Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.31091726_31091727insATCACTCTTTTTGCTCCAGCAATAGGATAGCCTTGGGCCTCCTTTGATCCAGTTTATTCCACATGCCAGACTTCACCACTAGCCAAGTGTTGCTCAGCTTCTTCTCTCA2749364618GALNT14c.129+46231_129+46232insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.129+46231_129+46232insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT)
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c.42+55195_42+55196insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.42+55195_42+55196insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT)
c.-109-12661_-109-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.-109-12661_-109-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT)
2g.31091728C=CA1241986443GALNT14c.129+46230G= (n.129+46230G=)
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2g.31091728C>TCA1028946570GALNT14c.129+46230G>A (n.129+46230G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091733A>GCA2699022569GALNT14c.129+46225T>C (n.129+46225T>C)
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 dbSNP
2g.31091735G>ACA45115121GALNT14c.129+46223C>T (n.129+46223C>T)
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c.-109-12669C>T (n.-109-12669C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091735G=CA1241986444GALNT14c.129+46223C= (n.129+46223C=)
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2g.31091738G>ACA45115122GALNT14c.129+46220C>T (n.129+46220C>T)
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c.-109-12672C>T (n.-109-12672C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091738G=CA1241986445GALNT14c.129+46220C= (n.129+46220C=)
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c.-109-12672C= (n.-109-12672C=)
2g.31091739G>TCA2749364619GALNT14c.129+46219C>A (n.129+46219C>A)
c.314+23004C>A (n.314+23004C>A)
c.69+23004C>A (n.69+23004C>A)
c.181+40891C>A
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c.42+55183C>A (n.42+55183C>A)
c.-109-12673C>A (n.-109-12673C>A)
2g.31091742G>ACA767721830GALNT14c.129+46216C>T (n.129+46216C>T)
c.314+23001C>T (n.314+23001C>T)
c.69+23001C>T (n.69+23001C>T)
c.181+40888C>T
c.198+33412C>T
n.164+33412C>T
n.388+55180C>T
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n.202-18567C>T
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n.770-12676C>T
c.315-12676C>T (n.315-12676C>T)
c.42+55180C>T (n.42+55180C>T)
c.-109-12676C>T (n.-109-12676C>T)
 dbSNP
2g.31091742G=CA1241986446GALNT14c.129+46216C= (n.129+46216C=)
c.314+23001C= (n.314+23001C=)
c.69+23001C= (n.69+23001C=)
c.181+40888C=
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n.164+33412C=
n.388+55180C=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091774G=CA1241986464GALNT14c.129+46184C= (n.129+46184C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091785G=CA1241986465GALNT14c.129+46173C= (n.129+46173C=)
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2g.31091786T>GCA1241986467GALNT14c.129+46172A>C (n.129+46172A>C)
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 dbSNP
2g.31091786T=CA1241986466GALNT14c.129+46172A= (n.129+46172A=)
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2g.31091791G>ACA767721841GALNT14c.129+46167C>T (n.129+46167C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091791G=CA1241986468GALNT14c.129+46167C= (n.129+46167C=)
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Number of alleles fetched