Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31091648C= | CA1241986406 | GALNT14 | c.129+46310G= (n.129+46310G=) c.314+23095G= (n.314+23095G=) c.69+23095G= (n.69+23095G=) c.181+40982G= c.198+33506G= n.164+33506G= n.388+55274G= n.158-12582G= n.364+37629G= n.202-18473G= n.358+23095G= n.770-12582G= c.315-12582G= (n.315-12582G=) c.42+55274G= (n.42+55274G=) c.-109-12582G= (n.-109-12582G=) | |
2 | g.31091648C>T | CA767721790 | GALNT14 | c.129+46310G>A (n.129+46310G>A) c.314+23095G>A (n.314+23095G>A) c.69+23095G>A (n.69+23095G>A) c.181+40982G>A c.198+33506G>A n.164+33506G>A n.388+55274G>A n.158-12582G>A n.364+37629G>A n.202-18473G>A n.358+23095G>A n.770-12582G>A c.315-12582G>A (n.315-12582G>A) c.42+55274G>A (n.42+55274G>A) c.-109-12582G>A (n.-109-12582G>A) | dbSNP |
2 | g.31091649T>A | CA45115114 | GALNT14 | c.129+46309A>T (n.129+46309A>T) c.314+23094A>T (n.314+23094A>T) c.69+23094A>T (n.69+23094A>T) c.181+40981A>T c.198+33505A>T n.164+33505A>T n.388+55273A>T n.158-12583A>T n.364+37628A>T n.202-18474A>T n.358+23094A>T n.770-12583A>T c.315-12583A>T (n.315-12583A>T) c.42+55273A>T (n.42+55273A>T) c.-109-12583A>T (n.-109-12583A>T) | dbSNP |
2 | g.31091649T>C | CA531717653 | GALNT14 | c.129+46309A>G (n.129+46309A>G) c.314+23094A>G (n.314+23094A>G) c.69+23094A>G (n.69+23094A>G) c.181+40981A>G c.198+33505A>G n.164+33505A>G n.388+55273A>G n.158-12583A>G n.364+37628A>G n.202-18474A>G n.358+23094A>G n.770-12583A>G c.315-12583A>G (n.315-12583A>G) c.42+55273A>G (n.42+55273A>G) c.-109-12583A>G (n.-109-12583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091649T= | CA1241986407 | GALNT14 | c.129+46309A= (n.129+46309A=) c.314+23094A= (n.314+23094A=) c.69+23094A= (n.69+23094A=) c.181+40981A= c.198+33505A= n.164+33505A= n.388+55273A= n.158-12583A= n.364+37628A= n.202-18474A= n.358+23094A= n.770-12583A= c.315-12583A= (n.315-12583A=) c.42+55273A= (n.42+55273A=) c.-109-12583A= (n.-109-12583A=) | |
2 | g.31091650A= | CA1241986408 | GALNT14 | c.129+46308T= (n.129+46308T=) c.314+23093T= (n.314+23093T=) c.69+23093T= (n.69+23093T=) c.181+40980T= c.198+33504T= n.164+33504T= n.388+55272T= n.158-12584T= n.364+37627T= n.202-18475T= n.358+23093T= n.770-12584T= c.315-12584T= (n.315-12584T=) c.42+55272T= (n.42+55272T=) c.-109-12584T= (n.-109-12584T=) | |
2 | g.31091650A>G | CA767721794 | GALNT14 | c.129+46308T>C (n.129+46308T>C) c.314+23093T>C (n.314+23093T>C) c.69+23093T>C (n.69+23093T>C) c.181+40980T>C c.198+33504T>C n.164+33504T>C n.388+55272T>C n.158-12584T>C n.364+37627T>C n.202-18475T>C n.358+23093T>C n.770-12584T>C c.315-12584T>C (n.315-12584T>C) c.42+55272T>C (n.42+55272T>C) c.-109-12584T>C (n.-109-12584T>C) | dbSNP |
2 | g.31091651G>C | CA45115115 | GALNT14 | c.129+46307C>G (n.129+46307C>G) c.314+23092C>G (n.314+23092C>G) c.69+23092C>G (n.69+23092C>G) c.181+40979C>G c.198+33503C>G n.164+33503C>G n.388+55271C>G n.158-12585C>G n.364+37626C>G n.202-18476C>G n.358+23092C>G n.770-12585C>G c.315-12585C>G (n.315-12585C>G) c.42+55271C>G (n.42+55271C>G) c.-109-12585C>G (n.-109-12585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091651G= | CA1241986409 | GALNT14 | c.129+46307C= (n.129+46307C=) c.314+23092C= (n.314+23092C=) c.69+23092C= (n.69+23092C=) c.181+40979C= c.198+33503C= n.164+33503C= n.388+55271C= n.158-12585C= n.364+37626C= n.202-18476C= n.358+23092C= n.770-12585C= c.315-12585C= (n.315-12585C=) c.42+55271C= (n.42+55271C=) c.-109-12585C= (n.-109-12585C=) | |
2 | g.31091653T>C | CA531717656 | GALNT14 | c.129+46305A>G (n.129+46305A>G) c.314+23090A>G (n.314+23090A>G) c.69+23090A>G (n.69+23090A>G) c.181+40977A>G c.198+33501A>G n.164+33501A>G n.388+55269A>G n.158-12587A>G n.364+37624A>G n.202-18478A>G n.358+23090A>G n.770-12587A>G c.315-12587A>G (n.315-12587A>G) c.42+55269A>G (n.42+55269A>G) c.-109-12587A>G (n.-109-12587A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091653T= | CA1241986410 | GALNT14 | c.129+46305A= (n.129+46305A=) c.314+23090A= (n.314+23090A=) c.69+23090A= (n.69+23090A=) c.181+40977A= c.198+33501A= n.164+33501A= n.388+55269A= n.158-12587A= n.364+37624A= n.202-18478A= n.358+23090A= n.770-12587A= c.315-12587A= (n.315-12587A=) c.42+55269A= (n.42+55269A=) c.-109-12587A= (n.-109-12587A=) | |
2 | g.31091659C>A | CA2699022541 | GALNT14 | c.129+46299G>T (n.129+46299G>T) c.314+23084G>T (n.314+23084G>T) c.69+23084G>T (n.69+23084G>T) c.181+40971G>T c.198+33495G>T n.164+33495G>T n.388+55263G>T n.158-12593G>T n.364+37618G>T n.202-18484G>T n.358+23084G>T n.770-12593G>T c.315-12593G>T (n.315-12593G>T) c.42+55263G>T (n.42+55263G>T) c.-109-12593G>T (n.-109-12593G>T) | dbSNP |
2 | g.31091664G>A | CA1028946550 | GALNT14 | c.129+46294C>T (n.129+46294C>T) c.314+23079C>T (n.314+23079C>T) c.69+23079C>T (n.69+23079C>T) c.181+40966C>T c.198+33490C>T n.164+33490C>T n.388+55258C>T n.158-12598C>T n.364+37613C>T n.202-18489C>T n.358+23079C>T n.770-12598C>T c.315-12598C>T (n.315-12598C>T) c.42+55258C>T (n.42+55258C>T) c.-109-12598C>T (n.-109-12598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091664G= | CA1241986411 | GALNT14 | c.129+46294C= (n.129+46294C=) c.314+23079C= (n.314+23079C=) c.69+23079C= (n.69+23079C=) c.181+40966C= c.198+33490C= n.164+33490C= n.388+55258C= n.158-12598C= n.364+37613C= n.202-18489C= n.358+23079C= n.770-12598C= c.315-12598C= (n.315-12598C=) c.42+55258C= (n.42+55258C=) c.-109-12598C= (n.-109-12598C=) | |
2 | g.31091665C= | CA1241986412 | GALNT14 | c.129+46293G= (n.129+46293G=) c.314+23078G= (n.314+23078G=) c.69+23078G= (n.69+23078G=) c.181+40965G= c.198+33489G= n.164+33489G= n.388+55257G= n.158-12599G= n.364+37612G= n.202-18490G= n.358+23078G= n.770-12599G= c.315-12599G= (n.315-12599G=) c.42+55257G= (n.42+55257G=) c.-109-12599G= (n.-109-12599G=) | |
2 | g.31091665C>T | CA1241986413 | GALNT14 | c.129+46293G>A (n.129+46293G>A) c.314+23078G>A (n.314+23078G>A) c.69+23078G>A (n.69+23078G>A) c.181+40965G>A c.198+33489G>A n.164+33489G>A n.388+55257G>A n.158-12599G>A n.364+37612G>A n.202-18490G>A n.358+23078G>A n.770-12599G>A c.315-12599G>A (n.315-12599G>A) c.42+55257G>A (n.42+55257G>A) c.-109-12599G>A (n.-109-12599G>A) | dbSNP |
2 | g.31091668A= | CA1241986414 | GALNT14 | c.129+46290T= (n.129+46290T=) c.314+23075T= (n.314+23075T=) c.69+23075T= (n.69+23075T=) c.181+40962T= c.198+33486T= n.164+33486T= n.388+55254T= n.158-12602T= n.364+37609T= n.202-18493T= n.358+23075T= n.770-12602T= c.315-12602T= (n.315-12602T=) c.42+55254T= (n.42+55254T=) c.-109-12602T= (n.-109-12602T=) | |
2 | g.31091668A>T | CA767721802 | GALNT14 | c.129+46290T>A (n.129+46290T>A) c.314+23075T>A (n.314+23075T>A) c.69+23075T>A (n.69+23075T>A) c.181+40962T>A c.198+33486T>A n.164+33486T>A n.388+55254T>A n.158-12602T>A n.364+37609T>A n.202-18493T>A n.358+23075T>A n.770-12602T>A c.315-12602T>A (n.315-12602T>A) c.42+55254T>A (n.42+55254T>A) c.-109-12602T>A (n.-109-12602T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091672A= | CA1241986415 | GALNT14 | c.129+46286T= (n.129+46286T=) c.314+23071T= (n.314+23071T=) c.69+23071T= (n.69+23071T=) c.181+40958T= c.198+33482T= n.164+33482T= n.388+55250T= n.158-12606T= n.364+37605T= n.202-18497T= n.358+23071T= n.770-12606T= c.315-12606T= (n.315-12606T=) c.42+55250T= (n.42+55250T=) c.-109-12606T= (n.-109-12606T=) | |
2 | g.31091672A>C | CA45115116 | GALNT14 | c.129+46286T>G (n.129+46286T>G) c.314+23071T>G (n.314+23071T>G) c.69+23071T>G (n.69+23071T>G) c.181+40958T>G c.198+33482T>G n.164+33482T>G n.388+55250T>G n.158-12606T>G n.364+37605T>G n.202-18497T>G n.358+23071T>G n.770-12606T>G c.315-12606T>G (n.315-12606T>G) c.42+55250T>G (n.42+55250T>G) c.-109-12606T>G (n.-109-12606T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091676T>C | CA767721810 | GALNT14 | c.129+46282A>G (n.129+46282A>G) c.314+23067A>G (n.314+23067A>G) c.69+23067A>G (n.69+23067A>G) c.181+40954A>G c.198+33478A>G n.164+33478A>G n.388+55246A>G n.158-12610A>G n.364+37601A>G n.202-18501A>G n.358+23067A>G n.770-12610A>G c.315-12610A>G (n.315-12610A>G) c.42+55246A>G (n.42+55246A>G) c.-109-12610A>G (n.-109-12610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091676T= | CA1241986416 | GALNT14 | c.129+46282A= (n.129+46282A=) c.314+23067A= (n.314+23067A=) c.69+23067A= (n.69+23067A=) c.181+40954A= c.198+33478A= n.164+33478A= n.388+55246A= n.158-12610A= n.364+37601A= n.202-18501A= n.358+23067A= n.770-12610A= c.315-12610A= (n.315-12610A=) c.42+55246A= (n.42+55246A=) c.-109-12610A= (n.-109-12610A=) | |
2 | g.31091677G>A | CA1028946556 | GALNT14 | c.129+46281C>T (n.129+46281C>T) c.314+23066C>T (n.314+23066C>T) c.69+23066C>T (n.69+23066C>T) c.181+40953C>T c.198+33477C>T n.164+33477C>T n.388+55245C>T n.158-12611C>T n.364+37600C>T n.202-18502C>T n.358+23066C>T n.770-12611C>T c.315-12611C>T (n.315-12611C>T) c.42+55245C>T (n.42+55245C>T) c.-109-12611C>T (n.-109-12611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091677G= | CA1241986417 | GALNT14 | c.129+46281C= (n.129+46281C=) c.314+23066C= (n.314+23066C=) c.69+23066C= (n.69+23066C=) c.181+40953C= c.198+33477C= n.164+33477C= n.388+55245C= n.158-12611C= n.364+37600C= n.202-18502C= n.358+23066C= n.770-12611C= c.315-12611C= (n.315-12611C=) c.42+55245C= (n.42+55245C=) c.-109-12611C= (n.-109-12611C=) | |
2 | g.31091678T>C | CA2562264193 | GALNT14 | c.129+46280A>G (n.129+46280A>G) c.314+23065A>G (n.314+23065A>G) c.69+23065A>G (n.69+23065A>G) c.181+40952A>G c.198+33476A>G n.164+33476A>G n.388+55244A>G n.158-12612A>G n.364+37599A>G n.202-18503A>G n.358+23065A>G n.770-12612A>G c.315-12612A>G (n.315-12612A>G) c.42+55244A>G (n.42+55244A>G) c.-109-12612A>G (n.-109-12612A>G) | |
2 | g.31091684G>A | CA767721811 | GALNT14 | c.129+46274C>T (n.129+46274C>T) c.314+23059C>T (n.314+23059C>T) c.69+23059C>T (n.69+23059C>T) c.181+40946C>T c.198+33470C>T n.164+33470C>T n.388+55238C>T n.158-12618C>T n.364+37593C>T n.202-18509C>T n.358+23059C>T n.770-12618C>T c.315-12618C>T (n.315-12618C>T) c.42+55238C>T (n.42+55238C>T) c.-109-12618C>T (n.-109-12618C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091684G= | CA1241986418 | GALNT14 | c.129+46274C= (n.129+46274C=) c.314+23059C= (n.314+23059C=) c.69+23059C= (n.69+23059C=) c.181+40946C= c.198+33470C= n.164+33470C= n.388+55238C= n.158-12618C= n.364+37593C= n.202-18509C= n.358+23059C= n.770-12618C= c.315-12618C= (n.315-12618C=) c.42+55238C= (n.42+55238C=) c.-109-12618C= (n.-109-12618C=) | |
2 | g.31091685G= | CA1241986420 | GALNT14 | c.129+46273C= (n.129+46273C=) c.314+23058C= (n.314+23058C=) c.69+23058C= (n.69+23058C=) c.181+40945C= c.198+33469C= n.164+33469C= n.388+55237C= n.158-12619C= n.364+37592C= n.202-18510C= n.358+23058C= n.770-12619C= c.315-12619C= (n.315-12619C=) c.42+55237C= (n.42+55237C=) c.-109-12619C= (n.-109-12619C=) | |
2 | g.31091685G>T | CA1241986419 | GALNT14 | c.129+46273C>A (n.129+46273C>A) c.314+23058C>A (n.314+23058C>A) c.69+23058C>A (n.69+23058C>A) c.181+40945C>A c.198+33469C>A n.164+33469C>A n.388+55237C>A n.158-12619C>A n.364+37592C>A n.202-18510C>A n.358+23058C>A n.770-12619C>A c.315-12619C>A (n.315-12619C>A) c.42+55237C>A (n.42+55237C>A) c.-109-12619C>A (n.-109-12619C>A) | dbSNP |
2 | g.31091686G>A | CA45115118 | GALNT14 | c.129+46272C>T (n.129+46272C>T) c.314+23057C>T (n.314+23057C>T) c.69+23057C>T (n.69+23057C>T) c.181+40944C>T c.198+33468C>T n.164+33468C>T n.388+55236C>T n.158-12620C>T n.364+37591C>T n.202-18511C>T n.358+23057C>T n.770-12620C>T c.315-12620C>T (n.315-12620C>T) c.42+55236C>T (n.42+55236C>T) c.-109-12620C>T (n.-109-12620C>T) | dbSNP |
2 | g.31091686G= | CA1241986421 | GALNT14 | c.129+46272C= (n.129+46272C=) c.314+23057C= (n.314+23057C=) c.69+23057C= (n.69+23057C=) c.181+40944C= c.198+33468C= n.164+33468C= n.388+55236C= n.158-12620C= n.364+37591C= n.202-18511C= n.358+23057C= n.770-12620C= c.315-12620C= (n.315-12620C=) c.42+55236C= (n.42+55236C=) c.-109-12620C= (n.-109-12620C=) | |
2 | g.31091686G>T | CA45115117 | GALNT14 | c.129+46272C>A (n.129+46272C>A) c.314+23057C>A (n.314+23057C>A) c.69+23057C>A (n.69+23057C>A) c.181+40944C>A c.198+33468C>A n.164+33468C>A n.388+55236C>A n.158-12620C>A n.364+37591C>A n.202-18511C>A n.358+23057C>A n.770-12620C>A c.315-12620C>A (n.315-12620C>A) c.42+55236C>A (n.42+55236C>A) c.-109-12620C>A (n.-109-12620C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091686_31091687delinsGT | CA1241986422 | GALNT14 | c.129+46271_129+46272delinsAC (n.129+46271_129+46272delinsAC) c.314+23056_314+23057delinsAC (n.314+23056_314+23057delinsAC) c.69+23056_69+23057delinsAC (n.69+23056_69+23057delinsAC) c.181+40943_181+40944delinsAC c.198+33467_198+33468delinsAC n.164+33467_164+33468delinsAC n.388+55235_388+55236delinsAC n.158-12621_158-12620delinsAC n.364+37590_364+37591delinsAC n.202-18512_202-18511delinsAC n.358+23056_358+23057delinsAC n.770-12621_770-12620delinsAC c.315-12621_315-12620delinsAC (n.315-12621_315-12620delinsAC) c.42+55235_42+55236delinsAC (n.42+55235_42+55236delinsAC) c.-109-12621_-109-12620delinsAC (n.-109-12621_-109-12620delinsAC) | |
2 | g.31091689dup | CA767721818 | GALNT14 | c.129+46271dup (n.129+46271dup) c.314+23056dup (n.314+23056dup) c.69+23056dup (n.69+23056dup) c.181+40943dup c.198+33467dup n.164+33467dup n.388+55235dup n.158-12621dup n.364+37590dup n.202-18512dup n.358+23056dup n.770-12621dup c.315-12621dup (n.315-12621dup) c.42+55235dup (n.42+55235dup) c.-109-12621dup (n.-109-12621dup) | dbSNP |
2 | g.31091689del | CA45115119 | GALNT14 | c.129+46271del (n.129+46271del) c.314+23056del (n.314+23056del) c.69+23056del (n.69+23056del) c.181+40943del c.198+33467del n.164+33467del n.388+55235del n.158-12621del n.364+37590del n.202-18512del n.358+23056del n.770-12621del c.315-12621del (n.315-12621del) c.42+55235del (n.42+55235del) c.-109-12621del (n.-109-12621del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091689T>C | CA15176299 | GALNT14 | c.129+46269A>G (n.129+46269A>G) c.314+23054A>G (n.314+23054A>G) c.69+23054A>G (n.69+23054A>G) c.181+40941A>G c.198+33465A>G n.164+33465A>G n.388+55233A>G n.158-12623A>G n.364+37588A>G n.202-18514A>G n.358+23054A>G n.770-12623A>G c.315-12623A>G (n.315-12623A>G) c.42+55233A>G (n.42+55233A>G) c.-109-12623A>G (n.-109-12623A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091689T= | CA1241986423 | GALNT14 | c.129+46269A= (n.129+46269A=) c.314+23054A= (n.314+23054A=) c.69+23054A= (n.69+23054A=) c.181+40941A= c.198+33465A= n.164+33465A= n.388+55233A= n.158-12623A= n.364+37588A= n.202-18514A= n.358+23054A= n.770-12623A= c.315-12623A= (n.315-12623A=) c.42+55233A= (n.42+55233A=) c.-109-12623A= (n.-109-12623A=) | |
2 | g.31091691C= | CA1241986424 | GALNT14 | c.129+46267G= (n.129+46267G=) c.314+23052G= (n.314+23052G=) c.69+23052G= (n.69+23052G=) c.181+40939G= c.198+33463G= n.164+33463G= n.388+55231G= n.158-12625G= n.364+37586G= n.202-18516G= n.358+23052G= n.770-12625G= c.315-12625G= (n.315-12625G=) c.42+55231G= (n.42+55231G=) c.-109-12625G= (n.-109-12625G=) | |
2 | g.31091691C>G | CA531717660 | GALNT14 | c.129+46267G>C (n.129+46267G>C) c.314+23052G>C (n.314+23052G>C) c.69+23052G>C (n.69+23052G>C) c.181+40939G>C c.198+33463G>C n.164+33463G>C n.388+55231G>C n.158-12625G>C n.364+37586G>C n.202-18516G>C n.358+23052G>C n.770-12625G>C c.315-12625G>C (n.315-12625G>C) c.42+55231G>C (n.42+55231G>C) c.-109-12625G>C (n.-109-12625G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091692T>C | CA1241986426 | GALNT14 | c.129+46266A>G (n.129+46266A>G) c.314+23051A>G (n.314+23051A>G) c.69+23051A>G (n.69+23051A>G) c.181+40938A>G c.198+33462A>G n.164+33462A>G n.388+55230A>G n.158-12626A>G n.364+37585A>G n.202-18517A>G n.358+23051A>G n.770-12626A>G c.315-12626A>G (n.315-12626A>G) c.42+55230A>G (n.42+55230A>G) c.-109-12626A>G (n.-109-12626A>G) | dbSNP |
2 | g.31091692T= | CA1241986425 | GALNT14 | c.129+46266A= (n.129+46266A=) c.314+23051A= (n.314+23051A=) c.69+23051A= (n.69+23051A=) c.181+40938A= c.198+33462A= n.164+33462A= n.388+55230A= n.158-12626A= n.364+37585A= n.202-18517A= n.358+23051A= n.770-12626A= c.315-12626A= (n.315-12626A=) c.42+55230A= (n.42+55230A=) c.-109-12626A= (n.-109-12626A=) | |
2 | g.31091693C>A | CA2699022550 | GALNT14 | c.129+46265G>T (n.129+46265G>T) c.314+23050G>T (n.314+23050G>T) c.69+23050G>T (n.69+23050G>T) c.181+40937G>T c.198+33461G>T n.164+33461G>T n.388+55229G>T n.158-12627G>T n.364+37584G>T n.202-18518G>T n.358+23050G>T n.770-12627G>T c.315-12627G>T (n.315-12627G>T) c.42+55229G>T (n.42+55229G>T) c.-109-12627G>T (n.-109-12627G>T) | dbSNP |
2 | g.31091695C= | CA1241986427 | GALNT14 | c.129+46263G= (n.129+46263G=) c.314+23048G= (n.314+23048G=) c.69+23048G= (n.69+23048G=) c.181+40935G= c.198+33459G= n.164+33459G= n.388+55227G= n.158-12629G= n.364+37582G= n.202-18520G= n.358+23048G= n.770-12629G= c.315-12629G= (n.315-12629G=) c.42+55227G= (n.42+55227G=) c.-109-12629G= (n.-109-12629G=) | |
2 | g.31091695C>T | CA531717662 | GALNT14 | c.129+46263G>A (n.129+46263G>A) c.314+23048G>A (n.314+23048G>A) c.69+23048G>A (n.69+23048G>A) c.181+40935G>A c.198+33459G>A n.164+33459G>A n.388+55227G>A n.158-12629G>A n.364+37582G>A n.202-18520G>A n.358+23048G>A n.770-12629G>A c.315-12629G>A (n.315-12629G>A) c.42+55227G>A (n.42+55227G>A) c.-109-12629G>A (n.-109-12629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091696T>C | CA2699022565 | GALNT14 | c.129+46262A>G (n.129+46262A>G) c.314+23047A>G (n.314+23047A>G) c.69+23047A>G (n.69+23047A>G) c.181+40934A>G c.198+33458A>G n.164+33458A>G n.388+55226A>G n.158-12630A>G n.364+37581A>G n.202-18521A>G n.358+23047A>G n.770-12630A>G c.315-12630A>G (n.315-12630A>G) c.42+55226A>G (n.42+55226A>G) c.-109-12630A>G (n.-109-12630A>G) | dbSNP |
2 | g.31091699T>C | CA767721820 | GALNT14 | c.129+46259A>G (n.129+46259A>G) c.314+23044A>G (n.314+23044A>G) c.69+23044A>G (n.69+23044A>G) c.181+40931A>G c.198+33455A>G n.164+33455A>G n.388+55223A>G n.158-12633A>G n.364+37578A>G n.202-18524A>G n.358+23044A>G n.770-12633A>G c.315-12633A>G (n.315-12633A>G) c.42+55223A>G (n.42+55223A>G) c.-109-12633A>G (n.-109-12633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31091699T= | CA1241986428 | GALNT14 | c.129+46259A= (n.129+46259A=) c.314+23044A= (n.314+23044A=) c.69+23044A= (n.69+23044A=) c.181+40931A= c.198+33455A= n.164+33455A= n.388+55223A= n.158-12633A= n.364+37578A= n.202-18524A= n.358+23044A= n.770-12633A= c.315-12633A= (n.315-12633A=) c.42+55223A= (n.42+55223A=) c.-109-12633A= (n.-109-12633A=) | |
2 | g.31091700_31091702delinsTCA | CA1241986429 | GALNT14 | c.129+46256_129+46258delinsTGA (n.129+46256_129+46258delinsTGA) c.314+23041_314+23043delinsTGA (n.314+23041_314+23043delinsTGA) c.69+23041_69+23043delinsTGA (n.69+23041_69+23043delinsTGA) c.181+40928_181+40930delinsTGA c.198+33452_198+33454delinsTGA n.164+33452_164+33454delinsTGA n.388+55220_388+55222delinsTGA n.158-12636_158-12634delinsTGA n.364+37575_364+37577delinsTGA n.202-18527_202-18525delinsTGA n.358+23041_358+23043delinsTGA n.770-12636_770-12634delinsTGA c.315-12636_315-12634delinsTGA (n.315-12636_315-12634delinsTGA) c.42+55220_42+55222delinsTGA (n.42+55220_42+55222delinsTGA) c.-109-12636_-109-12634delinsTGA (n.-109-12636_-109-12634delinsTGA) | |
2 | g.31091703_31091704del | CA1241986430 | GALNT14 | c.129+46256_129+46257del (n.129+46256_129+46257del) c.314+23041_314+23042del (n.314+23041_314+23042del) c.69+23041_69+23042del (n.69+23041_69+23042del) c.181+40928_181+40929del c.198+33452_198+33453del n.164+33452_164+33453del n.388+55220_388+55221del n.158-12636_158-12635del n.364+37575_364+37576del n.202-18527_202-18526del n.358+23041_358+23042del n.770-12636_770-12635del c.315-12636_315-12635del (n.315-12636_315-12635del) c.42+55220_42+55221del (n.42+55220_42+55221del) c.-109-12636_-109-12635del (n.-109-12636_-109-12635del) | dbSNP |
2 | g.31091705G>T | CA2749364617 | GALNT14 | c.129+46253C>A (n.129+46253C>A) c.314+23038C>A (n.314+23038C>A) c.69+23038C>A (n.69+23038C>A) c.181+40925C>A c.198+33449C>A n.164+33449C>A n.388+55217C>A n.158-12639C>A n.364+37572C>A n.202-18530C>A n.358+23038C>A n.770-12639C>A c.315-12639C>A (n.315-12639C>A) c.42+55217C>A (n.42+55217C>A) c.-109-12639C>A (n.-109-12639C>A) |