Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31091639T>ACA767721788GALNT14c.129+46319A>T (n.129+46319A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.31091649T>CCA531717653GALNT14c.129+46309A>G (n.129+46309A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31091653T>CCA531717656GALNT14c.129+46305A>G (n.129+46305A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091653T=CA1241986410GALNT14c.129+46305A= (n.129+46305A=)
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2g.31091659C>ACA2699022541GALNT14c.129+46299G>T (n.129+46299G>T)
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 dbSNP
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c.-109-12598C>T (n.-109-12598C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091664G=CA1241986411GALNT14c.129+46294C= (n.129+46294C=)
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2g.31091665C=CA1241986412GALNT14c.129+46293G= (n.129+46293G=)
c.314+23078G= (n.314+23078G=)
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c.181+40965G=
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c.-109-12599G= (n.-109-12599G=)
2g.31091665C>TCA1241986413GALNT14c.129+46293G>A (n.129+46293G>A)
c.314+23078G>A (n.314+23078G>A)
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c.181+40965G>A
c.198+33489G>A
n.164+33489G>A
n.388+55257G>A
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 dbSNP
2g.31091668A=CA1241986414GALNT14c.129+46290T= (n.129+46290T=)
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2g.31091668A>TCA767721802GALNT14c.129+46290T>A (n.129+46290T>A)
c.314+23075T>A (n.314+23075T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091677G=CA1241986417GALNT14c.129+46281C= (n.129+46281C=)
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2g.31091678T>CCA2562264193GALNT14c.129+46280A>G (n.129+46280A>G)
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2g.31091684G>ACA767721811GALNT14c.129+46274C>T (n.129+46274C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091684G=CA1241986418GALNT14c.129+46274C= (n.129+46274C=)
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2g.31091685G=CA1241986420GALNT14c.129+46273C= (n.129+46273C=)
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2g.31091685G>TCA1241986419GALNT14c.129+46273C>A (n.129+46273C>A)
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 dbSNP
2g.31091686G>ACA45115118GALNT14c.129+46272C>T (n.129+46272C>T)
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 dbSNP
2g.31091686G=CA1241986421GALNT14c.129+46272C= (n.129+46272C=)
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2g.31091686G>TCA45115117GALNT14c.129+46272C>A (n.129+46272C>A)
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n.770-12620C>A
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c.-109-12620C>A (n.-109-12620C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091686_31091687delinsGTCA1241986422GALNT14c.129+46271_129+46272delinsAC (n.129+46271_129+46272delinsAC)
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n.364+37590_364+37591delinsAC
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c.315-12621_315-12620delinsAC (n.315-12621_315-12620delinsAC)
c.42+55235_42+55236delinsAC (n.42+55235_42+55236delinsAC)
c.-109-12621_-109-12620delinsAC (n.-109-12621_-109-12620delinsAC)
2g.31091689dupCA767721818GALNT14c.129+46271dup (n.129+46271dup)
c.314+23056dup (n.314+23056dup)
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c.181+40943dup
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n.164+33467dup
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n.202-18512dup
n.358+23056dup
n.770-12621dup
c.315-12621dup (n.315-12621dup)
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c.-109-12621dup (n.-109-12621dup)
 dbSNP
2g.31091689delCA45115119GALNT14c.129+46271del (n.129+46271del)
c.314+23056del (n.314+23056del)
c.69+23056del (n.69+23056del)
c.181+40943del
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n.770-12621del
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c.-109-12621del (n.-109-12621del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091689T>CCA15176299GALNT14c.129+46269A>G (n.129+46269A>G)
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c.42+55233A>G (n.42+55233A>G)
c.-109-12623A>G (n.-109-12623A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091689T=CA1241986423GALNT14c.129+46269A= (n.129+46269A=)
c.314+23054A= (n.314+23054A=)
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c.-109-12623A= (n.-109-12623A=)
2g.31091691C=CA1241986424GALNT14c.129+46267G= (n.129+46267G=)
c.314+23052G= (n.314+23052G=)
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c.181+40939G=
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c.-109-12625G= (n.-109-12625G=)
2g.31091691C>GCA531717660GALNT14c.129+46267G>C (n.129+46267G>C)
c.314+23052G>C (n.314+23052G>C)
c.69+23052G>C (n.69+23052G>C)
c.181+40939G>C
c.198+33463G>C
n.164+33463G>C
n.388+55231G>C
n.158-12625G>C
n.364+37586G>C
n.202-18516G>C
n.358+23052G>C
n.770-12625G>C
c.315-12625G>C (n.315-12625G>C)
c.42+55231G>C (n.42+55231G>C)
c.-109-12625G>C (n.-109-12625G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091692T>CCA1241986426GALNT14c.129+46266A>G (n.129+46266A>G)
c.314+23051A>G (n.314+23051A>G)
c.69+23051A>G (n.69+23051A>G)
c.181+40938A>G
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 dbSNP
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n.364+37585A=
n.202-18517A=
n.358+23051A=
n.770-12626A=
c.315-12626A= (n.315-12626A=)
c.42+55230A= (n.42+55230A=)
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2g.31091693C>ACA2699022550GALNT14c.129+46265G>T (n.129+46265G>T)
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c.-109-12627G>T (n.-109-12627G>T)
 dbSNP
2g.31091695C=CA1241986427GALNT14c.129+46263G= (n.129+46263G=)
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2g.31091695C>TCA531717662GALNT14c.129+46263G>A (n.129+46263G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched