UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31348821T>C | CA44722487 | XDH | c.3051+78A>G (n.3051+78A>G) c.3048+78A>G (n.3048+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348821T= | CA1242107438 | XDH | c.3051+78A= (n.3051+78A=) c.3048+78A= (n.3048+78A=) | |
| 2 | g.31348822C>A | CA2658507263 | XDH | c.3051+77G>T (n.3051+77G>T) c.3048+77G>T (n.3048+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348823C>A | CA2658507264 | XDH | c.3051+76G>T (n.3051+76G>T) c.3048+76G>T (n.3048+76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348825T>A | CA2576928878 | XDH | c.3051+74A>T (n.3051+74A>T) c.3048+74A>T (n.3048+74A>T) | |
| 2 | g.31348825T>C | CA2658507265 | XDH | c.3051+74A>G (n.3051+74A>G) c.3048+74A>G (n.3048+74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348827G>A | CA767730981 | XDH | c.3051+72C>T (n.3051+72C>T) c.3048+72C>T (n.3048+72C>T) | dbSNP |
| 2 | g.31348827G= | CA1242107439 | XDH | c.3051+72C= (n.3051+72C=) c.3048+72C= (n.3048+72C=) | |
| 2 | g.31348827G>T | CA1028960226 | XDH | c.3051+72C>A (n.3051+72C>A) c.3048+72C>A (n.3048+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348828C>A | CA2658507266 | XDH | c.3051+71G>T (n.3051+71G>T) c.3048+71G>T (n.3048+71G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348828C= | CA1242107440 | XDH | c.3051+71G= (n.3051+71G=) c.3048+71G= (n.3048+71G=) | |
| 2 | g.31348828C>T | CA1242107441 | XDH | c.3051+71G>A (n.3051+71G>A) c.3048+71G>A (n.3048+71G>A) | dbSNP |
| 2 | g.31348829A>C | CA2658507268 | XDH | c.3051+70T>G (n.3051+70T>G) c.3048+70T>G (n.3048+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348829A>G | CA2658507269 | XDH | c.3051+70T>C (n.3051+70T>C) c.3048+70T>C (n.3048+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348830A>G | CA2658507270 | XDH | c.3051+69T>C (n.3051+69T>C) c.3048+69T>C (n.3048+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348833C>A | CA767730982 | XDH | c.3051+66G>T (n.3051+66G>T) c.3048+66G>T (n.3048+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348833C= | CA1242107442 | XDH | c.3051+66G= (n.3051+66G=) c.3048+66G= (n.3048+66G=) | |
| 2 | g.31348834T>A | CA2658507272 | XDH | c.3051+65A>T (n.3051+65A>T) c.3048+65A>T (n.3048+65A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348834T>C | CA2658507274 | XDH | c.3051+65A>G (n.3051+65A>G) c.3048+65A>G (n.3048+65A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348834T>G | CA531500305 | XDH | c.3051+65A>C (n.3051+65A>C) c.3048+65A>C (n.3048+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348834T= | CA1242107443 | XDH | c.3051+65A= (n.3051+65A=) c.3048+65A= (n.3048+65A=) | |
| 2 | g.31348835G>A | CA44722488 | XDH | c.3051+64C>T (n.3051+64C>T) c.3048+64C>T (n.3048+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348835G= | CA1242107444 | XDH | c.3051+64C= (n.3051+64C=) c.3048+64C= (n.3048+64C=) | |
| 2 | g.31348835G>T | CA2658507282 | XDH | c.3051+64C>A (n.3051+64C>A) c.3048+64C>A (n.3048+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348837A>C | CA2658507286 | XDH | c.3051+62T>G (n.3051+62T>G) c.3048+62T>G (n.3048+62T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348837A>G | CA2658507285 | XDH | c.3051+62T>C (n.3051+62T>C) c.3048+62T>C (n.3048+62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348839A>C | CA2658507288 | XDH | c.3051+60T>G (n.3051+60T>G) c.3048+60T>G (n.3048+60T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348841A= | CA1242107445 | XDH | c.3051+58T= (n.3051+58T=) c.3048+58T= (n.3048+58T=) | |
| 2 | g.31348841A>C | CA2576928879 | XDH | c.3051+58T>G (n.3051+58T>G) c.3048+58T>G (n.3048+58T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348841A>T | CA1242107446 | XDH | c.3051+58T>A (n.3051+58T>A) c.3048+58T>A (n.3048+58T>A) | dbSNP |
| 2 | g.31348842A>G | CA2658507290 | XDH | c.3051+57T>C (n.3051+57T>C) c.3048+57T>C (n.3048+57T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348843C>A | CA2658507293 | XDH | c.3051+56G>T (n.3051+56G>T) c.3048+56G>T (n.3048+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348843C= | CA1242107447 | XDH | c.3051+56G= (n.3051+56G=) c.3048+56G= (n.3048+56G=) | |
| 2 | g.31348843C>G | CA1242107448 | XDH | c.3051+56G>C (n.3051+56G>C) c.3048+56G>C (n.3048+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.31348843C>T | CA2749370610 | XDH | c.3051+56G>A (n.3051+56G>A) c.3048+56G>A (n.3048+56G>A) | |
| 2 | g.31348844A= | CA1242107449 | XDH | c.3051+55T= (n.3051+55T=) c.3048+55T= (n.3048+55T=) | |
| 2 | g.31348844A>G | CA1242107450 | XDH | c.3051+55T>C (n.3051+55T>C) c.3048+55T>C (n.3048+55T>C) | dbSNP |
| 2 | g.31348844A>T | CA2658507294 | XDH | c.3051+55T>A (n.3051+55T>A) c.3048+55T>A (n.3048+55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348845G>T | CA2576928880 | XDH | c.3051+54C>A (n.3051+54C>A) c.3048+54C>A (n.3048+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348846G>A | CA1028960229 | XDH | c.3051+53C>T (n.3051+53C>T) c.3048+53C>T (n.3048+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348846G= | CA1242107451 | XDH | c.3051+53C= (n.3051+53C=) c.3048+53C= (n.3048+53C=) | |
| 2 | g.31348847G>A | CA1242107452 | XDH | c.3051+52C>T (n.3051+52C>T) c.3048+52C>T (n.3048+52C>T) | dbSNP |
| 2 | g.31348847G>C | CA2576928881 | XDH | c.3051+52C>G (n.3051+52C>G) c.3048+52C>G (n.3048+52C>G) | |
| 2 | g.31348847G= | CA1242107453 | XDH | c.3051+52C= (n.3051+52C=) c.3048+52C= (n.3048+52C=) | |
| 2 | g.31348847G>T | CA2658507298 | XDH | c.3051+52C>A (n.3051+52C>A) c.3048+52C>A (n.3048+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348848A>T | CA2658507301 | XDH | c.3051+51T>A (n.3051+51T>A) c.3048+51T>A (n.3048+51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348849A>C | CA2658507303 | XDH | c.3051+50T>G (n.3051+50T>G) c.3048+50T>G (n.3048+50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348852G>A | CA1598575 | XDH | c.3051+47C>T (n.3051+47C>T) c.3048+47C>T (n.3048+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.31348852G>C | CA2658507310 | XDH | c.3051+47C>G (n.3051+47C>G) c.3048+47C>G (n.3048+47C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.31348852G= | CA1242107454 | XDH | c.3051+47C= (n.3051+47C=) c.3048+47C= (n.3048+47C=) |