Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31533515C>A | CA2658499038 | SRD5A2 | c.445+88G>T (n.445+88G>T) c.223+88G>T (n.223+88G>T) c.190+88G>T (n.190+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533515C>T | CA2749375118 | SRD5A2 | c.445+88G>A (n.445+88G>A) c.223+88G>A (n.223+88G>A) c.190+88G>A (n.190+88G>A) | |
2 | g.31533516A= | CA1242199268 | SRD5A2 | c.445+87T= (n.445+87T=) c.223+87T= (n.223+87T=) c.190+87T= (n.190+87T=) | |
2 | g.31533516A>C | CA45136769 | SRD5A2 | c.445+87T>G (n.445+87T>G) c.223+87T>G (n.223+87T>G) c.190+87T>G (n.190+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533517T>C | CA45136770 | SRD5A2 | c.445+86A>G (n.445+86A>G) c.223+86A>G (n.223+86A>G) c.190+86A>G (n.190+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533517T= | CA1242199269 | SRD5A2 | c.445+86A= (n.445+86A=) c.223+86A= (n.223+86A=) c.190+86A= (n.190+86A=) | |
2 | g.31533519G>A | CA2658499039 | SRD5A2 | c.445+84C>T (n.445+84C>T) c.223+84C>T (n.223+84C>T) c.190+84C>T (n.190+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533519G>T | CA2576929414 | SRD5A2 | c.445+84C>A (n.445+84C>A) c.223+84C>A (n.223+84C>A) c.190+84C>A (n.190+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533520C>A | CA1028957102 | SRD5A2 | c.445+83G>T (n.445+83G>T) c.223+83G>T (n.223+83G>T) c.190+83G>T (n.190+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533520C= | CA1242199270 | SRD5A2 | c.445+83G= (n.445+83G=) c.223+83G= (n.223+83G=) c.190+83G= (n.190+83G=) | |
2 | g.31533520C>T | CA2658499040 | SRD5A2 | c.445+83G>A (n.445+83G>A) c.223+83G>A (n.223+83G>A) c.190+83G>A (n.190+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533521A>G | CA2658499041 | SRD5A2 | c.445+82T>C (n.445+82T>C) c.223+82T>C (n.223+82T>C) c.190+82T>C (n.190+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533522G>C | CA2658499042 | SRD5A2 | c.445+81C>G (n.445+81C>G) c.223+81C>G (n.223+81C>G) c.190+81C>G (n.190+81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533522G>T | CA2658499043 | SRD5A2 | c.445+81C>A (n.445+81C>A) c.223+81C>A (n.223+81C>A) c.190+81C>A (n.190+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>A | CA2658499044 | SRD5A2 | c.445+78C>T (n.445+78C>T) c.223+78C>T (n.223+78C>T) c.190+78C>T (n.190+78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>C | CA2658499045 | SRD5A2 | c.445+78C>G (n.445+78C>G) c.223+78C>G (n.223+78C>G) c.190+78C>G (n.190+78C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>T | CA2576929415 | SRD5A2 | c.445+78C>A (n.445+78C>A) c.223+78C>A (n.223+78C>A) c.190+78C>A (n.190+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533526G>A | CA2658499046 | SRD5A2 | c.445+77C>T (n.445+77C>T) c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.190+77C>T (n.190+77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533526G>T | CA2658499047 | SRD5A2 | c.445+77C>A (n.445+77C>A) c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.190+77C>A (n.190+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533531G>T | CA2658499048 | SRD5A2 | c.445+72C>A (n.445+72C>A) c.223+72C>A (n.223+72C>A) c.190+72C>A (n.190+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533532G>T | CA2658499049 | SRD5A2 | c.445+71C>A (n.445+71C>A) c.223+71C>A (n.223+71C>A) c.190+71C>A (n.190+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533533C>A | CA2658499050 | SRD5A2 | c.445+70G>T (n.445+70G>T) c.223+70G>T (n.223+70G>T) c.190+70G>T (n.190+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533533C= | CA1242199271 | SRD5A2 | c.445+70G= (n.445+70G=) c.223+70G= (n.223+70G=) c.190+70G= (n.190+70G=) | |
2 | g.31533533C>G | CA2749375119 | SRD5A2 | c.445+70G>C (n.445+70G>C) c.223+70G>C (n.223+70G>C) c.190+70G>C (n.190+70G>C) | |
2 | g.31533533C>T | CA531769382 | SRD5A2 | c.445+70G>A (n.445+70G>A) c.223+70G>A (n.223+70G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533535A>G | CA2658499051 | SRD5A2 | c.445+68T>C (n.445+68T>C) c.223+68T>C (n.223+68T>C) c.190+68T>C (n.190+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533536T>A | CA2658499052 | SRD5A2 | c.445+67A>T (n.445+67A>T) c.223+67A>T (n.223+67A>T) c.190+67A>T (n.190+67A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533536T>C | CA767761466 | SRD5A2 | c.445+67A>G (n.445+67A>G) c.223+67A>G (n.223+67A>G) c.190+67A>G (n.190+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533536T= | CA1242199272 | SRD5A2 | c.445+67A= (n.445+67A=) c.223+67A= (n.223+67A=) c.190+67A= (n.190+67A=) | |
2 | g.31533537G>A | CA2520956369 | SRD5A2 | c.445+66C>T (n.445+66C>T) c.223+66C>T (n.223+66C>T) c.190+66C>T (n.190+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533538G>A | CA2576929416 | SRD5A2 | c.445+65C>T (n.445+65C>T) c.223+65C>T (n.223+65C>T) c.190+65C>T (n.190+65C>T) | |
2 | g.31533539C>A | CA2658499053 | SRD5A2 | c.445+64G>T (n.445+64G>T) c.223+64G>T (n.223+64G>T) c.190+64G>T (n.190+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533539C= | CA1242199273 | SRD5A2 | c.445+64G= (n.445+64G=) c.223+64G= (n.223+64G=) c.190+64G= (n.190+64G=) | |
2 | g.31533539C>T | CA45136771 | SRD5A2 | c.445+64G>A (n.445+64G>A) c.223+64G>A (n.223+64G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G>A | CA45136772 | SRD5A2 | c.445+63C>T (n.445+63C>T) c.223+63C>T (n.223+63C>T) c.190+63C>T (n.190+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G>C | CA531769383 | SRD5A2 | c.445+63C>G (n.445+63C>G) c.223+63C>G (n.223+63C>G) c.190+63C>G (n.190+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G= | CA1242199274 | SRD5A2 | c.445+63C= (n.445+63C=) c.223+63C= (n.223+63C=) c.190+63C= (n.190+63C=) | |
2 | g.31533540G>T | CA2658499054 | SRD5A2 | c.445+63C>A (n.445+63C>A) c.223+63C>A (n.223+63C>A) c.190+63C>A (n.190+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533541A>G | CA2749375120 | SRD5A2 | c.445+62T>C (n.445+62T>C) c.223+62T>C (n.223+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) | |
2 | g.31533542T>C | CA1242199276 | SRD5A2 | c.445+61A>G (n.445+61A>G) c.223+61A>G (n.223+61A>G) c.190+61A>G (n.190+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533542T>G | CA2658499055 | SRD5A2 | c.445+61A>C (n.445+61A>C) c.223+61A>C (n.223+61A>C) c.190+61A>C (n.190+61A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533542T= | CA1242199275 | SRD5A2 | c.445+61A= (n.445+61A=) c.223+61A= (n.223+61A=) c.190+61A= (n.190+61A=) | |
2 | g.31533543G>A | CA45136773 | SRD5A2 | c.445+60C>T (n.445+60C>T) c.223+60C>T (n.223+60C>T) c.190+60C>T (n.190+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533543G= | CA1242199277 | SRD5A2 | c.445+60C= (n.445+60C=) c.223+60C= (n.223+60C=) c.190+60C= (n.190+60C=) | |
2 | g.31533543G>T | CA2658499056 | SRD5A2 | c.445+60C>A (n.445+60C>A) c.223+60C>A (n.223+60C>A) c.190+60C>A (n.190+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533544T>C | CA2658499057 | SRD5A2 | c.445+59A>G (n.445+59A>G) c.223+59A>G (n.223+59A>G) c.190+59A>G (n.190+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533546G>A | CA2658499059 | SRD5A2 | c.445+57C>T (n.445+57C>T) c.223+57C>T (n.223+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533546G>T | CA2658499058 | SRD5A2 | c.445+57C>A (n.445+57C>A) c.223+57C>A (n.223+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533547A= | CA1242199278 | SRD5A2 | c.445+56T= (n.445+56T=) c.223+56T= (n.223+56T=) c.190+56T= (n.190+56T=) | |
2 | g.31533547A>G | CA1242199279 | SRD5A2 | c.445+56T>C (n.445+56T>C) c.223+56T>C (n.223+56T>C) c.190+56T>C (n.190+56T>C) | dbSNP |