Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31529185G>A | CA1242197302 | SRD5A2 | c.698+122C>T (n.698+122C>T) c.476+122C>T (n.476+122C>T) c.443+122C>T (n.443+122C>T) | dbSNP |
2 | g.31529185G>C | CA2658498065 | SRD5A2 | c.698+122C>G (n.698+122C>G) c.476+122C>G (n.476+122C>G) c.443+122C>G (n.443+122C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529185G= | CA1242197301 | SRD5A2 | c.698+122C= (n.698+122C=) c.476+122C= (n.476+122C=) c.443+122C= (n.443+122C=) | |
2 | g.31529185G>T | CA2658498066 | SRD5A2 | c.698+122C>A (n.698+122C>A) c.476+122C>A (n.476+122C>A) c.443+122C>A (n.443+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529186T>C | CA2658498067 | SRD5A2 | c.698+121A>G (n.698+121A>G) c.476+121A>G (n.476+121A>G) c.443+121A>G (n.443+121A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529188T>C | CA1242197304 | SRD5A2 | c.698+119A>G (n.698+119A>G) c.476+119A>G (n.476+119A>G) c.443+119A>G (n.443+119A>G) | dbSNP |
2 | g.31529188T= | CA1242197303 | SRD5A2 | c.698+119A= (n.698+119A=) c.476+119A= (n.476+119A=) c.443+119A= (n.443+119A=) | |
2 | g.31529189C>T | CA2658498068 | SRD5A2 | c.698+118G>A (n.698+118G>A) c.476+118G>A (n.476+118G>A) c.443+118G>A (n.443+118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529190A= | CA1242197305 | SRD5A2 | c.698+117T= (n.698+117T=) c.476+117T= (n.476+117T=) c.443+117T= (n.443+117T=) | |
2 | g.31529190A>C | CA1028962435 | SRD5A2 | c.698+117T>G (n.698+117T>G) c.476+117T>G (n.476+117T>G) c.443+117T>G (n.443+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529192C>A | CA2658498070 | SRD5A2 | c.698+115G>T (n.698+115G>T) c.476+115G>T (n.476+115G>T) c.443+115G>T (n.443+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529192C= | CA1242197306 | SRD5A2 | c.698+115G= (n.698+115G=) c.476+115G= (n.476+115G=) c.443+115G= (n.443+115G=) | |
2 | g.31529192C>T | CA767758658 | SRD5A2 | c.698+115G>A (n.698+115G>A) c.476+115G>A (n.476+115G>A) c.443+115G>A (n.443+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529193C>A | CA2658498073 | SRD5A2 | c.698+114G>T (n.698+114G>T) c.476+114G>T (n.476+114G>T) c.443+114G>T (n.443+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529193C= | CA1242197307 | SRD5A2 | c.698+114G= (n.698+114G=) c.476+114G= (n.476+114G=) c.443+114G= (n.443+114G=) | |
2 | g.31529193C>T | CA767758659 | SRD5A2 | c.698+114G>A (n.698+114G>A) c.476+114G>A (n.476+114G>A) c.443+114G>A (n.443+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31529195T>C | CA45136296 | SRD5A2 | c.698+112A>G (n.698+112A>G) c.476+112A>G (n.476+112A>G) c.443+112A>G (n.443+112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529195T= | CA1242197308 | SRD5A2 | c.698+112A= (n.698+112A=) c.476+112A= (n.476+112A=) c.443+112A= (n.443+112A=) | |
2 | g.31529196C>T | CA2658498074 | SRD5A2 | c.698+111G>A (n.698+111G>A) c.476+111G>A (n.476+111G>A) c.443+111G>A (n.443+111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529197C>T | CA2658498075 | SRD5A2 | c.698+110G>A (n.698+110G>A) c.476+110G>A (n.476+110G>A) c.443+110G>A (n.443+110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529198C>A | CA767758665 | SRD5A2 | c.698+109G>T (n.698+109G>T) c.476+109G>T (n.476+109G>T) c.443+109G>T (n.443+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529198C= | CA1242197309 | SRD5A2 | c.698+109G= (n.698+109G=) c.476+109G= (n.476+109G=) c.443+109G= (n.443+109G=) | |
2 | g.31529198C>T | CA2658498076 | SRD5A2 | c.698+109G>A (n.698+109G>A) c.476+109G>A (n.476+109G>A) c.443+109G>A (n.443+109G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529199T>A | CA2749375022 | SRD5A2 | c.698+108A>T (n.698+108A>T) c.476+108A>T (n.476+108A>T) c.443+108A>T (n.443+108A>T) | |
2 | g.31529200T= | CA1242197310 | SRD5A2 | c.698+107A= (n.698+107A=) c.476+107A= (n.476+107A=) c.443+107A= (n.443+107A=) | |
2 | g.31529206dup | CA531711306 | SRD5A2 | c.698+106dup (n.698+106dup) c.476+106dup (n.476+106dup) c.443+106dup (n.443+106dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529206del | CA2658498080 | SRD5A2 | c.698+106del (n.698+106del) c.476+106del (n.476+106del) c.443+106del (n.443+106del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529202A>G | CA2658498081 | SRD5A2 | c.698+105T>C (n.698+105T>C) c.476+105T>C (n.476+105T>C) c.443+105T>C (n.443+105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529205A>G | CA2658498082 | SRD5A2 | c.698+102T>C (n.698+102T>C) c.476+102T>C (n.476+102T>C) c.443+102T>C (n.443+102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31529206A= | CA1242197311 | SRD5A2 | c.698+101T= (n.698+101T=) c.476+101T= (n.476+101T=) c.443+101T= (n.443+101T=) | |
2 | g.31529206A>G | CA45136297 | SRD5A2 | c.698+101T>C (n.698+101T>C) c.476+101T>C (n.476+101T>C) c.443+101T>C (n.443+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529210_31529213del | CA2658498083 | SRD5A2 | c.698+96_698+99del (n.698+96_698+99del) c.476+96_476+99del (n.476+96_476+99del) c.443+96_443+99del (n.443+96_443+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529209A>T | CA2658498084 | SRD5A2 | c.698+98T>A (n.698+98T>A) c.476+98T>A (n.476+98T>A) c.443+98T>A (n.443+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529210A>T | CA2658498085 | SRD5A2 | c.698+97T>A (n.698+97T>A) c.476+97T>A (n.476+97T>A) c.443+97T>A (n.443+97T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529211A= | CA1242197312 | SRD5A2 | c.698+96T= (n.698+96T=) c.476+96T= (n.476+96T=) c.443+96T= (n.443+96T=) | |
2 | g.31529211A>G | CA767758675 | SRD5A2 | c.698+96T>C (n.698+96T>C) c.476+96T>C (n.476+96T>C) c.443+96T>C (n.443+96T>C) | dbSNP |
2 | g.31529213A= | CA1242197313 | SRD5A2 | c.698+94T= (n.698+94T=) c.476+94T= (n.476+94T=) c.443+94T= (n.443+94T=) | |
2 | g.31529213A>G | CA45136298 | SRD5A2 | c.698+94T>C (n.698+94T>C) c.476+94T>C (n.476+94T>C) c.443+94T>C (n.443+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529214T>C | CA2658498088 | SRD5A2 | c.698+93A>G (n.698+93A>G) c.476+93A>G (n.476+93A>G) c.443+93A>G (n.443+93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529216_31529217del | CA2658498089 | SRD5A2 | c.698+90_698+91del (n.698+90_698+91del) c.476+90_476+91del (n.476+90_476+91del) c.443+90_443+91del (n.443+90_443+91del) | gnomAD v4 |
2 | g.31529217T>C | CA2658498090 | SRD5A2 | c.698+90A>G (n.698+90A>G) c.476+90A>G (n.476+90A>G) c.443+90A>G (n.443+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31529218C>A | CA2658498091 | SRD5A2 | c.698+89G>T (n.698+89G>T) c.476+89G>T (n.476+89G>T) c.443+89G>T (n.443+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31529218C= | CA1242197314 | SRD5A2 | c.698+89G= (n.698+89G=) c.476+89G= (n.476+89G=) c.443+89G= (n.443+89G=) | |
2 | g.31529218C>G | CA914375470 | SRD5A2 | c.698+89G>C (n.698+89G>C) c.476+89G>C (n.476+89G>C) c.443+89G>C (n.443+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31529218C>T | CA767758685 | SRD5A2 | c.698+89G>A (n.698+89G>A) c.476+89G>A (n.476+89G>A) c.443+89G>A (n.443+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G>A | CA45136299 | SRD5A2 | c.698+88C>T (n.698+88C>T) c.476+88C>T (n.476+88C>T) c.443+88C>T (n.443+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G>C | CA45136300 | SRD5A2 | c.698+88C>G (n.698+88C>G) c.476+88C>G (n.476+88C>G) c.443+88C>G (n.443+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31529219G= | CA1242197315 | SRD5A2 | c.698+88C= (n.698+88C=) c.476+88C= (n.476+88C=) c.443+88C= (n.443+88C=) | |
2 | g.31529219G>T | CA2658498093 | SRD5A2 | c.698+88C>A (n.698+88C>A) c.476+88C>A (n.476+88C>A) c.443+88C>A (n.443+88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31529220G>A | CA531711309 | SRD5A2 | c.698+87C>T (n.698+87C>T) c.476+87C>T (n.476+87C>T) c.443+87C>T (n.443+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |