Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.31091566A=CA1241986367GALNT14c.129+46392T= (n.129+46392T=)
c.314+23177T= (n.314+23177T=)
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2g.31091566A>GCA45115103GALNT14c.129+46392T>C (n.129+46392T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.31091600C>TCA45115107GALNT14c.129+46358G>A (n.129+46358G>A)
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n.770-12534G>A
c.315-12534G>A (n.315-12534G>A)
c.42+55322G>A (n.42+55322G>A)
c.-109-12534G>A (n.-109-12534G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091601T>CCA767721759GALNT14c.129+46357A>G (n.129+46357A>G)
c.314+23142A>G (n.314+23142A>G)
c.69+23142A>G (n.69+23142A>G)
c.181+41029A>G
c.198+33553A>G
n.164+33553A>G
n.388+55321A>G
n.158-12535A>G
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n.358+23142A>G
n.770-12535A>G
c.315-12535A>G (n.315-12535A>G)
c.42+55321A>G (n.42+55321A>G)
c.-109-12535A>G (n.-109-12535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091601T>GCA1028946530GALNT14c.129+46357A>C (n.129+46357A>C)
c.314+23142A>C (n.314+23142A>C)
c.69+23142A>C (n.69+23142A>C)
c.181+41029A>C
c.198+33553A>C
n.164+33553A>C
n.388+55321A>C
n.158-12535A>C
n.364+37676A>C
n.202-18426A>C
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n.770-12535A>C
c.315-12535A>C (n.315-12535A>C)
c.42+55321A>C (n.42+55321A>C)
c.-109-12535A>C (n.-109-12535A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091601T=CA1241986384GALNT14c.129+46357A= (n.129+46357A=)
c.314+23142A= (n.314+23142A=)
c.69+23142A= (n.69+23142A=)
c.181+41029A=
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n.164+33553A=
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c.315-12535A= (n.315-12535A=)
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c.-109-12535A= (n.-109-12535A=)
2g.31091602T>GCA45115108GALNT14c.129+46356A>C (n.129+46356A>C)
c.314+23141A>C (n.314+23141A>C)
c.69+23141A>C (n.69+23141A>C)
c.181+41028A>C
c.198+33552A>C
n.164+33552A>C
n.388+55320A>C
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n.364+37675A>C
n.202-18427A>C
n.358+23141A>C
n.770-12536A>C
c.315-12536A>C (n.315-12536A>C)
c.42+55320A>C (n.42+55320A>C)
c.-109-12536A>C (n.-109-12536A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched