Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31074678_31074679delinsGA | CA1241978350 | GALNT14 | c.129+63279_129+63280delinsTC (n.129+63279_129+63280delinsTC) c.314+40064_314+40065delinsTC (n.314+40064_314+40065delinsTC) c.69+40064_69+40065delinsTC (n.69+40064_69+40065delinsTC) c.181+57951_181+57952delinsTC c.198+50475_198+50476delinsTC n.164+50475_164+50476delinsTC n.388+72243_388+72244delinsTC n.290+4255_290+4256delinsTC n.364+54598_364+54599delinsTC n.202-1504_202-1503delinsTC n.358+40064_358+40065delinsTC n.902+4255_902+4256delinsTC c.447+4255_447+4256delinsTC (n.447+4255_447+4256delinsTC) c.42+72243_42+72244delinsTC (n.42+72243_42+72244delinsTC) c.24+4255_24+4256delinsTC (n.24+4255_24+4256delinsTC) c.162+4255_162+4256delinsTC (n.162+4255_162+4256delinsTC) n.236+4255_236+4256delinsTC n.245+4255_245+4256delinsTC | |
2 | g.31074679A= | CA1241978351 | GALNT14 | c.129+63279T= (n.129+63279T=) c.314+40064T= (n.314+40064T=) c.69+40064T= (n.69+40064T=) c.181+57951T= c.198+50475T= n.164+50475T= n.388+72243T= n.290+4255T= n.364+54598T= n.202-1504T= n.358+40064T= n.902+4255T= c.447+4255T= (n.447+4255T=) c.42+72243T= (n.42+72243T=) c.24+4255T= (n.24+4255T=) c.162+4255T= (n.162+4255T=) n.236+4255T= n.245+4255T= | |
2 | g.31074679A>G | CA1241978352 | GALNT14 | c.129+63279T>C (n.129+63279T>C) c.314+40064T>C (n.314+40064T>C) c.69+40064T>C (n.69+40064T>C) c.181+57951T>C c.198+50475T>C n.164+50475T>C n.388+72243T>C n.290+4255T>C n.364+54598T>C n.202-1504T>C n.358+40064T>C n.902+4255T>C c.447+4255T>C (n.447+4255T>C) c.42+72243T>C (n.42+72243T>C) c.24+4255T>C (n.24+4255T>C) c.162+4255T>C (n.162+4255T>C) n.236+4255T>C n.245+4255T>C | dbSNP |
2 | g.31074684dup | CA767712825 | GALNT14 | c.129+63279dup (n.129+63279dup) c.314+40064dup (n.314+40064dup) c.69+40064dup (n.69+40064dup) c.181+57951dup c.198+50475dup n.164+50475dup n.388+72243dup n.290+4255dup n.364+54598dup n.202-1504dup n.358+40064dup n.902+4255dup c.447+4255dup (n.447+4255dup) c.42+72243dup (n.42+72243dup) c.24+4255dup (n.24+4255dup) c.162+4255dup (n.162+4255dup) n.236+4255dup n.245+4255dup | dbSNP |
2 | g.31074684del | CA767712826 | GALNT14 | c.129+63279del (n.129+63279del) c.314+40064del (n.314+40064del) c.69+40064del (n.69+40064del) c.181+57951del c.198+50475del n.164+50475del n.388+72243del n.290+4255del n.364+54598del n.202-1504del n.358+40064del n.902+4255del c.447+4255del (n.447+4255del) c.42+72243del (n.42+72243del) c.24+4255del (n.24+4255del) c.162+4255del (n.162+4255del) n.236+4255del n.245+4255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074681_31074685delinsAAAAG | CA1241978353 | GALNT14 | c.129+63273_129+63277delinsCTTTT (n.129+63273_129+63277delinsCTTTT) c.314+40058_314+40062delinsCTTTT (n.314+40058_314+40062delinsCTTTT) c.69+40058_69+40062delinsCTTTT (n.69+40058_69+40062delinsCTTTT) c.181+57945_181+57949delinsCTTTT c.198+50469_198+50473delinsCTTTT n.164+50469_164+50473delinsCTTTT n.388+72237_388+72241delinsCTTTT n.290+4249_290+4253delinsCTTTT n.364+54592_364+54596delinsCTTTT n.202-1510_202-1506delinsCTTTT n.358+40058_358+40062delinsCTTTT n.902+4249_902+4253delinsCTTTT c.447+4249_447+4253delinsCTTTT (n.447+4249_447+4253delinsCTTTT) c.42+72237_42+72241delinsCTTTT (n.42+72237_42+72241delinsCTTTT) c.24+4249_24+4253delinsCTTTT (n.24+4249_24+4253delinsCTTTT) c.162+4249_162+4253delinsCTTTT (n.162+4249_162+4253delinsCTTTT) n.236+4249_236+4253delinsCTTTT n.245+4249_245+4253delinsCTTTT | |
2 | g.31074683_31074686del | CA1241978354 | GALNT14 | c.129+63273_129+63276del (n.129+63273_129+63276del) c.314+40058_314+40061del (n.314+40058_314+40061del) c.69+40058_69+40061del (n.69+40058_69+40061del) c.181+57945_181+57948del c.198+50469_198+50472del n.164+50469_164+50472del n.388+72237_388+72240del n.290+4249_290+4252del n.364+54592_364+54595del n.202-1510_202-1507del n.358+40058_358+40061del n.902+4249_902+4252del c.447+4249_447+4252del (n.447+4249_447+4252del) c.42+72237_42+72240del (n.42+72237_42+72240del) c.24+4249_24+4252del (n.24+4249_24+4252del) c.162+4249_162+4252del (n.162+4249_162+4252del) n.236+4249_236+4252del n.245+4249_245+4252del | dbSNP |
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2 | g.31074683A>G | CA1241978355 | GALNT14 | c.129+63275T>C (n.129+63275T>C) c.314+40060T>C (n.314+40060T>C) c.69+40060T>C (n.69+40060T>C) c.181+57947T>C c.198+50471T>C n.164+50471T>C n.388+72239T>C n.290+4251T>C n.364+54594T>C n.202-1508T>C n.358+40060T>C n.902+4251T>C c.447+4251T>C (n.447+4251T>C) c.42+72239T>C (n.42+72239T>C) c.24+4251T>C (n.24+4251T>C) c.162+4251T>C (n.162+4251T>C) n.236+4251T>C n.245+4251T>C | dbSNP |
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2 | g.31074685G= | CA1241978357 | GALNT14 | c.129+63273C= (n.129+63273C=) c.314+40058C= (n.314+40058C=) c.69+40058C= (n.69+40058C=) c.181+57945C= c.198+50469C= n.164+50469C= n.388+72237C= n.290+4249C= n.364+54592C= n.202-1510C= n.358+40058C= n.902+4249C= c.447+4249C= (n.447+4249C=) c.42+72237C= (n.42+72237C=) c.24+4249C= (n.24+4249C=) c.162+4249C= (n.162+4249C=) n.236+4249C= n.245+4249C= | |
2 | g.31074688A= | CA1241978358 | GALNT14 | c.129+63270T= (n.129+63270T=) c.314+40055T= (n.314+40055T=) c.69+40055T= (n.69+40055T=) c.181+57942T= c.198+50466T= n.164+50466T= n.388+72234T= n.290+4246T= n.364+54589T= n.202-1513T= n.358+40055T= n.902+4246T= c.447+4246T= (n.447+4246T=) c.42+72234T= (n.42+72234T=) c.24+4246T= (n.24+4246T=) c.162+4246T= (n.162+4246T=) n.236+4246T= n.245+4246T= | |
2 | g.31074688A>G | CA767712829 | GALNT14 | c.129+63270T>C (n.129+63270T>C) c.314+40055T>C (n.314+40055T>C) c.69+40055T>C (n.69+40055T>C) c.181+57942T>C c.198+50466T>C n.164+50466T>C n.388+72234T>C n.290+4246T>C n.364+54589T>C n.202-1513T>C n.358+40055T>C n.902+4246T>C c.447+4246T>C (n.447+4246T>C) c.42+72234T>C (n.42+72234T>C) c.24+4246T>C (n.24+4246T>C) c.162+4246T>C (n.162+4246T>C) n.236+4246T>C n.245+4246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074689G>A | CA767712833 | GALNT14 | c.129+63269C>T (n.129+63269C>T) c.314+40054C>T (n.314+40054C>T) c.69+40054C>T (n.69+40054C>T) c.181+57941C>T c.198+50465C>T n.164+50465C>T n.388+72233C>T n.290+4245C>T n.364+54588C>T n.202-1514C>T n.358+40054C>T n.902+4245C>T c.447+4245C>T (n.447+4245C>T) c.42+72233C>T (n.42+72233C>T) c.24+4245C>T (n.24+4245C>T) c.162+4245C>T (n.162+4245C>T) n.236+4245C>T n.245+4245C>T | dbSNP |
2 | g.31074689G= | CA1241978359 | GALNT14 | c.129+63269C= (n.129+63269C=) c.314+40054C= (n.314+40054C=) c.69+40054C= (n.69+40054C=) c.181+57941C= c.198+50465C= n.164+50465C= n.388+72233C= n.290+4245C= n.364+54588C= n.202-1514C= n.358+40054C= n.902+4245C= c.447+4245C= (n.447+4245C=) c.42+72233C= (n.42+72233C=) c.24+4245C= (n.24+4245C=) c.162+4245C= (n.162+4245C=) n.236+4245C= n.245+4245C= | |
2 | g.31074694G>A | CA1241978360 | GALNT14 | c.129+63264C>T (n.129+63264C>T) c.314+40049C>T (n.314+40049C>T) c.69+40049C>T (n.69+40049C>T) c.181+57936C>T c.198+50460C>T n.164+50460C>T n.388+72228C>T n.290+4240C>T n.364+54583C>T n.202-1519C>T n.358+40049C>T n.902+4240C>T c.447+4240C>T (n.447+4240C>T) c.42+72228C>T (n.42+72228C>T) c.24+4240C>T (n.24+4240C>T) c.162+4240C>T (n.162+4240C>T) n.236+4240C>T n.245+4240C>T | dbSNP |
2 | g.31074694G= | CA1241978361 | GALNT14 | c.129+63264C= (n.129+63264C=) c.314+40049C= (n.314+40049C=) c.69+40049C= (n.69+40049C=) c.181+57936C= c.198+50460C= n.164+50460C= n.388+72228C= n.290+4240C= n.364+54583C= n.202-1519C= n.358+40049C= n.902+4240C= c.447+4240C= (n.447+4240C=) c.42+72228C= (n.42+72228C=) c.24+4240C= (n.24+4240C=) c.162+4240C= (n.162+4240C=) n.236+4240C= n.245+4240C= | |
2 | g.31074694_31074698delinsGGAGA | CA1241978362 | GALNT14 | c.129+63260_129+63264delinsTCTCC (n.129+63260_129+63264delinsTCTCC) c.314+40045_314+40049delinsTCTCC (n.314+40045_314+40049delinsTCTCC) c.69+40045_69+40049delinsTCTCC (n.69+40045_69+40049delinsTCTCC) c.181+57932_181+57936delinsTCTCC c.198+50456_198+50460delinsTCTCC n.164+50456_164+50460delinsTCTCC n.388+72224_388+72228delinsTCTCC n.290+4236_290+4240delinsTCTCC n.364+54579_364+54583delinsTCTCC n.202-1523_202-1519delinsTCTCC n.358+40045_358+40049delinsTCTCC n.902+4236_902+4240delinsTCTCC c.447+4236_447+4240delinsTCTCC (n.447+4236_447+4240delinsTCTCC) c.42+72224_42+72228delinsTCTCC (n.42+72224_42+72228delinsTCTCC) c.24+4236_24+4240delinsTCTCC (n.24+4236_24+4240delinsTCTCC) c.162+4236_162+4240delinsTCTCC (n.162+4236_162+4240delinsTCTCC) n.236+4236_236+4240delinsTCTCC n.245+4236_245+4240delinsTCTCC | |
2 | g.31074695G>A | CA1028938722 | GALNT14 | c.129+63263C>T (n.129+63263C>T) c.314+40048C>T (n.314+40048C>T) c.69+40048C>T (n.69+40048C>T) c.181+57935C>T c.198+50459C>T n.164+50459C>T n.388+72227C>T n.290+4239C>T n.364+54582C>T n.202-1520C>T n.358+40048C>T n.902+4239C>T c.447+4239C>T (n.447+4239C>T) c.42+72227C>T (n.42+72227C>T) c.24+4239C>T (n.24+4239C>T) c.162+4239C>T (n.162+4239C>T) n.236+4239C>T n.245+4239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074695G= | CA1241978363 | GALNT14 | c.129+63263C= (n.129+63263C=) c.314+40048C= (n.314+40048C=) c.69+40048C= (n.69+40048C=) c.181+57935C= c.198+50459C= n.164+50459C= n.388+72227C= n.290+4239C= n.364+54582C= n.202-1520C= n.358+40048C= n.902+4239C= c.447+4239C= (n.447+4239C=) c.42+72227C= (n.42+72227C=) c.24+4239C= (n.24+4239C=) c.162+4239C= (n.162+4239C=) n.236+4239C= n.245+4239C= | |
2 | g.31074701_31074704del | CA45113111 | GALNT14 | c.129+63260_129+63263del (n.129+63260_129+63263del) c.314+40045_314+40048del (n.314+40045_314+40048del) c.69+40045_69+40048del (n.69+40045_69+40048del) c.181+57932_181+57935del c.198+50456_198+50459del n.164+50456_164+50459del n.388+72224_388+72227del n.290+4236_290+4239del n.364+54579_364+54582del n.202-1523_202-1520del n.358+40045_358+40048del n.902+4236_902+4239del c.447+4236_447+4239del (n.447+4236_447+4239del) c.42+72224_42+72227del (n.42+72224_42+72227del) c.24+4236_24+4239del (n.24+4236_24+4239del) c.162+4236_162+4239del (n.162+4236_162+4239del) n.236+4236_236+4239del n.245+4236_245+4239del | dbSNP |
2 | g.31074701G>A | CA1028938723 | GALNT14 | c.129+63257C>T (n.129+63257C>T) c.314+40042C>T (n.314+40042C>T) c.69+40042C>T (n.69+40042C>T) c.181+57929C>T c.198+50453C>T n.164+50453C>T n.388+72221C>T n.290+4233C>T n.364+54576C>T n.202-1526C>T n.358+40042C>T n.902+4233C>T c.447+4233C>T (n.447+4233C>T) c.42+72221C>T (n.42+72221C>T) c.24+4233C>T (n.24+4233C>T) c.162+4233C>T (n.162+4233C>T) n.236+4233C>T n.245+4233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074701G>C | CA1241978365 | GALNT14 | c.129+63257C>G (n.129+63257C>G) c.314+40042C>G (n.314+40042C>G) c.69+40042C>G (n.69+40042C>G) c.181+57929C>G c.198+50453C>G n.164+50453C>G n.388+72221C>G n.290+4233C>G n.364+54576C>G n.202-1526C>G n.358+40042C>G n.902+4233C>G c.447+4233C>G (n.447+4233C>G) c.42+72221C>G (n.42+72221C>G) c.24+4233C>G (n.24+4233C>G) c.162+4233C>G (n.162+4233C>G) n.236+4233C>G n.245+4233C>G | dbSNP |
2 | g.31074701G= | CA1241978364 | GALNT14 | c.129+63257C= (n.129+63257C=) c.314+40042C= (n.314+40042C=) c.69+40042C= (n.69+40042C=) c.181+57929C= c.198+50453C= n.164+50453C= n.388+72221C= n.290+4233C= n.364+54576C= n.202-1526C= n.358+40042C= n.902+4233C= c.447+4233C= (n.447+4233C=) c.42+72221C= (n.42+72221C=) c.24+4233C= (n.24+4233C=) c.162+4233C= (n.162+4233C=) n.236+4233C= n.245+4233C= | |
2 | g.31074701G>T | CA531713911 | GALNT14 | c.129+63257C>A (n.129+63257C>A) c.314+40042C>A (n.314+40042C>A) c.69+40042C>A (n.69+40042C>A) c.181+57929C>A c.198+50453C>A n.164+50453C>A n.388+72221C>A n.290+4233C>A n.364+54576C>A n.202-1526C>A n.358+40042C>A n.902+4233C>A c.447+4233C>A (n.447+4233C>A) c.42+72221C>A (n.42+72221C>A) c.24+4233C>A (n.24+4233C>A) c.162+4233C>A (n.162+4233C>A) n.236+4233C>A n.245+4233C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31074702A= | CA1241978366 | GALNT14 | c.129+63256T= (n.129+63256T=) c.314+40041T= (n.314+40041T=) c.69+40041T= (n.69+40041T=) c.181+57928T= c.198+50452T= n.164+50452T= n.388+72220T= n.290+4232T= n.364+54575T= n.202-1527T= n.358+40041T= n.902+4232T= c.447+4232T= (n.447+4232T=) c.42+72220T= (n.42+72220T=) c.24+4232T= (n.24+4232T=) c.162+4232T= (n.162+4232T=) n.236+4232T= n.245+4232T= | |
2 | g.31074702A>G | CA1241978367 | GALNT14 | c.129+63256T>C (n.129+63256T>C) c.314+40041T>C (n.314+40041T>C) c.69+40041T>C (n.69+40041T>C) c.181+57928T>C c.198+50452T>C n.164+50452T>C n.388+72220T>C n.290+4232T>C n.364+54575T>C n.202-1527T>C n.358+40041T>C n.902+4232T>C c.447+4232T>C (n.447+4232T>C) c.42+72220T>C (n.42+72220T>C) c.24+4232T>C (n.24+4232T>C) c.162+4232T>C (n.162+4232T>C) n.236+4232T>C n.245+4232T>C | dbSNP |
2 | g.31074702A>T | CA531713912 | GALNT14 | c.129+63256T>A (n.129+63256T>A) c.314+40041T>A (n.314+40041T>A) c.69+40041T>A (n.69+40041T>A) c.181+57928T>A c.198+50452T>A n.164+50452T>A n.388+72220T>A n.290+4232T>A n.364+54575T>A n.202-1527T>A n.358+40041T>A n.902+4232T>A c.447+4232T>A (n.447+4232T>A) c.42+72220T>A (n.42+72220T>A) c.24+4232T>A (n.24+4232T>A) c.162+4232T>A (n.162+4232T>A) n.236+4232T>A n.245+4232T>A | gnomAD v2 |
2 | g.31074706C= | CA1241978368 | GALNT14 | c.129+63252G= (n.129+63252G=) c.314+40037G= (n.314+40037G=) c.69+40037G= (n.69+40037G=) c.181+57924G= c.198+50448G= n.164+50448G= n.388+72216G= n.290+4228G= n.364+54571G= n.202-1531G= n.358+40037G= n.902+4228G= c.447+4228G= (n.447+4228G=) c.42+72216G= (n.42+72216G=) c.24+4228G= (n.24+4228G=) c.162+4228G= (n.162+4228G=) n.236+4228G= n.245+4228G= | |
2 | g.31074706C>T | CA45113112 | GALNT14 | c.129+63252G>A (n.129+63252G>A) c.314+40037G>A (n.314+40037G>A) c.69+40037G>A (n.69+40037G>A) c.181+57924G>A c.198+50448G>A n.164+50448G>A n.388+72216G>A n.290+4228G>A n.364+54571G>A n.202-1531G>A n.358+40037G>A n.902+4228G>A c.447+4228G>A (n.447+4228G>A) c.42+72216G>A (n.42+72216G>A) c.24+4228G>A (n.24+4228G>A) c.162+4228G>A (n.162+4228G>A) n.236+4228G>A n.245+4228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074707A= | CA1241978369 | GALNT14 | c.129+63251T= (n.129+63251T=) c.314+40036T= (n.314+40036T=) c.69+40036T= (n.69+40036T=) c.181+57923T= c.198+50447T= n.164+50447T= n.388+72215T= n.290+4227T= n.364+54570T= n.202-1532T= n.358+40036T= n.902+4227T= c.447+4227T= (n.447+4227T=) c.42+72215T= (n.42+72215T=) c.24+4227T= (n.24+4227T=) c.162+4227T= (n.162+4227T=) n.236+4227T= n.245+4227T= | |
2 | g.31074707A>T | CA1028938727 | GALNT14 | c.129+63251T>A (n.129+63251T>A) c.314+40036T>A (n.314+40036T>A) c.69+40036T>A (n.69+40036T>A) c.181+57923T>A c.198+50447T>A n.164+50447T>A n.388+72215T>A n.290+4227T>A n.364+54570T>A n.202-1532T>A n.358+40036T>A n.902+4227T>A c.447+4227T>A (n.447+4227T>A) c.42+72215T>A (n.42+72215T>A) c.24+4227T>A (n.24+4227T>A) c.162+4227T>A (n.162+4227T>A) n.236+4227T>A n.245+4227T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074708C>T | CA2568476125 | GALNT14 | c.129+63250G>A (n.129+63250G>A) c.314+40035G>A (n.314+40035G>A) c.69+40035G>A (n.69+40035G>A) c.181+57922G>A c.198+50446G>A n.164+50446G>A n.388+72214G>A n.290+4226G>A n.364+54569G>A n.202-1533G>A n.358+40035G>A n.902+4226G>A c.447+4226G>A (n.447+4226G>A) c.42+72214G>A (n.42+72214G>A) c.24+4226G>A (n.24+4226G>A) c.162+4226G>A (n.162+4226G>A) n.236+4226G>A n.245+4226G>A | |
2 | g.31074712T>C | CA45113113 | GALNT14 | c.129+63246A>G (n.129+63246A>G) c.314+40031A>G (n.314+40031A>G) c.69+40031A>G (n.69+40031A>G) c.181+57918A>G c.198+50442A>G n.164+50442A>G n.388+72210A>G n.290+4222A>G n.364+54565A>G n.202-1537A>G n.358+40031A>G n.902+4222A>G c.447+4222A>G (n.447+4222A>G) c.42+72210A>G (n.42+72210A>G) c.24+4222A>G (n.24+4222A>G) c.162+4222A>G (n.162+4222A>G) n.236+4222A>G n.245+4222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074712T= | CA1241978370 | GALNT14 | c.129+63246A= (n.129+63246A=) c.314+40031A= (n.314+40031A=) c.69+40031A= (n.69+40031A=) c.181+57918A= c.198+50442A= n.164+50442A= n.388+72210A= n.290+4222A= n.364+54565A= n.202-1537A= n.358+40031A= n.902+4222A= c.447+4222A= (n.447+4222A=) c.42+72210A= (n.42+72210A=) c.24+4222A= (n.24+4222A=) c.162+4222A= (n.162+4222A=) n.236+4222A= n.245+4222A= | |
2 | g.31074713G= | CA1241978371 | GALNT14 | c.129+63245C= (n.129+63245C=) c.314+40030C= (n.314+40030C=) c.69+40030C= (n.69+40030C=) c.181+57917C= c.198+50441C= n.164+50441C= n.388+72209C= n.290+4221C= n.364+54564C= n.202-1538C= n.358+40030C= n.902+4221C= c.447+4221C= (n.447+4221C=) c.42+72209C= (n.42+72209C=) c.24+4221C= (n.24+4221C=) c.162+4221C= (n.162+4221C=) n.236+4221C= n.245+4221C= | |
2 | g.31074713G>T | CA1241978372 | GALNT14 | c.129+63245C>A (n.129+63245C>A) c.314+40030C>A (n.314+40030C>A) c.69+40030C>A (n.69+40030C>A) c.181+57917C>A c.198+50441C>A n.164+50441C>A n.388+72209C>A n.290+4221C>A n.364+54564C>A n.202-1538C>A n.358+40030C>A n.902+4221C>A c.447+4221C>A (n.447+4221C>A) c.42+72209C>A (n.42+72209C>A) c.24+4221C>A (n.24+4221C>A) c.162+4221C>A (n.162+4221C>A) n.236+4221C>A n.245+4221C>A | dbSNP |
2 | g.31074714C= | CA1241978374 | GALNT14 | c.129+63244G= (n.129+63244G=) c.314+40029G= (n.314+40029G=) c.69+40029G= (n.69+40029G=) c.181+57916G= c.198+50440G= n.164+50440G= n.388+72208G= n.290+4220G= n.364+54563G= n.202-1539G= n.358+40029G= n.902+4220G= c.447+4220G= (n.447+4220G=) c.42+72208G= (n.42+72208G=) c.24+4220G= (n.24+4220G=) c.162+4220G= (n.162+4220G=) n.236+4220G= n.245+4220G= | |
2 | g.31074714C>G | CA1241978373 | GALNT14 | c.129+63244G>C (n.129+63244G>C) c.314+40029G>C (n.314+40029G>C) c.69+40029G>C (n.69+40029G>C) c.181+57916G>C c.198+50440G>C n.164+50440G>C n.388+72208G>C n.290+4220G>C n.364+54563G>C n.202-1539G>C n.358+40029G>C n.902+4220G>C c.447+4220G>C (n.447+4220G>C) c.42+72208G>C (n.42+72208G>C) c.24+4220G>C (n.24+4220G>C) c.162+4220G>C (n.162+4220G>C) n.236+4220G>C n.245+4220G>C | dbSNP |
2 | g.31074714C>T | CA45113114 | GALNT14 | c.129+63244G>A (n.129+63244G>A) c.314+40029G>A (n.314+40029G>A) c.69+40029G>A (n.69+40029G>A) c.181+57916G>A c.198+50440G>A n.164+50440G>A n.388+72208G>A n.290+4220G>A n.364+54563G>A n.202-1539G>A n.358+40029G>A n.902+4220G>A c.447+4220G>A (n.447+4220G>A) c.42+72208G>A (n.42+72208G>A) c.24+4220G>A (n.24+4220G>A) c.162+4220G>A (n.162+4220G>A) n.236+4220G>A n.245+4220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G>A | CA45113115 | GALNT14 | c.129+63243C>T (n.129+63243C>T) c.314+40028C>T (n.314+40028C>T) c.69+40028C>T (n.69+40028C>T) c.181+57915C>T c.198+50439C>T n.164+50439C>T n.388+72207C>T n.290+4219C>T n.364+54562C>T n.202-1540C>T n.358+40028C>T n.902+4219C>T c.447+4219C>T (n.447+4219C>T) c.42+72207C>T (n.42+72207C>T) c.24+4219C>T (n.24+4219C>T) c.162+4219C>T (n.162+4219C>T) n.236+4219C>T n.245+4219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G>C | CA45113116 | GALNT14 | c.129+63243C>G (n.129+63243C>G) c.314+40028C>G (n.314+40028C>G) c.69+40028C>G (n.69+40028C>G) c.181+57915C>G c.198+50439C>G n.164+50439C>G n.388+72207C>G n.290+4219C>G n.364+54562C>G n.202-1540C>G n.358+40028C>G n.902+4219C>G c.447+4219C>G (n.447+4219C>G) c.42+72207C>G (n.42+72207C>G) c.24+4219C>G (n.24+4219C>G) c.162+4219C>G (n.162+4219C>G) n.236+4219C>G n.245+4219C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074715G= | CA1241978375 | GALNT14 | c.129+63243C= (n.129+63243C=) c.314+40028C= (n.314+40028C=) c.69+40028C= (n.69+40028C=) c.181+57915C= c.198+50439C= n.164+50439C= n.388+72207C= n.290+4219C= n.364+54562C= n.202-1540C= n.358+40028C= n.902+4219C= c.447+4219C= (n.447+4219C=) c.42+72207C= (n.42+72207C=) c.24+4219C= (n.24+4219C=) c.162+4219C= (n.162+4219C=) n.236+4219C= n.245+4219C= | |
2 | g.31074719C= | CA1241978376 | GALNT14 | c.129+63239G= (n.129+63239G=) c.314+40024G= (n.314+40024G=) c.69+40024G= (n.69+40024G=) c.181+57911G= c.198+50435G= n.164+50435G= n.388+72203G= n.290+4215G= n.364+54558G= n.202-1544G= n.358+40024G= n.902+4215G= c.447+4215G= (n.447+4215G=) c.42+72203G= (n.42+72203G=) c.24+4215G= (n.24+4215G=) c.162+4215G= (n.162+4215G=) n.236+4215G= n.245+4215G= | |
2 | g.31074719C>T | CA531713916 | GALNT14 | c.129+63239G>A (n.129+63239G>A) c.314+40024G>A (n.314+40024G>A) c.69+40024G>A (n.69+40024G>A) c.181+57911G>A c.198+50435G>A n.164+50435G>A n.388+72203G>A n.290+4215G>A n.364+54558G>A n.202-1544G>A n.358+40024G>A n.902+4215G>A c.447+4215G>A (n.447+4215G>A) c.42+72203G>A (n.42+72203G>A) c.24+4215G>A (n.24+4215G>A) c.162+4215G>A (n.162+4215G>A) n.236+4215G>A n.245+4215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074725G>A | CA2512761285 | GALNT14 | c.129+63233C>T (n.129+63233C>T) c.314+40018C>T (n.314+40018C>T) c.69+40018C>T (n.69+40018C>T) c.181+57905C>T c.198+50429C>T n.164+50429C>T n.388+72197C>T n.290+4209C>T n.364+54552C>T n.202-1550C>T n.358+40018C>T n.902+4209C>T c.447+4209C>T (n.447+4209C>T) c.42+72197C>T (n.42+72197C>T) c.24+4209C>T (n.24+4209C>T) c.162+4209C>T (n.162+4209C>T) n.236+4209C>T n.245+4209C>T | |
2 | g.31074726G>A | CA1241978378 | GALNT14 | c.129+63232C>T (n.129+63232C>T) c.314+40017C>T (n.314+40017C>T) c.69+40017C>T (n.69+40017C>T) c.181+57904C>T c.198+50428C>T n.164+50428C>T n.388+72196C>T n.290+4208C>T n.364+54551C>T n.202-1551C>T n.358+40017C>T n.902+4208C>T c.447+4208C>T (n.447+4208C>T) c.42+72196C>T (n.42+72196C>T) c.24+4208C>T (n.24+4208C>T) c.162+4208C>T (n.162+4208C>T) n.236+4208C>T n.245+4208C>T | dbSNP |
2 | g.31074726G>C | CA767712862 | GALNT14 | c.129+63232C>G (n.129+63232C>G) c.314+40017C>G (n.314+40017C>G) c.69+40017C>G (n.69+40017C>G) c.181+57904C>G c.198+50428C>G n.164+50428C>G n.388+72196C>G n.290+4208C>G n.364+54551C>G n.202-1551C>G n.358+40017C>G n.902+4208C>G c.447+4208C>G (n.447+4208C>G) c.42+72196C>G (n.42+72196C>G) c.24+4208C>G (n.24+4208C>G) c.162+4208C>G (n.162+4208C>G) n.236+4208C>G n.245+4208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074726G= | CA1241978377 | GALNT14 | c.129+63232C= (n.129+63232C=) c.314+40017C= (n.314+40017C=) c.69+40017C= (n.69+40017C=) c.181+57904C= c.198+50428C= n.164+50428C= n.388+72196C= n.290+4208C= n.364+54551C= n.202-1551C= n.358+40017C= n.902+4208C= c.447+4208C= (n.447+4208C=) c.42+72196C= (n.42+72196C=) c.24+4208C= (n.24+4208C=) c.162+4208C= (n.162+4208C=) n.236+4208C= n.245+4208C= |