Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31529280T>A | CA2576929405 | SRD5A2 | c.698+27A>T (n.698+27A>T) c.476+27A>T (n.476+27A>T) c.443+27A>T (n.443+27A>T) | |
2 | g.31529282C>T | CA2576929406 | SRD5A2 | c.698+25G>A (n.698+25G>A) c.476+25G>A (n.476+25G>A) c.443+25G>A (n.443+25G>A) | dbSNP |
2 | g.31529284G>A | CA767758753 | SRD5A2 | c.698+23C>T (n.698+23C>T) c.476+23C>T (n.476+23C>T) c.443+23C>T (n.443+23C>T) | dbSNP |
2 | g.31529284G= | CA1242197350 | SRD5A2 | c.698+23C= (n.698+23C=) c.476+23C= (n.476+23C=) c.443+23C= (n.443+23C=) | |
2 | g.31529285C>A | CA2658498111 | SRD5A2 | c.698+22G>T (n.698+22G>T) c.476+22G>T (n.476+22G>T) c.443+22G>T (n.443+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529285C>T | CA2525793163 | SRD5A2 | c.698+22G>A (n.698+22G>A) c.476+22G>A (n.476+22G>A) c.443+22G>A (n.443+22G>A) | |
2 | g.31529286C>A | CA2658498112 | SRD5A2 | c.698+21G>T (n.698+21G>T) c.476+21G>T (n.476+21G>T) c.443+21G>T (n.443+21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529286C= | CA1242197351 | SRD5A2 | c.698+21G= (n.698+21G=) c.476+21G= (n.476+21G=) c.443+21G= (n.443+21G=) | |
2 | g.31529286C>T | CA531711348 | SRD5A2 | c.698+21G>A (n.698+21G>A) c.476+21G>A (n.476+21G>A) c.443+21G>A (n.443+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529287G>A | CA1599862 | SRD5A2 | c.698+20C>T (n.698+20C>T) c.476+20C>T (n.476+20C>T) c.443+20C>T (n.443+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529287G= | CA1242197352 | SRD5A2 | c.698+20C= (n.698+20C=) c.476+20C= (n.476+20C=) c.443+20C= (n.443+20C=) | |
2 | g.31529288C>T | CA646590637 | SRD5A2 | c.698+19G>A (n.698+19G>A) c.476+19G>A (n.476+19G>A) c.443+19G>A (n.443+19G>A) | COSMIC |
2 | g.31529289T>C | CA767758758 | SRD5A2 | c.698+18A>G (n.698+18A>G) c.476+18A>G (n.476+18A>G) c.443+18A>G (n.443+18A>G) | dbSNP |
2 | g.31529289T>G | CA2698798713 | SRD5A2 | c.698+18A>C (n.698+18A>C) c.476+18A>C (n.476+18A>C) c.443+18A>C (n.443+18A>C) | dbSNP |
2 | g.31529289T= | CA1242197353 | SRD5A2 | c.698+18A= (n.698+18A=) c.476+18A= (n.476+18A=) c.443+18A= (n.443+18A=) | |
2 | g.31529291T>C | CA531711354 | SRD5A2 | c.698+16A>G (n.698+16A>G) c.476+16A>G (n.476+16A>G) c.443+16A>G (n.443+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529291T= | CA1242197354 | SRD5A2 | c.698+16A= (n.698+16A=) c.476+16A= (n.476+16A=) c.443+16A= (n.443+16A=) | |
2 | g.31529294T>C | CA45136309 | SRD5A2 | c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.476+13A>G (n.476+13A>G) c.443+13A>G (n.443+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529294T= | CA1242197355 | SRD5A2 | c.698+13A= (n.698+13A=) c.476+13A= (n.476+13A=) c.443+13A= (n.443+13A=) | |
2 | g.31529295T>G | CA2576929409 | SRD5A2 | c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.476+12A>C (n.476+12A>C) c.443+12A>C (n.443+12A>C) | |
2 | g.31529296G= | CA1242197356 | SRD5A2 | c.698+11C= (n.698+11C=) c.476+11C= (n.476+11C=) c.443+11C= (n.443+11C=) | |
2 | g.31529296G>T | CA2658498114 | SRD5A2 | c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.476+11C>A (n.476+11C>A) c.443+11C>A (n.443+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529301dup | CA1599863 | SRD5A2 | c.698+10dup (n.698+10dup) c.476+10dup (n.476+10dup) c.443+10dup (n.443+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529298A= | CA1242197357 | SRD5A2 | c.698+9T= (n.698+9T=) c.476+9T= (n.476+9T=) c.443+9T= (n.443+9T=) | |
2 | g.31529298A>G | CA2658498115 | SRD5A2 | c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.476+9T>C (n.476+9T>C) c.443+9T>C (n.443+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529298A>T | CA531711358 | SRD5A2 | c.698+9T>A (n.698+9T>A) c.476+9T>A (n.476+9T>A) c.443+9T>A (n.443+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529300A= | CA1242197358 | SRD5A2 | c.698+7T= (n.698+7T=) c.476+7T= (n.476+7T=) c.443+7T= (n.443+7T=) | |
2 | g.31529300A>C | CA1599864 | SRD5A2 | c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.476+7T>G (n.476+7T>G) c.443+7T>G (n.443+7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529301A>G | CA2576929411 | SRD5A2 | c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.476+6T>C (n.476+6T>C) c.443+6T>C (n.443+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529301_31529302delinsAT | CA1242197359 | SRD5A2 | c.698+5_698+6delinsAT (n.698+5_698+6delinsAT) c.476+5_476+6delinsAT (n.476+5_476+6delinsAT) c.443+5_443+6delinsAT (n.443+5_443+6delinsAT) | |
2 | g.31529302T>A | CA2658498116 | SRD5A2 | c.698+5A>T (n.698+5A>T) c.476+5A>T (n.476+5A>T) c.443+5A>T (n.443+5A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529302T>C | CA2658498117 | SRD5A2 | c.698+5A>G (n.698+5A>G) c.476+5A>G (n.476+5A>G) c.443+5A>G (n.443+5A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529304del | CA531711365 | SRD5A2 | c.698+5del (n.698+5del) c.476+5del (n.476+5del) c.443+5del (n.443+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529303T>G | CA531711369 | SRD5A2 | c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.476+4A>C (n.476+4A>C) c.443+4A>C (n.443+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529303T= | CA1242197360 | SRD5A2 | c.698+4A= (n.698+4A=) c.476+4A= (n.476+4A=) c.443+4A= (n.443+4A=) | |
2 | g.31529305A>C | CA346597836 | SRD5A2 | c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.443+2T>G (n.443+2T>G) | |
2 | g.31529305A>G | CA346597837 | SRD5A2 | c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.443+2T>C (n.443+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529305A>T | CA346597838 | SRD5A2 | c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.443+2T>A (n.443+2T>A) | |
2 | g.31529306C>A | CA1599865 | SRD5A2 | c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.443+1G>T (n.443+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529306C= | CA1242197361 | SRD5A2 | c.698+1G= (n.698+1G=) c.476+1G= (n.476+1G=) c.443+1G= (n.443+1G=) | |
2 | g.31529306C>G | CA346597839 | SRD5A2 | c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.443+1G>C (n.443+1G>C) | |
2 | g.31529306C>T | CA346597840 | SRD5A2 | c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.443+1G>A (n.443+1G>A) | dbSNP |
2 | g.31529307C>A | CA346597841 | SRD5A2 | c.698G>T (p.Arg233Met) c.476G>T (p.Arg159Met) c.443G>T (p.Arg148Met) | COSMIC |
2 | g.31529307C>G | CA346597843 | SRD5A2 | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) | |
2 | g.31529307C>T | CA346597842 | SRD5A2 | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31529308T>A | CA346597844 | SRD5A2 | c.697A>T (p.Arg233Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) | |
2 | g.31529308T>C | CA1599866 | SRD5A2 | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529308T>G | CA425567393 | SRD5A2 | c.697A>C (p.Arg233=) c.475A>C (p.Arg159=) c.442A>C (p.Arg148=) | |
2 | g.31529308T= | CA1242197362 | SRD5A2 | c.697A= (p.Arg233=) c.475A= (p.Arg159=) c.442A= (p.Arg148=) | |
2 | g.31529309A= | CA1242197363 | SRD5A2 | c.696T= (p.His232=) c.474T= (p.His158=) c.441T= (p.His147=) |