Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31529266_31529268del | CA1599856 | SRD5A2 | c.698+46_698+48del (n.698+46_698+48del) c.476+46_476+48del (n.476+46_476+48del) c.443+46_443+48del (n.443+46_443+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31529263_31529267delinsGAAGA | CA1242197339 | SRD5A2 | c.698+40_698+44delinsTCTTC (n.698+40_698+44delinsTCTTC) c.476+40_476+44delinsTCTTC (n.476+40_476+44delinsTCTTC) c.443+40_443+44delinsTCTTC (n.443+40_443+44delinsTCTTC) | |
2 | g.31529267_31529270del | CA1599857 | SRD5A2 | c.698+40_698+43del (n.698+40_698+43del) c.476+40_476+43del (n.476+40_476+43del) c.443+40_443+43del (n.443+40_443+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529269A>C | CA2658498108 | SRD5A2 | c.698+38T>G (n.698+38T>G) c.476+38T>G (n.476+38T>G) c.443+38T>G (n.443+38T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529270G>A | CA45136307 | SRD5A2 | c.698+37C>T (n.698+37C>T) c.476+37C>T (n.476+37C>T) c.443+37C>T (n.443+37C>T) | dbSNP |
2 | g.31529270G>C | CA2658498109 | SRD5A2 | c.698+37C>G (n.698+37C>G) c.476+37C>G (n.476+37C>G) c.443+37C>G (n.443+37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529270G= | CA1242197342 | SRD5A2 | c.698+37C= (n.698+37C=) c.476+37C= (n.476+37C=) c.443+37C= (n.443+37C=) | |
2 | g.31529270G>T | CA1242197341 | SRD5A2 | c.698+37C>A (n.698+37C>A) c.476+37C>A (n.476+37C>A) c.443+37C>A (n.443+37C>A) | dbSNP |
2 | g.31529271C>A | CA2698934689 | SRD5A2 | c.698+36G>T (n.698+36G>T) c.476+36G>T (n.476+36G>T) c.443+36G>T (n.443+36G>T) | dbSNP |
2 | g.31529274C>A | CA1599859 | SRD5A2 | c.698+33G>T (n.698+33G>T) c.476+33G>T (n.476+33G>T) c.443+33G>T (n.443+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31529274C= | CA1242197343 | SRD5A2 | c.698+33G= (n.698+33G=) c.476+33G= (n.476+33G=) c.443+33G= (n.443+33G=) | |
2 | g.31529274C>T | CA1599858 | SRD5A2 | c.698+33G>A (n.698+33G>A) c.476+33G>A (n.476+33G>A) c.443+33G>A (n.443+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529275G>A | CA1599860 | SRD5A2 | c.698+32C>T (n.698+32C>T) c.476+32C>T (n.476+32C>T) c.443+32C>T (n.443+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529275G= | CA1242197344 | SRD5A2 | c.698+32C= (n.698+32C=) c.476+32C= (n.476+32C=) c.443+32C= (n.443+32C=) | |
2 | g.31529275G>T | CA45136308 | SRD5A2 | c.698+32C>A (n.698+32C>A) c.476+32C>A (n.476+32C>A) c.443+32C>A (n.443+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529276T>A | CA2658498110 | SRD5A2 | c.698+31A>T (n.698+31A>T) c.476+31A>T (n.476+31A>T) c.443+31A>T (n.443+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529276T>C | CA1242197346 | SRD5A2 | c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.476+31A>G (n.476+31A>G) c.443+31A>G (n.443+31A>G) | dbSNP |
2 | g.31529276T= | CA1242197345 | SRD5A2 | c.698+31A= (n.698+31A=) c.476+31A= (n.476+31A=) c.443+31A= (n.443+31A=) | |
2 | g.31529277G>A | CA1599861 | SRD5A2 | c.698+30C>T (n.698+30C>T) c.476+30C>T (n.476+30C>T) c.443+30C>T (n.443+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529277G= | CA1242197347 | SRD5A2 | c.698+30C= (n.698+30C=) c.476+30C= (n.476+30C=) c.443+30C= (n.443+30C=) | |
2 | g.31529279A= | CA1242197348 | SRD5A2 | c.698+28T= (n.698+28T=) c.476+28T= (n.476+28T=) c.443+28T= (n.443+28T=) | |
2 | g.31529279A>C | CA1242197349 | SRD5A2 | c.698+28T>G (n.698+28T>G) c.476+28T>G (n.476+28T>G) c.443+28T>G (n.443+28T>G) | dbSNP |
2 | g.31529280T>A | CA2576929405 | SRD5A2 | c.698+27A>T (n.698+27A>T) c.476+27A>T (n.476+27A>T) c.443+27A>T (n.443+27A>T) | |
2 | g.31529282C>T | CA2576929406 | SRD5A2 | c.698+25G>A (n.698+25G>A) c.476+25G>A (n.476+25G>A) c.443+25G>A (n.443+25G>A) | dbSNP |
2 | g.31529284G>A | CA767758753 | SRD5A2 | c.698+23C>T (n.698+23C>T) c.476+23C>T (n.476+23C>T) c.443+23C>T (n.443+23C>T) | dbSNP |
2 | g.31529284G= | CA1242197350 | SRD5A2 | c.698+23C= (n.698+23C=) c.476+23C= (n.476+23C=) c.443+23C= (n.443+23C=) | |
2 | g.31529285C>A | CA2658498111 | SRD5A2 | c.698+22G>T (n.698+22G>T) c.476+22G>T (n.476+22G>T) c.443+22G>T (n.443+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529285C>T | CA2525793163 | SRD5A2 | c.698+22G>A (n.698+22G>A) c.476+22G>A (n.476+22G>A) c.443+22G>A (n.443+22G>A) | |
2 | g.31529286C>A | CA2658498112 | SRD5A2 | c.698+21G>T (n.698+21G>T) c.476+21G>T (n.476+21G>T) c.443+21G>T (n.443+21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529286C= | CA1242197351 | SRD5A2 | c.698+21G= (n.698+21G=) c.476+21G= (n.476+21G=) c.443+21G= (n.443+21G=) | |
2 | g.31529286C>T | CA531711348 | SRD5A2 | c.698+21G>A (n.698+21G>A) c.476+21G>A (n.476+21G>A) c.443+21G>A (n.443+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529287G>A | CA1599862 | SRD5A2 | c.698+20C>T (n.698+20C>T) c.476+20C>T (n.476+20C>T) c.443+20C>T (n.443+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529287G= | CA1242197352 | SRD5A2 | c.698+20C= (n.698+20C=) c.476+20C= (n.476+20C=) c.443+20C= (n.443+20C=) | |
2 | g.31529288C>T | CA646590637 | SRD5A2 | c.698+19G>A (n.698+19G>A) c.476+19G>A (n.476+19G>A) c.443+19G>A (n.443+19G>A) | COSMIC |
2 | g.31529289T>C | CA767758758 | SRD5A2 | c.698+18A>G (n.698+18A>G) c.476+18A>G (n.476+18A>G) c.443+18A>G (n.443+18A>G) | dbSNP |
2 | g.31529289T>G | CA2698798713 | SRD5A2 | c.698+18A>C (n.698+18A>C) c.476+18A>C (n.476+18A>C) c.443+18A>C (n.443+18A>C) | dbSNP |
2 | g.31529289T= | CA1242197353 | SRD5A2 | c.698+18A= (n.698+18A=) c.476+18A= (n.476+18A=) c.443+18A= (n.443+18A=) | |
2 | g.31529291T>C | CA531711354 | SRD5A2 | c.698+16A>G (n.698+16A>G) c.476+16A>G (n.476+16A>G) c.443+16A>G (n.443+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529291T= | CA1242197354 | SRD5A2 | c.698+16A= (n.698+16A=) c.476+16A= (n.476+16A=) c.443+16A= (n.443+16A=) | |
2 | g.31529294T>C | CA45136309 | SRD5A2 | c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.476+13A>G (n.476+13A>G) c.443+13A>G (n.443+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529294T= | CA1242197355 | SRD5A2 | c.698+13A= (n.698+13A=) c.476+13A= (n.476+13A=) c.443+13A= (n.443+13A=) | |
2 | g.31529295T>G | CA2576929409 | SRD5A2 | c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.476+12A>C (n.476+12A>C) c.443+12A>C (n.443+12A>C) | |
2 | g.31529296G= | CA1242197356 | SRD5A2 | c.698+11C= (n.698+11C=) c.476+11C= (n.476+11C=) c.443+11C= (n.443+11C=) | |
2 | g.31529296G>T | CA2658498114 | SRD5A2 | c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.476+11C>A (n.476+11C>A) c.443+11C>A (n.443+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529301dup | CA1599863 | SRD5A2 | c.698+10dup (n.698+10dup) c.476+10dup (n.476+10dup) c.443+10dup (n.443+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529298A= | CA1242197357 | SRD5A2 | c.698+9T= (n.698+9T=) c.476+9T= (n.476+9T=) c.443+9T= (n.443+9T=) | |
2 | g.31529298A>G | CA2658498115 | SRD5A2 | c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.476+9T>C (n.476+9T>C) c.443+9T>C (n.443+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529298A>T | CA531711358 | SRD5A2 | c.698+9T>A (n.698+9T>A) c.476+9T>A (n.476+9T>A) c.443+9T>A (n.443+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529300A= | CA1242197358 | SRD5A2 | c.698+7T= (n.698+7T=) c.476+7T= (n.476+7T=) c.443+7T= (n.443+7T=) | |
2 | g.31529300A>C | CA1599864 | SRD5A2 | c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.476+7T>G (n.476+7T>G) c.443+7T>G (n.443+7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |