Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31091518C=CA1241986343GALNT14c.129+46440G= (n.129+46440G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31091521G>TCA1241986346GALNT14c.129+46437C>A (n.129+46437C>A)
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dbSNP
2g.31091525G>ACA1028946518GALNT14c.129+46433C>T (n.129+46433C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31091527G>ACA45115096GALNT14c.129+46431C>T (n.129+46431C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31091528T>ACA1241986350GALNT14c.129+46430A>T (n.129+46430A>T)
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dbSNP
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2g.31091533A=CA1241986351GALNT14c.129+46425T= (n.129+46425T=)
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2g.31091533A>TCA45115097GALNT14c.129+46425T>A (n.129+46425T>A)
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c.-109-12467T>A (n.-109-12467T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091538A=CA1241986352GALNT14c.129+46420T= (n.129+46420T=)
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2g.31091538A>GCA1241986353GALNT14c.129+46420T>C (n.129+46420T>C)
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c.181+41092T>C
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c.42+55384T>C (n.42+55384T>C)
c.-109-12472T>C (n.-109-12472T>C)
dbSNP
2g.31091540_31091541delinsTCCA1241986354GALNT14c.129+46417_129+46418delinsGA (n.129+46417_129+46418delinsGA)
c.314+23202_314+23203delinsGA (n.314+23202_314+23203delinsGA)
c.69+23202_69+23203delinsGA (n.69+23202_69+23203delinsGA)
c.181+41089_181+41090delinsGA
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n.388+55381_388+55382delinsGA
n.158-12475_158-12474delinsGA
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n.358+23202_358+23203delinsGA
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c.315-12475_315-12474delinsGA (n.315-12475_315-12474delinsGA)
c.42+55381_42+55382delinsGA (n.42+55381_42+55382delinsGA)
c.-109-12475_-109-12474delinsGA (n.-109-12475_-109-12474delinsGA)
2g.31091541delCA1241986355GALNT14c.129+46417del (n.129+46417del)
c.314+23202del (n.314+23202del)
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c.181+41089del
c.198+33613del
n.164+33613del
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n.158-12475del
n.364+37736del
n.202-18366del
n.358+23202del
n.770-12475del
c.315-12475del (n.315-12475del)
c.42+55381del (n.42+55381del)
c.-109-12475del (n.-109-12475del)
dbSNP
2g.31091541C=CA1241986356GALNT14c.129+46417G= (n.129+46417G=)
c.314+23202G= (n.314+23202G=)
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c.181+41089G=
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n.158-12475G=
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c.42+55381G= (n.42+55381G=)
c.-109-12475G= (n.-109-12475G=)
2g.31091541C>TCA1241986357GALNT14c.129+46417G>A (n.129+46417G>A)
c.314+23202G>A (n.314+23202G>A)
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c.181+41089G>A
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n.770-12475G>A
c.315-12475G>A (n.315-12475G>A)
c.42+55381G>A (n.42+55381G>A)
c.-109-12475G>A (n.-109-12475G>A)
dbSNP
2g.31091549T>CCA45115098GALNT14c.129+46409A>G (n.129+46409A>G)
c.314+23194A>G (n.314+23194A>G)
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c.42+55373A>G (n.42+55373A>G)
c.-109-12483A>G (n.-109-12483A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091549T=CA1241986358GALNT14c.129+46409A= (n.129+46409A=)
c.314+23194A= (n.314+23194A=)
c.69+23194A= (n.69+23194A=)
c.181+41081A=
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n.164+33605A=
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c.42+55373A= (n.42+55373A=)
c.-109-12483A= (n.-109-12483A=)
2g.31091551T>CCA2699022540GALNT14c.129+46407A>G (n.129+46407A>G)
c.314+23192A>G (n.314+23192A>G)
c.69+23192A>G (n.69+23192A>G)
c.181+41079A>G
c.198+33603A>G
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2g.31091572C>GCA1241986370GALNT14c.129+46386G>C (n.129+46386G>C)
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dbSNP
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2g.31091574A>GCA767721753GALNT14c.129+46384T>C (n.129+46384T>C)
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c.-109-12513dup (n.-109-12513dup)
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched