445+11C>T (n.445+11C>T) c.223+11C>T (n.223+11C>T) c.190+11C>T (n.190+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533592G= | CA1242199304 | SRD5A2 | c.445+11C= (n.445+11C=) c.223+11C= (n.223+11C=) c.190+11C= (n.190+11C=) | |
2 | g.31533592G>T | CA2658499113 | SRD5A2 | c.445+11C>A (n.445+11C>A) c.223+11C>A (n.223+11C>A) c.190+11C>A (n.190+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533595T>A | CA531769394 | SRD5A2 | c.445+8A>T (n.445+8A>T) c.223+8A>T (n.223+8A>T) c.190+8A>T (n.190+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533595T>G | CA224888 | SRD5A2 | c.445+8A>C (n.445+8A>C) c.223+8A>C (n.223+8A>C) c.190+8A>C (n.190+8A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.31533595T= | CA1242199305 | SRD5A2 | c.445+8A= (n.445+8A=) c.223+8A= (n.223+8A=) c.190+8A= (n.190+8A=) | |
2 | g.31533596C>T | CA2658499122 | SRD5A2 | c.445+7G>A (n.445+7G>A) c.223+7G>A (n.223+7G>A) c.190+7G>A (n.190+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533598C>T | CA2658499124 | SRD5A2 | c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.223+5G>A (n.223+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533600T>C | CA2595152872 | SRD5A2 | c.445+3A>G (n.445+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533601A= | CA1242199306 | SRD5A2 | c.445+2T= (n.445+2T=) c.223+2T= (n.223+2T=) c.190+2T= (n.190+2T=) | |
2 | g.31533601A>C | CA346598394 | SRD5A2 | c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) |