Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31074620G>A | CA45113102 | GALNT14 | c.129+63338C>T (n.129+63338C>T) c.314+40123C>T (n.314+40123C>T) c.69+40123C>T (n.69+40123C>T) c.181+58010C>T c.198+50534C>T n.164+50534C>T n.388+72302C>T n.290+4314C>T n.364+54657C>T n.202-1445C>T n.358+40123C>T n.902+4314C>T c.447+4314C>T (n.447+4314C>T) c.42+72302C>T (n.42+72302C>T) c.24+4314C>T (n.24+4314C>T) c.162+4314C>T (n.162+4314C>T) n.236+4314C>T n.245+4314C>T | dbSNP |
2 | g.31074620G>C | CA1028938678 | GALNT14 | c.129+63338C>G (n.129+63338C>G) c.314+40123C>G (n.314+40123C>G) c.69+40123C>G (n.69+40123C>G) c.181+58010C>G c.198+50534C>G n.164+50534C>G n.388+72302C>G n.290+4314C>G n.364+54657C>G n.202-1445C>G n.358+40123C>G n.902+4314C>G c.447+4314C>G (n.447+4314C>G) c.42+72302C>G (n.42+72302C>G) c.24+4314C>G (n.24+4314C>G) c.162+4314C>G (n.162+4314C>G) n.236+4314C>G n.245+4314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074620G= | CA1241978319 | GALNT14 | c.129+63338C= (n.129+63338C=) c.314+40123C= (n.314+40123C=) c.69+40123C= (n.69+40123C=) c.181+58010C= c.198+50534C= n.164+50534C= n.388+72302C= n.290+4314C= n.364+54657C= n.202-1445C= n.358+40123C= n.902+4314C= c.447+4314C= (n.447+4314C=) c.42+72302C= (n.42+72302C=) c.24+4314C= (n.24+4314C=) c.162+4314C= (n.162+4314C=) n.236+4314C= n.245+4314C= | |
2 | g.31074621T>C | CA45113103 | GALNT14 | c.129+63337A>G (n.129+63337A>G) c.314+40122A>G (n.314+40122A>G) c.69+40122A>G (n.69+40122A>G) c.181+58009A>G c.198+50533A>G n.164+50533A>G n.388+72301A>G n.290+4313A>G n.364+54656A>G n.202-1446A>G n.358+40122A>G n.902+4313A>G c.447+4313A>G (n.447+4313A>G) c.42+72301A>G (n.42+72301A>G) c.24+4313A>G (n.24+4313A>G) c.162+4313A>G (n.162+4313A>G) n.236+4313A>G n.245+4313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074621T= | CA1241978320 | GALNT14 | c.129+63337A= (n.129+63337A=) c.314+40122A= (n.314+40122A=) c.69+40122A= (n.69+40122A=) c.181+58009A= c.198+50533A= n.164+50533A= n.388+72301A= n.290+4313A= n.364+54656A= n.202-1446A= n.358+40122A= n.902+4313A= c.447+4313A= (n.447+4313A=) c.42+72301A= (n.42+72301A=) c.24+4313A= (n.24+4313A=) c.162+4313A= (n.162+4313A=) n.236+4313A= n.245+4313A= | |
2 | g.31074625G>A | CA767712800 | GALNT14 | c.129+63333C>T (n.129+63333C>T) c.314+40118C>T (n.314+40118C>T) c.69+40118C>T (n.69+40118C>T) c.181+58005C>T c.198+50529C>T n.164+50529C>T n.388+72297C>T n.290+4309C>T n.364+54652C>T n.202-1450C>T n.358+40118C>T n.902+4309C>T c.447+4309C>T (n.447+4309C>T) c.42+72297C>T (n.42+72297C>T) c.24+4309C>T (n.24+4309C>T) c.162+4309C>T (n.162+4309C>T) n.236+4309C>T n.245+4309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074625G= | CA1241978321 | GALNT14 | c.129+63333C= (n.129+63333C=) c.314+40118C= (n.314+40118C=) c.69+40118C= (n.69+40118C=) c.181+58005C= c.198+50529C= n.164+50529C= n.388+72297C= n.290+4309C= n.364+54652C= n.202-1450C= n.358+40118C= n.902+4309C= c.447+4309C= (n.447+4309C=) c.42+72297C= (n.42+72297C=) c.24+4309C= (n.24+4309C=) c.162+4309C= (n.162+4309C=) n.236+4309C= n.245+4309C= | |
2 | g.31074626G>T | CA2749362750 | GALNT14 | c.129+63332C>A (n.129+63332C>A) c.314+40117C>A (n.314+40117C>A) c.69+40117C>A (n.69+40117C>A) c.181+58004C>A c.198+50528C>A n.164+50528C>A n.388+72296C>A n.290+4308C>A n.364+54651C>A n.202-1451C>A n.358+40117C>A n.902+4308C>A c.447+4308C>A (n.447+4308C>A) c.42+72296C>A (n.42+72296C>A) c.24+4308C>A (n.24+4308C>A) c.162+4308C>A (n.162+4308C>A) n.236+4308C>A n.245+4308C>A | |
2 | g.31074630C>A | CA767712802 | GALNT14 | c.129+63328G>T (n.129+63328G>T) c.314+40113G>T (n.314+40113G>T) c.69+40113G>T (n.69+40113G>T) c.181+58000G>T c.198+50524G>T n.164+50524G>T n.388+72292G>T n.290+4304G>T n.364+54647G>T n.202-1455G>T n.358+40113G>T n.902+4304G>T c.447+4304G>T (n.447+4304G>T) c.42+72292G>T (n.42+72292G>T) c.24+4304G>T (n.24+4304G>T) c.162+4304G>T (n.162+4304G>T) n.236+4304G>T n.245+4304G>T | dbSNP |
2 | g.31074630C= | CA1241978322 | GALNT14 | c.129+63328G= (n.129+63328G=) c.314+40113G= (n.314+40113G=) c.69+40113G= (n.69+40113G=) c.181+58000G= c.198+50524G= n.164+50524G= n.388+72292G= n.290+4304G= n.364+54647G= n.202-1455G= n.358+40113G= n.902+4304G= c.447+4304G= (n.447+4304G=) c.42+72292G= (n.42+72292G=) c.24+4304G= (n.24+4304G=) c.162+4304G= (n.162+4304G=) n.236+4304G= n.245+4304G= | |
2 | g.31074631T>A | CA1241978324 | GALNT14 | c.129+63327A>T (n.129+63327A>T) c.314+40112A>T (n.314+40112A>T) c.69+40112A>T (n.69+40112A>T) c.181+57999A>T c.198+50523A>T n.164+50523A>T n.388+72291A>T n.290+4303A>T n.364+54646A>T n.202-1456A>T n.358+40112A>T n.902+4303A>T c.447+4303A>T (n.447+4303A>T) c.42+72291A>T (n.42+72291A>T) c.24+4303A>T (n.24+4303A>T) c.162+4303A>T (n.162+4303A>T) n.236+4303A>T n.245+4303A>T | dbSNP |
2 | g.31074631T>C | CA2749362751 | GALNT14 | c.129+63327A>G (n.129+63327A>G) c.314+40112A>G (n.314+40112A>G) c.69+40112A>G (n.69+40112A>G) c.181+57999A>G c.198+50523A>G n.164+50523A>G n.388+72291A>G n.290+4303A>G n.364+54646A>G n.202-1456A>G n.358+40112A>G n.902+4303A>G c.447+4303A>G (n.447+4303A>G) c.42+72291A>G (n.42+72291A>G) c.24+4303A>G (n.24+4303A>G) c.162+4303A>G (n.162+4303A>G) n.236+4303A>G n.245+4303A>G | |
2 | g.31074631T= | CA1241978323 | GALNT14 | c.129+63327A= (n.129+63327A=) c.314+40112A= (n.314+40112A=) c.69+40112A= (n.69+40112A=) c.181+57999A= c.198+50523A= n.164+50523A= n.388+72291A= n.290+4303A= n.364+54646A= n.202-1456A= n.358+40112A= n.902+4303A= c.447+4303A= (n.447+4303A=) c.42+72291A= (n.42+72291A=) c.24+4303A= (n.24+4303A=) c.162+4303A= (n.162+4303A=) n.236+4303A= n.245+4303A= | |
2 | g.31074633T>C | CA1028938687 | GALNT14 | c.129+63325A>G (n.129+63325A>G) c.314+40110A>G (n.314+40110A>G) c.69+40110A>G (n.69+40110A>G) c.181+57997A>G c.198+50521A>G n.164+50521A>G n.388+72289A>G n.290+4301A>G n.364+54644A>G n.202-1458A>G n.358+40110A>G n.902+4301A>G c.447+4301A>G (n.447+4301A>G) c.42+72289A>G (n.42+72289A>G) c.24+4301A>G (n.24+4301A>G) c.162+4301A>G (n.162+4301A>G) n.236+4301A>G n.245+4301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074633T= | CA1241978325 | GALNT14 | c.129+63325A= (n.129+63325A=) c.314+40110A= (n.314+40110A=) c.69+40110A= (n.69+40110A=) c.181+57997A= c.198+50521A= n.164+50521A= n.388+72289A= n.290+4301A= n.364+54644A= n.202-1458A= n.358+40110A= n.902+4301A= c.447+4301A= (n.447+4301A=) c.42+72289A= (n.42+72289A=) c.24+4301A= (n.24+4301A=) c.162+4301A= (n.162+4301A=) n.236+4301A= n.245+4301A= | |
2 | g.31074635C= | CA1241978326 | GALNT14 | c.129+63323G= (n.129+63323G=) c.314+40108G= (n.314+40108G=) c.69+40108G= (n.69+40108G=) c.181+57995G= c.198+50519G= n.164+50519G= n.388+72287G= n.290+4299G= n.364+54642G= n.202-1460G= n.358+40108G= n.902+4299G= c.447+4299G= (n.447+4299G=) c.42+72287G= (n.42+72287G=) c.24+4299G= (n.24+4299G=) c.162+4299G= (n.162+4299G=) n.236+4299G= n.245+4299G= | |
2 | g.31074635C>T | CA767712807 | GALNT14 | c.129+63323G>A (n.129+63323G>A) c.314+40108G>A (n.314+40108G>A) c.69+40108G>A (n.69+40108G>A) c.181+57995G>A c.198+50519G>A n.164+50519G>A n.388+72287G>A n.290+4299G>A n.364+54642G>A n.202-1460G>A n.358+40108G>A n.902+4299G>A c.447+4299G>A (n.447+4299G>A) c.42+72287G>A (n.42+72287G>A) c.24+4299G>A (n.24+4299G>A) c.162+4299G>A (n.162+4299G>A) n.236+4299G>A n.245+4299G>A | dbSNP |
2 | g.31074636T>G | CA1241978328 | GALNT14 | c.129+63322A>C (n.129+63322A>C) c.314+40107A>C (n.314+40107A>C) c.69+40107A>C (n.69+40107A>C) c.181+57994A>C c.198+50518A>C n.164+50518A>C n.388+72286A>C n.290+4298A>C n.364+54641A>C n.202-1461A>C n.358+40107A>C n.902+4298A>C c.447+4298A>C (n.447+4298A>C) c.42+72286A>C (n.42+72286A>C) c.24+4298A>C (n.24+4298A>C) c.162+4298A>C (n.162+4298A>C) n.236+4298A>C n.245+4298A>C | dbSNP |
2 | g.31074636T= | CA1241978327 | GALNT14 | c.129+63322A= (n.129+63322A=) c.314+40107A= (n.314+40107A=) c.69+40107A= (n.69+40107A=) c.181+57994A= c.198+50518A= n.164+50518A= n.388+72286A= n.290+4298A= n.364+54641A= n.202-1461A= n.358+40107A= n.902+4298A= c.447+4298A= (n.447+4298A=) c.42+72286A= (n.42+72286A=) c.24+4298A= (n.24+4298A=) c.162+4298A= (n.162+4298A=) n.236+4298A= n.245+4298A= | |
2 | g.31074638G>T | CA2749362752 | GALNT14 | c.129+63320C>A (n.129+63320C>A) c.314+40105C>A (n.314+40105C>A) c.69+40105C>A (n.69+40105C>A) c.181+57992C>A c.198+50516C>A n.164+50516C>A n.388+72284C>A n.290+4296C>A n.364+54639C>A n.202-1463C>A n.358+40105C>A n.902+4296C>A c.447+4296C>A (n.447+4296C>A) c.42+72284C>A (n.42+72284C>A) c.24+4296C>A (n.24+4296C>A) c.162+4296C>A (n.162+4296C>A) n.236+4296C>A n.245+4296C>A | |
2 | g.31074639T>C | CA1241978330 | GALNT14 | c.129+63319A>G (n.129+63319A>G) c.314+40104A>G (n.314+40104A>G) c.69+40104A>G (n.69+40104A>G) c.181+57991A>G c.198+50515A>G n.164+50515A>G n.388+72283A>G n.290+4295A>G n.364+54638A>G n.202-1464A>G n.358+40104A>G n.902+4295A>G c.447+4295A>G (n.447+4295A>G) c.42+72283A>G (n.42+72283A>G) c.24+4295A>G (n.24+4295A>G) c.162+4295A>G (n.162+4295A>G) n.236+4295A>G n.245+4295A>G | dbSNP |
2 | g.31074639T= | CA1241978329 | GALNT14 | c.129+63319A= (n.129+63319A=) c.314+40104A= (n.314+40104A=) c.69+40104A= (n.69+40104A=) c.181+57991A= c.198+50515A= n.164+50515A= n.388+72283A= n.290+4295A= n.364+54638A= n.202-1464A= n.358+40104A= n.902+4295A= c.447+4295A= (n.447+4295A=) c.42+72283A= (n.42+72283A=) c.24+4295A= (n.24+4295A=) c.162+4295A= (n.162+4295A=) n.236+4295A= n.245+4295A= | |
2 | g.31074640T>A | CA1241978332 | GALNT14 | c.129+63318A>T (n.129+63318A>T) c.314+40103A>T (n.314+40103A>T) c.69+40103A>T (n.69+40103A>T) c.181+57990A>T c.198+50514A>T n.164+50514A>T n.388+72282A>T n.290+4294A>T n.364+54637A>T n.202-1465A>T n.358+40103A>T n.902+4294A>T c.447+4294A>T (n.447+4294A>T) c.42+72282A>T (n.42+72282A>T) c.24+4294A>T (n.24+4294A>T) c.162+4294A>T (n.162+4294A>T) n.236+4294A>T n.245+4294A>T | dbSNP |
2 | g.31074640T= | CA1241978331 | GALNT14 | c.129+63318A= (n.129+63318A=) c.314+40103A= (n.314+40103A=) c.69+40103A= (n.69+40103A=) c.181+57990A= c.198+50514A= n.164+50514A= n.388+72282A= n.290+4294A= n.364+54637A= n.202-1465A= n.358+40103A= n.902+4294A= c.447+4294A= (n.447+4294A=) c.42+72282A= (n.42+72282A=) c.24+4294A= (n.24+4294A=) c.162+4294A= (n.162+4294A=) n.236+4294A= n.245+4294A= | |
2 | g.31074641C= | CA1241978333 | GALNT14 | c.129+63317G= (n.129+63317G=) c.314+40102G= (n.314+40102G=) c.69+40102G= (n.69+40102G=) c.181+57989G= c.198+50513G= n.164+50513G= n.388+72281G= n.290+4293G= n.364+54636G= n.202-1466G= n.358+40102G= n.902+4293G= c.447+4293G= (n.447+4293G=) c.42+72281G= (n.42+72281G=) c.24+4293G= (n.24+4293G=) c.162+4293G= (n.162+4293G=) n.236+4293G= n.245+4293G= | |
2 | g.31074643dup | CA45113104 | GALNT14 | c.129+63316dup (n.129+63316dup) c.314+40101dup (n.314+40101dup) c.69+40101dup (n.69+40101dup) c.181+57988dup c.198+50512dup n.164+50512dup n.388+72280dup n.290+4292dup n.364+54635dup n.202-1467dup n.358+40101dup n.902+4292dup c.447+4292dup (n.447+4292dup) c.42+72280dup (n.42+72280dup) c.24+4292dup (n.24+4292dup) c.162+4292dup (n.162+4292dup) n.236+4292dup n.245+4292dup | dbSNP |
2 | g.31074652G>A | CA45113105 | GALNT14 | c.129+63306C>T (n.129+63306C>T) c.314+40091C>T (n.314+40091C>T) c.69+40091C>T (n.69+40091C>T) c.181+57978C>T c.198+50502C>T n.164+50502C>T n.388+72270C>T n.290+4282C>T n.364+54625C>T n.202-1477C>T n.358+40091C>T n.902+4282C>T c.447+4282C>T (n.447+4282C>T) c.42+72270C>T (n.42+72270C>T) c.24+4282C>T (n.24+4282C>T) c.162+4282C>T (n.162+4282C>T) n.236+4282C>T n.245+4282C>T | dbSNP |
2 | g.31074652G= | CA1241978334 | GALNT14 | c.129+63306C= (n.129+63306C=) c.314+40091C= (n.314+40091C=) c.69+40091C= (n.69+40091C=) c.181+57978C= c.198+50502C= n.164+50502C= n.388+72270C= n.290+4282C= n.364+54625C= n.202-1477C= n.358+40091C= n.902+4282C= c.447+4282C= (n.447+4282C=) c.42+72270C= (n.42+72270C=) c.24+4282C= (n.24+4282C=) c.162+4282C= (n.162+4282C=) n.236+4282C= n.245+4282C= | |
2 | g.31074653T>C | CA45113106 | GALNT14 | c.129+63305A>G (n.129+63305A>G) c.314+40090A>G (n.314+40090A>G) c.69+40090A>G (n.69+40090A>G) c.181+57977A>G c.198+50501A>G n.164+50501A>G n.388+72269A>G n.290+4281A>G n.364+54624A>G n.202-1478A>G n.358+40090A>G n.902+4281A>G c.447+4281A>G (n.447+4281A>G) c.42+72269A>G (n.42+72269A>G) c.24+4281A>G (n.24+4281A>G) c.162+4281A>G (n.162+4281A>G) n.236+4281A>G n.245+4281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074653T= | CA1241978335 | GALNT14 | c.129+63305A= (n.129+63305A=) c.314+40090A= (n.314+40090A=) c.69+40090A= (n.69+40090A=) c.181+57977A= c.198+50501A= n.164+50501A= n.388+72269A= n.290+4281A= n.364+54624A= n.202-1478A= n.358+40090A= n.902+4281A= c.447+4281A= (n.447+4281A=) c.42+72269A= (n.42+72269A=) c.24+4281A= (n.24+4281A=) c.162+4281A= (n.162+4281A=) n.236+4281A= n.245+4281A= | |
2 | g.31074655G>C | CA531713908 | GALNT14 | c.129+63303C>G (n.129+63303C>G) c.314+40088C>G (n.314+40088C>G) c.69+40088C>G (n.69+40088C>G) c.181+57975C>G c.198+50499C>G n.164+50499C>G n.388+72267C>G n.290+4279C>G n.364+54622C>G n.202-1480C>G n.358+40088C>G n.902+4279C>G c.447+4279C>G (n.447+4279C>G) c.42+72267C>G (n.42+72267C>G) c.24+4279C>G (n.24+4279C>G) c.162+4279C>G (n.162+4279C>G) n.236+4279C>G n.245+4279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074655G= | CA1241978336 | GALNT14 | c.129+63303C= (n.129+63303C=) c.314+40088C= (n.314+40088C=) c.69+40088C= (n.69+40088C=) c.181+57975C= c.198+50499C= n.164+50499C= n.388+72267C= n.290+4279C= n.364+54622C= n.202-1480C= n.358+40088C= n.902+4279C= c.447+4279C= (n.447+4279C=) c.42+72267C= (n.42+72267C=) c.24+4279C= (n.24+4279C=) c.162+4279C= (n.162+4279C=) n.236+4279C= n.245+4279C= | |
2 | g.31074657G>A | CA1028938691 | GALNT14 | c.129+63301C>T (n.129+63301C>T) c.314+40086C>T (n.314+40086C>T) c.69+40086C>T (n.69+40086C>T) c.181+57973C>T c.198+50497C>T n.164+50497C>T n.388+72265C>T n.290+4277C>T n.364+54620C>T n.202-1482C>T n.358+40086C>T n.902+4277C>T c.447+4277C>T (n.447+4277C>T) c.42+72265C>T (n.42+72265C>T) c.24+4277C>T (n.24+4277C>T) c.162+4277C>T (n.162+4277C>T) n.236+4277C>T n.245+4277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074657G= | CA1241978337 | GALNT14 | c.129+63301C= (n.129+63301C=) c.314+40086C= (n.314+40086C=) c.69+40086C= (n.69+40086C=) c.181+57973C= c.198+50497C= n.164+50497C= n.388+72265C= n.290+4277C= n.364+54620C= n.202-1482C= n.358+40086C= n.902+4277C= c.447+4277C= (n.447+4277C=) c.42+72265C= (n.42+72265C=) c.24+4277C= (n.24+4277C=) c.162+4277C= (n.162+4277C=) n.236+4277C= n.245+4277C= | |
2 | g.31074658T>A | CA1241978339 | GALNT14 | c.129+63300A>T (n.129+63300A>T) c.314+40085A>T (n.314+40085A>T) c.69+40085A>T (n.69+40085A>T) c.181+57972A>T c.198+50496A>T n.164+50496A>T n.388+72264A>T n.290+4276A>T n.364+54619A>T n.202-1483A>T n.358+40085A>T n.902+4276A>T c.447+4276A>T (n.447+4276A>T) c.42+72264A>T (n.42+72264A>T) c.24+4276A>T (n.24+4276A>T) c.162+4276A>T (n.162+4276A>T) n.236+4276A>T n.245+4276A>T | dbSNP |
2 | g.31074658T>C | CA2580582832 | GALNT14 | c.129+63300A>G (n.129+63300A>G) c.314+40085A>G (n.314+40085A>G) c.69+40085A>G (n.69+40085A>G) c.181+57972A>G c.198+50496A>G n.164+50496A>G n.388+72264A>G n.290+4276A>G n.364+54619A>G n.202-1483A>G n.358+40085A>G n.902+4276A>G c.447+4276A>G (n.447+4276A>G) c.42+72264A>G (n.42+72264A>G) c.24+4276A>G (n.24+4276A>G) c.162+4276A>G (n.162+4276A>G) n.236+4276A>G n.245+4276A>G | |
2 | g.31074658T>G | CA11299329 | GALNT14 | c.129+63300A>C (n.129+63300A>C) c.314+40085A>C (n.314+40085A>C) c.69+40085A>C (n.69+40085A>C) c.181+57972A>C c.198+50496A>C n.164+50496A>C n.388+72264A>C n.290+4276A>C n.364+54619A>C n.202-1483A>C n.358+40085A>C n.902+4276A>C c.447+4276A>C (n.447+4276A>C) c.42+72264A>C (n.42+72264A>C) c.24+4276A>C (n.24+4276A>C) c.162+4276A>C (n.162+4276A>C) n.236+4276A>C n.245+4276A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074658T= | CA1241978338 | GALNT14 | c.129+63300A= (n.129+63300A=) c.314+40085A= (n.314+40085A=) c.69+40085A= (n.69+40085A=) c.181+57972A= c.198+50496A= n.164+50496A= n.388+72264A= n.290+4276A= n.364+54619A= n.202-1483A= n.358+40085A= n.902+4276A= c.447+4276A= (n.447+4276A=) c.42+72264A= (n.42+72264A=) c.24+4276A= (n.24+4276A=) c.162+4276A= (n.162+4276A=) n.236+4276A= n.245+4276A= | |
2 | g.31074659_31074660delinsTC | CA1241978340 | GALNT14 | c.129+63298_129+63299delinsGA (n.129+63298_129+63299delinsGA) c.314+40083_314+40084delinsGA (n.314+40083_314+40084delinsGA) c.69+40083_69+40084delinsGA (n.69+40083_69+40084delinsGA) c.181+57970_181+57971delinsGA c.198+50494_198+50495delinsGA n.164+50494_164+50495delinsGA n.388+72262_388+72263delinsGA n.290+4274_290+4275delinsGA n.364+54617_364+54618delinsGA n.202-1485_202-1484delinsGA n.358+40083_358+40084delinsGA n.902+4274_902+4275delinsGA c.447+4274_447+4275delinsGA (n.447+4274_447+4275delinsGA) c.42+72262_42+72263delinsGA (n.42+72262_42+72263delinsGA) c.24+4274_24+4275delinsGA (n.24+4274_24+4275delinsGA) c.162+4274_162+4275delinsGA (n.162+4274_162+4275delinsGA) n.236+4274_236+4275delinsGA n.245+4274_245+4275delinsGA | |
2 | g.31074660del | CA45113107 | GALNT14 | c.129+63298del (n.129+63298del) c.314+40083del (n.314+40083del) c.69+40083del (n.69+40083del) c.181+57970del c.198+50494del n.164+50494del n.388+72262del n.290+4274del n.364+54617del n.202-1485del n.358+40083del n.902+4274del c.447+4274del (n.447+4274del) c.42+72262del (n.42+72262del) c.24+4274del (n.24+4274del) c.162+4274del (n.162+4274del) n.236+4274del n.245+4274del | dbSNP |
2 | g.31074660C>A | CA2749362753 | GALNT14 | c.129+63298G>T (n.129+63298G>T) c.314+40083G>T (n.314+40083G>T) c.69+40083G>T (n.69+40083G>T) c.181+57970G>T c.198+50494G>T n.164+50494G>T n.388+72262G>T n.290+4274G>T n.364+54617G>T n.202-1485G>T n.358+40083G>T n.902+4274G>T c.447+4274G>T (n.447+4274G>T) c.42+72262G>T (n.42+72262G>T) c.24+4274G>T (n.24+4274G>T) c.162+4274G>T (n.162+4274G>T) n.236+4274G>T n.245+4274G>T | |
2 | g.31074666G>A | CA45113108 | GALNT14 | c.129+63292C>T (n.129+63292C>T) c.314+40077C>T (n.314+40077C>T) c.69+40077C>T (n.69+40077C>T) c.181+57964C>T c.198+50488C>T n.164+50488C>T n.388+72256C>T n.290+4268C>T n.364+54611C>T n.202-1491C>T n.358+40077C>T n.902+4268C>T c.447+4268C>T (n.447+4268C>T) c.42+72256C>T (n.42+72256C>T) c.24+4268C>T (n.24+4268C>T) c.162+4268C>T (n.162+4268C>T) n.236+4268C>T n.245+4268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074666G= | CA1241978341 | GALNT14 | c.129+63292C= (n.129+63292C=) c.314+40077C= (n.314+40077C=) c.69+40077C= (n.69+40077C=) c.181+57964C= c.198+50488C= n.164+50488C= n.388+72256C= n.290+4268C= n.364+54611C= n.202-1491C= n.358+40077C= n.902+4268C= c.447+4268C= (n.447+4268C=) c.42+72256C= (n.42+72256C=) c.24+4268C= (n.24+4268C=) c.162+4268C= (n.162+4268C=) n.236+4268C= n.245+4268C= | |
2 | g.31074667G>A | CA45113109 | GALNT14 | c.129+63291C>T (n.129+63291C>T) c.314+40076C>T (n.314+40076C>T) c.69+40076C>T (n.69+40076C>T) c.181+57963C>T c.198+50487C>T n.164+50487C>T n.388+72255C>T n.290+4267C>T n.364+54610C>T n.202-1492C>T n.358+40076C>T n.902+4267C>T c.447+4267C>T (n.447+4267C>T) c.42+72255C>T (n.42+72255C>T) c.24+4267C>T (n.24+4267C>T) c.162+4267C>T (n.162+4267C>T) n.236+4267C>T n.245+4267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074667G>C | CA1241978343 | GALNT14 | c.129+63291C>G (n.129+63291C>G) c.314+40076C>G (n.314+40076C>G) c.69+40076C>G (n.69+40076C>G) c.181+57963C>G c.198+50487C>G n.164+50487C>G n.388+72255C>G n.290+4267C>G n.364+54610C>G n.202-1492C>G n.358+40076C>G n.902+4267C>G c.447+4267C>G (n.447+4267C>G) c.42+72255C>G (n.42+72255C>G) c.24+4267C>G (n.24+4267C>G) c.162+4267C>G (n.162+4267C>G) n.236+4267C>G n.245+4267C>G | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.31074667G= | CA1241978342 | GALNT14 | c.129+63291C= (n.129+63291C=) c.314+40076C= (n.314+40076C=) c.69+40076C= (n.69+40076C=) c.181+57963C= c.198+50487C= n.164+50487C= n.388+72255C= n.290+4267C= n.364+54610C= n.202-1492C= n.358+40076C= n.902+4267C= c.447+4267C= (n.447+4267C=) c.42+72255C= (n.42+72255C=) c.24+4267C= (n.24+4267C=) c.162+4267C= (n.162+4267C=) n.236+4267C= n.245+4267C= | |
2 | g.31074668G>A | CA767712821 | GALNT14 | c.129+63290C>T (n.129+63290C>T) c.314+40075C>T (n.314+40075C>T) c.69+40075C>T (n.69+40075C>T) c.181+57962C>T c.198+50486C>T n.164+50486C>T n.388+72254C>T n.290+4266C>T n.364+54609C>T n.202-1493C>T n.358+40075C>T n.902+4266C>T c.447+4266C>T (n.447+4266C>T) c.42+72254C>T (n.42+72254C>T) c.24+4266C>T (n.24+4266C>T) c.162+4266C>T (n.162+4266C>T) n.236+4266C>T n.245+4266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074668G= | CA1241978344 | GALNT14 | c.129+63290C= (n.129+63290C=) c.314+40075C= (n.314+40075C=) c.69+40075C= (n.69+40075C=) c.181+57962C= c.198+50486C= n.164+50486C= n.388+72254C= n.290+4266C= n.364+54609C= n.202-1493C= n.358+40075C= n.902+4266C= c.447+4266C= (n.447+4266C=) c.42+72254C= (n.42+72254C=) c.24+4266C= (n.24+4266C=) c.162+4266C= (n.162+4266C=) n.236+4266C= n.245+4266C= | |
2 | g.31074670G>A | CA1028938700 | GALNT14 | c.129+63288C>T (n.129+63288C>T) c.314+40073C>T (n.314+40073C>T) c.69+40073C>T (n.69+40073C>T) c.181+57960C>T c.198+50484C>T n.164+50484C>T n.388+72252C>T n.290+4264C>T n.364+54607C>T n.202-1495C>T n.358+40073C>T n.902+4264C>T c.447+4264C>T (n.447+4264C>T) c.42+72252C>T (n.42+72252C>T) c.24+4264C>T (n.24+4264C>T) c.162+4264C>T (n.162+4264C>T) n.236+4264C>T n.245+4264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31074670G= | CA1241978345 | GALNT14 | c.129+63288C= (n.129+63288C=) c.314+40073C= (n.314+40073C=) c.69+40073C= (n.69+40073C=) c.181+57960C= c.198+50484C= n.164+50484C= n.388+72252C= n.290+4264C= n.364+54607C= n.202-1495C= n.358+40073C= n.902+4264C= c.447+4264C= (n.447+4264C=) c.42+72252C= (n.42+72252C=) c.24+4264C= (n.24+4264C=) c.162+4264C= (n.162+4264C=) n.236+4264C= n.245+4264C= |