Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31529206dup | CA531711306 | SRD5A2 | c.698+106dup (n.698+106dup) c.476+106dup (n.476+106dup) c.443+106dup (n.443+106dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529206del | CA2658498080 | SRD5A2 | c.698+106del (n.698+106del) c.476+106del (n.476+106del) c.443+106del (n.443+106del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529202A>G | CA2658498081 | SRD5A2 | c.698+105T>C (n.698+105T>C) c.476+105T>C (n.476+105T>C) c.443+105T>C (n.443+105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529205A>G | CA2658498082 | SRD5A2 | c.698+102T>C (n.698+102T>C) c.476+102T>C (n.476+102T>C) c.443+102T>C (n.443+102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529206A= | CA1242197311 | SRD5A2 | c.698+101T= (n.698+101T=) c.476+101T= (n.476+101T=) c.443+101T= (n.443+101T=) | |
2 | g.31529206A>G | CA45136297 | SRD5A2 | c.698+101T>C (n.698+101T>C) c.476+101T>C (n.476+101T>C) c.443+101T>C (n.443+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529210_31529213del | CA2658498083 | SRD5A2 | c.698+96_698+99del (n.698+96_698+99del) c.476+96_476+99del (n.476+96_476+99del) c.443+96_443+99del (n.443+96_443+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529209A>T | CA2658498084 | SRD5A2 | c.698+98T>A (n.698+98T>A) c.476+98T>A (n.476+98T>A) c.443+98T>A (n.443+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529210A>T | CA2658498085 | SRD5A2 | c.698+97T>A (n.698+97T>A) c.476+97T>A (n.476+97T>A) c.443+97T>A (n.443+97T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529211A= | CA1242197312 | SRD5A2 | c.698+96T= (n.698+96T=) c.476+96T= (n.476+96T=) c.443+96T= (n.443+96T=) | |
2 | g.31529211A>G | CA767758675 | SRD5A2 | c.698+96T>C (n.698+96T>C) c.476+96T>C (n.476+96T>C) c.443+96T>C (n.443+96T>C) | dbSNP |
2 | g.31529213A= | CA1242197313 | SRD5A2 | c.698+94T= (n.698+94T=) c.476+94T= (n.476+94T=) c.443+94T= (n.443+94T=) | |
2 | g.31529213A>G | CA45136298 | SRD5A2 | c.698+94T>C (n.698+94T>C) c.476+94T>C (n.476+94T>C) c.443+94T>C (n.443+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529214T>C | CA2658498088 | SRD5A2 | c.698+93A>G (n.698+93A>G) c.476+93A>G (n.476+93A>G) c.443+93A>G (n.443+93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529216_31529217del | CA2658498089 | SRD5A2 | c.698+90_698+91del (n.698+90_698+91del) c.476+90_476+91del (n.476+90_476+91del) c.443+90_443+91del (n.443+90_443+91del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529217T>C | CA2658498090 | SRD5A2 | c.698+90A>G (n.698+90A>G) c.476+90A>G (n.476+90A>G) c.443+90A>G (n.443+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529218C>A | CA2658498091 | SRD5A2 | c.698+89G>T (n.698+89G>T) c.476+89G>T (n.476+89G>T) c.443+89G>T (n.443+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529218C= | CA1242197314 | SRD5A2 | c.698+89G= (n.698+89G=) c.476+89G= (n.476+89G=) c.443+89G= (n.443+89G=) | |
2 | g.31529218C>G | CA914375470 | SRD5A2 | c.698+89G>C (n.698+89G>C) c.476+89G>C (n.476+89G>C) c.443+89G>C (n.443+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529218C>T | CA767758685 | SRD5A2 | c.698+89G>A (n.698+89G>A) c.476+89G>A (n.476+89G>A) c.443+89G>A (n.443+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G>A | CA45136299 | SRD5A2 | c.698+88C>T (n.698+88C>T) c.476+88C>T (n.476+88C>T) c.443+88C>T (n.443+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G>C | CA45136300 | SRD5A2 | c.698+88C>G (n.698+88C>G) c.476+88C>G (n.476+88C>G) c.443+88C>G (n.443+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G= | CA1242197315 | SRD5A2 | c.698+88C= (n.698+88C=) c.476+88C= (n.476+88C=) c.443+88C= (n.443+88C=) | |
2 | g.31529219G>T | CA2658498093 | SRD5A2 | c.698+88C>A (n.698+88C>A) c.476+88C>A (n.476+88C>A) c.443+88C>A (n.443+88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529220G>A | CA531711309 | SRD5A2 | c.698+87C>T (n.698+87C>T) c.476+87C>T (n.476+87C>T) c.443+87C>T (n.443+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529220G= | CA1242197316 | SRD5A2 | c.698+87C= (n.698+87C=) c.476+87C= (n.476+87C=) c.443+87C= (n.443+87C=) | |
2 | g.31529220G>T | CA1242197317 | SRD5A2 | c.698+87C>A (n.698+87C>A) c.476+87C>A (n.476+87C>A) c.443+87C>A (n.443+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529221T>A | CA531711311 | SRD5A2 | c.698+86A>T (n.698+86A>T) c.476+86A>T (n.476+86A>T) c.443+86A>T (n.443+86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529221T>C | CA2576929378 | SRD5A2 | c.698+86A>G (n.698+86A>G) c.476+86A>G (n.476+86A>G) c.443+86A>G (n.443+86A>G) | |
2 | g.31529221T= | CA1242197318 | SRD5A2 | c.698+86A= (n.698+86A=) c.476+86A= (n.476+86A=) c.443+86A= (n.443+86A=) | |
2 | g.31529222T>C | CA1242197320 | SRD5A2 | c.698+85A>G (n.698+85A>G) c.476+85A>G (n.476+85A>G) c.443+85A>G (n.443+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529222T= | CA1242197319 | SRD5A2 | c.698+85A= (n.698+85A=) c.476+85A= (n.476+85A=) c.443+85A= (n.443+85A=) | |
2 | g.31529224C>A | CA531711312 | SRD5A2 | c.698+83G>T (n.698+83G>T) c.476+83G>T (n.476+83G>T) c.443+83G>T (n.443+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529224C= | CA1242197321 | SRD5A2 | c.698+83G= (n.698+83G=) c.476+83G= (n.476+83G=) c.443+83G= (n.443+83G=) | |
2 | g.31529226C>A | CA2658498096 | SRD5A2 | c.698+81G>T (n.698+81G>T) c.476+81G>T (n.476+81G>T) c.443+81G>T (n.443+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529228A= | CA1242197322 | SRD5A2 | c.698+79T= (n.698+79T=) c.476+79T= (n.476+79T=) c.443+79T= (n.443+79T=) | |
2 | g.31529228A>G | CA531711313 | SRD5A2 | c.698+79T>C (n.698+79T>C) c.476+79T>C (n.476+79T>C) c.443+79T>C (n.443+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529230C>G | CA2658498097 | SRD5A2 | c.698+77G>C (n.698+77G>C) c.476+77G>C (n.476+77G>C) c.443+77G>C (n.443+77G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529233C>T | CA2658498098 | SRD5A2 | c.698+74G>A (n.698+74G>A) c.476+74G>A (n.476+74G>A) c.443+74G>A (n.443+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529234C>T | CA2658498099 | SRD5A2 | c.698+73G>A (n.698+73G>A) c.476+73G>A (n.476+73G>A) c.443+73G>A (n.443+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529234_31529235delinsCT | CA1242197323 | SRD5A2 | c.698+72_698+73delinsAG (n.698+72_698+73delinsAG) c.476+72_476+73delinsAG (n.476+72_476+73delinsAG) c.443+72_443+73delinsAG (n.443+72_443+73delinsAG) | |
2 | g.31529235del | CA1028962460 | SRD5A2 | c.698+72del (n.698+72del) c.476+72del (n.476+72del) c.443+72del (n.443+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529235T>C | CA45136301 | SRD5A2 | c.698+72A>G (n.698+72A>G) c.476+72A>G (n.476+72A>G) c.443+72A>G (n.443+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31529235T= | CA1242197324 | SRD5A2 | c.698+72A= (n.698+72A=) c.476+72A= (n.476+72A=) c.443+72A= (n.443+72A=) | |
2 | g.31529239C>A | CA45136302 | SRD5A2 | c.698+68G>T (n.698+68G>T) c.476+68G>T (n.476+68G>T) c.443+68G>T (n.443+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529239C= | CA1242197325 | SRD5A2 | c.698+68G= (n.698+68G=) c.476+68G= (n.476+68G=) c.443+68G= (n.443+68G=) | |
2 | g.31529239C>T | CA45136303 | SRD5A2 | c.698+68G>A (n.698+68G>A) c.476+68G>A (n.476+68G>A) c.443+68G>A (n.443+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529240G>A | CA45136304 | SRD5A2 | c.698+67C>T (n.698+67C>T) c.476+67C>T (n.476+67C>T) c.443+67C>T (n.443+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529240G>C | CA2581760967 | SRD5A2 | c.698+67C>G (n.698+67C>G) c.476+67C>G (n.476+67C>G) c.443+67C>G (n.443+67C>G) | |
2 | g.31529240G= | CA1242197326 | SRD5A2 | c.698+67C= (n.698+67C=) c.476+67C= (n.476+67C=) c.443+67C= (n.443+67C=) |