Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31074694_31074698delinsGGAGA | CA1241978362 | GALNT14 | c.129+63260_129+63264delinsTCTCC (n.129+63260_129+63264delinsTCTCC) c.314+40045_314+40049delinsTCTCC (n.314+40045_314+40049delinsTCTCC) c.69+40045_69+40049delinsTCTCC (n.69+40045_69+40049delinsTCTCC) c.181+57932_181+57936delinsTCTCC c.198+50456_198+50460delinsTCTCC n.164+50456_164+50460delinsTCTCC n.388+72224_388+72228delinsTCTCC n.290+4236_290+4240delinsTCTCC n.364+54579_364+54583delinsTCTCC n.202-1523_202-1519delinsTCTCC n.358+40045_358+40049delinsTCTCC n.902+4236_902+4240delinsTCTCC c.447+4236_447+4240delinsTCTCC (n.447+4236_447+4240delinsTCTCC) c.42+72224_42+72228delinsTCTCC (n.42+72224_42+72228delinsTCTCC) c.24+4236_24+4240delinsTCTCC (n.24+4236_24+4240delinsTCTCC) c.162+4236_162+4240delinsTCTCC (n.162+4236_162+4240delinsTCTCC) n.236+4236_236+4240delinsTCTCC n.245+4236_245+4240delinsTCTCC | |
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2 | g.31074695G= | CA1241978363 | GALNT14 | c.129+63263C= (n.129+63263C=) c.314+40048C= (n.314+40048C=) c.69+40048C= (n.69+40048C=) c.181+57935C= c.198+50459C= n.164+50459C= n.388+72227C= n.290+4239C= n.364+54582C= n.202-1520C= n.358+40048C= n.902+4239C= c.447+4239C= (n.447+4239C=) c.42+72227C= (n.42+72227C=) c.24+4239C= (n.24+4239C=) c.162+4239C= (n.162+4239C=) n.236+4239C= n.245+4239C= | |
2 | g.31074701_31074704del | CA45113111 | GALNT14 | c.129+63260_129+63263del (n.129+63260_129+63263del) c.314+40045_314+40048del (n.314+40045_314+40048del) c.69+40045_69+40048del (n.69+40045_69+40048del) c.181+57932_181+57935del c.198+50456_198+50459del n.164+50456_164+50459del n.388+72224_388+72227del n.290+4236_290+4239del n.364+54579_364+54582del n.202-1523_202-1520del n.358+40045_358+40048del n.902+4236_902+4239del c.447+4236_447+4239del (n.447+4236_447+4239del) c.42+72224_42+72227del (n.42+72224_42+72227del) c.24+4236_24+4239del (n.24+4236_24+4239del) c.162+4236_162+4239del (n.162+4236_162+4239del) n.236+4236_236+4239del n.245+4236_245+4239del | dbSNP |
2 | g.31074701G>A | CA1028938723 | GALNT14 | c.129+63257C>T (n.129+63257C>T) c.314+40042C>T (n.314+40042C>T) c.69+40042C>T (n.69+40042C>T) c.181+57929C>T c.198+50453C>T n.164+50453C>T n.388+72221C>T n.290+4233C>T n.364+54576C>T n.202-1526C>T n.358+40042C>T n.902+4233C>T c.447+4233C>T (n.447+4233C>T) c.42+72221C>T (n.42+72221C>T) c.24+4233C>T (n.24+4233C>T) c.162+4233C>T (n.162+4233C>T) n.236+4233C>T n.245+4233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074701G>C | CA1241978365 | GALNT14 | c.129+63257C>G (n.129+63257C>G) c.314+40042C>G (n.314+40042C>G) c.69+40042C>G (n.69+40042C>G) c.181+57929C>G c.198+50453C>G n.164+50453C>G n.388+72221C>G n.290+4233C>G n.364+54576C>G n.202-1526C>G n.358+40042C>G n.902+4233C>G c.447+4233C>G (n.447+4233C>G) c.42+72221C>G (n.42+72221C>G) c.24+4233C>G (n.24+4233C>G) c.162+4233C>G (n.162+4233C>G) n.236+4233C>G n.245+4233C>G | dbSNP |
2 | g.31074701G= | CA1241978364 | GALNT14 | c.129+63257C= (n.129+63257C=) c.314+40042C= (n.314+40042C=) c.69+40042C= (n.69+40042C=) c.181+57929C= c.198+50453C= n.164+50453C= n.388+72221C= n.290+4233C= n.364+54576C= n.202-1526C= n.358+40042C= n.902+4233C= c.447+4233C= (n.447+4233C=) c.42+72221C= (n.42+72221C=) c.24+4233C= (n.24+4233C=) c.162+4233C= (n.162+4233C=) n.236+4233C= n.245+4233C= | |
2 | g.31074701G>T | CA531713911 | GALNT14 | c.129+63257C>A (n.129+63257C>A) c.314+40042C>A (n.314+40042C>A) c.69+40042C>A (n.69+40042C>A) c.181+57929C>A c.198+50453C>A n.164+50453C>A n.388+72221C>A n.290+4233C>A n.364+54576C>A n.202-1526C>A n.358+40042C>A n.902+4233C>A c.447+4233C>A (n.447+4233C>A) c.42+72221C>A (n.42+72221C>A) c.24+4233C>A (n.24+4233C>A) c.162+4233C>A (n.162+4233C>A) n.236+4233C>A n.245+4233C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31074702A= | CA1241978366 | GALNT14 | c.129+63256T= (n.129+63256T=) c.314+40041T= (n.314+40041T=) c.69+40041T= (n.69+40041T=) c.181+57928T= c.198+50452T= n.164+50452T= n.388+72220T= n.290+4232T= n.364+54575T= n.202-1527T= n.358+40041T= n.902+4232T= c.447+4232T= (n.447+4232T=) c.42+72220T= (n.42+72220T=) c.24+4232T= (n.24+4232T=) c.162+4232T= (n.162+4232T=) n.236+4232T= n.245+4232T= | |
2 | g.31074702A>G | CA1241978367 | GALNT14 | c.129+63256T>C (n.129+63256T>C) c.314+40041T>C (n.314+40041T>C) c.69+40041T>C (n.69+40041T>C) c.181+57928T>C c.198+50452T>C n.164+50452T>C n.388+72220T>C n.290+4232T>C n.364+54575T>C n.202-1527T>C n.358+40041T>C n.902+4232T>C c.447+4232T>C (n.447+4232T>C) c.42+72220T>C (n.42+72220T>C) c.24+4232T>C (n.24+4232T>C) c.162+4232T>C (n.162+4232T>C) n.236+4232T>C n.245+4232T>C | dbSNP |
2 | g.31074702A>T | CA531713912 | GALNT14 | c.129+63256T>A (n.129+63256T>A) c.314+40041T>A (n.314+40041T>A) c.69+40041T>A (n.69+40041T>A) c.181+57928T>A c.198+50452T>A n.164+50452T>A n.388+72220T>A n.290+4232T>A n.364+54575T>A n.202-1527T>A n.358+40041T>A n.902+4232T>A c.447+4232T>A (n.447+4232T>A) c.42+72220T>A (n.42+72220T>A) c.24+4232T>A (n.24+4232T>A) c.162+4232T>A (n.162+4232T>A) n.236+4232T>A n.245+4232T>A | gnomAD v2 |
2 | g.31074706C= | CA1241978368 | GALNT14 | c.129+63252G= (n.129+63252G=) c.314+40037G= (n.314+40037G=) c.69+40037G= (n.69+40037G=) c.181+57924G= c.198+50448G= n.164+50448G= n.388+72216G= n.290+4228G= n.364+54571G= n.202-1531G= n.358+40037G= n.902+4228G= c.447+4228G= (n.447+4228G=) c.42+72216G= (n.42+72216G=) c.24+4228G= (n.24+4228G=) c.162+4228G= (n.162+4228G=) n.236+4228G= n.245+4228G= | |
2 | g.31074706C>T | CA45113112 | GALNT14 | c.129+63252G>A (n.129+63252G>A) c.314+40037G>A (n.314+40037G>A) c.69+40037G>A (n.69+40037G>A) c.181+57924G>A c.198+50448G>A n.164+50448G>A n.388+72216G>A n.290+4228G>A n.364+54571G>A n.202-1531G>A n.358+40037G>A n.902+4228G>A c.447+4228G>A (n.447+4228G>A) c.42+72216G>A (n.42+72216G>A) c.24+4228G>A (n.24+4228G>A) c.162+4228G>A (n.162+4228G>A) n.236+4228G>A n.245+4228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074707A= | CA1241978369 | GALNT14 | c.129+63251T= (n.129+63251T=) c.314+40036T= (n.314+40036T=) c.69+40036T= (n.69+40036T=) c.181+57923T= c.198+50447T= n.164+50447T= n.388+72215T= n.290+4227T= n.364+54570T= n.202-1532T= n.358+40036T= n.902+4227T= c.447+4227T= (n.447+4227T=) c.42+72215T= (n.42+72215T=) c.24+4227T= (n.24+4227T=) c.162+4227T= (n.162+4227T=) n.236+4227T= n.245+4227T= | |
2 | g.31074707A>T | CA1028938727 | GALNT14 | c.129+63251T>A (n.129+63251T>A) c.314+40036T>A (n.314+40036T>A) c.69+40036T>A (n.69+40036T>A) c.181+57923T>A c.198+50447T>A n.164+50447T>A n.388+72215T>A n.290+4227T>A n.364+54570T>A n.202-1532T>A n.358+40036T>A n.902+4227T>A c.447+4227T>A (n.447+4227T>A) c.42+72215T>A (n.42+72215T>A) c.24+4227T>A (n.24+4227T>A) c.162+4227T>A (n.162+4227T>A) n.236+4227T>A n.245+4227T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074708C>T | CA2568476125 | GALNT14 | c.129+63250G>A (n.129+63250G>A) c.314+40035G>A (n.314+40035G>A) c.69+40035G>A (n.69+40035G>A) c.181+57922G>A c.198+50446G>A n.164+50446G>A n.388+72214G>A n.290+4226G>A n.364+54569G>A n.202-1533G>A n.358+40035G>A n.902+4226G>A c.447+4226G>A (n.447+4226G>A) c.42+72214G>A (n.42+72214G>A) c.24+4226G>A (n.24+4226G>A) c.162+4226G>A (n.162+4226G>A) n.236+4226G>A n.245+4226G>A | |
2 | g.31074712T>C | CA45113113 | GALNT14 | c.129+63246A>G (n.129+63246A>G) c.314+40031A>G (n.314+40031A>G) c.69+40031A>G (n.69+40031A>G) c.181+57918A>G c.198+50442A>G n.164+50442A>G n.388+72210A>G n.290+4222A>G n.364+54565A>G n.202-1537A>G n.358+40031A>G n.902+4222A>G c.447+4222A>G (n.447+4222A>G) c.42+72210A>G (n.42+72210A>G) c.24+4222A>G (n.24+4222A>G) c.162+4222A>G (n.162+4222A>G) n.236+4222A>G n.245+4222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074712T= | CA1241978370 | GALNT14 | c.129+63246A= (n.129+63246A=) c.314+40031A= (n.314+40031A=) c.69+40031A= (n.69+40031A=) c.181+57918A= c.198+50442A= n.164+50442A= n.388+72210A= n.290+4222A= n.364+54565A= n.202-1537A= n.358+40031A= n.902+4222A= c.447+4222A= (n.447+4222A=) c.42+72210A= (n.42+72210A=) c.24+4222A= (n.24+4222A=) c.162+4222A= (n.162+4222A=) n.236+4222A= n.245+4222A= | |
2 | g.31074713G= | CA1241978371 | GALNT14 | c.129+63245C= (n.129+63245C=) c.314+40030C= (n.314+40030C=) c.69+40030C= (n.69+40030C=) c.181+57917C= c.198+50441C= n.164+50441C= n.388+72209C= n.290+4221C= n.364+54564C= n.202-1538C= n.358+40030C= n.902+4221C= c.447+4221C= (n.447+4221C=) c.42+72209C= (n.42+72209C=) c.24+4221C= (n.24+4221C=) c.162+4221C= (n.162+4221C=) n.236+4221C= n.245+4221C= | |
2 | g.31074713G>T | CA1241978372 | GALNT14 | c.129+63245C>A (n.129+63245C>A) c.314+40030C>A (n.314+40030C>A) c.69+40030C>A (n.69+40030C>A) c.181+57917C>A c.198+50441C>A n.164+50441C>A n.388+72209C>A n.290+4221C>A n.364+54564C>A n.202-1538C>A n.358+40030C>A n.902+4221C>A c.447+4221C>A (n.447+4221C>A) c.42+72209C>A (n.42+72209C>A) c.24+4221C>A (n.24+4221C>A) c.162+4221C>A (n.162+4221C>A) n.236+4221C>A n.245+4221C>A | dbSNP |
2 | g.31074714C= | CA1241978374 | GALNT14 | c.129+63244G= (n.129+63244G=) c.314+40029G= (n.314+40029G=) c.69+40029G= (n.69+40029G=) c.181+57916G= c.198+50440G= n.164+50440G= n.388+72208G= n.290+4220G= n.364+54563G= n.202-1539G= n.358+40029G= n.902+4220G= c.447+4220G= (n.447+4220G=) c.42+72208G= (n.42+72208G=) c.24+4220G= (n.24+4220G=) c.162+4220G= (n.162+4220G=) n.236+4220G= n.245+4220G= | |
2 | g.31074714C>G | CA1241978373 | GALNT14 | c.129+63244G>C (n.129+63244G>C) c.314+40029G>C (n.314+40029G>C) c.69+40029G>C (n.69+40029G>C) c.181+57916G>C c.198+50440G>C n.164+50440G>C n.388+72208G>C n.290+4220G>C n.364+54563G>C n.202-1539G>C n.358+40029G>C n.902+4220G>C c.447+4220G>C (n.447+4220G>C) c.42+72208G>C (n.42+72208G>C) c.24+4220G>C (n.24+4220G>C) c.162+4220G>C (n.162+4220G>C) n.236+4220G>C n.245+4220G>C | dbSNP |
2 | g.31074714C>T | CA45113114 | GALNT14 | c.129+63244G>A (n.129+63244G>A) c.314+40029G>A (n.314+40029G>A) c.69+40029G>A (n.69+40029G>A) c.181+57916G>A c.198+50440G>A n.164+50440G>A n.388+72208G>A n.290+4220G>A n.364+54563G>A n.202-1539G>A n.358+40029G>A n.902+4220G>A c.447+4220G>A (n.447+4220G>A) c.42+72208G>A (n.42+72208G>A) c.24+4220G>A (n.24+4220G>A) c.162+4220G>A (n.162+4220G>A) n.236+4220G>A n.245+4220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G>A | CA45113115 | GALNT14 | c.129+63243C>T (n.129+63243C>T) c.314+40028C>T (n.314+40028C>T) c.69+40028C>T (n.69+40028C>T) c.181+57915C>T c.198+50439C>T n.164+50439C>T n.388+72207C>T n.290+4219C>T n.364+54562C>T n.202-1540C>T n.358+40028C>T n.902+4219C>T c.447+4219C>T (n.447+4219C>T) c.42+72207C>T (n.42+72207C>T) c.24+4219C>T (n.24+4219C>T) c.162+4219C>T (n.162+4219C>T) n.236+4219C>T n.245+4219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G>C | CA45113116 | GALNT14 | c.129+63243C>G (n.129+63243C>G) c.314+40028C>G (n.314+40028C>G) c.69+40028C>G (n.69+40028C>G) c.181+57915C>G c.198+50439C>G n.164+50439C>G n.388+72207C>G n.290+4219C>G n.364+54562C>G n.202-1540C>G n.358+40028C>G n.902+4219C>G c.447+4219C>G (n.447+4219C>G) c.42+72207C>G (n.42+72207C>G) c.24+4219C>G (n.24+4219C>G) c.162+4219C>G (n.162+4219C>G) n.236+4219C>G n.245+4219C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G= | CA1241978375 | GALNT14 | c.129+63243C= (n.129+63243C=) c.314+40028C= (n.314+40028C=) c.69+40028C= (n.69+40028C=) c.181+57915C= c.198+50439C= n.164+50439C= n.388+72207C= n.290+4219C= n.364+54562C= n.202-1540C= n.358+40028C= n.902+4219C= c.447+4219C= (n.447+4219C=) c.42+72207C= (n.42+72207C=) c.24+4219C= (n.24+4219C=) c.162+4219C= (n.162+4219C=) n.236+4219C= n.245+4219C= | |
2 | g.31074719C= | CA1241978376 | GALNT14 | c.129+63239G= (n.129+63239G=) c.314+40024G= (n.314+40024G=) c.69+40024G= (n.69+40024G=) c.181+57911G= c.198+50435G= n.164+50435G= n.388+72203G= n.290+4215G= n.364+54558G= n.202-1544G= n.358+40024G= n.902+4215G= c.447+4215G= (n.447+4215G=) c.42+72203G= (n.42+72203G=) c.24+4215G= (n.24+4215G=) c.162+4215G= (n.162+4215G=) n.236+4215G= n.245+4215G= | |
2 | g.31074719C>T | CA531713916 | GALNT14 | c.129+63239G>A (n.129+63239G>A) c.314+40024G>A (n.314+40024G>A) c.69+40024G>A (n.69+40024G>A) c.181+57911G>A c.198+50435G>A n.164+50435G>A n.388+72203G>A n.290+4215G>A n.364+54558G>A n.202-1544G>A n.358+40024G>A n.902+4215G>A c.447+4215G>A (n.447+4215G>A) c.42+72203G>A (n.42+72203G>A) c.24+4215G>A (n.24+4215G>A) c.162+4215G>A (n.162+4215G>A) n.236+4215G>A n.245+4215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074725G>A | CA2512761285 | GALNT14 | c.129+63233C>T (n.129+63233C>T) c.314+40018C>T (n.314+40018C>T) c.69+40018C>T (n.69+40018C>T) c.181+57905C>T c.198+50429C>T n.164+50429C>T n.388+72197C>T n.290+4209C>T n.364+54552C>T n.202-1550C>T n.358+40018C>T n.902+4209C>T c.447+4209C>T (n.447+4209C>T) c.42+72197C>T (n.42+72197C>T) c.24+4209C>T (n.24+4209C>T) c.162+4209C>T (n.162+4209C>T) n.236+4209C>T n.245+4209C>T | |
2 | g.31074726G>A | CA1241978378 | GALNT14 | c.129+63232C>T (n.129+63232C>T) c.314+40017C>T (n.314+40017C>T) c.69+40017C>T (n.69+40017C>T) c.181+57904C>T c.198+50428C>T n.164+50428C>T n.388+72196C>T n.290+4208C>T n.364+54551C>T n.202-1551C>T n.358+40017C>T n.902+4208C>T c.447+4208C>T (n.447+4208C>T) c.42+72196C>T (n.42+72196C>T) c.24+4208C>T (n.24+4208C>T) c.162+4208C>T (n.162+4208C>T) n.236+4208C>T n.245+4208C>T | dbSNP |
2 | g.31074726G>C | CA767712862 | GALNT14 | c.129+63232C>G (n.129+63232C>G) c.314+40017C>G (n.314+40017C>G) c.69+40017C>G (n.69+40017C>G) c.181+57904C>G c.198+50428C>G n.164+50428C>G n.388+72196C>G n.290+4208C>G n.364+54551C>G n.202-1551C>G n.358+40017C>G n.902+4208C>G c.447+4208C>G (n.447+4208C>G) c.42+72196C>G (n.42+72196C>G) c.24+4208C>G (n.24+4208C>G) c.162+4208C>G (n.162+4208C>G) n.236+4208C>G n.245+4208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074726G= | CA1241978377 | GALNT14 | c.129+63232C= (n.129+63232C=) c.314+40017C= (n.314+40017C=) c.69+40017C= (n.69+40017C=) c.181+57904C= c.198+50428C= n.164+50428C= n.388+72196C= n.290+4208C= n.364+54551C= n.202-1551C= n.358+40017C= n.902+4208C= c.447+4208C= (n.447+4208C=) c.42+72196C= (n.42+72196C=) c.24+4208C= (n.24+4208C=) c.162+4208C= (n.162+4208C=) n.236+4208C= n.245+4208C= | |
2 | g.31074726G>T | CA1241978379 | GALNT14 | c.129+63232C>A (n.129+63232C>A) c.314+40017C>A (n.314+40017C>A) c.69+40017C>A (n.69+40017C>A) c.181+57904C>A c.198+50428C>A n.164+50428C>A n.388+72196C>A n.290+4208C>A n.364+54551C>A n.202-1551C>A n.358+40017C>A n.902+4208C>A c.447+4208C>A (n.447+4208C>A) c.42+72196C>A (n.42+72196C>A) c.24+4208C>A (n.24+4208C>A) c.162+4208C>A (n.162+4208C>A) n.236+4208C>A n.245+4208C>A | dbSNP |
2 | g.31074729C= | CA1241978380 | GALNT14 | c.129+63229G= (n.129+63229G=) c.314+40014G= (n.314+40014G=) c.69+40014G= (n.69+40014G=) c.181+57901G= c.198+50425G= n.164+50425G= n.388+72193G= n.290+4205G= n.364+54548G= n.202-1554G= n.358+40014G= n.902+4205G= c.447+4205G= (n.447+4205G=) c.42+72193G= (n.42+72193G=) c.24+4205G= (n.24+4205G=) c.162+4205G= (n.162+4205G=) n.236+4205G= n.245+4205G= | |
2 | g.31074729C>T | CA1241978381 | GALNT14 | c.129+63229G>A (n.129+63229G>A) c.314+40014G>A (n.314+40014G>A) c.69+40014G>A (n.69+40014G>A) c.181+57901G>A c.198+50425G>A n.164+50425G>A n.388+72193G>A n.290+4205G>A n.364+54548G>A n.202-1554G>A n.358+40014G>A n.902+4205G>A c.447+4205G>A (n.447+4205G>A) c.42+72193G>A (n.42+72193G>A) c.24+4205G>A (n.24+4205G>A) c.162+4205G>A (n.162+4205G>A) n.236+4205G>A n.245+4205G>A | dbSNP |
2 | g.31074735C= | CA1241978382 | GALNT14 | c.129+63223G= (n.129+63223G=) c.314+40008G= (n.314+40008G=) c.69+40008G= (n.69+40008G=) c.181+57895G= c.198+50419G= n.164+50419G= n.388+72187G= n.290+4199G= n.364+54542G= n.202-1560G= n.358+40008G= n.902+4199G= c.447+4199G= (n.447+4199G=) c.42+72187G= (n.42+72187G=) c.24+4199G= (n.24+4199G=) c.162+4199G= (n.162+4199G=) n.236+4199G= n.245+4199G= | |
2 | g.31074735C>T | CA45113117 | GALNT14 | c.129+63223G>A (n.129+63223G>A) c.314+40008G>A (n.314+40008G>A) c.69+40008G>A (n.69+40008G>A) c.181+57895G>A c.198+50419G>A n.164+50419G>A n.388+72187G>A n.290+4199G>A n.364+54542G>A n.202-1560G>A n.358+40008G>A n.902+4199G>A c.447+4199G>A (n.447+4199G>A) c.42+72187G>A (n.42+72187G>A) c.24+4199G>A (n.24+4199G>A) c.162+4199G>A (n.162+4199G>A) n.236+4199G>A n.245+4199G>A | dbSNP |
2 | g.31074739G>A | CA45113118 | GALNT14 | c.129+63219C>T (n.129+63219C>T) c.314+40004C>T (n.314+40004C>T) c.69+40004C>T (n.69+40004C>T) c.181+57891C>T c.198+50415C>T n.164+50415C>T n.388+72183C>T n.290+4195C>T n.364+54538C>T n.202-1564C>T n.358+40004C>T n.902+4195C>T c.447+4195C>T (n.447+4195C>T) c.42+72183C>T (n.42+72183C>T) c.24+4195C>T (n.24+4195C>T) c.162+4195C>T (n.162+4195C>T) n.236+4195C>T n.245+4195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074739G= | CA1241978383 | GALNT14 | c.129+63219C= (n.129+63219C=) c.314+40004C= (n.314+40004C=) c.69+40004C= (n.69+40004C=) c.181+57891C= c.198+50415C= n.164+50415C= n.388+72183C= n.290+4195C= n.364+54538C= n.202-1564C= n.358+40004C= n.902+4195C= c.447+4195C= (n.447+4195C=) c.42+72183C= (n.42+72183C=) c.24+4195C= (n.24+4195C=) c.162+4195C= (n.162+4195C=) n.236+4195C= n.245+4195C= | |
2 | g.31074742T>C | CA45113119 | GALNT14 | c.129+63216A>G (n.129+63216A>G) c.314+40001A>G (n.314+40001A>G) c.69+40001A>G (n.69+40001A>G) c.181+57888A>G c.198+50412A>G n.164+50412A>G n.388+72180A>G n.290+4192A>G n.364+54535A>G n.202-1567A>G n.358+40001A>G n.902+4192A>G c.447+4192A>G (n.447+4192A>G) c.42+72180A>G (n.42+72180A>G) c.24+4192A>G (n.24+4192A>G) c.162+4192A>G (n.162+4192A>G) n.236+4192A>G n.245+4192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074742T= | CA1241978384 | GALNT14 | c.129+63216A= (n.129+63216A=) c.314+40001A= (n.314+40001A=) c.69+40001A= (n.69+40001A=) c.181+57888A= c.198+50412A= n.164+50412A= n.388+72180A= n.290+4192A= n.364+54535A= n.202-1567A= n.358+40001A= n.902+4192A= c.447+4192A= (n.447+4192A=) c.42+72180A= (n.42+72180A=) c.24+4192A= (n.24+4192A=) c.162+4192A= (n.162+4192A=) n.236+4192A= n.245+4192A= | |
2 | g.31074744G= | CA1241978385 | GALNT14 | c.129+63214C= (n.129+63214C=) c.314+39999C= (n.314+39999C=) c.69+39999C= (n.69+39999C=) c.181+57886C= c.198+50410C= n.164+50410C= n.388+72178C= n.290+4190C= n.364+54533C= n.202-1569C= n.358+39999C= n.902+4190C= c.447+4190C= (n.447+4190C=) c.42+72178C= (n.42+72178C=) c.24+4190C= (n.24+4190C=) c.162+4190C= (n.162+4190C=) n.236+4190C= n.245+4190C= | |
2 | g.31074744G>T | CA45113120 | GALNT14 | c.129+63214C>A (n.129+63214C>A) c.314+39999C>A (n.314+39999C>A) c.69+39999C>A (n.69+39999C>A) c.181+57886C>A c.198+50410C>A n.164+50410C>A n.388+72178C>A n.290+4190C>A n.364+54533C>A n.202-1569C>A n.358+39999C>A n.902+4190C>A c.447+4190C>A (n.447+4190C>A) c.42+72178C>A (n.42+72178C>A) c.24+4190C>A (n.24+4190C>A) c.162+4190C>A (n.162+4190C>A) n.236+4190C>A n.245+4190C>A | dbSNP |
2 | g.31074746C>A | CA2749362754 | GALNT14 | c.129+63212G>T (n.129+63212G>T) c.314+39997G>T (n.314+39997G>T) c.69+39997G>T (n.69+39997G>T) c.181+57884G>T c.198+50408G>T n.164+50408G>T n.388+72176G>T n.290+4188G>T n.364+54531G>T n.202-1571G>T n.358+39997G>T n.902+4188G>T c.447+4188G>T (n.447+4188G>T) c.42+72176G>T (n.42+72176G>T) c.24+4188G>T (n.24+4188G>T) c.162+4188G>T (n.162+4188G>T) n.236+4188G>T n.245+4188G>T | |
2 | g.31074746_31074748delinsCAT | CA1241978386 | GALNT14 | c.129+63210_129+63212delinsATG (n.129+63210_129+63212delinsATG) c.314+39995_314+39997delinsATG (n.314+39995_314+39997delinsATG) c.69+39995_69+39997delinsATG (n.69+39995_69+39997delinsATG) c.181+57882_181+57884delinsATG c.198+50406_198+50408delinsATG n.164+50406_164+50408delinsATG n.388+72174_388+72176delinsATG n.290+4186_290+4188delinsATG n.364+54529_364+54531delinsATG n.202-1573_202-1571delinsATG n.358+39995_358+39997delinsATG n.902+4186_902+4188delinsATG c.447+4186_447+4188delinsATG (n.447+4186_447+4188delinsATG) c.42+72174_42+72176delinsATG (n.42+72174_42+72176delinsATG) c.24+4186_24+4188delinsATG (n.24+4186_24+4188delinsATG) c.162+4186_162+4188delinsATG (n.162+4186_162+4188delinsATG) n.236+4186_236+4188delinsATG n.245+4186_245+4188delinsATG | |
2 | g.31074747A= | CA1241978387 | GALNT14 | c.129+63211T= (n.129+63211T=) c.314+39996T= (n.314+39996T=) c.69+39996T= (n.69+39996T=) c.181+57883T= c.198+50407T= n.164+50407T= n.388+72175T= n.290+4187T= n.364+54530T= n.202-1572T= n.358+39996T= n.902+4187T= c.447+4187T= (n.447+4187T=) c.42+72175T= (n.42+72175T=) c.24+4187T= (n.24+4187T=) c.162+4187T= (n.162+4187T=) n.236+4187T= n.245+4187T= | |
2 | g.31074747A>G | CA1028938733 | GALNT14 | c.129+63211T>C (n.129+63211T>C) c.314+39996T>C (n.314+39996T>C) c.69+39996T>C (n.69+39996T>C) c.181+57883T>C c.198+50407T>C n.164+50407T>C n.388+72175T>C n.290+4187T>C n.364+54530T>C n.202-1572T>C n.358+39996T>C n.902+4187T>C c.447+4187T>C (n.447+4187T>C) c.42+72175T>C (n.42+72175T>C) c.24+4187T>C (n.24+4187T>C) c.162+4187T>C (n.162+4187T>C) n.236+4187T>C n.245+4187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074749_31074750del | CA45113121 | GALNT14 | c.129+63210_129+63211del (n.129+63210_129+63211del) c.314+39995_314+39996del (n.314+39995_314+39996del) c.69+39995_69+39996del (n.69+39995_69+39996del) c.181+57882_181+57883del c.198+50406_198+50407del n.164+50406_164+50407del n.388+72174_388+72175del n.290+4186_290+4187del n.364+54529_364+54530del n.202-1573_202-1572del n.358+39995_358+39996del n.902+4186_902+4187del c.447+4186_447+4187del (n.447+4186_447+4187del) c.42+72174_42+72175del (n.42+72174_42+72175del) c.24+4186_24+4187del (n.24+4186_24+4187del) c.162+4186_162+4187del (n.162+4186_162+4187del) n.236+4186_236+4187del n.245+4186_245+4187del | dbSNP |
2 | g.31074750T>C | CA767712872 | GALNT14 | c.129+63208A>G (n.129+63208A>G) c.314+39993A>G (n.314+39993A>G) c.69+39993A>G (n.69+39993A>G) c.181+57880A>G c.198+50404A>G n.164+50404A>G n.388+72172A>G n.290+4184A>G n.364+54527A>G n.202-1575A>G n.358+39993A>G n.902+4184A>G c.447+4184A>G (n.447+4184A>G) c.42+72172A>G (n.42+72172A>G) c.24+4184A>G (n.24+4184A>G) c.162+4184A>G (n.162+4184A>G) n.236+4184A>G n.245+4184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074750T= | CA1241978388 | GALNT14 | c.129+63208A= (n.129+63208A=) c.314+39993A= (n.314+39993A=) c.69+39993A= (n.69+39993A=) c.181+57880A= c.198+50404A= n.164+50404A= n.388+72172A= n.290+4184A= n.364+54527A= n.202-1575A= n.358+39993A= n.902+4184A= c.447+4184A= (n.447+4184A=) c.42+72172A= (n.42+72172A=) c.24+4184A= (n.24+4184A=) c.162+4184A= (n.162+4184A=) n.236+4184A= n.245+4184A= |