Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31529226C>A | CA2658498096 | SRD5A2 | c.698+81G>T (n.698+81G>T) c.476+81G>T (n.476+81G>T) c.443+81G>T (n.443+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529228A= | CA1242197322 | SRD5A2 | c.698+79T= (n.698+79T=) c.476+79T= (n.476+79T=) c.443+79T= (n.443+79T=) | |
2 | g.31529228A>G | CA531711313 | SRD5A2 | c.698+79T>C (n.698+79T>C) c.476+79T>C (n.476+79T>C) c.443+79T>C (n.443+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529230C>G | CA2658498097 | SRD5A2 | c.698+77G>C (n.698+77G>C) c.476+77G>C (n.476+77G>C) c.443+77G>C (n.443+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529233C>T | CA2658498098 | SRD5A2 | c.698+74G>A (n.698+74G>A) c.476+74G>A (n.476+74G>A) c.443+74G>A (n.443+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529234C>T | CA2658498099 | SRD5A2 | c.698+73G>A (n.698+73G>A) c.476+73G>A (n.476+73G>A) c.443+73G>A (n.443+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529234_31529235delinsCT | CA1242197323 | SRD5A2 | c.698+72_698+73delinsAG (n.698+72_698+73delinsAG) c.476+72_476+73delinsAG (n.476+72_476+73delinsAG) c.443+72_443+73delinsAG (n.443+72_443+73delinsAG) | |
2 | g.31529235del | CA1028962460 | SRD5A2 | c.698+72del (n.698+72del) c.476+72del (n.476+72del) c.443+72del (n.443+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529235T>C | CA45136301 | SRD5A2 | c.698+72A>G (n.698+72A>G) c.476+72A>G (n.476+72A>G) c.443+72A>G (n.443+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31529235T= | CA1242197324 | SRD5A2 | c.698+72A= (n.698+72A=) c.476+72A= (n.476+72A=) c.443+72A= (n.443+72A=) | |
2 | g.31529239C>A | CA45136302 | SRD5A2 | c.698+68G>T (n.698+68G>T) c.476+68G>T (n.476+68G>T) c.443+68G>T (n.443+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529239C= | CA1242197325 | SRD5A2 | c.698+68G= (n.698+68G=) c.476+68G= (n.476+68G=) c.443+68G= (n.443+68G=) | |
2 | g.31529239C>T | CA45136303 | SRD5A2 | c.698+68G>A (n.698+68G>A) c.476+68G>A (n.476+68G>A) c.443+68G>A (n.443+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529240G>A | CA45136304 | SRD5A2 | c.698+67C>T (n.698+67C>T) c.476+67C>T (n.476+67C>T) c.443+67C>T (n.443+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529240G>C | CA2581760967 | SRD5A2 | c.698+67C>G (n.698+67C>G) c.476+67C>G (n.476+67C>G) c.443+67C>G (n.443+67C>G) | |
2 | g.31529240G= | CA1242197326 | SRD5A2 | c.698+67C= (n.698+67C=) c.476+67C= (n.476+67C=) c.443+67C= (n.443+67C=) | |
2 | g.31529240G>T | CA2576929386 | SRD5A2 | c.698+67C>A (n.698+67C>A) c.476+67C>A (n.476+67C>A) c.443+67C>A (n.443+67C>A) | |
2 | g.31529241G>A | CA45136305 | SRD5A2 | c.698+66C>T (n.698+66C>T) c.476+66C>T (n.476+66C>T) c.443+66C>T (n.443+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529241G= | CA1242197327 | SRD5A2 | c.698+66C= (n.698+66C=) c.476+66C= (n.476+66C=) c.443+66C= (n.443+66C=) | |
2 | g.31529241G>T | CA45136306 | SRD5A2 | c.698+66C>A (n.698+66C>A) c.476+66C>A (n.476+66C>A) c.443+66C>A (n.443+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529242G>A | CA2658498100 | SRD5A2 | c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.476+65C>T (n.476+65C>T) c.443+65C>T (n.443+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529242G>C | CA767758707 | SRD5A2 | c.698+65C>G (n.698+65C>G) c.476+65C>G (n.476+65C>G) c.443+65C>G (n.443+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529242G= | CA1242197328 | SRD5A2 | c.698+65C= (n.698+65C=) c.476+65C= (n.476+65C=) c.443+65C= (n.443+65C=) | |
2 | g.31529242G>T | CA2658498101 | SRD5A2 | c.698+65C>A (n.698+65C>A) c.476+65C>A (n.476+65C>A) c.443+65C>A (n.443+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529243T>C | CA2658498102 | SRD5A2 | c.698+64A>G (n.698+64A>G) c.476+64A>G (n.476+64A>G) c.443+64A>G (n.443+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529246A>T | CA2576929391 | SRD5A2 | c.698+61T>A (n.698+61T>A) c.476+61T>A (n.476+61T>A) c.443+61T>A (n.443+61T>A) | |
2 | g.31529249G>T | CA2658498103 | SRD5A2 | c.698+58C>A (n.698+58C>A) c.476+58C>A (n.476+58C>A) c.443+58C>A (n.443+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529250C>A | CA2658498104 | SRD5A2 | c.698+57G>T (n.698+57G>T) c.476+57G>T (n.476+57G>T) c.443+57G>T (n.443+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529251del | CA2576929393 | SRD5A2 | c.698+57del (n.698+57del) c.476+57del (n.476+57del) c.443+57del (n.443+57del) | |
2 | g.31529253G>A | CA2576929394 | SRD5A2 | c.698+54C>T (n.698+54C>T) c.476+54C>T (n.476+54C>T) c.443+54C>T (n.443+54C>T) | |
2 | g.31529254T>C | CA1242197330 | SRD5A2 | c.698+53A>G (n.698+53A>G) c.476+53A>G (n.476+53A>G) c.443+53A>G (n.443+53A>G) | dbSNP |
2 | g.31529254T= | CA1242197329 | SRD5A2 | c.698+53A= (n.698+53A=) c.476+53A= (n.476+53A=) c.443+53A= (n.443+53A=) | |
2 | g.31529255T>C | CA2658498105 | SRD5A2 | c.698+52A>G (n.698+52A>G) c.476+52A>G (n.476+52A>G) c.443+52A>G (n.443+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529255T>G | CA2576929397 | SRD5A2 | c.698+52A>C (n.698+52A>C) c.476+52A>C (n.476+52A>C) c.443+52A>C (n.443+52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529256T>C | CA767758708 | SRD5A2 | c.698+51A>G (n.698+51A>G) c.476+51A>G (n.476+51A>G) c.443+51A>G (n.443+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529256T= | CA1242197331 | SRD5A2 | c.698+51A= (n.698+51A=) c.476+51A= (n.476+51A=) c.443+51A= (n.443+51A=) | |
2 | g.31529257G>A | CA531711319 | SRD5A2 | c.698+50C>T (n.698+50C>T) c.476+50C>T (n.476+50C>T) c.443+50C>T (n.443+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529257G= | CA1242197332 | SRD5A2 | c.698+50C= (n.698+50C=) c.476+50C= (n.476+50C=) c.443+50C= (n.443+50C=) | |
2 | g.31529258del | CA2576929398 | SRD5A2 | c.698+50del (n.698+50del) c.476+50del (n.476+50del) c.443+50del (n.443+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529258_31529260del | CA2658498106 | SRD5A2 | c.698+48_698+50del (n.698+48_698+50del) c.476+48_476+50del (n.476+48_476+50del) c.443+48_443+50del (n.443+48_443+50del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529258G>A | CA1599855 | SRD5A2 | c.698+49C>T (n.698+49C>T) c.476+49C>T (n.476+49C>T) c.443+49C>T (n.443+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529258G= | CA1242197334 | SRD5A2 | c.698+49C= (n.698+49C=) c.476+49C= (n.476+49C=) c.443+49C= (n.443+49C=) | |
2 | g.31529258_31529261delinsGAGA | CA1242197333 | SRD5A2 | c.698+46_698+49delinsTCTC (n.698+46_698+49delinsTCTC) c.476+46_476+49delinsTCTC (n.476+46_476+49delinsTCTC) c.443+46_443+49delinsTCTC (n.443+46_443+49delinsTCTC) | |
2 | g.31529266_31529268del | CA1599856 | SRD5A2 | c.698+46_698+48del (n.698+46_698+48del) c.476+46_476+48del (n.476+46_476+48del) c.443+46_443+48del (n.443+46_443+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31529260_31529261delinsGA | CA1242197335 | SRD5A2 | c.698+46_698+47delinsTC (n.698+46_698+47delinsTC) c.476+46_476+47delinsTC (n.476+46_476+47delinsTC) c.443+46_443+47delinsTC (n.443+46_443+47delinsTC) | |
2 | g.31529262del | CA1242197336 | SRD5A2 | c.698+46del (n.698+46del) c.476+46del (n.476+46del) c.443+46del (n.443+46del) | dbSNP |
2 | g.31529262A= | CA1242197337 | SRD5A2 | c.698+45T= (n.698+45T=) c.476+45T= (n.476+45T=) c.443+45T= (n.443+45T=) | |
2 | g.31529262A>G | CA1242197338 | SRD5A2 | c.698+45T>C (n.698+45T>C) c.476+45T>C (n.476+45T>C) c.443+45T>C (n.443+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529263G= | CA1242197340 | SRD5A2 | c.698+44C= (n.698+44C=) c.476+44C= (n.476+44C=) c.443+44C= (n.443+44C=) | |
2 | g.31529263G>T | CA531711326 | SRD5A2 | c.698+44C>A (n.698+44C>A) c.476+44C>A (n.476+44C>A) c.443+44C>A (n.443+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |