WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31091696T>C | CA2699022565 | GALNT14 | c.129+46262A>G (n.129+46262A>G) c.314+23047A>G (n.314+23047A>G) c.69+23047A>G (n.69+23047A>G) c.181+40934A>G c.198+33458A>G n.164+33458A>G n.388+55226A>G n.158-12630A>G n.364+37581A>G n.202-18521A>G n.358+23047A>G n.770-12630A>G c.315-12630A>G (n.315-12630A>G) c.42+55226A>G (n.42+55226A>G) c.-109-12630A>G (n.-109-12630A>G) | dbSNP |
| 2 | g.31091699T>C | CA767721820 | GALNT14 | c.129+46259A>G (n.129+46259A>G) c.314+23044A>G (n.314+23044A>G) c.69+23044A>G (n.69+23044A>G) c.181+40931A>G c.198+33455A>G n.164+33455A>G n.388+55223A>G n.158-12633A>G n.364+37578A>G n.202-18524A>G n.358+23044A>G n.770-12633A>G c.315-12633A>G (n.315-12633A>G) c.42+55223A>G (n.42+55223A>G) c.-109-12633A>G (n.-109-12633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091699T= | CA1241986428 | GALNT14 | c.129+46259A= (n.129+46259A=) c.314+23044A= (n.314+23044A=) c.69+23044A= (n.69+23044A=) c.181+40931A= c.198+33455A= n.164+33455A= n.388+55223A= n.158-12633A= n.364+37578A= n.202-18524A= n.358+23044A= n.770-12633A= c.315-12633A= (n.315-12633A=) c.42+55223A= (n.42+55223A=) c.-109-12633A= (n.-109-12633A=) | |
| 2 | g.31091700_31091702delinsTCA | CA1241986429 | GALNT14 | c.129+46256_129+46258delinsTGA (n.129+46256_129+46258delinsTGA) c.314+23041_314+23043delinsTGA (n.314+23041_314+23043delinsTGA) c.69+23041_69+23043delinsTGA (n.69+23041_69+23043delinsTGA) c.181+40928_181+40930delinsTGA c.198+33452_198+33454delinsTGA n.164+33452_164+33454delinsTGA n.388+55220_388+55222delinsTGA n.158-12636_158-12634delinsTGA n.364+37575_364+37577delinsTGA n.202-18527_202-18525delinsTGA n.358+23041_358+23043delinsTGA n.770-12636_770-12634delinsTGA c.315-12636_315-12634delinsTGA (n.315-12636_315-12634delinsTGA) c.42+55220_42+55222delinsTGA (n.42+55220_42+55222delinsTGA) c.-109-12636_-109-12634delinsTGA (n.-109-12636_-109-12634delinsTGA) | |
| 2 | g.31091703_31091704del | CA1241986430 | GALNT14 | c.129+46256_129+46257del (n.129+46256_129+46257del) c.314+23041_314+23042del (n.314+23041_314+23042del) c.69+23041_69+23042del (n.69+23041_69+23042del) c.181+40928_181+40929del c.198+33452_198+33453del n.164+33452_164+33453del n.388+55220_388+55221del n.158-12636_158-12635del n.364+37575_364+37576del n.202-18527_202-18526del n.358+23041_358+23042del n.770-12636_770-12635del c.315-12636_315-12635del (n.315-12636_315-12635del) c.42+55220_42+55221del (n.42+55220_42+55221del) c.-109-12636_-109-12635del (n.-109-12636_-109-12635del) | dbSNP |
| 2 | g.31091705G>T | CA2749364617 | GALNT14 | c.129+46253C>A (n.129+46253C>A) c.314+23038C>A (n.314+23038C>A) c.69+23038C>A (n.69+23038C>A) c.181+40925C>A c.198+33449C>A n.164+33449C>A n.388+55217C>A n.158-12639C>A n.364+37572C>A n.202-18530C>A n.358+23038C>A n.770-12639C>A c.315-12639C>A (n.315-12639C>A) c.42+55217C>A (n.42+55217C>A) c.-109-12639C>A (n.-109-12639C>A) | |
| 2 | g.31091706A= | CA1241986431 | GALNT14 | c.129+46252T= (n.129+46252T=) c.314+23037T= (n.314+23037T=) c.69+23037T= (n.69+23037T=) c.181+40924T= c.198+33448T= n.164+33448T= n.388+55216T= n.158-12640T= n.364+37571T= n.202-18531T= n.358+23037T= n.770-12640T= c.315-12640T= (n.315-12640T=) c.42+55216T= (n.42+55216T=) c.-109-12640T= (n.-109-12640T=) | |
| 2 | g.31091706A>G | CA767721821 | GALNT14 | c.129+46252T>C (n.129+46252T>C) c.314+23037T>C (n.314+23037T>C) c.69+23037T>C (n.69+23037T>C) c.181+40924T>C c.198+33448T>C n.164+33448T>C n.388+55216T>C n.158-12640T>C n.364+37571T>C n.202-18531T>C n.358+23037T>C n.770-12640T>C c.315-12640T>C (n.315-12640T>C) c.42+55216T>C (n.42+55216T>C) c.-109-12640T>C (n.-109-12640T>C) | dbSNP |
| 2 | g.31091707C= | CA1241986432 | GALNT14 | c.129+46251G= (n.129+46251G=) c.314+23036G= (n.314+23036G=) c.69+23036G= (n.69+23036G=) c.181+40923G= c.198+33447G= n.164+33447G= n.388+55215G= n.158-12641G= n.364+37570G= n.202-18532G= n.358+23036G= n.770-12641G= c.315-12641G= (n.315-12641G=) c.42+55215G= (n.42+55215G=) c.-109-12641G= (n.-109-12641G=) | |
| 2 | g.31091707C>G | CA1241986433 | GALNT14 | c.129+46251G>C (n.129+46251G>C) c.314+23036G>C (n.314+23036G>C) c.69+23036G>C (n.69+23036G>C) c.181+40923G>C c.198+33447G>C n.164+33447G>C n.388+55215G>C n.158-12641G>C n.364+37570G>C n.202-18532G>C n.358+23036G>C n.770-12641G>C c.315-12641G>C (n.315-12641G>C) c.42+55215G>C (n.42+55215G>C) c.-109-12641G>C (n.-109-12641G>C) | dbSNP |
| 2 | g.31091707C>T | CA767721823 | GALNT14 | c.129+46251G>A (n.129+46251G>A) c.314+23036G>A (n.314+23036G>A) c.69+23036G>A (n.69+23036G>A) c.181+40923G>A c.198+33447G>A n.164+33447G>A n.388+55215G>A n.158-12641G>A n.364+37570G>A n.202-18532G>A n.358+23036G>A n.770-12641G>A c.315-12641G>A (n.315-12641G>A) c.42+55215G>A (n.42+55215G>A) c.-109-12641G>A (n.-109-12641G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091711C= | CA1241986434 | GALNT14 | c.129+46247G= (n.129+46247G=) c.314+23032G= (n.314+23032G=) c.69+23032G= (n.69+23032G=) c.181+40919G= c.198+33443G= n.164+33443G= n.388+55211G= n.158-12645G= n.364+37566G= n.202-18536G= n.358+23032G= n.770-12645G= c.315-12645G= (n.315-12645G=) c.42+55211G= (n.42+55211G=) c.-109-12645G= (n.-109-12645G=) | |
| 2 | g.31091711C>T | CA767721824 | GALNT14 | c.129+46247G>A (n.129+46247G>A) c.314+23032G>A (n.314+23032G>A) c.69+23032G>A (n.69+23032G>A) c.181+40919G>A c.198+33443G>A n.164+33443G>A n.388+55211G>A n.158-12645G>A n.364+37566G>A n.202-18536G>A n.358+23032G>A n.770-12645G>A c.315-12645G>A (n.315-12645G>A) c.42+55211G>A (n.42+55211G>A) c.-109-12645G>A (n.-109-12645G>A) | dbSNP |
| 2 | g.31091714C= | CA1241986435 | GALNT14 | c.129+46244G= (n.129+46244G=) c.314+23029G= (n.314+23029G=) c.69+23029G= (n.69+23029G=) c.181+40916G= c.198+33440G= n.164+33440G= n.388+55208G= n.158-12648G= n.364+37563G= n.202-18539G= n.358+23029G= n.770-12648G= c.315-12648G= (n.315-12648G=) c.42+55208G= (n.42+55208G=) c.-109-12648G= (n.-109-12648G=) | |
| 2 | g.31091714C>T | CA1241986436 | GALNT14 | c.129+46244G>A (n.129+46244G>A) c.314+23029G>A (n.314+23029G>A) c.69+23029G>A (n.69+23029G>A) c.181+40916G>A c.198+33440G>A n.164+33440G>A n.388+55208G>A n.158-12648G>A n.364+37563G>A n.202-18539G>A n.358+23029G>A n.770-12648G>A c.315-12648G>A (n.315-12648G>A) c.42+55208G>A (n.42+55208G>A) c.-109-12648G>A (n.-109-12648G>A) | dbSNP |
| 2 | g.31091719C= | CA1241986437 | GALNT14 | c.129+46239G= (n.129+46239G=) c.314+23024G= (n.314+23024G=) c.69+23024G= (n.69+23024G=) c.181+40911G= c.198+33435G= n.164+33435G= n.388+55203G= n.158-12653G= n.364+37558G= n.202-18544G= n.358+23024G= n.770-12653G= c.315-12653G= (n.315-12653G=) c.42+55203G= (n.42+55203G=) c.-109-12653G= (n.-109-12653G=) | |
| 2 | g.31091719C>G | CA1028946564 | GALNT14 | c.129+46239G>C (n.129+46239G>C) c.314+23024G>C (n.314+23024G>C) c.69+23024G>C (n.69+23024G>C) c.181+40911G>C c.198+33435G>C n.164+33435G>C n.388+55203G>C n.158-12653G>C n.364+37558G>C n.202-18544G>C n.358+23024G>C n.770-12653G>C c.315-12653G>C (n.315-12653G>C) c.42+55203G>C (n.42+55203G>C) c.-109-12653G>C (n.-109-12653G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091719C>T | CA45115120 | GALNT14 | c.129+46239G>A (n.129+46239G>A) c.314+23024G>A (n.314+23024G>A) c.69+23024G>A (n.69+23024G>A) c.181+40911G>A c.198+33435G>A n.164+33435G>A n.388+55203G>A n.158-12653G>A n.364+37558G>A n.202-18544G>A n.358+23024G>A n.770-12653G>A c.315-12653G>A (n.315-12653G>A) c.42+55203G>A (n.42+55203G>A) c.-109-12653G>A (n.-109-12653G>A) | dbSNP |
| 2 | g.31091720G>A | CA15194919 | GALNT14 | c.129+46238C>T (n.129+46238C>T) c.314+23023C>T (n.314+23023C>T) c.69+23023C>T (n.69+23023C>T) c.181+40910C>T c.198+33434C>T n.164+33434C>T n.388+55202C>T n.158-12654C>T n.364+37557C>T n.202-18545C>T n.358+23023C>T n.770-12654C>T c.315-12654C>T (n.315-12654C>T) c.42+55202C>T (n.42+55202C>T) c.-109-12654C>T (n.-109-12654C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091720G= | CA1241986438 | GALNT14 | c.129+46238C= (n.129+46238C=) c.314+23023C= (n.314+23023C=) c.69+23023C= (n.69+23023C=) c.181+40910C= c.198+33434C= n.164+33434C= n.388+55202C= n.158-12654C= n.364+37557C= n.202-18545C= n.358+23023C= n.770-12654C= c.315-12654C= (n.315-12654C=) c.42+55202C= (n.42+55202C=) c.-109-12654C= (n.-109-12654C=) | |
| 2 | g.31091721C= | CA1241986439 | GALNT14 | c.129+46237G= (n.129+46237G=) c.314+23022G= (n.314+23022G=) c.69+23022G= (n.69+23022G=) c.181+40909G= c.198+33433G= n.164+33433G= n.388+55201G= n.158-12655G= n.364+37556G= n.202-18546G= n.358+23022G= n.770-12655G= c.315-12655G= (n.315-12655G=) c.42+55201G= (n.42+55201G=) c.-109-12655G= (n.-109-12655G=) | |
| 2 | g.31091721C>T | CA1028946568 | GALNT14 | c.129+46237G>A (n.129+46237G>A) c.314+23022G>A (n.314+23022G>A) c.69+23022G>A (n.69+23022G>A) c.181+40909G>A c.198+33433G>A n.164+33433G>A n.388+55201G>A n.158-12655G>A n.364+37556G>A n.202-18546G>A n.358+23022G>A n.770-12655G>A c.315-12655G>A (n.315-12655G>A) c.42+55201G>A (n.42+55201G>A) c.-109-12655G>A (n.-109-12655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091723G>A | CA1241986441 | GALNT14 | c.129+46235C>T (n.129+46235C>T) c.314+23020C>T (n.314+23020C>T) c.69+23020C>T (n.69+23020C>T) c.181+40907C>T c.198+33431C>T n.164+33431C>T n.388+55199C>T n.158-12657C>T n.364+37554C>T n.202-18548C>T n.358+23020C>T n.770-12657C>T c.315-12657C>T (n.315-12657C>T) c.42+55199C>T (n.42+55199C>T) c.-109-12657C>T (n.-109-12657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091723G= | CA1241986440 | GALNT14 | c.129+46235C= (n.129+46235C=) c.314+23020C= (n.314+23020C=) c.69+23020C= (n.69+23020C=) c.181+40907C= c.198+33431C= n.164+33431C= n.388+55199C= n.158-12657C= n.364+37554C= n.202-18548C= n.358+23020C= n.770-12657C= c.315-12657C= (n.315-12657C=) c.42+55199C= (n.42+55199C=) c.-109-12657C= (n.-109-12657C=) | |
| 2 | g.31091723G>T | CA1028946569 | GALNT14 | c.129+46235C>A (n.129+46235C>A) c.314+23020C>A (n.314+23020C>A) c.69+23020C>A (n.69+23020C>A) c.181+40907C>A c.198+33431C>A n.164+33431C>A n.388+55199C>A n.158-12657C>A n.364+37554C>A n.202-18548C>A n.358+23020C>A n.770-12657C>A c.315-12657C>A (n.315-12657C>A) c.42+55199C>A (n.42+55199C>A) c.-109-12657C>A (n.-109-12657C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091724T>C | CA767721827 | GALNT14 | c.129+46234A>G (n.129+46234A>G) c.314+23019A>G (n.314+23019A>G) c.69+23019A>G (n.69+23019A>G) c.181+40906A>G c.198+33430A>G n.164+33430A>G n.388+55198A>G n.158-12658A>G n.364+37553A>G n.202-18549A>G n.358+23019A>G n.770-12658A>G c.315-12658A>G (n.315-12658A>G) c.42+55198A>G (n.42+55198A>G) c.-109-12658A>G (n.-109-12658A>G) | dbSNP |
| 2 | g.31091724T= | CA1241986442 | GALNT14 | c.129+46234A= (n.129+46234A=) c.314+23019A= (n.314+23019A=) c.69+23019A= (n.69+23019A=) c.181+40906A= c.198+33430A= n.164+33430A= n.388+55198A= n.158-12658A= n.364+37553A= n.202-18549A= n.358+23019A= n.770-12658A= c.315-12658A= (n.315-12658A=) c.42+55198A= (n.42+55198A=) c.-109-12658A= (n.-109-12658A=) | |
| 2 | g.31091726_31091727insATCACTCTTTTTGCTCCAGCAATAGGATAGCCTTGGGCCTCCTTTGATCCAGTTTATTCCACATGCCAGACTTCACCACTAGCCAAGTGTTGCTCAGCTTCTTCTCT | CA2749364618 | GALNT14 | c.129+46231_129+46232insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.129+46231_129+46232insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) c.314+23016_314+23017insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.314+23016_314+23017insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) c.69+23016_69+23017insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.69+23016_69+23017insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) c.181+40903_181+40904insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT c.198+33427_198+33428insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.164+33427_164+33428insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.388+55195_388+55196insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.158-12661_158-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.364+37550_364+37551insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.202-18552_202-18551insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.358+23016_358+23017insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT n.770-12661_770-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT c.315-12661_315-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.315-12661_315-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) c.42+55195_42+55196insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.42+55195_42+55196insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) c.-109-12661_-109-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT (n.-109-12661_-109-12660insAGAGAAGAAGCTGAGCAACACTTGGCTAGTGGTGAAGTCTGGCATGTGGAATAAACTGGATCAAAGGAGGCCCAAGGCTATCCTATTGCTGGAGCAAAAAGAGTGAT) | |
| 2 | g.31091728C= | CA1241986443 | GALNT14 | c.129+46230G= (n.129+46230G=) c.314+23015G= (n.314+23015G=) c.69+23015G= (n.69+23015G=) c.181+40902G= c.198+33426G= n.164+33426G= n.388+55194G= n.158-12662G= n.364+37549G= n.202-18553G= n.358+23015G= n.770-12662G= c.315-12662G= (n.315-12662G=) c.42+55194G= (n.42+55194G=) c.-109-12662G= (n.-109-12662G=) | |
| 2 | g.31091728C>T | CA1028946570 | GALNT14 | c.129+46230G>A (n.129+46230G>A) c.314+23015G>A (n.314+23015G>A) c.69+23015G>A (n.69+23015G>A) c.181+40902G>A c.198+33426G>A n.164+33426G>A n.388+55194G>A n.158-12662G>A n.364+37549G>A n.202-18553G>A n.358+23015G>A n.770-12662G>A c.315-12662G>A (n.315-12662G>A) c.42+55194G>A (n.42+55194G>A) c.-109-12662G>A (n.-109-12662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091733A>G | CA2699022569 | GALNT14 | c.129+46225T>C (n.129+46225T>C) c.314+23010T>C (n.314+23010T>C) c.69+23010T>C (n.69+23010T>C) c.181+40897T>C c.198+33421T>C n.164+33421T>C n.388+55189T>C n.158-12667T>C n.364+37544T>C n.202-18558T>C n.358+23010T>C n.770-12667T>C c.315-12667T>C (n.315-12667T>C) c.42+55189T>C (n.42+55189T>C) c.-109-12667T>C (n.-109-12667T>C) | dbSNP |
| 2 | g.31091735G>A | CA45115121 | GALNT14 | c.129+46223C>T (n.129+46223C>T) c.314+23008C>T (n.314+23008C>T) c.69+23008C>T (n.69+23008C>T) c.181+40895C>T c.198+33419C>T n.164+33419C>T n.388+55187C>T n.158-12669C>T n.364+37542C>T n.202-18560C>T n.358+23008C>T n.770-12669C>T c.315-12669C>T (n.315-12669C>T) c.42+55187C>T (n.42+55187C>T) c.-109-12669C>T (n.-109-12669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091735G= | CA1241986444 | GALNT14 | c.129+46223C= (n.129+46223C=) c.314+23008C= (n.314+23008C=) c.69+23008C= (n.69+23008C=) c.181+40895C= c.198+33419C= n.164+33419C= n.388+55187C= n.158-12669C= n.364+37542C= n.202-18560C= n.358+23008C= n.770-12669C= c.315-12669C= (n.315-12669C=) c.42+55187C= (n.42+55187C=) c.-109-12669C= (n.-109-12669C=) | |
| 2 | g.31091738G>A | CA45115122 | GALNT14 | c.129+46220C>T (n.129+46220C>T) c.314+23005C>T (n.314+23005C>T) c.69+23005C>T (n.69+23005C>T) c.181+40892C>T c.198+33416C>T n.164+33416C>T n.388+55184C>T n.158-12672C>T n.364+37539C>T n.202-18563C>T n.358+23005C>T n.770-12672C>T c.315-12672C>T (n.315-12672C>T) c.42+55184C>T (n.42+55184C>T) c.-109-12672C>T (n.-109-12672C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091738G= | CA1241986445 | GALNT14 | c.129+46220C= (n.129+46220C=) c.314+23005C= (n.314+23005C=) c.69+23005C= (n.69+23005C=) c.181+40892C= c.198+33416C= n.164+33416C= n.388+55184C= n.158-12672C= n.364+37539C= n.202-18563C= n.358+23005C= n.770-12672C= c.315-12672C= (n.315-12672C=) c.42+55184C= (n.42+55184C=) c.-109-12672C= (n.-109-12672C=) | |
| 2 | g.31091739G>T | CA2749364619 | GALNT14 | c.129+46219C>A (n.129+46219C>A) c.314+23004C>A (n.314+23004C>A) c.69+23004C>A (n.69+23004C>A) c.181+40891C>A c.198+33415C>A n.164+33415C>A n.388+55183C>A n.158-12673C>A n.364+37538C>A n.202-18564C>A n.358+23004C>A n.770-12673C>A c.315-12673C>A (n.315-12673C>A) c.42+55183C>A (n.42+55183C>A) c.-109-12673C>A (n.-109-12673C>A) | |
| 2 | g.31091742G>A | CA767721830 | GALNT14 | c.129+46216C>T (n.129+46216C>T) c.314+23001C>T (n.314+23001C>T) c.69+23001C>T (n.69+23001C>T) c.181+40888C>T c.198+33412C>T n.164+33412C>T n.388+55180C>T n.158-12676C>T n.364+37535C>T n.202-18567C>T n.358+23001C>T n.770-12676C>T c.315-12676C>T (n.315-12676C>T) c.42+55180C>T (n.42+55180C>T) c.-109-12676C>T (n.-109-12676C>T) | dbSNP |
| 2 | g.31091742G= | CA1241986446 | GALNT14 | c.129+46216C= (n.129+46216C=) c.314+23001C= (n.314+23001C=) c.69+23001C= (n.69+23001C=) c.181+40888C= c.198+33412C= n.164+33412C= n.388+55180C= n.158-12676C= n.364+37535C= n.202-18567C= n.358+23001C= n.770-12676C= c.315-12676C= (n.315-12676C=) c.42+55180C= (n.42+55180C=) c.-109-12676C= (n.-109-12676C=) | |
| 2 | g.31091743G>A | CA1241986448 | GALNT14 | c.129+46215C>T (n.129+46215C>T) c.314+23000C>T (n.314+23000C>T) c.69+23000C>T (n.69+23000C>T) c.181+40887C>T c.198+33411C>T n.164+33411C>T n.388+55179C>T n.158-12677C>T n.364+37534C>T n.202-18568C>T n.358+23000C>T n.770-12677C>T c.315-12677C>T (n.315-12677C>T) c.42+55179C>T (n.42+55179C>T) c.-109-12677C>T (n.-109-12677C>T) | dbSNP |
| 2 | g.31091743G= | CA1241986447 | GALNT14 | c.129+46215C= (n.129+46215C=) c.314+23000C= (n.314+23000C=) c.69+23000C= (n.69+23000C=) c.181+40887C= c.198+33411C= n.164+33411C= n.388+55179C= n.158-12677C= n.364+37534C= n.202-18568C= n.358+23000C= n.770-12677C= c.315-12677C= (n.315-12677C=) c.42+55179C= (n.42+55179C=) c.-109-12677C= (n.-109-12677C=) | |
| 2 | g.31091743G>T | CA45115123 | GALNT14 | c.129+46215C>A (n.129+46215C>A) c.314+23000C>A (n.314+23000C>A) c.69+23000C>A (n.69+23000C>A) c.181+40887C>A c.198+33411C>A n.164+33411C>A n.388+55179C>A n.158-12677C>A n.364+37534C>A n.202-18568C>A n.358+23000C>A n.770-12677C>A c.315-12677C>A (n.315-12677C>A) c.42+55179C>A (n.42+55179C>A) c.-109-12677C>A (n.-109-12677C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091748A= | CA1241986449 | GALNT14 | c.129+46210T= (n.129+46210T=) c.314+22995T= (n.314+22995T=) c.69+22995T= (n.69+22995T=) c.181+40882T= c.198+33406T= n.164+33406T= n.388+55174T= n.158-12682T= n.364+37529T= n.202-18573T= n.358+22995T= n.770-12682T= c.315-12682T= (n.315-12682T=) c.42+55174T= (n.42+55174T=) c.-109-12682T= (n.-109-12682T=) | |
| 2 | g.31091748A>T | CA767721833 | GALNT14 | c.129+46210T>A (n.129+46210T>A) c.314+22995T>A (n.314+22995T>A) c.69+22995T>A (n.69+22995T>A) c.181+40882T>A c.198+33406T>A n.164+33406T>A n.388+55174T>A n.158-12682T>A n.364+37529T>A n.202-18573T>A n.358+22995T>A n.770-12682T>A c.315-12682T>A (n.315-12682T>A) c.42+55174T>A (n.42+55174T>A) c.-109-12682T>A (n.-109-12682T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091751G= | CA1241986450 | GALNT14 | c.129+46207C= (n.129+46207C=) c.314+22992C= (n.314+22992C=) c.69+22992C= (n.69+22992C=) c.181+40879C= c.198+33403C= n.164+33403C= n.388+55171C= n.158-12685C= n.364+37526C= n.202-18576C= n.358+22992C= n.770-12685C= c.315-12685C= (n.315-12685C=) c.42+55171C= (n.42+55171C=) c.-109-12685C= (n.-109-12685C=) | |
| 2 | g.31091752_31091755dup | CA1241986451 | GALNT14 | c.129+46203_129+46206dup (n.129+46203_129+46206dup) c.314+22988_314+22991dup (n.314+22988_314+22991dup) c.69+22988_69+22991dup (n.69+22988_69+22991dup) c.181+40875_181+40878dup c.198+33399_198+33402dup n.164+33399_164+33402dup n.388+55167_388+55170dup n.158-12689_158-12686dup n.364+37522_364+37525dup n.202-18580_202-18577dup n.358+22988_358+22991dup n.770-12689_770-12686dup c.315-12689_315-12686dup (n.315-12689_315-12686dup) c.42+55167_42+55170dup (n.42+55167_42+55170dup) c.-109-12689_-109-12686dup (n.-109-12689_-109-12686dup) | dbSNP |
| 2 | g.31091755C= | CA1241986452 | GALNT14 | c.129+46203G= (n.129+46203G=) c.314+22988G= (n.314+22988G=) c.69+22988G= (n.69+22988G=) c.181+40875G= c.198+33399G= n.164+33399G= n.388+55167G= n.158-12689G= n.364+37522G= n.202-18580G= n.358+22988G= n.770-12689G= c.315-12689G= (n.315-12689G=) c.42+55167G= (n.42+55167G=) c.-109-12689G= (n.-109-12689G=) | |
| 2 | g.31091755C>T | CA45115124 | GALNT14 | c.129+46203G>A (n.129+46203G>A) c.314+22988G>A (n.314+22988G>A) c.69+22988G>A (n.69+22988G>A) c.181+40875G>A c.198+33399G>A n.164+33399G>A n.388+55167G>A n.158-12689G>A n.364+37522G>A n.202-18580G>A n.358+22988G>A n.770-12689G>A c.315-12689G>A (n.315-12689G>A) c.42+55167G>A (n.42+55167G>A) c.-109-12689G>A (n.-109-12689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091756C= | CA1241986453 | GALNT14 | c.129+46202G= (n.129+46202G=) c.314+22987G= (n.314+22987G=) c.69+22987G= (n.69+22987G=) c.181+40874G= c.198+33398G= n.164+33398G= n.388+55166G= n.158-12690G= n.364+37521G= n.202-18581G= n.358+22987G= n.770-12690G= c.315-12690G= (n.315-12690G=) c.42+55166G= (n.42+55166G=) c.-109-12690G= (n.-109-12690G=) | |
| 2 | g.31091756C>T | CA1028946578 | GALNT14 | c.129+46202G>A (n.129+46202G>A) c.314+22987G>A (n.314+22987G>A) c.69+22987G>A (n.69+22987G>A) c.181+40874G>A c.198+33398G>A n.164+33398G>A n.388+55166G>A n.158-12690G>A n.364+37521G>A n.202-18581G>A n.358+22987G>A n.770-12690G>A c.315-12690G>A (n.315-12690G>A) c.42+55166G>A (n.42+55166G>A) c.-109-12690G>A (n.-109-12690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.31091760G>C | CA1241986455 | GALNT14 | c.129+46198C>G (n.129+46198C>G) c.314+22983C>G (n.314+22983C>G) c.69+22983C>G (n.69+22983C>G) c.181+40870C>G c.198+33394C>G n.164+33394C>G n.388+55162C>G n.158-12694C>G n.364+37517C>G n.202-18585C>G n.358+22983C>G n.770-12694C>G c.315-12694C>G (n.315-12694C>G) c.42+55162C>G (n.42+55162C>G) c.-109-12694C>G (n.-109-12694C>G) | dbSNP |