Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31531277G>A | CA2658498450 | SRD5A2 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.325+94C>T (n.325+94C>T) c.292+94C>T (n.292+94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531277G>C | CA2658498452 | SRD5A2 | c.547+94C>G (n.547+94C>G) c.325+94C>G (n.325+94C>G) c.292+94C>G (n.292+94C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531277G>T | CA2576929445 | SRD5A2 | c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.325+94C>A (n.325+94C>A) c.292+94C>A (n.292+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531278C>A | CA2658498453 | SRD5A2 | c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.325+93G>T (n.325+93G>T) c.292+93G>T (n.292+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531278C= | CA1242198257 | SRD5A2 | c.547+93G= (n.547+93G=) c.325+93G= (n.325+93G=) c.292+93G= (n.292+93G=) | |
2 | g.31531278C>T | CA45136521 | SRD5A2 | c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.325+93G>A (n.325+93G>A) c.292+93G>A (n.292+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531280C>A | CA2658498454 | SRD5A2 | c.547+91G>T (n.547+91G>T) c.325+91G>T (n.325+91G>T) c.292+91G>T (n.292+91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531280C>T | CA2658498455 | SRD5A2 | c.547+91G>A (n.547+91G>A) c.325+91G>A (n.325+91G>A) c.292+91G>A (n.292+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531281T>C | CA2658498457 | SRD5A2 | c.547+90A>G (n.547+90A>G) c.325+90A>G (n.325+90A>G) c.292+90A>G (n.292+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531282C>A | CA2658498461 | SRD5A2 | c.547+89G>T (n.547+89G>T) c.325+89G>T (n.325+89G>T) c.292+89G>T (n.292+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531282C= | CA1242198258 | SRD5A2 | c.547+89G= (n.547+89G=) c.325+89G= (n.325+89G=) c.292+89G= (n.292+89G=) | |
2 | g.31531282C>T | CA45136522 | SRD5A2 | c.547+89G>A (n.547+89G>A) c.325+89G>A (n.325+89G>A) c.292+89G>A (n.292+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531283A>G | CA2658498466 | SRD5A2 | c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.325+88T>C (n.325+88T>C) c.292+88T>C (n.292+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531284C>A | CA2658498468 | SRD5A2 | c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.325+87G>T (n.325+87G>T) c.292+87G>T (n.292+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531284C>T | CA2658498470 | SRD5A2 | c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.325+87G>A (n.325+87G>A) c.292+87G>A (n.292+87G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531285T>C | CA2658498472 | SRD5A2 | c.547+86A>G (n.547+86A>G) c.325+86A>G (n.325+86A>G) c.292+86A>G (n.292+86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531286G>A | CA1242198260 | SRD5A2 | c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.325+85C>T (n.325+85C>T) c.292+85C>T (n.292+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531286G>C | CA2658498473 | SRD5A2 | c.547+85C>G (n.547+85C>G) c.325+85C>G (n.325+85C>G) c.292+85C>G (n.292+85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531286G= | CA1242198259 | SRD5A2 | c.547+85C= (n.547+85C=) c.325+85C= (n.325+85C=) c.292+85C= (n.292+85C=) | |
2 | g.31531288C>A | CA2658498475 | SRD5A2 | c.547+83G>T (n.547+83G>T) c.325+83G>T (n.325+83G>T) c.292+83G>T (n.292+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531289C>A | CA2658498477 | SRD5A2 | c.547+82G>T (n.547+82G>T) c.325+82G>T (n.325+82G>T) c.292+82G>T (n.292+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531289C>T | CA2576929446 | SRD5A2 | c.547+82G>A (n.547+82G>A) c.325+82G>A (n.325+82G>A) c.292+82G>A (n.292+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531290C>A | CA2658498484 | SRD5A2 | c.547+81G>T (n.547+81G>T) c.325+81G>T (n.325+81G>T) c.292+81G>T (n.292+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531290C= | CA1242198261 | SRD5A2 | c.547+81G= (n.547+81G=) c.325+81G= (n.325+81G=) c.292+81G= (n.292+81G=) | |
2 | g.31531290C>G | CA1242198262 | SRD5A2 | c.547+81G>C (n.547+81G>C) c.325+81G>C (n.325+81G>C) c.292+81G>C (n.292+81G>C) | dbSNP |
2 | g.31531290C>T | CA2658498482 | SRD5A2 | c.547+81G>A (n.547+81G>A) c.325+81G>A (n.325+81G>A) c.292+81G>A (n.292+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531292T>C | CA2576929447 | SRD5A2 | c.547+79A>G (n.547+79A>G) c.325+79A>G (n.325+79A>G) c.292+79A>G (n.292+79A>G) | |
2 | g.31531294T>A | CA2658498485 | SRD5A2 | c.547+77A>T (n.547+77A>T) c.325+77A>T (n.325+77A>T) c.292+77A>T (n.292+77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531295C= | CA1242198263 | SRD5A2 | c.547+76G= (n.547+76G=) c.325+76G= (n.325+76G=) c.292+76G= (n.292+76G=) | |
2 | g.31531295C>T | CA1028963395 | SRD5A2 | c.547+76G>A (n.547+76G>A) c.325+76G>A (n.325+76G>A) c.292+76G>A (n.292+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531296C>A | CA2658498486 | SRD5A2 | c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.325+75G>T (n.325+75G>T) c.292+75G>T (n.292+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531296C>T | CA2658498487 | SRD5A2 | c.547+75G>A (n.547+75G>A) c.325+75G>A (n.325+75G>A) c.292+75G>A (n.292+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531298T>A | CA2658498489 | SRD5A2 | c.547+73A>T (n.547+73A>T) c.325+73A>T (n.325+73A>T) c.292+73A>T (n.292+73A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531298T>C | CA2658498490 | SRD5A2 | c.547+73A>G (n.547+73A>G) c.325+73A>G (n.325+73A>G) c.292+73A>G (n.292+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531299C= | CA1242198264 | SRD5A2 | c.547+72G= (n.547+72G=) c.325+72G= (n.325+72G=) c.292+72G= (n.292+72G=) | |
2 | g.31531299C>G | CA1242198265 | SRD5A2 | c.547+72G>C (n.547+72G>C) c.325+72G>C (n.325+72G>C) c.292+72G>C (n.292+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531301G>A | CA2658498491 | SRD5A2 | c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.325+70C>T (n.325+70C>T) c.292+70C>T (n.292+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531301G>T | CA2658498492 | SRD5A2 | c.547+70C>A (n.547+70C>A) c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.292+70C>A (n.292+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531302C>T | CA646590881 | SRD5A2 | c.547+69G>A (n.547+69G>A) c.325+69G>A (n.325+69G>A) c.292+69G>A (n.292+69G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31531304_31531316delinsACCATAGCATCAT | CA1242198266 | SRD5A2 | c.547+55_547+67delinsATGATGCTATGGT (n.547+55_547+67delinsATGATGCTATGGT) c.325+55_325+67delinsATGATGCTATGGT (n.325+55_325+67delinsATGATGCTATGGT) c.292+55_292+67delinsATGATGCTATGGT (n.292+55_292+67delinsATGATGCTATGGT) | |
2 | g.31531305C= | CA1242198267 | SRD5A2 | c.547+66G= (n.547+66G=) c.325+66G= (n.325+66G=) c.292+66G= (n.292+66G=) | |
2 | g.31531305C>T | CA767759969 | SRD5A2 | c.547+66G>A (n.547+66G>A) c.325+66G>A (n.325+66G>A) c.292+66G>A (n.292+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531307_31531318del | CA531712297 | SRD5A2 | c.547+55_547+66del (n.547+55_547+66del) c.325+55_325+66del (n.325+55_325+66del) c.292+55_292+66del (n.292+55_292+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531306C>A | CA2658498494 | SRD5A2 | c.547+65G>T (n.547+65G>T) c.325+65G>T (n.325+65G>T) c.292+65G>T (n.292+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531307A>G | CA2658498496 | SRD5A2 | c.547+64T>C (n.547+64T>C) c.325+64T>C (n.325+64T>C) c.292+64T>C (n.292+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531308T>C | CA2658498497 | SRD5A2 | c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.325+63A>G (n.325+63A>G) c.292+63A>G (n.292+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531308T>G | CA2658498498 | SRD5A2 | c.547+63A>C (n.547+63A>C) c.325+63A>C (n.325+63A>C) c.292+63A>C (n.292+63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531309A>G | CA2658498500 | SRD5A2 | c.547+62T>C (n.547+62T>C) c.325+62T>C (n.325+62T>C) c.292+62T>C (n.292+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531310G>A | CA2698935706 | SRD5A2 | c.547+61C>T (n.547+61C>T) c.325+61C>T (n.325+61C>T) c.292+61C>T (n.292+61C>T) | dbSNP |
2 | g.31531310G>T | CA2576929448 | SRD5A2 | c.547+61C>A (n.547+61C>A) c.325+61C>A (n.325+61C>A) c.292+61C>A (n.292+61C>A) | gnomAD v4 |